Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.13414783A>G | CA415003115 | UTY | c.386T>C (p.Phe129Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.421T>C n.261T>C n.1391T>C n.1514T>C n.1341T>C n.1471T>C n.741T>C n.754T>C | |
Y | g.13414783A>T | CA415003114 | UTY | c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.421T>A n.261T>A n.1391T>A n.1514T>A n.1341T>A n.1471T>A n.741T>A n.754T>A | |
Y | g.13414783_13414784insCCAAACACACCCA | CA2824903489 | UTY | c.386_387insGGGTGTGTTTGGT (p.Phe129LeufsTer24) c.227_228insGGGTGTGTTTGGT (p.Phe76LeufsTer24) n.421_422insGGGTGTGTTTGGT n.261_262insGGGTGTGTTTGGT n.1391_1392insGGGTGTGTTTGGT n.1514_1515insGGGTGTGTTTGGT n.1341_1342insGGGTGTGTTTGGT n.1471_1472insGGGTGTGTTTGGT n.741_742insGGGTGTGTTTGGT n.754_755insGGGTGTGTTTGGT | |
Y | g.13414784A>C | CA415003116 | UTY | c.385T>G (p.Phe129Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.420T>G n.260T>G n.1390T>G n.1513T>G n.1340T>G n.1470T>G n.740T>G n.753T>G | |
Y | g.13414784A>G | CA415003117 | UTY | c.385T>C (p.Phe129Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.420T>C n.260T>C n.1390T>C n.1513T>C n.1340T>C n.1470T>C n.740T>C n.753T>C | |
Y | g.13414784A>T | CA415003118 | UTY | c.385T>A (p.Phe129Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.420T>A n.260T>A n.1390T>A n.1513T>A n.1340T>A n.1470T>A n.740T>A n.753T>A | |
Y | g.13414785C>A | CA519942935 | UTY | c.384G>T (p.Ala128=) c.225G>T (p.Ala75=) n.419G>T n.259G>T n.1389G>T n.1512G>T n.1339G>T n.1469G>T n.739G>T n.752G>T | |
Y | g.13414785C= | CA2470595301 | UTY | c.384G= (p.Ala128=) c.225G= (p.Ala75=) n.419G= n.259G= n.1389G= n.1512G= n.1339G= n.1469G= n.739G= n.752G= | |
Y | g.13414785C>G | CA519942937 | UTY | c.384G>C (p.Ala128=) c.225G>C (p.Ala75=) n.419G>C n.259G>C n.1389G>C n.1512G>C n.1339G>C n.1469G>C n.739G>C n.752G>C | |
Y | g.13414785C>T | CA10574120 | UTY | c.384G>A (p.Ala128=) c.225G>A (p.Ala75=) n.419G>A n.259G>A n.1389G>A n.1512G>A n.1339G>A n.1469G>A n.739G>A n.752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.13414786G>C | CA415003120 | UTY | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.418C>G n.258C>G n.1388C>G n.1511C>G n.1338C>G n.1468C>G n.738C>G n.751C>G | |
Y | g.13414786G>T | CA415003121 | UTY | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) n.418C>A n.258C>A n.1388C>A n.1511C>A n.1338C>A n.1468C>A n.738C>A n.751C>A | |
Y | g.13414787C>A | CA415003122 | UTY | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.417G>T n.257G>T n.1387G>T n.1510G>T n.1337G>T n.1467G>T n.737G>T n.750G>T | |
Y | g.13414787C>G | CA415003123 | UTY | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.417G>C n.257G>C n.1387G>C n.1510G>C n.1337G>C n.1467G>C n.737G>C n.750G>C | |
Y | g.13414787C>T | CA415003124 | UTY | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.417G>A n.257G>A n.1387G>A n.1510G>A n.1337G>A n.1467G>A n.737G>A n.750G>A | |
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Y | g.13414788A>C | CA519942951 | UTY | c.381T>G (p.Ala127=) c.222T>G (p.Ala74=) n.416T>G n.256T>G n.1386T>G n.1509T>G n.1336T>G n.1466T>G n.736T>G n.749T>G | |
Y | g.13414788A>G | CA519942953 | UTY | c.381T>C (p.Ala127=) c.222T>C (p.Ala74=) n.416T>C n.256T>C n.1386T>C n.1509T>C n.1336T>C n.1466T>C n.736T>C n.749T>C | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.13414788A>T | CA519942956 | UTY | c.381T>A (p.Ala127=) c.222T>A (p.Ala74=) n.416T>A n.256T>A n.1386T>A n.1509T>A n.1336T>A n.1466T>A n.736T>A n.749T>A | |
Y | g.13414789G>A | CA415003127 | UTY | c.380C>T (p.Ala127Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.415C>T n.255C>T n.1385C>T n.1508C>T n.1335C>T n.1465C>T n.735C>T n.748C>T | |
Y | g.13414789G>C | CA415003126 | UTY | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.415C>G n.255C>G n.1385C>G n.1508C>G n.1335C>G n.1465C>G n.735C>G n.748C>G | |
Y | g.13414789G>T | CA415003125 | UTY | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.415C>A n.255C>A n.1385C>A n.1508C>A n.1335C>A n.1465C>A n.735C>A n.748C>A | |
Y | g.13414790C>A | CA415003130 | UTY | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.414G>T n.254G>T n.1384G>T n.1507G>T n.1334G>T n.1464G>T n.734G>T n.747G>T | |
Y | g.13414790C>G | CA415003133 | UTY | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.414G>C n.254G>C n.1384G>C n.1507G>C n.1334G>C n.1464G>C n.734G>C n.747G>C | |
Y | g.13414790C>T | CA415003136 | UTY | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.414G>A n.254G>A n.1384G>A n.1507G>A n.1334G>A n.1464G>A n.734G>A n.747G>A | |
Y | g.13414791A>C | CA415003139 | UTY | c.378T>G (p.Asn126Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) n.413T>G n.253T>G n.1383T>G n.1506T>G n.1333T>G n.1463T>G n.733T>G n.746T>G | |
Y | g.13414791A>G | CA519942966 | UTY | c.378T>C (p.Asn126=) c.219T>C (p.Asn73=) n.413T>C n.253T>C n.1383T>C n.1506T>C n.1333T>C n.1463T>C n.733T>C n.746T>C | |
Y | g.13414791A>T | CA415003141 | UTY | c.378T>A (p.Asn126Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) n.413T>A n.253T>A n.1383T>A n.1506T>A n.1333T>A n.1463T>A n.733T>A n.746T>A | |
Y | g.13414792T>A | CA415003146 | UTY | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.412A>T n.252A>T n.1382A>T n.1505A>T n.1332A>T n.1462A>T n.732A>T n.745A>T | |
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Y | g.13414792T>G | CA415003154 | UTY | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.412A>C n.252A>C n.1382A>C n.1505A>C n.1332A>C n.1462A>C n.732A>C n.745A>C | |
Y | g.13414793T>A | CA415003165 | UTY | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.411A>T n.251A>T n.1381A>T n.1504A>T n.1331A>T n.1461A>T n.731A>T n.744A>T | |
Y | g.13414793T>C | CA415003167 | UTY | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.411A>G n.251A>G n.1381A>G n.1504A>G n.1331A>G n.1461A>G n.731A>G n.744A>G | |
Y | g.13414793T>G | CA415003172 | UTY | c.376A>C (p.Asn126His) c.217A>C (p.Asn73His) n.411A>C n.251A>C n.1381A>C n.1504A>C n.1331A>C n.1461A>C n.731A>C n.744A>C | |
Y | g.13414794C>A | CA415003181 | UTY | c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.411-1G>T n.251-1G>T n.1381-1G>T n.1504-1G>T n.1331-1G>T n.1461-1G>T n.731-1G>T n.744-1G>T | |
Y | g.13414794C>G | CA415003184 | UTY | c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) n.411-1G>C n.251-1G>C n.1381-1G>C n.1504-1G>C n.1331-1G>C n.1461-1G>C n.731-1G>C n.744-1G>C | |
Y | g.13414794C>T | CA415003177 | UTY | c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) n.411-1G>A n.251-1G>A n.1381-1G>A n.1504-1G>A n.1331-1G>A n.1461-1G>A n.731-1G>A n.744-1G>A | |
Y | g.13414795T>A | CA415003189 | UTY | c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) n.411-2A>T n.251-2A>T n.1381-2A>T n.1504-2A>T n.1331-2A>T n.1461-2A>T n.731-2A>T n.744-2A>T | |
Y | g.13414795T>C | CA415003192 | UTY | c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.411-2A>G n.251-2A>G n.1381-2A>G n.1504-2A>G n.1331-2A>G n.1461-2A>G n.731-2A>G n.744-2A>G | |
Y | g.13414795T>G | CA415003196 | UTY | c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) n.411-2A>C n.251-2A>C n.1381-2A>C n.1504-2A>C n.1331-2A>C n.1461-2A>C n.731-2A>C n.744-2A>C | |
Y | g.13414798T>C | CA1139201934 | UTY | c.376-5A>G (n.376-5A>G) c.217-5A>G (n.217-5A>G) n.411-5A>G n.251-5A>G n.1381-5A>G n.1504-5A>G n.1331-5A>G n.1461-5A>G n.731-5A>G n.744-5A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.13414799A>G | CA2549968769 | UTY | c.376-6T>C (n.376-6T>C) c.217-6T>C (n.217-6T>C) n.411-6T>C n.251-6T>C n.1381-6T>C n.1504-6T>C n.1331-6T>C n.1461-6T>C n.731-6T>C n.744-6T>C | |
Y | g.13414803T>C | CA645286781 | UTY | c.376-10A>G (n.376-10A>G) c.217-10A>G (n.217-10A>G) n.411-10A>G n.251-10A>G n.1381-10A>G n.1504-10A>G n.1331-10A>G n.1461-10A>G n.731-10A>G n.744-10A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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Y | g.13414804A>G | CA2766246269 | UTY | c.376-11T>C (n.376-11T>C) c.217-11T>C (n.217-11T>C) n.411-11T>C n.251-11T>C n.1381-11T>C n.1504-11T>C n.1331-11T>C n.1461-11T>C n.731-11T>C n.744-11T>C | |
Y | g.13414807A>G | CA2840064609 | UTY | c.376-14T>C (n.376-14T>C) c.217-14T>C (n.217-14T>C) n.411-14T>C n.251-14T>C n.1381-14T>C n.1504-14T>C n.1331-14T>C n.1461-14T>C n.731-14T>C n.744-14T>C | |
Y | g.13414810C>G | CA2766246270 | UTY | c.376-17G>C (n.376-17G>C) c.217-17G>C (n.217-17G>C) n.411-17G>C n.251-17G>C n.1381-17G>C n.1504-17G>C n.1331-17G>C n.1461-17G>C n.731-17G>C n.744-17G>C | |
Y | g.13414810C>T | CA2543911592 | UTY | c.376-17G>A (n.376-17G>A) c.217-17G>A (n.217-17G>A) n.411-17G>A n.251-17G>A n.1381-17G>A n.1504-17G>A n.1331-17G>A n.1461-17G>A n.731-17G>A n.744-17G>A | |
Y | g.13414812A>C | CA2766246271 | UTY | c.376-19T>G (n.376-19T>G) c.217-19T>G (n.217-19T>G) n.411-19T>G n.251-19T>G n.1381-19T>G n.1504-19T>G n.1331-19T>G n.1461-19T>G n.731-19T>G n.744-19T>G | |
Y | g.13414812A>G | CA2766246273 | UTY | c.376-19T>C (n.376-19T>C) c.217-19T>C (n.217-19T>C) n.411-19T>C n.251-19T>C n.1381-19T>C n.1504-19T>C n.1331-19T>C n.1461-19T>C n.731-19T>C n.744-19T>C | |
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