Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133730178T>ACA375426807SARDHc.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.867A>T
n.996A>T
n.2179A>T
n.998A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730178T>CCA375426808SARDHc.700A>G (p.Asn234Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.867A>G
n.996A>G
n.2179A>G
n.998A>G
 gnomAD v4
9g.133730178T>GCA375426809SARDHc.700A>C (p.Asn234His)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.867A>C
n.996A>C
n.2179A>C
n.998A>C
9g.133730178T=CA1882821250SARDHc.700A= (p.Asn234=)
c.433A= (p.Asn145=)
n.867A=
n.996A=
n.2179A=
n.998A=
9g.133730179C>ACA375426810SARDHc.699G>T (p.Glu233Asp)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.866G>T
n.995G>T
n.2178G>T
n.997G>T
9g.133730179C=CA1882821251SARDHc.699G= (p.Glu233=)
c.432G= (p.Glu144=)
n.866G=
n.995G=
n.2178G=
n.997G=
9g.133730179C>GCA375426811SARDHc.699G>C (p.Glu233Asp)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.866G>C
n.995G>C
n.2178G>C
n.997G>C
9g.133730179C>TCA467620959SARDHc.699G>A (p.Glu233=)
c.432G>A (p.Glu144=)
n.866G>A
n.995G>A
n.2178G>A
n.997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730180T>ACA375426812SARDHc.698A>T (p.Glu233Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.865A>T
n.994A>T
n.2177A>T
n.996A>T
9g.133730180T>CCA200986482SARDHc.698A>G (p.Glu233Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.865A>G
n.994A>G
n.2177A>G
n.996A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730180T>GCA375426813SARDHc.698A>C (p.Glu233Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.865A>C
n.994A>C
n.2177A>C
n.996A>C
9g.133730180T=CA1882821252SARDHc.698A= (p.Glu233=)
c.431A= (p.Glu144=)
n.865A=
n.994A=
n.2177A=
n.996A=
9g.133730181C>ACA375426814SARDHc.697G>T (p.Glu233Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.864G>T
n.993G>T
n.2176G>T
n.995G>T
9g.133730181C>GCA375426815SARDHc.697G>C (p.Glu233Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.864G>C
n.993G>C
n.2176G>C
n.995G>C
9g.133730181C>TCA375426816SARDHc.697G>A (p.Glu233Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.864G>A
n.993G>A
n.2176G>A
n.995G>A
9g.133730182A>CCA375426817SARDHc.696T>G (p.Ile232Met)
c.429T>G (p.Ile143Met)
n.863T>G
n.992T>G
n.2175T>G
n.994T>G
9g.133730182A>GCA467620969SARDHc.696T>C (p.Ile232=)
c.429T>C (p.Ile143=)
n.863T>C
n.992T>C
n.2175T>C
n.994T>C
9g.133730182A>TCA467620971SARDHc.696T>A (p.Ile232=)
c.429T>A (p.Ile143=)
n.863T>A
n.992T>A
n.2175T>A
n.994T>A
9g.133730183A=CA1882821253SARDHc.695T= (p.Ile232=)
c.428T= (p.Ile143=)
n.862T=
n.991T=
n.2174T=
n.993T=
9g.133730183A>CCA375426818SARDHc.695T>G (p.Ile232Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.862T>G
n.991T>G
n.2174T>G
n.993T>G
9g.133730183A>GCA5314694SARDHc.695T>C (p.Ile232Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.862T>C
n.991T>C
n.2174T>C
n.993T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730183A>TCA375426819SARDHc.695T>A (p.Ile232Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.862T>A
n.991T>A
n.2174T>A
n.993T>A
9g.133730184T>ACA375426820SARDHc.694A>T (p.Ile232Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.861A>T
n.990A>T
n.2173A>T
n.992A>T
9g.133730184T>CCA375426821SARDHc.694A>G (p.Ile232Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.861A>G
n.990A>G
n.2173A>G
n.992A>G
9g.133730184T>GCA375426822SARDHc.694A>C (p.Ile232Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.861A>C
n.990A>C
n.2173A>C
n.992A>C
9g.133730185G>ACA467620980SARDHc.693C>T (p.Val231=)
c.426C>T (p.Val142=)
n.860C>T
n.989C>T
n.2172C>T
n.991C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730185G>CCA467620981SARDHc.693C>G (p.Val231=)
c.426C>G (p.Val142=)
n.860C>G
n.989C>G
n.2172C>G
n.991C>G
9g.133730185G>TCA467620982SARDHc.693C>A (p.Val231=)
c.426C>A (p.Val142=)
n.860C>A
n.989C>A
n.2172C>A
n.991C>A
 gnomAD v4
9g.133730186A>CCA375426823SARDHc.692T>G (p.Val231Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.859T>G
n.988T>G
n.2171T>G
n.990T>G
9g.133730186A>GCA375426825SARDHc.692T>C (p.Val231Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.859T>C
n.988T>C
n.2171T>C
n.990T>C
9g.133730186A>TCA375426824SARDHc.692T>A (p.Val231Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.859T>A
n.988T>A
n.2171T>A
n.990T>A
 gnomAD v4
9g.133730187C>ACA375426826SARDHc.691G>T (p.Val231Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.858G>T
n.987G>T
n.2170G>T
n.989G>T
9g.133730187C>GCA375426828SARDHc.691G>C (p.Val231Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.858G>C
n.987G>C
n.2170G>C
n.989G>C
9g.133730187C>TCA375426827SARDHc.691G>A (p.Val231Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.858G>A
n.987G>A
n.2170G>A
n.989G>A
9g.133730188C>ACA375426829SARDHc.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.858-1G>T
n.987-1G>T
n.2170-1G>T
n.989-1G>T
9g.133730188C>GCA375426831SARDHc.691-1G>C (n.691-1G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.858-1G>C
n.987-1G>C
n.2170-1G>C
n.989-1G>C
9g.133730188C>TCA375426830SARDHc.691-1G>A (n.691-1G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.858-1G>A
n.987-1G>A
n.2170-1G>A
n.989-1G>A
9g.133730189T>ACA375426832SARDHc.691-2A>T (n.691-2A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.858-2A>T
n.987-2A>T
n.2170-2A>T
n.989-2A>T
9g.133730189T>CCA375426833SARDHc.691-2A>G (n.691-2A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.858-2A>G
n.987-2A>G
n.2170-2A>G
n.989-2A>G
9g.133730189T>GCA375426834SARDHc.691-2A>C (n.691-2A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.858-2A>C
n.987-2A>C
n.2170-2A>C
n.989-2A>C
9g.133730190G>ACA591362787SARDHc.691-3C>T (n.691-3C>T)
c.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.858-3C>T
n.987-3C>T
n.2170-3C>T
n.989-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730190G=CA1882821254SARDHc.691-3C= (n.691-3C=)
c.424-3C= (n.424-3C=)
n.858-3C=
n.987-3C=
n.2170-3C=
n.989-3C=
9g.133730191G>ACA5314695SARDHc.691-4C>T (n.691-4C>T)
c.424-4C>T (n.424-4C>T)
n.858-4C>T
n.987-4C>T
n.2170-4C>T
n.989-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730191G>CCA5314696SARDHc.691-4C>G (n.691-4C>G)
c.424-4C>G (n.424-4C>G)
n.858-4C>G
n.987-4C>G
n.2170-4C>G
n.989-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730191G=CA1882821255SARDHc.691-4C= (n.691-4C=)
c.424-4C= (n.424-4C=)
n.858-4C=
n.987-4C=
n.2170-4C=
n.989-4C=
9g.133730192A>GCA2720681068SARDHc.691-5T>C (n.691-5T>C)
c.424-5T>C (n.424-5T>C)
n.858-5T>C
n.987-5T>C
n.2170-5T>C
n.989-5T>C
 dbSNP
9g.133730195T>CCA645541379SARDHc.691-8A>G (n.691-8A>G)
c.424-8A>G (n.424-8A>G)
n.858-8A>G
n.987-8A>G
n.2170-8A>G
n.989-8A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730196G>CCA2692402542SARDHc.691-9C>G (n.691-9C>G)
c.424-9C>G (n.424-9C>G)
n.858-9C>G
n.987-9C>G
n.2170-9C>G
n.989-9C>G
 gnomAD v4
9g.133730198G>ACA2692402543SARDHc.691-11C>T (n.691-11C>T)
c.424-11C>T (n.424-11C>T)
n.858-11C>T
n.987-11C>T
n.2170-11C>T
n.989-11C>T
 gnomAD v4
9g.133730199A=CA1882821256SARDHc.691-12T= (n.691-12T=)
c.424-12T= (n.424-12T=)
n.858-12T=
n.987-12T=
n.2170-12T=
n.989-12T=
9g.133730199A>CCA200986489SARDHc.691-12T>G (n.691-12T>G)
c.424-12T>G (n.424-12T>G)
n.858-12T>G
n.987-12T>G
n.2170-12T>G
n.989-12T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730200G>CCA860775562SARDHc.691-13C>G (n.691-13C>G)
c.424-13C>G (n.424-13C>G)
n.858-13C>G
n.987-13C>G
n.2170-13C>G
n.989-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730200G=CA1882821258SARDHc.691-13C= (n.691-13C=)
c.424-13C= (n.424-13C=)
n.858-13C=
n.987-13C=
n.2170-13C=
n.989-13C=
9g.133730200G>TCA1882821257SARDHc.691-13C>A (n.691-13C>A)
c.424-13C>A (n.424-13C>A)
n.858-13C>A
n.987-13C>A
n.2170-13C>A
n.989-13C>A
 dbSNP
9g.133730201G>ACA591362788SARDHc.691-14C>T (n.691-14C>T)
c.424-14C>T (n.424-14C>T)
n.858-14C>T
n.987-14C>T
n.2170-14C>T
n.989-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730201G>CCA5314697SARDHc.691-14C>G (n.691-14C>G)
c.424-14C>G (n.424-14C>G)
n.858-14C>G
n.987-14C>G
n.2170-14C>G
n.989-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730201G=CA1882821259SARDHc.691-14C= (n.691-14C=)
c.424-14C= (n.424-14C=)
n.858-14C=
n.987-14C=
n.2170-14C=
n.989-14C=
9g.133730203A>GCA2692402545SARDHc.691-16T>C (n.691-16T>C)
c.424-16T>C (n.424-16T>C)
n.858-16T>C
n.987-16T>C
n.2170-16T>C
n.989-16T>C
 gnomAD v4
9g.133730204C>TCA2786178511SARDHc.691-17G>A (n.691-17G>A)
c.424-17G>A (n.424-17G>A)
n.858-17G>A
n.987-17G>A
n.2170-17G>A
n.989-17G>A
9g.133730206G>ACA2692402546SARDHc.691-19C>T (n.691-19C>T)
c.424-19C>T (n.424-19C>T)
n.858-19C>T
n.987-19C>T
n.2170-19C>T
n.989-19C>T
 gnomAD v4
9g.133730206G>CCA2692402547SARDHc.691-19C>G (n.691-19C>G)
c.424-19C>G (n.424-19C>G)
n.858-19C>G
n.987-19C>G
n.2170-19C>G
n.989-19C>G
 gnomAD v4
9g.133730206G=CA1882821260SARDHc.691-19C= (n.691-19C=)
c.424-19C= (n.424-19C=)
n.858-19C=
n.987-19C=
n.2170-19C=
n.989-19C=
9g.133730206G>TCA5314698SARDHc.691-19C>A (n.691-19C>A)
c.424-19C>A (n.424-19C>A)
n.858-19C>A
n.987-19C>A
n.2170-19C>A
n.989-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730210C=CA1882821261SARDHc.691-23G= (n.691-23G=)
c.424-23G= (n.424-23G=)
n.858-23G=
n.987-23G=
n.2170-23G=
n.989-23G=
9g.133730210C>TCA5314699SARDHc.691-23G>A (n.691-23G>A)
c.424-23G>A (n.424-23G>A)
n.858-23G>A
n.987-23G>A
n.2170-23G>A
n.989-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730211T>CCA5314700SARDHc.691-24A>G (n.691-24A>G)
c.424-24A>G (n.424-24A>G)
n.858-24A>G
n.987-24A>G
n.2170-24A>G
n.989-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730211T=CA1882821262SARDHc.691-24A= (n.691-24A=)
c.424-24A= (n.424-24A=)
n.858-24A=
n.987-24A=
n.2170-24A=
n.989-24A=
9g.133730213A>CCA653817740SARDHc.691-26T>G (n.691-26T>G)
c.424-26T>G (n.424-26T>G)
n.858-26T>G
n.987-26T>G
n.2170-26T>G
n.989-26T>G
 COSMIC COSMIC
9g.133730217_133730219delCA2692402548SARDHc.691-32_691-30del (n.691-32_691-30del)
c.424-32_424-30del (n.424-32_424-30del)
n.858-32_858-30del
n.987-32_987-30del
n.2170-32_2170-30del
n.989-32_989-30del
 gnomAD v4
9g.133730218C=CA1882821263SARDHc.691-31G= (n.691-31G=)
c.424-31G= (n.424-31G=)
n.858-31G=
n.987-31G=
n.2170-31G=
n.989-31G=
9g.133730218C>TCA5314701SARDHc.691-31G>A (n.691-31G>A)
c.424-31G>A (n.424-31G>A)
n.858-31G>A
n.987-31G>A
n.2170-31G>A
n.989-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730219C>ACA2786178512SARDHc.691-32G>T (n.691-32G>T)
c.424-32G>T (n.424-32G>T)
n.858-32G>T
n.987-32G>T
n.2170-32G>T
n.989-32G>T
9g.133730219C>TCA2692402551SARDHc.691-32G>A (n.691-32G>A)
c.424-32G>A (n.424-32G>A)
n.858-32G>A
n.987-32G>A
n.2170-32G>A
n.989-32G>A
 gnomAD v4
9g.133730221C=CA1882821264SARDHc.691-34G= (n.691-34G=)
c.424-34G= (n.424-34G=)
n.858-34G=
n.987-34G=
n.2170-34G=
n.989-34G=
9g.133730221C>TCA5314702SARDHc.691-34G>A (n.691-34G>A)
c.424-34G>A (n.424-34G>A)
n.858-34G>A
n.987-34G>A
n.2170-34G>A
n.989-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730222G>ACA5314703SARDHc.691-35C>T (n.691-35C>T)
c.424-35C>T (n.424-35C>T)
n.858-35C>T
n.987-35C>T
n.2170-35C>T
n.989-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730222G>CCA2692402555SARDHc.691-35C>G (n.691-35C>G)
c.424-35C>G (n.424-35C>G)
n.858-35C>G
n.987-35C>G
n.2170-35C>G
n.989-35C>G
 gnomAD v4
9g.133730222G=CA1882821265SARDHc.691-35C= (n.691-35C=)
c.424-35C= (n.424-35C=)
n.858-35C=
n.987-35C=
n.2170-35C=
n.989-35C=
9g.133730222G>TCA2692402554SARDHc.691-35C>A (n.691-35C>A)
c.424-35C>A (n.424-35C>A)
n.858-35C>A
n.987-35C>A
n.2170-35C>A
n.989-35C>A
 gnomAD v4
9g.133730223G=CA1882821266SARDHc.691-36C= (n.691-36C=)
c.424-36C= (n.424-36C=)
n.858-36C=
n.987-36C=
n.2170-36C=
n.989-36C=
9g.133730223G>TCA860775581SARDHc.691-36C>A (n.691-36C>A)
c.424-36C>A (n.424-36C>A)
n.858-36C>A
n.987-36C>A
n.2170-36C>A
n.989-36C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730223_133730224insCCA2692402556SARDHc.691-37_691-36insG (n.691-37_691-36insG)
c.424-37_424-36insG (n.424-37_424-36insG)
n.858-37_858-36insG
n.987-37_987-36insG
n.2170-37_2170-36insG
n.989-37_989-36insG
 gnomAD v4
9g.133730224G>ACA2692402557SARDHc.691-37C>T (n.691-37C>T)
c.424-37C>T (n.424-37C>T)
n.858-37C>T
n.987-37C>T
n.2170-37C>T
n.989-37C>T
 gnomAD v4
9g.133730225A>TCA2692402558SARDHc.691-38T>A (n.691-38T>A)
c.424-38T>A (n.424-38T>A)
n.858-38T>A
n.987-38T>A
n.2170-38T>A
n.989-38T>A
 gnomAD v4
9g.133730227delCA2692402559SARDHc.691-40del (n.691-40del)
c.424-40del (n.424-40del)
n.858-40del
n.987-40del
n.2170-40del
n.989-40del
 gnomAD v4
9g.133730227T>CCA5314704SARDHc.691-40A>G (n.691-40A>G)
c.424-40A>G (n.424-40A>G)
n.858-40A>G
n.987-40A>G
n.2170-40A>G
n.989-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730227T=CA1882821267SARDHc.691-40A= (n.691-40A=)
c.424-40A= (n.424-40A=)
n.858-40A=
n.987-40A=
n.2170-40A=
n.989-40A=
9g.133730228C>ACA1882821269SARDHc.691-41G>T (n.691-41G>T)
c.424-41G>T (n.424-41G>T)
n.858-41G>T
n.987-41G>T
n.2170-41G>T
n.989-41G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730228C=CA1882821268SARDHc.691-41G= (n.691-41G=)
c.424-41G= (n.424-41G=)
n.858-41G=
n.987-41G=
n.2170-41G=
n.989-41G=
9g.133730228C>TCA5314705SARDHc.691-41G>A (n.691-41G>A)
c.424-41G>A (n.424-41G>A)
n.858-41G>A
n.987-41G>A
n.2170-41G>A
n.989-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730231delCA2692402560SARDHc.691-41del (n.691-41del)
c.424-41del (n.424-41del)
n.858-41del
n.987-41del
n.2170-41del
n.989-41del
 gnomAD v4
9g.133730229C>ACA2692402561SARDHc.691-42G>T (n.691-42G>T)
c.424-42G>T (n.424-42G>T)
n.858-42G>T
n.987-42G>T
n.2170-42G>T
n.989-42G>T
 gnomAD v4
9g.133730229C=CA1882821270SARDHc.691-42G= (n.691-42G=)
c.424-42G= (n.424-42G=)
n.858-42G=
n.987-42G=
n.2170-42G=
n.989-42G=
9g.133730229C>GCA860775586SARDHc.691-42G>C (n.691-42G>C)
c.424-42G>C (n.424-42G>C)
n.858-42G>C
n.987-42G>C
n.2170-42G>C
n.989-42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730231C>ACA5314707SARDHc.691-44G>T (n.691-44G>T)
c.424-44G>T (n.424-44G>T)
n.858-44G>T
n.987-44G>T
n.2170-44G>T
n.989-44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730231C=CA1882821271SARDHc.691-44G= (n.691-44G=)
c.424-44G= (n.424-44G=)
n.858-44G=
n.987-44G=
n.2170-44G=
n.989-44G=
9g.133730231C>GCA860775588SARDHc.691-44G>C (n.691-44G>C)
c.424-44G>C (n.424-44G>C)
n.858-44G>C
n.987-44G>C
n.2170-44G>C
n.989-44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730231C>TCA5314706SARDHc.691-44G>A (n.691-44G>A)
c.424-44G>A (n.424-44G>A)
n.858-44G>A
n.987-44G>A
n.2170-44G>A
n.989-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730232G>ACA5314708SARDHc.691-45C>T (n.691-45C>T)
c.424-45C>T (n.424-45C>T)
n.858-45C>T
n.987-45C>T
n.2170-45C>T
n.989-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730232G=CA1882821272SARDHc.691-45C= (n.691-45C=)
c.424-45C= (n.424-45C=)
n.858-45C=
n.987-45C=
n.2170-45C=
n.989-45C=
9g.133730232G>TCA2692402562SARDHc.691-45C>A (n.691-45C>A)
c.424-45C>A (n.424-45C>A)
n.858-45C>A
n.987-45C>A
n.2170-45C>A
n.989-45C>A
 gnomAD v4
9g.133730236delCA2692402563SARDHc.691-45del (n.691-45del)
c.424-45del (n.424-45del)
n.858-45del
n.987-45del
n.2170-45del
n.989-45del
 gnomAD v4
9g.133730233G>ACA2786178513SARDHc.691-46C>T (n.691-46C>T)
c.424-46C>T (n.424-46C>T)
n.858-46C>T
n.987-46C>T
n.2170-46C>T
n.989-46C>T
9g.133730233G>CCA2786178514SARDHc.691-46C>G (n.691-46C>G)
c.424-46C>G (n.424-46C>G)
n.858-46C>G
n.987-46C>G
n.2170-46C>G
n.989-46C>G
9g.133730234G>ACA591362789SARDHc.691-47C>T (n.691-47C>T)
c.424-47C>T (n.424-47C>T)
n.858-47C>T
n.987-47C>T
n.2170-47C>T
n.989-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730234G=CA1882821273SARDHc.691-47C= (n.691-47C=)
c.424-47C= (n.424-47C=)
n.858-47C=
n.987-47C=
n.2170-47C=
n.989-47C=
9g.133730234G>TCA200986501SARDHc.691-47C>A (n.691-47C>A)
c.424-47C>A (n.424-47C>A)
n.858-47C>A
n.987-47C>A
n.2170-47C>A
n.989-47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730235G>ACA2692402564SARDHc.691-48C>T (n.691-48C>T)
c.424-48C>T (n.424-48C>T)
n.858-48C>T
n.987-48C>T
n.2170-48C>T
n.989-48C>T
 gnomAD v4
9g.133730235G=CA1882821274SARDHc.691-48C= (n.691-48C=)
c.424-48C= (n.424-48C=)
n.858-48C=
n.987-48C=
n.2170-48C=
n.989-48C=
9g.133730235G>TCA200986503SARDHc.691-48C>A (n.691-48C>A)
c.424-48C>A (n.424-48C>A)
n.858-48C>A
n.987-48C>A
n.2170-48C>A
n.989-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730236G>ACA5314709SARDHc.691-49C>T (n.691-49C>T)
c.424-49C>T (n.424-49C>T)
n.858-49C>T
n.987-49C>T
n.2170-49C>T
n.989-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730236G=CA1882821275SARDHc.691-49C= (n.691-49C=)
c.424-49C= (n.424-49C=)
n.858-49C=
n.987-49C=
n.2170-49C=
n.989-49C=
9g.133730236G>TCA591362790SARDHc.691-49C>A (n.691-49C>A)
c.424-49C>A (n.424-49C>A)
n.858-49C>A
n.987-49C>A
n.2170-49C>A
n.989-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730237T>GCA1882821277SARDHc.691-50A>C (n.691-50A>C)
c.424-50A>C (n.424-50A>C)
n.858-50A>C
n.987-50A>C
n.2170-50A>C
n.989-50A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730237T=CA1882821276SARDHc.691-50A= (n.691-50A=)
c.424-50A= (n.424-50A=)
n.858-50A=
n.987-50A=
n.2170-50A=
n.989-50A=
9g.133730238delCA2692402565SARDHc.691-51del (n.691-51del)
c.424-51del (n.424-51del)
n.858-51del
n.987-51del
n.2170-51del
n.989-51del
 gnomAD v4
9g.133730238G>ACA860775601SARDHc.691-51C>T (n.691-51C>T)
c.424-51C>T (n.424-51C>T)
n.858-51C>T
n.987-51C>T
n.2170-51C>T
n.989-51C>T
 dbSNP
9g.133730238G=CA1882821278SARDHc.691-51C= (n.691-51C=)
c.424-51C= (n.424-51C=)
n.858-51C=
n.987-51C=
n.2170-51C=
n.989-51C=
9g.133730238G>TCA2692402566SARDHc.691-51C>A (n.691-51C>A)
c.424-51C>A (n.424-51C>A)
n.858-51C>A
n.987-51C>A
n.2170-51C>A
n.989-51C>A
 gnomAD v4
9g.133730239C>ACA5314710SARDHc.691-52G>T (n.691-52G>T)
c.424-52G>T (n.424-52G>T)
n.858-52G>T
n.987-52G>T
n.2170-52G>T
n.989-52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730239C=CA1882821279SARDHc.691-52G= (n.691-52G=)
c.424-52G= (n.424-52G=)
n.858-52G=
n.987-52G=
n.2170-52G=
n.989-52G=
9g.133730239C>TCA2692402567SARDHc.691-52G>A (n.691-52G>A)
c.424-52G>A (n.424-52G>A)
n.858-52G>A
n.987-52G>A
n.2170-52G>A
n.989-52G>A
 gnomAD v4
9g.133730240T>CCA2579502540SARDHc.691-53A>G (n.691-53A>G)
c.424-53A>G (n.424-53A>G)
n.858-53A>G
n.987-53A>G
n.2170-53A>G
n.989-53A>G
 gnomAD v4
9g.133730241T>CCA2692402569SARDHc.691-54A>G (n.691-54A>G)
c.424-54A>G (n.424-54A>G)
n.858-54A>G
n.987-54A>G
n.2170-54A>G
n.989-54A>G
 gnomAD v4
9g.133730241_133730244delCA2692402568SARDHc.691-57_691-54del (n.691-57_691-54del)
c.424-57_424-54del (n.424-57_424-54del)
n.858-57_858-54del
n.987-57_987-54del
n.2170-57_2170-54del
n.989-57_989-54del
 gnomAD v4
9g.133730242C=CA1882821280SARDHc.691-55G= (n.691-55G=)
c.424-55G= (n.424-55G=)
n.858-55G=
n.987-55G=
n.2170-55G=
n.989-55G=
9g.133730242C>GCA1882821281SARDHc.691-55G>C (n.691-55G>C)
c.424-55G>C (n.424-55G>C)
n.858-55G>C
n.987-55G>C
n.2170-55G>C
n.989-55G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730247_133730251dupCA2519610897SARDHc.691-59_691-55dup (n.691-59_691-55dup)
c.424-59_424-55dup (n.424-59_424-55dup)
n.858-59_858-55dup
n.987-59_987-55dup
n.2170-59_2170-55dup
n.989-59_989-55dup
 gnomAD v4
9g.133730243C>ACA2692402570SARDHc.691-56G>T (n.691-56G>T)
c.424-56G>T (n.424-56G>T)
n.858-56G>T
n.987-56G>T
n.2170-56G>T
n.989-56G>T
 gnomAD v4
9g.133730243C>TCA2692402571SARDHc.691-56G>A (n.691-56G>A)
c.424-56G>A (n.424-56G>A)
n.858-56G>A
n.987-56G>A
n.2170-56G>A
n.989-56G>A
 gnomAD v4
9g.133730244C>TCA2692402572SARDHc.691-57G>A (n.691-57G>A)
c.424-57G>A (n.424-57G>A)
n.858-57G>A
n.987-57G>A
n.2170-57G>A
n.989-57G>A
 gnomAD v4
9g.133730245A=CA1882821282SARDHc.691-58T= (n.691-58T=)
c.424-58T= (n.424-58T=)
n.858-58T=
n.987-58T=
n.2170-58T=
n.989-58T=
9g.133730245A>CCA1882821283SARDHc.691-58T>G (n.691-58T>G)
c.424-58T>G (n.424-58T>G)
n.858-58T>G
n.987-58T>G
n.2170-58T>G
n.989-58T>G
 dbSNP
9g.133730246C=CA1882821284SARDHc.691-59G= (n.691-59G=)
c.424-59G= (n.424-59G=)
n.858-59G=
n.987-59G=
n.2170-59G=
n.989-59G=
9g.133730246C>TCA591362791SARDHc.691-59G>A (n.691-59G>A)
c.424-59G>A (n.424-59G>A)
n.858-59G>A
n.987-59G>A
n.2170-59G>A
n.989-59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730249delCA2692402573SARDHc.691-59del (n.691-59del)
c.424-59del (n.424-59del)
n.858-59del
n.987-59del
n.2170-59del
n.989-59del
 gnomAD v4
9g.133730247_133730249delCA2692402574SARDHc.691-61_691-59del (n.691-61_691-59del)
c.424-61_424-59del (n.424-61_424-59del)
n.858-61_858-59del
n.987-61_987-59del
n.2170-61_2170-59del
n.989-61_989-59del
 gnomAD v4
9g.133730247C>ACA2692402575SARDHc.691-60G>T (n.691-60G>T)
c.424-60G>T (n.424-60G>T)
n.858-60G>T
n.987-60G>T
n.2170-60G>T
n.989-60G>T
 gnomAD v4
9g.133730247C>TCA2692402576SARDHc.691-60G>A (n.691-60G>A)
c.424-60G>A (n.424-60G>A)
n.858-60G>A
n.987-60G>A
n.2170-60G>A
n.989-60G>A
 gnomAD v4
9g.133730248C>GCA653817741SARDHc.691-61G>C (n.691-61G>C)
c.424-61G>C (n.424-61G>C)
n.858-61G>C
n.987-61G>C
n.2170-61G>C
n.989-61G>C
 COSMIC
9g.133730248C>TCA2692402577SARDHc.691-61G>A (n.691-61G>A)
c.424-61G>A (n.424-61G>A)
n.858-61G>A
n.987-61G>A
n.2170-61G>A
n.989-61G>A
 gnomAD v4
9g.133730249C=CA1882821285SARDHc.691-62G= (n.691-62G=)
c.424-62G= (n.424-62G=)
n.858-62G=
n.987-62G=
n.2170-62G=
n.989-62G=
9g.133730249C>GCA200986507SARDHc.691-62G>C (n.691-62G>C)
c.424-62G>C (n.424-62G>C)
n.858-62G>C
n.987-62G>C
n.2170-62G>C
n.989-62G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730249C>TCA1129772105SARDHc.691-62G>A (n.691-62G>A)
c.424-62G>A (n.424-62G>A)
n.858-62G>A
n.987-62G>A
n.2170-62G>A
n.989-62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730250A>GCA2692402578SARDHc.691-63T>C (n.691-63T>C)
c.424-63T>C (n.424-63T>C)
n.858-63T>C
n.987-63T>C
n.2170-63T>C
n.989-63T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730251C>ACA2692402579SARDHc.691-64G>T (n.691-64G>T)
c.424-64G>T (n.424-64G>T)
n.858-64G>T
n.987-64G>T
n.2170-64G>T
n.989-64G>T
 gnomAD v4
9g.133730251C=CA1882821286SARDHc.691-64G= (n.691-64G=)
c.424-64G= (n.424-64G=)
n.858-64G=
n.987-64G=
n.2170-64G=
n.989-64G=
9g.133730251C>TCA200986509SARDHc.691-64G>A (n.691-64G>A)
c.424-64G>A (n.424-64G>A)
n.858-64G>A
n.987-64G>A
n.2170-64G>A
n.989-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730252T>CCA2692402581SARDHc.691-65A>G (n.691-65A>G)
c.424-65A>G (n.424-65A>G)
n.858-65A>G
n.987-65A>G
n.2170-65A>G
n.989-65A>G
 gnomAD v4
9g.133730253C>ACA2692402584SARDHc.691-66G>T (n.691-66G>T)
c.424-66G>T (n.424-66G>T)
n.858-66G>T
n.987-66G>T
n.2170-66G>T
n.989-66G>T
 gnomAD v4
9g.133730253C>TCA2579502541SARDHc.691-66G>A (n.691-66G>A)
c.424-66G>A (n.424-66G>A)
n.858-66G>A
n.987-66G>A
n.2170-66G>A
n.989-66G>A
 gnomAD v4
9g.133730256A=CA1882821287SARDHc.691-69T= (n.691-69T=)
c.424-69T= (n.424-69T=)
n.858-69T=
n.987-69T=
n.2170-69T=
n.989-69T=
9g.133730256A>CCA1882821288SARDHc.691-69T>G (n.691-69T>G)
c.424-69T>G (n.424-69T>G)
n.858-69T>G
n.987-69T>G
n.2170-69T>G
n.989-69T>G
 dbSNP
9g.133730257C>TCA2692402585SARDHc.691-70G>A (n.691-70G>A)
c.424-70G>A (n.424-70G>A)
n.858-70G>A
n.987-70G>A
n.2170-70G>A
n.989-70G>A
 gnomAD v4
9g.133730258C>ACA591362792SARDHc.691-71G>T (n.691-71G>T)
c.424-71G>T (n.424-71G>T)
n.858-71G>T
n.987-71G>T
n.2170-71G>T
n.989-71G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730258C=CA1882821289SARDHc.691-71G= (n.691-71G=)
c.424-71G= (n.424-71G=)
n.858-71G=
n.987-71G=
n.2170-71G=
n.989-71G=
9g.133730258C>GCA2692402586SARDHc.691-71G>C (n.691-71G>C)
c.424-71G>C (n.424-71G>C)
n.858-71G>C
n.987-71G>C
n.2170-71G>C
n.989-71G>C
 gnomAD v4
9g.133730259A>CCA2692402587SARDHc.691-72T>G (n.691-72T>G)
c.424-72T>G (n.424-72T>G)
n.858-72T>G
n.987-72T>G
n.2170-72T>G
n.989-72T>G
 gnomAD v4
9g.133730260delCA2528095692SARDHc.691-72del (n.691-72del)
c.424-72del (n.424-72del)
n.858-72del
n.987-72del
n.2170-72del
n.989-72del
 gnomAD v4
9g.133730260A=CA1882821290SARDHc.691-73T= (n.691-73T=)
c.424-73T= (n.424-73T=)
n.858-73T=
n.987-73T=
n.2170-73T=
n.989-73T=
9g.133730260A>CCA1882821291SARDHc.691-73T>G (n.691-73T>G)
c.424-73T>G (n.424-73T>G)
n.858-73T>G
n.987-73T>G
n.2170-73T>G
n.989-73T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730261C>ACA200986511SARDHc.691-74G>T (n.691-74G>T)
c.424-74G>T (n.424-74G>T)
n.858-74G>T
n.987-74G>T
n.2170-74G>T
n.989-74G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730261C=CA1882821292SARDHc.691-74G= (n.691-74G=)
c.424-74G= (n.424-74G=)
n.858-74G=
n.987-74G=
n.2170-74G=
n.989-74G=
9g.133730261C>TCA2692402588SARDHc.691-74G>A (n.691-74G>A)
c.424-74G>A (n.424-74G>A)
n.858-74G>A
n.987-74G>A
n.2170-74G>A
n.989-74G>A
 gnomAD v4
9g.133730262C>ACA860775610SARDHc.691-75G>T (n.691-75G>T)
c.424-75G>T (n.424-75G>T)
n.858-75G>T
n.987-75G>T
n.2170-75G>T
n.989-75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730262C=CA1882821294SARDHc.691-75G= (n.691-75G=)
c.424-75G= (n.424-75G=)
n.858-75G=
n.987-75G=
n.2170-75G=
n.989-75G=
9g.133730262C>TCA1882821293SARDHc.691-75G>A (n.691-75G>A)
c.424-75G>A (n.424-75G>A)
n.858-75G>A
n.987-75G>A
n.2170-75G>A
n.989-75G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730263C=CA1882821295SARDHc.691-76G= (n.691-76G=)
c.424-76G= (n.424-76G=)
n.858-76G=
n.987-76G=
n.2170-76G=
n.989-76G=
9g.133730263C>TCA1882821296SARDHc.691-76G>A (n.691-76G>A)
c.424-76G>A (n.424-76G>A)
n.858-76G>A
n.987-76G>A
n.2170-76G>A
n.989-76G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730264C>ACA2692402590SARDHc.691-77G>T (n.691-77G>T)
c.424-77G>T (n.424-77G>T)
n.858-77G>T
n.987-77G>T
n.2170-77G>T
n.989-77G>T
 gnomAD v4
9g.133730264C>TCA2544788572SARDHc.691-77G>A (n.691-77G>A)
c.424-77G>A (n.424-77G>A)
n.858-77G>A
n.987-77G>A
n.2170-77G>A
n.989-77G>A
 gnomAD v4
9g.133730266C=CA1882821297SARDHc.691-79G= (n.691-79G=)
c.424-79G= (n.424-79G=)
n.858-79G=
n.987-79G=
n.2170-79G=
n.989-79G=
9g.133730266C>TCA200986514SARDHc.691-79G>A (n.691-79G>A)
c.424-79G>A (n.424-79G>A)
n.858-79G>A
n.987-79G>A
n.2170-79G>A
n.989-79G>A
 dbSNP
9g.133730267delCA2692402592SARDHc.691-79del (n.691-79del)
c.424-79del (n.424-79del)
n.858-79del
n.987-79del
n.2170-79del
n.989-79del
 gnomAD v4
9g.133730267C>ACA2579502542SARDHc.691-80G>T (n.691-80G>T)
c.424-80G>T (n.424-80G>T)
n.858-80G>T
n.987-80G>T
n.2170-80G>T
n.989-80G>T
9g.133730269C>ACA2692402593SARDHc.691-82G>T (n.691-82G>T)
c.424-82G>T (n.424-82G>T)
n.858-82G>T
n.987-82G>T
n.2170-82G>T
n.989-82G>T
 gnomAD v4
9g.133730269C=CA1882821298SARDHc.691-82G= (n.691-82G=)
c.424-82G= (n.424-82G=)
n.858-82G=
n.987-82G=
n.2170-82G=
n.989-82G=
9g.133730269C>TCA1129772114SARDHc.691-82G>A (n.691-82G>A)
c.424-82G>A (n.424-82G>A)
n.858-82G>A
n.987-82G>A
n.2170-82G>A
n.989-82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730269_133730275delCA2692402594SARDHc.691-88_691-82del (n.691-88_691-82del)
c.424-88_424-82del (n.424-88_424-82del)
n.858-88_858-82del
n.987-88_987-82del
n.2170-88_2170-82del
n.989-88_989-82del
 gnomAD v4
9g.133730270C>ACA2579502543SARDHc.691-83G>T (n.691-83G>T)
c.424-83G>T (n.424-83G>T)
n.858-83G>T
n.987-83G>T
n.2170-83G>T
n.989-83G>T
9g.133730271C>ACA2579502544SARDHc.691-84G>T (n.691-84G>T)
c.424-84G>T (n.424-84G>T)
n.858-84G>T
n.987-84G>T
n.2170-84G>T
n.989-84G>T
 gnomAD v4
9g.133730271C>TCA2720681102SARDHc.691-84G>A (n.691-84G>A)
c.424-84G>A (n.424-84G>A)
n.858-84G>A
n.987-84G>A
n.2170-84G>A
n.989-84G>A
 dbSNP
9g.133730273G>ACA2579502545SARDHc.691-86C>T (n.691-86C>T)
c.424-86C>T (n.424-86C>T)
n.858-86C>T
n.987-86C>T
n.2170-86C>T
n.989-86C>T
9g.133730273G>CCA2692402596SARDHc.691-86C>G (n.691-86C>G)
c.424-86C>G (n.424-86C>G)
n.858-86C>G
n.987-86C>G
n.2170-86C>G
n.989-86C>G
 gnomAD v4
9g.133730274A>GCA2692402597SARDHc.691-87T>C (n.691-87T>C)
c.424-87T>C (n.424-87T>C)
n.858-87T>C
n.987-87T>C
n.2170-87T>C
n.989-87T>C
 gnomAD v4
9g.133730275G>ACA1882821300SARDHc.691-88C>T (n.691-88C>T)
c.424-88C>T (n.424-88C>T)
n.858-88C>T
n.987-88C>T
n.2170-88C>T
n.989-88C>T
 dbSNP
9g.133730275G=CA1882821299SARDHc.691-88C= (n.691-88C=)
c.424-88C= (n.424-88C=)
n.858-88C=
n.987-88C=
n.2170-88C=
n.989-88C=
9g.133730276G>ACA860775614SARDHc.691-89C>T (n.691-89C>T)
c.424-89C>T (n.424-89C>T)
n.858-89C>T
n.987-89C>T
n.2170-89C>T
n.989-89C>T
 dbSNP
9g.133730276G=CA1882821301SARDHc.691-89C= (n.691-89C=)
c.424-89C= (n.424-89C=)
n.858-89C=
n.987-89C=
n.2170-89C=
n.989-89C=
9g.133730276G>TCA200986516SARDHc.691-89C>A (n.691-89C>A)
c.424-89C>A (n.424-89C>A)
n.858-89C>A
n.987-89C>A
n.2170-89C>A
n.989-89C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730277G>ACA2692402600SARDHc.691-90C>T (n.691-90C>T)
c.424-90C>T (n.424-90C>T)
n.858-90C>T
n.987-90C>T
n.2170-90C>T
n.989-90C>T
 gnomAD v4
9g.133730277G>TCA2786178515SARDHc.691-90C>A (n.691-90C>A)
c.424-90C>A (n.424-90C>A)
n.858-90C>A
n.987-90C>A
n.2170-90C>A
n.989-90C>A

Number of alleles fetched