Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133730122_133730128delCA2692402512SARDHc.756_762del (p.Ala253TrpfsTer?)
c.489_495del (p.Ala164TrpfsTer?)
c.-85_-79del (n.-85_-79del)
n.923_929del
n.1052_1058del
n.2235_2241del
n.1054_1060del
 gnomAD v4
9g.133730119C>ACA467620717SARDHc.759G>T (p.Ala253=)
c.492G>T (p.Ala164=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.926G>T
n.1055G>T
n.2238G>T
n.1057G>T
9g.133730119C=CA1882821220SARDHc.759G= (p.Ala253=)
c.492G= (p.Ala164=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.926G=
n.1055G=
n.2238G=
n.1057G=
9g.133730119C>GCA467620721SARDHc.759G>C (p.Ala253=)
c.492G>C (p.Ala164=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.926G>C
n.1055G>C
n.2238G>C
n.1057G>C
9g.133730119C>TCA5314678SARDHc.759G>A (p.Ala253=)
c.492G>A (p.Ala164=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.926G>A
n.1055G>A
n.2238G>A
n.1057G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730120G>ACA5314679SARDHc.758C>T (p.Ala253Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.925C>T
n.1054C>T
n.2237C>T
n.1056C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730120G>CCA375426689SARDHc.758C>G (p.Ala253Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.925C>G
n.1054C>G
n.2237C>G
n.1056C>G
9g.133730120G=CA1882821221SARDHc.758C= (p.Ala253=)
c.491C= (p.Ala164=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.925C=
n.1054C=
n.2237C=
n.1056C=
9g.133730120G>TCA375426690SARDHc.758C>A (p.Ala253Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.925C>A
n.1054C>A
n.2237C>A
n.1056C>A
9g.133730121C>ACA375426691SARDHc.757G>T (p.Ala253Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.924G>T
n.1053G>T
n.2236G>T
n.1055G>T
9g.133730121C=CA1882821222SARDHc.757G= (p.Ala253=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.924G=
n.1053G=
n.2236G=
n.1055G=
9g.133730121C>GCA375426692SARDHc.757G>C (p.Ala253Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.924G>C
n.1053G>C
n.2236G>C
n.1055G>C
9g.133730121C>TCA375426693SARDHc.757G>A (p.Ala253Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.924G>A
n.1053G>A
n.2236G>A
n.1055G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730122G>ACA5314680SARDHc.756C>T (p.Val252=)
c.489C>T (p.Val163=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.923C>T
n.1052C>T
n.2235C>T
n.1054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730122G>CCA5314681SARDHc.756C>G (p.Val252=)
c.489C>G (p.Val163=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.923C>G
n.1052C>G
n.2235C>G
n.1054C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730122G=CA1882821223SARDHc.756C= (p.Val252=)
c.489C= (p.Val163=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.923C=
n.1052C=
n.2235C=
n.1054C=
9g.133730122G>TCA467620730SARDHc.756C>A (p.Val252=)
c.489C>A (p.Val163=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.923C>A
n.1052C>A
n.2235C>A
n.1054C>A
9g.133730122_133730123delCA645541372SARDHc.755_756del (p.Val252GlyfsTer?)
c.488_489del (p.Val163GlyfsTer?)
c.-86_-85del (n.-86_-85del)
n.922_923del
n.1051_1052del
n.2234_2235del
n.1053_1054del
 COSMIC COSMIC
9g.133730123A=CA1882821224SARDHc.755T= (p.Val252=)
c.488T= (p.Val163=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.922T=
n.1051T=
n.2234T=
n.1053T=
9g.133730123A>CCA375426694SARDHc.755T>G (p.Val252Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.922T>G
n.1051T>G
n.2234T>G
n.1053T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730123A>GCA375426695SARDHc.755T>C (p.Val252Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.922T>C
n.1051T>C
n.2234T>C
n.1053T>C
9g.133730123A>TCA375426696SARDHc.755T>A (p.Val252Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.922T>A
n.1051T>A
n.2234T>A
n.1053T>A
9g.133730124C>ACA375426698SARDHc.754G>T (p.Val252Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.921G>T
n.1050G>T
n.2233G>T
n.1052G>T
9g.133730124C>GCA375426699SARDHc.754G>C (p.Val252Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.921G>C
n.1050G>C
n.2233G>C
n.1052G>C
9g.133730124C>TCA375426697SARDHc.754G>A (p.Val252Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.921G>A
n.1050G>A
n.2233G>A
n.1052G>A
9g.133730125C>ACA467620745SARDHc.753G>T (p.Arg251=)
c.486G>T (p.Arg162=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.920G>T
n.1049G>T
n.2232G>T
n.1051G>T
9g.133730125C>GCA467620743SARDHc.753G>C (p.Arg251=)
c.486G>C (p.Arg162=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.920G>C
n.1049G>C
n.2232G>C
n.1051G>C
9g.133730125C>TCA467620741SARDHc.753G>A (p.Arg251=)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.920G>A
n.1049G>A
n.2232G>A
n.1051G>A
9g.133730129_133730131delCA2537356662SARDHc.751_753del (p.Arg251del)
c.484_486del (p.Arg162del)
c.-90_-88del (n.-90_-88del)
n.918_920del
n.1047_1049del
n.2230_2232del
n.1049_1051del
9g.133730126C>ACA375426700SARDHc.752G>T (p.Arg251Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.919G>T
n.1048G>T
n.2231G>T
n.1050G>T
9g.133730126C=CA1882821225SARDHc.752G= (p.Arg251=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.919G=
n.1048G=
n.2231G=
n.1050G=
9g.133730126C>GCA375426701SARDHc.752G>C (p.Arg251Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.919G>C
n.1048G>C
n.2231G>C
n.1050G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730126C>TCA5314682SARDHc.752G>A (p.Arg251Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.919G>A
n.1048G>A
n.2231G>A
n.1050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730127G>ACA5314683SARDHc.751C>T (p.Arg251Trp)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.918C>T
n.1047C>T
n.2230C>T
n.1049C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730127G>CCA375426702SARDHc.751C>G (p.Arg251Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.918C>G
n.1047C>G
n.2230C>G
n.1049C>G
9g.133730127G=CA1882821226SARDHc.751C= (p.Arg251=)
c.484C= (p.Arg162=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.918C=
n.1047C=
n.2230C=
n.1049C=
9g.133730127G>TCA467620751SARDHc.751C>A (p.Arg251=)
c.484C>A (p.Arg162=)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.918C>A
n.1047C>A
n.2230C>A
n.1049C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730128C>ACA467620753SARDHc.750G>T (p.Arg250=)
c.483G>T (p.Arg161=)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.917G>T
n.1046G>T
n.2229G>T
n.1048G>T
9g.133730128C>GCA467620755SARDHc.750G>C (p.Arg250=)
c.483G>C (p.Arg161=)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.917G>C
n.1046G>C
n.2229G>C
n.1048G>C
9g.133730128C>TCA467620757SARDHc.750G>A (p.Arg250=)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.917G>A
n.1046G>A
n.2229G>A
n.1048G>A
 gnomAD v4
9g.133730129C>ACA375426704SARDHc.749G>T (p.Arg250Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.916G>T
n.1045G>T
n.2228G>T
n.1047G>T
9g.133730129C=CA1882821227SARDHc.749G= (p.Arg250=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.916G=
n.1045G=
n.2228G=
n.1047G=
9g.133730129C>GCA375426703SARDHc.749G>C (p.Arg250Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.916G>C
n.1045G>C
n.2228G>C
n.1047G>C
9g.133730129C>TCA5314684SARDHc.749G>A (p.Arg250Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.916G>A
n.1045G>A
n.2228G>A
n.1047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730130G>ACA375426705SARDHc.748C>T (p.Arg250Trp)
c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.915C>T
n.1044C>T
n.2227C>T
n.1046C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730130G>CCA375426706SARDHc.748C>G (p.Arg250Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.915C>G
n.1044C>G
n.2227C>G
n.1046C>G
9g.133730130G=CA1882821228SARDHc.748C= (p.Arg250=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.915C=
n.1044C=
n.2227C=
n.1046C=
9g.133730130G>TCA467620768SARDHc.748C>A (p.Arg250=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.915C>A
n.1044C>A
n.2227C>A
n.1046C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730131C>ACA467620771SARDHc.747G>T (p.Val249=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.914G>T
n.1043G>T
n.2226G>T
n.1045G>T
9g.133730131C=CA1882821229SARDHc.747G= (p.Val249=)
c.480G= (p.Val160=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.914G=
n.1043G=
n.2226G=
n.1045G=
9g.133730131C>GCA467620773SARDHc.747G>C (p.Val249=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.914G>C
n.1043G>C
n.2226G>C
n.1045G>C
9g.133730131C>TCA5314685SARDHc.747G>A (p.Val249=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.914G>A
n.1043G>A
n.2226G>A
n.1045G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730132A>CCA375426707SARDHc.746T>G (p.Val249Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.913T>G
n.1042T>G
n.2225T>G
n.1044T>G
9g.133730132A>GCA375426708SARDHc.746T>C (p.Val249Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.913T>C
n.1042T>C
n.2225T>C
n.1044T>C
9g.133730132A>TCA375426709SARDHc.746T>A (p.Val249Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.913T>A
n.1042T>A
n.2225T>A
n.1044T>A
9g.133730133C>ACA375426710SARDHc.745G>T (p.Val249Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.912G>T
n.1041G>T
n.2224G>T
n.1043G>T
9g.133730133C>GCA375426712SARDHc.745G>C (p.Val249Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.912G>C
n.1041G>C
n.2224G>C
n.1043G>C
 gnomAD v4
9g.133730133C>TCA375426711SARDHc.745G>A (p.Val249Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.912G>A
n.1041G>A
n.2224G>A
n.1043G>A
 gnomAD v4
9g.133730134C>ACA467620783SARDHc.744G>T (p.Gly248=)
c.477G>T (p.Gly159=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.911G>T
n.1040G>T
n.2223G>T
n.1042G>T
9g.133730134C=CA1882821230SARDHc.744G= (p.Gly248=)
c.477G= (p.Gly159=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.911G=
n.1040G=
n.2223G=
n.1042G=
9g.133730134C>GCA467620785SARDHc.744G>C (p.Gly248=)
c.477G>C (p.Gly159=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.911G>C
n.1040G>C
n.2223G>C
n.1042G>C
9g.133730134C>TCA467620787SARDHc.744G>A (p.Gly248=)
c.477G>A (p.Gly159=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.911G>A
n.1040G>A
n.2223G>A
n.1042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730135C>ACA375426713SARDHc.743G>T (p.Gly248Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.910G>T
n.1039G>T
n.2222G>T
n.1041G>T
9g.133730135C=CA1882821231SARDHc.743G= (p.Gly248=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.910G=
n.1039G=
n.2222G=
n.1041G=
9g.133730135C>GCA375426715SARDHc.743G>C (p.Gly248Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.910G>C
n.1039G>C
n.2222G>C
n.1041G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730135C>TCA375426714SARDHc.743G>A (p.Gly248Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.910G>A
n.1039G>A
n.2222G>A
n.1041G>A
9g.133730136C>ACA375426716SARDHc.742G>T (p.Gly248Trp)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.909G>T
n.1038G>T
n.2221G>T
n.1040G>T
9g.133730136C>GCA375426717SARDHc.742G>C (p.Gly248Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.909G>C
n.1038G>C
n.2221G>C
n.1040G>C
9g.133730136C>TCA375426718SARDHc.742G>A (p.Gly248Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.909G>A
n.1038G>A
n.2221G>A
n.1040G>A
9g.133730137A=CA1882821232SARDHc.741T= (p.Phe247=)
c.474T= (p.Phe158=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.908T=
n.1037T=
n.2220T=
n.1039T=
9g.133730137A>CCA375426719SARDHc.741T>G (p.Phe247Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.908T>G
n.1037T>G
n.2220T>G
n.1039T>G
9g.133730137A>GCA5314686SARDHc.741T>C (p.Phe247=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.908T>C
n.1037T>C
n.2220T>C
n.1039T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730137A>TCA375426720SARDHc.741T>A (p.Phe247Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.908T>A
n.1037T>A
n.2220T>A
n.1039T>A
9g.133730140dupCA2692402525SARDHc.741dup (p.Gly248TrpfsTer?)
c.474dup (p.Gly159TrpfsTer?)
c.-100dup (n.-100dup)
n.908dup
n.1037dup
n.2220dup
n.1039dup
 gnomAD v4
9g.133730138A=CA1882821233SARDHc.740T= (p.Phe247=)
c.473T= (p.Phe158=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.907T=
n.1036T=
n.2219T=
n.1038T=
9g.133730138A>CCA375426722SARDHc.740T>G (p.Phe247Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.907T>G
n.1036T>G
n.2219T>G
n.1038T>G
9g.133730138A>GCA5314687SARDHc.740T>C (p.Phe247Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.907T>C
n.1036T>C
n.2219T>C
n.1038T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730138A>TCA375426721SARDHc.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.907T>A
n.1036T>A
n.2219T>A
n.1038T>A
9g.133730139A>CCA375426723SARDHc.739T>G (p.Phe247Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.906T>G
n.1035T>G
n.2218T>G
n.1037T>G
9g.133730139A>GCA375426724SARDHc.739T>C (p.Phe247Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.906T>C
n.1035T>C
n.2218T>C
n.1037T>C
9g.133730139A>TCA375426725SARDHc.739T>A (p.Phe247Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.906T>A
n.1035T>A
n.2218T>A
n.1037T>A
9g.133730140A=CA1882821234SARDHc.738T= (p.Asp246=)
c.471T= (p.Asp157=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.905T=
n.1034T=
n.2217T=
n.1036T=
9g.133730140A>CCA375426726SARDHc.738T>G (p.Asp246Glu)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.905T>G
n.1034T>G
n.2217T>G
n.1036T>G
9g.133730140A>GCA467620815SARDHc.738T>C (p.Asp246=)
c.471T>C (p.Asp157=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.905T>C
n.1034T>C
n.2217T>C
n.1036T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730140A>TCA375426727SARDHc.738T>A (p.Asp246Glu)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.905T>A
n.1034T>A
n.2217T>A
n.1036T>A
9g.133730141T>ACA375426730SARDHc.737A>T (p.Asp246Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.904A>T
n.1033A>T
n.2216A>T
n.1035A>T
9g.133730141T>CCA375426728SARDHc.737A>G (p.Asp246Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.904A>G
n.1033A>G
n.2216A>G
n.1035A>G
9g.133730141T>GCA375426729SARDHc.737A>C (p.Asp246Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.904A>C
n.1033A>C
n.2216A>C
n.1035A>C
9g.133730141T=CA1882821235SARDHc.737A= (p.Asp246=)
c.470A= (p.Asp157=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.904A=
n.1033A=
n.2216A=
n.1035A=
9g.133730142C>ACA375426731SARDHc.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.903G>T
n.1032G>T
n.2215G>T
n.1034G>T
9g.133730142C>GCA375426732SARDHc.736G>C (p.Asp246His)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.903G>C
n.1032G>C
n.2215G>C
n.1034G>C
9g.133730142C>TCA375426733SARDHc.736G>A (p.Asp246Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.903G>A
n.1032G>A
n.2215G>A
n.1034G>A
 gnomAD v4
9g.133730143_133730146dupCA860775456SARDHc.733_736dup (p.Asp246GlyfsTer2)
c.466_469dup (p.Asp157GlyfsTer2)
c.-108_-105dup (n.-108_-105dup)
n.900_903dup
n.1029_1032dup
n.2212_2215dup
n.1031_1034dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730143A>CCA375426734SARDHc.735T>G (p.Asp245Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.902T>G
n.1031T>G
n.2214T>G
n.1033T>G
9g.133730143A>GCA467620826SARDHc.735T>C (p.Asp245=)
c.468T>C (p.Asp156=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.902T>C
n.1031T>C
n.2214T>C
n.1033T>C
9g.133730143A>TCA375426735SARDHc.735T>A (p.Asp245Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.902T>A
n.1031T>A
n.2214T>A
n.1033T>A
9g.133730144T>ACA375426736SARDHc.734A>T (p.Asp245Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.901A>T
n.1030A>T
n.2213A>T
n.1032A>T
9g.133730144T>CCA375426737SARDHc.734A>G (p.Asp245Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.901A>G
n.1030A>G
n.2213A>G
n.1032A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730144T>GCA375426738SARDHc.734A>C (p.Asp245Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.901A>C
n.1030A>C
n.2213A>C
n.1032A>C
9g.133730144T=CA1882821236SARDHc.734A= (p.Asp245=)
c.467A= (p.Asp156=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.901A=
n.1030A=
n.2213A=
n.1032A=
9g.133730145C>ACA375426739SARDHc.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.900G>T
n.1029G>T
n.2212G>T
n.1031G>T
9g.133730145C=CA1882821237SARDHc.733G= (p.Asp245=)
c.466G= (p.Asp156=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.900G=
n.1029G=
n.2212G=
n.1031G=
9g.133730145C>GCA375426740SARDHc.733G>C (p.Asp245His)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.900G>C
n.1029G>C
n.2212G>C
n.1031G>C
9g.133730145C>TCA5314688SARDHc.733G>A (p.Asp245Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.900G>A
n.1029G>A
n.2212G>A
n.1031G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730146C>ACA467620836SARDHc.732G>T (p.Thr244=)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.899G>T
n.1028G>T
n.2211G>T
n.1030G>T
9g.133730146C=CA1882821238SARDHc.732G= (p.Thr244=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.899G=
n.1028G=
n.2211G=
n.1030G=
9g.133730146C>GCA467620838SARDHc.732G>C (p.Thr244=)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.899G>C
n.1028G>C
n.2211G>C
n.1030G>C
9g.133730146C>TCA5314689SARDHc.732G>A (p.Thr244=)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.899G>A
n.1028G>A
n.2211G>A
n.1030G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730147G>ACA5314690SARDHc.731C>T (p.Thr244Met)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.898C>T
n.1027C>T
n.2210C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730147G>CCA375426742SARDHc.731C>G (p.Thr244Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.898C>G
n.1027C>G
n.2210C>G
n.1029C>G
 gnomAD v4
9g.133730147G=CA1882821239SARDHc.731C= (p.Thr244=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.898C=
n.1027C=
n.2210C=
n.1029C=
9g.133730147G>TCA375426741SARDHc.731C>A (p.Thr244Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.898C>A
n.1027C>A
n.2210C>A
n.1029C>A
9g.133730148T>ACA375426743SARDHc.730A>T (p.Thr244Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.897A>T
n.1026A>T
n.2209A>T
n.1028A>T
9g.133730148T>CCA375426744SARDHc.730A>G (p.Thr244Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.897A>G
n.1026A>G
n.2209A>G
n.1028A>G
9g.133730148T>GCA375426745SARDHc.730A>C (p.Thr244Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.897A>C
n.1026A>C
n.2209A>C
n.1028A>C
9g.133730149C>ACA375426746SARDHc.729G>T (p.Trp243Cys)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.896G>T
n.1025G>T
n.2208G>T
n.1027G>T
9g.133730149C>GCA375426747SARDHc.729G>C (p.Trp243Cys)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.896G>C
n.1025G>C
n.2208G>C
n.1027G>C
9g.133730149C>TCA375426748SARDHc.729G>A (p.Trp243Ter)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.896G>A
n.1025G>A
n.2208G>A
n.1027G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730150C>ACA375426749SARDHc.728G>T (p.Trp243Leu)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.895G>T
n.1024G>T
n.2207G>T
n.1026G>T
9g.133730150C>GCA375426750SARDHc.728G>C (p.Trp243Ser)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.895G>C
n.1024G>C
n.2207G>C
n.1026G>C
9g.133730150C>TCA375426751SARDHc.728G>A (p.Trp243Ter)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.895G>A
n.1024G>A
n.2207G>A
n.1026G>A
9g.133730151A>CCA375426752SARDHc.727T>G (p.Trp243Gly)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.894T>G
n.1023T>G
n.2206T>G
n.1025T>G
9g.133730151A>GCA375426753SARDHc.727T>C (p.Trp243Arg)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.894T>C
n.1023T>C
n.2206T>C
n.1025T>C
 gnomAD v4
9g.133730151A>TCA375426754SARDHc.727T>A (p.Trp243Arg)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.894T>A
n.1023T>A
n.2206T>A
n.1025T>A
9g.133730152C>ACA467620860SARDHc.726G>T (p.Val242=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.893G>T
n.1022G>T
n.2205G>T
n.1024G>T
9g.133730152C=CA1882821240SARDHc.726G= (p.Val242=)
c.459G= (p.Val153=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.893G=
n.1022G=
n.2205G=
n.1024G=
9g.133730152C>GCA467620862SARDHc.726G>C (p.Val242=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.893G>C
n.1022G>C
n.2205G>C
n.1024G>C
9g.133730152C>TCA200986472SARDHc.726G>A (p.Val242=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.893G>A
n.1022G>A
n.2205G>A
n.1024G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730153A>CCA375426755SARDHc.725T>G (p.Val242Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.892T>G
n.1021T>G
n.2204T>G
n.1023T>G
9g.133730153A>GCA375426757SARDHc.725T>C (p.Val242Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.892T>C
n.1021T>C
n.2204T>C
n.1023T>C
9g.133730153A>TCA375426756SARDHc.725T>A (p.Val242Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.892T>A
n.1021T>A
n.2204T>A
n.1023T>A
9g.133730154C>ACA375426758SARDHc.724G>T (p.Val242Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.891G>T
n.1020G>T
n.2203G>T
n.1022G>T
9g.133730154C=CA1882821241SARDHc.724G= (p.Val242=)
c.457G= (p.Val153=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.891G=
n.1020G=
n.2203G=
n.1022G=
9g.133730154C>GCA375426759SARDHc.724G>C (p.Val242Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.891G>C
n.1020G>C
n.2203G>C
n.1022G>C
9g.133730154C>TCA375426760SARDHc.724G>A (p.Val242Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.891G>A
n.1020G>A
n.2203G>A
n.1022G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730155A>CCA467620868SARDHc.723T>G (p.Arg241=)
c.456T>G (p.Arg152=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.890T>G
n.1019T>G
n.2202T>G
n.1021T>G
9g.133730155A>GCA467620870SARDHc.723T>C (p.Arg241=)
c.456T>C (p.Arg152=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.890T>C
n.1019T>C
n.2202T>C
n.1021T>C
9g.133730155A>TCA467620872SARDHc.723T>A (p.Arg241=)
c.456T>A (p.Arg152=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.890T>A
n.1019T>A
n.2202T>A
n.1021T>A
9g.133730156C>ACA375426761SARDHc.722G>T (p.Arg241Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.889G>T
n.1018G>T
n.2201G>T
n.1020G>T
9g.133730156C=CA1882821242SARDHc.722G= (p.Arg241=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.889G=
n.1018G=
n.2201G=
n.1020G=
9g.133730156C>GCA375426762SARDHc.722G>C (p.Arg241Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.889G>C
n.1018G>C
n.2201G>C
n.1020G>C
 gnomAD v4
9g.133730156C>TCA5314691SARDHc.722G>A (p.Arg241His)
c.455G>A (p.Arg152His)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.889G>A
n.1018G>A
n.2201G>A
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730157G>ACA375426763SARDHc.721C>T (p.Arg241Cys)
c.454C>T (p.Arg152Cys)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.888C>T
n.1017C>T
n.2200C>T
n.1019C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730157G>CCA375426764SARDHc.721C>G (p.Arg241Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.888C>G
n.1017C>G
n.2200C>G
n.1019C>G
 gnomAD v4
9g.133730157G>TCA375426765SARDHc.721C>A (p.Arg241Ser)
c.454C>A (p.Arg152Ser)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.888C>A
n.1017C>A
n.2200C>A
n.1019C>A
 gnomAD v4
9g.133730158A>CCA375426766SARDHc.720T>G (p.Ile240Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.887T>G
n.1016T>G
n.2199T>G
n.1018T>G
9g.133730158A>GCA467620883SARDHc.720T>C (p.Ile240=)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.887T>C
n.1016T>C
n.2199T>C
n.1018T>C
9g.133730158A>TCA467620881SARDHc.720T>A (p.Ile240=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.887T>A
n.1016T>A
n.2199T>A
n.1018T>A
9g.133730159A>CCA375426769SARDHc.719T>G (p.Ile240Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.886T>G
n.1015T>G
n.2198T>G
n.1017T>G
9g.133730159A>GCA375426768SARDHc.719T>C (p.Ile240Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.886T>C
n.1015T>C
n.2198T>C
n.1017T>C
 gnomAD v4
9g.133730159A>TCA375426767SARDHc.719T>A (p.Ile240Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.886T>A
n.1015T>A
n.2198T>A
n.1017T>A
9g.133730160T>ACA375426770SARDHc.718A>T (p.Ile240Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.885A>T
n.1014A>T
n.2197A>T
n.1016A>T
9g.133730160T>CCA375426771SARDHc.718A>G (p.Ile240Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.885A>G
n.1014A>G
n.2197A>G
n.1016A>G
9g.133730160T>GCA375426772SARDHc.718A>C (p.Ile240Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.885A>C
n.1014A>C
n.2197A>C
n.1016A>C
 gnomAD v4
9g.133730161G>ACA467620890SARDHc.717C>T (p.Gly239=)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.884C>T
n.1013C>T
n.2196C>T
n.1015C>T
9g.133730161G>CCA467620891SARDHc.717C>G (p.Gly239=)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.884C>G
n.1013C>G
n.2196C>G
n.1015C>G
9g.133730161G>TCA467620892SARDHc.717C>A (p.Gly239=)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.884C>A
n.1013C>A
n.2196C>A
n.1015C>A
9g.133730162C>ACA375426773SARDHc.716G>T (p.Gly239Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.883G>T
n.1012G>T
n.2195G>T
n.1014G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730162C=CA1882821243SARDHc.716G= (p.Gly239=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.883G=
n.1012G=
n.2195G=
n.1014G=
9g.133730162C>GCA375426774SARDHc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.883G>C
n.1012G>C
n.2195G>C
n.1014G>C
9g.133730162C>TCA200986475SARDHc.716G>A (p.Gly239Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.883G>A
n.1012G>A
n.2195G>A
n.1014G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730163C>ACA375426775SARDHc.715G>T (p.Gly239Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.882G>T
n.1011G>T
n.2194G>T
n.1013G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730163C=CA1882821244SARDHc.715G= (p.Gly239=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.882G=
n.1011G=
n.2194G=
n.1013G=
9g.133730163C>GCA375426776SARDHc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.882G>C
n.1011G>C
n.2194G>C
n.1013G>C
9g.133730163C>TCA375426777SARDHc.715G>A (p.Gly239Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.882G>A
n.1011G>A
n.2194G>A
n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730163_133730171delinsCGGTCACTGCA1882821245SARDHc.707_715delinsCAGTGACCG (p.Pro236=)
c.440_448delinsCAGTGACCG (p.Pro147=)
n.874_882delinsCAGTGACCG
n.1003_1011delinsCAGTGACCG
n.2186_2194delinsCAGTGACCG
n.1005_1013delinsCAGTGACCG
9g.133730164G>ACA5314692SARDHc.714C>T (p.Thr238=)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.881C>T
n.1010C>T
n.2193C>T
n.1012C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730164G>CCA467620901SARDHc.714C>G (p.Thr238=)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.881C>G
n.1010C>G
n.2193C>G
n.1012C>G
9g.133730164G=CA1882821246SARDHc.714C= (p.Thr238=)
c.447C= (p.Thr149=)
n.881C=
n.1010C=
n.2193C=
n.1012C=
9g.133730164G>TCA467620902SARDHc.714C>A (p.Thr238=)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.881C>A
n.1010C>A
n.2193C>A
n.1012C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730166_133730173delCA591362786SARDHc.707_714del (p.Pro236ArgfsTer8)
c.440_447del (p.Pro147ArgfsTer8)
n.874_881del
n.1003_1010del
n.2186_2193del
n.1005_1012del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730165G>ACA375426778SARDHc.713C>T (p.Thr238Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.880C>T
n.1009C>T
n.2192C>T
n.1011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730165G>CCA375426779SARDHc.713C>G (p.Thr238Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.880C>G
n.1009C>G
n.2192C>G
n.1011C>G
9g.133730165G=CA1882821247SARDHc.713C= (p.Thr238=)
c.446C= (p.Thr149=)
n.880C=
n.1009C=
n.2192C=
n.1011C=
9g.133730165G>TCA5314693SARDHc.713C>A (p.Thr238Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.880C>A
n.1009C>A
n.2192C>A
n.1011C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730166T>ACA375426782SARDHc.712A>T (p.Thr238Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.879A>T
n.1008A>T
n.2191A>T
n.1010A>T
9g.133730166T>CCA375426781SARDHc.712A>G (p.Thr238Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.879A>G
n.1008A>G
n.2191A>G
n.1010A>G
9g.133730166T>GCA375426780SARDHc.712A>C (p.Thr238Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.879A>C
n.1008A>C
n.2191A>C
n.1010A>C
9g.133730167C>ACA467620911SARDHc.711G>T (p.Val237=)
c.444G>T (p.Val148=)
n.878G>T
n.1007G>T
n.2190G>T
n.1009G>T
9g.133730167C>GCA467620912SARDHc.711G>C (p.Val237=)
c.444G>C (p.Val148=)
n.878G>C
n.1007G>C
n.2190G>C
n.1009G>C
9g.133730167C>TCA467620913SARDHc.711G>A (p.Val237=)
c.444G>A (p.Val148=)
n.878G>A
n.1007G>A
n.2190G>A
n.1009G>A
 gnomAD v4
9g.133730168A>CCA375426783SARDHc.710T>G (p.Val237Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.877T>G
n.1006T>G
n.2189T>G
n.1008T>G
9g.133730168A>GCA375426784SARDHc.710T>C (p.Val237Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.877T>C
n.1006T>C
n.2189T>C
n.1008T>C
9g.133730168A>TCA375426785SARDHc.710T>A (p.Val237Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.877T>A
n.1006T>A
n.2189T>A
n.1008T>A
9g.133730169C>ACA375426786SARDHc.709G>T (p.Val237Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.876G>T
n.1005G>T
n.2188G>T
n.1007G>T
9g.133730169C>GCA375426787SARDHc.709G>C (p.Val237Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
n.876G>C
n.1005G>C
n.2188G>C
n.1007G>C
9g.133730169C>TCA375426788SARDHc.709G>A (p.Val237Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
n.876G>A
n.1005G>A
n.2188G>A
n.1007G>A
9g.133730170delCA2692402536SARDHc.708del (p.Val237Ter)
c.441del (p.Val148Ter)
n.875del
n.1004del
n.2187del
n.1006del
 gnomAD v4
9g.133730170T>ACA467620921SARDHc.708A>T (p.Pro236=)
c.441A>T (p.Pro147=)
n.875A>T
n.1004A>T
n.2187A>T
n.1006A>T
9g.133730170T>CCA467620923SARDHc.708A>G (p.Pro236=)
c.441A>G (p.Pro147=)
n.875A>G
n.1004A>G
n.2187A>G
n.1006A>G
9g.133730170T>GCA467620925SARDHc.708A>C (p.Pro236=)
c.441A>C (p.Pro147=)
n.875A>C
n.1004A>C
n.2187A>C
n.1006A>C
9g.133730171G>ACA375426789SARDHc.707C>T (p.Pro236Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.874C>T
n.1003C>T
n.2186C>T
n.1005C>T
9g.133730171G>CCA375426790SARDHc.707C>G (p.Pro236Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.874C>G
n.1003C>G
n.2186C>G
n.1005C>G
9g.133730171G>TCA375426791SARDHc.707C>A (p.Pro236Gln)
c.440C>A (p.Pro147Gln)
n.874C>A
n.1003C>A
n.2186C>A
n.1005C>A
9g.133730172G>ACA375426792SARDHc.706C>T (p.Pro236Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.873C>T
n.1002C>T
n.2185C>T
n.1004C>T
9g.133730172G>CCA375426793SARDHc.706C>G (p.Pro236Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.873C>G
n.1002C>G
n.2185C>G
n.1004C>G
9g.133730172G>TCA375426794SARDHc.706C>A (p.Pro236Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.873C>A
n.1002C>A
n.2185C>A
n.1004C>A
9g.133730173G>ACA467620935SARDHc.705C>T (p.Cys235=)
c.438C>T (p.Cys146=)
n.872C>T
n.1001C>T
n.2184C>T
n.1003C>T
 dbSNP
9g.133730173G>CCA375426795SARDHc.705C>G (p.Cys235Trp)
c.438C>G (p.Cys146Trp)
n.872C>G
n.1001C>G
n.2184C>G
n.1003C>G
9g.133730173G=CA1882821248SARDHc.705C= (p.Cys235=)
c.438C= (p.Cys146=)
n.872C=
n.1001C=
n.2184C=
n.1003C=
9g.133730173G>TCA375426796SARDHc.705C>A (p.Cys235Ter)
c.438C>A (p.Cys146Ter)
n.872C>A
n.1001C>A
n.2184C>A
n.1003C>A
9g.133730174C>ACA200986480SARDHc.704G>T (p.Cys235Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.871G>T
n.1000G>T
n.2183G>T
n.1002G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730174C=CA1882821249SARDHc.704G= (p.Cys235=)
c.437G= (p.Cys146=)
n.871G=
n.1000G=
n.2183G=
n.1002G=
9g.133730174C>GCA375426798SARDHc.704G>C (p.Cys235Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.871G>C
n.1000G>C
n.2183G>C
n.1002G>C
9g.133730174C>TCA375426797SARDHc.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.871G>A
n.1000G>A
n.2183G>A
n.1002G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730175delCA2692402539SARDHc.703del (p.Cys235AlafsTer3)
c.436del (p.Cys146AlafsTer3)
n.870del
n.999del
n.2182del
n.1001del
 gnomAD v4
9g.133730175A>CCA375426799SARDHc.703T>G (p.Cys235Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.870T>G
n.999T>G
n.2182T>G
n.1001T>G
9g.133730175A>GCA375426800SARDHc.703T>C (p.Cys235Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.870T>C
n.999T>C
n.2182T>C
n.1001T>C
9g.133730175A>TCA375426801SARDHc.703T>A (p.Cys235Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.870T>A
n.999T>A
n.2182T>A
n.1001T>A
9g.133730176G>ACA467620946SARDHc.702C>T (p.Asn234=)
c.435C>T (p.Asn145=)
n.869C>T
n.998C>T
n.2181C>T
n.1000C>T
9g.133730176G>CCA375426802SARDHc.702C>G (p.Asn234Lys)
c.435C>G (p.Asn145Lys)
n.869C>G
n.998C>G
n.2181C>G
n.1000C>G
9g.133730176G>TCA375426803SARDHc.702C>A (p.Asn234Lys)
c.435C>A (p.Asn145Lys)
n.869C>A
n.998C>A
n.2181C>A
n.1000C>A
9g.133730177T>ACA375426804SARDHc.701A>T (p.Asn234Ile)
c.434A>T (p.Asn145Ile)
n.868A>T
n.997A>T
n.2180A>T
n.999A>T
9g.133730177T>CCA375426805SARDHc.701A>G (p.Asn234Ser)
c.434A>G (p.Asn145Ser)
n.868A>G
n.997A>G
n.2180A>G
n.999A>G
9g.133730177T>GCA375426806SARDHc.701A>C (p.Asn234Thr)
c.434A>C (p.Asn145Thr)
n.868A>C
n.997A>C
n.2180A>C
n.999A>C
9g.133730178T>ACA375426807SARDHc.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.433A>T (p.Asn145Tyr)
n.867A>T
n.996A>T
n.2179A>T
n.998A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730178T>CCA375426808SARDHc.700A>G (p.Asn234Asp)
c.433A>G (p.Asn145Asp)
n.867A>G
n.996A>G
n.2179A>G
n.998A>G
 gnomAD v4
9g.133730178T>GCA375426809SARDHc.700A>C (p.Asn234His)
c.433A>C (p.Asn145His)
n.867A>C
n.996A>C
n.2179A>C
n.998A>C
9g.133730178T=CA1882821250SARDHc.700A= (p.Asn234=)
c.433A= (p.Asn145=)
n.867A=
n.996A=
n.2179A=
n.998A=
9g.133730179C>ACA375426810SARDHc.699G>T (p.Glu233Asp)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.866G>T
n.995G>T
n.2178G>T
n.997G>T
9g.133730179C=CA1882821251SARDHc.699G= (p.Glu233=)
c.432G= (p.Glu144=)
n.866G=
n.995G=
n.2178G=
n.997G=
9g.133730179C>GCA375426811SARDHc.699G>C (p.Glu233Asp)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.866G>C
n.995G>C
n.2178G>C
n.997G>C
9g.133730179C>TCA467620959SARDHc.699G>A (p.Glu233=)
c.432G>A (p.Glu144=)
n.866G>A
n.995G>A
n.2178G>A
n.997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730180T>ACA375426812SARDHc.698A>T (p.Glu233Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.865A>T
n.994A>T
n.2177A>T
n.996A>T
9g.133730180T>CCA200986482SARDHc.698A>G (p.Glu233Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.865A>G
n.994A>G
n.2177A>G
n.996A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730180T>GCA375426813SARDHc.698A>C (p.Glu233Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.865A>C
n.994A>C
n.2177A>C
n.996A>C
9g.133730180T=CA1882821252SARDHc.698A= (p.Glu233=)
c.431A= (p.Glu144=)
n.865A=
n.994A=
n.2177A=
n.996A=
9g.133730181C>ACA375426814SARDHc.697G>T (p.Glu233Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.864G>T
n.993G>T
n.2176G>T
n.995G>T
9g.133730181C>GCA375426815SARDHc.697G>C (p.Glu233Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.864G>C
n.993G>C
n.2176G>C
n.995G>C
9g.133730181C>TCA375426816SARDHc.697G>A (p.Glu233Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.864G>A
n.993G>A
n.2176G>A
n.995G>A
9g.133730182A>CCA375426817SARDHc.696T>G (p.Ile232Met)
c.429T>G (p.Ile143Met)
n.863T>G
n.992T>G
n.2175T>G
n.994T>G
9g.133730182A>GCA467620969SARDHc.696T>C (p.Ile232=)
c.429T>C (p.Ile143=)
n.863T>C
n.992T>C
n.2175T>C
n.994T>C
9g.133730182A>TCA467620971SARDHc.696T>A (p.Ile232=)
c.429T>A (p.Ile143=)
n.863T>A
n.992T>A
n.2175T>A
n.994T>A
9g.133730183A=CA1882821253SARDHc.695T= (p.Ile232=)
c.428T= (p.Ile143=)
n.862T=
n.991T=
n.2174T=
n.993T=
9g.133730183A>CCA375426818SARDHc.695T>G (p.Ile232Ser)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.862T>G
n.991T>G
n.2174T>G
n.993T>G
9g.133730183A>GCA5314694SARDHc.695T>C (p.Ile232Thr)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.862T>C
n.991T>C
n.2174T>C
n.993T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730183A>TCA375426819SARDHc.695T>A (p.Ile232Asn)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.862T>A
n.991T>A
n.2174T>A
n.993T>A
9g.133730184T>ACA375426820SARDHc.694A>T (p.Ile232Phe)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.861A>T
n.990A>T
n.2173A>T
n.992A>T
9g.133730184T>CCA375426821SARDHc.694A>G (p.Ile232Val)
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.861A>G
n.990A>G
n.2173A>G
n.992A>G
9g.133730184T>GCA375426822SARDHc.694A>C (p.Ile232Leu)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.861A>C
n.990A>C
n.2173A>C
n.992A>C
9g.133730185G>ACA467620980SARDHc.693C>T (p.Val231=)
c.426C>T (p.Val142=)
n.860C>T
n.989C>T
n.2172C>T
n.991C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730185G>CCA467620981SARDHc.693C>G (p.Val231=)
c.426C>G (p.Val142=)
n.860C>G
n.989C>G
n.2172C>G
n.991C>G
9g.133730185G>TCA467620982SARDHc.693C>A (p.Val231=)
c.426C>A (p.Val142=)
n.860C>A
n.989C>A
n.2172C>A
n.991C>A
 gnomAD v4
9g.133730186A>CCA375426823SARDHc.692T>G (p.Val231Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.859T>G
n.988T>G
n.2171T>G
n.990T>G
9g.133730186A>GCA375426825SARDHc.692T>C (p.Val231Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.859T>C
n.988T>C
n.2171T>C
n.990T>C
9g.133730186A>TCA375426824SARDHc.692T>A (p.Val231Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.859T>A
n.988T>A
n.2171T>A
n.990T>A
 gnomAD v4
9g.133730187C>ACA375426826SARDHc.691G>T (p.Val231Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.858G>T
n.987G>T
n.2170G>T
n.989G>T
9g.133730187C>GCA375426828SARDHc.691G>C (p.Val231Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.858G>C
n.987G>C
n.2170G>C
n.989G>C
9g.133730187C>TCA375426827SARDHc.691G>A (p.Val231Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.858G>A
n.987G>A
n.2170G>A
n.989G>A
9g.133730188C>ACA375426829SARDHc.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
n.858-1G>T
n.987-1G>T
n.2170-1G>T
n.989-1G>T
9g.133730188C>GCA375426831SARDHc.691-1G>C (n.691-1G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
n.858-1G>C
n.987-1G>C
n.2170-1G>C
n.989-1G>C
9g.133730188C>TCA375426830SARDHc.691-1G>A (n.691-1G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
n.858-1G>A
n.987-1G>A
n.2170-1G>A
n.989-1G>A
9g.133730189T>ACA375426832SARDHc.691-2A>T (n.691-2A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
n.858-2A>T
n.987-2A>T
n.2170-2A>T
n.989-2A>T
9g.133730189T>CCA375426833SARDHc.691-2A>G (n.691-2A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
n.858-2A>G
n.987-2A>G
n.2170-2A>G
n.989-2A>G
9g.133730189T>GCA375426834SARDHc.691-2A>C (n.691-2A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
n.858-2A>C
n.987-2A>C
n.2170-2A>C
n.989-2A>C
9g.133730190G>ACA591362787SARDHc.691-3C>T (n.691-3C>T)
c.424-3C>T (n.424-3C>T)
n.858-3C>T
n.987-3C>T
n.2170-3C>T
n.989-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730190G=CA1882821254SARDHc.691-3C= (n.691-3C=)
c.424-3C= (n.424-3C=)
n.858-3C=
n.987-3C=
n.2170-3C=
n.989-3C=
9g.133730191G>ACA5314695SARDHc.691-4C>T (n.691-4C>T)
c.424-4C>T (n.424-4C>T)
n.858-4C>T
n.987-4C>T
n.2170-4C>T
n.989-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730191G>CCA5314696SARDHc.691-4C>G (n.691-4C>G)
c.424-4C>G (n.424-4C>G)
n.858-4C>G
n.987-4C>G
n.2170-4C>G
n.989-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730191G=CA1882821255SARDHc.691-4C= (n.691-4C=)
c.424-4C= (n.424-4C=)
n.858-4C=
n.987-4C=
n.2170-4C=
n.989-4C=
9g.133730192A>GCA2720681068SARDHc.691-5T>C (n.691-5T>C)
c.424-5T>C (n.424-5T>C)
n.858-5T>C
n.987-5T>C
n.2170-5T>C
n.989-5T>C
 dbSNP
9g.133730195T>CCA645541379SARDHc.691-8A>G (n.691-8A>G)
c.424-8A>G (n.424-8A>G)
n.858-8A>G
n.987-8A>G
n.2170-8A>G
n.989-8A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730196G>CCA2692402542SARDHc.691-9C>G (n.691-9C>G)
c.424-9C>G (n.424-9C>G)
n.858-9C>G
n.987-9C>G
n.2170-9C>G
n.989-9C>G
 gnomAD v4
9g.133730198G>ACA2692402543SARDHc.691-11C>T (n.691-11C>T)
c.424-11C>T (n.424-11C>T)
n.858-11C>T
n.987-11C>T
n.2170-11C>T
n.989-11C>T
 gnomAD v4
9g.133730199A=CA1882821256SARDHc.691-12T= (n.691-12T=)
c.424-12T= (n.424-12T=)
n.858-12T=
n.987-12T=
n.2170-12T=
n.989-12T=
9g.133730199A>CCA200986489SARDHc.691-12T>G (n.691-12T>G)
c.424-12T>G (n.424-12T>G)
n.858-12T>G
n.987-12T>G
n.2170-12T>G
n.989-12T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730200G>CCA860775562SARDHc.691-13C>G (n.691-13C>G)
c.424-13C>G (n.424-13C>G)
n.858-13C>G
n.987-13C>G
n.2170-13C>G
n.989-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730200G=CA1882821258SARDHc.691-13C= (n.691-13C=)
c.424-13C= (n.424-13C=)
n.858-13C=
n.987-13C=
n.2170-13C=
n.989-13C=
9g.133730200G>TCA1882821257SARDHc.691-13C>A (n.691-13C>A)
c.424-13C>A (n.424-13C>A)
n.858-13C>A
n.987-13C>A
n.2170-13C>A
n.989-13C>A
 dbSNP
9g.133730201G>ACA591362788SARDHc.691-14C>T (n.691-14C>T)
c.424-14C>T (n.424-14C>T)
n.858-14C>T
n.987-14C>T
n.2170-14C>T
n.989-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730201G>CCA5314697SARDHc.691-14C>G (n.691-14C>G)
c.424-14C>G (n.424-14C>G)
n.858-14C>G
n.987-14C>G
n.2170-14C>G
n.989-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730201G=CA1882821259SARDHc.691-14C= (n.691-14C=)
c.424-14C= (n.424-14C=)
n.858-14C=
n.987-14C=
n.2170-14C=
n.989-14C=
9g.133730203A>GCA2692402545SARDHc.691-16T>C (n.691-16T>C)
c.424-16T>C (n.424-16T>C)
n.858-16T>C
n.987-16T>C
n.2170-16T>C
n.989-16T>C
 gnomAD v4
9g.133730204C>TCA2786178511SARDHc.691-17G>A (n.691-17G>A)
c.424-17G>A (n.424-17G>A)
n.858-17G>A
n.987-17G>A
n.2170-17G>A
n.989-17G>A
9g.133730206G>ACA2692402546SARDHc.691-19C>T (n.691-19C>T)
c.424-19C>T (n.424-19C>T)
n.858-19C>T
n.987-19C>T
n.2170-19C>T
n.989-19C>T
 gnomAD v4
9g.133730206G>CCA2692402547SARDHc.691-19C>G (n.691-19C>G)
c.424-19C>G (n.424-19C>G)
n.858-19C>G
n.987-19C>G
n.2170-19C>G
n.989-19C>G
 gnomAD v4
9g.133730206G=CA1882821260SARDHc.691-19C= (n.691-19C=)
c.424-19C= (n.424-19C=)
n.858-19C=
n.987-19C=
n.2170-19C=
n.989-19C=
9g.133730206G>TCA5314698SARDHc.691-19C>A (n.691-19C>A)
c.424-19C>A (n.424-19C>A)
n.858-19C>A
n.987-19C>A
n.2170-19C>A
n.989-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730210C=CA1882821261SARDHc.691-23G= (n.691-23G=)
c.424-23G= (n.424-23G=)
n.858-23G=
n.987-23G=
n.2170-23G=
n.989-23G=
9g.133730210C>TCA5314699SARDHc.691-23G>A (n.691-23G>A)
c.424-23G>A (n.424-23G>A)
n.858-23G>A
n.987-23G>A
n.2170-23G>A
n.989-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730211T>CCA5314700SARDHc.691-24A>G (n.691-24A>G)
c.424-24A>G (n.424-24A>G)
n.858-24A>G
n.987-24A>G
n.2170-24A>G
n.989-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730211T=CA1882821262SARDHc.691-24A= (n.691-24A=)
c.424-24A= (n.424-24A=)
n.858-24A=
n.987-24A=
n.2170-24A=
n.989-24A=
9g.133730213A>CCA653817740SARDHc.691-26T>G (n.691-26T>G)
c.424-26T>G (n.424-26T>G)
n.858-26T>G
n.987-26T>G
n.2170-26T>G
n.989-26T>G
 COSMIC COSMIC
9g.133730217_133730219delCA2692402548SARDHc.691-32_691-30del (n.691-32_691-30del)
c.424-32_424-30del (n.424-32_424-30del)
n.858-32_858-30del
n.987-32_987-30del
n.2170-32_2170-30del
n.989-32_989-30del
 gnomAD v4
9g.133730218C=CA1882821263SARDHc.691-31G= (n.691-31G=)
c.424-31G= (n.424-31G=)
n.858-31G=
n.987-31G=
n.2170-31G=
n.989-31G=
9g.133730218C>TCA5314701SARDHc.691-31G>A (n.691-31G>A)
c.424-31G>A (n.424-31G>A)
n.858-31G>A
n.987-31G>A
n.2170-31G>A
n.989-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730219C>ACA2786178512SARDHc.691-32G>T (n.691-32G>T)
c.424-32G>T (n.424-32G>T)
n.858-32G>T
n.987-32G>T
n.2170-32G>T
n.989-32G>T
9g.133730219C>TCA2692402551SARDHc.691-32G>A (n.691-32G>A)
c.424-32G>A (n.424-32G>A)
n.858-32G>A
n.987-32G>A
n.2170-32G>A
n.989-32G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched