Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.133775583A>CCA354610517TFc.1838A>C (p.Glu613Ala)
c.569A>C
n.2832A>C
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
3g.133775583A>GCA354610519TFc.1838A>G (p.Glu613Gly)
c.569A>G
n.2832A>G
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
3g.133775583A>TCA354610518TFc.1838A>T (p.Glu613Val)
c.569A>T
n.2832A>T
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
3g.133775584A>CCA354610520TFc.1839A>C (p.Glu613Asp)
c.570A>C
n.2833A>C
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
3g.133775584A>GCA435815876TFc.1839A>G (p.Glu613=)
c.570A>G
n.2833A>G
c.1707A>G (p.Glu569=)
c.1458A>G (p.Glu486=)
3g.133775584A>TCA354610521TFc.1839A>T (p.Glu613Asp)
c.570A>T
n.2833A>T
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
3g.133775585G>ACA354610522TFc.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.571G>A
n.2834G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
3g.133775585G>CCA354610523TFc.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.571G>C
n.2834G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
3g.133775585G>TCA354610524TFc.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.571G>T
n.2834G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
3g.133775586C>ACA354610525TFc.1841C>A (p.Ala614Asp)
c.572C>A
n.2835C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1460C>A (p.Ala487Asp)
3g.133775586C=CA1403122918TFc.1841C= (p.Ala614=)
c.572C=
n.2835C=
c.1709C= (p.Ala570=)
c.1460C= (p.Ala487=)
3g.133775586C>GCA354610526TFc.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.572C>G
n.2835C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
 dbSNP
3g.133775586C>TCA354610527TFc.1841C>T (p.Ala614Val)
c.572C>T
n.2835C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
 dbSNP
3g.133775587T>ACA435815877TFc.1842T>A (p.Ala614=)
c.573T>A
n.2836T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
c.1461T>A (p.Ala487=)
3g.133775587T>CCA435815879TFc.1842T>C (p.Ala614=)
c.573T>C
n.2836T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
c.1461T>C (p.Ala487=)
3g.133775587T>GCA435815878TFc.1842T>G (p.Ala614=)
c.573T>G
n.2836T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
c.1461T>G (p.Ala487=)
3g.133775588T>ACA354610528TFc.1843T>A (p.Cys615Ser)
c.574T>A
n.2837T>A
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.1462T>A (p.Cys488Ser)
3g.133775588T>CCA354610529TFc.1843T>C (p.Cys615Arg)
c.574T>C
n.2837T>C
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.1462T>C (p.Cys488Arg)
3g.133775588T>GCA354610530TFc.1843T>G (p.Cys615Gly)
c.574T>G
n.2837T>G
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.1462T>G (p.Cys488Gly)
3g.133775589G>ACA354610531TFc.1844G>A (p.Cys615Tyr)
c.575G>A
n.2838G>A
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775589G>CCA354610532TFc.1844G>C (p.Cys615Ser)
c.575G>C
n.2838G>C
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.1463G>C (p.Cys488Ser)
3g.133775589G=CA1403122921TFc.1844G= (p.Cys615=)
c.575G=
n.2838G=
c.1712G= (p.Cys571=)
c.1463G= (p.Cys488=)
3g.133775589G>TCA354610533TFc.1844G>T (p.Cys615Phe)
c.575G>T
n.2838G>T
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.1463G>T (p.Cys488Phe)
3g.133775590C>ACA354610535TFc.1845C>A (p.Cys615Ter)
c.576C>A
n.2839C>A
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.1464C>A (p.Cys488Ter)
 gnomAD v4
3g.133775590C=CA1403122927TFc.1845C= (p.Cys615=)
c.576C=
n.2839C=
c.1713C= (p.Cys571=)
c.1464C= (p.Cys488=)
3g.133775590C>GCA354610534TFc.1845C>G (p.Cys615Trp)
c.576C>G
n.2839C>G
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.1464C>G (p.Cys488Trp)
3g.133775590C>TCA2625421TFc.1845C>T (p.Cys615=)
c.576C>T
n.2839C>T
c.1713C>T (p.Cys571=)
c.1464C>T (p.Cys488=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.133775591G>ACA83693023TFc.1846G>A (p.Val616Ile)
c.577G>A
n.2840G>A
c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.133775591G>CCA354610536TFc.1846G>C (p.Val616Leu)
c.577G>C
n.2840G>C
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
3g.133775591G=CA1403122932TFc.1846G= (p.Val616=)
c.577G=
n.2840G=
c.1714G= (p.Val572=)
c.1465G= (p.Val489=)
3g.133775591G>TCA354610537TFc.1846G>T (p.Val616Phe)
c.577G>T
n.2840G>T
c.1714G>T (p.Val572Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
 dbSNP COSMIC
3g.133775592T>ACA354610538TFc.1847T>A (p.Val616Asp)
c.578T>A
n.2841T>A
c.1715T>A (p.Val572Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
3g.133775592T>CCA354610539TFc.1847T>C (p.Val616Ala)
c.578T>C
n.2841T>C
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
3g.133775592T>GCA354610540TFc.1847T>G (p.Val616Gly)
c.578T>G
n.2841T>G
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
3g.133775593C>ACA435815880TFc.1848C>A (p.Val616=)
c.579C>A
n.2842C>A
c.1716C>A (p.Val572=)
c.1467C>A (p.Val489=)
3g.133775593C>GCA435815881TFc.1848C>G (p.Val616=)
c.579C>G
n.2842C>G
c.1716C>G (p.Val572=)
c.1467C>G (p.Val489=)
3g.133775593C>TCA435815882TFc.1848C>T (p.Val616=)
c.579C>T
n.2842C>T
c.1716C>T (p.Val572=)
c.1467C>T (p.Val489=)
3g.133775594C>ACA354610541TFc.1849C>A (p.His617Asn)
c.580C>A
n.2843C>A
c.1717C>A (p.His573Asn)
c.1468C>A (p.His490Asn)
3g.133775594C>GCA354610542TFc.1849C>G (p.His617Asp)
c.580C>G
n.2843C>G
c.1717C>G (p.His573Asp)
c.1468C>G (p.His490Asp)
3g.133775594C>TCA354610543TFc.1849C>T (p.His617Tyr)
c.580C>T
n.2843C>T
c.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
3g.133775595A=CA1403122938TFc.1850A= (p.His617=)
c.581A=
n.2844A=
c.1718A= (p.His573=)
c.1469A= (p.His490=)
3g.133775595A>CCA354610544TFc.1850A>C (p.His617Pro)
c.581A>C
n.2844A>C
c.1718A>C (p.His573Pro)
c.1469A>C (p.His490Pro)
3g.133775595A>GCA354610545TFc.1850A>G (p.His617Arg)
c.581A>G
n.2844A>G
c.1718A>G (p.His573Arg)
c.1469A>G (p.His490Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775595A>TCA354610546TFc.1850A>T (p.His617Leu)
c.581A>T
n.2844A>T
c.1718A>T (p.His573Leu)
c.1469A>T (p.His490Leu)
3g.133775596C>ACA354610547TFc.1851C>A (p.His617Gln)
c.582C>A
n.2845C>A
c.1719C>A (p.His573Gln)
c.1470C>A (p.His490Gln)
3g.133775596C>GCA354610548TFc.1851C>G (p.His617Gln)
c.582C>G
n.2845C>G
c.1719C>G (p.His573Gln)
c.1470C>G (p.His490Gln)
3g.133775596C>TCA435815883TFc.1851C>T (p.His617=)
c.582C>T
n.2845C>T
c.1719C>T (p.His573=)
c.1470C>T (p.His490=)
3g.133775597A>CCA354610549TFc.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.583A>C
n.2846A>C
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
3g.133775597A>GCA354610550TFc.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.583A>G
n.2846A>G
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
3g.133775597A>TCA354610551TFc.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.583A>T
n.2846A>T
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
3g.133775598A>CCA354610552TFc.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.584A>C
n.2847A>C
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
3g.133775598A>GCA354610553TFc.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.584A>G
n.2847A>G
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
3g.133775598A>TCA354610554TFc.1853A>T (p.Lys618Met)
c.584A>T
n.2847A>T
c.1721A>T (p.Lys574Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
3g.133775599G>ACA435815884TFc.1854G>A (p.Lys618=)
c.585G>A
n.2848G>A
c.1722G>A (p.Lys574=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
3g.133775599G>CCA354610555TFc.1854G>C (p.Lys618Asn)
c.585G>C
n.2848G>C
c.1722G>C (p.Lys574Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
3g.133775599G>TCA354610556TFc.1854G>T (p.Lys618Asn)
c.585G>T
n.2848G>T
c.1722G>T (p.Lys574Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
3g.133775600A>CCA354610557TFc.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.586A>C
n.2849A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
3g.133775600A>GCA354610558TFc.1855A>G (p.Ile619Val)
c.586A>G
n.2849A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.133775600A>TCA354610559TFc.1855A>T (p.Ile619Leu)
c.586A>T
n.2849A>T
c.1723A>T (p.Ile575Leu)
c.1474A>T (p.Ile492Leu)
3g.133775601T>ACA354610562TFc.1856T>A (p.Ile619Lys)
c.587T>A
n.2850T>A
c.1724T>A (p.Ile575Lys)
c.1475T>A (p.Ile492Lys)
3g.133775601T>CCA354610561TFc.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.587T>C
n.2850T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
3g.133775601T>GCA354610560TFc.1856T>G (p.Ile619Arg)
c.587T>G
n.2850T>G
c.1724T>G (p.Ile575Arg)
c.1475T>G (p.Ile492Arg)
3g.133775602A=CA1403122942TFc.1857A= (p.Ile619=)
c.588A=
n.2851A=
c.1725A= (p.Ile575=)
c.1476A= (p.Ile492=)
3g.133775602A>CCA435815885TFc.1857A>C (p.Ile619=)
c.588A>C
n.2851A>C
c.1725A>C (p.Ile575=)
c.1476A>C (p.Ile492=)
3g.133775602A>GCA354610563TFc.1857A>G (p.Ile619Met)
c.588A>G
n.2851A>G
c.1725A>G (p.Ile575Met)
c.1476A>G (p.Ile492Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775602A>TCA2625422TFc.1857A>T (p.Ile619=)
c.588A>T
n.2851A>T
c.1725A>T (p.Ile575=)
c.1476A>T (p.Ile492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775603T>ACA354610564TFc.1858T>A (p.Leu620Ile)
c.589T>A
n.2852T>A
c.1726T>A (p.Leu576Ile)
c.1477T>A (p.Leu493Ile)
3g.133775603T>CCA435815886TFc.1858T>C (p.Leu620=)
c.589T>C
n.2852T>C
c.1726T>C (p.Leu576=)
c.1477T>C (p.Leu493=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.133775603T>GCA354610565TFc.1858T>G (p.Leu620Val)
c.589T>G
n.2852T>G
c.1726T>G (p.Leu576Val)
c.1477T>G (p.Leu493Val)
3g.133775604T>ACA354610566TFc.1859T>A (p.Leu620Ter)
c.590T>A
n.2853T>A
c.1727T>A (p.Leu576Ter)
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
3g.133775604T>CCA354610567TFc.1859T>C (p.Leu620Ser)
c.590T>C
n.2853T>C
c.1727T>C (p.Leu576Ser)
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
3g.133775604T>GCA354610568TFc.1859T>G (p.Leu620Ter)
c.590T>G
n.2853T>G
c.1727T>G (p.Leu576Ter)
c.1478T>G (p.Leu493Ter)
3g.133775605A=CA1403122947TFc.1860A= (p.Leu620=)
c.591A=
n.2854A=
c.1728A= (p.Leu576=)
c.1479A= (p.Leu493=)
3g.133775605A>CCA83693027TFc.1860A>C (p.Leu620Phe)
c.591A>C
n.2854A>C
c.1728A>C (p.Leu576Phe)
c.1479A>C (p.Leu493Phe)
 dbSNP
3g.133775605A>GCA435815887TFc.1860A>G (p.Leu620=)
c.591A>G
n.2854A>G
c.1728A>G (p.Leu576=)
c.1479A>G (p.Leu493=)
3g.133775605A>TCA354610569TFc.1860A>T (p.Leu620Phe)
c.591A>T
n.2854A>T
c.1728A>T (p.Leu576Phe)
c.1479A>T (p.Leu493Phe)
3g.133775606C>ACA354610571TFc.1861C>A (p.Arg621Ser)
c.592C>A
n.2855C>A
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775606C=CA1403122950TFc.1861C= (p.Arg621=)
c.592C=
n.2855C=
c.1729C= (p.Arg577=)
c.1480C= (p.Arg494=)
3g.133775606C>GCA354610573TFc.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.592C>G
n.2855C>G
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
3g.133775606C>TCA2625423TFc.1861C>T (p.Arg621Cys)
c.592C>T
n.2855C>T
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775607G>ACA2625424TFc.1862G>A (p.Arg621His)
c.593G>A
n.2856G>A
c.1730G>A (p.Arg577His)
c.1481G>A (p.Arg494His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775607G>CCA354610579TFc.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.593G>C
n.2856G>C
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
3g.133775607G=CA1403122958TFc.1862G= (p.Arg621=)
c.593G=
n.2856G=
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1481G= (p.Arg494=)
3g.133775607G>TCA354610577TFc.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.593G>T
n.2856G>T
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775608T>ACA435815888TFc.1863T>A (p.Arg621=)
c.594T>A
n.2857T>A
c.1731T>A (p.Arg577=)
c.1482T>A (p.Arg494=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.133775608T>CCA435815889TFc.1863T>C (p.Arg621=)
c.594T>C
n.2857T>C
c.1731T>C (p.Arg577=)
c.1482T>C (p.Arg494=)
3g.133775608T>GCA435815890TFc.1863T>G (p.Arg621=)
c.594T>G
n.2857T>G
c.1731T>G (p.Arg577=)
c.1482T>G (p.Arg494=)
3g.133775608T=CA1403122966TFc.1863T= (p.Arg621=)
c.594T=
n.2857T=
c.1731T= (p.Arg577=)
c.1482T= (p.Arg494=)
3g.133775609C>ACA354610583TFc.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.595C>A
n.2858C>A
c.1732C>A (p.Gln578Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
3g.133775609C>GCA354610586TFc.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.595C>G
n.2858C>G
c.1732C>G (p.Gln578Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
3g.133775609C>TCA354610584TFc.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.595C>T
n.2858C>T
c.1732C>T (p.Gln578Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
3g.133775610A>CCA354610589TFc.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.596A>C
n.2859A>C
c.1733A>C (p.Gln578Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
3g.133775610A>GCA354610590TFc.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.596A>G
n.2859A>G
c.1733A>G (p.Gln578Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
3g.133775610A>TCA354610591TFc.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.596A>T
n.2859A>T
c.1733A>T (p.Gln578Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
3g.133775611A>CCA354610592TFc.1866A>C (p.Gln622His)
c.597A>C
n.2860A>C
c.1734A>C (p.Gln578His)
c.1485A>C (p.Gln495His)
3g.133775611A>GCA435815891TFc.1866A>G (p.Gln622=)
c.597A>G
n.2860A>G
c.1734A>G (p.Gln578=)
c.1485A>G (p.Gln495=)
 gnomAD v4
3g.133775611A>TCA354610593TFc.1866A>T (p.Gln622His)
c.597A>T
n.2860A>T
c.1734A>T (p.Gln578His)
c.1485A>T (p.Gln495His)
3g.133775612C>ACA354610597TFc.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.598C>A
n.2861C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.133775612C>GCA354610598TFc.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.598C>G
n.2861C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
3g.133775612C>TCA354610600TFc.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.598C>T
n.2861C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
3g.133775613A>CCA354610602TFc.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.599A>C
n.2862A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
3g.133775613A>GCA354610603TFc.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.599A>G
n.2862A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
3g.133775613A>TCA354610605TFc.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.599A>T
n.2862A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
3g.133775614G>ACA435815892TFc.1869G>A (p.Gln623=)
c.600G>A
n.2863G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
3g.133775614G>CCA354610607TFc.1869G>C (p.Gln623His)
c.600G>C
n.2863G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
3g.133775614G>TCA354610609TFc.1869G>T (p.Gln623His)
c.600G>T
n.2863G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
3g.133775614_133775629delinsGCAGGTATGGACCAGCCA1403122969TFc.1869_1872+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
c.600_603+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
n.2863_2866+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
c.1737_1740+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
c.1488_1491+12delinsGCAGGTATGGACCAGC
3g.133775615C>ACA354610612TFc.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.601C>A
n.2864C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
3g.133775615C=CA1403122974TFc.1870C= (p.Gln624=)
c.601C=
n.2864C=
c.1738C= (p.Gln580=)
c.1489C= (p.Gln497=)
3g.133775615C>GCA2625425TFc.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.601C>G
n.2864C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775615C>TCA354610613TFc.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.601C>T
n.2864C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775620_133775634delCA917011696TFc.1872+3_1872+17del
c.603+3_603+17del
n.2866+3_2866+17del
c.1740+3_1740+17del
c.1491+3_1491+17del
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775616delCA2667772099TFc.1871del (p.Gln624ArgfsTer8)
c.602del
n.2865del
c.1739del (p.Gln580ArgfsTer8)
c.1490del (p.Gln497ArgfsTer8)
 gnomAD v4
3g.133775616A>CCA354610617TFc.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.602A>C
n.2865A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
3g.133775616A>GCA354610619TFc.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.602A>G
n.2865A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
3g.133775616A>TCA354610620TFc.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.602A>T
n.2865A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
3g.133775617G>ACA435815893TFc.1872G>A (p.Gln624=)
c.603G>A
n.2866G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1491G>A (p.Gln497=)
3g.133775617G>CCA354610623TFc.1872G>C (p.Gln624His)
c.603G>C
n.2866G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1491G>C (p.Gln497His)
3g.133775617G=CA1403122977TFc.1872G= (p.Gln624=)
c.603G=
n.2866G=
c.1740G= (p.Gln580=)
c.1491G= (p.Gln497=)
3g.133775617G>TCA354610624TFc.1872G>T (p.Gln624His)
c.603G>T
n.2866G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1491G>T (p.Gln497His)
 dbSNP
3g.133775618G>ACA354610625TFc.1872+1G>A (n.1872+1G>A)
c.603+1G>A
n.2866+1G>A
c.1740+1G>A (n.1740+1G>A)
c.1491+1G>A (n.1491+1G>A)
3g.133775618G>CCA2625426TFc.1872+1G>C (n.1872+1G>C)
c.603+1G>C
n.2866+1G>C
c.1740+1G>C (n.1740+1G>C)
c.1491+1G>C (n.1491+1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775618G=CA1403122981TFc.1872+1G= (n.1872+1G=)
c.603+1G=
n.2866+1G=
c.1740+1G= (n.1740+1G=)
c.1491+1G= (n.1491+1G=)
3g.133775618G>TCA354610629TFc.1872+1G>T (n.1872+1G>T)
c.603+1G>T
n.2866+1G>T
c.1740+1G>T (n.1740+1G>T)
c.1491+1G>T (n.1491+1G>T)
3g.133775619T>ACA354610631TFc.1872+2T>A (n.1872+2T>A)
c.603+2T>A
n.2866+2T>A
c.1740+2T>A (n.1740+2T>A)
c.1491+2T>A (n.1491+2T>A)
3g.133775619T>CCA354610633TFc.1872+2T>C (n.1872+2T>C)
c.603+2T>C
n.2866+2T>C
c.1740+2T>C (n.1740+2T>C)
c.1491+2T>C (n.1491+2T>C)
3g.133775619T>GCA354610635TFc.1872+2T>G (n.1872+2T>G)
c.603+2T>G
n.2866+2T>G
c.1740+2T>G (n.1740+2T>G)
c.1491+2T>G (n.1491+2T>G)
3g.133775620A=CA1403122984TFc.1872+3A= (n.1872+3A=)
c.603+3A=
n.2866+3A=
c.1740+3A= (n.1740+3A=)
c.1491+3A= (n.1491+3A=)
3g.133775620A>GCA546420552TFc.1872+3A>G (n.1872+3A>G)
c.603+3A>G
n.2866+3A>G
c.1740+3A>G (n.1740+3A>G)
c.1491+3A>G (n.1491+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775621T>CCA2577907400TFc.1872+4T>C (n.1872+4T>C)
c.603+4T>C
n.2866+4T>C
c.1740+4T>C (n.1740+4T>C)
c.1491+4T>C (n.1491+4T>C)
 gnomAD v4
3g.133775621T=CA1403122990TFc.1872+4T= (n.1872+4T=)
c.603+4T=
n.2866+4T=
c.1740+4T= (n.1740+4T=)
c.1491+4T= (n.1491+4T=)
3g.133775621_133775622insCTGTTGGGACA546420553TFc.1872+4_1872+5insCTGTTGGGA (n.1872+4_1872+5insCTGTTGGGA)
c.603+4_603+5insCTGTTGGGA
n.2866+4_2866+5insCTGTTGGGA
c.1740+4_1740+5insCTGTTGGGA (n.1740+4_1740+5insCTGTTGGGA)
c.1491+4_1491+5insCTGTTGGGA (n.1491+4_1491+5insCTGTTGGGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775622G>ACA546420554TFc.1872+5G>A (n.1872+5G>A)
c.603+5G>A
n.2866+5G>A
c.1740+5G>A (n.1740+5G>A)
c.1491+5G>A (n.1491+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775622G=CA1403122999TFc.1872+5G= (n.1872+5G=)
c.603+5G=
n.2866+5G=
c.1740+5G= (n.1740+5G=)
c.1491+5G= (n.1491+5G=)
3g.133775622G>TCA645516350TFc.1872+5G>T (n.1872+5G>T)
c.603+5G>T
n.2866+5G>T
c.1740+5G>T (n.1740+5G>T)
c.1491+5G>T (n.1491+5G>T)
 COSMIC
3g.133775624A=CA1403123002TFc.1872+7A= (n.1872+7A=)
c.603+7A=
n.2866+7A=
c.1740+7A= (n.1740+7A=)
c.1491+7A= (n.1491+7A=)
3g.133775624A>CCA1403123004TFc.1872+7A>C (n.1872+7A>C)
c.603+7A>C
n.2866+7A>C
c.1740+7A>C (n.1740+7A>C)
c.1491+7A>C (n.1491+7A>C)
 dbSNP
3g.133775624A>GCA83693061TFc.1872+7A>G (n.1872+7A>G)
c.603+7A>G
n.2866+7A>G
c.1740+7A>G (n.1740+7A>G)
c.1491+7A>G (n.1491+7A>G)
 dbSNP
3g.133775625C>GCA2577907401TFc.1872+8C>G (n.1872+8C>G)
c.603+8C>G
n.2866+8C>G
c.1740+8C>G (n.1740+8C>G)
c.1491+8C>G (n.1491+8C>G)
3g.133775626C>ACA546420555TFc.1872+9C>A (n.1872+9C>A)
c.603+9C>A
n.2866+9C>A
c.1740+9C>A (n.1740+9C>A)
c.1491+9C>A (n.1491+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775626C=CA1403123008TFc.1872+9C= (n.1872+9C=)
c.603+9C=
n.2866+9C=
c.1740+9C= (n.1740+9C=)
c.1491+9C= (n.1491+9C=)
3g.133775627A=CA1403123014TFc.1872+10A= (n.1872+10A=)
c.603+10A=
n.2866+10A=
c.1740+10A= (n.1740+10A=)
c.1491+10A= (n.1491+10A=)
3g.133775627A>TCA546420556TFc.1872+10A>T (n.1872+10A>T)
c.603+10A>T
n.2866+10A>T
c.1740+10A>T (n.1740+10A>T)
c.1491+10A>T (n.1491+10A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775628G>ACA2577907402TFc.1872+11G>A (n.1872+11G>A)
c.603+11G>A
n.2866+11G>A
c.1740+11G>A (n.1740+11G>A)
c.1491+11G>A (n.1491+11G>A)
 gnomAD v4
3g.133775629C>ACA2625427TFc.1872+12C>A (n.1872+12C>A)
c.603+12C>A
n.2866+12C>A
c.1740+12C>A (n.1740+12C>A)
c.1491+12C>A (n.1491+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775629C=CA1403123018TFc.1872+12C= (n.1872+12C=)
c.603+12C=
n.2866+12C=
c.1740+12C= (n.1740+12C=)
c.1491+12C= (n.1491+12C=)
3g.133775629C>GCA546420557TFc.1872+12C>G (n.1872+12C>G)
c.603+12C>G
n.2866+12C>G
c.1740+12C>G (n.1740+12C>G)
c.1491+12C>G (n.1491+12C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775629C>TCA2667772100TFc.1872+12C>T (n.1872+12C>T)
c.603+12C>T
n.2866+12C>T
c.1740+12C>T (n.1740+12C>T)
c.1491+12C>T (n.1491+12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.133775630C>ACA2667772101TFc.1872+13C>A (n.1872+13C>A)
c.603+13C>A
n.2866+13C>A
c.1740+13C>A (n.1740+13C>A)
c.1491+13C>A (n.1491+13C>A)
 gnomAD v4
3g.133775630C=CA1403123023TFc.1872+13C= (n.1872+13C=)
c.603+13C=
n.2866+13C=
c.1740+13C= (n.1740+13C=)
c.1491+13C= (n.1491+13C=)
3g.133775630C>TCA2625428TFc.1872+13C>T (n.1872+13C>T)
c.603+13C>T
n.2866+13C>T
c.1740+13C>T (n.1740+13C>T)
c.1491+13C>T (n.1491+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775631A=CA1403123028TFc.1872+14A= (n.1872+14A=)
c.603+14A=
n.2866+14A=
c.1740+14A= (n.1740+14A=)
c.1491+14A= (n.1491+14A=)
3g.133775631A>GCA2625429TFc.1872+14A>G (n.1872+14A>G)
c.603+14A>G
n.2866+14A>G
c.1740+14A>G (n.1740+14A>G)
c.1491+14A>G (n.1491+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775631A>TCA546420558TFc.1872+14A>T (n.1872+14A>T)
c.603+14A>T
n.2866+14A>T
c.1740+14A>T (n.1740+14A>T)
c.1491+14A>T (n.1491+14A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775632G>ACA2577907403TFc.1872+15G>A (n.1872+15G>A)
c.603+15G>A
n.2866+15G>A
c.1740+15G>A (n.1740+15G>A)
c.1491+15G>A (n.1491+15G>A)
3g.133775632G>CCA1403123036TFc.1872+15G>C (n.1872+15G>C)
c.603+15G>C
n.2866+15G>C
c.1740+15G>C (n.1740+15G>C)
c.1491+15G>C (n.1491+15G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.133775632G=CA1403123032TFc.1872+15G= (n.1872+15G=)
c.603+15G=
n.2866+15G=
c.1740+15G= (n.1740+15G=)
c.1491+15G= (n.1491+15G=)
3g.133775633G>ACA546420559TFc.1872+16G>A (n.1872+16G>A)
c.603+16G>A
n.2866+16G>A
c.1740+16G>A (n.1740+16G>A)
c.1491+16G>A (n.1491+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775633G=CA1403123045TFc.1872+16G= (n.1872+16G=)
c.603+16G=
n.2866+16G=
c.1740+16G= (n.1740+16G=)
c.1491+16G= (n.1491+16G=)
3g.133775634T>CCA2625430TFc.1872+17T>C (n.1872+17T>C)
c.603+17T>C
n.2866+17T>C
c.1740+17T>C (n.1740+17T>C)
c.1491+17T>C (n.1491+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775634T>GCA2704019345TFc.1872+17T>G (n.1872+17T>G)
c.603+17T>G
n.2866+17T>G
c.1740+17T>G (n.1740+17T>G)
c.1491+17T>G (n.1491+17T>G)
 dbSNP
3g.133775634T=CA1403123049TFc.1872+17T= (n.1872+17T=)
c.603+17T=
n.2866+17T=
c.1740+17T= (n.1740+17T=)
c.1491+17T= (n.1491+17T=)
3g.133775636C>ACA648502225TFc.1872+19C>A (n.1872+19C>A)
c.603+19C>A
n.2866+19C>A
c.1740+19C>A (n.1740+19C>A)
c.1491+19C>A (n.1491+19C>A)
 COSMIC
3g.133775636C=CA1403123053TFc.1872+19C= (n.1872+19C=)
c.603+19C=
n.2866+19C=
c.1740+19C= (n.1740+19C=)
c.1491+19C= (n.1491+19C=)
3g.133775636C>TCA1403123054TFc.1872+19C>T (n.1872+19C>T)
c.603+19C>T
n.2866+19C>T
c.1740+19C>T (n.1740+19C>T)
c.1491+19C>T (n.1491+19C>T)
 dbSNP
3g.133775637T>CCA2667772102TFc.1872+20T>C (n.1872+20T>C)
c.603+20T>C
n.2866+20T>C
c.1740+20T>C (n.1740+20T>C)
c.1491+20T>C (n.1491+20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.133775638C=CA1403123059TFc.1872+21C= (n.1872+21C=)
c.603+21C=
n.2866+21C=
c.1740+21C= (n.1740+21C=)
c.1491+21C= (n.1491+21C=)
3g.133775638C>TCA546420560TFc.1872+21C>T (n.1872+21C>T)
c.603+21C>T
n.2866+21C>T
c.1740+21C>T (n.1740+21C>T)
c.1491+21C>T (n.1491+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775642C=CA1403123065TFc.1872+25C= (n.1872+25C=)
c.603+25C=
n.2866+25C=
c.1740+25C= (n.1740+25C=)
c.1491+25C= (n.1491+25C=)
3g.133775642C>GCA2667772103TFc.1872+25C>G (n.1872+25C>G)
c.603+25C>G
n.2866+25C>G
c.1740+25C>G (n.1740+25C>G)
c.1491+25C>G (n.1491+25C>G)
 gnomAD v4
3g.133775642C>TCA2625431TFc.1872+25C>T (n.1872+25C>T)
c.603+25C>T
n.2866+25C>T
c.1740+25C>T (n.1740+25C>T)
c.1491+25C>T (n.1491+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775643C>ACA2625432TFc.1872+26C>A (n.1872+26C>A)
c.603+26C>A
n.2866+26C>A
c.1740+26C>A (n.1740+26C>A)
c.1491+26C>A (n.1491+26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775643C=CA1403123073TFc.1872+26C= (n.1872+26C=)
c.603+26C=
n.2866+26C=
c.1740+26C= (n.1740+26C=)
c.1491+26C= (n.1491+26C=)
3g.133775643C>TCA2667772104TFc.1872+26C>T (n.1872+26C>T)
c.603+26C>T
n.2866+26C>T
c.1740+26C>T (n.1740+26C>T)
c.1491+26C>T (n.1491+26C>T)
 gnomAD v4
3g.133775645T>GCA2577907404TFc.1872+28T>G (n.1872+28T>G)
c.603+28T>G
n.2866+28T>G
c.1740+28T>G (n.1740+28T>G)
c.1491+28T>G (n.1491+28T>G)
 gnomAD v4
3g.133775649T>CCA899131825TFc.1872+32T>C (n.1872+32T>C)
c.603+32T>C
n.2866+32T>C
c.1740+32T>C (n.1740+32T>C)
c.1491+32T>C (n.1491+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775649T=CA1403123075TFc.1872+32T= (n.1872+32T=)
c.603+32T=
n.2866+32T=
c.1740+32T= (n.1740+32T=)
c.1491+32T= (n.1491+32T=)
3g.133775651C=CA1403123081TFc.1872+34C= (n.1872+34C=)
c.603+34C=
n.2866+34C=
c.1740+34C= (n.1740+34C=)
c.1491+34C= (n.1491+34C=)
3g.133775651C>TCA83693122TFc.1872+34C>T (n.1872+34C>T)
c.603+34C>T
n.2866+34C>T
c.1740+34C>T (n.1740+34C>T)
c.1491+34C>T (n.1491+34C>T)
 dbSNP
3g.133775652C>ACA2667772105TFc.1872+35C>A (n.1872+35C>A)
c.603+35C>A
n.2866+35C>A
c.1740+35C>A (n.1740+35C>A)
c.1491+35C>A (n.1491+35C>A)
 gnomAD v4
3g.133775653T>CCA83693134TFc.1872+36T>C (n.1872+36T>C)
c.603+36T>C
n.2866+36T>C
c.1740+36T>C (n.1740+36T>C)
c.1491+36T>C (n.1491+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.133775653T=CA1403123086TFc.1872+36T= (n.1872+36T=)
c.603+36T=
n.2866+36T=
c.1740+36T= (n.1740+36T=)
c.1491+36T= (n.1491+36T=)
3g.133775654A=CA1403123095TFc.1872+37A= (n.1872+37A=)
c.603+37A=
n.2866+37A=
c.1740+37A= (n.1740+37A=)
c.1491+37A= (n.1491+37A=)
3g.133775654A>GCA1403123094TFc.1872+37A>G (n.1872+37A>G)
c.603+37A>G
n.2866+37A>G
c.1740+37A>G (n.1740+37A>G)
c.1491+37A>G (n.1491+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775655G>ACA899131829TFc.1872+38G>A (n.1872+38G>A)
c.603+38G>A
n.2866+38G>A
c.1740+38G>A (n.1740+38G>A)
c.1491+38G>A (n.1491+38G>A)
 dbSNP
3g.133775655G>CCA2667772106TFc.1872+38G>C (n.1872+38G>C)
c.603+38G>C
n.2866+38G>C
c.1740+38G>C (n.1740+38G>C)
c.1491+38G>C (n.1491+38G>C)
 gnomAD v4
3g.133775655G=CA1403123098TFc.1872+38G= (n.1872+38G=)
c.603+38G=
n.2866+38G=
c.1740+38G= (n.1740+38G=)
c.1491+38G= (n.1491+38G=)
3g.133775659G>ACA2577907405TFc.1872+42G>A (n.1872+42G>A)
c.603+42G>A
n.2866+42G>A
c.1740+42G>A (n.1740+42G>A)
c.1491+42G>A (n.1491+42G>A)
 gnomAD v4
3g.133775660C>ACA2667772107TFc.1872+43C>A (n.1872+43C>A)
c.603+43C>A
n.2866+43C>A
c.1740+43C>A (n.1740+43C>A)
c.1491+43C>A (n.1491+43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775660C>TCA2577907407TFc.1872+43C>T (n.1872+43C>T)
c.603+43C>T
n.2866+43C>T
c.1740+43C>T (n.1740+43C>T)
c.1491+43C>T (n.1491+43C>T)
 gnomAD v4
3g.133775661delCA2577907406TFc.1872+44del (n.1872+44del)
c.603+44del
n.2866+44del
c.1740+44del (n.1740+44del)
c.1491+44del (n.1491+44del)
3g.133775661C>ACA2667772108TFc.1872+44C>A (n.1872+44C>A)
c.603+44C>A
n.2866+44C>A
c.1740+44C>A (n.1740+44C>A)
c.1491+44C>A (n.1491+44C>A)
 gnomAD v4
3g.133775661C>GCA2667772109TFc.1872+44C>G (n.1872+44C>G)
c.603+44C>G
n.2866+44C>G
c.1740+44C>G (n.1740+44C>G)
c.1491+44C>G (n.1491+44C>G)
 gnomAD v4
3g.133775661C>TCA2704181208TFc.1872+44C>T (n.1872+44C>T)
c.603+44C>T
n.2866+44C>T
c.1740+44C>T (n.1740+44C>T)
c.1491+44C>T (n.1491+44C>T)
 dbSNP
3g.133775663T>GCA2667772110TFc.1872+46T>G (n.1872+46T>G)
c.603+46T>G
n.2866+46T>G
c.1740+46T>G (n.1740+46T>G)
c.1491+46T>G (n.1491+46T>G)
 gnomAD v4
3g.133775664A>GCA2667772111TFc.1872+47A>G (n.1872+47A>G)
c.603+47A>G
n.2866+47A>G
c.1740+47A>G (n.1740+47A>G)
c.1491+47A>G (n.1491+47A>G)
 gnomAD v4
3g.133775665G>ACA2625433TFc.1872+48G>A (n.1872+48G>A)
c.603+48G>A
n.2866+48G>A
c.1740+48G>A (n.1740+48G>A)
c.1491+48G>A (n.1491+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133775665G=CA1403123103TFc.1872+48G= (n.1872+48G=)
c.603+48G=
n.2866+48G=
c.1740+48G= (n.1740+48G=)
c.1491+48G= (n.1491+48G=)
3g.133775666G>ACA2667772112TFc.1872+49G>A (n.1872+49G>A)
c.603+49G>A
n.2866+49G>A
c.1740+49G>A (n.1740+49G>A)
c.1491+49G>A (n.1491+49G>A)
 gnomAD v4
3g.133775666G>TCA2667772113TFc.1872+49G>T (n.1872+49G>T)
c.603+49G>T
n.2866+49G>T
c.1740+49G>T (n.1740+49G>T)
c.1491+49G>T (n.1491+49G>T)
 gnomAD v4
3g.133775667C>ACA2667772114TFc.1872+50C>A (n.1872+50C>A)
c.603+50C>A
n.2866+50C>A
c.1740+50C>A (n.1740+50C>A)
c.1491+50C>A (n.1491+50C>A)
 gnomAD v4
3g.133775669A=CA1403123108TFc.1872+52A= (n.1872+52A=)
c.603+52A=
n.2866+52A=
c.1740+52A= (n.1740+52A=)
c.1491+52A= (n.1491+52A=)
3g.133775669A>GCA546420561TFc.1872+52A>G (n.1872+52A>G)
c.603+52A>G
n.2866+52A>G
c.1740+52A>G (n.1740+52A>G)
c.1491+52A>G (n.1491+52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775669A>TCA2667772115TFc.1872+52A>T (n.1872+52A>T)
c.603+52A>T
n.2866+52A>T
c.1740+52A>T (n.1740+52A>T)
c.1491+52A>T (n.1491+52A>T)
 gnomAD v4
3g.133775672C>ACA2667772116TFc.1872+55C>A (n.1872+55C>A)
c.603+55C>A
n.2866+55C>A
c.1740+55C>A (n.1740+55C>A)
c.1491+55C>A (n.1491+55C>A)
 gnomAD v4
3g.133775672C=CA1403123111TFc.1872+55C= (n.1872+55C=)
c.603+55C=
n.2866+55C=
c.1740+55C= (n.1740+55C=)
c.1491+55C= (n.1491+55C=)
3g.133775672C>TCA546420562TFc.1872+55C>T (n.1872+55C>T)
c.603+55C>T
n.2866+55C>T
c.1740+55C>T (n.1740+55C>T)
c.1491+55C>T (n.1491+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775673G>ACA899131831TFc.1872+56G>A (n.1872+56G>A)
c.603+56G>A
n.2866+56G>A
c.1740+56G>A (n.1740+56G>A)
c.1491+56G>A (n.1491+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775673G=CA1403123115TFc.1872+56G= (n.1872+56G=)
c.603+56G=
n.2866+56G=
c.1740+56G= (n.1740+56G=)
c.1491+56G= (n.1491+56G=)
3g.133775673G>TCA2562804131TFc.1872+56G>T (n.1872+56G>T)
c.603+56G>T
n.2866+56G>T
c.1740+56G>T (n.1740+56G>T)
c.1491+56G>T (n.1491+56G>T)
3g.133775678dupCA2667772117TFc.1872+61dup (n.1872+61dup)
c.603+61dup
n.2866+61dup
c.1740+61dup (n.1740+61dup)
c.1491+61dup (n.1491+61dup)
 gnomAD v4
3g.133775678delCA2577907408TFc.1872+61del (n.1872+61del)
c.603+61del
n.2866+61del
c.1740+61del (n.1740+61del)
c.1491+61del (n.1491+61del)
 gnomAD v4
3g.133775674G>ACA1403123120TFc.1872+57G>A (n.1872+57G>A)
c.603+57G>A
n.2866+57G>A
c.1740+57G>A (n.1740+57G>A)
c.1491+57G>A (n.1491+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775674G=CA1403123119TFc.1872+57G= (n.1872+57G=)
c.603+57G=
n.2866+57G=
c.1740+57G= (n.1740+57G=)
c.1491+57G= (n.1491+57G=)
3g.133775675G>ACA2667772118TFc.1872+58G>A (n.1872+58G>A)
c.603+58G>A
n.2866+58G>A
c.1740+58G>A (n.1740+58G>A)
c.1491+58G>A (n.1491+58G>A)
 gnomAD v4
3g.133775675G=CA1403123121TFc.1872+58G= (n.1872+58G=)
c.603+58G=
n.2866+58G=
c.1740+58G= (n.1740+58G=)
c.1491+58G= (n.1491+58G=)
3g.133775675G>TCA1053735609TFc.1872+58G>T (n.1872+58G>T)
c.603+58G>T
n.2866+58G>T
c.1740+58G>T (n.1740+58G>T)
c.1491+58G>T (n.1491+58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133775676G>ACA2667772119TFc.1872+59G>A (n.1872+59G>A)
c.603+59G>A
n.2866+59G>A
c.1740+59G>A (n.1740+59G>A)
c.1491+59G>A (n.1491+59G>A)
 gnomAD v4
3g.133775678G>ACA1403123127TFc.1872+61G>A (n.1872+61G>A)
c.603+61G>A
n.2866+61G>A
c.1740+61G>A (n.1740+61G>A)
c.1491+61G>A (n.1491+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775678G>CCA1403123128TFc.1872+61G>C (n.1872+61G>C)
c.603+61G>C
n.2866+61G>C
c.1740+61G>C (n.1740+61G>C)
c.1491+61G>C (n.1491+61G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775678G=CA1403123123TFc.1872+61G= (n.1872+61G=)
c.603+61G=
n.2866+61G=
c.1740+61G= (n.1740+61G=)
c.1491+61G= (n.1491+61G=)
3g.133775678G>TCA1403123125TFc.1872+61G>T (n.1872+61G>T)
c.603+61G>T
n.2866+61G>T
c.1740+61G>T (n.1740+61G>T)
c.1491+61G>T (n.1491+61G>T)
 dbSNP
3g.133775680G>ACA899131832TFc.1872+63G>A (n.1872+63G>A)
c.603+63G>A
n.2866+63G>A
c.1740+63G>A (n.1740+63G>A)
c.1491+63G>A (n.1491+63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133775680G=CA1403123131TFc.1872+63G= (n.1872+63G=)
c.603+63G=
n.2866+63G=
c.1740+63G= (n.1740+63G=)
c.1491+63G= (n.1491+63G=)
3g.133775683T>ACA2577907409TFc.1872+66T>A (n.1872+66T>A)
c.603+66T>A
n.2866+66T>A
c.1740+66T>A (n.1740+66T>A)
c.1491+66T>A (n.1491+66T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched