Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133730137A=CA1882821232SARDHc.741T= (p.Phe247=)
c.474T= (p.Phe158=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.908T=
n.1037T=
n.2220T=
n.1039T=
9g.133730137A>CCA375426719SARDHc.741T>G (p.Phe247Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.908T>G
n.1037T>G
n.2220T>G
n.1039T>G
9g.133730137A>GCA5314686SARDHc.741T>C (p.Phe247=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.908T>C
n.1037T>C
n.2220T>C
n.1039T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730137A>TCA375426720SARDHc.741T>A (p.Phe247Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.908T>A
n.1037T>A
n.2220T>A
n.1039T>A
9g.133730140dupCA2692402525SARDHc.741dup (p.Gly248TrpfsTer?)
c.474dup (p.Gly159TrpfsTer?)
c.-100dup (n.-100dup)
n.908dup
n.1037dup
n.2220dup
n.1039dup
 gnomAD v4
9g.133730138A=CA1882821233SARDHc.740T= (p.Phe247=)
c.473T= (p.Phe158=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.907T=
n.1036T=
n.2219T=
n.1038T=
9g.133730138A>CCA375426722SARDHc.740T>G (p.Phe247Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.907T>G
n.1036T>G
n.2219T>G
n.1038T>G
9g.133730138A>GCA5314687SARDHc.740T>C (p.Phe247Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.907T>C
n.1036T>C
n.2219T>C
n.1038T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730138A>TCA375426721SARDHc.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.907T>A
n.1036T>A
n.2219T>A
n.1038T>A
9g.133730139A>CCA375426723SARDHc.739T>G (p.Phe247Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.906T>G
n.1035T>G
n.2218T>G
n.1037T>G
9g.133730139A>GCA375426724SARDHc.739T>C (p.Phe247Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.906T>C
n.1035T>C
n.2218T>C
n.1037T>C
9g.133730139A>TCA375426725SARDHc.739T>A (p.Phe247Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.906T>A
n.1035T>A
n.2218T>A
n.1037T>A
9g.133730140A=CA1882821234SARDHc.738T= (p.Asp246=)
c.471T= (p.Asp157=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.905T=
n.1034T=
n.2217T=
n.1036T=
9g.133730140A>CCA375426726SARDHc.738T>G (p.Asp246Glu)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.905T>G
n.1034T>G
n.2217T>G
n.1036T>G
9g.133730140A>GCA467620815SARDHc.738T>C (p.Asp246=)
c.471T>C (p.Asp157=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.905T>C
n.1034T>C
n.2217T>C
n.1036T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730140A>TCA375426727SARDHc.738T>A (p.Asp246Glu)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.905T>A
n.1034T>A
n.2217T>A
n.1036T>A
9g.133730141T>ACA375426730SARDHc.737A>T (p.Asp246Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.904A>T
n.1033A>T
n.2216A>T
n.1035A>T
9g.133730141T>CCA375426728SARDHc.737A>G (p.Asp246Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.904A>G
n.1033A>G
n.2216A>G
n.1035A>G
9g.133730141T>GCA375426729SARDHc.737A>C (p.Asp246Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.904A>C
n.1033A>C
n.2216A>C
n.1035A>C
9g.133730141T=CA1882821235SARDHc.737A= (p.Asp246=)
c.470A= (p.Asp157=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.904A=
n.1033A=
n.2216A=
n.1035A=
9g.133730142C>ACA375426731SARDHc.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.903G>T
n.1032G>T
n.2215G>T
n.1034G>T
9g.133730142C>GCA375426732SARDHc.736G>C (p.Asp246His)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.903G>C
n.1032G>C
n.2215G>C
n.1034G>C
9g.133730142C>TCA375426733SARDHc.736G>A (p.Asp246Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.903G>A
n.1032G>A
n.2215G>A
n.1034G>A
 gnomAD v4
9g.133730143_133730146dupCA860775456SARDHc.733_736dup (p.Asp246GlyfsTer2)
c.466_469dup (p.Asp157GlyfsTer2)
c.-108_-105dup (n.-108_-105dup)
n.900_903dup
n.1029_1032dup
n.2212_2215dup
n.1031_1034dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730143A>CCA375426734SARDHc.735T>G (p.Asp245Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.902T>G
n.1031T>G
n.2214T>G
n.1033T>G
9g.133730143A>GCA467620826SARDHc.735T>C (p.Asp245=)
c.468T>C (p.Asp156=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.902T>C
n.1031T>C
n.2214T>C
n.1033T>C
9g.133730143A>TCA375426735SARDHc.735T>A (p.Asp245Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.902T>A
n.1031T>A
n.2214T>A
n.1033T>A
9g.133730144T>ACA375426736SARDHc.734A>T (p.Asp245Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.901A>T
n.1030A>T
n.2213A>T
n.1032A>T
9g.133730144T>CCA375426737SARDHc.734A>G (p.Asp245Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.901A>G
n.1030A>G
n.2213A>G
n.1032A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730144T>GCA375426738SARDHc.734A>C (p.Asp245Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.901A>C
n.1030A>C
n.2213A>C
n.1032A>C
9g.133730144T=CA1882821236SARDHc.734A= (p.Asp245=)
c.467A= (p.Asp156=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.901A=
n.1030A=
n.2213A=
n.1032A=
9g.133730145C>ACA375426739SARDHc.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.900G>T
n.1029G>T
n.2212G>T
n.1031G>T
9g.133730145C=CA1882821237SARDHc.733G= (p.Asp245=)
c.466G= (p.Asp156=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.900G=
n.1029G=
n.2212G=
n.1031G=
9g.133730145C>GCA375426740SARDHc.733G>C (p.Asp245His)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.900G>C
n.1029G>C
n.2212G>C
n.1031G>C
9g.133730145C>TCA5314688SARDHc.733G>A (p.Asp245Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.900G>A
n.1029G>A
n.2212G>A
n.1031G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730146C>ACA467620836SARDHc.732G>T (p.Thr244=)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.899G>T
n.1028G>T
n.2211G>T
n.1030G>T
9g.133730146C=CA1882821238SARDHc.732G= (p.Thr244=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.899G=
n.1028G=
n.2211G=
n.1030G=
9g.133730146C>GCA467620838SARDHc.732G>C (p.Thr244=)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.899G>C
n.1028G>C
n.2211G>C
n.1030G>C
9g.133730146C>TCA5314689SARDHc.732G>A (p.Thr244=)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.899G>A
n.1028G>A
n.2211G>A
n.1030G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730147G>ACA5314690SARDHc.731C>T (p.Thr244Met)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.898C>T
n.1027C>T
n.2210C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730147G>CCA375426742SARDHc.731C>G (p.Thr244Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.898C>G
n.1027C>G
n.2210C>G
n.1029C>G
 gnomAD v4
9g.133730147G=CA1882821239SARDHc.731C= (p.Thr244=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.898C=
n.1027C=
n.2210C=
n.1029C=
9g.133730147G>TCA375426741SARDHc.731C>A (p.Thr244Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.898C>A
n.1027C>A
n.2210C>A
n.1029C>A
9g.133730148T>ACA375426743SARDHc.730A>T (p.Thr244Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.897A>T
n.1026A>T
n.2209A>T
n.1028A>T
9g.133730148T>CCA375426744SARDHc.730A>G (p.Thr244Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.897A>G
n.1026A>G
n.2209A>G
n.1028A>G
9g.133730148T>GCA375426745SARDHc.730A>C (p.Thr244Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.897A>C
n.1026A>C
n.2209A>C
n.1028A>C
9g.133730149C>ACA375426746SARDHc.729G>T (p.Trp243Cys)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.896G>T
n.1025G>T
n.2208G>T
n.1027G>T
9g.133730149C>GCA375426747SARDHc.729G>C (p.Trp243Cys)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.896G>C
n.1025G>C
n.2208G>C
n.1027G>C
9g.133730149C>TCA375426748SARDHc.729G>A (p.Trp243Ter)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.896G>A
n.1025G>A
n.2208G>A
n.1027G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730150C>ACA375426749SARDHc.728G>T (p.Trp243Leu)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.895G>T
n.1024G>T
n.2207G>T
n.1026G>T
9g.133730150C>GCA375426750SARDHc.728G>C (p.Trp243Ser)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.895G>C
n.1024G>C
n.2207G>C
n.1026G>C
9g.133730150C>TCA375426751SARDHc.728G>A (p.Trp243Ter)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.895G>A
n.1024G>A
n.2207G>A
n.1026G>A
9g.133730151A>CCA375426752SARDHc.727T>G (p.Trp243Gly)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.894T>G
n.1023T>G
n.2206T>G
n.1025T>G
9g.133730151A>GCA375426753SARDHc.727T>C (p.Trp243Arg)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.894T>C
n.1023T>C
n.2206T>C
n.1025T>C
 gnomAD v4
9g.133730151A>TCA375426754SARDHc.727T>A (p.Trp243Arg)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.894T>A
n.1023T>A
n.2206T>A
n.1025T>A
9g.133730152C>ACA467620860SARDHc.726G>T (p.Val242=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.893G>T
n.1022G>T
n.2205G>T
n.1024G>T
9g.133730152C=CA1882821240SARDHc.726G= (p.Val242=)
c.459G= (p.Val153=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.893G=
n.1022G=
n.2205G=
n.1024G=
9g.133730152C>GCA467620862SARDHc.726G>C (p.Val242=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.893G>C
n.1022G>C
n.2205G>C
n.1024G>C
9g.133730152C>TCA200986472SARDHc.726G>A (p.Val242=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.893G>A
n.1022G>A
n.2205G>A
n.1024G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730153A>CCA375426755SARDHc.725T>G (p.Val242Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.892T>G
n.1021T>G
n.2204T>G
n.1023T>G
9g.133730153A>GCA375426757SARDHc.725T>C (p.Val242Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.892T>C
n.1021T>C
n.2204T>C
n.1023T>C
9g.133730153A>TCA375426756SARDHc.725T>A (p.Val242Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.892T>A
n.1021T>A
n.2204T>A
n.1023T>A
9g.133730154C>ACA375426758SARDHc.724G>T (p.Val242Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.891G>T
n.1020G>T
n.2203G>T
n.1022G>T
9g.133730154C=CA1882821241SARDHc.724G= (p.Val242=)
c.457G= (p.Val153=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.891G=
n.1020G=
n.2203G=
n.1022G=
9g.133730154C>GCA375426759SARDHc.724G>C (p.Val242Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.891G>C
n.1020G>C
n.2203G>C
n.1022G>C
9g.133730154C>TCA375426760SARDHc.724G>A (p.Val242Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.891G>A
n.1020G>A
n.2203G>A
n.1022G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730155A>CCA467620868SARDHc.723T>G (p.Arg241=)
c.456T>G (p.Arg152=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.890T>G
n.1019T>G
n.2202T>G
n.1021T>G
9g.133730155A>GCA467620870SARDHc.723T>C (p.Arg241=)
c.456T>C (p.Arg152=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.890T>C
n.1019T>C
n.2202T>C
n.1021T>C
9g.133730155A>TCA467620872SARDHc.723T>A (p.Arg241=)
c.456T>A (p.Arg152=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.890T>A
n.1019T>A
n.2202T>A
n.1021T>A
9g.133730156C>ACA375426761SARDHc.722G>T (p.Arg241Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.889G>T
n.1018G>T
n.2201G>T
n.1020G>T
9g.133730156C=CA1882821242SARDHc.722G= (p.Arg241=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.889G=
n.1018G=
n.2201G=
n.1020G=
9g.133730156C>GCA375426762SARDHc.722G>C (p.Arg241Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.889G>C
n.1018G>C
n.2201G>C
n.1020G>C
 gnomAD v4
9g.133730156C>TCA5314691SARDHc.722G>A (p.Arg241His)
c.455G>A (p.Arg152His)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.889G>A
n.1018G>A
n.2201G>A
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730157G>ACA375426763SARDHc.721C>T (p.Arg241Cys)
c.454C>T (p.Arg152Cys)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.888C>T
n.1017C>T
n.2200C>T
n.1019C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730157G>CCA375426764SARDHc.721C>G (p.Arg241Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.888C>G
n.1017C>G
n.2200C>G
n.1019C>G
 gnomAD v4
9g.133730157G>TCA375426765SARDHc.721C>A (p.Arg241Ser)
c.454C>A (p.Arg152Ser)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.888C>A
n.1017C>A
n.2200C>A
n.1019C>A
 gnomAD v4
9g.133730158A>CCA375426766SARDHc.720T>G (p.Ile240Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.887T>G
n.1016T>G
n.2199T>G
n.1018T>G
9g.133730158A>GCA467620883SARDHc.720T>C (p.Ile240=)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.887T>C
n.1016T>C
n.2199T>C
n.1018T>C
9g.133730158A>TCA467620881SARDHc.720T>A (p.Ile240=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.887T>A
n.1016T>A
n.2199T>A
n.1018T>A
9g.133730159A>CCA375426769SARDHc.719T>G (p.Ile240Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.886T>G
n.1015T>G
n.2198T>G
n.1017T>G
9g.133730159A>GCA375426768SARDHc.719T>C (p.Ile240Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.886T>C
n.1015T>C
n.2198T>C
n.1017T>C
 gnomAD v4
9g.133730159A>TCA375426767SARDHc.719T>A (p.Ile240Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.886T>A
n.1015T>A
n.2198T>A
n.1017T>A
9g.133730160T>ACA375426770SARDHc.718A>T (p.Ile240Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.885A>T
n.1014A>T
n.2197A>T
n.1016A>T
9g.133730160T>CCA375426771SARDHc.718A>G (p.Ile240Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.885A>G
n.1014A>G
n.2197A>G
n.1016A>G
9g.133730160T>GCA375426772SARDHc.718A>C (p.Ile240Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.885A>C
n.1014A>C
n.2197A>C
n.1016A>C
 gnomAD v4
9g.133730161G>ACA467620890SARDHc.717C>T (p.Gly239=)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.884C>T
n.1013C>T
n.2196C>T
n.1015C>T
9g.133730161G>CCA467620891SARDHc.717C>G (p.Gly239=)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.884C>G
n.1013C>G
n.2196C>G
n.1015C>G
9g.133730161G>TCA467620892SARDHc.717C>A (p.Gly239=)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.884C>A
n.1013C>A
n.2196C>A
n.1015C>A
9g.133730162C>ACA375426773SARDHc.716G>T (p.Gly239Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.883G>T
n.1012G>T
n.2195G>T
n.1014G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730162C=CA1882821243SARDHc.716G= (p.Gly239=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.883G=
n.1012G=
n.2195G=
n.1014G=
9g.133730162C>GCA375426774SARDHc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.883G>C
n.1012G>C
n.2195G>C
n.1014G>C
9g.133730162C>TCA200986475SARDHc.716G>A (p.Gly239Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.883G>A
n.1012G>A
n.2195G>A
n.1014G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730163C>ACA375426775SARDHc.715G>T (p.Gly239Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.882G>T
n.1011G>T
n.2194G>T
n.1013G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730163C=CA1882821244SARDHc.715G= (p.Gly239=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.882G=
n.1011G=
n.2194G=
n.1013G=
9g.133730163C>GCA375426776SARDHc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.882G>C
n.1011G>C
n.2194G>C
n.1013G>C
9g.133730163C>TCA375426777SARDHc.715G>A (p.Gly239Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.882G>A
n.1011G>A
n.2194G>A
n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730163_133730171delinsCGGTCACTGCA1882821245SARDHc.707_715delinsCAGTGACCG (p.Pro236=)
c.440_448delinsCAGTGACCG (p.Pro147=)
n.874_882delinsCAGTGACCG
n.1003_1011delinsCAGTGACCG
n.2186_2194delinsCAGTGACCG
n.1005_1013delinsCAGTGACCG
9g.133730164G>ACA5314692SARDHc.714C>T (p.Thr238=)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.881C>T
n.1010C>T
n.2193C>T
n.1012C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730164G>CCA467620901SARDHc.714C>G (p.Thr238=)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.881C>G
n.1010C>G
n.2193C>G
n.1012C>G
9g.133730164G=CA1882821246SARDHc.714C= (p.Thr238=)
c.447C= (p.Thr149=)
n.881C=
n.1010C=
n.2193C=
n.1012C=
9g.133730164G>TCA467620902SARDHc.714C>A (p.Thr238=)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.881C>A
n.1010C>A
n.2193C>A
n.1012C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730166_133730173delCA591362786SARDHc.707_714del (p.Pro236ArgfsTer8)
c.440_447del (p.Pro147ArgfsTer8)
n.874_881del
n.1003_1010del
n.2186_2193del
n.1005_1012del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730165G>ACA375426778SARDHc.713C>T (p.Thr238Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.880C>T
n.1009C>T
n.2192C>T
n.1011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730165G>CCA375426779SARDHc.713C>G (p.Thr238Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.880C>G
n.1009C>G
n.2192C>G
n.1011C>G
9g.133730165G=CA1882821247SARDHc.713C= (p.Thr238=)
c.446C= (p.Thr149=)
n.880C=
n.1009C=
n.2192C=
n.1011C=
9g.133730165G>TCA5314693SARDHc.713C>A (p.Thr238Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.880C>A
n.1009C>A
n.2192C>A
n.1011C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730166T>ACA375426782SARDHc.712A>T (p.Thr238Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.879A>T
n.1008A>T
n.2191A>T
n.1010A>T
9g.133730166T>CCA375426781SARDHc.712A>G (p.Thr238Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.879A>G
n.1008A>G
n.2191A>G
n.1010A>G
9g.133730166T>GCA375426780SARDHc.712A>C (p.Thr238Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.879A>C
n.1008A>C
n.2191A>C
n.1010A>C
9g.133730167C>ACA467620911SARDHc.711G>T (p.Val237=)
c.444G>T (p.Val148=)
n.878G>T
n.1007G>T
n.2190G>T
n.1009G>T
9g.133730167C>GCA467620912SARDHc.711G>C (p.Val237=)
c.444G>C (p.Val148=)
n.878G>C
n.1007G>C
n.2190G>C
n.1009G>C
9g.133730167C>TCA467620913SARDHc.711G>A (p.Val237=)
c.444G>A (p.Val148=)
n.878G>A
n.1007G>A
n.2190G>A
n.1009G>A
 gnomAD v4
9g.133730168A>CCA375426783SARDHc.710T>G (p.Val237Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.877T>G
n.1006T>G
n.2189T>G
n.1008T>G
9g.133730168A>GCA375426784SARDHc.710T>C (p.Val237Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.877T>C
n.1006T>C
n.2189T>C
n.1008T>C
9g.133730168A>TCA375426785SARDHc.710T>A (p.Val237Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.877T>A
n.1006T>A
n.2189T>A
n.1008T>A
9g.133730169C>ACA375426786SARDHc.709G>T (p.Val237Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.876G>T
n.1005G>T
n.2188G>T
n.1007G>T
9g.133730169C>GCA375426787SARDHc.709G>C (p.Val237Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.876G>C
n.1005G>C
n.2188G>C
n.1007G>C
9g.133730169C>TCA375426788SARDHc.709G>A (p.Val237Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
n.876G>A
n.1005G>A
n.2188G>A
n.1007G>A
9g.133730170delCA2692402536SARDHc.708del (p.Val237Ter)
c.441del (p.Val148Ter)
n.875del
n.1004del
n.2187del
n.1006del
 gnomAD v4
9g.133730170T>ACA467620921SARDHc.708A>T (p.Pro236=)
c.441A>T (p.Pro147=)
n.875A>T
n.1004A>T
n.2187A>T
n.1006A>T
9g.133730170T>CCA467620923SARDHc.708A>G (p.Pro236=)
c.441A>G (p.Pro147=)
n.875A>G
n.1004A>G
n.2187A>G
n.1006A>G
9g.133730170T>GCA467620925SARDHc.708A>C (p.Pro236=)
c.441A>C (p.Pro147=)
n.875A>C
n.1004A>C
n.2187A>C
n.1006A>C
9g.133730171G>ACA375426789SARDHc.707C>T (p.Pro236Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.874C>T
n.1003C>T
n.2186C>T
n.1005C>T
9g.133730171G>CCA375426790SARDHc.707C>G (p.Pro236Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.874C>G
n.1003C>G
n.2186C>G
n.1005C>G
9g.133730171G>TCA375426791SARDHc.707C>A (p.Pro236Gln)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.874C>A
n.1003C>A
n.2186C>A
n.1005C>A
9g.133730172G>ACA375426792SARDHc.706C>T (p.Pro236Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.873C>T
n.1002C>T
n.2185C>T
n.1004C>T
9g.133730172G>CCA375426793SARDHc.706C>G (p.Pro236Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.873C>G
n.1002C>G
n.2185C>G
n.1004C>G
9g.133730172G>TCA375426794SARDHc.706C>A (p.Pro236Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.873C>A
n.1002C>A
n.2185C>A
n.1004C>A
9g.133730173G>ACA467620935SARDHc.705C>T (p.Cys235=)
c.438C>T (p.Cys146=)
n.872C>T
n.1001C>T
n.2184C>T
n.1003C>T
 dbSNP
9g.133730173G>CCA375426795SARDHc.705C>G (p.Cys235Trp)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
n.872C>G
n.1001C>G
n.2184C>G
n.1003C>G
9g.133730173G=CA1882821248SARDHc.705C= (p.Cys235=)
c.438C= (p.Cys146=)
n.872C=
n.1001C=
n.2184C=
n.1003C=
9g.133730173G>TCA375426796SARDHc.705C>A (p.Cys235Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
n.872C>A
n.1001C>A
n.2184C>A
n.1003C>A
9g.133730174C>ACA200986480SARDHc.704G>T (p.Cys235Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.871G>T
n.1000G>T
n.2183G>T
n.1002G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730174C=CA1882821249SARDHc.704G= (p.Cys235=)
c.437G= (p.Cys146=)
n.871G=
n.1000G=
n.2183G=
n.1002G=
9g.133730174C>GCA375426798SARDHc.704G>C (p.Cys235Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.871G>C
n.1000G>C
n.2183G>C
n.1002G>C
9g.133730174C>TCA375426797SARDHc.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.871G>A
n.1000G>A
n.2183G>A
n.1002G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730175delCA2692402539SARDHc.703del (p.Cys235AlafsTer3)
c.436del (p.Cys146AlafsTer3)
n.870del
n.999del
n.2182del
n.1001del
 gnomAD v4
9g.133730175A>CCA375426799SARDHc.703T>G (p.Cys235Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.870T>G
n.999T>G
n.2182T>G
n.1001T>G
9g.133730175A>GCA375426800SARDHc.703T>C (p.Cys235Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.870T>C
n.999T>C
n.2182T>C
n.1001T>C
9g.133730175A>TCA375426801SARDHc.703T>A (p.Cys235Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.870T>A
n.999T>A
n.2182T>A
n.1001T>A
9g.133730176G>ACA467620946SARDHc.702C>T (p.Asn234=)
c.435C>T (p.Asn145=)
n.869C>T
n.998C>T
n.2181C>T
n.1000C>T
9g.133730176G>CCA375426802SARDHc.702C>G (p.Asn234Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
n.869C>G
n.998C>G
n.2181C>G
n.1000C>G
9g.133730176G>TCA375426803SARDHc.702C>A (p.Asn234Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
n.869C>A
n.998C>A
n.2181C>A
n.1000C>A
9g.133730177T>ACA375426804SARDHc.701A>T (p.Asn234Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.868A>T
n.997A>T
n.2180A>T
n.999A>T
9g.133730177T>CCA375426805SARDHc.701A>G (p.Asn234Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.868A>G
n.997A>G
n.2180A>G
n.999A>G
9g.133730177T>GCA375426806SARDHc.701A>C (p.Asn234Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.868A>C
n.997A>C
n.2180A>C
n.999A>C
9g.133730178T>ACA375426807SARDHc.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.867A>T
n.996A>T
n.2179A>T
n.998A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730178T>CCA375426808SARDHc.700A>G (p.Asn234Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.867A>G
n.996A>G
n.2179A>G
n.998A>G
 gnomAD v4
9g.133730178T>GCA375426809SARDHc.700A>C (p.Asn234His)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.867A>C
n.996A>C
n.2179A>C
n.998A>C
9g.133730178T=CA1882821250SARDHc.700A= (p.Asn234=)
c.433A= (p.Asn145=)
n.867A=
n.996A=
n.2179A=
n.998A=
9g.133730179C>ACA375426810SARDHc.699G>T (p.Glu233Asp)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.866G>T
n.995G>T
n.2178G>T
n.997G>T
9g.133730179C=CA1882821251SARDHc.699G= (p.Glu233=)
c.432G= (p.Glu144=)
n.866G=
n.995G=
n.2178G=
n.997G=
9g.133730179C>GCA375426811SARDHc.699G>C (p.Glu233Asp)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.866G>C
n.995G>C
n.2178G>C
n.997G>C
9g.133730179C>TCA467620959SARDHc.699G>A (p.Glu233=)
c.432G>A (p.Glu144=)
n.866G>A
n.995G>A
n.2178G>A
n.997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730180T>ACA375426812SARDHc.698A>T (p.Glu233Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.865A>T
n.994A>T
n.2177A>T
n.996A>T
9g.133730180T>CCA200986482SARDHc.698A>G (p.Glu233Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.865A>G
n.994A>G
n.2177A>G
n.996A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730180T>GCA375426813SARDHc.698A>C (p.Glu233Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.865A>C
n.994A>C
n.2177A>C
n.996A>C
9g.133730180T=CA1882821252SARDHc.698A= (p.Glu233=)
c.431A= (p.Glu144=)
n.865A=
n.994A=
n.2177A=
n.996A=
9g.133730181C>ACA375426814SARDHc.697G>T (p.Glu233Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.864G>T
n.993G>T
n.2176G>T
n.995G>T
9g.133730181C>GCA375426815SARDHc.697G>C (p.Glu233Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.864G>C
n.993G>C
n.2176G>C
n.995G>C
9g.133730181C>TCA375426816SARDHc.697G>A (p.Glu233Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.864G>A
n.993G>A
n.2176G>A
n.995G>A
9g.133730182A>CCA375426817SARDHc.696T>G (p.Ile232Met)
c.429T>G (p.Ile143Met)
n.863T>G
n.992T>G
n.2175T>G
n.994T>G
9g.133730182A>GCA467620969SARDHc.696T>C (p.Ile232=)
c.429T>C (p.Ile143=)
n.863T>C
n.992T>C
n.2175T>C
n.994T>C
9g.133730182A>TCA467620971SARDHc.696T>A (p.Ile232=)
c.429T>A (p.Ile143=)
n.863T>A
n.992T>A
n.2175T>A
n.994T>A
9g.133730183A=CA1882821253SARDHc.695T= (p.Ile232=)
c.428T= (p.Ile143=)
n.862T=
n.991T=
n.2174T=
n.993T=
9g.133730183A>CCA375426818SARDHc.695T>G (p.Ile232Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.862T>G
n.991T>G
n.2174T>G
n.993T>G
9g.133730183A>GCA5314694SARDHc.695T>C (p.Ile232Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.862T>C
n.991T>C
n.2174T>C
n.993T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730183A>TCA375426819SARDHc.695T>A (p.Ile232Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.862T>A
n.991T>A
n.2174T>A
n.993T>A
9g.133730184T>ACA375426820SARDHc.694A>T (p.Ile232Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.861A>T
n.990A>T
n.2173A>T
n.992A>T
9g.133730184T>CCA375426821SARDHc.694A>G (p.Ile232Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.861A>G
n.990A>G
n.2173A>G
n.992A>G
9g.133730184T>GCA375426822SARDHc.694A>C (p.Ile232Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.861A>C
n.990A>C
n.2173A>C
n.992A>C
9g.133730185G>ACA467620980SARDHc.693C>T (p.Val231=)
c.426C>T (p.Val142=)
n.860C>T
n.989C>T
n.2172C>T
n.991C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730185G>CCA467620981SARDHc.693C>G (p.Val231=)
c.426C>G (p.Val142=)
n.860C>G
n.989C>G
n.2172C>G
n.991C>G
9g.133730185G>TCA467620982SARDHc.693C>A (p.Val231=)
c.426C>A (p.Val142=)
n.860C>A
n.989C>A
n.2172C>A
n.991C>A
 gnomAD v4
9g.133730186A>CCA375426823SARDHc.692T>G (p.Val231Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.859T>G
n.988T>G
n.2171T>G
n.990T>G
9g.133730186A>GCA375426825SARDHc.692T>C (p.Val231Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.859T>C
n.988T>C
n.2171T>C
n.990T>C
9g.133730186A>TCA375426824SARDHc.692T>A (p.Val231Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.859T>A
n.988T>A
n.2171T>A
n.990T>A
 gnomAD v4
9g.133730187C>ACA375426826SARDHc.691G>T (p.Val231Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.858G>T
n.987G>T
n.2170G>T
n.989G>T
9g.133730187C>GCA375426828SARDHc.691G>C (p.Val231Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.858G>C
n.987G>C
n.2170G>C
n.989G>C
9g.133730187C>TCA375426827SARDHc.691G>A (p.Val231Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.858G>A
n.987G>A
n.2170G>A
n.989G>A
9g.133730188C>ACA375426829SARDHc.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.858-1G>T
n.987-1G>T
n.2170-1G>T
n.989-1G>T
9g.133730188C>GCA375426831SARDHc.691-1G>C (n.691-1G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.858-1G>C
n.987-1G>C
n.2170-1G>C
n.989-1G>C
9g.133730188C>TCA375426830SARDHc.691-1G>A (n.691-1G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.858-1G>A
n.987-1G>A
n.2170-1G>A
n.989-1G>A
9g.133730189T>ACA375426832SARDHc.691-2A>T (n.691-2A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.858-2A>T
n.987-2A>T
n.2170-2A>T
n.989-2A>T
9g.133730189T>CCA375426833SARDHc.691-2A>G (n.691-2A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.858-2A>G
n.987-2A>G
n.2170-2A>G
n.989-2A>G
9g.133730189T>GCA375426834SARDHc.691-2A>C (n.691-2A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.858-2A>C
n.987-2A>C
n.2170-2A>C
n.989-2A>C
9g.133730190G>ACA591362787SARDHc.691-3C>T (n.691-3C>T)
c.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.858-3C>T
n.987-3C>T
n.2170-3C>T
n.989-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730190G=CA1882821254SARDHc.691-3C= (n.691-3C=)
c.424-3C= (n.424-3C=)
n.858-3C=
n.987-3C=
n.2170-3C=
n.989-3C=
9g.133730191G>ACA5314695SARDHc.691-4C>T (n.691-4C>T)
c.424-4C>T (n.424-4C>T)
n.858-4C>T
n.987-4C>T
n.2170-4C>T
n.989-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730191G>CCA5314696SARDHc.691-4C>G (n.691-4C>G)
c.424-4C>G (n.424-4C>G)
n.858-4C>G
n.987-4C>G
n.2170-4C>G
n.989-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730191G=CA1882821255SARDHc.691-4C= (n.691-4C=)
c.424-4C= (n.424-4C=)
n.858-4C=
n.987-4C=
n.2170-4C=
n.989-4C=
9g.133730192A>GCA2720681068SARDHc.691-5T>C (n.691-5T>C)
c.424-5T>C (n.424-5T>C)
n.858-5T>C
n.987-5T>C
n.2170-5T>C
n.989-5T>C
 dbSNP
9g.133730195T>CCA645541379SARDHc.691-8A>G (n.691-8A>G)
c.424-8A>G (n.424-8A>G)
n.858-8A>G
n.987-8A>G
n.2170-8A>G
n.989-8A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730196G>CCA2692402542SARDHc.691-9C>G (n.691-9C>G)
c.424-9C>G (n.424-9C>G)
n.858-9C>G
n.987-9C>G
n.2170-9C>G
n.989-9C>G
 gnomAD v4
9g.133730198G>ACA2692402543SARDHc.691-11C>T (n.691-11C>T)
c.424-11C>T (n.424-11C>T)
n.858-11C>T
n.987-11C>T
n.2170-11C>T
n.989-11C>T
 gnomAD v4
9g.133730199A=CA1882821256SARDHc.691-12T= (n.691-12T=)
c.424-12T= (n.424-12T=)
n.858-12T=
n.987-12T=
n.2170-12T=
n.989-12T=
9g.133730199A>CCA200986489SARDHc.691-12T>G (n.691-12T>G)
c.424-12T>G (n.424-12T>G)
n.858-12T>G
n.987-12T>G
n.2170-12T>G
n.989-12T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730200G>CCA860775562SARDHc.691-13C>G (n.691-13C>G)
c.424-13C>G (n.424-13C>G)
n.858-13C>G
n.987-13C>G
n.2170-13C>G
n.989-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730200G=CA1882821258SARDHc.691-13C= (n.691-13C=)
c.424-13C= (n.424-13C=)
n.858-13C=
n.987-13C=
n.2170-13C=
n.989-13C=
9g.133730200G>TCA1882821257SARDHc.691-13C>A (n.691-13C>A)
c.424-13C>A (n.424-13C>A)
n.858-13C>A
n.987-13C>A
n.2170-13C>A
n.989-13C>A
 dbSNP
9g.133730201G>ACA591362788SARDHc.691-14C>T (n.691-14C>T)
c.424-14C>T (n.424-14C>T)
n.858-14C>T
n.987-14C>T
n.2170-14C>T
n.989-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730201G>CCA5314697SARDHc.691-14C>G (n.691-14C>G)
c.424-14C>G (n.424-14C>G)
n.858-14C>G
n.987-14C>G
n.2170-14C>G
n.989-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730201G=CA1882821259SARDHc.691-14C= (n.691-14C=)
c.424-14C= (n.424-14C=)
n.858-14C=
n.987-14C=
n.2170-14C=
n.989-14C=
9g.133730203A>GCA2692402545SARDHc.691-16T>C (n.691-16T>C)
c.424-16T>C (n.424-16T>C)
n.858-16T>C
n.987-16T>C
n.2170-16T>C
n.989-16T>C
 gnomAD v4
9g.133730204C>TCA2786178511SARDHc.691-17G>A (n.691-17G>A)
c.424-17G>A (n.424-17G>A)
n.858-17G>A
n.987-17G>A
n.2170-17G>A
n.989-17G>A
9g.133730206G>ACA2692402546SARDHc.691-19C>T (n.691-19C>T)
c.424-19C>T (n.424-19C>T)
n.858-19C>T
n.987-19C>T
n.2170-19C>T
n.989-19C>T
 gnomAD v4
9g.133730206G>CCA2692402547SARDHc.691-19C>G (n.691-19C>G)
c.424-19C>G (n.424-19C>G)
n.858-19C>G
n.987-19C>G
n.2170-19C>G
n.989-19C>G
 gnomAD v4
9g.133730206G=CA1882821260SARDHc.691-19C= (n.691-19C=)
c.424-19C= (n.424-19C=)
n.858-19C=
n.987-19C=
n.2170-19C=
n.989-19C=
9g.133730206G>TCA5314698SARDHc.691-19C>A (n.691-19C>A)
c.424-19C>A (n.424-19C>A)
n.858-19C>A
n.987-19C>A
n.2170-19C>A
n.989-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730210C=CA1882821261SARDHc.691-23G= (n.691-23G=)
c.424-23G= (n.424-23G=)
n.858-23G=
n.987-23G=
n.2170-23G=
n.989-23G=
9g.133730210C>TCA5314699SARDHc.691-23G>A (n.691-23G>A)
c.424-23G>A (n.424-23G>A)
n.858-23G>A
n.987-23G>A
n.2170-23G>A
n.989-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730211T>CCA5314700SARDHc.691-24A>G (n.691-24A>G)
c.424-24A>G (n.424-24A>G)
n.858-24A>G
n.987-24A>G
n.2170-24A>G
n.989-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730211T=CA1882821262SARDHc.691-24A= (n.691-24A=)
c.424-24A= (n.424-24A=)
n.858-24A=
n.987-24A=
n.2170-24A=
n.989-24A=
9g.133730213A>CCA653817740SARDHc.691-26T>G (n.691-26T>G)
c.424-26T>G (n.424-26T>G)
n.858-26T>G
n.987-26T>G
n.2170-26T>G
n.989-26T>G
 COSMIC COSMIC
9g.133730217_133730219delCA2692402548SARDHc.691-32_691-30del (n.691-32_691-30del)
c.424-32_424-30del (n.424-32_424-30del)
n.858-32_858-30del
n.987-32_987-30del
n.2170-32_2170-30del
n.989-32_989-30del
 gnomAD v4
9g.133730218C=CA1882821263SARDHc.691-31G= (n.691-31G=)
c.424-31G= (n.424-31G=)
n.858-31G=
n.987-31G=
n.2170-31G=
n.989-31G=
9g.133730218C>TCA5314701SARDHc.691-31G>A (n.691-31G>A)
c.424-31G>A (n.424-31G>A)
n.858-31G>A
n.987-31G>A
n.2170-31G>A
n.989-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730219C>ACA2786178512SARDHc.691-32G>T (n.691-32G>T)
c.424-32G>T (n.424-32G>T)
n.858-32G>T
n.987-32G>T
n.2170-32G>T
n.989-32G>T
9g.133730219C>TCA2692402551SARDHc.691-32G>A (n.691-32G>A)
c.424-32G>A (n.424-32G>A)
n.858-32G>A
n.987-32G>A
n.2170-32G>A
n.989-32G>A
 gnomAD v4
9g.133730221C=CA1882821264SARDHc.691-34G= (n.691-34G=)
c.424-34G= (n.424-34G=)
n.858-34G=
n.987-34G=
n.2170-34G=
n.989-34G=
9g.133730221C>TCA5314702SARDHc.691-34G>A (n.691-34G>A)
c.424-34G>A (n.424-34G>A)
n.858-34G>A
n.987-34G>A
n.2170-34G>A
n.989-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730222G>ACA5314703SARDHc.691-35C>T (n.691-35C>T)
c.424-35C>T (n.424-35C>T)
n.858-35C>T
n.987-35C>T
n.2170-35C>T
n.989-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730222G>CCA2692402555SARDHc.691-35C>G (n.691-35C>G)
c.424-35C>G (n.424-35C>G)
n.858-35C>G
n.987-35C>G
n.2170-35C>G
n.989-35C>G
 gnomAD v4
9g.133730222G=CA1882821265SARDHc.691-35C= (n.691-35C=)
c.424-35C= (n.424-35C=)
n.858-35C=
n.987-35C=
n.2170-35C=
n.989-35C=
9g.133730222G>TCA2692402554SARDHc.691-35C>A (n.691-35C>A)
c.424-35C>A (n.424-35C>A)
n.858-35C>A
n.987-35C>A
n.2170-35C>A
n.989-35C>A
 gnomAD v4
9g.133730223G=CA1882821266SARDHc.691-36C= (n.691-36C=)
c.424-36C= (n.424-36C=)
n.858-36C=
n.987-36C=
n.2170-36C=
n.989-36C=
9g.133730223G>TCA860775581SARDHc.691-36C>A (n.691-36C>A)
c.424-36C>A (n.424-36C>A)
n.858-36C>A
n.987-36C>A
n.2170-36C>A
n.989-36C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730223_133730224insCCA2692402556SARDHc.691-37_691-36insG (n.691-37_691-36insG)
c.424-37_424-36insG (n.424-37_424-36insG)
n.858-37_858-36insG
n.987-37_987-36insG
n.2170-37_2170-36insG
n.989-37_989-36insG
 gnomAD v4
9g.133730224G>ACA2692402557SARDHc.691-37C>T (n.691-37C>T)
c.424-37C>T (n.424-37C>T)
n.858-37C>T
n.987-37C>T
n.2170-37C>T
n.989-37C>T
 gnomAD v4
9g.133730225A>TCA2692402558SARDHc.691-38T>A (n.691-38T>A)
c.424-38T>A (n.424-38T>A)
n.858-38T>A
n.987-38T>A
n.2170-38T>A
n.989-38T>A
 gnomAD v4
9g.133730227delCA2692402559SARDHc.691-40del (n.691-40del)
c.424-40del (n.424-40del)
n.858-40del
n.987-40del
n.2170-40del
n.989-40del
 gnomAD v4
9g.133730227T>CCA5314704SARDHc.691-40A>G (n.691-40A>G)
c.424-40A>G (n.424-40A>G)
n.858-40A>G
n.987-40A>G
n.2170-40A>G
n.989-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730227T=CA1882821267SARDHc.691-40A= (n.691-40A=)
c.424-40A= (n.424-40A=)
n.858-40A=
n.987-40A=
n.2170-40A=
n.989-40A=
9g.133730228C>ACA1882821269SARDHc.691-41G>T (n.691-41G>T)
c.424-41G>T (n.424-41G>T)
n.858-41G>T
n.987-41G>T
n.2170-41G>T
n.989-41G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730228C=CA1882821268SARDHc.691-41G= (n.691-41G=)
c.424-41G= (n.424-41G=)
n.858-41G=
n.987-41G=
n.2170-41G=
n.989-41G=
9g.133730228C>TCA5314705SARDHc.691-41G>A (n.691-41G>A)
c.424-41G>A (n.424-41G>A)
n.858-41G>A
n.987-41G>A
n.2170-41G>A
n.989-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730231delCA2692402560SARDHc.691-41del (n.691-41del)
c.424-41del (n.424-41del)
n.858-41del
n.987-41del
n.2170-41del
n.989-41del
 gnomAD v4
9g.133730229C>ACA2692402561SARDHc.691-42G>T (n.691-42G>T)
c.424-42G>T (n.424-42G>T)
n.858-42G>T
n.987-42G>T
n.2170-42G>T
n.989-42G>T
 gnomAD v4
9g.133730229C=CA1882821270SARDHc.691-42G= (n.691-42G=)
c.424-42G= (n.424-42G=)
n.858-42G=
n.987-42G=
n.2170-42G=
n.989-42G=
9g.133730229C>GCA860775586SARDHc.691-42G>C (n.691-42G>C)
c.424-42G>C (n.424-42G>C)
n.858-42G>C
n.987-42G>C
n.2170-42G>C
n.989-42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730231C>ACA5314707SARDHc.691-44G>T (n.691-44G>T)
c.424-44G>T (n.424-44G>T)
n.858-44G>T
n.987-44G>T
n.2170-44G>T
n.989-44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730231C=CA1882821271SARDHc.691-44G= (n.691-44G=)
c.424-44G= (n.424-44G=)
n.858-44G=
n.987-44G=
n.2170-44G=
n.989-44G=
9g.133730231C>GCA860775588SARDHc.691-44G>C (n.691-44G>C)
c.424-44G>C (n.424-44G>C)
n.858-44G>C
n.987-44G>C
n.2170-44G>C
n.989-44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730231C>TCA5314706SARDHc.691-44G>A (n.691-44G>A)
c.424-44G>A (n.424-44G>A)
n.858-44G>A
n.987-44G>A
n.2170-44G>A
n.989-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730232G>ACA5314708SARDHc.691-45C>T (n.691-45C>T)
c.424-45C>T (n.424-45C>T)
n.858-45C>T
n.987-45C>T
n.2170-45C>T
n.989-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730232G=CA1882821272SARDHc.691-45C= (n.691-45C=)
c.424-45C= (n.424-45C=)
n.858-45C=
n.987-45C=
n.2170-45C=
n.989-45C=
9g.133730232G>TCA2692402562SARDHc.691-45C>A (n.691-45C>A)
c.424-45C>A (n.424-45C>A)
n.858-45C>A
n.987-45C>A
n.2170-45C>A
n.989-45C>A
 gnomAD v4
9g.133730236delCA2692402563SARDHc.691-45del (n.691-45del)
c.424-45del (n.424-45del)
n.858-45del
n.987-45del
n.2170-45del
n.989-45del
 gnomAD v4
9g.133730233G>ACA2786178513SARDHc.691-46C>T (n.691-46C>T)
c.424-46C>T (n.424-46C>T)
n.858-46C>T
n.987-46C>T
n.2170-46C>T
n.989-46C>T
9g.133730233G>CCA2786178514SARDHc.691-46C>G (n.691-46C>G)
c.424-46C>G (n.424-46C>G)
n.858-46C>G
n.987-46C>G
n.2170-46C>G
n.989-46C>G
9g.133730234G>ACA591362789SARDHc.691-47C>T (n.691-47C>T)
c.424-47C>T (n.424-47C>T)
n.858-47C>T
n.987-47C>T
n.2170-47C>T
n.989-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730234G=CA1882821273SARDHc.691-47C= (n.691-47C=)
c.424-47C= (n.424-47C=)
n.858-47C=
n.987-47C=
n.2170-47C=
n.989-47C=
9g.133730234G>TCA200986501SARDHc.691-47C>A (n.691-47C>A)
c.424-47C>A (n.424-47C>A)
n.858-47C>A
n.987-47C>A
n.2170-47C>A
n.989-47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730235G>ACA2692402564SARDHc.691-48C>T (n.691-48C>T)
c.424-48C>T (n.424-48C>T)
n.858-48C>T
n.987-48C>T
n.2170-48C>T
n.989-48C>T
 gnomAD v4
9g.133730235G=CA1882821274SARDHc.691-48C= (n.691-48C=)
c.424-48C= (n.424-48C=)
n.858-48C=
n.987-48C=
n.2170-48C=
n.989-48C=
9g.133730235G>TCA200986503SARDHc.691-48C>A (n.691-48C>A)
c.424-48C>A (n.424-48C>A)
n.858-48C>A
n.987-48C>A
n.2170-48C>A
n.989-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730236G>ACA5314709SARDHc.691-49C>T (n.691-49C>T)
c.424-49C>T (n.424-49C>T)
n.858-49C>T
n.987-49C>T
n.2170-49C>T
n.989-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730236G=CA1882821275SARDHc.691-49C= (n.691-49C=)
c.424-49C= (n.424-49C=)
n.858-49C=
n.987-49C=
n.2170-49C=
n.989-49C=
9g.133730236G>TCA591362790SARDHc.691-49C>A (n.691-49C>A)
c.424-49C>A (n.424-49C>A)
n.858-49C>A
n.987-49C>A
n.2170-49C>A
n.989-49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730237T>GCA1882821277SARDHc.691-50A>C (n.691-50A>C)
c.424-50A>C (n.424-50A>C)
n.858-50A>C
n.987-50A>C
n.2170-50A>C
n.989-50A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730237T=CA1882821276SARDHc.691-50A= (n.691-50A=)
c.424-50A= (n.424-50A=)
n.858-50A=
n.987-50A=
n.2170-50A=
n.989-50A=

Number of alleles fetched