Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.133775601T>ACA354610562TFc.1856T>A (p.Ile619Lys)
c.587T>A
n.2850T>A
c.1724T>A (p.Ile575Lys)
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
3g.133775601T>CCA354610561TFc.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.587T>C
n.2850T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
3g.133775601T>GCA354610560TFc.1856T>G (p.Ile619Arg)
c.587T>G
n.2850T>G
c.1724T>G (p.Ile575Arg)
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
3g.133775602A=CA1403122942TFc.1857A= (p.Ile619=)
c.588A=
n.2851A=
c.1725A= (p.Ile575=)
c.1476A= (p.Ile492=)
3g.133775602A>CCA435815885TFc.1857A>C (p.Ile619=)
c.588A>C
n.2851A>C
c.1725A>C (p.Ile575=)
c.1476A>C (p.Ile492=)
3g.133775602A>GCA354610563TFc.1857A>G (p.Ile619Met)
c.588A>G
n.2851A>G
c.1725A>G (p.Ile575Met)
c.1476A>G (p.Ile492Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775602A>TCA2625422TFc.1857A>T (p.Ile619=)
c.588A>T
n.2851A>T
c.1725A>T (p.Ile575=)
c.1476A>T (p.Ile492=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775603T>ACA354610564TFc.1858T>A (p.Leu620Ile)
c.589T>A
n.2852T>A
c.1726T>A (p.Leu576Ile)
c.1477T>A (p.Leu493Ile)
3g.133775603T>CCA435815886TFc.1858T>C (p.Leu620=)
c.589T>C
n.2852T>C
c.1726T>C (p.Leu576=)
c.1477T>C (p.Leu493=)
ClinVar gnomAD v4
3g.133775603T>GCA354610565TFc.1858T>G (p.Leu620Val)
c.589T>G
n.2852T>G
c.1726T>G (p.Leu576Val)
c.1477T>G (p.Leu493Val)
3g.133775604T>ACA354610566TFc.1859T>A (p.Leu620Ter)
c.590T>A
n.2853T>A
c.1727T>A (p.Leu576Ter)
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
3g.133775604T>CCA354610567TFc.1859T>C (p.Leu620Ser)
c.590T>C
n.2853T>C
c.1727T>C (p.Leu576Ser)
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
3g.133775604T>GCA354610568TFc.1859T>G (p.Leu620Ter)
c.590T>G
n.2853T>G
c.1727T>G (p.Leu576Ter)
c.1478T>G (p.Leu493Ter)
3g.133775605A=CA1403122947TFc.1860A= (p.Leu620=)
c.591A=
n.2854A=
c.1728A= (p.Leu576=)
c.1479A= (p.Leu493=)
3g.133775605A>CCA83693027TFc.1860A>C (p.Leu620Phe)
c.591A>C
n.2854A>C
c.1728A>C (p.Leu576Phe)
c.1479A>C (p.Leu493Phe)
dbSNP
3g.133775605A>GCA435815887TFc.1860A>G (p.Leu620=)
c.591A>G
n.2854A>G
c.1728A>G (p.Leu576=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
3g.133775605A>TCA354610569TFc.1860A>T (p.Leu620Phe)
c.591A>T
n.2854A>T
c.1728A>T (p.Leu576Phe)
c.1479A>T (p.Leu493Phe)
3g.133775606C>ACA354610571TFc.1861C>A (p.Arg621Ser)
c.592C>A
n.2855C>A
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775606C=CA1403122950TFc.1861C= (p.Arg621=)
c.592C=
n.2855C=
c.1729C= (p.Arg577=)
c.1480C= (p.Arg494=)
3g.133775606C>GCA354610573TFc.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.592C>G
n.2855C>G
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
3g.133775606C>TCA2625423TFc.1861C>T (p.Arg621Cys)
c.592C>T
n.2855C>T
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775607G>ACA2625424TFc.1862G>A (p.Arg621His)
c.593G>A
n.2856G>A
c.1730G>A (p.Arg577His)
c.1481G>A (p.Arg494His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775607G>CCA354610579TFc.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.593G>C
n.2856G>C
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
3g.133775607G=CA1403122958TFc.1862G= (p.Arg621=)
c.593G=
n.2856G=
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1481G= (p.Arg494=)
3g.133775607G>TCA354610577TFc.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.593G>T
n.2856G>T
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775608T>ACA435815888TFc.1863T>A (p.Arg621=)
c.594T>A
n.2857T>A
c.1731T>A (p.Arg577=)
c.1482T>A (p.Arg494=)
dbSNP gnomAD v2
3g.133775608T>CCA435815889TFc.1863T>C (p.Arg621=)
c.594T>C
n.2857T>C
c.1731T>C (p.Arg577=)
c.1482T>C (p.Arg494=)
3g.133775608T>GCA435815890TFc.1863T>G (p.Arg621=)
c.594T>G
n.2857T>G
c.1731T>G (p.Arg577=)
c.1482T>G (p.Arg494=)
3g.133775608T=CA1403122966TFc.1863T= (p.Arg621=)
c.594T=
n.2857T=
c.1731T= (p.Arg577=)
c.1482T= (p.Arg494=)
3g.133775609C>ACA354610583TFc.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.595C>A
n.2858C>A
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
3g.133775609C>GCA354610586TFc.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.595C>G
n.2858C>G
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
3g.133775609C>TCA354610584TFc.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.595C>T
n.2858C>T
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
3g.133775610A>CCA354610589TFc.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.596A>C
n.2859A>C
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
3g.133775610A>GCA354610590TFc.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.596A>G
n.2859A>G
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
3g.133775610A>TCA354610591TFc.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.596A>T
n.2859A>T
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
3g.133775611A>CCA354610592TFc.1866A>C (p.Gln622His)
c.597A>C
n.2860A>C
c.1734A>C (p.Gln578His)
c.1485A>C (p.Gln495His)
3g.133775611A>GCA435815891TFc.1866A>G (p.Gln622=)
c.597A>G
n.2860A>G
c.1734A>G (p.Gln578=)
c.1485A>G (p.Gln495=)
gnomAD v4
3g.133775611A>TCA354610593TFc.1866A>T (p.Gln622His)
c.597A>T
n.2860A>T
c.1734A>T (p.Gln578His)
c.1485A>T (p.Gln495His)
3g.133775612C>ACA354610597TFc.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.598C>A
n.2861C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
gnomAD v4 COSMIC
3g.133775612C>GCA354610598TFc.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.598C>G
n.2861C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
3g.133775612C>TCA354610600TFc.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.598C>T
n.2861C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
3g.133775613A>CCA354610602TFc.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.599A>C
n.2862A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
3g.133775613A>GCA354610603TFc.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.599A>G
n.2862A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
3g.133775613A>TCA354610605TFc.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.599A>T
n.2862A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
3g.133775614G>ACA435815892TFc.1869G>A (p.Gln623=)
c.600G>A
n.2863G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
3g.133775614G>CCA354610607TFc.1869G>C (p.Gln623His)
c.600G>C
n.2863G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
3g.133775614G>TCA354610609TFc.1869G>T (p.Gln623His)
c.600G>T
n.2863G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
3g.133775614_133775629delinsGCAGGTATGGACCAGCCA1403122969TFc.1869_1872+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
c.600_603+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
n.2863_2866+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
c.1737_1740+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
c.1488_1491+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
3g.133775615C>ACA354610612TFc.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.601C>A
n.2864C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
3g.133775615C=CA1403122974TFc.1870C= (p.Gln624=)
c.601C=
n.2864C=
c.1738C= (p.Gln580=)
c.1489C= (p.Gln497=)
3g.133775615C>GCA2625425TFc.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.601C>G
n.2864C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775615C>TCA354610613TFc.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.601C>T
n.2864C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775620_133775634delCA917011696TFc.1872+3_1872+17del
c.603+3_603+17del
n.2866+3_2866+17del
c.1740+3_1740+17del
c.1491+3_1491+17del
dbSNP gnomAD v4
3g.133775616delCA2667772099TFc.1871del (p.Gln624ArgfsTer8)
c.602del
n.2865del
c.1739del (p.Gln580ArgfsTer8)
c.1490del (p.Gln497ArgfsTer8)
gnomAD v4
3g.133775616A>CCA354610617TFc.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.602A>C
n.2865A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
3g.133775616A>GCA354610619TFc.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.602A>G
n.2865A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
3g.133775616A>TCA354610620TFc.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.602A>T
n.2865A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
3g.133775617G>ACA435815893TFc.1872G>A (p.Gln624=)
c.603G>A
n.2866G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1491G>A (p.Gln497=)
3g.133775617G>CCA354610623TFc.1872G>C (p.Gln624His)
c.603G>C
n.2866G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1491G>C (p.Gln497His)
3g.133775617G=CA1403122977TFc.1872G= (p.Gln624=)
c.603G=
n.2866G=
c.1740G= (p.Gln580=)
c.1491G= (p.Gln497=)
3g.133775617G>TCA354610624TFc.1872G>T (p.Gln624His)
c.603G>T
n.2866G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1491G>T (p.Gln497His)
dbSNP
3g.133775618G>ACA354610625TFc.1872+1G>A (n.1872+1G>A)
c.603+1G>A
n.2866+1G>A
c.1740+1G>A (n.1740+1G>A)
c.1491+1G>A (n.1491+1G>A)
3g.133775618G>CCA2625426TFc.1872+1G>C (n.1872+1G>C)
c.603+1G>C
n.2866+1G>C
c.1740+1G>C (n.1740+1G>C)
c.1491+1G>C (n.1491+1G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775618G=CA1403122981TFc.1872+1G= (n.1872+1G=)
c.603+1G=
n.2866+1G=
c.1740+1G= (n.1740+1G=)
c.1491+1G= (n.1491+1G=)
3g.133775618G>TCA354610629TFc.1872+1G>T (n.1872+1G>T)
c.603+1G>T
n.2866+1G>T
c.1740+1G>T (n.1740+1G>T)
c.1491+1G>T (n.1491+1G>T)
3g.133775619T>ACA354610631TFc.1872+2T>A (n.1872+2T>A)
c.603+2T>A
n.2866+2T>A
c.1740+2T>A (n.1740+2T>A)
c.1491+2T>A (n.1491+2T>A)
3g.133775619T>CCA354610633TFc.1872+2T>C (n.1872+2T>C)
c.603+2T>C
n.2866+2T>C
c.1740+2T>C (n.1740+2T>C)
c.1491+2T>C (n.1491+2T>C)
3g.133775619T>GCA354610635TFc.1872+2T>G (n.1872+2T>G)
c.603+2T>G
n.2866+2T>G
c.1740+2T>G (n.1740+2T>G)
c.1491+2T>G (n.1491+2T>G)
3g.133775620A=CA1403122984TFc.1872+3A= (n.1872+3A=)
c.603+3A=
n.2866+3A=
c.1740+3A= (n.1740+3A=)
c.1491+3A= (n.1491+3A=)
3g.133775620A>GCA546420552TFc.1872+3A>G (n.1872+3A>G)
c.603+3A>G
n.2866+3A>G
c.1740+3A>G (n.1740+3A>G)
c.1491+3A>G (n.1491+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775621T>CCA2577907400TFc.1872+4T>C (n.1872+4T>C)
c.603+4T>C
n.2866+4T>C
c.1740+4T>C (n.1740+4T>C)
c.1491+4T>C (n.1491+4T>C)
gnomAD v4
3g.133775621T=CA1403122990TFc.1872+4T= (n.1872+4T=)
c.603+4T=
n.2866+4T=
c.1740+4T= (n.1740+4T=)
c.1491+4T= (n.1491+4T=)
3g.133775621_133775622insCTGTTGGGACA546420553TFc.1872+4_1872+5insCTGTTGGGA (n.1872+4_1872+5insCTGTTGGGA)
c.603+4_603+5insCTGTTGGGA
n.2866+4_2866+5insCTGTTGGGA
c.1740+4_1740+5insCTGTTGGGA (n.1740+4_1740+5insCTGTTGGGA)
c.1491+4_1491+5insCTGTTGGGA (n.1491+4_1491+5insCTGTTGGGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775622G>ACA546420554TFc.1872+5G>A (n.1872+5G>A)
c.603+5G>A
n.2866+5G>A
c.1740+5G>A (n.1740+5G>A)
c.1491+5G>A (n.1491+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775622G=CA1403122999TFc.1872+5G= (n.1872+5G=)
c.603+5G=
n.2866+5G=
c.1740+5G= (n.1740+5G=)
c.1491+5G= (n.1491+5G=)
3g.133775622G>TCA645516350TFc.1872+5G>T (n.1872+5G>T)
c.603+5G>T
n.2866+5G>T
c.1740+5G>T (n.1740+5G>T)
c.1491+5G>T (n.1491+5G>T)
COSMIC
3g.133775624A=CA1403123002TFc.1872+7A= (n.1872+7A=)
c.603+7A=
n.2866+7A=
c.1740+7A= (n.1740+7A=)
c.1491+7A= (n.1491+7A=)
3g.133775624A>CCA1403123004TFc.1872+7A>C (n.1872+7A>C)
c.603+7A>C
n.2866+7A>C
c.1740+7A>C (n.1740+7A>C)
c.1491+7A>C (n.1491+7A>C)
dbSNP
3g.133775624A>GCA83693061TFc.1872+7A>G (n.1872+7A>G)
c.603+7A>G
n.2866+7A>G
c.1740+7A>G (n.1740+7A>G)
c.1491+7A>G (n.1491+7A>G)
dbSNP
3g.133775625C>GCA2577907401TFc.1872+8C>G (n.1872+8C>G)
c.603+8C>G
n.2866+8C>G
c.1740+8C>G (n.1740+8C>G)
c.1491+8C>G (n.1491+8C>G)
3g.133775626C>ACA546420555TFc.1872+9C>A (n.1872+9C>A)
c.603+9C>A
n.2866+9C>A
c.1740+9C>A (n.1740+9C>A)
c.1491+9C>A (n.1491+9C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775626C=CA1403123008TFc.1872+9C= (n.1872+9C=)
c.603+9C=
n.2866+9C=
c.1740+9C= (n.1740+9C=)
c.1491+9C= (n.1491+9C=)
3g.133775627A=CA1403123014TFc.1872+10A= (n.1872+10A=)
c.603+10A=
n.2866+10A=
c.1740+10A= (n.1740+10A=)
c.1491+10A= (n.1491+10A=)
3g.133775627A>TCA546420556TFc.1872+10A>T (n.1872+10A>T)
c.603+10A>T
n.2866+10A>T
c.1740+10A>T (n.1740+10A>T)
c.1491+10A>T (n.1491+10A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775628G>ACA2577907402TFc.1872+11G>A (n.1872+11G>A)
c.603+11G>A
n.2866+11G>A
c.1740+11G>A (n.1740+11G>A)
c.1491+11G>A (n.1491+11G>A)
gnomAD v4
3g.133775629C>ACA2625427TFc.1872+12C>A (n.1872+12C>A)
c.603+12C>A
n.2866+12C>A
c.1740+12C>A (n.1740+12C>A)
c.1491+12C>A (n.1491+12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775629C=CA1403123018TFc.1872+12C= (n.1872+12C=)
c.603+12C=
n.2866+12C=
c.1740+12C= (n.1740+12C=)
c.1491+12C= (n.1491+12C=)
3g.133775629C>GCA546420557TFc.1872+12C>G (n.1872+12C>G)
c.603+12C>G
n.2866+12C>G
c.1740+12C>G (n.1740+12C>G)
c.1491+12C>G (n.1491+12C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775629C>TCA2667772100TFc.1872+12C>T (n.1872+12C>T)
c.603+12C>T
n.2866+12C>T
c.1740+12C>T (n.1740+12C>T)
c.1491+12C>T (n.1491+12C>T)
ClinVar gnomAD v4
3g.133775630C>ACA2667772101TFc.1872+13C>A (n.1872+13C>A)
c.603+13C>A
n.2866+13C>A
c.1740+13C>A (n.1740+13C>A)
c.1491+13C>A (n.1491+13C>A)
gnomAD v4
3g.133775630C=CA1403123023TFc.1872+13C= (n.1872+13C=)
c.603+13C=
n.2866+13C=
c.1740+13C= (n.1740+13C=)
c.1491+13C= (n.1491+13C=)
3g.133775630C>TCA2625428TFc.1872+13C>T (n.1872+13C>T)
c.603+13C>T
n.2866+13C>T
c.1740+13C>T (n.1740+13C>T)
c.1491+13C>T (n.1491+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775631A=CA1403123028TFc.1872+14A= (n.1872+14A=)
c.603+14A=
n.2866+14A=
c.1740+14A= (n.1740+14A=)
c.1491+14A= (n.1491+14A=)
3g.133775631A>GCA2625429TFc.1872+14A>G (n.1872+14A>G)
c.603+14A>G
n.2866+14A>G
c.1740+14A>G (n.1740+14A>G)
c.1491+14A>G (n.1491+14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775631A>TCA546420558TFc.1872+14A>T (n.1872+14A>T)
c.603+14A>T
n.2866+14A>T
c.1740+14A>T (n.1740+14A>T)
c.1491+14A>T (n.1491+14A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775632G>ACA2577907403TFc.1872+15G>A (n.1872+15G>A)
c.603+15G>A
n.2866+15G>A
c.1740+15G>A (n.1740+15G>A)
c.1491+15G>A (n.1491+15G>A)
3g.133775632G>CCA1403123036TFc.1872+15G>C (n.1872+15G>C)
c.603+15G>C
n.2866+15G>C
c.1740+15G>C (n.1740+15G>C)
c.1491+15G>C (n.1491+15G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.133775632G=CA1403123032TFc.1872+15G= (n.1872+15G=)
c.603+15G=
n.2866+15G=
c.1740+15G= (n.1740+15G=)
c.1491+15G= (n.1491+15G=)
3g.133775633G>ACA546420559TFc.1872+16G>A (n.1872+16G>A)
c.603+16G>A
n.2866+16G>A
c.1740+16G>A (n.1740+16G>A)
c.1491+16G>A (n.1491+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775633G=CA1403123045TFc.1872+16G= (n.1872+16G=)
c.603+16G=
n.2866+16G=
c.1740+16G= (n.1740+16G=)
c.1491+16G= (n.1491+16G=)
3g.133775634T>CCA2625430TFc.1872+17T>C (n.1872+17T>C)
c.603+17T>C
n.2866+17T>C
c.1740+17T>C (n.1740+17T>C)
c.1491+17T>C (n.1491+17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775634T>GCA2704019345TFc.1872+17T>G (n.1872+17T>G)
c.603+17T>G
n.2866+17T>G
c.1740+17T>G (n.1740+17T>G)
c.1491+17T>G (n.1491+17T>G)
dbSNP
3g.133775634T=CA1403123049TFc.1872+17T= (n.1872+17T=)
c.603+17T=
n.2866+17T=
c.1740+17T= (n.1740+17T=)
c.1491+17T= (n.1491+17T=)
3g.133775636C>ACA648502225TFc.1872+19C>A (n.1872+19C>A)
c.603+19C>A
n.2866+19C>A
c.1740+19C>A (n.1740+19C>A)
c.1491+19C>A (n.1491+19C>A)
COSMIC
3g.133775636C=CA1403123053TFc.1872+19C= (n.1872+19C=)
c.603+19C=
n.2866+19C=
c.1740+19C= (n.1740+19C=)
c.1491+19C= (n.1491+19C=)
3g.133775636C>TCA1403123054TFc.1872+19C>T (n.1872+19C>T)
c.603+19C>T
n.2866+19C>T
c.1740+19C>T (n.1740+19C>T)
c.1491+19C>T (n.1491+19C>T)
dbSNP
3g.133775637T>CCA2667772102TFc.1872+20T>C (n.1872+20T>C)
c.603+20T>C
n.2866+20T>C
c.1740+20T>C (n.1740+20T>C)
c.1491+20T>C (n.1491+20T>C)
ClinVar gnomAD v4
3g.133775638C=CA1403123059TFc.1872+21C= (n.1872+21C=)
c.603+21C=
n.2866+21C=
c.1740+21C= (n.1740+21C=)
c.1491+21C= (n.1491+21C=)
3g.133775638C>TCA546420560TFc.1872+21C>T (n.1872+21C>T)
c.603+21C>T
n.2866+21C>T
c.1740+21C>T (n.1740+21C>T)
c.1491+21C>T (n.1491+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775642C=CA1403123065TFc.1872+25C= (n.1872+25C=)
c.603+25C=
n.2866+25C=
c.1740+25C= (n.1740+25C=)
c.1491+25C= (n.1491+25C=)
3g.133775642C>GCA2667772103TFc.1872+25C>G (n.1872+25C>G)
c.603+25C>G
n.2866+25C>G
c.1740+25C>G (n.1740+25C>G)
c.1491+25C>G (n.1491+25C>G)
gnomAD v4
3g.133775642C>TCA2625431TFc.1872+25C>T (n.1872+25C>T)
c.603+25C>T
n.2866+25C>T
c.1740+25C>T (n.1740+25C>T)
c.1491+25C>T (n.1491+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775643C>ACA2625432TFc.1872+26C>A (n.1872+26C>A)
c.603+26C>A
n.2866+26C>A
c.1740+26C>A (n.1740+26C>A)
c.1491+26C>A (n.1491+26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775643C=CA1403123073TFc.1872+26C= (n.1872+26C=)
c.603+26C=
n.2866+26C=
c.1740+26C= (n.1740+26C=)
c.1491+26C= (n.1491+26C=)
3g.133775643C>TCA2667772104TFc.1872+26C>T (n.1872+26C>T)
c.603+26C>T
n.2866+26C>T
c.1740+26C>T (n.1740+26C>T)
c.1491+26C>T (n.1491+26C>T)
gnomAD v4
3g.133775645T>GCA2577907404TFc.1872+28T>G (n.1872+28T>G)
c.603+28T>G
n.2866+28T>G
c.1740+28T>G (n.1740+28T>G)
c.1491+28T>G (n.1491+28T>G)
gnomAD v4
3g.133775649T>CCA899131825TFc.1872+32T>C (n.1872+32T>C)
c.603+32T>C
n.2866+32T>C
c.1740+32T>C (n.1740+32T>C)
c.1491+32T>C (n.1491+32T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775649T=CA1403123075TFc.1872+32T= (n.1872+32T=)
c.603+32T=
n.2866+32T=
c.1740+32T= (n.1740+32T=)
c.1491+32T= (n.1491+32T=)
3g.133775651C=CA1403123081TFc.1872+34C= (n.1872+34C=)
c.603+34C=
n.2866+34C=
c.1740+34C= (n.1740+34C=)
c.1491+34C= (n.1491+34C=)
3g.133775651C>TCA83693122TFc.1872+34C>T (n.1872+34C>T)
c.603+34C>T
n.2866+34C>T
c.1740+34C>T (n.1740+34C>T)
c.1491+34C>T (n.1491+34C>T)
dbSNP
3g.133775652C>ACA2667772105TFc.1872+35C>A (n.1872+35C>A)
c.603+35C>A
n.2866+35C>A
c.1740+35C>A (n.1740+35C>A)
c.1491+35C>A (n.1491+35C>A)
gnomAD v4
3g.133775653T>CCA83693134TFc.1872+36T>C (n.1872+36T>C)
c.603+36T>C
n.2866+36T>C
c.1740+36T>C (n.1740+36T>C)
c.1491+36T>C (n.1491+36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.133775653T=CA1403123086TFc.1872+36T= (n.1872+36T=)
c.603+36T=
n.2866+36T=
c.1740+36T= (n.1740+36T=)
c.1491+36T= (n.1491+36T=)
3g.133775654A=CA1403123095TFc.1872+37A= (n.1872+37A=)
c.603+37A=
n.2866+37A=
c.1740+37A= (n.1740+37A=)
c.1491+37A= (n.1491+37A=)
3g.133775654A>GCA1403123094TFc.1872+37A>G (n.1872+37A>G)
c.603+37A>G
n.2866+37A>G
c.1740+37A>G (n.1740+37A>G)
c.1491+37A>G (n.1491+37A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775655G>ACA899131829TFc.1872+38G>A (n.1872+38G>A)
c.603+38G>A
n.2866+38G>A
c.1740+38G>A (n.1740+38G>A)
c.1491+38G>A (n.1491+38G>A)
dbSNP
3g.133775655G>CCA2667772106TFc.1872+38G>C (n.1872+38G>C)
c.603+38G>C
n.2866+38G>C
c.1740+38G>C (n.1740+38G>C)
c.1491+38G>C (n.1491+38G>C)
gnomAD v4
3g.133775655G=CA1403123098TFc.1872+38G= (n.1872+38G=)
c.603+38G=
n.2866+38G=
c.1740+38G= (n.1740+38G=)
c.1491+38G= (n.1491+38G=)
3g.133775659G>ACA2577907405TFc.1872+42G>A (n.1872+42G>A)
c.603+42G>A
n.2866+42G>A
c.1740+42G>A (n.1740+42G>A)
c.1491+42G>A (n.1491+42G>A)
gnomAD v4
3g.133775660C>ACA2667772107TFc.1872+43C>A (n.1872+43C>A)
c.603+43C>A
n.2866+43C>A
c.1740+43C>A (n.1740+43C>A)
c.1491+43C>A (n.1491+43C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775660C>TCA2577907407TFc.1872+43C>T (n.1872+43C>T)
c.603+43C>T
n.2866+43C>T
c.1740+43C>T (n.1740+43C>T)
c.1491+43C>T (n.1491+43C>T)
gnomAD v4
3g.133775661delCA2577907406TFc.1872+44del (n.1872+44del)
c.603+44del
n.2866+44del
c.1740+44del (n.1740+44del)
c.1491+44del (n.1491+44del)
3g.133775661C>ACA2667772108TFc.1872+44C>A (n.1872+44C>A)
c.603+44C>A
n.2866+44C>A
c.1740+44C>A (n.1740+44C>A)
c.1491+44C>A (n.1491+44C>A)
gnomAD v4
3g.133775661C>GCA2667772109TFc.1872+44C>G (n.1872+44C>G)
c.603+44C>G
n.2866+44C>G
c.1740+44C>G (n.1740+44C>G)
c.1491+44C>G (n.1491+44C>G)
gnomAD v4
3g.133775661C>TCA2704181208TFc.1872+44C>T (n.1872+44C>T)
c.603+44C>T
n.2866+44C>T
c.1740+44C>T (n.1740+44C>T)
c.1491+44C>T (n.1491+44C>T)
dbSNP
3g.133775663T>GCA2667772110TFc.1872+46T>G (n.1872+46T>G)
c.603+46T>G
n.2866+46T>G
c.1740+46T>G (n.1740+46T>G)
c.1491+46T>G (n.1491+46T>G)
gnomAD v4
3g.133775664A>GCA2667772111TFc.1872+47A>G (n.1872+47A>G)
c.603+47A>G
n.2866+47A>G
c.1740+47A>G (n.1740+47A>G)
c.1491+47A>G (n.1491+47A>G)
gnomAD v4
3g.133775665G>ACA2625433TFc.1872+48G>A (n.1872+48G>A)
c.603+48G>A
n.2866+48G>A
c.1740+48G>A (n.1740+48G>A)
c.1491+48G>A (n.1491+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775665G=CA1403123103TFc.1872+48G= (n.1872+48G=)
c.603+48G=
n.2866+48G=
c.1740+48G= (n.1740+48G=)
c.1491+48G= (n.1491+48G=)
3g.133775666G>ACA2667772112TFc.1872+49G>A (n.1872+49G>A)
c.603+49G>A
n.2866+49G>A
c.1740+49G>A (n.1740+49G>A)
c.1491+49G>A (n.1491+49G>A)
gnomAD v4
3g.133775666G>TCA2667772113TFc.1872+49G>T (n.1872+49G>T)
c.603+49G>T
n.2866+49G>T
c.1740+49G>T (n.1740+49G>T)
c.1491+49G>T (n.1491+49G>T)
gnomAD v4
3g.133775667C>ACA2667772114TFc.1872+50C>A (n.1872+50C>A)
c.603+50C>A
n.2866+50C>A
c.1740+50C>A (n.1740+50C>A)
c.1491+50C>A (n.1491+50C>A)
gnomAD v4
3g.133775669A=CA1403123108TFc.1872+52A= (n.1872+52A=)
c.603+52A=
n.2866+52A=
c.1740+52A= (n.1740+52A=)
c.1491+52A= (n.1491+52A=)
3g.133775669A>GCA546420561TFc.1872+52A>G (n.1872+52A>G)
c.603+52A>G
n.2866+52A>G
c.1740+52A>G (n.1740+52A>G)
c.1491+52A>G (n.1491+52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775669A>TCA2667772115TFc.1872+52A>T (n.1872+52A>T)
c.603+52A>T
n.2866+52A>T
c.1740+52A>T (n.1740+52A>T)
c.1491+52A>T (n.1491+52A>T)
gnomAD v4
3g.133775672C>ACA2667772116TFc.1872+55C>A (n.1872+55C>A)
c.603+55C>A
n.2866+55C>A
c.1740+55C>A (n.1740+55C>A)
c.1491+55C>A (n.1491+55C>A)
gnomAD v4
3g.133775672C=CA1403123111TFc.1872+55C= (n.1872+55C=)
c.603+55C=
n.2866+55C=
c.1740+55C= (n.1740+55C=)
c.1491+55C= (n.1491+55C=)
3g.133775672C>TCA546420562TFc.1872+55C>T (n.1872+55C>T)
c.603+55C>T
n.2866+55C>T
c.1740+55C>T (n.1740+55C>T)
c.1491+55C>T (n.1491+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775673G>ACA899131831TFc.1872+56G>A (n.1872+56G>A)
c.603+56G>A
n.2866+56G>A
c.1740+56G>A (n.1740+56G>A)
c.1491+56G>A (n.1491+56G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775673G=CA1403123115TFc.1872+56G= (n.1872+56G=)
c.603+56G=
n.2866+56G=
c.1740+56G= (n.1740+56G=)
c.1491+56G= (n.1491+56G=)
3g.133775673G>TCA2562804131TFc.1872+56G>T (n.1872+56G>T)
c.603+56G>T
n.2866+56G>T
c.1740+56G>T (n.1740+56G>T)
c.1491+56G>T (n.1491+56G>T)
3g.133775678dupCA2667772117TFc.1872+61dup (n.1872+61dup)
c.603+61dup
n.2866+61dup
c.1740+61dup (n.1740+61dup)
c.1491+61dup (n.1491+61dup)
gnomAD v4
3g.133775678delCA2577907408TFc.1872+61del (n.1872+61del)
c.603+61del
n.2866+61del
c.1740+61del (n.1740+61del)
c.1491+61del (n.1491+61del)
gnomAD v4
3g.133775674G>ACA1403123120TFc.1872+57G>A (n.1872+57G>A)
c.603+57G>A
n.2866+57G>A
c.1740+57G>A (n.1740+57G>A)
c.1491+57G>A (n.1491+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775674G=CA1403123119TFc.1872+57G= (n.1872+57G=)
c.603+57G=
n.2866+57G=
c.1740+57G= (n.1740+57G=)
c.1491+57G= (n.1491+57G=)
3g.133775675G>ACA2667772118TFc.1872+58G>A (n.1872+58G>A)
c.603+58G>A
n.2866+58G>A
c.1740+58G>A (n.1740+58G>A)
c.1491+58G>A (n.1491+58G>A)
gnomAD v4
3g.133775675G=CA1403123121TFc.1872+58G= (n.1872+58G=)
c.603+58G=
n.2866+58G=
c.1740+58G= (n.1740+58G=)
c.1491+58G= (n.1491+58G=)
3g.133775675G>TCA1053735609TFc.1872+58G>T (n.1872+58G>T)
c.603+58G>T
n.2866+58G>T
c.1740+58G>T (n.1740+58G>T)
c.1491+58G>T (n.1491+58G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775676G>ACA2667772119TFc.1872+59G>A (n.1872+59G>A)
c.603+59G>A
n.2866+59G>A
c.1740+59G>A (n.1740+59G>A)
c.1491+59G>A (n.1491+59G>A)
gnomAD v4
3g.133775678G>ACA1403123127TFc.1872+61G>A (n.1872+61G>A)
c.603+61G>A
n.2866+61G>A
c.1740+61G>A (n.1740+61G>A)
c.1491+61G>A (n.1491+61G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775678G>CCA1403123128TFc.1872+61G>C (n.1872+61G>C)
c.603+61G>C
n.2866+61G>C
c.1740+61G>C (n.1740+61G>C)
c.1491+61G>C (n.1491+61G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775678G=CA1403123123TFc.1872+61G= (n.1872+61G=)
c.603+61G=
n.2866+61G=
c.1740+61G= (n.1740+61G=)
c.1491+61G= (n.1491+61G=)
3g.133775678G>TCA1403123125TFc.1872+61G>T (n.1872+61G>T)
c.603+61G>T
n.2866+61G>T
c.1740+61G>T (n.1740+61G>T)
c.1491+61G>T (n.1491+61G>T)
dbSNP
3g.133775680G>ACA899131832TFc.1872+63G>A (n.1872+63G>A)
c.603+63G>A
n.2866+63G>A
c.1740+63G>A (n.1740+63G>A)
c.1491+63G>A (n.1491+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775680G=CA1403123131TFc.1872+63G= (n.1872+63G=)
c.603+63G=
n.2866+63G=
c.1740+63G= (n.1740+63G=)
c.1491+63G= (n.1491+63G=)
3g.133775683T>ACA2577907409TFc.1872+66T>A (n.1872+66T>A)
c.603+66T>A
n.2866+66T>A
c.1740+66T>A (n.1740+66T>A)
c.1491+66T>A (n.1491+66T>A)
gnomAD v4
3g.133775684A>GCA2577907410TFc.1872+67A>G (n.1872+67A>G)
c.603+67A>G
n.2866+67A>G
c.1740+67A>G (n.1740+67A>G)
c.1491+67A>G (n.1491+67A>G)
3g.133775685C>ACA11378843TFc.1872+68C>A (n.1872+68C>A)
c.603+68C>A
n.2866+68C>A
c.1740+68C>A (n.1740+68C>A)
c.1491+68C>A (n.1491+68C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775685C=CA1403123132TFc.1872+68C= (n.1872+68C=)
c.603+68C=
n.2866+68C=
c.1740+68C= (n.1740+68C=)
c.1491+68C= (n.1491+68C=)
3g.133775685C>GCA2581892616TFc.1872+68C>G (n.1872+68C>G)
c.603+68C>G
n.2866+68C>G
c.1740+68C>G (n.1740+68C>G)
c.1491+68C>G (n.1491+68C>G)
3g.133775685C>TCA2581892617TFc.1872+68C>T (n.1872+68C>T)
c.603+68C>T
n.2866+68C>T
c.1740+68C>T (n.1740+68C>T)
c.1491+68C>T (n.1491+68C>T)
3g.133775686A>CCA2667772121TFc.1872+69A>C (n.1872+69A>C)
c.603+69A>C
n.2866+69A>C
c.1740+69A>C (n.1740+69A>C)
c.1491+69A>C (n.1491+69A>C)
gnomAD v4
3g.133775686_133775687delCA2667772120TFc.1872+69_1872+70del (n.1872+69_1872+70del)
c.603+69_603+70del
n.2866+69_2866+70del
c.1740+69_1740+70del (n.1740+69_1740+70del)
c.1491+69_1491+70del (n.1491+69_1491+70del)
gnomAD v4
3g.133775687A=CA1403123133TFc.1872+70A= (n.1872+70A=)
c.603+70A=
n.2866+70A=
c.1740+70A= (n.1740+70A=)
c.1491+70A= (n.1491+70A=)
3g.133775687A>GCA1053735612TFc.1872+70A>G (n.1872+70A>G)
c.603+70A>G
n.2866+70A>G
c.1740+70A>G (n.1740+70A>G)
c.1491+70A>G (n.1491+70A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775688C>TCA2667772122TFc.1872+71C>T (n.1872+71C>T)
c.603+71C>T
n.2866+71C>T
c.1740+71C>T (n.1740+71C>T)
c.1491+71C>T (n.1491+71C>T)
gnomAD v4
3g.133775690A>CCA2667772123TFc.1872+73A>C (n.1872+73A>C)
c.603+73A>C
n.2866+73A>C
c.1740+73A>C (n.1740+73A>C)
c.1491+73A>C (n.1491+73A>C)
gnomAD v4
3g.133775691A>CCA2577907411TFc.1872+74A>C (n.1872+74A>C)
c.603+74A>C
n.2866+74A>C
c.1740+74A>C (n.1740+74A>C)
c.1491+74A>C (n.1491+74A>C)
3g.133775692G>ACA83693136TFc.1872+75G>A (n.1872+75G>A)
c.603+75G>A
n.2866+75G>A
c.1740+75G>A (n.1740+75G>A)
c.1491+75G>A (n.1491+75G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775692G=CA1403123137TFc.1872+75G= (n.1872+75G=)
c.603+75G=
n.2866+75G=
c.1740+75G= (n.1740+75G=)
c.1491+75G= (n.1491+75G=)
3g.133775692G>TCA2667772124TFc.1872+75G>T (n.1872+75G>T)
c.603+75G>T
n.2866+75G>T
c.1740+75G>T (n.1740+75G>T)
c.1491+75G>T (n.1491+75G>T)
gnomAD v4
3g.133775693T>CCA2667772125TFc.1872+76T>C (n.1872+76T>C)
c.603+76T>C
n.2866+76T>C
c.1740+76T>C (n.1740+76T>C)
c.1491+76T>C (n.1491+76T>C)
gnomAD v4
3g.133775693T>GCA2667772126TFc.1872+76T>G (n.1872+76T>G)
c.603+76T>G
n.2866+76T>G
c.1740+76T>G (n.1740+76T>G)
c.1491+76T>G (n.1491+76T>G)
gnomAD v4
3g.133775694G>ACA2667772127TFc.1872+77G>A (n.1872+77G>A)
c.603+77G>A
n.2866+77G>A
c.1740+77G>A (n.1740+77G>A)
c.1491+77G>A (n.1491+77G>A)
gnomAD v4
3g.133775695C>ACA2667772128TFc.1872+78C>A (n.1872+78C>A)
c.603+78C>A
n.2866+78C>A
c.1740+78C>A (n.1740+78C>A)
c.1491+78C>A (n.1491+78C>A)
gnomAD v4
3g.133775695C>TCA2667772129TFc.1872+78C>T (n.1872+78C>T)
c.603+78C>T
n.2866+78C>T
c.1740+78C>T (n.1740+78C>T)
c.1491+78C>T (n.1491+78C>T)
gnomAD v4
3g.133775697G>ACA2667772130TFc.1872+80G>A (n.1872+80G>A)
c.603+80G>A
n.2866+80G>A
c.1740+80G>A (n.1740+80G>A)
c.1491+80G>A (n.1491+80G>A)
gnomAD v4
3g.133775697G=CA1403123138TFc.1872+80G= (n.1872+80G=)
c.603+80G=
n.2866+80G=
c.1740+80G= (n.1740+80G=)
c.1491+80G= (n.1491+80G=)
3g.133775697G>TCA899131835TFc.1872+80G>T (n.1872+80G>T)
c.603+80G>T
n.2866+80G>T
c.1740+80G>T (n.1740+80G>T)
c.1491+80G>T (n.1491+80G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775698C>ACA2577907412TFc.1872+81C>A (n.1872+81C>A)
c.603+81C>A
n.2866+81C>A
c.1740+81C>A (n.1740+81C>A)
c.1491+81C>A (n.1491+81C>A)
gnomAD v4
3g.133775699delCA2577907413TFc.1872+82del (n.1872+82del)
c.603+82del
n.2866+82del
c.1740+82del (n.1740+82del)
c.1491+82del (n.1491+82del)
3g.133775700A=CA1403123140TFc.1872+83A= (n.1872+83A=)
c.603+83A=
n.2866+83A=
c.1740+83A= (n.1740+83A=)
c.1491+83A= (n.1491+83A=)
3g.133775700A>GCA83693139TFc.1872+83A>G (n.1872+83A>G)
c.603+83A>G
n.2866+83A>G
c.1740+83A>G (n.1740+83A>G)
c.1491+83A>G (n.1491+83A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775701T>ACA2667772131TFc.1872+84T>A (n.1872+84T>A)
c.603+84T>A
n.2866+84T>A
c.1740+84T>A (n.1740+84T>A)
c.1491+84T>A (n.1491+84T>A)
gnomAD v4
3g.133775701T>CCA1403123144TFc.1872+84T>C (n.1872+84T>C)
c.603+84T>C
n.2866+84T>C
c.1740+84T>C (n.1740+84T>C)
c.1491+84T>C (n.1491+84T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.133775701T>GCA2667772132TFc.1872+84T>G (n.1872+84T>G)
c.603+84T>G
n.2866+84T>G
c.1740+84T>G (n.1740+84T>G)
c.1491+84T>G (n.1491+84T>G)
gnomAD v4
3g.133775701T=CA1403123145TFc.1872+84T= (n.1872+84T=)
c.603+84T=
n.2866+84T=
c.1740+84T= (n.1740+84T=)
c.1491+84T= (n.1491+84T=)

Number of alleles fetched