Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.13376708_13376709insCT | CA2760482950 | RAB28 | c.496-87_496-86insAG (n.496-87_496-86insAG) c.105-87_105-86insAG c.*78-87_*78-86insAG (n.*78-87_*78-86insAG) c.263-87_263-86insAG c.265-87_265-86insAG (n.265-87_265-86insAG) n.711-87_711-86insAG | |
4 | g.13376709A= | CA1439616843 | RAB28 | c.496-87T= (n.496-87T=) c.105-87T= c.*78-87T= (n.*78-87T=) c.263-87T= c.265-87T= (n.265-87T=) n.711-87T= | |
4 | g.13376709A>G | CA93324352 | RAB28 | c.496-87T>C (n.496-87T>C) c.105-87T>C c.*78-87T>C (n.*78-87T>C) c.263-87T>C c.265-87T>C (n.265-87T>C) n.711-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.13376710C>A | CA2670054545 | RAB28 | c.496-88G>T (n.496-88G>T) c.105-88G>T c.*78-88G>T (n.*78-88G>T) c.263-88G>T c.265-88G>T (n.265-88G>T) n.711-88G>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376710C= | CA1439616844 | RAB28 | c.496-88G= (n.496-88G=) c.105-88G= c.*78-88G= (n.*78-88G=) c.263-88G= c.265-88G= (n.265-88G=) n.711-88G= | |
4 | g.13376710C>G | CA2670054547 | RAB28 | c.496-88G>C (n.496-88G>C) c.105-88G>C c.*78-88G>C (n.*78-88G>C) c.263-88G>C c.265-88G>C (n.265-88G>C) n.711-88G>C | gnomAD v4 |
4 | g.13376710C>T | CA787423353 | RAB28 | c.496-88G>A (n.496-88G>A) c.105-88G>A c.*78-88G>A (n.*78-88G>A) c.263-88G>A c.265-88G>A (n.265-88G>A) n.711-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376711A= | CA1439616845 | RAB28 | c.496-89T= (n.496-89T=) c.105-89T= c.*78-89T= (n.*78-89T=) c.263-89T= c.265-89T= (n.265-89T=) n.711-89T= | |
4 | g.13376711A>G | CA549858574 | RAB28 | c.496-89T>C (n.496-89T>C) c.105-89T>C c.*78-89T>C (n.*78-89T>C) c.263-89T>C c.265-89T>C (n.265-89T>C) n.711-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376712del | CA2760482951 | RAB28 | c.496-90del (n.496-90del) c.105-90del c.*78-90del (n.*78-90del) c.263-90del c.265-90del (n.265-90del) n.711-90del | |
4 | g.13376712G>A | CA2670054548 | RAB28 | c.496-90C>T (n.496-90C>T) c.105-90C>T c.*78-90C>T (n.*78-90C>T) c.263-90C>T c.265-90C>T (n.265-90C>T) n.711-90C>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376712G>T | CA2670054549 | RAB28 | c.496-90C>A (n.496-90C>A) c.105-90C>A c.*78-90C>A (n.*78-90C>A) c.263-90C>A c.265-90C>A (n.265-90C>A) n.711-90C>A | gnomAD v4 |
4 | g.13376712_13376713del | CA2760482952 | RAB28 | c.496-91_496-90del (n.496-91_496-90del) c.105-91_105-90del c.*78-91_*78-90del (n.*78-91_*78-90del) c.263-91_263-90del c.265-91_265-90del (n.265-91_265-90del) n.711-91_711-90del | |
4 | g.13376713C>A | CA2670054550 | RAB28 | c.496-91G>T (n.496-91G>T) c.105-91G>T c.*78-91G>T (n.*78-91G>T) c.263-91G>T c.265-91G>T (n.265-91G>T) n.711-91G>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376713C= | CA1439616847 | RAB28 | c.496-91G= (n.496-91G=) c.105-91G= c.*78-91G= (n.*78-91G=) c.263-91G= c.265-91G= (n.265-91G=) n.711-91G= | |
4 | g.13376713C>T | CA787423374 | RAB28 | c.496-91G>A (n.496-91G>A) c.105-91G>A c.*78-91G>A (n.*78-91G>A) c.263-91G>A c.265-91G>A (n.265-91G>A) n.711-91G>A | dbSNP |
4 | g.13376713_13376716del | CA2760482953 | RAB28 | c.496-94_496-91del (n.496-94_496-91del) c.105-94_105-91del c.*78-94_*78-91del (n.*78-94_*78-91del) c.263-94_263-91del c.265-94_265-91del (n.265-94_265-91del) n.711-94_711-91del | |
4 | g.13376713_13376716delinsCAAT | CA1439616846 | RAB28 | c.496-94_496-91delinsATTG (n.496-94_496-91delinsATTG) c.105-94_105-91delinsATTG c.*78-94_*78-91delinsATTG (n.*78-94_*78-91delinsATTG) c.263-94_263-91delinsATTG c.265-94_265-91delinsATTG (n.265-94_265-91delinsATTG) n.711-94_711-91delinsATTG | |
4 | g.13376714A= | CA1439616849 | RAB28 | c.496-92T= (n.496-92T=) c.105-92T= c.*78-92T= (n.*78-92T=) c.263-92T= c.265-92T= (n.265-92T=) n.711-92T= | |
4 | g.13376714A>G | CA1439616850 | RAB28 | c.496-92T>C (n.496-92T>C) c.105-92T>C c.*78-92T>C (n.*78-92T>C) c.263-92T>C c.265-92T>C (n.265-92T>C) n.711-92T>C | dbSNP |
4 | g.13376715dup | CA1059481019 | RAB28 | c.496-92dup (n.496-92dup) c.105-92dup c.*78-92dup (n.*78-92dup) c.263-92dup c.265-92dup (n.265-92dup) n.711-92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376715del | CA2760482954 | RAB28 | c.496-92del (n.496-92del) c.105-92del c.*78-92del (n.*78-92del) c.263-92del c.265-92del (n.265-92del) n.711-92del | |
4 | g.13376717_13376719del | CA1439616848 | RAB28 | c.496-94_496-92del (n.496-94_496-92del) c.105-94_105-92del c.*78-94_*78-92del (n.*78-94_*78-92del) c.263-94_263-92del c.265-94_265-92del (n.265-94_265-92del) n.711-94_711-92del | dbSNP |
4 | g.13376715A>G | CA2760482955 | RAB28 | c.496-93T>C (n.496-93T>C) c.105-93T>C c.*78-93T>C (n.*78-93T>C) c.263-93T>C c.265-93T>C (n.265-93T>C) n.711-93T>C | |
4 | g.13376716T>A | CA2760482956 | RAB28 | c.496-94A>T (n.496-94A>T) c.105-94A>T c.*78-94A>T (n.*78-94A>T) c.263-94A>T c.265-94A>T (n.265-94A>T) n.711-94A>T | |
4 | g.13376716T>C | CA787423376 | RAB28 | c.496-94A>G (n.496-94A>G) c.105-94A>G c.*78-94A>G (n.*78-94A>G) c.263-94A>G c.265-94A>G (n.265-94A>G) n.711-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376716T= | CA1439616851 | RAB28 | c.496-94A= (n.496-94A=) c.105-94A= c.*78-94A= (n.*78-94A=) c.263-94A= c.265-94A= (n.265-94A=) n.711-94A= | |
4 | g.13376718A>G | CA2760482957 | RAB28 | c.496-96T>C (n.496-96T>C) c.105-96T>C c.*78-96T>C (n.*78-96T>C) c.263-96T>C c.265-96T>C (n.265-96T>C) n.711-96T>C | |
4 | g.13376718A>T | CA2760482958 | RAB28 | c.496-96T>A (n.496-96T>A) c.105-96T>A c.*78-96T>A (n.*78-96T>A) c.263-96T>A c.265-96T>A (n.265-96T>A) n.711-96T>A | |
4 | g.13376719T>A | CA2760482959 | RAB28 | c.496-97A>T (n.496-97A>T) c.105-97A>T c.*78-97A>T (n.*78-97A>T) c.263-97A>T c.265-97A>T (n.265-97A>T) n.711-97A>T | |
4 | g.13376719T>C | CA1439616853 | RAB28 | c.496-97A>G (n.496-97A>G) c.105-97A>G c.*78-97A>G (n.*78-97A>G) c.263-97A>G c.265-97A>G (n.265-97A>G) n.711-97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.13376719T= | CA1439616852 | RAB28 | c.496-97A= (n.496-97A=) c.105-97A= c.*78-97A= (n.*78-97A=) c.263-97A= c.265-97A= (n.265-97A=) n.711-97A= | |
4 | g.13376719_13376722del | CA2670054551 | RAB28 | c.496-100_496-97del (n.496-100_496-97del) c.105-100_105-97del c.*78-100_*78-97del (n.*78-100_*78-97del) c.263-100_263-97del c.265-100_265-97del (n.265-100_265-97del) n.711-100_711-97del | gnomAD v4 |
4 | g.13376720T>G | CA2670054552 | RAB28 | c.496-98A>C (n.496-98A>C) c.105-98A>C c.*78-98A>C (n.*78-98A>C) c.263-98A>C c.265-98A>C (n.265-98A>C) n.711-98A>C | gnomAD v4 |
4 | g.13376721G>A | CA2670054553 | RAB28 | c.496-99C>T (n.496-99C>T) c.105-99C>T c.*78-99C>T (n.*78-99C>T) c.263-99C>T c.265-99C>T (n.265-99C>T) n.711-99C>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376721G>T | CA2670054554 | RAB28 | c.496-99C>A (n.496-99C>A) c.105-99C>A c.*78-99C>A (n.*78-99C>A) c.263-99C>A c.265-99C>A (n.265-99C>A) n.711-99C>A | gnomAD v4 |
4 | g.13376721_13376723del | CA2760482960 | RAB28 | c.496-101_496-99del (n.496-101_496-99del) c.105-101_105-99del c.*78-101_*78-99del (n.*78-101_*78-99del) c.263-101_263-99del c.265-101_265-99del (n.265-101_265-99del) n.711-101_711-99del | |
4 | g.13376722C>A | CA2670054555 | RAB28 | c.496-100G>T (n.496-100G>T) c.105-100G>T c.*78-100G>T (n.*78-100G>T) c.263-100G>T c.265-100G>T (n.265-100G>T) n.711-100G>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376722C= | CA1439616854 | RAB28 | c.496-100G= (n.496-100G=) c.105-100G= c.*78-100G= (n.*78-100G=) c.263-100G= c.265-100G= (n.265-100G=) n.711-100G= | |
4 | g.13376722C>T | CA1059481036 | RAB28 | c.496-100G>A (n.496-100G>A) c.105-100G>A c.*78-100G>A (n.*78-100G>A) c.263-100G>A c.265-100G>A (n.265-100G>A) n.711-100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376725A>G | CA2760482961 | RAB28 | c.496-103T>C (n.496-103T>C) c.105-103T>C c.*78-103T>C (n.*78-103T>C) c.263-103T>C c.265-103T>C (n.265-103T>C) n.711-103T>C | |
4 | g.13376727A>G | CA2670054556 | RAB28 | c.496-105T>C (n.496-105T>C) c.105-105T>C c.*78-105T>C (n.*78-105T>C) c.263-105T>C c.265-105T>C (n.265-105T>C) n.711-105T>C | gnomAD v4 |
4 | g.13376729A>G | CA2670054557 | RAB28 | c.496-107T>C (n.496-107T>C) c.105-107T>C c.*78-107T>C (n.*78-107T>C) c.263-107T>C c.265-107T>C (n.265-107T>C) n.711-107T>C | gnomAD v4 |
4 | g.13376730T>A | CA2670054558 | RAB28 | c.496-108A>T (n.496-108A>T) c.105-108A>T c.*78-108A>T (n.*78-108A>T) c.263-108A>T c.265-108A>T (n.265-108A>T) n.711-108A>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376730_13376735del | CA2760482962 | RAB28 | c.496-113_496-108del (n.496-113_496-108del) c.105-113_105-108del c.*78-113_*78-108del (n.*78-113_*78-108del) c.263-113_263-108del c.265-113_265-108del (n.265-113_265-108del) n.711-113_711-108del | |
4 | g.13376730_13376731insAGA | CA2760482963 | RAB28 | c.496-109_496-108insTCT (n.496-109_496-108insTCT) c.105-109_105-108insTCT c.*78-109_*78-108insTCT (n.*78-109_*78-108insTCT) c.263-109_263-108insTCT c.265-109_265-108insTCT (n.265-109_265-108insTCT) n.711-109_711-108insTCT | |
4 | g.13376731G= | CA1439616855 | RAB28 | c.496-109C= (n.496-109C=) c.105-109C= c.*78-109C= (n.*78-109C=) c.263-109C= c.265-109C= (n.265-109C=) n.711-109C= | |
4 | g.13376731G>T | CA1059481037 | RAB28 | c.496-109C>A (n.496-109C>A) c.105-109C>A c.*78-109C>A (n.*78-109C>A) c.263-109C>A c.265-109C>A (n.265-109C>A) n.711-109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376733del | CA2760482964 | RAB28 | c.496-111del (n.496-111del) c.105-111del c.*78-111del (n.*78-111del) c.263-111del c.265-111del (n.265-111del) n.711-111del | |
4 | g.13376733T>C | CA1059481038 | RAB28 | c.496-111A>G (n.496-111A>G) c.105-111A>G c.*78-111A>G (n.*78-111A>G) c.263-111A>G c.265-111A>G (n.265-111A>G) n.711-111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376733T>G | CA2670054559 | RAB28 | c.496-111A>C (n.496-111A>C) c.105-111A>C c.*78-111A>C (n.*78-111A>C) c.263-111A>C c.265-111A>C (n.265-111A>C) n.711-111A>C | gnomAD v4 |
4 | g.13376733T= | CA1439616856 | RAB28 | c.496-111A= (n.496-111A=) c.105-111A= c.*78-111A= (n.*78-111A=) c.263-111A= c.265-111A= (n.265-111A=) n.711-111A= | |
4 | g.13376734A>G | CA2670054560 | RAB28 | c.496-112T>C (n.496-112T>C) c.105-112T>C c.*78-112T>C (n.*78-112T>C) c.263-112T>C c.265-112T>C (n.265-112T>C) n.711-112T>C | gnomAD v4 |
4 | g.13376734_13376735insAG | CA2760482966 | RAB28 | c.496-113_496-112insCT (n.496-113_496-112insCT) c.105-113_105-112insCT c.*78-113_*78-112insCT (n.*78-113_*78-112insCT) c.263-113_263-112insCT c.265-113_265-112insCT (n.265-113_265-112insCT) n.711-113_711-112insCT | |
4 | g.13376734_13376735insACAG | CA2760482965 | RAB28 | c.496-113_496-112insCTGT (n.496-113_496-112insCTGT) c.105-113_105-112insCTGT c.*78-113_*78-112insCTGT (n.*78-113_*78-112insCTGT) c.263-113_263-112insCTGT c.265-113_265-112insCTGT (n.265-113_265-112insCTGT) n.711-113_711-112insCTGT | |
4 | g.13376735T>C | CA93324353 | RAB28 | c.496-113A>G (n.496-113A>G) c.105-113A>G c.*78-113A>G (n.*78-113A>G) c.263-113A>G c.265-113A>G (n.265-113A>G) n.711-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376735T>G | CA2760482968 | RAB28 | c.496-113A>C (n.496-113A>C) c.105-113A>C c.*78-113A>C (n.*78-113A>C) c.263-113A>C c.265-113A>C (n.265-113A>C) n.711-113A>C | |
4 | g.13376735T= | CA1439616857 | RAB28 | c.496-113A= (n.496-113A=) c.105-113A= c.*78-113A= (n.*78-113A=) c.263-113A= c.265-113A= (n.265-113A=) n.711-113A= | |
4 | g.13376735_13376737del | CA2760482967 | RAB28 | c.496-115_496-113del (n.496-115_496-113del) c.105-115_105-113del c.*78-115_*78-113del (n.*78-115_*78-113del) c.263-115_263-113del c.265-115_265-113del (n.265-115_265-113del) n.711-115_711-113del | |
4 | g.13376737G>A | CA2670054561 | RAB28 | c.496-115C>T (n.496-115C>T) c.105-115C>T c.*78-115C>T (n.*78-115C>T) c.263-115C>T c.265-115C>T (n.265-115C>T) n.711-115C>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376737G>C | CA2760482969 | RAB28 | c.496-115C>G (n.496-115C>G) c.105-115C>G c.*78-115C>G (n.*78-115C>G) c.263-115C>G c.265-115C>G (n.265-115C>G) n.711-115C>G | |
4 | g.13376737G>T | CA2670054562 | RAB28 | c.496-115C>A (n.496-115C>A) c.105-115C>A c.*78-115C>A (n.*78-115C>A) c.263-115C>A c.265-115C>A (n.265-115C>A) n.711-115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.13376737_13376738insACAC | CA2760482970 | RAB28 | c.496-116_496-115insGTGT (n.496-116_496-115insGTGT) c.105-116_105-115insGTGT c.*78-116_*78-115insGTGT (n.*78-116_*78-115insGTGT) c.263-116_263-115insGTGT c.265-116_265-115insGTGT (n.265-116_265-115insGTGT) n.711-116_711-115insGTGT | |
4 | g.13376738C>A | CA2670054563 | RAB28 | c.496-116G>T (n.496-116G>T) c.105-116G>T c.*78-116G>T (n.*78-116G>T) c.263-116G>T c.265-116G>T (n.265-116G>T) n.711-116G>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376738C= | CA1439616858 | RAB28 | c.496-116G= (n.496-116G=) c.105-116G= c.*78-116G= (n.*78-116G=) c.263-116G= c.265-116G= (n.265-116G=) n.711-116G= | |
4 | g.13376738C>T | CA787423377 | RAB28 | c.496-116G>A (n.496-116G>A) c.105-116G>A c.*78-116G>A (n.*78-116G>A) c.263-116G>A c.265-116G>A (n.265-116G>A) n.711-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376740G>A | CA787423379 | RAB28 | c.496-118C>T (n.496-118C>T) c.105-118C>T c.*78-118C>T (n.*78-118C>T) c.263-118C>T c.265-118C>T (n.265-118C>T) n.711-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376740G>C | CA2760482971 | RAB28 | c.496-118C>G (n.496-118C>G) c.105-118C>G c.*78-118C>G (n.*78-118C>G) c.263-118C>G c.265-118C>G (n.265-118C>G) n.711-118C>G | |
4 | g.13376740G= | CA1439616859 | RAB28 | c.496-118C= (n.496-118C=) c.105-118C= c.*78-118C= (n.*78-118C=) c.263-118C= c.265-118C= (n.265-118C=) n.711-118C= | |
4 | g.13376741G>A | CA93324354 | RAB28 | c.496-119C>T (n.496-119C>T) c.105-119C>T c.*78-119C>T (n.*78-119C>T) c.263-119C>T c.265-119C>T (n.265-119C>T) n.711-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376741G= | CA1439616860 | RAB28 | c.496-119C= (n.496-119C=) c.105-119C= c.*78-119C= (n.*78-119C=) c.263-119C= c.265-119C= (n.265-119C=) n.711-119C= | |
4 | g.13376742_13376743del | CA2760482972 | RAB28 | c.496-120_496-119del (n.496-120_496-119del) c.105-120_105-119del c.*78-120_*78-119del (n.*78-120_*78-119del) c.263-120_263-119del c.265-120_265-119del (n.265-120_265-119del) n.711-120_711-119del | |
4 | g.13376741_13376742insAC | CA2760482973 | RAB28 | c.496-120_496-119insGT (n.496-120_496-119insGT) c.105-120_105-119insGT c.*78-120_*78-119insGT (n.*78-120_*78-119insGT) c.263-120_263-119insGT c.265-120_265-119insGT (n.265-120_265-119insGT) n.711-120_711-119insGT | |
4 | g.13376742_13376743insAGA | CA2760482974 | RAB28 | c.496-121_496-120insTCT (n.496-121_496-120insTCT) c.105-121_105-120insTCT c.*78-121_*78-120insTCT (n.*78-121_*78-120insTCT) c.263-121_263-120insTCT c.265-121_265-120insTCT (n.265-121_265-120insTCT) n.711-121_711-120insTCT | |
4 | g.13376743G>A | CA2670054564 | RAB28 | c.496-121C>T (n.496-121C>T) c.105-121C>T c.*78-121C>T (n.*78-121C>T) c.263-121C>T c.265-121C>T (n.265-121C>T) n.711-121C>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376744A= | CA1439616861 | RAB28 | c.496-122T= (n.496-122T=) c.105-122T= c.*78-122T= (n.*78-122T=) c.263-122T= c.265-122T= (n.265-122T=) n.711-122T= | |
4 | g.13376744A>G | CA1439616862 | RAB28 | c.496-122T>C (n.496-122T>C) c.105-122T>C c.*78-122T>C (n.*78-122T>C) c.263-122T>C c.265-122T>C (n.265-122T>C) n.711-122T>C | dbSNP |
4 | g.13376745T>C | CA787423382 | RAB28 | c.496-123A>G (n.496-123A>G) c.105-123A>G c.*78-123A>G (n.*78-123A>G) c.263-123A>G c.265-123A>G (n.265-123A>G) n.711-123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376745T= | CA1439616863 | RAB28 | c.496-123A= (n.496-123A=) c.105-123A= c.*78-123A= (n.*78-123A=) c.263-123A= c.265-123A= (n.265-123A=) n.711-123A= | |
4 | g.13376745_13376747del | CA2760482975 | RAB28 | c.496-125_496-123del (n.496-125_496-123del) c.105-125_105-123del c.*78-125_*78-123del (n.*78-125_*78-123del) c.263-125_263-123del c.265-125_265-123del (n.265-125_265-123del) n.711-125_711-123del | |
4 | g.13376746T>A | CA2670054565 | RAB28 | c.496-124A>T (n.496-124A>T) c.105-124A>T c.*78-124A>T (n.*78-124A>T) c.263-124A>T c.265-124A>T (n.265-124A>T) n.711-124A>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376747C>A | CA2670054566 | RAB28 | c.496-125G>T (n.496-125G>T) c.105-125G>T c.*78-125G>T (n.*78-125G>T) c.263-125G>T c.265-125G>T (n.265-125G>T) n.711-125G>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376747_13376751del | CA2760482976 | RAB28 | c.496-129_496-125del (n.496-129_496-125del) c.105-129_105-125del c.*78-129_*78-125del (n.*78-129_*78-125del) c.263-129_263-125del c.265-129_265-125del (n.265-129_265-125del) n.711-129_711-125del | |
4 | g.13376747_13376748insA | CA2760482977 | RAB28 | c.496-126_496-125insT (n.496-126_496-125insT) c.105-126_105-125insT c.*78-126_*78-125insT (n.*78-126_*78-125insT) c.263-126_263-125insT c.265-126_265-125insT (n.265-126_265-125insT) n.711-126_711-125insT | |
4 | g.13376747_13376748insACT | CA2760482978 | RAB28 | c.496-126_496-125insAGT (n.496-126_496-125insAGT) c.105-126_105-125insAGT c.*78-126_*78-125insAGT (n.*78-126_*78-125insAGT) c.263-126_263-125insAGT c.265-126_265-125insAGT (n.265-126_265-125insAGT) n.711-126_711-125insAGT | |
4 | g.13376748C>A | CA2670054567 | RAB28 | c.496-126G>T (n.496-126G>T) c.105-126G>T c.*78-126G>T (n.*78-126G>T) c.263-126G>T c.265-126G>T (n.265-126G>T) n.711-126G>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376748C= | CA1439616864 | RAB28 | c.496-126G= (n.496-126G=) c.105-126G= c.*78-126G= (n.*78-126G=) c.263-126G= c.265-126G= (n.265-126G=) n.711-126G= | |
4 | g.13376748C>T | CA1059481044 | RAB28 | c.496-126G>A (n.496-126G>A) c.105-126G>A c.*78-126G>A (n.*78-126G>A) c.263-126G>A c.265-126G>A (n.265-126G>A) n.711-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376748_13376750del | CA2760482979 | RAB28 | c.496-128_496-126del (n.496-128_496-126del) c.105-128_105-126del c.*78-128_*78-126del (n.*78-128_*78-126del) c.263-128_263-126del c.265-128_265-126del (n.265-128_265-126del) n.711-128_711-126del | |
4 | g.13376749A= | CA1439616865 | RAB28 | c.496-127T= (n.496-127T=) c.105-127T= c.*78-127T= (n.*78-127T=) c.263-127T= c.265-127T= (n.265-127T=) n.711-127T= | |
4 | g.13376749A>G | CA93324355 | RAB28 | c.496-127T>C (n.496-127T>C) c.105-127T>C c.*78-127T>C (n.*78-127T>C) c.263-127T>C c.265-127T>C (n.265-127T>C) n.711-127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.13376753del | CA2670054568 | RAB28 | c.496-127del (n.496-127del) c.105-127del c.*78-127del (n.*78-127del) c.263-127del c.265-127del (n.265-127del) n.711-127del | gnomAD v4 |
4 | g.13376750A>C | CA2670054569 | RAB28 | c.496-128T>G (n.496-128T>G) c.105-128T>G c.*78-128T>G (n.*78-128T>G) c.263-128T>G c.265-128T>G (n.265-128T>G) n.711-128T>G | gnomAD v4 |
4 | g.13376750A>T | CA2760482980 | RAB28 | c.496-128T>A (n.496-128T>A) c.105-128T>A c.*78-128T>A (n.*78-128T>A) c.263-128T>A c.265-128T>A (n.265-128T>A) n.711-128T>A | |
4 | g.13376752A>C | CA2670054570 | RAB28 | c.496-130T>G (n.496-130T>G) c.105-130T>G c.*78-130T>G (n.*78-130T>G) c.263-130T>G c.265-130T>G (n.265-130T>G) n.711-130T>G | gnomAD v4 |
4 | g.13376753A= | CA1439616866 | RAB28 | c.496-131T= (n.496-131T=) c.105-131T= c.*78-131T= (n.*78-131T=) c.263-131T= c.265-131T= (n.265-131T=) n.711-131T= | |
4 | g.13376753A>G | CA1439616867 | RAB28 | c.496-131T>C (n.496-131T>C) c.105-131T>C c.*78-131T>C (n.*78-131T>C) c.263-131T>C c.265-131T>C (n.265-131T>C) n.711-131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.13376754T>A | CA2670054571 | RAB28 | c.496-132A>T (n.496-132A>T) c.105-132A>T c.*78-132A>T (n.*78-132A>T) c.263-132A>T c.265-132A>T (n.265-132A>T) n.711-132A>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376754T>C | CA93324356 | RAB28 | c.496-132A>G (n.496-132A>G) c.105-132A>G c.*78-132A>G (n.*78-132A>G) c.263-132A>G c.265-132A>G (n.265-132A>G) n.711-132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376754T= | CA1439616868 | RAB28 | c.496-132A= (n.496-132A=) c.105-132A= c.*78-132A= (n.*78-132A=) c.263-132A= c.265-132A= (n.265-132A=) n.711-132A= | |
4 | g.13376756G>A | CA2670054573 | RAB28 | c.496-134C>T (n.496-134C>T) c.105-134C>T c.*78-134C>T (n.*78-134C>T) c.263-134C>T c.265-134C>T (n.265-134C>T) n.711-134C>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376756G>T | CA2670054574 | RAB28 | c.496-134C>A (n.496-134C>A) c.105-134C>A c.*78-134C>A (n.*78-134C>A) c.263-134C>A c.265-134C>A (n.265-134C>A) n.711-134C>A | gnomAD v4 |
4 | g.13376757C>A | CA2670054575 | RAB28 | c.496-135G>T (n.496-135G>T) c.105-135G>T c.*78-135G>T (n.*78-135G>T) c.263-135G>T c.265-135G>T (n.265-135G>T) n.711-135G>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376757C>T | CA2670054576 | RAB28 | c.496-135G>A (n.496-135G>A) c.105-135G>A c.*78-135G>A (n.*78-135G>A) c.263-135G>A c.265-135G>A (n.265-135G>A) n.711-135G>A | gnomAD v4 |
4 | g.13376757_13376761delinsCTTTA | CA1439616869 | RAB28 | c.496-139_496-135delinsTAAAG (n.496-139_496-135delinsTAAAG) c.105-139_105-135delinsTAAAG c.*78-139_*78-135delinsTAAAG (n.*78-139_*78-135delinsTAAAG) c.263-139_263-135delinsTAAAG c.265-139_265-135delinsTAAAG (n.265-139_265-135delinsTAAAG) n.711-139_711-135delinsTAAAG | |
4 | g.13376761_13376764del | CA549858575 | RAB28 | c.496-139_496-136del (n.496-139_496-136del) c.105-139_105-136del c.*78-139_*78-136del (n.*78-139_*78-136del) c.263-139_263-136del c.265-139_265-136del (n.265-139_265-136del) n.711-139_711-136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376759_13376761delinsTTA | CA1439616870 | RAB28 | c.496-139_496-137delinsTAA (n.496-139_496-137delinsTAA) c.105-139_105-137delinsTAA c.*78-139_*78-137delinsTAA (n.*78-139_*78-137delinsTAA) c.263-139_263-137delinsTAA c.265-139_265-137delinsTAA (n.265-139_265-137delinsTAA) n.711-139_711-137delinsTAA | |
4 | g.13376759_13376760insAC | CA2760482981 | RAB28 | c.496-138_496-137insGT (n.496-138_496-137insGT) c.105-138_105-137insGT c.*78-138_*78-137insGT (n.*78-138_*78-137insGT) c.263-138_263-137insGT c.265-138_265-137insGT (n.265-138_265-137insGT) n.711-138_711-137insGT | |
4 | g.13376761_13376762del | CA1059481051 | RAB28 | c.496-139_496-138del (n.496-139_496-138del) c.105-139_105-138del c.*78-139_*78-138del (n.*78-139_*78-138del) c.263-139_263-138del c.265-139_265-138del (n.265-139_265-138del) n.711-139_711-138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376762T>C | CA2670054577 | RAB28 | c.496-140A>G (n.496-140A>G) c.105-140A>G c.*78-140A>G (n.*78-140A>G) c.263-140A>G c.265-140A>G (n.265-140A>G) n.711-140A>G | gnomAD v4 |
4 | g.13376763T>A | CA2670054578 | RAB28 | c.496-141A>T (n.496-141A>T) c.105-141A>T c.*78-141A>T (n.*78-141A>T) c.263-141A>T c.265-141A>T (n.265-141A>T) n.711-141A>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376764_13376766del | CA2760482982 | RAB28 | c.496-143_496-141del (n.496-143_496-141del) c.105-143_105-141del c.*78-143_*78-141del (n.*78-143_*78-141del) c.263-143_263-141del c.265-143_265-141del (n.265-143_265-141del) n.711-143_711-141del | |
4 | g.13376763_13376764insAC | CA2760482983 | RAB28 | c.496-142_496-141insGT (n.496-142_496-141insGT) c.105-142_105-141insGT c.*78-142_*78-141insGT (n.*78-142_*78-141insGT) c.263-142_263-141insGT c.265-142_265-141insGT (n.265-142_265-141insGT) n.711-142_711-141insGT | |
4 | g.13376764T>C | CA2670054579 | RAB28 | c.496-142A>G (n.496-142A>G) c.105-142A>G c.*78-142A>G (n.*78-142A>G) c.263-142A>G c.265-142A>G (n.265-142A>G) n.711-142A>G | gnomAD v4 |
4 | g.13376764_13376765insA | CA2760482984 | RAB28 | c.496-143_496-142insT (n.496-143_496-142insT) c.105-143_105-142insT c.*78-143_*78-142insT (n.*78-143_*78-142insT) c.263-143_263-142insT c.265-143_265-142insT (n.265-143_265-142insT) n.711-143_711-142insT | |
4 | g.13376764_13376765insACA | CA2760482985 | RAB28 | c.496-143_496-142insTGT (n.496-143_496-142insTGT) c.105-143_105-142insTGT c.*78-143_*78-142insTGT (n.*78-143_*78-142insTGT) c.263-143_263-142insTGT c.265-143_265-142insTGT (n.265-143_265-142insTGT) n.711-143_711-142insTGT | |
4 | g.13376765G>T | CA2670054580 | RAB28 | c.496-143C>A (n.496-143C>A) c.105-143C>A c.*78-143C>A (n.*78-143C>A) c.263-143C>A c.265-143C>A (n.265-143C>A) n.711-143C>A | gnomAD v4 |
4 | g.13376765_13376777del | CA2760482986 | RAB28 | c.496-155_496-143del (n.496-155_496-143del) c.105-155_105-143del c.*78-155_*78-143del (n.*78-155_*78-143del) c.263-155_263-143del c.265-155_265-143del (n.265-155_265-143del) n.711-155_711-143del | |
4 | g.13376765_13376766insAC | CA2760482987 | RAB28 | c.496-144_496-143insGT (n.496-144_496-143insGT) c.105-144_105-143insGT c.*78-144_*78-143insGT (n.*78-144_*78-143insGT) c.263-144_263-143insGT c.265-144_265-143insGT (n.265-144_265-143insGT) n.711-144_711-143insGT | |
4 | g.13376766T>A | CA2760482988 | RAB28 | c.496-144A>T (n.496-144A>T) c.105-144A>T c.*78-144A>T (n.*78-144A>T) c.263-144A>T c.265-144A>T (n.265-144A>T) n.711-144A>T | |
4 | g.13376766T>C | CA549858576 | RAB28 | c.496-144A>G (n.496-144A>G) c.105-144A>G c.*78-144A>G (n.*78-144A>G) c.263-144A>G c.265-144A>G (n.265-144A>G) n.711-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376766T= | CA1439616871 | RAB28 | c.496-144A= (n.496-144A=) c.105-144A= c.*78-144A= (n.*78-144A=) c.263-144A= c.265-144A= (n.265-144A=) n.711-144A= | |
4 | g.13376766_13376767insAC | CA2760482989 | RAB28 | c.496-145_496-144insGT (n.496-145_496-144insGT) c.105-145_105-144insGT c.*78-145_*78-144insGT (n.*78-145_*78-144insGT) c.263-145_263-144insGT c.265-145_265-144insGT (n.265-145_265-144insGT) n.711-145_711-144insGT | |
4 | g.13376767del | CA2760482990 | RAB28 | c.496-145del (n.496-145del) c.105-145del c.*78-145del (n.*78-145del) c.263-145del c.265-145del (n.265-145del) n.711-145del | |
4 | g.13376767C>A | CA2670054581 | RAB28 | c.496-145G>T (n.496-145G>T) c.105-145G>T c.*78-145G>T (n.*78-145G>T) c.263-145G>T c.265-145G>T (n.265-145G>T) n.711-145G>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376769A>G | CA2760482991 | RAB28 | c.496-147T>C (n.496-147T>C) c.105-147T>C c.*78-147T>C (n.*78-147T>C) c.263-147T>C c.265-147T>C (n.265-147T>C) n.711-147T>C | |
4 | g.13376770_13376775del | CA2760482992 | RAB28 | c.496-153_496-148del (n.496-153_496-148del) c.105-153_105-148del c.*78-153_*78-148del (n.*78-153_*78-148del) c.263-153_263-148del c.265-153_265-148del (n.265-153_265-148del) n.711-153_711-148del | |
4 | g.13376771T>C | CA2670054582 | RAB28 | c.496-149A>G (n.496-149A>G) c.105-149A>G c.*78-149A>G (n.*78-149A>G) c.263-149A>G c.265-149A>G (n.265-149A>G) n.711-149A>G | gnomAD v4 |
4 | g.13376771_13376772insA | CA2760482993 | RAB28 | c.496-150_496-149insT (n.496-150_496-149insT) c.105-150_105-149insT c.*78-150_*78-149insT (n.*78-150_*78-149insT) c.263-150_263-149insT c.265-150_265-149insT (n.265-150_265-149insT) n.711-150_711-149insT | |
4 | g.13376772G>A | CA2670054583 | RAB28 | c.496-150C>T (n.496-150C>T) c.105-150C>T c.*78-150C>T (n.*78-150C>T) c.263-150C>T c.265-150C>T (n.265-150C>T) n.711-150C>T | gnomAD v4 |
4 | g.13376772G>C | CA2760482994 | RAB28 | c.496-150C>G (n.496-150C>G) c.105-150C>G c.*78-150C>G (n.*78-150C>G) c.263-150C>G c.265-150C>G (n.265-150C>G) n.711-150C>G | |
4 | g.13376773T>C | CA93324357 | RAB28 | c.496-151A>G (n.496-151A>G) c.105-151A>G c.*78-151A>G (n.*78-151A>G) c.263-151A>G c.265-151A>G (n.265-151A>G) n.711-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.13376773T= | CA1439616872 | RAB28 | c.496-151A= (n.496-151A=) c.105-151A= c.*78-151A= (n.*78-151A=) c.263-151A= c.265-151A= (n.265-151A=) n.711-151A= | |
4 | g.13376773_13376777del | CA2760482995 | RAB28 | c.496-155_496-151del (n.496-155_496-151del) c.105-155_105-151del c.*78-155_*78-151del (n.*78-155_*78-151del) c.263-155_263-151del c.265-155_265-151del (n.265-155_265-151del) n.711-155_711-151del | |
4 | g.13376774A>C | CA2670054585 | RAB28 | c.496-152T>G (n.496-152T>G) c.105-152T>G c.*78-152T>G (n.*78-152T>G) c.263-152T>G c.265-152T>G (n.265-152T>G) n.711-152T>G | gnomAD v4 |
4 | g.13376775_13376776insA | CA2760482996 | RAB28 | c.496-154_496-153insT (n.496-154_496-153insT) c.105-154_105-153insT c.*78-154_*78-153insT (n.*78-154_*78-153insT) c.263-154_263-153insT c.265-154_265-153insT (n.265-154_265-153insT) n.711-154_711-153insT | |
4 | g.13376776C>A | CA2760482997 | RAB28 | c.496-154G>T (n.496-154G>T) c.105-154G>T c.*78-154G>T (n.*78-154G>T) c.263-154G>T c.265-154G>T (n.265-154G>T) n.711-154G>T | |
4 | g.13376776C= | CA1439616873 | RAB28 | c.496-154G= (n.496-154G=) c.105-154G= c.*78-154G= (n.*78-154G=) c.263-154G= c.265-154G= (n.265-154G=) n.711-154G= | |
4 | g.13376776C>T | CA1439616874 | RAB28 | c.496-154G>A (n.496-154G>A) c.105-154G>A c.*78-154G>A (n.*78-154G>A) c.263-154G>A c.265-154G>A (n.265-154G>A) n.711-154G>A | dbSNP |
4 | g.13376777A= | CA1439616875 | RAB28 | c.496-155T= (n.496-155T=) c.105-155T= c.*78-155T= (n.*78-155T=) c.263-155T= c.265-155T= (n.265-155T=) n.711-155T= | |
4 | g.13376777A>C | CA93324358 | RAB28 | c.496-155T>G (n.496-155T>G) c.105-155T>G c.*78-155T>G (n.*78-155T>G) c.263-155T>G c.265-155T>G (n.265-155T>G) n.711-155T>G | dbSNP |
4 | g.13376777A>G | CA2760482998 | RAB28 | c.496-155T>C (n.496-155T>C) c.105-155T>C c.*78-155T>C (n.*78-155T>C) c.263-155T>C c.265-155T>C (n.265-155T>C) n.711-155T>C | |
4 | g.13376779C= | CA1439616876 | RAB28 | c.496-157G= (n.496-157G=) c.105-157G= c.*78-157G= (n.*78-157G=) c.263-157G= c.265-157G= (n.265-157G=) n.711-157G= | |
4 | g.13376779C>T | CA93324359 | RAB28 | c.496-157G>A (n.496-157G>A) c.105-157G>A c.*78-157G>A (n.*78-157G>A) c.263-157G>A c.265-157G>A (n.265-157G>A) n.711-157G>A | dbSNP |
4 | g.13376782_13376788del | CA2760482999 | RAB28 | c.496-164_496-158del (n.496-164_496-158del) c.105-164_105-158del c.*78-164_*78-158del (n.*78-164_*78-158del) c.263-164_263-158del c.265-164_265-158del (n.265-164_265-158del) n.711-164_711-158del | |
4 | g.13376781T>A | CA2760483000 | RAB28 | c.496-159A>T (n.496-159A>T) c.105-159A>T c.*78-159A>T (n.*78-159A>T) c.263-159A>T c.265-159A>T (n.265-159A>T) n.711-159A>T | |
4 | g.13376781T>C | CA93324360 | RAB28 | c.496-159A>G (n.496-159A>G) c.105-159A>G c.*78-159A>G (n.*78-159A>G) c.263-159A>G c.265-159A>G (n.265-159A>G) n.711-159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376781T= | CA1439616877 | RAB28 | c.496-159A= (n.496-159A=) c.105-159A= c.*78-159A= (n.*78-159A=) c.263-159A= c.265-159A= (n.265-159A=) n.711-159A= | |
4 | g.13376782T>A | CA2760483001 | RAB28 | c.496-160A>T (n.496-160A>T) c.105-160A>T c.*78-160A>T (n.*78-160A>T) c.263-160A>T c.265-160A>T (n.265-160A>T) n.711-160A>T | |
4 | g.13376782T>C | CA2760483002 | RAB28 | c.496-160A>G (n.496-160A>G) c.105-160A>G c.*78-160A>G (n.*78-160A>G) c.263-160A>G c.265-160A>G (n.265-160A>G) n.711-160A>G | |
4 | g.13376782_13376783insACA | CA2760483003 | RAB28 | c.496-161_496-160insTGT (n.496-161_496-160insTGT) c.105-161_105-160insTGT c.*78-161_*78-160insTGT (n.*78-161_*78-160insTGT) c.263-161_263-160insTGT c.265-161_265-160insTGT (n.265-161_265-160insTGT) n.711-161_711-160insTGT | |
4 | g.13376783T>C | CA787423401 | RAB28 | c.496-161A>G (n.496-161A>G) c.105-161A>G c.*78-161A>G (n.*78-161A>G) c.263-161A>G c.265-161A>G (n.265-161A>G) n.711-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376783T>G | CA2760483004 | RAB28 | c.496-161A>C (n.496-161A>C) c.105-161A>C c.*78-161A>C (n.*78-161A>C) c.263-161A>C c.265-161A>C (n.265-161A>C) n.711-161A>C | |
4 | g.13376783T= | CA1439616878 | RAB28 | c.496-161A= (n.496-161A=) c.105-161A= c.*78-161A= (n.*78-161A=) c.263-161A= c.265-161A= (n.265-161A=) n.711-161A= | |
4 | g.13376783_13376784insAC | CA2760483005 | RAB28 | c.496-162_496-161insGT (n.496-162_496-161insGT) c.105-162_105-161insGT c.*78-162_*78-161insGT (n.*78-162_*78-161insGT) c.263-162_263-161insGT c.265-162_265-161insGT (n.265-162_265-161insGT) n.711-162_711-161insGT | |
4 | g.13376784T>A | CA2760483006 | RAB28 | c.496-162A>T (n.496-162A>T) c.105-162A>T c.*78-162A>T (n.*78-162A>T) c.263-162A>T c.265-162A>T (n.265-162A>T) n.711-162A>T | |
4 | g.13376785A>C | CA2760483007 | RAB28 | c.496-163T>G (n.496-163T>G) c.105-163T>G c.*78-163T>G (n.*78-163T>G) c.263-163T>G c.265-163T>G (n.265-163T>G) n.711-163T>G | |
4 | g.13376787A= | CA1439616879 | RAB28 | c.496-165T= (n.496-165T=) c.105-165T= c.*78-165T= (n.*78-165T=) c.263-165T= c.265-165T= (n.265-165T=) n.711-165T= | |
4 | g.13376787A>G | CA93324361 | RAB28 | c.496-165T>C (n.496-165T>C) c.105-165T>C c.*78-165T>C (n.*78-165T>C) c.263-165T>C c.265-165T>C (n.265-165T>C) n.711-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376788_13376791delinsTATA | CA1439616880 | RAB28 | c.496-169_496-166delinsTATA (n.496-169_496-166delinsTATA) c.105-169_105-166delinsTATA c.*78-169_*78-166delinsTATA (n.*78-169_*78-166delinsTATA) c.263-169_263-166delinsTATA c.265-169_265-166delinsTATA (n.265-169_265-166delinsTATA) n.711-169_711-166delinsTATA | |
4 | g.13376794_13376796del | CA1059481053 | RAB28 | c.496-169_496-167del (n.496-169_496-167del) c.105-169_105-167del c.*78-169_*78-167del (n.*78-169_*78-167del) c.263-169_263-167del c.265-169_265-167del (n.265-169_265-167del) n.711-169_711-167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376790T>A | CA2760483008 | RAB28 | c.496-168A>T (n.496-168A>T) c.105-168A>T c.*78-168A>T (n.*78-168A>T) c.263-168A>T c.265-168A>T (n.265-168A>T) n.711-168A>T | |
4 | g.13376791A>C | CA2760483010 | RAB28 | c.496-169T>G (n.496-169T>G) c.105-169T>G c.*78-169T>G (n.*78-169T>G) c.263-169T>G c.265-169T>G (n.265-169T>G) n.711-169T>G | |
4 | g.13376792dup | CA2760483009 | RAB28 | c.496-169dup (n.496-169dup) c.105-169dup c.*78-169dup (n.*78-169dup) c.263-169dup c.265-169dup (n.265-169dup) n.711-169dup | |
4 | g.13376792_13376793insG | CA2760483013 | RAB28 | c.496-171_496-170insC (n.496-171_496-170insC) c.105-171_105-170insC c.*78-171_*78-170insC (n.*78-171_*78-170insC) c.263-171_263-170insC c.265-171_265-170insC (n.265-171_265-170insC) n.711-171_711-170insC | |
4 | g.13376793T>A | CA2760483012 | RAB28 | c.496-171A>T (n.496-171A>T) c.105-171A>T c.*78-171A>T (n.*78-171A>T) c.263-171A>T c.265-171A>T (n.265-171A>T) n.711-171A>T | |
4 | g.13376793T>C | CA2760483011 | RAB28 | c.496-171A>G (n.496-171A>G) c.105-171A>G c.*78-171A>G (n.*78-171A>G) c.263-171A>G c.265-171A>G (n.265-171A>G) n.711-171A>G | |
4 | g.13376794A>C | CA2760483014 | RAB28 | c.496-172T>G (n.496-172T>G) c.105-172T>G c.*78-172T>G (n.*78-172T>G) c.263-172T>G c.265-172T>G (n.265-172T>G) n.711-172T>G | |
4 | g.13376796T>C | CA1059481056 | RAB28 | c.496-174A>G (n.496-174A>G) c.105-174A>G c.*78-174A>G (n.*78-174A>G) c.263-174A>G c.265-174A>G (n.265-174A>G) n.711-174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376796T>G | CA93324362 | RAB28 | c.496-174A>C (n.496-174A>C) c.105-174A>C c.*78-174A>C (n.*78-174A>C) c.263-174A>C c.265-174A>C (n.265-174A>C) n.711-174A>C | dbSNP |
4 | g.13376796T= | CA1439616881 | RAB28 | c.496-174A= (n.496-174A=) c.105-174A= c.*78-174A= (n.*78-174A=) c.263-174A= c.265-174A= (n.265-174A=) n.711-174A= | |
4 | g.13376798T>G | CA2760483015 | RAB28 | c.496-176A>C (n.496-176A>C) c.105-176A>C c.*78-176A>C (n.*78-176A>C) c.263-176A>C c.265-176A>C (n.265-176A>C) n.711-176A>C | |
4 | g.13376801A>G | CA2705156644 | RAB28 | c.496-179T>C (n.496-179T>C) c.105-179T>C c.*78-179T>C (n.*78-179T>C) c.263-179T>C c.265-179T>C (n.265-179T>C) n.711-179T>C | dbSNP |
4 | g.13376801A>T | CA2760483016 | RAB28 | c.496-179T>A (n.496-179T>A) c.105-179T>A c.*78-179T>A (n.*78-179T>A) c.263-179T>A c.265-179T>A (n.265-179T>A) n.711-179T>A | |
4 | g.13376802A= | CA1439616882 | RAB28 | c.496-180T= (n.496-180T=) c.105-180T= c.*78-180T= (n.*78-180T=) c.263-180T= c.265-180T= (n.265-180T=) n.711-180T= | |
4 | g.13376802A>C | CA93324363 | RAB28 | c.496-180T>G (n.496-180T>G) c.105-180T>G c.*78-180T>G (n.*78-180T>G) c.263-180T>G c.265-180T>G (n.265-180T>G) n.711-180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.13376805_13376807del | CA2760483017 | RAB28 | c.496-183_496-181del (n.496-183_496-181del) c.105-183_105-181del c.*78-183_*78-181del (n.*78-183_*78-181del) c.263-183_263-181del c.265-183_265-181del (n.265-183_265-181del) n.711-183_711-181del | |
4 | g.13376808A>G | CA2760483018 | RAB28 | c.496-186T>C (n.496-186T>C) c.105-186T>C c.*78-186T>C (n.*78-186T>C) c.263-186T>C c.265-186T>C (n.265-186T>C) n.711-186T>C | |
4 | g.13376808_13376810del | CA2830536403 | RAB28 | c.496-188_496-186del (n.496-188_496-186del) c.105-188_105-186del c.*78-188_*78-186del (n.*78-188_*78-186del) c.263-188_263-186del c.265-188_265-186del (n.265-188_265-186del) n.711-188_711-186del |