Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.133766211A>GCA2667769426TFc.1331-67A>G (n.1331-67A>G)
c.1199-67A>G (n.1199-67A>G)
c.950-67A>G (n.950-67A>G)
 gnomAD v4
3g.133766212T>CCA899125391TFc.1331-66T>C (n.1331-66T>C)
c.1199-66T>C (n.1199-66T>C)
c.950-66T>C (n.950-66T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133766212T=CA1403119236TFc.1331-66T= (n.1331-66T=)
c.1199-66T= (n.1199-66T=)
c.950-66T= (n.950-66T=)
3g.133766213T>CCA546290717TFc.1331-65T>C (n.1331-65T>C)
c.1199-65T>C (n.1199-65T>C)
c.950-65T>C (n.950-65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766213T=CA1403119238TFc.1331-65T= (n.1331-65T=)
c.1199-65T= (n.1199-65T=)
c.950-65T= (n.950-65T=)
3g.133766220_133766234delCA2667769429TFc.1331-58_1331-44del (n.1331-58_1331-44del)
c.1199-58_1199-44del (n.1199-58_1199-44del)
c.950-58_950-44del (n.950-58_950-44del)
 gnomAD v4
3g.133766214G>TCA2577907318TFc.1331-64G>T (n.1331-64G>T)
c.1199-64G>T (n.1199-64G>T)
c.950-64G>T (n.950-64G>T)
3g.133766217A>GCA2517744014TFc.1331-61A>G (n.1331-61A>G)
c.1199-61A>G (n.1199-61A>G)
c.950-61A>G (n.950-61A>G)
3g.133766219C>ACA83685405TFc.1331-59C>A (n.1331-59C>A)
c.1199-59C>A (n.1199-59C>A)
c.950-59C>A (n.950-59C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766219C=CA1403119240TFc.1331-59C= (n.1331-59C=)
c.1199-59C= (n.1199-59C=)
c.950-59C= (n.950-59C=)
3g.133766220A=CA1403119242TFc.1331-58A= (n.1331-58A=)
c.1199-58A= (n.1199-58A=)
c.950-58A= (n.950-58A=)
3g.133766220A>GCA83685412TFc.1331-58A>G (n.1331-58A>G)
c.1199-58A>G (n.1199-58A>G)
c.950-58A>G (n.950-58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766220A>TCA2577907319TFc.1331-58A>T (n.1331-58A>T)
c.1199-58A>T (n.1199-58A>T)
c.950-58A>T (n.950-58A>T)
3g.133766221G>TCA2577907320TFc.1331-57G>T (n.1331-57G>T)
c.1199-57G>T (n.1199-57G>T)
c.950-57G>T (n.950-57G>T)
3g.133766223C=CA1403119245TFc.1331-55C= (n.1331-55C=)
c.1199-55C= (n.1199-55C=)
c.950-55C= (n.950-55C=)
3g.133766223C>TCA83685420TFc.1331-55C>T (n.1331-55C>T)
c.1199-55C>T (n.1199-55C>T)
c.950-55C>T (n.950-55C>T)
 dbSNP
3g.133766225C>TCA2667769437TFc.1331-53C>T (n.1331-53C>T)
c.1199-53C>T (n.1199-53C>T)
c.950-53C>T (n.950-53C>T)
 gnomAD v4
3g.133766227_133766228delCA648501755TFc.1331-51_1331-50del (n.1331-51_1331-50del)
c.1199-51_1199-50del (n.1199-51_1199-50del)
c.950-51_950-50del (n.950-51_950-50del)
 COSMIC
3g.133766227C>ACA2625272TFc.1331-51C>A (n.1331-51C>A)
c.1199-51C>A (n.1199-51C>A)
c.950-51C>A (n.950-51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766227C=CA1403119248TFc.1331-51C= (n.1331-51C=)
c.1199-51C= (n.1199-51C=)
c.950-51C= (n.950-51C=)
3g.133766228T>CCA2625273TFc.1331-50T>C (n.1331-50T>C)
c.1199-50T>C (n.1199-50T>C)
c.950-50T>C (n.950-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766228T=CA1403119252TFc.1331-50T= (n.1331-50T=)
c.1199-50T= (n.1199-50T=)
c.950-50T= (n.950-50T=)
3g.133766230G>TCA2667769442TFc.1331-48G>T (n.1331-48G>T)
c.1199-48G>T (n.1199-48G>T)
c.950-48G>T (n.950-48G>T)
 gnomAD v4
3g.133766233G>ACA2577907321TFc.1331-45G>A (n.1331-45G>A)
c.1199-45G>A (n.1199-45G>A)
c.950-45G>A (n.950-45G>A)
3g.133766234C>ACA2667769444TFc.1331-44C>A (n.1331-44C>A)
c.1199-44C>A (n.1199-44C>A)
c.950-44C>A (n.950-44C>A)
 gnomAD v4
3g.133766234C>GCA2667769447TFc.1331-44C>G (n.1331-44C>G)
c.1199-44C>G (n.1199-44C>G)
c.950-44C>G (n.950-44C>G)
 gnomAD v4
3g.133766234C>TCA2667769449TFc.1331-44C>T (n.1331-44C>T)
c.1199-44C>T (n.1199-44C>T)
c.950-44C>T (n.950-44C>T)
 gnomAD v4
3g.133766235C=CA1403119253TFc.1331-43C= (n.1331-43C=)
c.1199-43C= (n.1199-43C=)
c.950-43C= (n.950-43C=)
3g.133766235C>TCA1403119254TFc.1331-43C>T (n.1331-43C>T)
c.1199-43C>T (n.1199-43C>T)
c.950-43C>T (n.950-43C>T)
 dbSNP
3g.133766236C=CA1403119255TFc.1331-42C= (n.1331-42C=)
c.1199-42C= (n.1199-42C=)
c.950-42C= (n.950-42C=)
3g.133766236C>GCA2667769450TFc.1331-42C>G (n.1331-42C>G)
c.1199-42C>G (n.1199-42C>G)
c.950-42C>G (n.950-42C>G)
 gnomAD v4
3g.133766236C>TCA1403119257TFc.1331-42C>T (n.1331-42C>T)
c.1199-42C>T (n.1199-42C>T)
c.950-42C>T (n.950-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133766237C>ACA2758478531TFc.1331-41C>A (n.1331-41C>A)
c.1199-41C>A (n.1199-41C>A)
c.950-41C>A (n.950-41C>A)
3g.133766237C=CA1403119258TFc.1331-41C= (n.1331-41C=)
c.1199-41C= (n.1199-41C=)
c.950-41C= (n.950-41C=)
3g.133766237C>TCA546290722TFc.1331-41C>T (n.1331-41C>T)
c.1199-41C>T (n.1199-41C>T)
c.950-41C>T (n.950-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766238A=CA1403119259TFc.1331-40A= (n.1331-40A=)
c.1199-40A= (n.1199-40A=)
c.950-40A= (n.950-40A=)
3g.133766238A>GCA1403119260TFc.1331-40A>G (n.1331-40A>G)
c.1199-40A>G (n.1199-40A>G)
c.950-40A>G (n.950-40A>G)
 dbSNP
3g.133766241G>ACA546290724TFc.1331-37G>A (n.1331-37G>A)
c.1199-37G>A (n.1199-37G>A)
c.950-37G>A (n.950-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766241G=CA1403119261TFc.1331-37G= (n.1331-37G=)
c.1199-37G= (n.1199-37G=)
c.950-37G= (n.950-37G=)
3g.133766242G>ACA2625274TFc.1331-36G>A (n.1331-36G>A)
c.1199-36G>A (n.1199-36G>A)
c.950-36G>A (n.950-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766242G>CCA2625275TFc.1331-36G>C (n.1331-36G>C)
c.1199-36G>C (n.1199-36G>C)
c.950-36G>C (n.950-36G>C)
 dbSNP ExAC
3g.133766242G=CA1403119263TFc.1331-36G= (n.1331-36G=)
c.1199-36G= (n.1199-36G=)
c.950-36G= (n.950-36G=)
3g.133766242G>TCA2577907322TFc.1331-36G>T (n.1331-36G>T)
c.1199-36G>T (n.1199-36G>T)
c.950-36G>T (n.950-36G>T)
3g.133766244G>TCA2577907323TFc.1331-34G>T (n.1331-34G>T)
c.1199-34G>T (n.1199-34G>T)
c.950-34G>T (n.950-34G>T)
3g.133766246T>ACA2667769462TFc.1331-32T>A (n.1331-32T>A)
c.1199-32T>A (n.1199-32T>A)
c.950-32T>A (n.950-32T>A)
 gnomAD v4
3g.133766247A=CA1403119268TFc.1331-31A= (n.1331-31A=)
c.1199-31A= (n.1199-31A=)
c.950-31A= (n.950-31A=)
3g.133766247A>CCA1403119269TFc.1331-31A>C (n.1331-31A>C)
c.1199-31A>C (n.1199-31A>C)
c.950-31A>C (n.950-31A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133766247A>GCA2625276TFc.1331-31A>G (n.1331-31A>G)
c.1199-31A>G (n.1199-31A>G)
c.950-31A>G (n.950-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766248A>CCA2667769466TFc.1331-30A>C (n.1331-30A>C)
c.1199-30A>C (n.1199-30A>C)
c.950-30A>C (n.950-30A>C)
 gnomAD v4
3g.133766249T>CCA2577907324TFc.1331-29T>C (n.1331-29T>C)
c.1199-29T>C (n.1199-29T>C)
c.950-29T>C (n.950-29T>C)
3g.133766250A>GCA2577907325TFc.1331-28A>G (n.1331-28A>G)
c.1199-28A>G (n.1199-28A>G)
c.950-28A>G (n.950-28A>G)
 gnomAD v4
3g.133766251C=CA1403119271TFc.1331-27C= (n.1331-27C=)
c.1199-27C= (n.1199-27C=)
c.950-27C= (n.950-27C=)
3g.133766251C>TCA2625277TFc.1331-27C>T (n.1331-27C>T)
c.1199-27C>T (n.1199-27C>T)
c.950-27C>T (n.950-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766252A=CA1403119275TFc.1331-26A= (n.1331-26A=)
c.1199-26A= (n.1199-26A=)
c.950-26A= (n.950-26A=)
3g.133766252A>TCA2625278TFc.1331-26A>T (n.1331-26A>T)
c.1199-26A>T (n.1199-26A>T)
c.950-26A>T (n.950-26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766253T>GCA83685462TFc.1331-25T>G (n.1331-25T>G)
c.1199-25T>G (n.1199-25T>G)
c.950-25T>G (n.950-25T>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133766253T=CA1403119279TFc.1331-25T= (n.1331-25T=)
c.1199-25T= (n.1199-25T=)
c.950-25T= (n.950-25T=)
3g.133766254C>ACA2758478532TFc.1331-24C>A (n.1331-24C>A)
c.1199-24C>A (n.1199-24C>A)
c.950-24C>A (n.950-24C>A)
3g.133766254C=CA1403119282TFc.1331-24C= (n.1331-24C=)
c.1199-24C= (n.1199-24C=)
c.950-24C= (n.950-24C=)
3g.133766254C>GCA2625279TFc.1331-24C>G (n.1331-24C>G)
c.1199-24C>G (n.1199-24C>G)
c.950-24C>G (n.950-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766255_133766256delinsCTCA1403119284TFc.1331-23_1331-22delinsCT (n.1331-23_1331-22delinsCT)
c.1199-23_1199-22delinsCT (n.1199-23_1199-22delinsCT)
c.950-23_950-22delinsCT (n.950-23_950-22delinsCT)
3g.133766259delCA546290729TFc.1331-19del (n.1331-19del)
c.1199-19del (n.1199-19del)
c.950-19del (n.950-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766257T>CCA2577907326TFc.1331-21T>C (n.1331-21T>C)
c.1199-21T>C (n.1199-21T>C)
c.950-21T>C (n.950-21T>C)
 gnomAD v4
3g.133766258T>CCA2667769480TFc.1331-20T>C (n.1331-20T>C)
c.1199-20T>C (n.1199-20T>C)
c.950-20T>C (n.950-20T>C)
 gnomAD v4
3g.133766259T>CCA2667769482TFc.1331-19T>C (n.1331-19T>C)
c.1199-19T>C (n.1199-19T>C)
c.950-19T>C (n.950-19T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.133766261T>CCA2667769483TFc.1331-17T>C (n.1331-17T>C)
c.1199-17T>C (n.1199-17T>C)
c.950-17T>C (n.950-17T>C)
 gnomAD v4
3g.133766262G>CCA2667769484TFc.1331-16G>C (n.1331-16G>C)
c.1199-16G>C (n.1199-16G>C)
c.950-16G>C (n.950-16G>C)
 gnomAD v4
3g.133766263G>ACA2625280TFc.1331-15G>A (n.1331-15G>A)
c.1199-15G>A (n.1199-15G>A)
c.950-15G>A (n.950-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766263G>CCA2667769487TFc.1331-15G>C (n.1331-15G>C)
c.1199-15G>C (n.1199-15G>C)
c.950-15G>C (n.950-15G>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.133766263G=CA1403119288TFc.1331-15G= (n.1331-15G=)
c.1199-15G= (n.1199-15G=)
c.950-15G= (n.950-15G=)
3g.133766263G>TCA2625281TFc.1331-15G>T (n.1331-15G>T)
c.1199-15G>T (n.1199-15G>T)
c.950-15G>T (n.950-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766264T>CCA2625282TFc.1331-14T>C (n.1331-14T>C)
c.1199-14T>C (n.1199-14T>C)
c.950-14T>C (n.950-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.133766264T=CA1403119293TFc.1331-14T= (n.1331-14T=)
c.1199-14T= (n.1199-14T=)
c.950-14T= (n.950-14T=)
3g.133766267C>ACA546290731TFc.1331-11C>A (n.1331-11C>A)
c.1199-11C>A (n.1199-11C>A)
c.950-11C>A (n.950-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766267C=CA1403119295TFc.1331-11C= (n.1331-11C=)
c.1199-11C= (n.1199-11C=)
c.950-11C= (n.950-11C=)
3g.133766268T>CCA2667769493TFc.1331-10T>C (n.1331-10T>C)
c.1199-10T>C (n.1199-10T>C)
c.950-10T>C (n.950-10T>C)
 gnomAD v4
3g.133766269T>CCA2667769495TFc.1331-9T>C (n.1331-9T>C)
c.1199-9T>C (n.1199-9T>C)
c.950-9T>C (n.950-9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
3g.133766270T>CCA2667769497TFc.1331-8T>C (n.1331-8T>C)
c.1199-8T>C (n.1199-8T>C)
c.950-8T>C (n.950-8T>C)
 gnomAD v4
3g.133766271C=CA1403119297TFc.1331-7C= (n.1331-7C=)
c.1199-7C= (n.1199-7C=)
c.950-7C= (n.950-7C=)
3g.133766271C>TCA2625283TFc.1331-7C>T (n.1331-7C>T)
c.1199-7C>T (n.1199-7C>T)
c.950-7C>T (n.950-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766274delCA2758478533TFc.1331-4del (n.1331-4del)
c.1199-4del (n.1199-4del)
c.950-4del (n.950-4del)
3g.133766274G>ACA899125444TFc.1331-4G>A (n.1331-4G>A)
c.1199-4G>A (n.1199-4G>A)
c.950-4G>A (n.950-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.133766274G=CA1403119301TFc.1331-4G= (n.1331-4G=)
c.1199-4G= (n.1199-4G=)
c.950-4G= (n.950-4G=)
3g.133766274G>TCA2625284TFc.1331-4G>T (n.1331-4G>T)
c.1199-4G>T (n.1199-4G>T)
c.950-4G>T (n.950-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766276A>CCA354608507TFc.1331-2A>C (n.1331-2A>C)
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
c.950-2A>C (n.950-2A>C)
3g.133766276A>GCA354608508TFc.1331-2A>G (n.1331-2A>G)
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
c.950-2A>G (n.950-2A>G)
3g.133766276A>TCA354608509TFc.1331-2A>T (n.1331-2A>T)
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
c.950-2A>T (n.950-2A>T)
3g.133766277G>ACA354608510TFc.1331-1G>A (n.1331-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
c.950-1G>A (n.950-1G>A)
3g.133766277G>CCA354608511TFc.1331-1G>C (n.1331-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
c.950-1G>C (n.950-1G>C)
3g.133766277G>TCA354608512TFc.1331-1G>T (n.1331-1G>T)
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
c.950-1G>T (n.950-1G>T)
3g.133766278G>ACA354608513TFc.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.1G>A
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
3g.133766278G>CCA354608514TFc.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1G>C
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
3g.133766278G>TCA354608515TFc.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1G>T
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
3g.133766279G>ACA435815576TFc.1332G>A (p.Gly444=)
c.2G>A
c.1200G>A (p.Gly400=)
c.951G>A (p.Gly317=)
3g.133766279G>CCA435815577TFc.1332G>C (p.Gly444=)
c.2G>C
c.1200G>C (p.Gly400=)
c.951G>C (p.Gly317=)
3g.133766279G>TCA435815578TFc.1332G>T (p.Gly444=)
c.2G>T
c.1200G>T (p.Gly400=)
c.951G>T (p.Gly317=)
3g.133766280T>ACA354608516TFc.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.3T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
3g.133766280T>CCA2625285TFc.1333T>C (p.Tyr445His)
c.3T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766280T>GCA354608517TFc.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.3T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
3g.133766280T=CA1403119303TFc.1333T= (p.Tyr445=)
c.3T=
c.1201T= (p.Tyr401=)
c.952T= (p.Tyr318=)
3g.133766281A=CA1403119308TFc.1334A= (p.Tyr445=)
c.4A=
c.1202A= (p.Tyr401=)
c.953A= (p.Tyr318=)
3g.133766281A>CCA354608519TFc.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.4A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
3g.133766281A>GCA83685493TFc.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.4A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766281A>TCA354608518TFc.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.4A>T
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
3g.133766282T>ACA354608520TFc.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.5T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
3g.133766282T>CCA435815579TFc.1335T>C (p.Tyr445=)
c.5T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
3g.133766282T>GCA354608521TFc.1335T>G (p.Tyr445Ter)
c.5T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
3g.133766283T>ACA354608522TFc.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.6T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133766283T>CCA354608523TFc.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.6T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
3g.133766283T>GCA354608524TFc.1336T>G (p.Phe446Val)
c.6T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
3g.133766283T=CA1403119312TFc.1336T= (p.Phe446=)
c.6T=
c.1204T= (p.Phe402=)
c.955T= (p.Phe319=)
3g.133766284T>ACA83685498TFc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.7T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
 dbSNP
3g.133766284T>CCA354608525TFc.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.7T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
3g.133766284T>GCA354608526TFc.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.7T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
3g.133766284T=CA1403119315TFc.1337T= (p.Phe446=)
c.7T=
c.1205T= (p.Phe402=)
c.956T= (p.Phe319=)
3g.133766285T>ACA354608527TFc.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.8T>A
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
3g.133766285T>CCA435815580TFc.1338T>C (p.Phe446=)
c.8T>C
c.1206T>C (p.Phe402=)
c.957T>C (p.Phe319=)
3g.133766285T>GCA354608528TFc.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.8T>G
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
c.957T>G (p.Phe319Leu)
3g.133766286G>ACA354608529TFc.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.9G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
3g.133766286G>CCA354608530TFc.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.9G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
3g.133766286G>TCA354608531TFc.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.9G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
 COSMIC
3g.133766287C>ACA354608532TFc.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.10C>A
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
3g.133766287C>GCA354608534TFc.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.10C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
3g.133766287C>TCA354608533TFc.1340C>T (p.Ala447Val)
c.10C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
 gnomAD v4
3g.133766288T>ACA435815581TFc.1341T>A (p.Ala447=)
c.11T>A
c.1209T>A (p.Ala403=)
c.960T>A (p.Ala320=)
3g.133766288T>CCA435815582TFc.1341T>C (p.Ala447=)
c.11T>C
c.1209T>C (p.Ala403=)
c.960T>C (p.Ala320=)
3g.133766288T>GCA435815583TFc.1341T>G (p.Ala447=)
c.11T>G
c.1209T>G (p.Ala403=)
c.960T>G (p.Ala320=)
3g.133766289A=CA1403119316TFc.1342A= (p.Ile448=)
c.12A=
c.1210A= (p.Ile404=)
c.961A= (p.Ile321=)
3g.133766289A>CCA354608535TFc.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.12A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
 dbSNP
3g.133766289A>GCA2625286TFc.1342A>G (p.Ile448Val)
c.12A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766289A>TCA354608536TFc.1342A>T (p.Ile448Leu)
c.12A>T
c.1210A>T (p.Ile404Leu)
c.961A>T (p.Ile321Leu)
3g.133766290T>ACA354608537TFc.1343T>A (p.Ile448Lys)
c.13T>A
c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.1211T>A (p.Ile404Lys)
c.962T>A (p.Ile321Lys)
3g.133766290T>CCA354608539TFc.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.13T>C
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
3g.133766290T>GCA354608538TFc.1343T>G (p.Ile448Arg)
c.13T>G
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.1211T>G (p.Ile404Arg)
c.962T>G (p.Ile321Arg)
3g.133766291A>CCA435815585TFc.1344A>C (p.Ile448=)
c.14A>C
c.1344A>C (p.Val448=)
c.1212A>C (p.Val404=)
c.963A>C (p.Val321=)
c.1212A>C (p.Ile404=)
c.963A>C (p.Ile321=)
3g.133766291A>GCA354608540TFc.1344A>G (p.Ile448Met)
c.14A>G
c.1344A>G (p.Val448=)
c.1212A>G (p.Val404=)
c.963A>G (p.Val321=)
c.1212A>G (p.Ile404Met)
c.963A>G (p.Ile321Met)
 gnomAD v4
3g.133766291A>TCA435815584TFc.1344A>T (p.Ile448=)
c.14A>T
c.1344A>T (p.Val448=)
c.1212A>T (p.Val404=)
c.963A>T (p.Val321=)
c.1212A>T (p.Ile404=)
c.963A>T (p.Ile321=)
3g.133766292G>ACA354608541TFc.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.15G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
 dbSNP
3g.133766292G>CCA354608542TFc.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.15G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133766292G=CA1403119318TFc.1345G= (p.Ala449=)
c.15G=
c.1213G= (p.Ala405=)
c.964G= (p.Ala322=)
3g.133766292G>TCA354608543TFc.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.15G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
3g.133766293C>ACA354608544TFc.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.16C>A
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
3g.133766293C>GCA354608545TFc.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.16C>G
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
3g.133766293C>TCA354608546TFc.1346C>T (p.Ala449Val)
c.16C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
3g.133766294A>CCA435815586TFc.1347A>C (p.Ala449=)
c.17A>C
c.1215A>C (p.Ala405=)
c.966A>C (p.Ala322=)
3g.133766294A>GCA435815587TFc.1347A>G (p.Ala449=)
c.17A>G
c.1215A>G (p.Ala405=)
c.966A>G (p.Ala322=)
3g.133766294A>TCA435815588TFc.1347A>T (p.Ala449=)
c.17A>T
c.1215A>T (p.Ala405=)
c.966A>T (p.Ala322=)
3g.133766295G>ACA354608547TFc.1348G>A (p.Val450Met)
c.18G>A
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
3g.133766295G>CCA354608549TFc.1348G>C (p.Val450Leu)
c.18G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
3g.133766295G>TCA354608548TFc.1348G>T (p.Val450Leu)
c.18G>T
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
3g.133766296T>ACA354608550TFc.1349T>A (p.Val450Glu)
c.19T>A
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
3g.133766296T>CCA354608551TFc.1349T>C (p.Val450Ala)
c.19T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
 dbSNP
3g.133766296T>GCA354608552TFc.1349T>G (p.Val450Gly)
c.19T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
3g.133766296T=CA1403119319TFc.1349T= (p.Val450=)
c.19T=
c.1217T= (p.Val406=)
c.968T= (p.Val323=)
3g.133766297G>ACA2625287TFc.1350G>A (p.Val450=)
c.20G>A
c.1218G>A (p.Val406=)
c.969G>A (p.Val323=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.133766297G>CCA435815589TFc.1350G>C (p.Val450=)
c.20G>C
c.1218G>C (p.Val406=)
c.969G>C (p.Val323=)
3g.133766297G=CA1403119322TFc.1350G= (p.Val450=)
c.20G=
c.1218G= (p.Val406=)
c.969G= (p.Val323=)
3g.133766297G>TCA435815590TFc.1350G>T (p.Val450=)
c.20G>T
c.1218G>T (p.Val406=)
c.969G>T (p.Val323=)
3g.133766298G>ACA2625288TFc.1351G>A (p.Val451Met)
c.21G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766298G>CCA354608554TFc.1351G>C (p.Val451Leu)
c.21G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
3g.133766298G=CA1403119325TFc.1351G= (p.Val451=)
c.21G=
c.1219G= (p.Val407=)
c.970G= (p.Val324=)
3g.133766298G>TCA354608553TFc.1351G>T (p.Val451Leu)
c.21G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
 dbSNP
3g.133766299T>ACA354608555TFc.1352T>A (p.Val451Glu)
c.22T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
3g.133766299T>CCA2625289TFc.1352T>C (p.Val451Ala)
c.22T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.133766299T>GCA354608556TFc.1352T>G (p.Val451Gly)
c.22T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
3g.133766299T=CA1403119329TFc.1352T= (p.Val451=)
c.22T=
c.1220T= (p.Val407=)
c.971T= (p.Val324=)
3g.133766300G>ACA435815591TFc.1353G>A (p.Val451=)
c.23G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.972G>A (p.Val324=)
3g.133766300G>CCA435815592TFc.1353G>C (p.Val451=)
c.23G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.972G>C (p.Val324=)
3g.133766300G>TCA435815593TFc.1353G>T (p.Val451=)
c.23G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.972G>T (p.Val324=)
3g.133766301A>CCA354608557TFc.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.24A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
3g.133766301A>GCA354608558TFc.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.24A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
3g.133766301A>TCA354608559TFc.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.24A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
3g.133766302_133766306delCA2577907327TFc.1355_1359del (p.Lys452IlefsTer4)
c.25_29del
c.1223_1227del (p.Lys408IlefsTer4)
c.974_978del (p.Lys325IlefsTer4)
3g.133766302A>CCA354608560TFc.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.25A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
3g.133766302A>GCA354608561TFc.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.25A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
3g.133766302A>TCA354608562TFc.1355A>T (p.Lys452Met)
c.25A>T
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
3g.133766303G>ACA435815594TFc.1356G>A (p.Lys452=)
c.26G>A
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.975G>A (p.Lys325=)
3g.133766303G>CCA354608563TFc.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.26G>C
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
3g.133766303G>TCA354608564TFc.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.26G>T
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.133766304A>CCA354608565TFc.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.27A>C
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
 gnomAD v4
3g.133766304A>GCA354608567TFc.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.27A>G
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
3g.133766304A>TCA354608566TFc.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.27A>T
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
 COSMIC
3g.133766305A>CCA354608568TFc.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.28A>C
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
3g.133766305A>GCA354608569TFc.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.28A>G
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
3g.133766305A>TCA354608570TFc.1358A>T (p.Lys453Ile)
c.28A>T
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
3g.133766306A=CA1403119336TFc.1359A= (p.Lys453=)
c.29A=
c.1227A= (p.Lys409=)
c.978A= (p.Lys326=)
3g.133766306A>CCA354608571TFc.1359A>C (p.Lys453Asn)
c.29A>C
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
3g.133766306A>GCA435815595TFc.1359A>G (p.Lys453=)
c.29A>G
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.978A>G (p.Lys326=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.133766306A>TCA354608572TFc.1359A>T (p.Lys453Asn)
c.29A>T
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
3g.133766307T>ACA354608573TFc.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.30T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
 gnomAD v4
3g.133766307T>CCA354608574TFc.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.30T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
3g.133766307T>GCA354608575TFc.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.30T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
 COSMIC
3g.133766308C>ACA354608576TFc.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.31C>A
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
 gnomAD v4
3g.133766308C>GCA354608577TFc.1361C>G (p.Ser454Ter)
c.31C>G
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
3g.133766308C>TCA354608578TFc.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.31C>T
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
3g.133766309A>CCA435815596TFc.1362A>C (p.Ser454=)
c.32A>C
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.981A>C (p.Ser327=)
3g.133766309A>GCA435815597TFc.1362A>G (p.Ser454=)
c.32A>G
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.981A>G (p.Ser327=)
 gnomAD v4
3g.133766309A>TCA435815598TFc.1362A>T (p.Ser454=)
c.32A>T
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.981A>T (p.Ser327=)
3g.133766310G>ACA354608580TFc.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.33G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
3g.133766310G>CCA354608579TFc.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.33G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.133766310G=CA1403119342TFc.1363G= (p.Ala455=)
c.33G=
c.1231G= (p.Ala411=)
c.982G= (p.Ala328=)
3g.133766310G>TCA83685535TFc.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.33G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched