Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.133775611A>C | CA354610592 | TF | c.1866A>C (p.Gln622His) c.597A>C n.2860A>C c.1734A>C (p.Gln578His) c.1485A>C (p.Gln495His) | |
3 | g.133775611A>G | CA435815891 | TF | c.1866A>G (p.Gln622=) c.597A>G n.2860A>G c.1734A>G (p.Gln578=) c.1485A>G (p.Gln495=) | gnomAD v4 |
3 | g.133775611A>T | CA354610593 | TF | c.1866A>T (p.Gln622His) c.597A>T n.2860A>T c.1734A>T (p.Gln578His) c.1485A>T (p.Gln495His) | |
3 | g.133775612C>A | CA354610597 | TF | c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.598C>A n.2861C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.133775612C>G | CA354610598 | TF | c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.598C>G n.2861C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) | |
3 | g.133775612C>T | CA354610600 | TF | c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.598C>T n.2861C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) | |
3 | g.133775613A>C | CA354610602 | TF | c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.599A>C n.2862A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) | |
3 | g.133775613A>G | CA354610603 | TF | c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.599A>G n.2862A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) | |
3 | g.133775613A>T | CA354610605 | TF | c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.599A>T n.2862A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) | |
3 | g.133775614G>A | CA435815892 | TF | c.1869G>A (p.Gln623=) c.600G>A n.2863G>A c.1737G>A (p.Gln579=) c.1488G>A (p.Gln496=) | |
3 | g.133775614G>C | CA354610607 | TF | c.1869G>C (p.Gln623His) c.600G>C n.2863G>C c.1737G>C (p.Gln579His) c.1488G>C (p.Gln496His) | |
3 | g.133775614G>T | CA354610609 | TF | c.1869G>T (p.Gln623His) c.600G>T n.2863G>T c.1737G>T (p.Gln579His) c.1488G>T (p.Gln496His) | |
3 | g.133775614_133775629delinsGCAGGTATGGACCAGC | CA1403122969 | TF | c.1869_1872+12delinsGCAGGTATGGACCAGC c.600_603+12delinsGCAGGTATGGACCAGC n.2863_2866+12delinsGCAGGTATGGACCAGC c.1737_1740+12delinsGCAGGTATGGACCAGC c.1488_1491+12delinsGCAGGTATGGACCAGC | |
3 | g.133775615C>A | CA354610612 | TF | c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.601C>A n.2864C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) | |
3 | g.133775615C= | CA1403122974 | TF | c.1870C= (p.Gln624=) c.601C= n.2864C= c.1738C= (p.Gln580=) c.1489C= (p.Gln497=) | |
3 | g.133775615C>G | CA2625425 | TF | c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.601C>G n.2864C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775615C>T | CA354610613 | TF | c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.601C>T n.2864C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775620_133775634del | CA917011696 | TF | c.1872+3_1872+17del c.603+3_603+17del n.2866+3_2866+17del c.1740+3_1740+17del c.1491+3_1491+17del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775616del | CA2667772099 | TF | c.1871del (p.Gln624ArgfsTer8) c.602del n.2865del c.1739del (p.Gln580ArgfsTer8) c.1490del (p.Gln497ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
3 | g.133775616A>C | CA354610617 | TF | c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.602A>C n.2865A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) | |
3 | g.133775616A>G | CA354610619 | TF | c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.602A>G n.2865A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) | |
3 | g.133775616A>T | CA354610620 | TF | c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.602A>T n.2865A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) | |
3 | g.133775617G>A | CA435815893 | TF | c.1872G>A (p.Gln624=) c.603G>A n.2866G>A c.1740G>A (p.Gln580=) c.1491G>A (p.Gln497=) | |
3 | g.133775617G>C | CA354610623 | TF | c.1872G>C (p.Gln624His) c.603G>C n.2866G>C c.1740G>C (p.Gln580His) c.1491G>C (p.Gln497His) | |
3 | g.133775617G= | CA1403122977 | TF | c.1872G= (p.Gln624=) c.603G= n.2866G= c.1740G= (p.Gln580=) c.1491G= (p.Gln497=) | |
3 | g.133775617G>T | CA354610624 | TF | c.1872G>T (p.Gln624His) c.603G>T n.2866G>T c.1740G>T (p.Gln580His) c.1491G>T (p.Gln497His) | dbSNP |
3 | g.133775618G>A | CA354610625 | TF | c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.603+1G>A n.2866+1G>A c.1740+1G>A (n.1740+1G>A) c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) | |
3 | g.133775618G>C | CA2625426 | TF | c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.603+1G>C n.2866+1G>C c.1740+1G>C (n.1740+1G>C) c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775618G= | CA1403122981 | TF | c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.603+1G= n.2866+1G= c.1740+1G= (n.1740+1G=) c.1491+1G= (n.1491+1G=) | |
3 | g.133775618G>T | CA354610629 | TF | c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.603+1G>T n.2866+1G>T c.1740+1G>T (n.1740+1G>T) c.1491+1G>T (n.1491+1G>T) | |
3 | g.133775619T>A | CA354610631 | TF | c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.603+2T>A n.2866+2T>A c.1740+2T>A (n.1740+2T>A) c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) | |
3 | g.133775619T>C | CA354610633 | TF | c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.603+2T>C n.2866+2T>C c.1740+2T>C (n.1740+2T>C) c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) | |
3 | g.133775619T>G | CA354610635 | TF | c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.603+2T>G n.2866+2T>G c.1740+2T>G (n.1740+2T>G) c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) | |
3 | g.133775620A= | CA1403122984 | TF | c.1872+3A= (n.1872+3A=) c.603+3A= n.2866+3A= c.1740+3A= (n.1740+3A=) c.1491+3A= (n.1491+3A=) | |
3 | g.133775620A>G | CA546420552 | TF | c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.603+3A>G n.2866+3A>G c.1740+3A>G (n.1740+3A>G) c.1491+3A>G (n.1491+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775621T>C | CA2577907400 | TF | c.1872+4T>C (n.1872+4T>C) c.603+4T>C n.2866+4T>C c.1740+4T>C (n.1740+4T>C) c.1491+4T>C (n.1491+4T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.133775621T= | CA1403122990 | TF | c.1872+4T= (n.1872+4T=) c.603+4T= n.2866+4T= c.1740+4T= (n.1740+4T=) c.1491+4T= (n.1491+4T=) | |
3 | g.133775621_133775622insCTGTTGGGA | CA546420553 | TF | c.1872+4_1872+5insCTGTTGGGA (n.1872+4_1872+5insCTGTTGGGA) c.603+4_603+5insCTGTTGGGA n.2866+4_2866+5insCTGTTGGGA c.1740+4_1740+5insCTGTTGGGA (n.1740+4_1740+5insCTGTTGGGA) c.1491+4_1491+5insCTGTTGGGA (n.1491+4_1491+5insCTGTTGGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775622G>A | CA546420554 | TF | c.1872+5G>A (n.1872+5G>A) c.603+5G>A n.2866+5G>A c.1740+5G>A (n.1740+5G>A) c.1491+5G>A (n.1491+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775622G= | CA1403122999 | TF | c.1872+5G= (n.1872+5G=) c.603+5G= n.2866+5G= c.1740+5G= (n.1740+5G=) c.1491+5G= (n.1491+5G=) | |
3 | g.133775622G>T | CA645516350 | TF | c.1872+5G>T (n.1872+5G>T) c.603+5G>T n.2866+5G>T c.1740+5G>T (n.1740+5G>T) c.1491+5G>T (n.1491+5G>T) | COSMIC |
3 | g.133775624A= | CA1403123002 | TF | c.1872+7A= (n.1872+7A=) c.603+7A= n.2866+7A= c.1740+7A= (n.1740+7A=) c.1491+7A= (n.1491+7A=) | |
3 | g.133775624A>C | CA1403123004 | TF | c.1872+7A>C (n.1872+7A>C) c.603+7A>C n.2866+7A>C c.1740+7A>C (n.1740+7A>C) c.1491+7A>C (n.1491+7A>C) | dbSNP |
3 | g.133775624A>G | CA83693061 | TF | c.1872+7A>G (n.1872+7A>G) c.603+7A>G n.2866+7A>G c.1740+7A>G (n.1740+7A>G) c.1491+7A>G (n.1491+7A>G) | dbSNP |
3 | g.133775625C>G | CA2577907401 | TF | c.1872+8C>G (n.1872+8C>G) c.603+8C>G n.2866+8C>G c.1740+8C>G (n.1740+8C>G) c.1491+8C>G (n.1491+8C>G) | |
3 | g.133775626C>A | CA546420555 | TF | c.1872+9C>A (n.1872+9C>A) c.603+9C>A n.2866+9C>A c.1740+9C>A (n.1740+9C>A) c.1491+9C>A (n.1491+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775626C= | CA1403123008 | TF | c.1872+9C= (n.1872+9C=) c.603+9C= n.2866+9C= c.1740+9C= (n.1740+9C=) c.1491+9C= (n.1491+9C=) | |
3 | g.133775627A= | CA1403123014 | TF | c.1872+10A= (n.1872+10A=) c.603+10A= n.2866+10A= c.1740+10A= (n.1740+10A=) c.1491+10A= (n.1491+10A=) | |
3 | g.133775627A>T | CA546420556 | TF | c.1872+10A>T (n.1872+10A>T) c.603+10A>T n.2866+10A>T c.1740+10A>T (n.1740+10A>T) c.1491+10A>T (n.1491+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775628G>A | CA2577907402 | TF | c.1872+11G>A (n.1872+11G>A) c.603+11G>A n.2866+11G>A c.1740+11G>A (n.1740+11G>A) c.1491+11G>A (n.1491+11G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775629C>A | CA2625427 | TF | c.1872+12C>A (n.1872+12C>A) c.603+12C>A n.2866+12C>A c.1740+12C>A (n.1740+12C>A) c.1491+12C>A (n.1491+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775629C= | CA1403123018 | TF | c.1872+12C= (n.1872+12C=) c.603+12C= n.2866+12C= c.1740+12C= (n.1740+12C=) c.1491+12C= (n.1491+12C=) | |
3 | g.133775629C>G | CA546420557 | TF | c.1872+12C>G (n.1872+12C>G) c.603+12C>G n.2866+12C>G c.1740+12C>G (n.1740+12C>G) c.1491+12C>G (n.1491+12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775629C>T | CA2667772100 | TF | c.1872+12C>T (n.1872+12C>T) c.603+12C>T n.2866+12C>T c.1740+12C>T (n.1740+12C>T) c.1491+12C>T (n.1491+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.133775630C>A | CA2667772101 | TF | c.1872+13C>A (n.1872+13C>A) c.603+13C>A n.2866+13C>A c.1740+13C>A (n.1740+13C>A) c.1491+13C>A (n.1491+13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775630C= | CA1403123023 | TF | c.1872+13C= (n.1872+13C=) c.603+13C= n.2866+13C= c.1740+13C= (n.1740+13C=) c.1491+13C= (n.1491+13C=) | |
3 | g.133775630C>T | CA2625428 | TF | c.1872+13C>T (n.1872+13C>T) c.603+13C>T n.2866+13C>T c.1740+13C>T (n.1740+13C>T) c.1491+13C>T (n.1491+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775631A= | CA1403123028 | TF | c.1872+14A= (n.1872+14A=) c.603+14A= n.2866+14A= c.1740+14A= (n.1740+14A=) c.1491+14A= (n.1491+14A=) | |
3 | g.133775631A>G | CA2625429 | TF | c.1872+14A>G (n.1872+14A>G) c.603+14A>G n.2866+14A>G c.1740+14A>G (n.1740+14A>G) c.1491+14A>G (n.1491+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775631A>T | CA546420558 | TF | c.1872+14A>T (n.1872+14A>T) c.603+14A>T n.2866+14A>T c.1740+14A>T (n.1740+14A>T) c.1491+14A>T (n.1491+14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775632G>A | CA2577907403 | TF | c.1872+15G>A (n.1872+15G>A) c.603+15G>A n.2866+15G>A c.1740+15G>A (n.1740+15G>A) c.1491+15G>A (n.1491+15G>A) | |
3 | g.133775632G>C | CA1403123036 | TF | c.1872+15G>C (n.1872+15G>C) c.603+15G>C n.2866+15G>C c.1740+15G>C (n.1740+15G>C) c.1491+15G>C (n.1491+15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775632G= | CA1403123032 | TF | c.1872+15G= (n.1872+15G=) c.603+15G= n.2866+15G= c.1740+15G= (n.1740+15G=) c.1491+15G= (n.1491+15G=) | |
3 | g.133775633G>A | CA546420559 | TF | c.1872+16G>A (n.1872+16G>A) c.603+16G>A n.2866+16G>A c.1740+16G>A (n.1740+16G>A) c.1491+16G>A (n.1491+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775633G= | CA1403123045 | TF | c.1872+16G= (n.1872+16G=) c.603+16G= n.2866+16G= c.1740+16G= (n.1740+16G=) c.1491+16G= (n.1491+16G=) | |
3 | g.133775634T>C | CA2625430 | TF | c.1872+17T>C (n.1872+17T>C) c.603+17T>C n.2866+17T>C c.1740+17T>C (n.1740+17T>C) c.1491+17T>C (n.1491+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775634T>G | CA2704019345 | TF | c.1872+17T>G (n.1872+17T>G) c.603+17T>G n.2866+17T>G c.1740+17T>G (n.1740+17T>G) c.1491+17T>G (n.1491+17T>G) | dbSNP |
3 | g.133775634T= | CA1403123049 | TF | c.1872+17T= (n.1872+17T=) c.603+17T= n.2866+17T= c.1740+17T= (n.1740+17T=) c.1491+17T= (n.1491+17T=) | |
3 | g.133775636C>A | CA648502225 | TF | c.1872+19C>A (n.1872+19C>A) c.603+19C>A n.2866+19C>A c.1740+19C>A (n.1740+19C>A) c.1491+19C>A (n.1491+19C>A) | COSMIC |
3 | g.133775636C= | CA1403123053 | TF | c.1872+19C= (n.1872+19C=) c.603+19C= n.2866+19C= c.1740+19C= (n.1740+19C=) c.1491+19C= (n.1491+19C=) | |
3 | g.133775636C>T | CA1403123054 | TF | c.1872+19C>T (n.1872+19C>T) c.603+19C>T n.2866+19C>T c.1740+19C>T (n.1740+19C>T) c.1491+19C>T (n.1491+19C>T) | dbSNP |
3 | g.133775637T>C | CA2667772102 | TF | c.1872+20T>C (n.1872+20T>C) c.603+20T>C n.2866+20T>C c.1740+20T>C (n.1740+20T>C) c.1491+20T>C (n.1491+20T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.133775638C= | CA1403123059 | TF | c.1872+21C= (n.1872+21C=) c.603+21C= n.2866+21C= c.1740+21C= (n.1740+21C=) c.1491+21C= (n.1491+21C=) | |
3 | g.133775638C>T | CA546420560 | TF | c.1872+21C>T (n.1872+21C>T) c.603+21C>T n.2866+21C>T c.1740+21C>T (n.1740+21C>T) c.1491+21C>T (n.1491+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775642C= | CA1403123065 | TF | c.1872+25C= (n.1872+25C=) c.603+25C= n.2866+25C= c.1740+25C= (n.1740+25C=) c.1491+25C= (n.1491+25C=) | |
3 | g.133775642C>G | CA2667772103 | TF | c.1872+25C>G (n.1872+25C>G) c.603+25C>G n.2866+25C>G c.1740+25C>G (n.1740+25C>G) c.1491+25C>G (n.1491+25C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775642C>T | CA2625431 | TF | c.1872+25C>T (n.1872+25C>T) c.603+25C>T n.2866+25C>T c.1740+25C>T (n.1740+25C>T) c.1491+25C>T (n.1491+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775643C>A | CA2625432 | TF | c.1872+26C>A (n.1872+26C>A) c.603+26C>A n.2866+26C>A c.1740+26C>A (n.1740+26C>A) c.1491+26C>A (n.1491+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775643C= | CA1403123073 | TF | c.1872+26C= (n.1872+26C=) c.603+26C= n.2866+26C= c.1740+26C= (n.1740+26C=) c.1491+26C= (n.1491+26C=) | |
3 | g.133775643C>T | CA2667772104 | TF | c.1872+26C>T (n.1872+26C>T) c.603+26C>T n.2866+26C>T c.1740+26C>T (n.1740+26C>T) c.1491+26C>T (n.1491+26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775645T>G | CA2577907404 | TF | c.1872+28T>G (n.1872+28T>G) c.603+28T>G n.2866+28T>G c.1740+28T>G (n.1740+28T>G) c.1491+28T>G (n.1491+28T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775649T>C | CA899131825 | TF | c.1872+32T>C (n.1872+32T>C) c.603+32T>C n.2866+32T>C c.1740+32T>C (n.1740+32T>C) c.1491+32T>C (n.1491+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775649T= | CA1403123075 | TF | c.1872+32T= (n.1872+32T=) c.603+32T= n.2866+32T= c.1740+32T= (n.1740+32T=) c.1491+32T= (n.1491+32T=) | |
3 | g.133775651C= | CA1403123081 | TF | c.1872+34C= (n.1872+34C=) c.603+34C= n.2866+34C= c.1740+34C= (n.1740+34C=) c.1491+34C= (n.1491+34C=) | |
3 | g.133775651C>T | CA83693122 | TF | c.1872+34C>T (n.1872+34C>T) c.603+34C>T n.2866+34C>T c.1740+34C>T (n.1740+34C>T) c.1491+34C>T (n.1491+34C>T) | dbSNP |
3 | g.133775652C>A | CA2667772105 | TF | c.1872+35C>A (n.1872+35C>A) c.603+35C>A n.2866+35C>A c.1740+35C>A (n.1740+35C>A) c.1491+35C>A (n.1491+35C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775653T>C | CA83693134 | TF | c.1872+36T>C (n.1872+36T>C) c.603+36T>C n.2866+36T>C c.1740+36T>C (n.1740+36T>C) c.1491+36T>C (n.1491+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.133775653T= | CA1403123086 | TF | c.1872+36T= (n.1872+36T=) c.603+36T= n.2866+36T= c.1740+36T= (n.1740+36T=) c.1491+36T= (n.1491+36T=) | |
3 | g.133775654A= | CA1403123095 | TF | c.1872+37A= (n.1872+37A=) c.603+37A= n.2866+37A= c.1740+37A= (n.1740+37A=) c.1491+37A= (n.1491+37A=) | |
3 | g.133775654A>G | CA1403123094 | TF | c.1872+37A>G (n.1872+37A>G) c.603+37A>G n.2866+37A>G c.1740+37A>G (n.1740+37A>G) c.1491+37A>G (n.1491+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775655G>A | CA899131829 | TF | c.1872+38G>A (n.1872+38G>A) c.603+38G>A n.2866+38G>A c.1740+38G>A (n.1740+38G>A) c.1491+38G>A (n.1491+38G>A) | dbSNP |
3 | g.133775655G>C | CA2667772106 | TF | c.1872+38G>C (n.1872+38G>C) c.603+38G>C n.2866+38G>C c.1740+38G>C (n.1740+38G>C) c.1491+38G>C (n.1491+38G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.133775655G= | CA1403123098 | TF | c.1872+38G= (n.1872+38G=) c.603+38G= n.2866+38G= c.1740+38G= (n.1740+38G=) c.1491+38G= (n.1491+38G=) | |
3 | g.133775659G>A | CA2577907405 | TF | c.1872+42G>A (n.1872+42G>A) c.603+42G>A n.2866+42G>A c.1740+42G>A (n.1740+42G>A) c.1491+42G>A (n.1491+42G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775660C>A | CA2667772107 | TF | c.1872+43C>A (n.1872+43C>A) c.603+43C>A n.2866+43C>A c.1740+43C>A (n.1740+43C>A) c.1491+43C>A (n.1491+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775660C>T | CA2577907407 | TF | c.1872+43C>T (n.1872+43C>T) c.603+43C>T n.2866+43C>T c.1740+43C>T (n.1740+43C>T) c.1491+43C>T (n.1491+43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775661del | CA2577907406 | TF | c.1872+44del (n.1872+44del) c.603+44del n.2866+44del c.1740+44del (n.1740+44del) c.1491+44del (n.1491+44del) | |
3 | g.133775661C>A | CA2667772108 | TF | c.1872+44C>A (n.1872+44C>A) c.603+44C>A n.2866+44C>A c.1740+44C>A (n.1740+44C>A) c.1491+44C>A (n.1491+44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775661C>G | CA2667772109 | TF | c.1872+44C>G (n.1872+44C>G) c.603+44C>G n.2866+44C>G c.1740+44C>G (n.1740+44C>G) c.1491+44C>G (n.1491+44C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775661C>T | CA2704181208 | TF | c.1872+44C>T (n.1872+44C>T) c.603+44C>T n.2866+44C>T c.1740+44C>T (n.1740+44C>T) c.1491+44C>T (n.1491+44C>T) | dbSNP |
3 | g.133775663T>G | CA2667772110 | TF | c.1872+46T>G (n.1872+46T>G) c.603+46T>G n.2866+46T>G c.1740+46T>G (n.1740+46T>G) c.1491+46T>G (n.1491+46T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775664A>G | CA2667772111 | TF | c.1872+47A>G (n.1872+47A>G) c.603+47A>G n.2866+47A>G c.1740+47A>G (n.1740+47A>G) c.1491+47A>G (n.1491+47A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775665G>A | CA2625433 | TF | c.1872+48G>A (n.1872+48G>A) c.603+48G>A n.2866+48G>A c.1740+48G>A (n.1740+48G>A) c.1491+48G>A (n.1491+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133775665G= | CA1403123103 | TF | c.1872+48G= (n.1872+48G=) c.603+48G= n.2866+48G= c.1740+48G= (n.1740+48G=) c.1491+48G= (n.1491+48G=) | |
3 | g.133775666G>A | CA2667772112 | TF | c.1872+49G>A (n.1872+49G>A) c.603+49G>A n.2866+49G>A c.1740+49G>A (n.1740+49G>A) c.1491+49G>A (n.1491+49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775666G>T | CA2667772113 | TF | c.1872+49G>T (n.1872+49G>T) c.603+49G>T n.2866+49G>T c.1740+49G>T (n.1740+49G>T) c.1491+49G>T (n.1491+49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775667C>A | CA2667772114 | TF | c.1872+50C>A (n.1872+50C>A) c.603+50C>A n.2866+50C>A c.1740+50C>A (n.1740+50C>A) c.1491+50C>A (n.1491+50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775669A= | CA1403123108 | TF | c.1872+52A= (n.1872+52A=) c.603+52A= n.2866+52A= c.1740+52A= (n.1740+52A=) c.1491+52A= (n.1491+52A=) | |
3 | g.133775669A>G | CA546420561 | TF | c.1872+52A>G (n.1872+52A>G) c.603+52A>G n.2866+52A>G c.1740+52A>G (n.1740+52A>G) c.1491+52A>G (n.1491+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775669A>T | CA2667772115 | TF | c.1872+52A>T (n.1872+52A>T) c.603+52A>T n.2866+52A>T c.1740+52A>T (n.1740+52A>T) c.1491+52A>T (n.1491+52A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775672C>A | CA2667772116 | TF | c.1872+55C>A (n.1872+55C>A) c.603+55C>A n.2866+55C>A c.1740+55C>A (n.1740+55C>A) c.1491+55C>A (n.1491+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775672C= | CA1403123111 | TF | c.1872+55C= (n.1872+55C=) c.603+55C= n.2866+55C= c.1740+55C= (n.1740+55C=) c.1491+55C= (n.1491+55C=) | |
3 | g.133775672C>T | CA546420562 | TF | c.1872+55C>T (n.1872+55C>T) c.603+55C>T n.2866+55C>T c.1740+55C>T (n.1740+55C>T) c.1491+55C>T (n.1491+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775673G>A | CA899131831 | TF | c.1872+56G>A (n.1872+56G>A) c.603+56G>A n.2866+56G>A c.1740+56G>A (n.1740+56G>A) c.1491+56G>A (n.1491+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775673G= | CA1403123115 | TF | c.1872+56G= (n.1872+56G=) c.603+56G= n.2866+56G= c.1740+56G= (n.1740+56G=) c.1491+56G= (n.1491+56G=) | |
3 | g.133775673G>T | CA2562804131 | TF | c.1872+56G>T (n.1872+56G>T) c.603+56G>T n.2866+56G>T c.1740+56G>T (n.1740+56G>T) c.1491+56G>T (n.1491+56G>T) | |
3 | g.133775678dup | CA2667772117 | TF | c.1872+61dup (n.1872+61dup) c.603+61dup n.2866+61dup c.1740+61dup (n.1740+61dup) c.1491+61dup (n.1491+61dup) | gnomAD v4 |
3 | g.133775678del | CA2577907408 | TF | c.1872+61del (n.1872+61del) c.603+61del n.2866+61del c.1740+61del (n.1740+61del) c.1491+61del (n.1491+61del) | gnomAD v4 |
3 | g.133775674G>A | CA1403123120 | TF | c.1872+57G>A (n.1872+57G>A) c.603+57G>A n.2866+57G>A c.1740+57G>A (n.1740+57G>A) c.1491+57G>A (n.1491+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775674G= | CA1403123119 | TF | c.1872+57G= (n.1872+57G=) c.603+57G= n.2866+57G= c.1740+57G= (n.1740+57G=) c.1491+57G= (n.1491+57G=) | |
3 | g.133775675G>A | CA2667772118 | TF | c.1872+58G>A (n.1872+58G>A) c.603+58G>A n.2866+58G>A c.1740+58G>A (n.1740+58G>A) c.1491+58G>A (n.1491+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775675G= | CA1403123121 | TF | c.1872+58G= (n.1872+58G=) c.603+58G= n.2866+58G= c.1740+58G= (n.1740+58G=) c.1491+58G= (n.1491+58G=) | |
3 | g.133775675G>T | CA1053735609 | TF | c.1872+58G>T (n.1872+58G>T) c.603+58G>T n.2866+58G>T c.1740+58G>T (n.1740+58G>T) c.1491+58G>T (n.1491+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775676G>A | CA2667772119 | TF | c.1872+59G>A (n.1872+59G>A) c.603+59G>A n.2866+59G>A c.1740+59G>A (n.1740+59G>A) c.1491+59G>A (n.1491+59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775678G>A | CA1403123127 | TF | c.1872+61G>A (n.1872+61G>A) c.603+61G>A n.2866+61G>A c.1740+61G>A (n.1740+61G>A) c.1491+61G>A (n.1491+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775678G>C | CA1403123128 | TF | c.1872+61G>C (n.1872+61G>C) c.603+61G>C n.2866+61G>C c.1740+61G>C (n.1740+61G>C) c.1491+61G>C (n.1491+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775678G= | CA1403123123 | TF | c.1872+61G= (n.1872+61G=) c.603+61G= n.2866+61G= c.1740+61G= (n.1740+61G=) c.1491+61G= (n.1491+61G=) | |
3 | g.133775678G>T | CA1403123125 | TF | c.1872+61G>T (n.1872+61G>T) c.603+61G>T n.2866+61G>T c.1740+61G>T (n.1740+61G>T) c.1491+61G>T (n.1491+61G>T) | dbSNP |
3 | g.133775680G>A | CA899131832 | TF | c.1872+63G>A (n.1872+63G>A) c.603+63G>A n.2866+63G>A c.1740+63G>A (n.1740+63G>A) c.1491+63G>A (n.1491+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775680G= | CA1403123131 | TF | c.1872+63G= (n.1872+63G=) c.603+63G= n.2866+63G= c.1740+63G= (n.1740+63G=) c.1491+63G= (n.1491+63G=) | |
3 | g.133775683T>A | CA2577907409 | TF | c.1872+66T>A (n.1872+66T>A) c.603+66T>A n.2866+66T>A c.1740+66T>A (n.1740+66T>A) c.1491+66T>A (n.1491+66T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775684A>G | CA2577907410 | TF | c.1872+67A>G (n.1872+67A>G) c.603+67A>G n.2866+67A>G c.1740+67A>G (n.1740+67A>G) c.1491+67A>G (n.1491+67A>G) | |
3 | g.133775685C>A | CA11378843 | TF | c.1872+68C>A (n.1872+68C>A) c.603+68C>A n.2866+68C>A c.1740+68C>A (n.1740+68C>A) c.1491+68C>A (n.1491+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775685C= | CA1403123132 | TF | c.1872+68C= (n.1872+68C=) c.603+68C= n.2866+68C= c.1740+68C= (n.1740+68C=) c.1491+68C= (n.1491+68C=) | |
3 | g.133775685C>G | CA2581892616 | TF | c.1872+68C>G (n.1872+68C>G) c.603+68C>G n.2866+68C>G c.1740+68C>G (n.1740+68C>G) c.1491+68C>G (n.1491+68C>G) | |
3 | g.133775685C>T | CA2581892617 | TF | c.1872+68C>T (n.1872+68C>T) c.603+68C>T n.2866+68C>T c.1740+68C>T (n.1740+68C>T) c.1491+68C>T (n.1491+68C>T) | |
3 | g.133775686A>C | CA2667772121 | TF | c.1872+69A>C (n.1872+69A>C) c.603+69A>C n.2866+69A>C c.1740+69A>C (n.1740+69A>C) c.1491+69A>C (n.1491+69A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.133775686_133775687del | CA2667772120 | TF | c.1872+69_1872+70del (n.1872+69_1872+70del) c.603+69_603+70del n.2866+69_2866+70del c.1740+69_1740+70del (n.1740+69_1740+70del) c.1491+69_1491+70del (n.1491+69_1491+70del) | gnomAD v4 |
3 | g.133775687A= | CA1403123133 | TF | c.1872+70A= (n.1872+70A=) c.603+70A= n.2866+70A= c.1740+70A= (n.1740+70A=) c.1491+70A= (n.1491+70A=) | |
3 | g.133775687A>G | CA1053735612 | TF | c.1872+70A>G (n.1872+70A>G) c.603+70A>G n.2866+70A>G c.1740+70A>G (n.1740+70A>G) c.1491+70A>G (n.1491+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775688C>T | CA2667772122 | TF | c.1872+71C>T (n.1872+71C>T) c.603+71C>T n.2866+71C>T c.1740+71C>T (n.1740+71C>T) c.1491+71C>T (n.1491+71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775690A>C | CA2667772123 | TF | c.1872+73A>C (n.1872+73A>C) c.603+73A>C n.2866+73A>C c.1740+73A>C (n.1740+73A>C) c.1491+73A>C (n.1491+73A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.133775691A>C | CA2577907411 | TF | c.1872+74A>C (n.1872+74A>C) c.603+74A>C n.2866+74A>C c.1740+74A>C (n.1740+74A>C) c.1491+74A>C (n.1491+74A>C) | |
3 | g.133775692G>A | CA83693136 | TF | c.1872+75G>A (n.1872+75G>A) c.603+75G>A n.2866+75G>A c.1740+75G>A (n.1740+75G>A) c.1491+75G>A (n.1491+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775692G= | CA1403123137 | TF | c.1872+75G= (n.1872+75G=) c.603+75G= n.2866+75G= c.1740+75G= (n.1740+75G=) c.1491+75G= (n.1491+75G=) | |
3 | g.133775692G>T | CA2667772124 | TF | c.1872+75G>T (n.1872+75G>T) c.603+75G>T n.2866+75G>T c.1740+75G>T (n.1740+75G>T) c.1491+75G>T (n.1491+75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775693T>C | CA2667772125 | TF | c.1872+76T>C (n.1872+76T>C) c.603+76T>C n.2866+76T>C c.1740+76T>C (n.1740+76T>C) c.1491+76T>C (n.1491+76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.133775693T>G | CA2667772126 | TF | c.1872+76T>G (n.1872+76T>G) c.603+76T>G n.2866+76T>G c.1740+76T>G (n.1740+76T>G) c.1491+76T>G (n.1491+76T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775694G>A | CA2667772127 | TF | c.1872+77G>A (n.1872+77G>A) c.603+77G>A n.2866+77G>A c.1740+77G>A (n.1740+77G>A) c.1491+77G>A (n.1491+77G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775695C>A | CA2667772128 | TF | c.1872+78C>A (n.1872+78C>A) c.603+78C>A n.2866+78C>A c.1740+78C>A (n.1740+78C>A) c.1491+78C>A (n.1491+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775695C>T | CA2667772129 | TF | c.1872+78C>T (n.1872+78C>T) c.603+78C>T n.2866+78C>T c.1740+78C>T (n.1740+78C>T) c.1491+78C>T (n.1491+78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775697G>A | CA2667772130 | TF | c.1872+80G>A (n.1872+80G>A) c.603+80G>A n.2866+80G>A c.1740+80G>A (n.1740+80G>A) c.1491+80G>A (n.1491+80G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775697G= | CA1403123138 | TF | c.1872+80G= (n.1872+80G=) c.603+80G= n.2866+80G= c.1740+80G= (n.1740+80G=) c.1491+80G= (n.1491+80G=) | |
3 | g.133775697G>T | CA899131835 | TF | c.1872+80G>T (n.1872+80G>T) c.603+80G>T n.2866+80G>T c.1740+80G>T (n.1740+80G>T) c.1491+80G>T (n.1491+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775698C>A | CA2577907412 | TF | c.1872+81C>A (n.1872+81C>A) c.603+81C>A n.2866+81C>A c.1740+81C>A (n.1740+81C>A) c.1491+81C>A (n.1491+81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775699del | CA2577907413 | TF | c.1872+82del (n.1872+82del) c.603+82del n.2866+82del c.1740+82del (n.1740+82del) c.1491+82del (n.1491+82del) | |
3 | g.133775700A= | CA1403123140 | TF | c.1872+83A= (n.1872+83A=) c.603+83A= n.2866+83A= c.1740+83A= (n.1740+83A=) c.1491+83A= (n.1491+83A=) | |
3 | g.133775700A>G | CA83693139 | TF | c.1872+83A>G (n.1872+83A>G) c.603+83A>G n.2866+83A>G c.1740+83A>G (n.1740+83A>G) c.1491+83A>G (n.1491+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775701T>A | CA2667772131 | TF | c.1872+84T>A (n.1872+84T>A) c.603+84T>A n.2866+84T>A c.1740+84T>A (n.1740+84T>A) c.1491+84T>A (n.1491+84T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775701T>C | CA1403123144 | TF | c.1872+84T>C (n.1872+84T>C) c.603+84T>C n.2866+84T>C c.1740+84T>C (n.1740+84T>C) c.1491+84T>C (n.1491+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.133775701T>G | CA2667772132 | TF | c.1872+84T>G (n.1872+84T>G) c.603+84T>G n.2866+84T>G c.1740+84T>G (n.1740+84T>G) c.1491+84T>G (n.1491+84T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775701T= | CA1403123145 | TF | c.1872+84T= (n.1872+84T=) c.603+84T= n.2866+84T= c.1740+84T= (n.1740+84T=) c.1491+84T= (n.1491+84T=) | |
3 | g.133775702G>T | CA2667772133 | TF | c.1872+85G>T (n.1872+85G>T) c.603+85G>T n.2866+85G>T c.1740+85G>T (n.1740+85G>T) c.1491+85G>T (n.1491+85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775703A= | CA1403123153 | TF | c.1872+86A= (n.1872+86A=) c.603+86A= n.2866+86A= c.1740+86A= (n.1740+86A=) c.1491+86A= (n.1491+86A=) | |
3 | g.133775703A>T | CA83693146 | TF | c.1872+86A>T (n.1872+86A>T) c.603+86A>T n.2866+86A>T c.1740+86A>T (n.1740+86A>T) c.1491+86A>T (n.1491+86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775704C>A | CA2667772134 | TF | c.1872+87C>A (n.1872+87C>A) c.603+87C>A n.2866+87C>A c.1740+87C>A (n.1740+87C>A) c.1491+87C>A (n.1491+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775704C>T | CA2667772135 | TF | c.1872+87C>T (n.1872+87C>T) c.603+87C>T n.2866+87C>T c.1740+87C>T (n.1740+87C>T) c.1491+87C>T (n.1491+87C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.133775705T>A | CA2577907414 | TF | c.1872+88T>A (n.1872+88T>A) c.603+88T>A n.2866+88T>A c.1740+88T>A (n.1740+88T>A) c.1491+88T>A (n.1491+88T>A) | |
3 | g.133775705T>C | CA546420563 | TF | c.1872+88T>C (n.1872+88T>C) c.603+88T>C n.2866+88T>C c.1740+88T>C (n.1740+88T>C) c.1491+88T>C (n.1491+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133775705T>G | CA2667772136 | TF | c.1872+88T>G (n.1872+88T>G) c.603+88T>G n.2866+88T>G c.1740+88T>G (n.1740+88T>G) c.1491+88T>G (n.1491+88T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775705T= | CA1403123160 | TF | c.1872+88T= (n.1872+88T=) c.603+88T= n.2866+88T= c.1740+88T= (n.1740+88T=) c.1491+88T= (n.1491+88T=) | |
3 | g.133775706C>G | CA2704181244 | TF | c.1872+89C>G (n.1872+89C>G) c.603+89C>G n.2866+89C>G c.1740+89C>G (n.1740+89C>G) c.1491+89C>G (n.1491+89C>G) | dbSNP |
3 | g.133775707del | CA2667772137 | TF | c.1872+90del (n.1872+90del) c.603+90del n.2866+90del c.1740+90del (n.1740+90del) c.1491+90del (n.1491+90del) | gnomAD v4 |
3 | g.133775707C>A | CA2577907415 | TF | c.1872+90C>A (n.1872+90C>A) c.603+90C>A n.2866+90C>A c.1740+90C>A (n.1740+90C>A) c.1491+90C>A (n.1491+90C>A) | |
3 | g.133775708A>G | CA2667772138 | TF | c.1872+91A>G (n.1872+91A>G) c.603+91A>G n.2866+91A>G c.1740+91A>G (n.1740+91A>G) c.1491+91A>G (n.1491+91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.133775709G>A | CA2577907416 | TF | c.1872+92G>A (n.1872+92G>A) c.603+92G>A n.2866+92G>A c.1740+92G>A (n.1740+92G>A) c.1491+92G>A (n.1491+92G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.133775710C>A | CA2667772139 | TF | c.1872+93C>A (n.1872+93C>A) c.603+93C>A n.2866+93C>A c.1740+93C>A (n.1740+93C>A) c.1491+93C>A (n.1491+93C>A) | gnomAD v4 |
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