Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.134200290T>ACA358374388PABPC4Lc.730A>T (p.Lys244Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.1269A>T
n.1264A>T
 gnomAD v4
4g.134200290T>CCA358374386PABPC4Lc.730A>G (p.Lys244Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.1269A>G
n.1264A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200290T>GCA358374387PABPC4Lc.730A>C (p.Lys244Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.1269A>C
n.1264A>C
4g.134200290T=CA1495814346PABPC4Lc.730A= (p.Lys244=)
c.904A= (p.Lys302=)
n.1269A=
n.1264A=
4g.134200291G>ACA441360641PABPC4Lc.729C>T (p.Ala243=)
c.903C>T (p.Ala301=)
n.1268C>T
n.1263C>T
 gnomAD v4
4g.134200291G>CCA441360643PABPC4Lc.729C>G (p.Ala243=)
c.903C>G (p.Ala301=)
n.1268C>G
n.1263C>G
4g.134200291G>TCA441360642PABPC4Lc.729C>A (p.Ala243=)
c.903C>A (p.Ala301=)
n.1268C>A
n.1263C>A
 gnomAD v4
4g.134200292G>ACA358374389PABPC4Lc.728C>T (p.Ala243Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1267C>T
n.1262C>T
 gnomAD v4
4g.134200292G>CCA358374390PABPC4Lc.728C>G (p.Ala243Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1267C>G
n.1262C>G
4g.134200292G>TCA358374391PABPC4Lc.728C>A (p.Ala243Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1267C>A
n.1262C>A
4g.134200293C>ACA358374392PABPC4Lc.727G>T (p.Ala243Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1266G>T
n.1261G>T
 gnomAD v4
4g.134200293C>GCA358374393PABPC4Lc.727G>C (p.Ala243Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1266G>C
n.1261G>C
4g.134200293C>TCA358374394PABPC4Lc.727G>A (p.Ala243Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1266G>A
n.1261G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200294A>CCA441360644PABPC4Lc.726T>G (p.Ala242=)
c.900T>G (p.Ala300=)
n.1265T>G
n.1260T>G
4g.134200294A>GCA441360645PABPC4Lc.726T>C (p.Ala242=)
c.900T>C (p.Ala300=)
n.1265T>C
n.1260T>C
4g.134200294A>TCA441360646PABPC4Lc.726T>A (p.Ala242=)
c.900T>A (p.Ala300=)
n.1265T>A
n.1260T>A
4g.134200295G>ACA358374395PABPC4Lc.725C>T (p.Ala242Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
n.1264C>T
n.1259C>T
 gnomAD v4
4g.134200295G>CCA358374396PABPC4Lc.725C>G (p.Ala242Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
n.1264C>G
n.1259C>G
4g.134200295G>TCA358374397PABPC4Lc.725C>A (p.Ala242Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
n.1264C>A
n.1259C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200296C>ACA358374398PABPC4Lc.724G>T (p.Ala242Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
n.1263G>T
n.1258G>T
 gnomAD v4
4g.134200296C=CA1495814349PABPC4Lc.724G= (p.Ala242=)
c.898G= (p.Ala300=)
n.1263G=
n.1258G=
4g.134200296C>GCA358374399PABPC4Lc.724G>C (p.Ala242Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
n.1263G>C
n.1258G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200296C>TCA358374400PABPC4Lc.724G>A (p.Ala242Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
n.1263G>A
n.1258G>A
 COSMIC COSMIC
4g.134200297C>ACA358374402PABPC4Lc.723G>T (p.Glu241Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
n.1262G>T
n.1257G>T
 gnomAD v4
4g.134200297C>GCA358374401PABPC4Lc.723G>C (p.Glu241Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
n.1262G>C
n.1257G>C
4g.134200297C>TCA441360647PABPC4Lc.723G>A (p.Glu241=)
c.897G>A (p.Glu299=)
n.1262G>A
n.1257G>A
 gnomAD v4
4g.134200298T>ACA358374403PABPC4Lc.722A>T (p.Glu241Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
n.1261A>T
n.1256A>T
4g.134200298T>CCA358374405PABPC4Lc.722A>G (p.Glu241Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
n.1261A>G
n.1256A>G
 gnomAD v4
4g.134200298T>GCA358374404PABPC4Lc.722A>C (p.Glu241Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
n.1261A>C
n.1256A>C
4g.134200299C>ACA358374406PABPC4Lc.721G>T (p.Glu241Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1260G>T
n.1255G>T
 gnomAD v4
4g.134200299C>GCA358374407PABPC4Lc.721G>C (p.Glu241Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1260G>C
n.1255G>C
4g.134200299C>TCA358374408PABPC4Lc.721G>A (p.Glu241Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1260G>A
n.1255G>A
 gnomAD v4
4g.134200300A>CCA358374409PABPC4Lc.720T>G (p.His240Gln)
c.894T>G (p.His298Gln)
n.1259T>G
n.1254T>G
4g.134200300A>GCA441360648PABPC4Lc.720T>C (p.His240=)
c.894T>C (p.His298=)
n.1259T>C
n.1254T>C
 gnomAD v4
4g.134200300A>TCA358374410PABPC4Lc.720T>A (p.His240Gln)
c.894T>A (p.His298Gln)
n.1259T>A
n.1254T>A
 gnomAD v4
4g.134200301T>ACA358374411PABPC4Lc.719A>T (p.His240Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1258A>T
n.1253A>T
 gnomAD v4
4g.134200301T>CCA106325727PABPC4Lc.719A>G (p.His240Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
n.1258A>G
n.1253A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200301T>GCA358374412PABPC4Lc.719A>C (p.His240Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1258A>C
n.1253A>C
4g.134200301T=CA1495814353PABPC4Lc.719A= (p.His240=)
c.893A= (p.His298=)
n.1258A=
n.1253A=
4g.134200302G>ACA358374413PABPC4Lc.718C>T (p.His240Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.1257C>T
n.1252C>T
4g.134200302G>CCA358374414PABPC4Lc.718C>G (p.His240Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.1257C>G
n.1252C>G
 gnomAD v4
4g.134200302G>TCA358374415PABPC4Lc.718C>A (p.His240Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1257C>A
n.1252C>A
 gnomAD v4
4g.134200303delCA2672091029PABPC4Lc.718del (p.His240MetfsTer11)
c.892del (p.His298MetfsTer11)
n.1257del
n.1252del
 gnomAD v4
4g.134200303G>ACA441360649PABPC4Lc.717C>T (p.Ser239=)
c.891C>T (p.Ser297=)
n.1256C>T
n.1251C>T
 gnomAD v4
4g.134200303G>CCA358374416PABPC4Lc.717C>G (p.Ser239Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
n.1256C>G
n.1251C>G
4g.134200303G>TCA358374417PABPC4Lc.717C>A (p.Ser239Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.1256C>A
n.1251C>A
 gnomAD v4
4g.134200304C>ACA358374418PABPC4Lc.716G>T (p.Ser239Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.1255G>T
n.1250G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200304C=CA1495814359PABPC4Lc.716G= (p.Ser239=)
c.890G= (p.Ser297=)
n.1255G=
n.1250G=
4g.134200304C>GCA358374420PABPC4Lc.716G>C (p.Ser239Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.1255G>C
n.1250G>C
4g.134200304C>TCA358374419PABPC4Lc.716G>A (p.Ser239Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.1255G>A
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200305T>ACA358374421PABPC4Lc.715A>T (p.Ser239Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.1254A>T
n.1249A>T
 gnomAD v4
4g.134200305T>CCA358374422PABPC4Lc.715A>G (p.Ser239Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.1254A>G
n.1249A>G
 gnomAD v4
4g.134200305T>GCA358374423PABPC4Lc.715A>C (p.Ser239Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.1254A>C
n.1249A>C
4g.134200306A=CA1495814362PABPC4Lc.714T= (p.Asp238=)
c.888T= (p.Asp296=)
n.1253T=
n.1248T=
4g.134200306A>CCA358374424PABPC4Lc.714T>G (p.Asp238Glu)
c.888T>G (p.Asp296Glu)
n.1253T>G
n.1248T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200306A>GCA441360650PABPC4Lc.714T>C (p.Asp238=)
c.888T>C (p.Asp296=)
n.1253T>C
n.1248T>C
 gnomAD v4
4g.134200306A>TCA358374425PABPC4Lc.714T>A (p.Asp238Glu)
c.888T>A (p.Asp296Glu)
n.1253T>A
n.1248T>A
4g.134200307T>ACA358374426PABPC4Lc.713A>T (p.Asp238Val)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.1252A>T
n.1247A>T
 gnomAD v4
4g.134200307T>CCA358374427PABPC4Lc.713A>G (p.Asp238Gly)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.1252A>G
n.1247A>G
4g.134200307T>GCA358374428PABPC4Lc.713A>C (p.Asp238Ala)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.1252A>C
n.1247A>C
4g.134200308C>ACA3081039PABPC4Lc.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.1251G>T
n.1246G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200308C=CA1495814364PABPC4Lc.712G= (p.Asp238=)
c.886G= (p.Asp296=)
n.1251G=
n.1246G=
4g.134200308C>GCA358374429PABPC4Lc.712G>C (p.Asp238His)
c.886G>C (p.Asp296His)
n.1251G>C
n.1246G>C
 gnomAD v4
4g.134200308C>TCA358374430PABPC4Lc.712G>A (p.Asp238Asn)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.1251G>A
n.1246G>A
 gnomAD v4
4g.134200309A>CCA358374431PABPC4Lc.711T>G (p.Phe237Leu)
c.885T>G (p.Phe295Leu)
n.1250T>G
n.1245T>G
4g.134200309A>GCA441360651PABPC4Lc.711T>C (p.Phe237=)
c.885T>C (p.Phe295=)
n.1250T>C
n.1245T>C
4g.134200309A>TCA358374432PABPC4Lc.711T>A (p.Phe237Leu)
c.885T>A (p.Phe295Leu)
n.1250T>A
n.1245T>A
4g.134200312delCA2672091030PABPC4Lc.711del (p.Phe237LeufsTer14)
c.885del (p.Phe295LeufsTer14)
n.1250del
n.1245del
 gnomAD v4
4g.134200310A>CCA358374433PABPC4Lc.710T>G (p.Phe237Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
n.1249T>G
n.1244T>G
4g.134200310A>GCA358374434PABPC4Lc.710T>C (p.Phe237Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
n.1249T>C
n.1244T>C
4g.134200310A>TCA358374435PABPC4Lc.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
n.1249T>A
n.1244T>A
4g.134200311A>CCA358374436PABPC4Lc.709T>G (p.Phe237Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
n.1248T>G
n.1243T>G
4g.134200311A>GCA358374437PABPC4Lc.709T>C (p.Phe237Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
n.1248T>C
n.1243T>C
4g.134200311A>TCA358374438PABPC4Lc.709T>A (p.Phe237Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
n.1248T>A
n.1243T>A
4g.134200312A>CCA358374440PABPC4Lc.708T>G (p.Ser236Arg)
c.882T>G (p.Ser294Arg)
n.1247T>G
n.1242T>G
4g.134200312A>GCA441360652PABPC4Lc.708T>C (p.Ser236=)
c.882T>C (p.Ser294=)
n.1247T>C
n.1242T>C
 gnomAD v4
4g.134200312A>TCA358374439PABPC4Lc.708T>A (p.Ser236Arg)
c.882T>A (p.Ser294Arg)
n.1247T>A
n.1242T>A
4g.134200312_134200314delinsACTCA1495814366PABPC4Lc.706_708delinsAGT (p.Ser236=)
c.880_882delinsAGT (p.Ser294=)
n.1245_1247delinsAGT
n.1240_1242delinsAGT
4g.134200313C>ACA358374441PABPC4Lc.707G>T (p.Ser236Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
n.1246G>T
n.1241G>T
 gnomAD v4
4g.134200313C=CA1495814371PABPC4Lc.707G= (p.Ser236=)
c.881G= (p.Ser294=)
n.1246G=
n.1241G=
4g.134200313C>GCA106325730PABPC4Lc.707G>C (p.Ser236Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
n.1246G>C
n.1241G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200313C>TCA3081040PABPC4Lc.707G>A (p.Ser236Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
n.1246G>A
n.1241G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200314_134200315delCA555019083PABPC4Lc.706_707del (p.Ser236PhefsTer2)
c.880_881del (p.Ser294PhefsTer2)
n.1245_1246del
n.1240_1241del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200314T>ACA358374442PABPC4Lc.706A>T (p.Ser236Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
n.1245A>T
n.1240A>T
4g.134200314T>CCA358374443PABPC4Lc.706A>G (p.Ser236Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
n.1245A>G
n.1240A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200314T>GCA358374444PABPC4Lc.706A>C (p.Ser236Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
n.1245A>C
n.1240A>C
4g.134200314T=CA1495814376PABPC4Lc.706A= (p.Ser236=)
c.880A= (p.Ser294=)
n.1245A=
n.1240A=
4g.134200315C>ACA441360653PABPC4Lc.705G>T (p.Val235=)
c.879G>T (p.Val293=)
n.1244G>T
n.1239G>T
 gnomAD v4
4g.134200315C>GCA441360654PABPC4Lc.705G>C (p.Val235=)
c.879G>C (p.Val293=)
n.1244G>C
n.1239G>C
4g.134200315C>TCA441360655PABPC4Lc.705G>A (p.Val235=)
c.879G>A (p.Val293=)
n.1244G>A
n.1239G>A
 gnomAD v4
4g.134200317_134200318delCA2672091031PABPC4Lc.704_705del (p.Val235GlufsTer3)
c.878_879del (p.Val293GlufsTer3)
n.1243_1244del
n.1238_1239del
 gnomAD v4
4g.134200316A=CA1495814378PABPC4Lc.704T= (p.Val235=)
c.878T= (p.Val293=)
n.1243T=
n.1238T=
4g.134200316A>CCA358374445PABPC4Lc.704T>G (p.Val235Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1243T>G
n.1238T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200316A>GCA358374447PABPC4Lc.704T>C (p.Val235Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1243T>C
n.1238T>C
 gnomAD v4
4g.134200316A>TCA358374446PABPC4Lc.704T>A (p.Val235Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1243T>A
n.1238T>A
4g.134200317C>ACA358374448PABPC4Lc.703G>T (p.Val235Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1242G>T
n.1237G>T
 gnomAD v4
4g.134200317C=CA1495814380PABPC4Lc.703G= (p.Val235=)
c.877G= (p.Val293=)
n.1242G=
n.1237G=
4g.134200317C>GCA3081041PABPC4Lc.703G>C (p.Val235Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1242G>C
n.1237G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200317C>TCA358374449PABPC4Lc.703G>A (p.Val235Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1242G>A
n.1237G>A
 gnomAD v4
4g.134200318A=CA1495814382PABPC4Lc.702T= (p.Phe234=)
c.876T= (p.Phe292=)
n.1241T=
n.1236T=
4g.134200318A>CCA358374450PABPC4Lc.702T>G (p.Phe234Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
n.1241T>G
n.1236T>G
4g.134200318A>GCA441360656PABPC4Lc.702T>C (p.Phe234=)
c.876T>C (p.Phe292=)
n.1241T>C
n.1236T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200318A>TCA358374451PABPC4Lc.702T>A (p.Phe234Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
n.1241T>A
n.1236T>A
4g.134200320dupCA3081042PABPC4Lc.702dup (p.Val235CysfsTer4)
c.876dup (p.Val293CysfsTer4)
n.1241dup
n.1236dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.134200320delCA2672091032PABPC4Lc.702del (p.Phe234LeufsTer2)
c.876del (p.Phe292LeufsTer2)
n.1241del
n.1236del
 gnomAD v4
4g.134200319A=CA1495814384PABPC4Lc.701T= (p.Phe234=)
c.875T= (p.Phe292=)
n.1240T=
n.1235T=
4g.134200319A>CCA358374452PABPC4Lc.701T>G (p.Phe234Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.1240T>G
n.1235T>G
4g.134200319A>GCA358374453PABPC4Lc.701T>C (p.Phe234Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.1240T>C
n.1235T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200319A>TCA358374454PABPC4Lc.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.1240T>A
n.1235T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200320A>CCA358374455PABPC4Lc.700T>G (p.Phe234Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.1239T>G
n.1234T>G
4g.134200320A>GCA358374456PABPC4Lc.700T>C (p.Phe234Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.1239T>C
n.1234T>C
 gnomAD v4
4g.134200320A>TCA358374457PABPC4Lc.700T>A (p.Phe234Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.1239T>A
n.1234T>A
4g.134200321G>ACA441360659PABPC4Lc.699C>T (p.Gly233=)
c.873C>T (p.Gly291=)
n.1238C>T
n.1233C>T
 gnomAD v4
4g.134200321G>CCA441360657PABPC4Lc.699C>G (p.Gly233=)
c.873C>G (p.Gly291=)
n.1238C>G
n.1233C>G
 gnomAD v4
4g.134200321G>TCA441360658PABPC4Lc.699C>A (p.Gly233=)
c.873C>A (p.Gly291=)
n.1238C>A
n.1233C>A
4g.134200322C>ACA358374459PABPC4Lc.698G>T (p.Gly233Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.1237G>T
n.1232G>T
4g.134200322C>GCA358374460PABPC4Lc.698G>C (p.Gly233Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.1237G>C
n.1232G>C
4g.134200322C>TCA358374458PABPC4Lc.698G>A (p.Gly233Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
n.1237G>A
n.1232G>A
4g.134200323C>ACA358374462PABPC4Lc.697G>T (p.Gly233Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.1236G>T
n.1231G>T
4g.134200323C=CA1495814386PABPC4Lc.697G= (p.Gly233=)
c.871G= (p.Gly291=)
n.1236G=
n.1231G=
4g.134200323C>GCA358374461PABPC4Lc.697G>C (p.Gly233Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.1236G>C
n.1231G>C
4g.134200323C>TCA358374463PABPC4Lc.697G>A (p.Gly233Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.1236G>A
n.1231G>A
4g.134200323_134200326dupCA2672091033PABPC4Lc.694_697dup (p.Gly233ValfsTer7)
c.868_871dup (p.Gly291ValfsTer7)
n.1233_1236dup
n.1228_1231dup
 gnomAD v4
4g.134200324A=CA1495814389PABPC4Lc.696T= (p.Phe232=)
c.870T= (p.Phe290=)
n.1235T=
n.1230T=
4g.134200324A>CCA358374464PABPC4Lc.696T>G (p.Phe232Leu)
c.870T>G (p.Phe290Leu)
n.1235T>G
n.1230T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200324A>GCA441360660PABPC4Lc.696T>C (p.Phe232=)
c.870T>C (p.Phe290=)
n.1235T>C
n.1230T>C
 gnomAD v4
4g.134200324A>TCA358374465PABPC4Lc.696T>A (p.Phe232Leu)
c.870T>A (p.Phe290Leu)
n.1235T>A
n.1230T>A
4g.134200326dupCA787525614PABPC4Lc.696dup (p.Gly233TrpfsTer6)
c.870dup (p.Gly291TrpfsTer6)
n.1235dup
n.1230dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200326delCA2672091034PABPC4Lc.696del (p.Phe232LeufsTer4)
c.870del (p.Phe290LeufsTer4)
n.1235del
n.1230del
 gnomAD v4
4g.134200325A>CCA358374466PABPC4Lc.695T>G (p.Phe232Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
n.1234T>G
n.1229T>G
4g.134200325A>GCA358374467PABPC4Lc.695T>C (p.Phe232Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
n.1234T>C
n.1229T>C
4g.134200325A>TCA358374468PABPC4Lc.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
n.1234T>A
n.1229T>A
4g.134200326A>CCA358374469PABPC4Lc.694T>G (p.Phe232Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
n.1233T>G
n.1228T>G
 gnomAD v4
4g.134200326A>GCA358374470PABPC4Lc.694T>C (p.Phe232Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
n.1233T>C
n.1228T>C
 gnomAD v4
4g.134200326A>TCA358374471PABPC4Lc.694T>A (p.Phe232Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
n.1233T>A
n.1228T>A
 gnomAD v4
4g.134200327G>ACA441360661PABPC4Lc.693C>T (p.Gly231=)
c.867C>T (p.Gly289=)
n.1232C>T
n.1227C>T
 dbSNP
4g.134200327G>CCA441360663PABPC4Lc.693C>G (p.Gly231=)
c.867C>G (p.Gly289=)
n.1232C>G
n.1227C>G
4g.134200327G=CA1495814395PABPC4Lc.693C= (p.Gly231=)
c.867C= (p.Gly289=)
n.1232C=
n.1227C=
4g.134200327G>TCA441360662PABPC4Lc.693C>A (p.Gly231=)
c.867C>A (p.Gly289=)
n.1232C>A
n.1227C>A
4g.134200328C>ACA358374474PABPC4Lc.692G>T (p.Gly231Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.1231G>T
n.1226G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200328C=CA1495814397PABPC4Lc.692G= (p.Gly231=)
c.866G= (p.Gly289=)
n.1231G=
n.1226G=
4g.134200328C>GCA358374472PABPC4Lc.692G>C (p.Gly231Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.1231G>C
n.1226G>C
4g.134200328C>TCA358374473PABPC4Lc.692G>A (p.Gly231Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.1231G>A
n.1226G>A
4g.134200329C>ACA3081043PABPC4Lc.691G>T (p.Gly231Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.1230G>T
n.1225G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200329C=CA1495814400PABPC4Lc.691G= (p.Gly231=)
c.865G= (p.Gly289=)
n.1230G=
n.1225G=
4g.134200329C>GCA358374475PABPC4Lc.691G>C (p.Gly231Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.1230G>C
n.1225G>C
4g.134200329C>TCA358374476PABPC4Lc.691G>A (p.Gly231Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.1230G>A
n.1225G>A
4g.134200330T>ACA358374477PABPC4Lc.690A>T (p.Lys230Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
n.1229A>T
n.1224A>T
 gnomAD v4
4g.134200330T>CCA441360664PABPC4Lc.690A>G (p.Lys230=)
c.864A>G (p.Lys288=)
n.1229A>G
n.1224A>G
 gnomAD v4
4g.134200330T>GCA358374478PABPC4Lc.690A>C (p.Lys230Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
n.1229A>C
n.1224A>C
4g.134200331T>ACA358374479PABPC4Lc.689A>T (p.Lys230Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
n.1228A>T
n.1223A>T
 gnomAD v4
4g.134200331T>CCA358374481PABPC4Lc.689A>G (p.Lys230Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.1228A>G
n.1223A>G
 gnomAD v4
4g.134200331T>GCA358374480PABPC4Lc.689A>C (p.Lys230Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1228A>C
n.1223A>C
4g.134200332T>ACA358374482PABPC4Lc.688A>T (p.Lys230Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1227A>T
n.1222A>T
4g.134200332T>CCA358374483PABPC4Lc.688A>G (p.Lys230Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.1227A>G
n.1222A>G
4g.134200332T>GCA358374484PABPC4Lc.688A>C (p.Lys230Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.1227A>C
n.1222A>C
4g.134200333G>ACA441360665PABPC4Lc.687C>T (p.Ser229=)
c.861C>T (p.Ser287=)
n.1226C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
4g.134200333G>CCA441360666PABPC4Lc.687C>G (p.Ser229=)
c.861C>G (p.Ser287=)
n.1226C>G
n.1221C>G
4g.134200333G>TCA441360667PABPC4Lc.687C>A (p.Ser229=)
c.861C>A (p.Ser287=)
n.1226C>A
n.1221C>A
4g.134200334G>ACA358374485PABPC4Lc.686C>T (p.Ser229Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
n.1225C>T
n.1220C>T
 COSMIC COSMIC
4g.134200334G>CCA358374486PABPC4Lc.686C>G (p.Ser229Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
n.1225C>G
n.1220C>G
4g.134200334G=CA1495814402PABPC4Lc.686C= (p.Ser229=)
c.860C= (p.Ser287=)
n.1225C=
n.1220C=
4g.134200334G>TCA358374487PABPC4Lc.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.1225C>A
n.1220C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200335delCA2578196348PABPC4Lc.685del (p.Ser229ProfsTer7)
c.859del (p.Ser287ProfsTer7)
n.1224del
n.1219del
4g.134200335A>CCA358374488PABPC4Lc.685T>G (p.Ser229Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.1224T>G
n.1219T>G
 gnomAD v4
4g.134200335A>GCA358374489PABPC4Lc.685T>C (p.Ser229Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.1224T>C
n.1219T>C
4g.134200335A>TCA358374490PABPC4Lc.685T>A (p.Ser229Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.1224T>A
n.1219T>A
4g.134200336T>ACA358374491PABPC4Lc.684A>T (p.Lys228Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
n.1223A>T
n.1218A>T
4g.134200336T>CCA441360668PABPC4Lc.684A>G (p.Lys228=)
c.858A>G (p.Lys286=)
n.1223A>G
n.1218A>G
4g.134200336T>GCA358374492PABPC4Lc.684A>C (p.Lys228Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
n.1223A>C
n.1218A>C
4g.134200337T>ACA358374493PABPC4Lc.683A>T (p.Lys228Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
n.1222A>T
n.1217A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200337T>CCA358374495PABPC4Lc.683A>G (p.Lys228Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.1222A>G
n.1217A>G
4g.134200337T>GCA358374494PABPC4Lc.683A>C (p.Lys228Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.1222A>C
n.1217A>C
4g.134200337T=CA1495814404PABPC4Lc.683A= (p.Lys228=)
c.857A= (p.Lys286=)
n.1222A=
n.1217A=
4g.134200338T>ACA358374496PABPC4Lc.682A>T (p.Lys228Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.1221A>T
n.1216A>T
4g.134200338T>CCA358374497PABPC4Lc.682A>G (p.Lys228Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.1221A>G
n.1216A>G
 gnomAD v4
4g.134200338T>GCA358374498PABPC4Lc.682A>C (p.Lys228Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.1221A>C
n.1216A>C
4g.134200339C>ACA441360669PABPC4Lc.681G>T (p.Gly227=)
c.855G>T (p.Gly285=)
n.1220G>T
n.1215G>T
 gnomAD v4
4g.134200339C=CA1495814406PABPC4Lc.681G= (p.Gly227=)
c.855G= (p.Gly285=)
n.1220G=
n.1215G=
4g.134200339C>GCA441360671PABPC4Lc.681G>C (p.Gly227=)
c.855G>C (p.Gly285=)
n.1220G>C
n.1215G>C
4g.134200339C>TCA441360670PABPC4Lc.681G>A (p.Gly227=)
c.855G>A (p.Gly285=)
n.1220G>A
n.1215G>A
 dbSNP
4g.134200340C>ACA358374499PABPC4Lc.680G>T (p.Gly227Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1219G>T
n.1214G>T
 gnomAD v4
4g.134200340C>GCA358374500PABPC4Lc.680G>C (p.Gly227Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1219G>C
n.1214G>C
 gnomAD v4
4g.134200340C>TCA358374501PABPC4Lc.680G>A (p.Gly227Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1219G>A
n.1214G>A
4g.134200341C>ACA358374502PABPC4Lc.679G>T (p.Gly227Trp)
c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.1218G>T
n.1213G>T
 gnomAD v4
4g.134200341C>GCA358374503PABPC4Lc.679G>C (p.Gly227Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1218G>C
n.1213G>C
4g.134200341C>TCA358374504PABPC4Lc.679G>A (p.Gly227Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1218G>A
n.1213G>A
4g.134200342A>CCA358374505PABPC4Lc.678T>G (p.Ser226Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
n.1217T>G
n.1212T>G
4g.134200342A>GCA441360672PABPC4Lc.678T>C (p.Ser226=)
c.852T>C (p.Ser284=)
n.1217T>C
n.1212T>C
 gnomAD v4
4g.134200342A>TCA358374506PABPC4Lc.678T>A (p.Ser226Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
n.1217T>A
n.1212T>A
 gnomAD v4
4g.134200343C>ACA358374509PABPC4Lc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.1216G>T
n.1211G>T
 gnomAD v4
4g.134200343C=CA1495814409PABPC4Lc.677G= (p.Ser226=)
c.851G= (p.Ser284=)
n.1216G=
n.1211G=
4g.134200343C>GCA358374508PABPC4Lc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.1216G>C
n.1211G>C
 dbSNP
4g.134200343C>TCA358374507PABPC4Lc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.1216G>A
n.1211G>A
 gnomAD v4
4g.134200344T>ACA358374510PABPC4Lc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.1215A>T
n.1210A>T
 gnomAD v4
4g.134200344T>CCA358374511PABPC4Lc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.1215A>G
n.1210A>G
 gnomAD v4
4g.134200344T>GCA358374512PABPC4Lc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.1215A>C
n.1210A>C
4g.134200345G>ACA3081044PABPC4Lc.675C>T (p.Ser225=)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.1214C>T
n.1209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200345G>CCA441360673PABPC4Lc.675C>G (p.Ser225=)
c.849C>G (p.Ser283=)
n.1214C>G
n.1209C>G
4g.134200345G=CA1495814412PABPC4Lc.675C= (p.Ser225=)
c.849C= (p.Ser283=)
n.1214C=
n.1209C=
4g.134200345G>TCA441360674PABPC4Lc.675C>A (p.Ser225=)
c.849C>A (p.Ser283=)
n.1214C>A
n.1209C>A
 gnomAD v4
4g.134200346G>ACA358374513PABPC4Lc.674C>T (p.Ser225Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.1213C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
4g.134200346G>CCA358374514PABPC4Lc.674C>G (p.Ser225Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.1213C>G
n.1208C>G
4g.134200346G=CA1495814416PABPC4Lc.674C= (p.Ser225=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.1213C=
n.1208C=
4g.134200346G>TCA3081045PABPC4Lc.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.1213C>A
n.1208C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200347A>CCA358374515PABPC4Lc.673T>G (p.Ser225Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.1212T>G
n.1207T>G
 gnomAD v4
4g.134200347A>GCA358374516PABPC4Lc.673T>C (p.Ser225Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.1212T>C
n.1207T>C
4g.134200347A>TCA358374517PABPC4Lc.673T>A (p.Ser225Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.1212T>A
n.1207T>A
4g.134200348A>CCA358374518PABPC4Lc.672T>G (p.Asp224Glu)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
n.1211T>G
n.1206T>G
4g.134200348A>GCA441360675PABPC4Lc.672T>C (p.Asp224=)
c.846T>C (p.Asp282=)
n.1211T>C
n.1206T>C
4g.134200348A>TCA358374519PABPC4Lc.672T>A (p.Asp224Glu)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
n.1211T>A
n.1206T>A
4g.134200349T>ACA358374521PABPC4Lc.671A>T (p.Asp224Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
n.1210A>T
n.1205A>T
4g.134200349T>CCA358374522PABPC4Lc.671A>G (p.Asp224Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.1210A>G
n.1205A>G
 gnomAD v4
4g.134200349T>GCA358374520PABPC4Lc.671A>C (p.Asp224Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.1210A>C
n.1205A>C
4g.134200350C>ACA358374525PABPC4Lc.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.1209G>T
n.1204G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200350C>GCA358374523PABPC4Lc.670G>C (p.Asp224His)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.1209G>C
n.1204G>C
4g.134200350C>TCA358374524PABPC4Lc.670G>A (p.Asp224Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.1209G>A
n.1204G>A
4g.134200351T>ACA441360676PABPC4Lc.669A>T (p.Thr223=)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.1208A>T
n.1203A>T
4g.134200351T>CCA441360677PABPC4Lc.669A>G (p.Thr223=)
c.843A>G (p.Thr281=)
n.1208A>G
n.1203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200351T>GCA441360678PABPC4Lc.669A>C (p.Thr223=)
c.843A>C (p.Thr281=)
n.1208A>C
n.1203A>C
4g.134200351T=CA1495814423PABPC4Lc.669A= (p.Thr223=)
c.843A= (p.Thr281=)
n.1208A=
n.1203A=
4g.134200352G>ACA358374526PABPC4Lc.668C>T (p.Thr223Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.1207C>T
n.1202C>T
 gnomAD v4
4g.134200352G>CCA358374527PABPC4Lc.668C>G (p.Thr223Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.1207C>G
n.1202C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200352G=CA1495814429PABPC4Lc.668C= (p.Thr223=)
c.842C= (p.Thr281=)
n.1207C=
n.1202C=
4g.134200352G>TCA358374528PABPC4Lc.668C>A (p.Thr223Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.1207C>A
n.1202C>A
4g.134200353T>ACA106325739PABPC4Lc.667A>T (p.Thr223Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.1206A>T
n.1201A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200353T>CCA358374530PABPC4Lc.667A>G (p.Thr223Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.1206A>G
n.1201A>G
 gnomAD v4
4g.134200353T>GCA358374529PABPC4Lc.667A>C (p.Thr223Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.1206A>C
n.1201A>C
 dbSNP
4g.134200353T=CA1495814433PABPC4Lc.667A= (p.Thr223=)
c.841A= (p.Thr281=)
n.1206A=
n.1201A=
4g.134200359_134200414dupCA2672091035PABPC4Lc.612_667dup (p.Thr223ArgfsTer3)
c.786_841dup (p.Thr281ArgfsTer3)
n.1151_1206dup
n.1146_1201dup
 gnomAD v4
4g.134200354C>ACA358374531PABPC4Lc.666G>T (p.Met222Ile)
c.840G>T (p.Met280Ile)
n.1205G>T
n.1200G>T
 gnomAD v4
4g.134200354C=CA1495814435PABPC4Lc.666G= (p.Met222=)
c.840G= (p.Met280=)
n.1205G=
n.1200G=
4g.134200354C>GCA358374532PABPC4Lc.666G>C (p.Met222Ile)
c.840G>C (p.Met280Ile)
n.1205G>C
n.1200G>C
 dbSNP
4g.134200354C>TCA358374533PABPC4Lc.666G>A (p.Met222Ile)
c.840G>A (p.Met280Ile)
n.1205G>A
n.1200G>A
4g.134200355A>CCA358374534PABPC4Lc.665T>G (p.Met222Arg)
c.839T>G (p.Met280Arg)
n.1204T>G
n.1199T>G
4g.134200355A>GCA358374535PABPC4Lc.665T>C (p.Met222Thr)
c.839T>C (p.Met280Thr)
n.1204T>C
n.1199T>C
 gnomAD v4
4g.134200355A>TCA358374536PABPC4Lc.665T>A (p.Met222Lys)
c.839T>A (p.Met280Lys)
n.1204T>A
n.1199T>A
 gnomAD v4
4g.134200356T>ACA106325742PABPC4Lc.664A>T (p.Met222Leu)
c.838A>T (p.Met280Leu)
n.1203A>T
n.1198A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200356T>CCA3081046PABPC4Lc.664A>G (p.Met222Val)
c.838A>G (p.Met280Val)
n.1203A>G
n.1198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200356T>GCA358374537PABPC4Lc.664A>C (p.Met222Leu)
c.838A>C (p.Met280Leu)
n.1203A>C
n.1198A>C
4g.134200356T=CA1495814438PABPC4Lc.664A= (p.Met222=)
c.838A= (p.Met280=)
n.1203A=
n.1198A=
4g.134200357C>ACA441360679PABPC4Lc.663G>T (p.Val221=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.1202G>T
n.1197G>T
 gnomAD v4
4g.134200357C>GCA441360680PABPC4Lc.663G>C (p.Val221=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.1202G>C
n.1197G>C
4g.134200357C>TCA441360681PABPC4Lc.663G>A (p.Val221=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.1202G>A
n.1197G>A
 gnomAD v4
4g.134200358A>CCA358374538PABPC4Lc.662T>G (p.Val221Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1201T>G
n.1196T>G
4g.134200358A>GCA358374539PABPC4Lc.662T>C (p.Val221Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1201T>C
n.1196T>C
4g.134200358A>TCA358374540PABPC4Lc.662T>A (p.Val221Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.1201T>A
n.1196T>A
 gnomAD v4
4g.134200359C>ACA358374541PABPC4Lc.661G>T (p.Val221Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.1200G>T
n.1195G>T
 gnomAD v4
4g.134200359C>GCA358374542PABPC4Lc.661G>C (p.Val221Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1200G>C
n.1195G>C
4g.134200359C>TCA358374543PABPC4Lc.661G>A (p.Val221Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.1200G>A
n.1195G>A
 gnomAD v4
4g.134200360C>ACA358374544PABPC4Lc.660G>T (p.Lys220Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
n.1199G>T
n.1194G>T
 gnomAD v4
4g.134200360C>GCA358374545PABPC4Lc.660G>C (p.Lys220Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
n.1199G>C
n.1194G>C
4g.134200360C>TCA441360682PABPC4Lc.660G>A (p.Lys220=)
c.834G>A (p.Lys278=)
n.1199G>A
n.1194G>A
4g.134200361T>ACA358374546PABPC4Lc.659A>T (p.Lys220Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
n.1198A>T
n.1193A>T
 gnomAD v4
4g.134200361T>CCA358374547PABPC4Lc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.1198A>G
n.1193A>G
4g.134200361T>GCA358374548PABPC4Lc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.1198A>C
n.1193A>C
 gnomAD v4
4g.134200362T>ACA358374551PABPC4Lc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.1197A>T
n.1192A>T
 gnomAD v4
4g.134200362T>CCA358374550PABPC4Lc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.1197A>G
n.1192A>G
 gnomAD v4
4g.134200362T>GCA358374549PABPC4Lc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.1197A>C
n.1192A>C
 gnomAD v4
4g.134200363A>CCA441360683PABPC4Lc.657T>G (p.Val219=)
c.831T>G (p.Val277=)
n.1196T>G
n.1191T>G
4g.134200363A>GCA441360684PABPC4Lc.657T>C (p.Val219=)
c.831T>C (p.Val277=)
n.1196T>C
n.1191T>C
 gnomAD v4
4g.134200363A>TCA441360685PABPC4Lc.657T>A (p.Val219=)
c.831T>A (p.Val277=)
n.1196T>A
n.1191T>A
4g.134200364delCA2672091036PABPC4Lc.657del (p.Lys220ArgfsTer2)
c.831del (p.Lys278ArgfsTer2)
n.1196del
n.1191del
 gnomAD v4
4g.134200364A>CCA358374552PABPC4Lc.656T>G (p.Val219Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1195T>G
n.1190T>G
4g.134200364A>GCA358374553PABPC4Lc.656T>C (p.Val219Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1195T>C
n.1190T>C
 gnomAD v4
4g.134200364A>TCA358374554PABPC4Lc.656T>A (p.Val219Asp)
c.830T>A (p.Val277Asp)
n.1195T>A
n.1190T>A
 gnomAD v4
4g.134200365C>ACA358374555PABPC4Lc.655G>T (p.Val219Phe)
c.829G>T (p.Val277Phe)
n.1194G>T
n.1189G>T
 gnomAD v4
4g.134200365C>GCA358374556PABPC4Lc.655G>C (p.Val219Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1194G>C
n.1189G>C
4g.134200365C>TCA358374557PABPC4Lc.655G>A (p.Val219Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1194G>A
n.1189G>A
 gnomAD v4
4g.134200366A=CA1495814441PABPC4Lc.654T= (p.Ser218=)
c.828T= (p.Ser276=)
n.1193T=
n.1188T=
4g.134200366A>CCA358374558PABPC4Lc.654T>G (p.Ser218Arg)
c.828T>G (p.Ser276Arg)
n.1193T>G
n.1188T>G
 dbSNP
4g.134200366A>GCA3081047PABPC4Lc.654T>C (p.Ser218=)
c.828T>C (p.Ser276=)
n.1193T>C
n.1188T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200366A>TCA358374559PABPC4Lc.654T>A (p.Ser218Arg)
c.828T>A (p.Ser276Arg)
n.1193T>A
n.1188T>A
4g.134200367C>ACA358374560PABPC4Lc.653G>T (p.Ser218Ile)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.1192G>T
n.1187G>T
 gnomAD v4
4g.134200367C=CA1495814444PABPC4Lc.653G= (p.Ser218=)
c.827G= (p.Ser276=)
n.1192G=
n.1187G=
4g.134200367C>GCA358374561PABPC4Lc.653G>C (p.Ser218Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.1192G>C
n.1187G>C
4g.134200367C>TCA3081048PABPC4Lc.653G>A (p.Ser218Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.1192G>A
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200368delCA2672091037PABPC4Lc.652del (p.Ser218ValfsTer4)
c.826del (p.Ser276ValfsTer4)
n.1191del
n.1186del
 gnomAD v4
4g.134200368T>ACA358374563PABPC4Lc.652A>T (p.Ser218Cys)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.1191A>T
n.1186A>T
4g.134200368T>CCA358374564PABPC4Lc.652A>G (p.Ser218Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.1191A>G
n.1186A>G
 gnomAD v4
4g.134200368T>GCA358374562PABPC4Lc.652A>C (p.Ser218Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.1191A>C
n.1186A>C
4g.134200369C>ACA441360688PABPC4Lc.651G>T (p.Leu217=)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.1190G>T
n.1185G>T
 gnomAD v4
4g.134200369C=CA1495814448PABPC4Lc.651G= (p.Leu217=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.1190G=
n.1185G=
4g.134200369C>GCA441360687PABPC4Lc.651G>C (p.Leu217=)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1190G>C
n.1185G>C
4g.134200369C>TCA441360686PABPC4Lc.651G>A (p.Leu217=)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1190G>A
n.1185G>A
 gnomAD v4
4g.134200370A=CA1495814453PABPC4Lc.650T= (p.Leu217=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1189T=
n.1184T=
4g.134200370A>CCA358374565PABPC4Lc.650T>G (p.Leu217Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1189T>G
n.1184T>G
4g.134200370A>GCA358374566PABPC4Lc.650T>C (p.Leu217Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1189T>C
n.1184T>C
 gnomAD v4
4g.134200370A>TCA358374567PABPC4Lc.650T>A (p.Leu217Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1189T>A
n.1184T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200370dupCA555019084PABPC4Lc.650dup (p.Ser218GlufsTer3)
c.824dup (p.Ser276GlufsTer3)
n.1189dup
n.1184dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200372_134200373delCA2578196349PABPC4Lc.649_650del (p.Leu217GlufsTer3)
c.823_824del (p.Leu275GlufsTer3)
n.1188_1189del
n.1183_1184del
 gnomAD v4
4g.134200370_134200376delCA2672091038PABPC4Lc.644_650del (p.Lys215ArgfsTer5)
c.818_824del (p.Lys273ArgfsTer5)
n.1183_1189del
n.1178_1184del
 gnomAD v4
4g.134200371G>ACA441360689PABPC4Lc.649C>T (p.Leu217=)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1188C>T
n.1183C>T
 gnomAD v4
4g.134200371G>CCA3081049PABPC4Lc.649C>G (p.Leu217Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1188C>G
n.1183C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200371G=CA1495814458PABPC4Lc.649C= (p.Leu217=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.1188C=
n.1183C=
4g.134200371G>TCA358374568PABPC4Lc.649C>A (p.Leu217Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1188C>A
n.1183C>A
 gnomAD v4
4g.134200372delCA2672091039PABPC4Lc.648del (p.Leu217Ter)
c.822del (p.Leu275Ter)
n.1187del
n.1182del
 gnomAD v4
4g.134200372A>CCA441360690PABPC4Lc.648T>G (p.Thr216=)
c.822T>G (p.Thr274=)
n.1187T>G
n.1182T>G
4g.134200372A>GCA441360691PABPC4Lc.648T>C (p.Thr216=)
c.822T>C (p.Thr274=)
n.1187T>C
n.1182T>C
4g.134200372A>TCA441360692PABPC4Lc.648T>A (p.Thr216=)
c.822T>A (p.Thr274=)
n.1187T>A
n.1182T>A
 gnomAD v4
4g.134200373G>ACA358374571PABPC4Lc.647C>T (p.Thr216Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.1186C>T
n.1181C>T
 dbSNP
4g.134200373G>CCA358374569PABPC4Lc.647C>G (p.Thr216Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.1186C>G
n.1181C>G
4g.134200373G=CA1495814460PABPC4Lc.647C= (p.Thr216=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.1186C=
n.1181C=
4g.134200373G>TCA358374570PABPC4Lc.647C>A (p.Thr216Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.1186C>A
n.1181C>A
 gnomAD v4
4g.134200374T>ACA358374572PABPC4Lc.646A>T (p.Thr216Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.1185A>T
n.1180A>T
4g.134200374T>CCA358374573PABPC4Lc.646A>G (p.Thr216Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.1185A>G
n.1180A>G
4g.134200374T>GCA358374574PABPC4Lc.646A>C (p.Thr216Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.1185A>C
n.1180A>C
4g.134200375T>ACA358374575PABPC4Lc.645A>T (p.Lys215Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.1184A>T
n.1179A>T
4g.134200375T>CCA441360694PABPC4Lc.645A>G (p.Lys215=)
c.819A>G (p.Lys273=)
n.1184A>G
n.1179A>G
4g.134200375T>GCA358374576PABPC4Lc.645A>C (p.Lys215Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.1184A>C
n.1179A>C
 gnomAD v4
4g.134200376T>ACA358374579PABPC4Lc.644A>T (p.Lys215Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.1183A>T
n.1178A>T
4g.134200376T>CCA358374578PABPC4Lc.644A>G (p.Lys215Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.1183A>G
n.1178A>G
4g.134200376T>GCA358374577PABPC4Lc.644A>C (p.Lys215Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.1183A>C
n.1178A>C
4g.134200377T>ACA358374580PABPC4Lc.643A>T (p.Lys215Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.1182A>T
n.1177A>T
4g.134200377T>CCA358374582PABPC4Lc.643A>G (p.Lys215Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.1182A>G
n.1177A>G
4g.134200377T>GCA358374581PABPC4Lc.643A>C (p.Lys215Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.1182A>C
n.1177A>C
4g.134200378G>ACA441360695PABPC4Lc.642C>T (p.Gly214=)
c.816C>T (p.Gly272=)
n.1181C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
4g.134200378G>CCA441360696PABPC4Lc.642C>G (p.Gly214=)
c.816C>G (p.Gly272=)
n.1181C>G
n.1176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200378G=CA1495814464PABPC4Lc.642C= (p.Gly214=)
c.816C= (p.Gly272=)
n.1181C=
n.1176C=
4g.134200378G>TCA441360697PABPC4Lc.642C>A (p.Gly214=)
c.816C>A (p.Gly272=)
n.1181C>A
n.1176C>A
4g.134200379C>ACA358374583PABPC4Lc.641G>T (p.Gly214Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1180G>T
n.1175G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200379C>GCA358374585PABPC4Lc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1180G>C
n.1175G>C
4g.134200379C>TCA358374584PABPC4Lc.641G>A (p.Gly214Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1180G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
4g.134200380C>ACA358374586PABPC4Lc.640G>T (p.Gly214Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1179G>T
n.1174G>T
 gnomAD v4
4g.134200380C>GCA358374587PABPC4Lc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1179G>C
n.1174G>C
4g.134200380C>TCA358374588PABPC4Lc.640G>A (p.Gly214Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1179G>A
n.1174G>A
4g.134200381A>CCA358374589PABPC4Lc.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.813T>G (p.Tyr271Ter)
n.1178T>G
n.1173T>G
4g.134200381A>GCA441360698PABPC4Lc.639T>C (p.Tyr213=)
c.813T>C (p.Tyr271=)
n.1178T>C
n.1173T>C
 gnomAD v4
4g.134200381A>TCA358374590PABPC4Lc.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.813T>A (p.Tyr271Ter)
n.1178T>A
n.1173T>A
4g.134200382T>ACA358374591PABPC4Lc.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
n.1177A>T
n.1172A>T
4g.134200382T>CCA358374592PABPC4Lc.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
n.1177A>G
n.1172A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200382T>GCA358374593PABPC4Lc.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
n.1177A>C
n.1172A>C
4g.134200382T=CA1495814467PABPC4Lc.638A= (p.Tyr213=)
c.812A= (p.Tyr271=)
n.1177A=
n.1172A=
4g.134200383A>CCA358374594PABPC4Lc.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
n.1176T>G
n.1171T>G
4g.134200383A>GCA358374595PABPC4Lc.637T>C (p.Tyr213His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
n.1176T>C
n.1171T>C
4g.134200383A>TCA358374596PABPC4Lc.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
n.1176T>A
n.1171T>A
4g.134200384T>ACA358374598PABPC4Lc.636A>T (p.Lys212Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
n.1175A>T
n.1170A>T
4g.134200384T>CCA441360699PABPC4Lc.636A>G (p.Lys212=)
c.810A>G (p.Lys270=)
n.1175A>G
n.1170A>G
4g.134200384T>GCA358374597PABPC4Lc.636A>C (p.Lys212Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
n.1175A>C
n.1170A>C
4g.134200385T>ACA358374599PABPC4Lc.635A>T (p.Lys212Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
n.1174A>T
n.1169A>T
4g.134200385T>CCA358374600PABPC4Lc.635A>G (p.Lys212Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.1174A>G
n.1169A>G
 gnomAD v4
4g.134200385T>GCA358374601PABPC4Lc.635A>C (p.Lys212Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.1174A>C
n.1169A>C
4g.134200386T>ACA358374602PABPC4Lc.634A>T (p.Lys212Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.1173A>T
n.1168A>T
4g.134200386T>CCA358374603PABPC4Lc.634A>G (p.Lys212Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.1173A>G
n.1168A>G
 gnomAD v4
4g.134200386T>GCA358374604PABPC4Lc.634A>C (p.Lys212Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.1173A>C
n.1168A>C
4g.134200387G>ACA441360700PABPC4Lc.633C>T (p.Ser211=)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.1172C>T
n.1167C>T
4g.134200387G>CCA358374605PABPC4Lc.633C>G (p.Ser211Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.1172C>G
n.1167C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200387G=CA1495814473PABPC4Lc.633C= (p.Ser211=)
c.807C= (p.Ser269=)
n.1172C=
n.1167C=
4g.134200387G>TCA358374606PABPC4Lc.633C>A (p.Ser211Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.1172C>A
n.1167C>A
4g.134200388C>ACA358374607PABPC4Lc.632G>T (p.Ser211Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.1171G>T
n.1166G>T
4g.134200388C>GCA358374608PABPC4Lc.632G>C (p.Ser211Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.1171G>C
n.1166G>C
4g.134200388C>TCA358374609PABPC4Lc.632G>A (p.Ser211Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.1171G>A
n.1166G>A
4g.134200389T>ACA358374612PABPC4Lc.631A>T (p.Ser211Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.1170A>T
n.1165A>T
4g.134200389T>CCA358374611PABPC4Lc.631A>G (p.Ser211Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.1170A>G
n.1165A>G
4g.134200389T>GCA358374610PABPC4Lc.631A>C (p.Ser211Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.1170A>C
n.1165A>C
4g.134200390G>ACA441360701PABPC4Lc.630C>T (p.Phe210=)
c.804C>T (p.Phe268=)
n.1169C>T
n.1164C>T
4g.134200390G>CCA358374613PABPC4Lc.630C>G (p.Phe210Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
n.1169C>G
n.1164C>G
4g.134200390G>TCA358374614PABPC4Lc.630C>A (p.Phe210Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
n.1169C>A
n.1164C>A

Number of alleles fetched