Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133730064C>ACA5314664SARDHc.814G>T (p.Gly272Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.981G>T
n.1110G>T
n.2293G>T
n.1112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730064C=CA1882821192SARDHc.814G= (p.Gly272=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.981G=
n.1110G=
n.2293G=
n.1112G=
9g.133730064C>GCA375426572SARDHc.814G>C (p.Gly272Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.981G>C
n.1110G>C
n.2293G>C
n.1112G>C
9g.133730064C>TCA375426573SARDHc.814G>A (p.Gly272Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.981G>A
n.1110G>A
n.2293G>A
n.1112G>A
9g.133730065T>ACA467620517SARDHc.813A>T (p.Ala271=)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.980A>T
n.1109A>T
n.2292A>T
n.1111A>T
 dbSNP
9g.133730065T>CCA467620519SARDHc.813A>G (p.Ala271=)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.980A>G
n.1109A>G
n.2292A>G
n.1111A>G
 gnomAD v4
9g.133730065T>GCA467620520SARDHc.813A>C (p.Ala271=)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.980A>C
n.1109A>C
n.2292A>C
n.1111A>C
9g.133730065T=CA1882821193SARDHc.813A= (p.Ala271=)
c.546A= (p.Ala182=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.980A=
n.1109A=
n.2292A=
n.1111A=
9g.133730066G>ACA375426576SARDHc.812C>T (p.Ala271Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.979C>T
n.1108C>T
n.2291C>T
n.1110C>T
9g.133730066G>CCA375426574SARDHc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.979C>G
n.1108C>G
n.2291C>G
n.1110C>G
9g.133730066G>TCA375426575SARDHc.812C>A (p.Ala271Glu)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.979C>A
n.1108C>A
n.2291C>A
n.1110C>A
9g.133730067C>ACA375426577SARDHc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.978G>T
n.1107G>T
n.2290G>T
n.1109G>T
 COSMIC
9g.133730067C>GCA375426578SARDHc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.978G>C
n.1107G>C
n.2290G>C
n.1109G>C
9g.133730067C>TCA375426579SARDHc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.978G>A
n.1107G>A
n.2290G>A
n.1109G>A
9g.133730068A>CCA375426580SARDHc.810T>G (p.Cys270Trp)
c.543T>G (p.Cys181Trp)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.977T>G
n.1106T>G
n.2289T>G
n.1108T>G
9g.133730068A>GCA467620530SARDHc.810T>C (p.Cys270=)
c.543T>C (p.Cys181=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.977T>C
n.1106T>C
n.2289T>C
n.1108T>C
9g.133730068A>TCA375426581SARDHc.810T>A (p.Cys270Ter)
c.543T>A (p.Cys181Ter)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.977T>A
n.1106T>A
n.2289T>A
n.1108T>A
9g.133730069C>ACA375426582SARDHc.809G>T (p.Cys270Phe)
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.976G>T
n.1105G>T
n.2288G>T
n.1107G>T
9g.133730069C>GCA375426584SARDHc.809G>C (p.Cys270Ser)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.976G>C
n.1105G>C
n.2288G>C
n.1107G>C
9g.133730069C>TCA375426583SARDHc.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.976G>A
n.1105G>A
n.2288G>A
n.1107G>A
9g.133730070A>CCA375426585SARDHc.808T>G (p.Cys270Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.975T>G
n.1104T>G
n.2287T>G
n.1106T>G
9g.133730070A>GCA375426586SARDHc.808T>C (p.Cys270Arg)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.975T>C
n.1104T>C
n.2287T>C
n.1106T>C
 gnomAD v4
9g.133730070A>TCA375426587SARDHc.808T>A (p.Cys270Ser)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.975T>A
n.1104T>A
n.2287T>A
n.1106T>A
9g.133730071G>ACA467620543SARDHc.807C>T (p.Asn269=)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.974C>T
n.1103C>T
n.2286C>T
n.1105C>T
9g.133730071G>CCA375426588SARDHc.807C>G (p.Asn269Lys)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.974C>G
n.1103C>G
n.2286C>G
n.1105C>G
9g.133730071G>TCA375426589SARDHc.807C>A (p.Asn269Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.974C>A
n.1103C>A
n.2286C>A
n.1105C>A
9g.133730071_133730072delinsGTCA1882821194SARDHc.806_807delinsAC (p.Asn269=)
c.539_540delinsAC (p.Asn180=)
c.-35_-34delinsAC (n.-35_-34delinsAC)
n.973_974delinsAC
n.1102_1103delinsAC
n.2285_2286delinsAC
n.1104_1105delinsAC
9g.133730072T>ACA375426590SARDHc.806A>T (p.Asn269Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.973A>T
n.1102A>T
n.2285A>T
n.1104A>T
9g.133730072T>CCA375426591SARDHc.806A>G (p.Asn269Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.973A>G
n.1102A>G
n.2285A>G
n.1104A>G
9g.133730072T>GCA375426592SARDHc.806A>C (p.Asn269Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.973A>C
n.1102A>C
n.2285A>C
n.1104A>C
9g.133730073delCA5314665SARDHc.806del (p.Asn269ThrfsTer?)
c.539del (p.Asn180ThrfsTer?)
c.-35del (n.-35del)
n.973del
n.1102del
n.2285del
n.1104del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730073T>ACA375426593SARDHc.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.972A>T
n.1101A>T
n.2284A>T
n.1103A>T
9g.133730073T>CCA375426594SARDHc.805A>G (p.Asn269Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.972A>G
n.1101A>G
n.2284A>G
n.1103A>G
9g.133730073T>GCA375426595SARDHc.805A>C (p.Asn269His)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.972A>C
n.1101A>C
n.2284A>C
n.1103A>C
9g.133730074G>ACA467620551SARDHc.804C>T (p.Val268=)
c.537C>T (p.Val179=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.971C>T
n.1100C>T
n.2283C>T
n.1102C>T
9g.133730074G>CCA467620553SARDHc.804C>G (p.Val268=)
c.537C>G (p.Val179=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.971C>G
n.1100C>G
n.2283C>G
n.1102C>G
9g.133730074G>TCA467620555SARDHc.804C>A (p.Val268=)
c.537C>A (p.Val179=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.971C>A
n.1100C>A
n.2283C>A
n.1102C>A
9g.133730075A>CCA375426598SARDHc.803T>G (p.Val268Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.970T>G
n.1099T>G
n.2282T>G
n.1101T>G
9g.133730075A>GCA375426597SARDHc.803T>C (p.Val268Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.970T>C
n.1099T>C
n.2282T>C
n.1101T>C
9g.133730075A>TCA375426596SARDHc.803T>A (p.Val268Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.970T>A
n.1099T>A
n.2282T>A
n.1101T>A
9g.133730076C>ACA375426599SARDHc.802G>T (p.Val268Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.969G>T
n.1098G>T
n.2281G>T
n.1100G>T
9g.133730076C=CA1882821195SARDHc.802G= (p.Val268=)
c.535G= (p.Val179=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.969G=
n.1098G=
n.2281G=
n.1100G=
9g.133730076C>GCA375426601SARDHc.802G>C (p.Val268Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.969G>C
n.1098G>C
n.2281G>C
n.1100G>C
9g.133730076C>TCA375426600SARDHc.802G>A (p.Val268Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.969G>A
n.1098G>A
n.2281G>A
n.1100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730077C>ACA467620562SARDHc.801G>T (p.Val267=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.968G>T
n.1097G>T
n.2280G>T
n.1099G>T
9g.133730077C=CA1882821196SARDHc.801G= (p.Val267=)
c.534G= (p.Val178=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.968G=
n.1097G=
n.2280G=
n.1099G=
9g.133730077C>GCA5314667SARDHc.801G>C (p.Val267=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.968G>C
n.1097G>C
n.2280G>C
n.1099G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730077C>TCA5314666SARDHc.801G>A (p.Val267=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.968G>A
n.1097G>A
n.2280G>A
n.1099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730078A>CCA375426602SARDHc.800T>G (p.Val267Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.967T>G
n.1096T>G
n.2279T>G
n.1098T>G
9g.133730078A>GCA375426604SARDHc.800T>C (p.Val267Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.967T>C
n.1096T>C
n.2279T>C
n.1098T>C
9g.133730078A>TCA375426603SARDHc.800T>A (p.Val267Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.967T>A
n.1096T>A
n.2279T>A
n.1098T>A
9g.133730080_133730099delCA2692402503SARDHc.781_800del (p.Ser261GlyfsTer?)
c.514_533del (p.Ser172GlyfsTer?)
c.-60_-41del (n.-60_-41del)
n.948_967del
n.1077_1096del
n.2260_2279del
n.1079_1098del
 gnomAD v4
9g.133730079C>ACA375426605SARDHc.799G>T (p.Val267Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.966G>T
n.1095G>T
n.2278G>T
n.1097G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.133730079C=CA1882821197SARDHc.799G= (p.Val267=)
c.532G= (p.Val178=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.966G=
n.1095G=
n.2278G=
n.1097G=
9g.133730079C>GCA375426607SARDHc.799G>C (p.Val267Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.966G>C
n.1095G>C
n.2278G>C
n.1097G>C
9g.133730079C>TCA375426606SARDHc.799G>A (p.Val267Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.966G>A
n.1095G>A
n.2278G>A
n.1097G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730080G>ACA467620573SARDHc.798C>T (p.Cys266=)
c.531C>T (p.Cys177=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.965C>T
n.1094C>T
n.2277C>T
n.1096C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730080G>CCA375426608SARDHc.798C>G (p.Cys266Trp)
c.531C>G (p.Cys177Trp)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.965C>G
n.1094C>G
n.2277C>G
n.1096C>G
9g.133730080G=CA1882821198SARDHc.798C= (p.Cys266=)
c.531C= (p.Cys177=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.965C=
n.1094C=
n.2277C=
n.1096C=
9g.133730080G>TCA375426609SARDHc.798C>A (p.Cys266Ter)
c.531C>A (p.Cys177Ter)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.965C>A
n.1094C>A
n.2277C>A
n.1096C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730081C>ACA375426610SARDHc.797G>T (p.Cys266Phe)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.964G>T
n.1093G>T
n.2276G>T
n.1095G>T
9g.133730081C=CA1882821199SARDHc.797G= (p.Cys266=)
c.530G= (p.Cys177=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.964G=
n.1093G=
n.2276G=
n.1095G=
9g.133730081C>GCA375426611SARDHc.797G>C (p.Cys266Ser)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.964G>C
n.1093G>C
n.2276G>C
n.1095G>C
9g.133730081C>TCA375426612SARDHc.797G>A (p.Cys266Tyr)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.964G>A
n.1093G>A
n.2276G>A
n.1095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730082A>CCA375426613SARDHc.796T>G (p.Cys266Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.963T>G
n.1092T>G
n.2275T>G
n.1094T>G
9g.133730082A>GCA375426614SARDHc.796T>C (p.Cys266Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.963T>C
n.1092T>C
n.2275T>C
n.1094T>C
 gnomAD v4
9g.133730082A>TCA375426615SARDHc.796T>A (p.Cys266Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.963T>A
n.1092T>A
n.2275T>A
n.1094T>A
9g.133730083G>ACA5314668SARDHc.795C>T (p.Pro265=)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.962C>T
n.1091C>T
n.2274C>T
n.1093C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730083G>CCA467620589SARDHc.795C>G (p.Pro265=)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.962C>G
n.1091C>G
n.2274C>G
n.1093C>G
9g.133730083G=CA1882821200SARDHc.795C= (p.Pro265=)
c.528C= (p.Pro176=)
c.-46C= (n.-46C=)
n.962C=
n.1091C=
n.2274C=
n.1093C=
9g.133730083G>TCA467620591SARDHc.795C>A (p.Pro265=)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.962C>A
n.1091C>A
n.2274C>A
n.1093C>A
 gnomAD v4
9g.133730084G>ACA5314669SARDHc.794C>T (p.Pro265Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.961C>T
n.1090C>T
n.2273C>T
n.1092C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730084G>CCA375426616SARDHc.794C>G (p.Pro265Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.961C>G
n.1090C>G
n.2273C>G
n.1092C>G
9g.133730084G=CA1882821201SARDHc.794C= (p.Pro265=)
c.527C= (p.Pro176=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.961C=
n.1090C=
n.2273C=
n.1092C=
9g.133730084G>TCA375426617SARDHc.794C>A (p.Pro265His)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.961C>A
n.1090C>A
n.2273C>A
n.1092C>A
 gnomAD v4
9g.133730085G>ACA375426619SARDHc.793C>T (p.Pro265Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.960C>T
n.1089C>T
n.2272C>T
n.1091C>T
9g.133730085G>CCA375426620SARDHc.793C>G (p.Pro265Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.960C>G
n.1089C>G
n.2272C>G
n.1091C>G
 gnomAD v4
9g.133730085G=CA1882821202SARDHc.793C= (p.Pro265=)
c.526C= (p.Pro176=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.960C=
n.1089C=
n.2272C=
n.1091C=
9g.133730085G>TCA375426618SARDHc.793C>A (p.Pro265Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.960C>A
n.1089C>A
n.2272C>A
n.1091C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730086T>ACA467620604SARDHc.792A>T (p.Thr264=)
c.525A>T (p.Thr175=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.959A>T
n.1088A>T
n.2271A>T
n.1090A>T
9g.133730086T>CCA467620599SARDHc.792A>G (p.Thr264=)
c.525A>G (p.Thr175=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.959A>G
n.1088A>G
n.2271A>G
n.1090A>G
9g.133730086T>GCA467620597SARDHc.792A>C (p.Thr264=)
c.525A>C (p.Thr175=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.959A>C
n.1088A>C
n.2271A>C
n.1090A>C
9g.133730087G>ACA375426621SARDHc.791C>T (p.Thr264Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.958C>T
n.1087C>T
n.2270C>T
n.1089C>T
9g.133730087G>CCA375426622SARDHc.791C>G (p.Thr264Arg)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.958C>G
n.1087C>G
n.2270C>G
n.1089C>G
9g.133730087G>TCA375426623SARDHc.791C>A (p.Thr264Lys)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.958C>A
n.1087C>A
n.2270C>A
n.1089C>A
9g.133730088T>ACA375426624SARDHc.790A>T (p.Thr264Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.957A>T
n.1086A>T
n.2269A>T
n.1088A>T
9g.133730088T>CCA375426625SARDHc.790A>G (p.Thr264Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.957A>G
n.1086A>G
n.2269A>G
n.1088A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730088T>GCA375426626SARDHc.790A>C (p.Thr264Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.957A>C
n.1086A>C
n.2269A>C
n.1088A>C
9g.133730089C>ACA375426627SARDHc.789G>T (p.Gln263His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.956G>T
n.1085G>T
n.2268G>T
n.1087G>T
9g.133730089C>GCA375426628SARDHc.789G>C (p.Gln263His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.956G>C
n.1085G>C
n.2268G>C
n.1087G>C
9g.133730089C>TCA467620612SARDHc.789G>A (p.Gln263=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.956G>A
n.1085G>A
n.2268G>A
n.1087G>A
9g.133730090T>ACA375426629SARDHc.788A>T (p.Gln263Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.955A>T
n.1084A>T
n.2267A>T
n.1086A>T
9g.133730090T>CCA375426630SARDHc.788A>G (p.Gln263Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.955A>G
n.1084A>G
n.2267A>G
n.1086A>G
9g.133730090T>GCA375426631SARDHc.788A>C (p.Gln263Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.955A>C
n.1084A>C
n.2267A>C
n.1086A>C
9g.133730091G>ACA375426632SARDHc.787C>T (p.Gln263Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.954C>T
n.1083C>T
n.2266C>T
n.1085C>T
9g.133730091G>CCA375426633SARDHc.787C>G (p.Gln263Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.954C>G
n.1083C>G
n.2266C>G
n.1085C>G
9g.133730091G>TCA375426634SARDHc.787C>A (p.Gln263Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.954C>A
n.1083C>A
n.2266C>A
n.1085C>A
9g.133730092delCA2692402506SARDHc.787del (p.Gln263ArgfsTer?)
c.520del (p.Gln174ArgfsTer?)
c.-54del (n.-54del)
n.954del
n.1083del
n.2266del
n.1085del
 gnomAD v4
9g.133730092G>ACA5314670SARDHc.786C>T (p.Ile262=)
c.519C>T (p.Ile173=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.953C>T
n.1082C>T
n.2265C>T
n.1084C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730092G>CCA375426635SARDHc.786C>G (p.Ile262Met)
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.953C>G
n.1082C>G
n.2265C>G
n.1084C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730092G=CA1882821203SARDHc.786C= (p.Ile262=)
c.519C= (p.Ile173=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.953C=
n.1082C=
n.2265C=
n.1084C=
9g.133730092G>TCA467620623SARDHc.786C>A (p.Ile262=)
c.519C>A (p.Ile173=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.953C>A
n.1082C>A
n.2265C>A
n.1084C>A
9g.133730093A=CA1882821204SARDHc.785T= (p.Ile262=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.952T=
n.1081T=
n.2264T=
n.1083T=
9g.133730093A>CCA375426636SARDHc.785T>G (p.Ile262Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.952T>G
n.1081T>G
n.2264T>G
n.1083T>G
9g.133730093A>GCA375426637SARDHc.785T>C (p.Ile262Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.952T>C
n.1081T>C
n.2264T>C
n.1083T>C
 dbSNP
9g.133730093A>TCA375426638SARDHc.785T>A (p.Ile262Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.952T>A
n.1081T>A
n.2264T>A
n.1083T>A
9g.133730094T>ACA375426639SARDHc.784A>T (p.Ile262Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.951A>T
n.1080A>T
n.2263A>T
n.1082A>T
 gnomAD v4
9g.133730094T>CCA5314671SARDHc.784A>G (p.Ile262Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.951A>G
n.1080A>G
n.2263A>G
n.1082A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730094T>GCA375426640SARDHc.784A>C (p.Ile262Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.951A>C
n.1080A>C
n.2263A>C
n.1082A>C
9g.133730094T=CA1882821205SARDHc.784A= (p.Ile262=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.951A=
n.1080A=
n.2263A=
n.1082A=
9g.133730095G>ACA467620628SARDHc.783C>T (p.Ser261=)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.950C>T
n.1079C>T
n.2262C>T
n.1081C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730095G>CCA467620630SARDHc.783C>G (p.Ser261=)
c.516C>G (p.Ser172=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.950C>G
n.1079C>G
n.2262C>G
n.1081C>G
9g.133730095G>TCA467620632SARDHc.783C>A (p.Ser261=)
c.516C>A (p.Ser172=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.950C>A
n.1079C>A
n.2262C>A
n.1081C>A
9g.133730096G>ACA375426643SARDHc.782C>T (p.Ser261Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.949C>T
n.1078C>T
n.2261C>T
n.1080C>T
9g.133730096G>CCA375426642SARDHc.782C>G (p.Ser261Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.949C>G
n.1078C>G
n.2261C>G
n.1080C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730096G=CA1882821206SARDHc.782C= (p.Ser261=)
c.515C= (p.Ser172=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.949C=
n.1078C=
n.2261C=
n.1080C=
9g.133730096G>TCA375426641SARDHc.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.949C>A
n.1078C>A
n.2261C>A
n.1080C>A
9g.133730097A=CA1882821207SARDHc.781T= (p.Ser261=)
c.514T= (p.Ser172=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.948T=
n.1077T=
n.2260T=
n.1079T=
9g.133730097A>CCA375426644SARDHc.781T>G (p.Ser261Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.948T>G
n.1077T>G
n.2260T>G
n.1079T>G
9g.133730097A>GCA5314672SARDHc.781T>C (p.Ser261Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.948T>C
n.1077T>C
n.2260T>C
n.1079T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730097A>TCA375426645SARDHc.781T>A (p.Ser261Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.948T>A
n.1077T>A
n.2260T>A
n.1079T>A
9g.133730098A=CA1882821208SARDHc.780T= (p.Gly260=)
c.513T= (p.Gly171=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.947T=
n.1076T=
n.2259T=
n.1078T=
9g.133730098A>CCA467620644SARDHc.780T>G (p.Gly260=)
c.513T>G (p.Gly171=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.947T>G
n.1076T>G
n.2259T>G
n.1078T>G
9g.133730098A>GCA467620645SARDHc.780T>C (p.Gly260=)
c.513T>C (p.Gly171=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.947T>C
n.1076T>C
n.2259T>C
n.1078T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730098A>TCA467620648SARDHc.780T>A (p.Gly260=)
c.513T>A (p.Gly171=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.947T>A
n.1076T>A
n.2259T>A
n.1078T>A
9g.133730099C>ACA375426646SARDHc.779G>T (p.Gly260Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.946G>T
n.1075G>T
n.2258G>T
n.1077G>T
 gnomAD v4
9g.133730099C=CA1882821209SARDHc.779G= (p.Gly260=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.946G=
n.1075G=
n.2258G=
n.1077G=
9g.133730099C>GCA375426647SARDHc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.946G>C
n.1075G>C
n.2258G>C
n.1077G>C
 gnomAD v4
9g.133730099C>TCA5314673SARDHc.779G>A (p.Gly260Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.946G>A
n.1075G>A
n.2258G>A
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730100C>ACA375426648SARDHc.778G>T (p.Gly260Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.945G>T
n.1074G>T
n.2257G>T
n.1076G>T
9g.133730100C>GCA375426650SARDHc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.945G>C
n.1074G>C
n.2257G>C
n.1076G>C
9g.133730100C>TCA375426649SARDHc.778G>A (p.Gly260Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.945G>A
n.1074G>A
n.2257G>A
n.1076G>A
9g.133730101A>CCA375426651SARDHc.777T>G (p.His259Gln)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.944T>G
n.1073T>G
n.2256T>G
n.1075T>G
9g.133730101A>GCA467620653SARDHc.777T>C (p.His259=)
c.510T>C (p.His170=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.944T>C
n.1073T>C
n.2256T>C
n.1075T>C
9g.133730101A>TCA375426652SARDHc.777T>A (p.His259Gln)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.944T>A
n.1073T>A
n.2256T>A
n.1075T>A
9g.133730102T>ACA375426653SARDHc.776A>T (p.His259Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.943A>T
n.1072A>T
n.2255A>T
n.1074A>T
 gnomAD v4
9g.133730102T>CCA375426654SARDHc.776A>G (p.His259Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.943A>G
n.1072A>G
n.2255A>G
n.1074A>G
9g.133730102T>GCA375426655SARDHc.776A>C (p.His259Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.943A>C
n.1072A>C
n.2255A>C
n.1074A>C
9g.133730103G>ACA375426656SARDHc.775C>T (p.His259Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.942C>T
n.1071C>T
n.2254C>T
n.1073C>T
9g.133730103G>CCA375426657SARDHc.775C>G (p.His259Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.942C>G
n.1071C>G
n.2254C>G
n.1073C>G
 dbSNP
9g.133730103G=CA1882821210SARDHc.775C= (p.His259=)
c.508C= (p.His170=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.942C=
n.1071C=
n.2254C=
n.1073C=
9g.133730103G>TCA375426658SARDHc.775C>A (p.His259Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.942C>A
n.1071C>A
n.2254C>A
n.1073C>A
9g.133730104C>ACA375426659SARDHc.774G>T (p.Gln258His)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.941G>T
n.1070G>T
n.2253G>T
n.1072G>T
9g.133730104C=CA1882821211SARDHc.774G= (p.Gln258=)
c.507G= (p.Gln169=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.941G=
n.1070G=
n.2253G=
n.1072G=
9g.133730104C>GCA375426660SARDHc.774G>C (p.Gln258His)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.941G>C
n.1070G>C
n.2253G>C
n.1072G>C
 gnomAD v4
9g.133730104C>TCA5314674SARDHc.774G>A (p.Gln258=)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.941G>A
n.1070G>A
n.2253G>A
n.1072G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730105T>ACA375426661SARDHc.773A>T (p.Gln258Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.940A>T
n.1069A>T
n.2252A>T
n.1071A>T
 gnomAD v4
9g.133730105T>CCA375426663SARDHc.773A>G (p.Gln258Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.940A>G
n.1069A>G
n.2252A>G
n.1071A>G
9g.133730105T>GCA375426662SARDHc.773A>C (p.Gln258Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.940A>C
n.1069A>C
n.2252A>C
n.1071A>C
9g.133730106G>ACA375426664SARDHc.772C>T (p.Gln258Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.939C>T
n.1068C>T
n.2251C>T
n.1070C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730106G>CCA375426666SARDHc.772C>G (p.Gln258Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.939C>G
n.1068C>G
n.2251C>G
n.1070C>G
9g.133730106G>TCA375426665SARDHc.772C>A (p.Gln258Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.939C>A
n.1068C>A
n.2251C>A
n.1070C>A
9g.133730107A=CA1882821212SARDHc.771T= (p.Thr257=)
c.504T= (p.Thr168=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.938T=
n.1067T=
n.2250T=
n.1069T=
9g.133730107A>CCA200986451SARDHc.771T>G (p.Thr257=)
c.504T>G (p.Thr168=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.938T>G
n.1067T>G
n.2250T>G
n.1069T>G
 dbSNP
9g.133730107A>GCA467620667SARDHc.771T>C (p.Thr257=)
c.504T>C (p.Thr168=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.938T>C
n.1067T>C
n.2250T>C
n.1069T>C
9g.133730107A>TCA467620669SARDHc.771T>A (p.Thr257=)
c.504T>A (p.Thr168=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.938T>A
n.1067T>A
n.2250T>A
n.1069T>A
9g.133730108G>ACA375426667SARDHc.770C>T (p.Thr257Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.937C>T
n.1066C>T
n.2249C>T
n.1068C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730108G>CCA375426668SARDHc.770C>G (p.Thr257Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.937C>G
n.1066C>G
n.2249C>G
n.1068C>G
9g.133730108G=CA1882821213SARDHc.770C= (p.Thr257=)
c.503C= (p.Thr168=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.937C=
n.1066C=
n.2249C=
n.1068C=
9g.133730108G>TCA375426669SARDHc.770C>A (p.Thr257Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.937C>A
n.1066C>A
n.2249C>A
n.1068C>A
9g.133730109T>ACA375426670SARDHc.769A>T (p.Thr257Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.936A>T
n.1065A>T
n.2248A>T
n.1067A>T
 dbSNP
9g.133730109T>CCA375426671SARDHc.769A>G (p.Thr257Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.936A>G
n.1065A>G
n.2248A>G
n.1067A>G
9g.133730109T>GCA375426672SARDHc.769A>C (p.Thr257Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.936A>C
n.1065A>C
n.2248A>C
n.1067A>C
9g.133730109T=CA1882821214SARDHc.769A= (p.Thr257=)
c.502A= (p.Thr168=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.936A=
n.1065A=
n.2248A=
n.1067A=
9g.133730110C>ACA200986453SARDHc.768G>T (p.Glu256Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.935G>T
n.1064G>T
n.2247G>T
n.1066G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730110C=CA1882821215SARDHc.768G= (p.Glu256=)
c.501G= (p.Glu167=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.935G=
n.1064G=
n.2247G=
n.1066G=
9g.133730110C>GCA375426673SARDHc.768G>C (p.Glu256Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.935G>C
n.1064G>C
n.2247G>C
n.1066G>C
9g.133730110C>TCA467620680SARDHc.768G>A (p.Glu256=)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.935G>A
n.1064G>A
n.2247G>A
n.1066G>A
 dbSNP
9g.133730111T>ACA375426674SARDHc.767A>T (p.Glu256Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.934A>T
n.1063A>T
n.2246A>T
n.1065A>T
9g.133730111T>CCA375426675SARDHc.767A>G (p.Glu256Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.934A>G
n.1063A>G
n.2246A>G
n.1065A>G
9g.133730111T>GCA200986455SARDHc.767A>C (p.Glu256Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.934A>C
n.1063A>C
n.2246A>C
n.1065A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730111T=CA1882821216SARDHc.767A= (p.Glu256=)
c.500A= (p.Glu167=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.934A=
n.1063A=
n.2246A=
n.1065A=
9g.133730112C>ACA5314675SARDHc.766G>T (p.Glu256Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.933G>T
n.1062G>T
n.2245G>T
n.1064G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730112C=CA1882821217SARDHc.766G= (p.Glu256=)
c.499G= (p.Glu167=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.933G=
n.1062G=
n.2245G=
n.1064G=
9g.133730112C>GCA375426677SARDHc.766G>C (p.Glu256Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.933G>C
n.1062G>C
n.2245G>C
n.1064G>C
9g.133730112C>TCA375426676SARDHc.766G>A (p.Glu256Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.933G>A
n.1062G>A
n.2245G>A
n.1064G>A
9g.133730113C>ACA467620689SARDHc.765G>T (p.Val255=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.932G>T
n.1061G>T
n.2244G>T
n.1063G>T
9g.133730113C>GCA467620696SARDHc.765G>C (p.Val255=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.932G>C
n.1061G>C
n.2244G>C
n.1063G>C
9g.133730113C>TCA467620698SARDHc.765G>A (p.Val255=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.932G>A
n.1061G>A
n.2244G>A
n.1063G>A
9g.133730114A>CCA375426678SARDHc.764T>G (p.Val255Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.931T>G
n.1060T>G
n.2243T>G
n.1062T>G
9g.133730114A>GCA375426679SARDHc.764T>C (p.Val255Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.931T>C
n.1060T>C
n.2243T>C
n.1062T>C
9g.133730114A>TCA375426680SARDHc.764T>A (p.Val255Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.931T>A
n.1060T>A
n.2243T>A
n.1062T>A
9g.133730115C>ACA375426681SARDHc.763G>T (p.Val255Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.930G>T
n.1059G>T
n.2242G>T
n.1061G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730115C=CA1882821218SARDHc.763G= (p.Val255=)
c.496G= (p.Val166=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.930G=
n.1059G=
n.2242G=
n.1061G=
9g.133730115C>GCA375426682SARDHc.763G>C (p.Val255Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.930G>C
n.1059G>C
n.2242G>C
n.1061G>C
 gnomAD v4
9g.133730115C>TCA5314676SARDHc.763G>A (p.Val255Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.930G>A
n.1059G>A
n.2242G>A
n.1061G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730116A=CA1882821219SARDHc.762T= (p.Gly254=)
c.495T= (p.Gly165=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.929T=
n.1058T=
n.2241T=
n.1060T=
9g.133730116A>CCA5314677SARDHc.762T>G (p.Gly254=)
c.495T>G (p.Gly165=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.929T>G
n.1058T>G
n.2241T>G
n.1060T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730116A>GCA467620709SARDHc.762T>C (p.Gly254=)
c.495T>C (p.Gly165=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.929T>C
n.1058T>C
n.2241T>C
n.1060T>C
9g.133730116A>TCA467620710SARDHc.762T>A (p.Gly254=)
c.495T>A (p.Gly165=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.929T>A
n.1058T>A
n.2241T>A
n.1060T>A
9g.133730122_133730128delCA2692402512SARDHc.756_762del (p.Ala253TrpfsTer?)
c.489_495del (p.Ala164TrpfsTer?)
c.-85_-79del (n.-85_-79del)
n.923_929del
n.1052_1058del
n.2235_2241del
n.1054_1060del
 gnomAD v4
9g.133730117C>ACA375426683SARDHc.761G>T (p.Gly254Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.928G>T
n.1057G>T
n.2240G>T
n.1059G>T
9g.133730117C>GCA375426684SARDHc.761G>C (p.Gly254Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.928G>C
n.1057G>C
n.2240G>C
n.1059G>C
9g.133730117C>TCA375426685SARDHc.761G>A (p.Gly254Asp)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.928G>A
n.1057G>A
n.2240G>A
n.1059G>A
9g.133730118C>ACA375426687SARDHc.760G>T (p.Gly254Cys)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.927G>T
n.1056G>T
n.2239G>T
n.1058G>T
9g.133730118C>GCA375426688SARDHc.760G>C (p.Gly254Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.927G>C
n.1056G>C
n.2239G>C
n.1058G>C
9g.133730118C>TCA375426686SARDHc.760G>A (p.Gly254Ser)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.927G>A
n.1056G>A
n.2239G>A
n.1058G>A
9g.133730119C>ACA467620717SARDHc.759G>T (p.Ala253=)
c.492G>T (p.Ala164=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.926G>T
n.1055G>T
n.2238G>T
n.1057G>T
9g.133730119C=CA1882821220SARDHc.759G= (p.Ala253=)
c.492G= (p.Ala164=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.926G=
n.1055G=
n.2238G=
n.1057G=
9g.133730119C>GCA467620721SARDHc.759G>C (p.Ala253=)
c.492G>C (p.Ala164=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.926G>C
n.1055G>C
n.2238G>C
n.1057G>C
9g.133730119C>TCA5314678SARDHc.759G>A (p.Ala253=)
c.492G>A (p.Ala164=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.926G>A
n.1055G>A
n.2238G>A
n.1057G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730120G>ACA5314679SARDHc.758C>T (p.Ala253Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.925C>T
n.1054C>T
n.2237C>T
n.1056C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730120G>CCA375426689SARDHc.758C>G (p.Ala253Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.925C>G
n.1054C>G
n.2237C>G
n.1056C>G
9g.133730120G=CA1882821221SARDHc.758C= (p.Ala253=)
c.491C= (p.Ala164=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.925C=
n.1054C=
n.2237C=
n.1056C=
9g.133730120G>TCA375426690SARDHc.758C>A (p.Ala253Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.925C>A
n.1054C>A
n.2237C>A
n.1056C>A
9g.133730121C>ACA375426691SARDHc.757G>T (p.Ala253Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.924G>T
n.1053G>T
n.2236G>T
n.1055G>T
9g.133730121C=CA1882821222SARDHc.757G= (p.Ala253=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.924G=
n.1053G=
n.2236G=
n.1055G=
9g.133730121C>GCA375426692SARDHc.757G>C (p.Ala253Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.924G>C
n.1053G>C
n.2236G>C
n.1055G>C
9g.133730121C>TCA375426693SARDHc.757G>A (p.Ala253Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.924G>A
n.1053G>A
n.2236G>A
n.1055G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730122G>ACA5314680SARDHc.756C>T (p.Val252=)
c.489C>T (p.Val163=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.923C>T
n.1052C>T
n.2235C>T
n.1054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730122G>CCA5314681SARDHc.756C>G (p.Val252=)
c.489C>G (p.Val163=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.923C>G
n.1052C>G
n.2235C>G
n.1054C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730122G=CA1882821223SARDHc.756C= (p.Val252=)
c.489C= (p.Val163=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.923C=
n.1052C=
n.2235C=
n.1054C=
9g.133730122G>TCA467620730SARDHc.756C>A (p.Val252=)
c.489C>A (p.Val163=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.923C>A
n.1052C>A
n.2235C>A
n.1054C>A
9g.133730122_133730123delCA645541372SARDHc.755_756del (p.Val252GlyfsTer?)
c.488_489del (p.Val163GlyfsTer?)
c.-86_-85del (n.-86_-85del)
n.922_923del
n.1051_1052del
n.2234_2235del
n.1053_1054del
 COSMIC COSMIC
9g.133730123A=CA1882821224SARDHc.755T= (p.Val252=)
c.488T= (p.Val163=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.922T=
n.1051T=
n.2234T=
n.1053T=
9g.133730123A>CCA375426694SARDHc.755T>G (p.Val252Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.922T>G
n.1051T>G
n.2234T>G
n.1053T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730123A>GCA375426695SARDHc.755T>C (p.Val252Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.922T>C
n.1051T>C
n.2234T>C
n.1053T>C
9g.133730123A>TCA375426696SARDHc.755T>A (p.Val252Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.922T>A
n.1051T>A
n.2234T>A
n.1053T>A
9g.133730124C>ACA375426698SARDHc.754G>T (p.Val252Phe)
c.487G>T (p.Val163Phe)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.921G>T
n.1050G>T
n.2233G>T
n.1052G>T
9g.133730124C>GCA375426699SARDHc.754G>C (p.Val252Leu)
c.487G>C (p.Val163Leu)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.921G>C
n.1050G>C
n.2233G>C
n.1052G>C
9g.133730124C>TCA375426697SARDHc.754G>A (p.Val252Ile)
c.487G>A (p.Val163Ile)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.921G>A
n.1050G>A
n.2233G>A
n.1052G>A
9g.133730125C>ACA467620745SARDHc.753G>T (p.Arg251=)
c.486G>T (p.Arg162=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.920G>T
n.1049G>T
n.2232G>T
n.1051G>T
9g.133730125C>GCA467620743SARDHc.753G>C (p.Arg251=)
c.486G>C (p.Arg162=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.920G>C
n.1049G>C
n.2232G>C
n.1051G>C
9g.133730125C>TCA467620741SARDHc.753G>A (p.Arg251=)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.920G>A
n.1049G>A
n.2232G>A
n.1051G>A
9g.133730129_133730131delCA2537356662SARDHc.751_753del (p.Arg251del)
c.484_486del (p.Arg162del)
c.-90_-88del (n.-90_-88del)
n.918_920del
n.1047_1049del
n.2230_2232del
n.1049_1051del
9g.133730126C>ACA375426700SARDHc.752G>T (p.Arg251Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.919G>T
n.1048G>T
n.2231G>T
n.1050G>T
9g.133730126C=CA1882821225SARDHc.752G= (p.Arg251=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.919G=
n.1048G=
n.2231G=
n.1050G=
9g.133730126C>GCA375426701SARDHc.752G>C (p.Arg251Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.919G>C
n.1048G>C
n.2231G>C
n.1050G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730126C>TCA5314682SARDHc.752G>A (p.Arg251Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.919G>A
n.1048G>A
n.2231G>A
n.1050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730127G>ACA5314683SARDHc.751C>T (p.Arg251Trp)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.918C>T
n.1047C>T
n.2230C>T
n.1049C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730127G>CCA375426702SARDHc.751C>G (p.Arg251Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.918C>G
n.1047C>G
n.2230C>G
n.1049C>G
9g.133730127G=CA1882821226SARDHc.751C= (p.Arg251=)
c.484C= (p.Arg162=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.918C=
n.1047C=
n.2230C=
n.1049C=
9g.133730127G>TCA467620751SARDHc.751C>A (p.Arg251=)
c.484C>A (p.Arg162=)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.918C>A
n.1047C>A
n.2230C>A
n.1049C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730128C>ACA467620753SARDHc.750G>T (p.Arg250=)
c.483G>T (p.Arg161=)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.917G>T
n.1046G>T
n.2229G>T
n.1048G>T
9g.133730128C>GCA467620755SARDHc.750G>C (p.Arg250=)
c.483G>C (p.Arg161=)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.917G>C
n.1046G>C
n.2229G>C
n.1048G>C
9g.133730128C>TCA467620757SARDHc.750G>A (p.Arg250=)
c.483G>A (p.Arg161=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.917G>A
n.1046G>A
n.2229G>A
n.1048G>A
 gnomAD v4
9g.133730129C>ACA375426704SARDHc.749G>T (p.Arg250Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.916G>T
n.1045G>T
n.2228G>T
n.1047G>T
9g.133730129C=CA1882821227SARDHc.749G= (p.Arg250=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.916G=
n.1045G=
n.2228G=
n.1047G=
9g.133730129C>GCA375426703SARDHc.749G>C (p.Arg250Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.916G>C
n.1045G>C
n.2228G>C
n.1047G>C
9g.133730129C>TCA5314684SARDHc.749G>A (p.Arg250Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.916G>A
n.1045G>A
n.2228G>A
n.1047G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730130G>ACA375426705SARDHc.748C>T (p.Arg250Trp)
c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.915C>T
n.1044C>T
n.2227C>T
n.1046C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730130G>CCA375426706SARDHc.748C>G (p.Arg250Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.915C>G
n.1044C>G
n.2227C>G
n.1046C>G
9g.133730130G=CA1882821228SARDHc.748C= (p.Arg250=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.915C=
n.1044C=
n.2227C=
n.1046C=
9g.133730130G>TCA467620768SARDHc.748C>A (p.Arg250=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.915C>A
n.1044C>A
n.2227C>A
n.1046C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730131C>ACA467620771SARDHc.747G>T (p.Val249=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.914G>T
n.1043G>T
n.2226G>T
n.1045G>T
9g.133730131C=CA1882821229SARDHc.747G= (p.Val249=)
c.480G= (p.Val160=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.914G=
n.1043G=
n.2226G=
n.1045G=
9g.133730131C>GCA467620773SARDHc.747G>C (p.Val249=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.914G>C
n.1043G>C
n.2226G>C
n.1045G>C
9g.133730131C>TCA5314685SARDHc.747G>A (p.Val249=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.914G>A
n.1043G>A
n.2226G>A
n.1045G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730132A>CCA375426707SARDHc.746T>G (p.Val249Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.913T>G
n.1042T>G
n.2225T>G
n.1044T>G
9g.133730132A>GCA375426708SARDHc.746T>C (p.Val249Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.913T>C
n.1042T>C
n.2225T>C
n.1044T>C
9g.133730132A>TCA375426709SARDHc.746T>A (p.Val249Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.913T>A
n.1042T>A
n.2225T>A
n.1044T>A
9g.133730133C>ACA375426710SARDHc.745G>T (p.Val249Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.912G>T
n.1041G>T
n.2224G>T
n.1043G>T
9g.133730133C>GCA375426712SARDHc.745G>C (p.Val249Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.912G>C
n.1041G>C
n.2224G>C
n.1043G>C
 gnomAD v4
9g.133730133C>TCA375426711SARDHc.745G>A (p.Val249Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.912G>A
n.1041G>A
n.2224G>A
n.1043G>A
 gnomAD v4
9g.133730134C>ACA467620783SARDHc.744G>T (p.Gly248=)
c.477G>T (p.Gly159=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.911G>T
n.1040G>T
n.2223G>T
n.1042G>T
9g.133730134C=CA1882821230SARDHc.744G= (p.Gly248=)
c.477G= (p.Gly159=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.911G=
n.1040G=
n.2223G=
n.1042G=
9g.133730134C>GCA467620785SARDHc.744G>C (p.Gly248=)
c.477G>C (p.Gly159=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.911G>C
n.1040G>C
n.2223G>C
n.1042G>C
9g.133730134C>TCA467620787SARDHc.744G>A (p.Gly248=)
c.477G>A (p.Gly159=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.911G>A
n.1040G>A
n.2223G>A
n.1042G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730135C>ACA375426713SARDHc.743G>T (p.Gly248Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.910G>T
n.1039G>T
n.2222G>T
n.1041G>T
9g.133730135C=CA1882821231SARDHc.743G= (p.Gly248=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.910G=
n.1039G=
n.2222G=
n.1041G=
9g.133730135C>GCA375426715SARDHc.743G>C (p.Gly248Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.910G>C
n.1039G>C
n.2222G>C
n.1041G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730135C>TCA375426714SARDHc.743G>A (p.Gly248Glu)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.910G>A
n.1039G>A
n.2222G>A
n.1041G>A
9g.133730136C>ACA375426716SARDHc.742G>T (p.Gly248Trp)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.909G>T
n.1038G>T
n.2221G>T
n.1040G>T
9g.133730136C>GCA375426717SARDHc.742G>C (p.Gly248Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.909G>C
n.1038G>C
n.2221G>C
n.1040G>C
9g.133730136C>TCA375426718SARDHc.742G>A (p.Gly248Arg)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.909G>A
n.1038G>A
n.2221G>A
n.1040G>A
9g.133730137A=CA1882821232SARDHc.741T= (p.Phe247=)
c.474T= (p.Phe158=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.908T=
n.1037T=
n.2220T=
n.1039T=
9g.133730137A>CCA375426719SARDHc.741T>G (p.Phe247Leu)
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.908T>G
n.1037T>G
n.2220T>G
n.1039T>G
9g.133730137A>GCA5314686SARDHc.741T>C (p.Phe247=)
c.474T>C (p.Phe158=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.908T>C
n.1037T>C
n.2220T>C
n.1039T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730137A>TCA375426720SARDHc.741T>A (p.Phe247Leu)
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.908T>A
n.1037T>A
n.2220T>A
n.1039T>A
9g.133730140dupCA2692402525SARDHc.741dup (p.Gly248TrpfsTer?)
c.474dup (p.Gly159TrpfsTer?)
c.-100dup (n.-100dup)
n.908dup
n.1037dup
n.2220dup
n.1039dup
 gnomAD v4
9g.133730138A=CA1882821233SARDHc.740T= (p.Phe247=)
c.473T= (p.Phe158=)
c.-101T= (n.-101T=)
n.907T=
n.1036T=
n.2219T=
n.1038T=
9g.133730138A>CCA375426722SARDHc.740T>G (p.Phe247Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.907T>G
n.1036T>G
n.2219T>G
n.1038T>G
9g.133730138A>GCA5314687SARDHc.740T>C (p.Phe247Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.907T>C
n.1036T>C
n.2219T>C
n.1038T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730138A>TCA375426721SARDHc.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.907T>A
n.1036T>A
n.2219T>A
n.1038T>A
9g.133730139A>CCA375426723SARDHc.739T>G (p.Phe247Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.906T>G
n.1035T>G
n.2218T>G
n.1037T>G
9g.133730139A>GCA375426724SARDHc.739T>C (p.Phe247Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.906T>C
n.1035T>C
n.2218T>C
n.1037T>C
9g.133730139A>TCA375426725SARDHc.739T>A (p.Phe247Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.906T>A
n.1035T>A
n.2218T>A
n.1037T>A
9g.133730140A=CA1882821234SARDHc.738T= (p.Asp246=)
c.471T= (p.Asp157=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.905T=
n.1034T=
n.2217T=
n.1036T=
9g.133730140A>CCA375426726SARDHc.738T>G (p.Asp246Glu)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.905T>G
n.1034T>G
n.2217T>G
n.1036T>G
9g.133730140A>GCA467620815SARDHc.738T>C (p.Asp246=)
c.471T>C (p.Asp157=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.905T>C
n.1034T>C
n.2217T>C
n.1036T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730140A>TCA375426727SARDHc.738T>A (p.Asp246Glu)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.905T>A
n.1034T>A
n.2217T>A
n.1036T>A
9g.133730141T>ACA375426730SARDHc.737A>T (p.Asp246Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.904A>T
n.1033A>T
n.2216A>T
n.1035A>T
9g.133730141T>CCA375426728SARDHc.737A>G (p.Asp246Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.904A>G
n.1033A>G
n.2216A>G
n.1035A>G
9g.133730141T>GCA375426729SARDHc.737A>C (p.Asp246Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.904A>C
n.1033A>C
n.2216A>C
n.1035A>C
9g.133730141T=CA1882821235SARDHc.737A= (p.Asp246=)
c.470A= (p.Asp157=)
c.-104A= (n.-104A=)
n.904A=
n.1033A=
n.2216A=
n.1035A=
9g.133730142C>ACA375426731SARDHc.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.903G>T
n.1032G>T
n.2215G>T
n.1034G>T
9g.133730142C>GCA375426732SARDHc.736G>C (p.Asp246His)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.903G>C
n.1032G>C
n.2215G>C
n.1034G>C
9g.133730142C>TCA375426733SARDHc.736G>A (p.Asp246Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.903G>A
n.1032G>A
n.2215G>A
n.1034G>A
 gnomAD v4
9g.133730143_133730146dupCA860775456SARDHc.733_736dup (p.Asp246GlyfsTer2)
c.466_469dup (p.Asp157GlyfsTer2)
c.-108_-105dup (n.-108_-105dup)
n.900_903dup
n.1029_1032dup
n.2212_2215dup
n.1031_1034dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730143A>CCA375426734SARDHc.735T>G (p.Asp245Glu)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.902T>G
n.1031T>G
n.2214T>G
n.1033T>G
9g.133730143A>GCA467620826SARDHc.735T>C (p.Asp245=)
c.468T>C (p.Asp156=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.902T>C
n.1031T>C
n.2214T>C
n.1033T>C
9g.133730143A>TCA375426735SARDHc.735T>A (p.Asp245Glu)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.902T>A
n.1031T>A
n.2214T>A
n.1033T>A
9g.133730144T>ACA375426736SARDHc.734A>T (p.Asp245Val)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.901A>T
n.1030A>T
n.2213A>T
n.1032A>T
9g.133730144T>CCA375426737SARDHc.734A>G (p.Asp245Gly)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.901A>G
n.1030A>G
n.2213A>G
n.1032A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730144T>GCA375426738SARDHc.734A>C (p.Asp245Ala)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.901A>C
n.1030A>C
n.2213A>C
n.1032A>C
9g.133730144T=CA1882821236SARDHc.734A= (p.Asp245=)
c.467A= (p.Asp156=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.901A=
n.1030A=
n.2213A=
n.1032A=
9g.133730145C>ACA375426739SARDHc.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.900G>T
n.1029G>T
n.2212G>T
n.1031G>T
9g.133730145C=CA1882821237SARDHc.733G= (p.Asp245=)
c.466G= (p.Asp156=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.900G=
n.1029G=
n.2212G=
n.1031G=
9g.133730145C>GCA375426740SARDHc.733G>C (p.Asp245His)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.900G>C
n.1029G>C
n.2212G>C
n.1031G>C
9g.133730145C>TCA5314688SARDHc.733G>A (p.Asp245Asn)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.900G>A
n.1029G>A
n.2212G>A
n.1031G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730146C>ACA467620836SARDHc.732G>T (p.Thr244=)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.899G>T
n.1028G>T
n.2211G>T
n.1030G>T
9g.133730146C=CA1882821238SARDHc.732G= (p.Thr244=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.899G=
n.1028G=
n.2211G=
n.1030G=
9g.133730146C>GCA467620838SARDHc.732G>C (p.Thr244=)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.899G>C
n.1028G>C
n.2211G>C
n.1030G>C
9g.133730146C>TCA5314689SARDHc.732G>A (p.Thr244=)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.899G>A
n.1028G>A
n.2211G>A
n.1030G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730147G>ACA5314690SARDHc.731C>T (p.Thr244Met)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.898C>T
n.1027C>T
n.2210C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730147G>CCA375426742SARDHc.731C>G (p.Thr244Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.898C>G
n.1027C>G
n.2210C>G
n.1029C>G
 gnomAD v4
9g.133730147G=CA1882821239SARDHc.731C= (p.Thr244=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.-110C= (n.-110C=)
n.898C=
n.1027C=
n.2210C=
n.1029C=
9g.133730147G>TCA375426741SARDHc.731C>A (p.Thr244Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.898C>A
n.1027C>A
n.2210C>A
n.1029C>A
9g.133730148T>ACA375426743SARDHc.730A>T (p.Thr244Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.897A>T
n.1026A>T
n.2209A>T
n.1028A>T
9g.133730148T>CCA375426744SARDHc.730A>G (p.Thr244Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.897A>G
n.1026A>G
n.2209A>G
n.1028A>G
9g.133730148T>GCA375426745SARDHc.730A>C (p.Thr244Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.897A>C
n.1026A>C
n.2209A>C
n.1028A>C
9g.133730149C>ACA375426746SARDHc.729G>T (p.Trp243Cys)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.896G>T
n.1025G>T
n.2208G>T
n.1027G>T
9g.133730149C>GCA375426747SARDHc.729G>C (p.Trp243Cys)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.896G>C
n.1025G>C
n.2208G>C
n.1027G>C
9g.133730149C>TCA375426748SARDHc.729G>A (p.Trp243Ter)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.896G>A
n.1025G>A
n.2208G>A
n.1027G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730150C>ACA375426749SARDHc.728G>T (p.Trp243Leu)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.895G>T
n.1024G>T
n.2207G>T
n.1026G>T
9g.133730150C>GCA375426750SARDHc.728G>C (p.Trp243Ser)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.895G>C
n.1024G>C
n.2207G>C
n.1026G>C
9g.133730150C>TCA375426751SARDHc.728G>A (p.Trp243Ter)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.895G>A
n.1024G>A
n.2207G>A
n.1026G>A
9g.133730151A>CCA375426752SARDHc.727T>G (p.Trp243Gly)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.894T>G
n.1023T>G
n.2206T>G
n.1025T>G
9g.133730151A>GCA375426753SARDHc.727T>C (p.Trp243Arg)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.894T>C
n.1023T>C
n.2206T>C
n.1025T>C
 gnomAD v4
9g.133730151A>TCA375426754SARDHc.727T>A (p.Trp243Arg)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.894T>A
n.1023T>A
n.2206T>A
n.1025T>A
9g.133730152C>ACA467620860SARDHc.726G>T (p.Val242=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.893G>T
n.1022G>T
n.2205G>T
n.1024G>T
9g.133730152C=CA1882821240SARDHc.726G= (p.Val242=)
c.459G= (p.Val153=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.893G=
n.1022G=
n.2205G=
n.1024G=
9g.133730152C>GCA467620862SARDHc.726G>C (p.Val242=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.893G>C
n.1022G>C
n.2205G>C
n.1024G>C
9g.133730152C>TCA200986472SARDHc.726G>A (p.Val242=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.893G>A
n.1022G>A
n.2205G>A
n.1024G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730153A>CCA375426755SARDHc.725T>G (p.Val242Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.892T>G
n.1021T>G
n.2204T>G
n.1023T>G
9g.133730153A>GCA375426757SARDHc.725T>C (p.Val242Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.892T>C
n.1021T>C
n.2204T>C
n.1023T>C
9g.133730153A>TCA375426756SARDHc.725T>A (p.Val242Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.892T>A
n.1021T>A
n.2204T>A
n.1023T>A
9g.133730154C>ACA375426758SARDHc.724G>T (p.Val242Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.891G>T
n.1020G>T
n.2203G>T
n.1022G>T
9g.133730154C=CA1882821241SARDHc.724G= (p.Val242=)
c.457G= (p.Val153=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.891G=
n.1020G=
n.2203G=
n.1022G=
9g.133730154C>GCA375426759SARDHc.724G>C (p.Val242Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.891G>C
n.1020G>C
n.2203G>C
n.1022G>C
9g.133730154C>TCA375426760SARDHc.724G>A (p.Val242Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.891G>A
n.1020G>A
n.2203G>A
n.1022G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730155A>CCA467620868SARDHc.723T>G (p.Arg241=)
c.456T>G (p.Arg152=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.890T>G
n.1019T>G
n.2202T>G
n.1021T>G
9g.133730155A>GCA467620870SARDHc.723T>C (p.Arg241=)
c.456T>C (p.Arg152=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.890T>C
n.1019T>C
n.2202T>C
n.1021T>C
9g.133730155A>TCA467620872SARDHc.723T>A (p.Arg241=)
c.456T>A (p.Arg152=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.890T>A
n.1019T>A
n.2202T>A
n.1021T>A
9g.133730156C>ACA375426761SARDHc.722G>T (p.Arg241Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.889G>T
n.1018G>T
n.2201G>T
n.1020G>T
9g.133730156C=CA1882821242SARDHc.722G= (p.Arg241=)
c.455G= (p.Arg152=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.889G=
n.1018G=
n.2201G=
n.1020G=
9g.133730156C>GCA375426762SARDHc.722G>C (p.Arg241Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.889G>C
n.1018G>C
n.2201G>C
n.1020G>C
 gnomAD v4
9g.133730156C>TCA5314691SARDHc.722G>A (p.Arg241His)
c.455G>A (p.Arg152His)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.889G>A
n.1018G>A
n.2201G>A
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730157G>ACA375426763SARDHc.721C>T (p.Arg241Cys)
c.454C>T (p.Arg152Cys)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.888C>T
n.1017C>T
n.2200C>T
n.1019C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730157G>CCA375426764SARDHc.721C>G (p.Arg241Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.888C>G
n.1017C>G
n.2200C>G
n.1019C>G
 gnomAD v4
9g.133730157G>TCA375426765SARDHc.721C>A (p.Arg241Ser)
c.454C>A (p.Arg152Ser)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.888C>A
n.1017C>A
n.2200C>A
n.1019C>A
 gnomAD v4
9g.133730158A>CCA375426766SARDHc.720T>G (p.Ile240Met)
c.453T>G (p.Ile151Met)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.887T>G
n.1016T>G
n.2199T>G
n.1018T>G
9g.133730158A>GCA467620883SARDHc.720T>C (p.Ile240=)
c.453T>C (p.Ile151=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.887T>C
n.1016T>C
n.2199T>C
n.1018T>C
9g.133730158A>TCA467620881SARDHc.720T>A (p.Ile240=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.887T>A
n.1016T>A
n.2199T>A
n.1018T>A
9g.133730159A>CCA375426769SARDHc.719T>G (p.Ile240Ser)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.886T>G
n.1015T>G
n.2198T>G
n.1017T>G
9g.133730159A>GCA375426768SARDHc.719T>C (p.Ile240Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.886T>C
n.1015T>C
n.2198T>C
n.1017T>C
 gnomAD v4
9g.133730159A>TCA375426767SARDHc.719T>A (p.Ile240Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.886T>A
n.1015T>A
n.2198T>A
n.1017T>A
9g.133730160T>ACA375426770SARDHc.718A>T (p.Ile240Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.885A>T
n.1014A>T
n.2197A>T
n.1016A>T
9g.133730160T>CCA375426771SARDHc.718A>G (p.Ile240Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.885A>G
n.1014A>G
n.2197A>G
n.1016A>G
9g.133730160T>GCA375426772SARDHc.718A>C (p.Ile240Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.885A>C
n.1014A>C
n.2197A>C
n.1016A>C
 gnomAD v4
9g.133730161G>ACA467620890SARDHc.717C>T (p.Gly239=)
c.450C>T (p.Gly150=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.884C>T
n.1013C>T
n.2196C>T
n.1015C>T
9g.133730161G>CCA467620891SARDHc.717C>G (p.Gly239=)
c.450C>G (p.Gly150=)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.884C>G
n.1013C>G
n.2196C>G
n.1015C>G
9g.133730161G>TCA467620892SARDHc.717C>A (p.Gly239=)
c.450C>A (p.Gly150=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.884C>A
n.1013C>A
n.2196C>A
n.1015C>A
9g.133730162C>ACA375426773SARDHc.716G>T (p.Gly239Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.883G>T
n.1012G>T
n.2195G>T
n.1014G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730162C=CA1882821243SARDHc.716G= (p.Gly239=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.883G=
n.1012G=
n.2195G=
n.1014G=
9g.133730162C>GCA375426774SARDHc.716G>C (p.Gly239Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.883G>C
n.1012G>C
n.2195G>C
n.1014G>C
9g.133730162C>TCA200986475SARDHc.716G>A (p.Gly239Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.883G>A
n.1012G>A
n.2195G>A
n.1014G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730163C>ACA375426775SARDHc.715G>T (p.Gly239Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.882G>T
n.1011G>T
n.2194G>T
n.1013G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730163C=CA1882821244SARDHc.715G= (p.Gly239=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.882G=
n.1011G=
n.2194G=
n.1013G=
9g.133730163C>GCA375426776SARDHc.715G>C (p.Gly239Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.882G>C
n.1011G>C
n.2194G>C
n.1013G>C
9g.133730163C>TCA375426777SARDHc.715G>A (p.Gly239Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.882G>A
n.1011G>A
n.2194G>A
n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730163_133730171delinsCGGTCACTGCA1882821245SARDHc.707_715delinsCAGTGACCG (p.Pro236=)
c.440_448delinsCAGTGACCG (p.Pro147=)
n.874_882delinsCAGTGACCG
n.1003_1011delinsCAGTGACCG
n.2186_2194delinsCAGTGACCG
n.1005_1013delinsCAGTGACCG
9g.133730164G>ACA5314692SARDHc.714C>T (p.Thr238=)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.881C>T
n.1010C>T
n.2193C>T
n.1012C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730164G>CCA467620901SARDHc.714C>G (p.Thr238=)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.881C>G
n.1010C>G
n.2193C>G
n.1012C>G
9g.133730164G=CA1882821246SARDHc.714C= (p.Thr238=)
c.447C= (p.Thr149=)
n.881C=
n.1010C=
n.2193C=
n.1012C=
9g.133730164G>TCA467620902SARDHc.714C>A (p.Thr238=)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.881C>A
n.1010C>A
n.2193C>A
n.1012C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730166_133730173delCA591362786SARDHc.707_714del (p.Pro236ArgfsTer8)
c.440_447del (p.Pro147ArgfsTer8)
n.874_881del
n.1003_1010del
n.2186_2193del
n.1005_1012del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched