Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133730129_133730131del | CA2537356662 | SARDH | c.751_753del (p.Arg251del) c.484_486del (p.Arg162del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) n.918_920del n.1047_1049del n.2230_2232del n.1049_1051del | |
9 | g.133730130G>A | CA375426705 | SARDH | c.748C>T (p.Arg250Trp) c.481C>T (p.Arg161Trp) c.-93C>T (n.-93C>T) n.915C>T n.1044C>T n.2227C>T n.1046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730130G>C | CA375426706 | SARDH | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.-93C>G (n.-93C>G) n.915C>G n.1044C>G n.2227C>G n.1046C>G | |
9 | g.133730130G= | CA1882821228 | SARDH | c.748C= (p.Arg250=) c.481C= (p.Arg161=) c.-93C= (n.-93C=) n.915C= n.1044C= n.2227C= n.1046C= | |
9 | g.133730130G>T | CA467620768 | SARDH | c.748C>A (p.Arg250=) c.481C>A (p.Arg161=) c.-93C>A (n.-93C>A) n.915C>A n.1044C>A n.2227C>A n.1046C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730131C>A | CA467620771 | SARDH | c.747G>T (p.Val249=) c.480G>T (p.Val160=) c.-94G>T (n.-94G>T) n.914G>T n.1043G>T n.2226G>T n.1045G>T | |
9 | g.133730131C= | CA1882821229 | SARDH | c.747G= (p.Val249=) c.480G= (p.Val160=) c.-94G= (n.-94G=) n.914G= n.1043G= n.2226G= n.1045G= | |
9 | g.133730131C>G | CA467620773 | SARDH | c.747G>C (p.Val249=) c.480G>C (p.Val160=) c.-94G>C (n.-94G>C) n.914G>C n.1043G>C n.2226G>C n.1045G>C | |
9 | g.133730131C>T | CA5314685 | SARDH | c.747G>A (p.Val249=) c.480G>A (p.Val160=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.914G>A n.1043G>A n.2226G>A n.1045G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730132A>C | CA375426707 | SARDH | c.746T>G (p.Val249Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) n.913T>G n.1042T>G n.2225T>G n.1044T>G | |
9 | g.133730132A>G | CA375426708 | SARDH | c.746T>C (p.Val249Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) n.913T>C n.1042T>C n.2225T>C n.1044T>C | |
9 | g.133730132A>T | CA375426709 | SARDH | c.746T>A (p.Val249Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) n.913T>A n.1042T>A n.2225T>A n.1044T>A | |
9 | g.133730133C>A | CA375426710 | SARDH | c.745G>T (p.Val249Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) c.-96G>T (n.-96G>T) n.912G>T n.1041G>T n.2224G>T n.1043G>T | |
9 | g.133730133C>G | CA375426712 | SARDH | c.745G>C (p.Val249Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) n.912G>C n.1041G>C n.2224G>C n.1043G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730133C>T | CA375426711 | SARDH | c.745G>A (p.Val249Met) c.478G>A (p.Val160Met) c.-96G>A (n.-96G>A) n.912G>A n.1041G>A n.2224G>A n.1043G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730134C>A | CA467620783 | SARDH | c.744G>T (p.Gly248=) c.477G>T (p.Gly159=) c.-97G>T (n.-97G>T) n.911G>T n.1040G>T n.2223G>T n.1042G>T | |
9 | g.133730134C= | CA1882821230 | SARDH | c.744G= (p.Gly248=) c.477G= (p.Gly159=) c.-97G= (n.-97G=) n.911G= n.1040G= n.2223G= n.1042G= | |
9 | g.133730134C>G | CA467620785 | SARDH | c.744G>C (p.Gly248=) c.477G>C (p.Gly159=) c.-97G>C (n.-97G>C) n.911G>C n.1040G>C n.2223G>C n.1042G>C | |
9 | g.133730134C>T | CA467620787 | SARDH | c.744G>A (p.Gly248=) c.477G>A (p.Gly159=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.911G>A n.1040G>A n.2223G>A n.1042G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730135C>A | CA375426713 | SARDH | c.743G>T (p.Gly248Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.-98G>T (n.-98G>T) n.910G>T n.1039G>T n.2222G>T n.1041G>T | |
9 | g.133730135C= | CA1882821231 | SARDH | c.743G= (p.Gly248=) c.476G= (p.Gly159=) c.-98G= (n.-98G=) n.910G= n.1039G= n.2222G= n.1041G= | |
9 | g.133730135C>G | CA375426715 | SARDH | c.743G>C (p.Gly248Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.-98G>C (n.-98G>C) n.910G>C n.1039G>C n.2222G>C n.1041G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730135C>T | CA375426714 | SARDH | c.743G>A (p.Gly248Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.-98G>A (n.-98G>A) n.910G>A n.1039G>A n.2222G>A n.1041G>A | |
9 | g.133730136C>A | CA375426716 | SARDH | c.742G>T (p.Gly248Trp) c.475G>T (p.Gly159Trp) c.-99G>T (n.-99G>T) n.909G>T n.1038G>T n.2221G>T n.1040G>T | |
9 | g.133730136C>G | CA375426717 | SARDH | c.742G>C (p.Gly248Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.-99G>C (n.-99G>C) n.909G>C n.1038G>C n.2221G>C n.1040G>C | |
9 | g.133730136C>T | CA375426718 | SARDH | c.742G>A (p.Gly248Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.-99G>A (n.-99G>A) n.909G>A n.1038G>A n.2221G>A n.1040G>A | |
9 | g.133730137A= | CA1882821232 | SARDH | c.741T= (p.Phe247=) c.474T= (p.Phe158=) c.-100T= (n.-100T=) n.908T= n.1037T= n.2220T= n.1039T= | |
9 | g.133730137A>C | CA375426719 | SARDH | c.741T>G (p.Phe247Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.-100T>G (n.-100T>G) n.908T>G n.1037T>G n.2220T>G n.1039T>G | |
9 | g.133730137A>G | CA5314686 | SARDH | c.741T>C (p.Phe247=) c.474T>C (p.Phe158=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.908T>C n.1037T>C n.2220T>C n.1039T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730137A>T | CA375426720 | SARDH | c.741T>A (p.Phe247Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.-100T>A (n.-100T>A) n.908T>A n.1037T>A n.2220T>A n.1039T>A | |
9 | g.133730140dup | CA2692402525 | SARDH | c.741dup (p.Gly248TrpfsTer?) c.474dup (p.Gly159TrpfsTer?) c.-100dup (n.-100dup) n.908dup n.1037dup n.2220dup n.1039dup | gnomAD v4 |
9 | g.133730138A= | CA1882821233 | SARDH | c.740T= (p.Phe247=) c.473T= (p.Phe158=) c.-101T= (n.-101T=) n.907T= n.1036T= n.2219T= n.1038T= | |
9 | g.133730138A>C | CA375426722 | SARDH | c.740T>G (p.Phe247Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.-101T>G (n.-101T>G) n.907T>G n.1036T>G n.2219T>G n.1038T>G | |
9 | g.133730138A>G | CA5314687 | SARDH | c.740T>C (p.Phe247Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.-101T>C (n.-101T>C) n.907T>C n.1036T>C n.2219T>C n.1038T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730138A>T | CA375426721 | SARDH | c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.-101T>A (n.-101T>A) n.907T>A n.1036T>A n.2219T>A n.1038T>A | |
9 | g.133730139A>C | CA375426723 | SARDH | c.739T>G (p.Phe247Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.-102T>G (n.-102T>G) n.906T>G n.1035T>G n.2218T>G n.1037T>G | |
9 | g.133730139A>G | CA375426724 | SARDH | c.739T>C (p.Phe247Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.-102T>C (n.-102T>C) n.906T>C n.1035T>C n.2218T>C n.1037T>C | |
9 | g.133730139A>T | CA375426725 | SARDH | c.739T>A (p.Phe247Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.-102T>A (n.-102T>A) n.906T>A n.1035T>A n.2218T>A n.1037T>A | |
9 | g.133730140A= | CA1882821234 | SARDH | c.738T= (p.Asp246=) c.471T= (p.Asp157=) c.-103T= (n.-103T=) n.905T= n.1034T= n.2217T= n.1036T= | |
9 | g.133730140A>C | CA375426726 | SARDH | c.738T>G (p.Asp246Glu) c.471T>G (p.Asp157Glu) c.-103T>G (n.-103T>G) n.905T>G n.1034T>G n.2217T>G n.1036T>G | |
9 | g.133730140A>G | CA467620815 | SARDH | c.738T>C (p.Asp246=) c.471T>C (p.Asp157=) c.-103T>C (n.-103T>C) n.905T>C n.1034T>C n.2217T>C n.1036T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730140A>T | CA375426727 | SARDH | c.738T>A (p.Asp246Glu) c.471T>A (p.Asp157Glu) c.-103T>A (n.-103T>A) n.905T>A n.1034T>A n.2217T>A n.1036T>A | |
9 | g.133730141T>A | CA375426730 | SARDH | c.737A>T (p.Asp246Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.-104A>T (n.-104A>T) n.904A>T n.1033A>T n.2216A>T n.1035A>T | |
9 | g.133730141T>C | CA375426728 | SARDH | c.737A>G (p.Asp246Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) n.904A>G n.1033A>G n.2216A>G n.1035A>G | |
9 | g.133730141T>G | CA375426729 | SARDH | c.737A>C (p.Asp246Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) n.904A>C n.1033A>C n.2216A>C n.1035A>C | |
9 | g.133730141T= | CA1882821235 | SARDH | c.737A= (p.Asp246=) c.470A= (p.Asp157=) c.-104A= (n.-104A=) n.904A= n.1033A= n.2216A= n.1035A= | |
9 | g.133730142C>A | CA375426731 | SARDH | c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.-105G>T (n.-105G>T) n.903G>T n.1032G>T n.2215G>T n.1034G>T | |
9 | g.133730142C>G | CA375426732 | SARDH | c.736G>C (p.Asp246His) c.469G>C (p.Asp157His) c.-105G>C (n.-105G>C) n.903G>C n.1032G>C n.2215G>C n.1034G>C | |
9 | g.133730142C>T | CA375426733 | SARDH | c.736G>A (p.Asp246Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.-105G>A (n.-105G>A) n.903G>A n.1032G>A n.2215G>A n.1034G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730143_133730146dup | CA860775456 | SARDH | c.733_736dup (p.Asp246GlyfsTer2) c.466_469dup (p.Asp157GlyfsTer2) c.-108_-105dup (n.-108_-105dup) n.900_903dup n.1029_1032dup n.2212_2215dup n.1031_1034dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730143A>C | CA375426734 | SARDH | c.735T>G (p.Asp245Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) c.-106T>G (n.-106T>G) n.902T>G n.1031T>G n.2214T>G n.1033T>G | |
9 | g.133730143A>G | CA467620826 | SARDH | c.735T>C (p.Asp245=) c.468T>C (p.Asp156=) c.-106T>C (n.-106T>C) n.902T>C n.1031T>C n.2214T>C n.1033T>C | |
9 | g.133730143A>T | CA375426735 | SARDH | c.735T>A (p.Asp245Glu) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.-106T>A (n.-106T>A) n.902T>A n.1031T>A n.2214T>A n.1033T>A | |
9 | g.133730144T>A | CA375426736 | SARDH | c.734A>T (p.Asp245Val) c.467A>T (p.Asp156Val) c.-107A>T (n.-107A>T) n.901A>T n.1030A>T n.2213A>T n.1032A>T | |
9 | g.133730144T>C | CA375426737 | SARDH | c.734A>G (p.Asp245Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) n.901A>G n.1030A>G n.2213A>G n.1032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730144T>G | CA375426738 | SARDH | c.734A>C (p.Asp245Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) n.901A>C n.1030A>C n.2213A>C n.1032A>C | |
9 | g.133730144T= | CA1882821236 | SARDH | c.734A= (p.Asp245=) c.467A= (p.Asp156=) c.-107A= (n.-107A=) n.901A= n.1030A= n.2213A= n.1032A= | |
9 | g.133730145C>A | CA375426739 | SARDH | c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.-108G>T (n.-108G>T) n.900G>T n.1029G>T n.2212G>T n.1031G>T | |
9 | g.133730145C= | CA1882821237 | SARDH | c.733G= (p.Asp245=) c.466G= (p.Asp156=) c.-108G= (n.-108G=) n.900G= n.1029G= n.2212G= n.1031G= | |
9 | g.133730145C>G | CA375426740 | SARDH | c.733G>C (p.Asp245His) c.466G>C (p.Asp156His) c.-108G>C (n.-108G>C) n.900G>C n.1029G>C n.2212G>C n.1031G>C | |
9 | g.133730145C>T | CA5314688 | SARDH | c.733G>A (p.Asp245Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.-108G>A (n.-108G>A) n.900G>A n.1029G>A n.2212G>A n.1031G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730146C>A | CA467620836 | SARDH | c.732G>T (p.Thr244=) c.465G>T (p.Thr155=) c.-109G>T (n.-109G>T) n.899G>T n.1028G>T n.2211G>T n.1030G>T | |
9 | g.133730146C= | CA1882821238 | SARDH | c.732G= (p.Thr244=) c.465G= (p.Thr155=) c.-109G= (n.-109G=) n.899G= n.1028G= n.2211G= n.1030G= | |
9 | g.133730146C>G | CA467620838 | SARDH | c.732G>C (p.Thr244=) c.465G>C (p.Thr155=) c.-109G>C (n.-109G>C) n.899G>C n.1028G>C n.2211G>C n.1030G>C | |
9 | g.133730146C>T | CA5314689 | SARDH | c.732G>A (p.Thr244=) c.465G>A (p.Thr155=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.899G>A n.1028G>A n.2211G>A n.1030G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730147G>A | CA5314690 | SARDH | c.731C>T (p.Thr244Met) c.464C>T (p.Thr155Met) c.-110C>T (n.-110C>T) n.898C>T n.1027C>T n.2210C>T n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730147G>C | CA375426742 | SARDH | c.731C>G (p.Thr244Arg) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.-110C>G (n.-110C>G) n.898C>G n.1027C>G n.2210C>G n.1029C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730147G= | CA1882821239 | SARDH | c.731C= (p.Thr244=) c.464C= (p.Thr155=) c.-110C= (n.-110C=) n.898C= n.1027C= n.2210C= n.1029C= | |
9 | g.133730147G>T | CA375426741 | SARDH | c.731C>A (p.Thr244Lys) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.-110C>A (n.-110C>A) n.898C>A n.1027C>A n.2210C>A n.1029C>A | |
9 | g.133730148T>A | CA375426743 | SARDH | c.730A>T (p.Thr244Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.897A>T n.1026A>T n.2209A>T n.1028A>T | |
9 | g.133730148T>C | CA375426744 | SARDH | c.730A>G (p.Thr244Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.897A>G n.1026A>G n.2209A>G n.1028A>G | |
9 | g.133730148T>G | CA375426745 | SARDH | c.730A>C (p.Thr244Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.897A>C n.1026A>C n.2209A>C n.1028A>C | |
9 | g.133730149C>A | CA375426746 | SARDH | c.729G>T (p.Trp243Cys) c.462G>T (p.Trp154Cys) c.-112G>T (n.-112G>T) n.896G>T n.1025G>T n.2208G>T n.1027G>T | |
9 | g.133730149C>G | CA375426747 | SARDH | c.729G>C (p.Trp243Cys) c.462G>C (p.Trp154Cys) c.-112G>C (n.-112G>C) n.896G>C n.1025G>C n.2208G>C n.1027G>C | |
9 | g.133730149C>T | CA375426748 | SARDH | c.729G>A (p.Trp243Ter) c.462G>A (p.Trp154Ter) c.-112G>A (n.-112G>A) n.896G>A n.1025G>A n.2208G>A n.1027G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730150C>A | CA375426749 | SARDH | c.728G>T (p.Trp243Leu) c.461G>T (p.Trp154Leu) c.-113G>T (n.-113G>T) n.895G>T n.1024G>T n.2207G>T n.1026G>T | |
9 | g.133730150C>G | CA375426750 | SARDH | c.728G>C (p.Trp243Ser) c.461G>C (p.Trp154Ser) c.-113G>C (n.-113G>C) n.895G>C n.1024G>C n.2207G>C n.1026G>C | |
9 | g.133730150C>T | CA375426751 | SARDH | c.728G>A (p.Trp243Ter) c.461G>A (p.Trp154Ter) c.-113G>A (n.-113G>A) n.895G>A n.1024G>A n.2207G>A n.1026G>A | |
9 | g.133730151A>C | CA375426752 | SARDH | c.727T>G (p.Trp243Gly) c.460T>G (p.Trp154Gly) c.-114T>G (n.-114T>G) n.894T>G n.1023T>G n.2206T>G n.1025T>G | |
9 | g.133730151A>G | CA375426753 | SARDH | c.727T>C (p.Trp243Arg) c.460T>C (p.Trp154Arg) c.-114T>C (n.-114T>C) n.894T>C n.1023T>C n.2206T>C n.1025T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730151A>T | CA375426754 | SARDH | c.727T>A (p.Trp243Arg) c.460T>A (p.Trp154Arg) c.-114T>A (n.-114T>A) n.894T>A n.1023T>A n.2206T>A n.1025T>A | |
9 | g.133730152C>A | CA467620860 | SARDH | c.726G>T (p.Val242=) c.459G>T (p.Val153=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.893G>T n.1022G>T n.2205G>T n.1024G>T | |
9 | g.133730152C= | CA1882821240 | SARDH | c.726G= (p.Val242=) c.459G= (p.Val153=) c.-115G= (n.-115G=) n.893G= n.1022G= n.2205G= n.1024G= | |
9 | g.133730152C>G | CA467620862 | SARDH | c.726G>C (p.Val242=) c.459G>C (p.Val153=) c.-115G>C (n.-115G>C) n.893G>C n.1022G>C n.2205G>C n.1024G>C | |
9 | g.133730152C>T | CA200986472 | SARDH | c.726G>A (p.Val242=) c.459G>A (p.Val153=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.893G>A n.1022G>A n.2205G>A n.1024G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730153A>C | CA375426755 | SARDH | c.725T>G (p.Val242Gly) c.458T>G (p.Val153Gly) c.-116T>G (n.-116T>G) n.892T>G n.1021T>G n.2204T>G n.1023T>G | |
9 | g.133730153A>G | CA375426757 | SARDH | c.725T>C (p.Val242Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.-116T>C (n.-116T>C) n.892T>C n.1021T>C n.2204T>C n.1023T>C | |
9 | g.133730153A>T | CA375426756 | SARDH | c.725T>A (p.Val242Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.892T>A n.1021T>A n.2204T>A n.1023T>A | |
9 | g.133730154C>A | CA375426758 | SARDH | c.724G>T (p.Val242Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) n.891G>T n.1020G>T n.2203G>T n.1022G>T | |
9 | g.133730154C= | CA1882821241 | SARDH | c.724G= (p.Val242=) c.457G= (p.Val153=) c.-117G= (n.-117G=) n.891G= n.1020G= n.2203G= n.1022G= | |
9 | g.133730154C>G | CA375426759 | SARDH | c.724G>C (p.Val242Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.-117G>C (n.-117G>C) n.891G>C n.1020G>C n.2203G>C n.1022G>C | |
9 | g.133730154C>T | CA375426760 | SARDH | c.724G>A (p.Val242Met) c.457G>A (p.Val153Met) c.-117G>A (n.-117G>A) n.891G>A n.1020G>A n.2203G>A n.1022G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730155A>C | CA467620868 | SARDH | c.723T>G (p.Arg241=) c.456T>G (p.Arg152=) c.-118T>G (n.-118T>G) n.890T>G n.1019T>G n.2202T>G n.1021T>G | |
9 | g.133730155A>G | CA467620870 | SARDH | c.723T>C (p.Arg241=) c.456T>C (p.Arg152=) c.-118T>C (n.-118T>C) n.890T>C n.1019T>C n.2202T>C n.1021T>C | |
9 | g.133730155A>T | CA467620872 | SARDH | c.723T>A (p.Arg241=) c.456T>A (p.Arg152=) c.-118T>A (n.-118T>A) n.890T>A n.1019T>A n.2202T>A n.1021T>A | |
9 | g.133730156C>A | CA375426761 | SARDH | c.722G>T (p.Arg241Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.-119G>T (n.-119G>T) n.889G>T n.1018G>T n.2201G>T n.1020G>T | |
9 | g.133730156C= | CA1882821242 | SARDH | c.722G= (p.Arg241=) c.455G= (p.Arg152=) c.-119G= (n.-119G=) n.889G= n.1018G= n.2201G= n.1020G= | |
9 | g.133730156C>G | CA375426762 | SARDH | c.722G>C (p.Arg241Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.-119G>C (n.-119G>C) n.889G>C n.1018G>C n.2201G>C n.1020G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730156C>T | CA5314691 | SARDH | c.722G>A (p.Arg241His) c.455G>A (p.Arg152His) c.-119G>A (n.-119G>A) n.889G>A n.1018G>A n.2201G>A n.1020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730157G>A | CA375426763 | SARDH | c.721C>T (p.Arg241Cys) c.454C>T (p.Arg152Cys) c.-120C>T (n.-120C>T) n.888C>T n.1017C>T n.2200C>T n.1019C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730157G>C | CA375426764 | SARDH | c.721C>G (p.Arg241Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.-120C>G (n.-120C>G) n.888C>G n.1017C>G n.2200C>G n.1019C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730157G>T | CA375426765 | SARDH | c.721C>A (p.Arg241Ser) c.454C>A (p.Arg152Ser) c.-120C>A (n.-120C>A) n.888C>A n.1017C>A n.2200C>A n.1019C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730158A>C | CA375426766 | SARDH | c.720T>G (p.Ile240Met) c.453T>G (p.Ile151Met) c.-121T>G (n.-121T>G) n.887T>G n.1016T>G n.2199T>G n.1018T>G | |
9 | g.133730158A>G | CA467620883 | SARDH | c.720T>C (p.Ile240=) c.453T>C (p.Ile151=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.887T>C n.1016T>C n.2199T>C n.1018T>C | |
9 | g.133730158A>T | CA467620881 | SARDH | c.720T>A (p.Ile240=) c.453T>A (p.Ile151=) c.-121T>A (n.-121T>A) n.887T>A n.1016T>A n.2199T>A n.1018T>A | |
9 | g.133730159A>C | CA375426769 | SARDH | c.719T>G (p.Ile240Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.-122T>G (n.-122T>G) n.886T>G n.1015T>G n.2198T>G n.1017T>G | |
9 | g.133730159A>G | CA375426768 | SARDH | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.-122T>C (n.-122T>C) n.886T>C n.1015T>C n.2198T>C n.1017T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730159A>T | CA375426767 | SARDH | c.719T>A (p.Ile240Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.-122T>A (n.-122T>A) n.886T>A n.1015T>A n.2198T>A n.1017T>A | |
9 | g.133730160T>A | CA375426770 | SARDH | c.718A>T (p.Ile240Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.-123A>T (n.-123A>T) n.885A>T n.1014A>T n.2197A>T n.1016A>T | |
9 | g.133730160T>C | CA375426771 | SARDH | c.718A>G (p.Ile240Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.-123A>G (n.-123A>G) n.885A>G n.1014A>G n.2197A>G n.1016A>G | |
9 | g.133730160T>G | CA375426772 | SARDH | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.-123A>C (n.-123A>C) n.885A>C n.1014A>C n.2197A>C n.1016A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730161G>A | CA467620890 | SARDH | c.717C>T (p.Gly239=) c.450C>T (p.Gly150=) c.-124C>T (n.-124C>T) n.884C>T n.1013C>T n.2196C>T n.1015C>T | |
9 | g.133730161G>C | CA467620891 | SARDH | c.717C>G (p.Gly239=) c.450C>G (p.Gly150=) c.-124C>G (n.-124C>G) n.884C>G n.1013C>G n.2196C>G n.1015C>G | |
9 | g.133730161G>T | CA467620892 | SARDH | c.717C>A (p.Gly239=) c.450C>A (p.Gly150=) c.-124C>A (n.-124C>A) n.884C>A n.1013C>A n.2196C>A n.1015C>A | |
9 | g.133730162C>A | CA375426773 | SARDH | c.716G>T (p.Gly239Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.-125G>T (n.-125G>T) n.883G>T n.1012G>T n.2195G>T n.1014G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730162C= | CA1882821243 | SARDH | c.716G= (p.Gly239=) c.449G= (p.Gly150=) c.-125G= (n.-125G=) n.883G= n.1012G= n.2195G= n.1014G= | |
9 | g.133730162C>G | CA375426774 | SARDH | c.716G>C (p.Gly239Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-125G>C (n.-125G>C) n.883G>C n.1012G>C n.2195G>C n.1014G>C | |
9 | g.133730162C>T | CA200986475 | SARDH | c.716G>A (p.Gly239Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.-125G>A (n.-125G>A) n.883G>A n.1012G>A n.2195G>A n.1014G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730163C>A | CA375426775 | SARDH | c.715G>T (p.Gly239Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.-126G>T (n.-126G>T) n.882G>T n.1011G>T n.2194G>T n.1013G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730163C= | CA1882821244 | SARDH | c.715G= (p.Gly239=) c.448G= (p.Gly150=) c.-126G= (n.-126G=) n.882G= n.1011G= n.2194G= n.1013G= | |
9 | g.133730163C>G | CA375426776 | SARDH | c.715G>C (p.Gly239Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-126G>C (n.-126G>C) n.882G>C n.1011G>C n.2194G>C n.1013G>C | |
9 | g.133730163C>T | CA375426777 | SARDH | c.715G>A (p.Gly239Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.-126G>A (n.-126G>A) n.882G>A n.1011G>A n.2194G>A n.1013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730163_133730171delinsCGGTCACTG | CA1882821245 | SARDH | c.707_715delinsCAGTGACCG (p.Pro236=) c.440_448delinsCAGTGACCG (p.Pro147=) n.874_882delinsCAGTGACCG n.1003_1011delinsCAGTGACCG n.2186_2194delinsCAGTGACCG n.1005_1013delinsCAGTGACCG | |
9 | g.133730164G>A | CA5314692 | SARDH | c.714C>T (p.Thr238=) c.447C>T (p.Thr149=) n.881C>T n.1010C>T n.2193C>T n.1012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730164G>C | CA467620901 | SARDH | c.714C>G (p.Thr238=) c.447C>G (p.Thr149=) n.881C>G n.1010C>G n.2193C>G n.1012C>G | |
9 | g.133730164G= | CA1882821246 | SARDH | c.714C= (p.Thr238=) c.447C= (p.Thr149=) n.881C= n.1010C= n.2193C= n.1012C= | |
9 | g.133730164G>T | CA467620902 | SARDH | c.714C>A (p.Thr238=) c.447C>A (p.Thr149=) n.881C>A n.1010C>A n.2193C>A n.1012C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730166_133730173del | CA591362786 | SARDH | c.707_714del (p.Pro236ArgfsTer8) c.440_447del (p.Pro147ArgfsTer8) n.874_881del n.1003_1010del n.2186_2193del n.1005_1012del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730165G>A | CA375426778 | SARDH | c.713C>T (p.Thr238Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.880C>T n.1009C>T n.2192C>T n.1011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730165G>C | CA375426779 | SARDH | c.713C>G (p.Thr238Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.880C>G n.1009C>G n.2192C>G n.1011C>G | |
9 | g.133730165G= | CA1882821247 | SARDH | c.713C= (p.Thr238=) c.446C= (p.Thr149=) n.880C= n.1009C= n.2192C= n.1011C= | |
9 | g.133730165G>T | CA5314693 | SARDH | c.713C>A (p.Thr238Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) n.880C>A n.1009C>A n.2192C>A n.1011C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730166T>A | CA375426782 | SARDH | c.712A>T (p.Thr238Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.879A>T n.1008A>T n.2191A>T n.1010A>T | |
9 | g.133730166T>C | CA375426781 | SARDH | c.712A>G (p.Thr238Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.879A>G n.1008A>G n.2191A>G n.1010A>G | |
9 | g.133730166T>G | CA375426780 | SARDH | c.712A>C (p.Thr238Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.879A>C n.1008A>C n.2191A>C n.1010A>C | |
9 | g.133730167C>A | CA467620911 | SARDH | c.711G>T (p.Val237=) c.444G>T (p.Val148=) n.878G>T n.1007G>T n.2190G>T n.1009G>T | |
9 | g.133730167C>G | CA467620912 | SARDH | c.711G>C (p.Val237=) c.444G>C (p.Val148=) n.878G>C n.1007G>C n.2190G>C n.1009G>C | |
9 | g.133730167C>T | CA467620913 | SARDH | c.711G>A (p.Val237=) c.444G>A (p.Val148=) n.878G>A n.1007G>A n.2190G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730168A>C | CA375426783 | SARDH | c.710T>G (p.Val237Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.877T>G n.1006T>G n.2189T>G n.1008T>G | |
9 | g.133730168A>G | CA375426784 | SARDH | c.710T>C (p.Val237Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.877T>C n.1006T>C n.2189T>C n.1008T>C | |
9 | g.133730168A>T | CA375426785 | SARDH | c.710T>A (p.Val237Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) n.877T>A n.1006T>A n.2189T>A n.1008T>A | |
9 | g.133730169C>A | CA375426786 | SARDH | c.709G>T (p.Val237Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) n.876G>T n.1005G>T n.2188G>T n.1007G>T | |
9 | g.133730169C>G | CA375426787 | SARDH | c.709G>C (p.Val237Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.876G>C n.1005G>C n.2188G>C n.1007G>C | |
9 | g.133730169C>T | CA375426788 | SARDH | c.709G>A (p.Val237Met) c.442G>A (p.Val148Met) n.876G>A n.1005G>A n.2188G>A n.1007G>A | |
9 | g.133730170del | CA2692402536 | SARDH | c.708del (p.Val237Ter) c.441del (p.Val148Ter) n.875del n.1004del n.2187del n.1006del | gnomAD v4 |
9 | g.133730170T>A | CA467620921 | SARDH | c.708A>T (p.Pro236=) c.441A>T (p.Pro147=) n.875A>T n.1004A>T n.2187A>T n.1006A>T | |
9 | g.133730170T>C | CA467620923 | SARDH | c.708A>G (p.Pro236=) c.441A>G (p.Pro147=) n.875A>G n.1004A>G n.2187A>G n.1006A>G | |
9 | g.133730170T>G | CA467620925 | SARDH | c.708A>C (p.Pro236=) c.441A>C (p.Pro147=) n.875A>C n.1004A>C n.2187A>C n.1006A>C | |
9 | g.133730171G>A | CA375426789 | SARDH | c.707C>T (p.Pro236Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.874C>T n.1003C>T n.2186C>T n.1005C>T | |
9 | g.133730171G>C | CA375426790 | SARDH | c.707C>G (p.Pro236Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.874C>G n.1003C>G n.2186C>G n.1005C>G | |
9 | g.133730171G>T | CA375426791 | SARDH | c.707C>A (p.Pro236Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) n.874C>A n.1003C>A n.2186C>A n.1005C>A | |
9 | g.133730172G>A | CA375426792 | SARDH | c.706C>T (p.Pro236Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.873C>T n.1002C>T n.2185C>T n.1004C>T | |
9 | g.133730172G>C | CA375426793 | SARDH | c.706C>G (p.Pro236Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) n.873C>G n.1002C>G n.2185C>G n.1004C>G | |
9 | g.133730172G>T | CA375426794 | SARDH | c.706C>A (p.Pro236Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) n.873C>A n.1002C>A n.2185C>A n.1004C>A | |
9 | g.133730173G>A | CA467620935 | SARDH | c.705C>T (p.Cys235=) c.438C>T (p.Cys146=) n.872C>T n.1001C>T n.2184C>T n.1003C>T | dbSNP |
9 | g.133730173G>C | CA375426795 | SARDH | c.705C>G (p.Cys235Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) n.872C>G n.1001C>G n.2184C>G n.1003C>G | |
9 | g.133730173G= | CA1882821248 | SARDH | c.705C= (p.Cys235=) c.438C= (p.Cys146=) n.872C= n.1001C= n.2184C= n.1003C= | |
9 | g.133730173G>T | CA375426796 | SARDH | c.705C>A (p.Cys235Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) n.872C>A n.1001C>A n.2184C>A n.1003C>A | |
9 | g.133730174C>A | CA200986480 | SARDH | c.704G>T (p.Cys235Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.871G>T n.1000G>T n.2183G>T n.1002G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730174C= | CA1882821249 | SARDH | c.704G= (p.Cys235=) c.437G= (p.Cys146=) n.871G= n.1000G= n.2183G= n.1002G= | |
9 | g.133730174C>G | CA375426798 | SARDH | c.704G>C (p.Cys235Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.871G>C n.1000G>C n.2183G>C n.1002G>C | |
9 | g.133730174C>T | CA375426797 | SARDH | c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.871G>A n.1000G>A n.2183G>A n.1002G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730175del | CA2692402539 | SARDH | c.703del (p.Cys235AlafsTer3) c.436del (p.Cys146AlafsTer3) n.870del n.999del n.2182del n.1001del | gnomAD v4 |
9 | g.133730175A>C | CA375426799 | SARDH | c.703T>G (p.Cys235Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.870T>G n.999T>G n.2182T>G n.1001T>G | |
9 | g.133730175A>G | CA375426800 | SARDH | c.703T>C (p.Cys235Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.870T>C n.999T>C n.2182T>C n.1001T>C | |
9 | g.133730175A>T | CA375426801 | SARDH | c.703T>A (p.Cys235Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.870T>A n.999T>A n.2182T>A n.1001T>A | |
9 | g.133730176G>A | CA467620946 | SARDH | c.702C>T (p.Asn234=) c.435C>T (p.Asn145=) n.869C>T n.998C>T n.2181C>T n.1000C>T | |
9 | g.133730176G>C | CA375426802 | SARDH | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) n.869C>G n.998C>G n.2181C>G n.1000C>G | |
9 | g.133730176G>T | CA375426803 | SARDH | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) n.869C>A n.998C>A n.2181C>A n.1000C>A | |
9 | g.133730177T>A | CA375426804 | SARDH | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) n.868A>T n.997A>T n.2180A>T n.999A>T | |
9 | g.133730177T>C | CA375426805 | SARDH | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) n.868A>G n.997A>G n.2180A>G n.999A>G | |
9 | g.133730177T>G | CA375426806 | SARDH | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) n.868A>C n.997A>C n.2180A>C n.999A>C | |
9 | g.133730178T>A | CA375426807 | SARDH | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.867A>T n.996A>T n.2179A>T n.998A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730178T>C | CA375426808 | SARDH | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) n.867A>G n.996A>G n.2179A>G n.998A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730178T>G | CA375426809 | SARDH | c.700A>C (p.Asn234His) c.433A>C (p.Asn145His) n.867A>C n.996A>C n.2179A>C n.998A>C | |
9 | g.133730178T= | CA1882821250 | SARDH | c.700A= (p.Asn234=) c.433A= (p.Asn145=) n.867A= n.996A= n.2179A= n.998A= | |
9 | g.133730179C>A | CA375426810 | SARDH | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) n.866G>T n.995G>T n.2178G>T n.997G>T | |
9 | g.133730179C= | CA1882821251 | SARDH | c.699G= (p.Glu233=) c.432G= (p.Glu144=) n.866G= n.995G= n.2178G= n.997G= | |
9 | g.133730179C>G | CA375426811 | SARDH | c.699G>C (p.Glu233Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) n.866G>C n.995G>C n.2178G>C n.997G>C | |
9 | g.133730179C>T | CA467620959 | SARDH | c.699G>A (p.Glu233=) c.432G>A (p.Glu144=) n.866G>A n.995G>A n.2178G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730180T>A | CA375426812 | SARDH | c.698A>T (p.Glu233Val) c.431A>T (p.Glu144Val) n.865A>T n.994A>T n.2177A>T n.996A>T | |
9 | g.133730180T>C | CA200986482 | SARDH | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) n.865A>G n.994A>G n.2177A>G n.996A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730180T>G | CA375426813 | SARDH | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) n.865A>C n.994A>C n.2177A>C n.996A>C | |
9 | g.133730180T= | CA1882821252 | SARDH | c.698A= (p.Glu233=) c.431A= (p.Glu144=) n.865A= n.994A= n.2177A= n.996A= | |
9 | g.133730181C>A | CA375426814 | SARDH | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.864G>T n.993G>T n.2176G>T n.995G>T | |
9 | g.133730181C>G | CA375426815 | SARDH | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.864G>C n.993G>C n.2176G>C n.995G>C | |
9 | g.133730181C>T | CA375426816 | SARDH | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.864G>A n.993G>A n.2176G>A n.995G>A | |
9 | g.133730182A>C | CA375426817 | SARDH | c.696T>G (p.Ile232Met) c.429T>G (p.Ile143Met) n.863T>G n.992T>G n.2175T>G n.994T>G | |
9 | g.133730182A>G | CA467620969 | SARDH | c.696T>C (p.Ile232=) c.429T>C (p.Ile143=) n.863T>C n.992T>C n.2175T>C n.994T>C | |
9 | g.133730182A>T | CA467620971 | SARDH | c.696T>A (p.Ile232=) c.429T>A (p.Ile143=) n.863T>A n.992T>A n.2175T>A n.994T>A | |
9 | g.133730183A= | CA1882821253 | SARDH | c.695T= (p.Ile232=) c.428T= (p.Ile143=) n.862T= n.991T= n.2174T= n.993T= | |
9 | g.133730183A>C | CA375426818 | SARDH | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.428T>G (p.Ile143Ser) n.862T>G n.991T>G n.2174T>G n.993T>G | |
9 | g.133730183A>G | CA5314694 | SARDH | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.862T>C n.991T>C n.2174T>C n.993T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730183A>T | CA375426819 | SARDH | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.862T>A n.991T>A n.2174T>A n.993T>A | |
9 | g.133730184T>A | CA375426820 | SARDH | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.427A>T (p.Ile143Phe) n.861A>T n.990A>T n.2173A>T n.992A>T | |
9 | g.133730184T>C | CA375426821 | SARDH | c.694A>G (p.Ile232Val) c.427A>G (p.Ile143Val) n.861A>G n.990A>G n.2173A>G n.992A>G | |
9 | g.133730184T>G | CA375426822 | SARDH | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.861A>C n.990A>C n.2173A>C n.992A>C | |
9 | g.133730185G>A | CA467620980 | SARDH | c.693C>T (p.Val231=) c.426C>T (p.Val142=) n.860C>T n.989C>T n.2172C>T n.991C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730185G>C | CA467620981 | SARDH | c.693C>G (p.Val231=) c.426C>G (p.Val142=) n.860C>G n.989C>G n.2172C>G n.991C>G | |
9 | g.133730185G>T | CA467620982 | SARDH | c.693C>A (p.Val231=) c.426C>A (p.Val142=) n.860C>A n.989C>A n.2172C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730186A>C | CA375426823 | SARDH | c.692T>G (p.Val231Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.859T>G n.988T>G n.2171T>G n.990T>G | |
9 | g.133730186A>G | CA375426825 | SARDH | c.692T>C (p.Val231Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.859T>C n.988T>C n.2171T>C n.990T>C | |
9 | g.133730186A>T | CA375426824 | SARDH | c.692T>A (p.Val231Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.859T>A n.988T>A n.2171T>A n.990T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730187C>A | CA375426826 | SARDH | c.691G>T (p.Val231Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.858G>T n.987G>T n.2170G>T n.989G>T | |
9 | g.133730187C>G | CA375426828 | SARDH | c.691G>C (p.Val231Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.858G>C n.987G>C n.2170G>C n.989G>C | |
9 | g.133730187C>T | CA375426827 | SARDH | c.691G>A (p.Val231Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.858G>A n.987G>A n.2170G>A n.989G>A | |
9 | g.133730188C>A | CA375426829 | SARDH | c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T) n.858-1G>T n.987-1G>T n.2170-1G>T n.989-1G>T | |
9 | g.133730188C>G | CA375426831 | SARDH | c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.424-1G>C (n.424-1G>C) n.858-1G>C n.987-1G>C n.2170-1G>C n.989-1G>C | |
9 | g.133730188C>T | CA375426830 | SARDH | c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) n.858-1G>A n.987-1G>A n.2170-1G>A n.989-1G>A | |
9 | g.133730189T>A | CA375426832 | SARDH | c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) n.858-2A>T n.987-2A>T n.2170-2A>T n.989-2A>T | |
9 | g.133730189T>C | CA375426833 | SARDH | c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) n.858-2A>G n.987-2A>G n.2170-2A>G n.989-2A>G | |
9 | g.133730189T>G | CA375426834 | SARDH | c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.424-2A>C (n.424-2A>C) n.858-2A>C n.987-2A>C n.2170-2A>C n.989-2A>C | |
9 | g.133730190G>A | CA591362787 | SARDH | c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.424-3C>T (n.424-3C>T) n.858-3C>T n.987-3C>T n.2170-3C>T n.989-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730190G= | CA1882821254 | SARDH | c.691-3C= (n.691-3C=) c.424-3C= (n.424-3C=) n.858-3C= n.987-3C= n.2170-3C= n.989-3C= | |
9 | g.133730191G>A | CA5314695 | SARDH | c.691-4C>T (n.691-4C>T) c.424-4C>T (n.424-4C>T) n.858-4C>T n.987-4C>T n.2170-4C>T n.989-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730191G>C | CA5314696 | SARDH | c.691-4C>G (n.691-4C>G) c.424-4C>G (n.424-4C>G) n.858-4C>G n.987-4C>G n.2170-4C>G n.989-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730191G= | CA1882821255 | SARDH | c.691-4C= (n.691-4C=) c.424-4C= (n.424-4C=) n.858-4C= n.987-4C= n.2170-4C= n.989-4C= | |
9 | g.133730192A>G | CA2720681068 | SARDH | c.691-5T>C (n.691-5T>C) c.424-5T>C (n.424-5T>C) n.858-5T>C n.987-5T>C n.2170-5T>C n.989-5T>C | dbSNP |
9 | g.133730195T>C | CA645541379 | SARDH | c.691-8A>G (n.691-8A>G) c.424-8A>G (n.424-8A>G) n.858-8A>G n.987-8A>G n.2170-8A>G n.989-8A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730196G>C | CA2692402542 | SARDH | c.691-9C>G (n.691-9C>G) c.424-9C>G (n.424-9C>G) n.858-9C>G n.987-9C>G n.2170-9C>G n.989-9C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730198G>A | CA2692402543 | SARDH | c.691-11C>T (n.691-11C>T) c.424-11C>T (n.424-11C>T) n.858-11C>T n.987-11C>T n.2170-11C>T n.989-11C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730199A= | CA1882821256 | SARDH | c.691-12T= (n.691-12T=) c.424-12T= (n.424-12T=) n.858-12T= n.987-12T= n.2170-12T= n.989-12T= | |
9 | g.133730199A>C | CA200986489 | SARDH | c.691-12T>G (n.691-12T>G) c.424-12T>G (n.424-12T>G) n.858-12T>G n.987-12T>G n.2170-12T>G n.989-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730200G>C | CA860775562 | SARDH | c.691-13C>G (n.691-13C>G) c.424-13C>G (n.424-13C>G) n.858-13C>G n.987-13C>G n.2170-13C>G n.989-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730200G= | CA1882821258 | SARDH | c.691-13C= (n.691-13C=) c.424-13C= (n.424-13C=) n.858-13C= n.987-13C= n.2170-13C= n.989-13C= | |
9 | g.133730200G>T | CA1882821257 | SARDH | c.691-13C>A (n.691-13C>A) c.424-13C>A (n.424-13C>A) n.858-13C>A n.987-13C>A n.2170-13C>A n.989-13C>A | dbSNP |
9 | g.133730201G>A | CA591362788 | SARDH | c.691-14C>T (n.691-14C>T) c.424-14C>T (n.424-14C>T) n.858-14C>T n.987-14C>T n.2170-14C>T n.989-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730201G>C | CA5314697 | SARDH | c.691-14C>G (n.691-14C>G) c.424-14C>G (n.424-14C>G) n.858-14C>G n.987-14C>G n.2170-14C>G n.989-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133730201G= | CA1882821259 | SARDH | c.691-14C= (n.691-14C=) c.424-14C= (n.424-14C=) n.858-14C= n.987-14C= n.2170-14C= n.989-14C= | |
9 | g.133730203A>G | CA2692402545 | SARDH | c.691-16T>C (n.691-16T>C) c.424-16T>C (n.424-16T>C) n.858-16T>C n.987-16T>C n.2170-16T>C n.989-16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730204C>T | CA2786178511 | SARDH | c.691-17G>A (n.691-17G>A) c.424-17G>A (n.424-17G>A) n.858-17G>A n.987-17G>A n.2170-17G>A n.989-17G>A | |
9 | g.133730206G>A | CA2692402546 | SARDH | c.691-19C>T (n.691-19C>T) c.424-19C>T (n.424-19C>T) n.858-19C>T n.987-19C>T n.2170-19C>T n.989-19C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730206G>C | CA2692402547 | SARDH | c.691-19C>G (n.691-19C>G) c.424-19C>G (n.424-19C>G) n.858-19C>G n.987-19C>G n.2170-19C>G n.989-19C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730206G= | CA1882821260 | SARDH | c.691-19C= (n.691-19C=) c.424-19C= (n.424-19C=) n.858-19C= n.987-19C= n.2170-19C= n.989-19C= | |
9 | g.133730206G>T | CA5314698 | SARDH | c.691-19C>A (n.691-19C>A) c.424-19C>A (n.424-19C>A) n.858-19C>A n.987-19C>A n.2170-19C>A n.989-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730210C= | CA1882821261 | SARDH | c.691-23G= (n.691-23G=) c.424-23G= (n.424-23G=) n.858-23G= n.987-23G= n.2170-23G= n.989-23G= | |
9 | g.133730210C>T | CA5314699 | SARDH | c.691-23G>A (n.691-23G>A) c.424-23G>A (n.424-23G>A) n.858-23G>A n.987-23G>A n.2170-23G>A n.989-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730211T>C | CA5314700 | SARDH | c.691-24A>G (n.691-24A>G) c.424-24A>G (n.424-24A>G) n.858-24A>G n.987-24A>G n.2170-24A>G n.989-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730211T= | CA1882821262 | SARDH | c.691-24A= (n.691-24A=) c.424-24A= (n.424-24A=) n.858-24A= n.987-24A= n.2170-24A= n.989-24A= | |
9 | g.133730213A>C | CA653817740 | SARDH | c.691-26T>G (n.691-26T>G) c.424-26T>G (n.424-26T>G) n.858-26T>G n.987-26T>G n.2170-26T>G n.989-26T>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.133730217_133730219del | CA2692402548 | SARDH | c.691-32_691-30del (n.691-32_691-30del) c.424-32_424-30del (n.424-32_424-30del) n.858-32_858-30del n.987-32_987-30del n.2170-32_2170-30del n.989-32_989-30del | gnomAD v4 |
9 | g.133730218C= | CA1882821263 | SARDH | c.691-31G= (n.691-31G=) c.424-31G= (n.424-31G=) n.858-31G= n.987-31G= n.2170-31G= n.989-31G= | |
9 | g.133730218C>T | CA5314701 | SARDH | c.691-31G>A (n.691-31G>A) c.424-31G>A (n.424-31G>A) n.858-31G>A n.987-31G>A n.2170-31G>A n.989-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730219C>A | CA2786178512 | SARDH | c.691-32G>T (n.691-32G>T) c.424-32G>T (n.424-32G>T) n.858-32G>T n.987-32G>T n.2170-32G>T n.989-32G>T | |
9 | g.133730219C>T | CA2692402551 | SARDH | c.691-32G>A (n.691-32G>A) c.424-32G>A (n.424-32G>A) n.858-32G>A n.987-32G>A n.2170-32G>A n.989-32G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730221C= | CA1882821264 | SARDH | c.691-34G= (n.691-34G=) c.424-34G= (n.424-34G=) n.858-34G= n.987-34G= n.2170-34G= n.989-34G= | |
9 | g.133730221C>T | CA5314702 | SARDH | c.691-34G>A (n.691-34G>A) c.424-34G>A (n.424-34G>A) n.858-34G>A n.987-34G>A n.2170-34G>A n.989-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730222G>A | CA5314703 | SARDH | c.691-35C>T (n.691-35C>T) c.424-35C>T (n.424-35C>T) n.858-35C>T n.987-35C>T n.2170-35C>T n.989-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730222G>C | CA2692402555 | SARDH | c.691-35C>G (n.691-35C>G) c.424-35C>G (n.424-35C>G) n.858-35C>G n.987-35C>G n.2170-35C>G n.989-35C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730222G= | CA1882821265 | SARDH | c.691-35C= (n.691-35C=) c.424-35C= (n.424-35C=) n.858-35C= n.987-35C= n.2170-35C= n.989-35C= | |
9 | g.133730222G>T | CA2692402554 | SARDH | c.691-35C>A (n.691-35C>A) c.424-35C>A (n.424-35C>A) n.858-35C>A n.987-35C>A n.2170-35C>A n.989-35C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730223G= | CA1882821266 | SARDH | c.691-36C= (n.691-36C=) c.424-36C= (n.424-36C=) n.858-36C= n.987-36C= n.2170-36C= n.989-36C= | |
9 | g.133730223G>T | CA860775581 | SARDH | c.691-36C>A (n.691-36C>A) c.424-36C>A (n.424-36C>A) n.858-36C>A n.987-36C>A n.2170-36C>A n.989-36C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730223_133730224insC | CA2692402556 | SARDH | c.691-37_691-36insG (n.691-37_691-36insG) c.424-37_424-36insG (n.424-37_424-36insG) n.858-37_858-36insG n.987-37_987-36insG n.2170-37_2170-36insG n.989-37_989-36insG | gnomAD v4 |
9 | g.133730224G>A | CA2692402557 | SARDH | c.691-37C>T (n.691-37C>T) c.424-37C>T (n.424-37C>T) n.858-37C>T n.987-37C>T n.2170-37C>T n.989-37C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730225A>T | CA2692402558 | SARDH | c.691-38T>A (n.691-38T>A) c.424-38T>A (n.424-38T>A) n.858-38T>A n.987-38T>A n.2170-38T>A n.989-38T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730227del | CA2692402559 | SARDH | c.691-40del (n.691-40del) c.424-40del (n.424-40del) n.858-40del n.987-40del n.2170-40del n.989-40del | gnomAD v4 |
9 | g.133730227T>C | CA5314704 | SARDH | c.691-40A>G (n.691-40A>G) c.424-40A>G (n.424-40A>G) n.858-40A>G n.987-40A>G n.2170-40A>G n.989-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730227T= | CA1882821267 | SARDH | c.691-40A= (n.691-40A=) c.424-40A= (n.424-40A=) n.858-40A= n.987-40A= n.2170-40A= n.989-40A= | |
9 | g.133730228C>A | CA1882821269 | SARDH | c.691-41G>T (n.691-41G>T) c.424-41G>T (n.424-41G>T) n.858-41G>T n.987-41G>T n.2170-41G>T n.989-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730228C= | CA1882821268 | SARDH | c.691-41G= (n.691-41G=) c.424-41G= (n.424-41G=) n.858-41G= n.987-41G= n.2170-41G= n.989-41G= | |
9 | g.133730228C>T | CA5314705 | SARDH | c.691-41G>A (n.691-41G>A) c.424-41G>A (n.424-41G>A) n.858-41G>A n.987-41G>A n.2170-41G>A n.989-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730231del | CA2692402560 | SARDH | c.691-41del (n.691-41del) c.424-41del (n.424-41del) n.858-41del n.987-41del n.2170-41del n.989-41del | gnomAD v4 |
9 | g.133730229C>A | CA2692402561 | SARDH | c.691-42G>T (n.691-42G>T) c.424-42G>T (n.424-42G>T) n.858-42G>T n.987-42G>T n.2170-42G>T n.989-42G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730229C= | CA1882821270 | SARDH | c.691-42G= (n.691-42G=) c.424-42G= (n.424-42G=) n.858-42G= n.987-42G= n.2170-42G= n.989-42G= | |
9 | g.133730229C>G | CA860775586 | SARDH | c.691-42G>C (n.691-42G>C) c.424-42G>C (n.424-42G>C) n.858-42G>C n.987-42G>C n.2170-42G>C n.989-42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |