Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133730030G>A | CA2692402476 | SARDH | c.814+34C>T (n.814+34C>T) c.547+34C>T (n.547+34C>T) c.-27+34C>T (n.-27+34C>T) n.981+34C>T n.1110+34C>T n.2293+34C>T n.1112+34C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730030G>C | CA860806139 | SARDH | c.814+34C>G (n.814+34C>G) c.547+34C>G (n.547+34C>G) c.-27+34C>G (n.-27+34C>G) n.981+34C>G n.1110+34C>G n.2293+34C>G n.1112+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730030G= | CA1882821172 | SARDH | c.814+34C= (n.814+34C=) c.547+34C= (n.547+34C=) c.-27+34C= (n.-27+34C=) n.981+34C= n.1110+34C= n.2293+34C= n.1112+34C= | |
9 | g.133730030G>T | CA2692402478 | SARDH | c.814+34C>A (n.814+34C>A) c.547+34C>A (n.547+34C>A) c.-27+34C>A (n.-27+34C>A) n.981+34C>A n.1110+34C>A n.2293+34C>A n.1112+34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730031C= | CA1882821174 | SARDH | c.814+33G= (n.814+33G=) c.547+33G= (n.547+33G=) c.-27+33G= (n.-27+33G=) n.981+33G= n.1110+33G= n.2293+33G= n.1112+33G= | |
9 | g.133730031C>T | CA1882821173 | SARDH | c.814+33G>A (n.814+33G>A) c.547+33G>A (n.547+33G>A) c.-27+33G>A (n.-27+33G>A) n.981+33G>A n.1110+33G>A n.2293+33G>A n.1112+33G>A | dbSNP |
9 | g.133730032_133730041delinsCACACAGGAG | CA1882821175 | SARDH | c.814+23_814+32delinsCTCCTGTGTG (n.814+23_814+32delinsCTCCTGTGTG) c.547+23_547+32delinsCTCCTGTGTG (n.547+23_547+32delinsCTCCTGTGTG) c.-27+23_-27+32delinsCTCCTGTGTG (n.-27+23_-27+32delinsCTCCTGTGTG) n.981+23_981+32delinsCTCCTGTGTG n.1110+23_1110+32delinsCTCCTGTGTG n.2293+23_2293+32delinsCTCCTGTGTG n.1112+23_1112+32delinsCTCCTGTGTG | |
9 | g.133730033_133730041del | CA591362780 | SARDH | c.814+23_814+31del (n.814+23_814+31del) c.547+23_547+31del (n.547+23_547+31del) c.-27+23_-27+31del (n.-27+23_-27+31del) n.981+23_981+31del n.1110+23_1110+31del n.2293+23_2293+31del n.1112+23_1112+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730036C>T | CA2692402481 | SARDH | c.814+28G>A (n.814+28G>A) c.547+28G>A (n.547+28G>A) c.-27+28G>A (n.-27+28G>A) n.981+28G>A n.1110+28G>A n.2293+28G>A n.1112+28G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730037A= | CA1882821176 | SARDH | c.814+27T= (n.814+27T=) c.547+27T= (n.547+27T=) c.-27+27T= (n.-27+27T=) n.981+27T= n.1110+27T= n.2293+27T= n.1112+27T= | |
9 | g.133730037A>T | CA1129772019 | SARDH | c.814+27T>A (n.814+27T>A) c.547+27T>A (n.547+27T>A) c.-27+27T>A (n.-27+27T>A) n.981+27T>A n.1110+27T>A n.2293+27T>A n.1112+27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730038G>C | CA1882821178 | SARDH | c.814+26C>G (n.814+26C>G) c.547+26C>G (n.547+26C>G) c.-27+26C>G (n.-27+26C>G) n.981+26C>G n.1110+26C>G n.2293+26C>G n.1112+26C>G | dbSNP |
9 | g.133730038G= | CA1882821177 | SARDH | c.814+26C= (n.814+26C=) c.547+26C= (n.547+26C=) c.-27+26C= (n.-27+26C=) n.981+26C= n.1110+26C= n.2293+26C= n.1112+26C= | |
9 | g.133730039G>A | CA2692402483 | SARDH | c.814+25C>T (n.814+25C>T) c.547+25C>T (n.547+25C>T) c.-27+25C>T (n.-27+25C>T) n.981+25C>T n.1110+25C>T n.2293+25C>T n.1112+25C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730040A>T | CA2786178510 | SARDH | c.814+24T>A (n.814+24T>A) c.547+24T>A (n.547+24T>A) c.-27+24T>A (n.-27+24T>A) n.981+24T>A n.1110+24T>A n.2293+24T>A n.1112+24T>A | |
9 | g.133730041G>A | CA2692402484 | SARDH | c.814+23C>T (n.814+23C>T) c.547+23C>T (n.547+23C>T) c.-27+23C>T (n.-27+23C>T) n.981+23C>T n.1110+23C>T n.2293+23C>T n.1112+23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730043C= | CA1882821179 | SARDH | c.814+21G= (n.814+21G=) c.547+21G= (n.547+21G=) c.-27+21G= (n.-27+21G=) n.981+21G= n.1110+21G= n.2293+21G= n.1112+21G= | |
9 | g.133730043C>T | CA591362781 | SARDH | c.814+21G>A (n.814+21G>A) c.547+21G>A (n.547+21G>A) c.-27+21G>A (n.-27+21G>A) n.981+21G>A n.1110+21G>A n.2293+21G>A n.1112+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730044A= | CA1882821180 | SARDH | c.814+20T= (n.814+20T=) c.547+20T= (n.547+20T=) c.-27+20T= (n.-27+20T=) n.981+20T= n.1110+20T= n.2293+20T= n.1112+20T= | |
9 | g.133730044A>G | CA591362782 | SARDH | c.814+20T>C (n.814+20T>C) c.547+20T>C (n.547+20T>C) c.-27+20T>C (n.-27+20T>C) n.981+20T>C n.1110+20T>C n.2293+20T>C n.1112+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730045G>C | CA2692402485 | SARDH | c.814+19C>G (n.814+19C>G) c.547+19C>G (n.547+19C>G) c.-27+19C>G (n.-27+19C>G) n.981+19C>G n.1110+19C>G n.2293+19C>G n.1112+19C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730046G>A | CA2579502538 | SARDH | c.814+18C>T (n.814+18C>T) c.547+18C>T (n.547+18C>T) c.-27+18C>T (n.-27+18C>T) n.981+18C>T n.1110+18C>T n.2293+18C>T n.1112+18C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730047A= | CA1882821181 | SARDH | c.814+17T= (n.814+17T=) c.547+17T= (n.547+17T=) c.-27+17T= (n.-27+17T=) n.981+17T= n.1110+17T= n.2293+17T= n.1112+17T= | |
9 | g.133730047A>C | CA200986434 | SARDH | c.814+17T>G (n.814+17T>G) c.547+17T>G (n.547+17T>G) c.-27+17T>G (n.-27+17T>G) n.981+17T>G n.1110+17T>G n.2293+17T>G n.1112+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730047A>T | CA5314660 | SARDH | c.814+17T>A (n.814+17T>A) c.547+17T>A (n.547+17T>A) c.-27+17T>A (n.-27+17T>A) n.981+17T>A n.1110+17T>A n.2293+17T>A n.1112+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730052T>C | CA5314661 | SARDH | c.814+12A>G (n.814+12A>G) c.547+12A>G (n.547+12A>G) c.-27+12A>G (n.-27+12A>G) n.981+12A>G n.1110+12A>G n.2293+12A>G n.1112+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730052T= | CA1882821182 | SARDH | c.814+12A= (n.814+12A=) c.547+12A= (n.547+12A=) c.-27+12A= (n.-27+12A=) n.981+12A= n.1110+12A= n.2293+12A= n.1112+12A= | |
9 | g.133730054C>T | CA2579502539 | SARDH | c.814+10G>A (n.814+10G>A) c.547+10G>A (n.547+10G>A) c.-27+10G>A (n.-27+10G>A) n.981+10G>A n.1110+10G>A n.2293+10G>A n.1112+10G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730056A= | CA1882821183 | SARDH | c.814+8T= (n.814+8T=) c.547+8T= (n.547+8T=) c.-27+8T= (n.-27+8T=) n.981+8T= n.1110+8T= n.2293+8T= n.1112+8T= | |
9 | g.133730056A>C | CA1882821184 | SARDH | c.814+8T>G (n.814+8T>G) c.547+8T>G (n.547+8T>G) c.-27+8T>G (n.-27+8T>G) n.981+8T>G n.1110+8T>G n.2293+8T>G n.1112+8T>G | dbSNP |
9 | g.133730056A>G | CA591362783 | SARDH | c.814+8T>C (n.814+8T>C) c.547+8T>C (n.547+8T>C) c.-27+8T>C (n.-27+8T>C) n.981+8T>C n.1110+8T>C n.2293+8T>C n.1112+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730057C>A | CA591362784 | SARDH | c.814+7G>T (n.814+7G>T) c.547+7G>T (n.547+7G>T) c.-27+7G>T (n.-27+7G>T) n.981+7G>T n.1110+7G>T n.2293+7G>T n.1112+7G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133730057C= | CA1882821186 | SARDH | c.814+7G= (n.814+7G=) c.547+7G= (n.547+7G=) c.-27+7G= (n.-27+7G=) n.981+7G= n.1110+7G= n.2293+7G= n.1112+7G= | |
9 | g.133730057C>T | CA1882821185 | SARDH | c.814+7G>A (n.814+7G>A) c.547+7G>A (n.547+7G>A) c.-27+7G>A (n.-27+7G>A) n.981+7G>A n.1110+7G>A n.2293+7G>A n.1112+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730059C>A | CA2692402486 | SARDH | c.814+5G>T (n.814+5G>T) c.547+5G>T (n.547+5G>T) c.-27+5G>T (n.-27+5G>T) n.981+5G>T n.1110+5G>T n.2293+5G>T n.1112+5G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730059C= | CA1882821187 | SARDH | c.814+5G= (n.814+5G=) c.547+5G= (n.547+5G=) c.-27+5G= (n.-27+5G=) n.981+5G= n.1110+5G= n.2293+5G= n.1112+5G= | |
9 | g.133730059C>T | CA5314662 | SARDH | c.814+5G>A (n.814+5G>A) c.547+5G>A (n.547+5G>A) c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) n.981+5G>A n.1110+5G>A n.2293+5G>A n.1112+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730060G>A | CA5314663 | SARDH | c.814+4C>T (n.814+4C>T) c.547+4C>T (n.547+4C>T) c.-27+4C>T (n.-27+4C>T) n.981+4C>T n.1110+4C>T n.2293+4C>T n.1112+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730060G>C | CA2720459362 | SARDH | c.814+4C>G (n.814+4C>G) c.547+4C>G (n.547+4C>G) c.-27+4C>G (n.-27+4C>G) n.981+4C>G n.1110+4C>G n.2293+4C>G n.1112+4C>G | dbSNP |
9 | g.133730060G= | CA1882821188 | SARDH | c.814+4C= (n.814+4C=) c.547+4C= (n.547+4C=) c.-27+4C= (n.-27+4C=) n.981+4C= n.1110+4C= n.2293+4C= n.1112+4C= | |
9 | g.133730060G>T | CA1882821189 | SARDH | c.814+4C>A (n.814+4C>A) c.547+4C>A (n.547+4C>A) c.-27+4C>A (n.-27+4C>A) n.981+4C>A n.1110+4C>A n.2293+4C>A n.1112+4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730061C= | CA1882821190 | SARDH | c.814+3G= (n.814+3G=) c.547+3G= (n.547+3G=) c.-27+3G= (n.-27+3G=) n.981+3G= n.1110+3G= n.2293+3G= n.1112+3G= | |
9 | g.133730061C>T | CA591362785 | SARDH | c.814+3G>A (n.814+3G>A) c.547+3G>A (n.547+3G>A) c.-27+3G>A (n.-27+3G>A) n.981+3G>A n.1110+3G>A n.2293+3G>A n.1112+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730062A>C | CA375426567 | SARDH | c.814+2T>G (n.814+2T>G) c.547+2T>G (n.547+2T>G) c.-27+2T>G (n.-27+2T>G) n.981+2T>G n.1110+2T>G n.2293+2T>G n.1112+2T>G | |
9 | g.133730062A>G | CA375426568 | SARDH | c.814+2T>C (n.814+2T>C) c.547+2T>C (n.547+2T>C) c.-27+2T>C (n.-27+2T>C) n.981+2T>C n.1110+2T>C n.2293+2T>C n.1112+2T>C | |
9 | g.133730062A>T | CA375426566 | SARDH | c.814+2T>A (n.814+2T>A) c.547+2T>A (n.547+2T>A) c.-27+2T>A (n.-27+2T>A) n.981+2T>A n.1110+2T>A n.2293+2T>A n.1112+2T>A | |
9 | g.133730063C>A | CA375426569 | SARDH | c.814+1G>T (n.814+1G>T) c.547+1G>T (n.547+1G>T) c.-27+1G>T (n.-27+1G>T) n.981+1G>T n.1110+1G>T n.2293+1G>T n.1112+1G>T | |
9 | g.133730063C= | CA1882821191 | SARDH | c.814+1G= (n.814+1G=) c.547+1G= (n.547+1G=) c.-27+1G= (n.-27+1G=) n.981+1G= n.1110+1G= n.2293+1G= n.1112+1G= | |
9 | g.133730063C>G | CA375426570 | SARDH | c.814+1G>C (n.814+1G>C) c.547+1G>C (n.547+1G>C) c.-27+1G>C (n.-27+1G>C) n.981+1G>C n.1110+1G>C n.2293+1G>C n.1112+1G>C | |
9 | g.133730063C>T | CA375426571 | SARDH | c.814+1G>A (n.814+1G>A) c.547+1G>A (n.547+1G>A) c.-27+1G>A (n.-27+1G>A) n.981+1G>A n.1110+1G>A n.2293+1G>A n.1112+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730064C>A | CA5314664 | SARDH | c.814G>T (p.Gly272Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) c.-27G>T (n.-27G>T) n.981G>T n.1110G>T n.2293G>T n.1112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730064C= | CA1882821192 | SARDH | c.814G= (p.Gly272=) c.547G= (p.Gly183=) c.-27G= (n.-27G=) n.981G= n.1110G= n.2293G= n.1112G= | |
9 | g.133730064C>G | CA375426572 | SARDH | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.981G>C n.1110G>C n.2293G>C n.1112G>C | |
9 | g.133730064C>T | CA375426573 | SARDH | c.814G>A (p.Gly272Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.-27G>A (n.-27G>A) n.981G>A n.1110G>A n.2293G>A n.1112G>A | |
9 | g.133730065T>A | CA467620517 | SARDH | c.813A>T (p.Ala271=) c.546A>T (p.Ala182=) c.-28A>T (n.-28A>T) n.980A>T n.1109A>T n.2292A>T n.1111A>T | dbSNP |
9 | g.133730065T>C | CA467620519 | SARDH | c.813A>G (p.Ala271=) c.546A>G (p.Ala182=) c.-28A>G (n.-28A>G) n.980A>G n.1109A>G n.2292A>G n.1111A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730065T>G | CA467620520 | SARDH | c.813A>C (p.Ala271=) c.546A>C (p.Ala182=) c.-28A>C (n.-28A>C) n.980A>C n.1109A>C n.2292A>C n.1111A>C | |
9 | g.133730065T= | CA1882821193 | SARDH | c.813A= (p.Ala271=) c.546A= (p.Ala182=) c.-28A= (n.-28A=) n.980A= n.1109A= n.2292A= n.1111A= | |
9 | g.133730066G>A | CA375426576 | SARDH | c.812C>T (p.Ala271Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.-29C>T (n.-29C>T) n.979C>T n.1108C>T n.2291C>T n.1110C>T | |
9 | g.133730066G>C | CA375426574 | SARDH | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) n.979C>G n.1108C>G n.2291C>G n.1110C>G | |
9 | g.133730066G>T | CA375426575 | SARDH | c.812C>A (p.Ala271Glu) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.-29C>A (n.-29C>A) n.979C>A n.1108C>A n.2291C>A n.1110C>A | |
9 | g.133730067C>A | CA375426577 | SARDH | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) n.978G>T n.1107G>T n.2290G>T n.1109G>T | COSMIC |
9 | g.133730067C>G | CA375426578 | SARDH | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) n.978G>C n.1107G>C n.2290G>C n.1109G>C | |
9 | g.133730067C>T | CA375426579 | SARDH | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) n.978G>A n.1107G>A n.2290G>A n.1109G>A | |
9 | g.133730068A>C | CA375426580 | SARDH | c.810T>G (p.Cys270Trp) c.543T>G (p.Cys181Trp) c.-31T>G (n.-31T>G) n.977T>G n.1106T>G n.2289T>G n.1108T>G | |
9 | g.133730068A>G | CA467620530 | SARDH | c.810T>C (p.Cys270=) c.543T>C (p.Cys181=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.977T>C n.1106T>C n.2289T>C n.1108T>C | |
9 | g.133730068A>T | CA375426581 | SARDH | c.810T>A (p.Cys270Ter) c.543T>A (p.Cys181Ter) c.-31T>A (n.-31T>A) n.977T>A n.1106T>A n.2289T>A n.1108T>A | |
9 | g.133730069C>A | CA375426582 | SARDH | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) n.976G>T n.1105G>T n.2288G>T n.1107G>T | |
9 | g.133730069C>G | CA375426584 | SARDH | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) n.976G>C n.1105G>C n.2288G>C n.1107G>C | |
9 | g.133730069C>T | CA375426583 | SARDH | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) n.976G>A n.1105G>A n.2288G>A n.1107G>A | |
9 | g.133730070A>C | CA375426585 | SARDH | c.808T>G (p.Cys270Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.975T>G n.1104T>G n.2287T>G n.1106T>G | |
9 | g.133730070A>G | CA375426586 | SARDH | c.808T>C (p.Cys270Arg) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) n.975T>C n.1104T>C n.2287T>C n.1106T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730070A>T | CA375426587 | SARDH | c.808T>A (p.Cys270Ser) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) n.975T>A n.1104T>A n.2287T>A n.1106T>A | |
9 | g.133730071G>A | CA467620543 | SARDH | c.807C>T (p.Asn269=) c.540C>T (p.Asn180=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.974C>T n.1103C>T n.2286C>T n.1105C>T | |
9 | g.133730071G>C | CA375426588 | SARDH | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.-34C>G (n.-34C>G) n.974C>G n.1103C>G n.2286C>G n.1105C>G | |
9 | g.133730071G>T | CA375426589 | SARDH | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.540C>A (p.Asn180Lys) c.-34C>A (n.-34C>A) n.974C>A n.1103C>A n.2286C>A n.1105C>A | |
9 | g.133730071_133730072delinsGT | CA1882821194 | SARDH | c.806_807delinsAC (p.Asn269=) c.539_540delinsAC (p.Asn180=) c.-35_-34delinsAC (n.-35_-34delinsAC) n.973_974delinsAC n.1102_1103delinsAC n.2285_2286delinsAC n.1104_1105delinsAC | |
9 | g.133730072T>A | CA375426590 | SARDH | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.-35A>T (n.-35A>T) n.973A>T n.1102A>T n.2285A>T n.1104A>T | |
9 | g.133730072T>C | CA375426591 | SARDH | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.-35A>G (n.-35A>G) n.973A>G n.1102A>G n.2285A>G n.1104A>G | |
9 | g.133730072T>G | CA375426592 | SARDH | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) c.-35A>C (n.-35A>C) n.973A>C n.1102A>C n.2285A>C n.1104A>C | |
9 | g.133730073del | CA5314665 | SARDH | c.806del (p.Asn269ThrfsTer?) c.539del (p.Asn180ThrfsTer?) c.-35del (n.-35del) n.973del n.1102del n.2285del n.1104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730073T>A | CA375426593 | SARDH | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.-36A>T (n.-36A>T) n.972A>T n.1101A>T n.2284A>T n.1103A>T | |
9 | g.133730073T>C | CA375426594 | SARDH | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) c.-36A>G (n.-36A>G) n.972A>G n.1101A>G n.2284A>G n.1103A>G | |
9 | g.133730073T>G | CA375426595 | SARDH | c.805A>C (p.Asn269His) c.538A>C (p.Asn180His) c.-36A>C (n.-36A>C) n.972A>C n.1101A>C n.2284A>C n.1103A>C | |
9 | g.133730074G>A | CA467620551 | SARDH | c.804C>T (p.Val268=) c.537C>T (p.Val179=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.971C>T n.1100C>T n.2283C>T n.1102C>T | |
9 | g.133730074G>C | CA467620553 | SARDH | c.804C>G (p.Val268=) c.537C>G (p.Val179=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.971C>G n.1100C>G n.2283C>G n.1102C>G | |
9 | g.133730074G>T | CA467620555 | SARDH | c.804C>A (p.Val268=) c.537C>A (p.Val179=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.971C>A n.1100C>A n.2283C>A n.1102C>A | |
9 | g.133730075A>C | CA375426598 | SARDH | c.803T>G (p.Val268Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) n.970T>G n.1099T>G n.2282T>G n.1101T>G | |
9 | g.133730075A>G | CA375426597 | SARDH | c.803T>C (p.Val268Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) n.970T>C n.1099T>C n.2282T>C n.1101T>C | |
9 | g.133730075A>T | CA375426596 | SARDH | c.803T>A (p.Val268Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) c.-38T>A (n.-38T>A) n.970T>A n.1099T>A n.2282T>A n.1101T>A | |
9 | g.133730076C>A | CA375426599 | SARDH | c.802G>T (p.Val268Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) c.-39G>T (n.-39G>T) n.969G>T n.1098G>T n.2281G>T n.1100G>T | |
9 | g.133730076C= | CA1882821195 | SARDH | c.802G= (p.Val268=) c.535G= (p.Val179=) c.-39G= (n.-39G=) n.969G= n.1098G= n.2281G= n.1100G= | |
9 | g.133730076C>G | CA375426601 | SARDH | c.802G>C (p.Val268Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) n.969G>C n.1098G>C n.2281G>C n.1100G>C | |
9 | g.133730076C>T | CA375426600 | SARDH | c.802G>A (p.Val268Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) n.969G>A n.1098G>A n.2281G>A n.1100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730077C>A | CA467620562 | SARDH | c.801G>T (p.Val267=) c.534G>T (p.Val178=) c.-40G>T (n.-40G>T) n.968G>T n.1097G>T n.2280G>T n.1099G>T | |
9 | g.133730077C= | CA1882821196 | SARDH | c.801G= (p.Val267=) c.534G= (p.Val178=) c.-40G= (n.-40G=) n.968G= n.1097G= n.2280G= n.1099G= | |
9 | g.133730077C>G | CA5314667 | SARDH | c.801G>C (p.Val267=) c.534G>C (p.Val178=) c.-40G>C (n.-40G>C) n.968G>C n.1097G>C n.2280G>C n.1099G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133730077C>T | CA5314666 | SARDH | c.801G>A (p.Val267=) c.534G>A (p.Val178=) c.-40G>A (n.-40G>A) n.968G>A n.1097G>A n.2280G>A n.1099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730078A>C | CA375426602 | SARDH | c.800T>G (p.Val267Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.-41T>G (n.-41T>G) n.967T>G n.1096T>G n.2279T>G n.1098T>G | |
9 | g.133730078A>G | CA375426604 | SARDH | c.800T>C (p.Val267Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.-41T>C (n.-41T>C) n.967T>C n.1096T>C n.2279T>C n.1098T>C | |
9 | g.133730078A>T | CA375426603 | SARDH | c.800T>A (p.Val267Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.-41T>A (n.-41T>A) n.967T>A n.1096T>A n.2279T>A n.1098T>A | |
9 | g.133730080_133730099del | CA2692402503 | SARDH | c.781_800del (p.Ser261GlyfsTer?) c.514_533del (p.Ser172GlyfsTer?) c.-60_-41del (n.-60_-41del) n.948_967del n.1077_1096del n.2260_2279del n.1079_1098del | gnomAD v4 |
9 | g.133730079C>A | CA375426605 | SARDH | c.799G>T (p.Val267Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.-42G>T (n.-42G>T) n.966G>T n.1095G>T n.2278G>T n.1097G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133730079C= | CA1882821197 | SARDH | c.799G= (p.Val267=) c.532G= (p.Val178=) c.-42G= (n.-42G=) n.966G= n.1095G= n.2278G= n.1097G= | |
9 | g.133730079C>G | CA375426607 | SARDH | c.799G>C (p.Val267Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) n.966G>C n.1095G>C n.2278G>C n.1097G>C | |
9 | g.133730079C>T | CA375426606 | SARDH | c.799G>A (p.Val267Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.-42G>A (n.-42G>A) n.966G>A n.1095G>A n.2278G>A n.1097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730080G>A | CA467620573 | SARDH | c.798C>T (p.Cys266=) c.531C>T (p.Cys177=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.965C>T n.1094C>T n.2277C>T n.1096C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730080G>C | CA375426608 | SARDH | c.798C>G (p.Cys266Trp) c.531C>G (p.Cys177Trp) c.-43C>G (n.-43C>G) n.965C>G n.1094C>G n.2277C>G n.1096C>G | |
9 | g.133730080G= | CA1882821198 | SARDH | c.798C= (p.Cys266=) c.531C= (p.Cys177=) c.-43C= (n.-43C=) n.965C= n.1094C= n.2277C= n.1096C= | |
9 | g.133730080G>T | CA375426609 | SARDH | c.798C>A (p.Cys266Ter) c.531C>A (p.Cys177Ter) c.-43C>A (n.-43C>A) n.965C>A n.1094C>A n.2277C>A n.1096C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730081C>A | CA375426610 | SARDH | c.797G>T (p.Cys266Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.-44G>T (n.-44G>T) n.964G>T n.1093G>T n.2276G>T n.1095G>T | |
9 | g.133730081C= | CA1882821199 | SARDH | c.797G= (p.Cys266=) c.530G= (p.Cys177=) c.-44G= (n.-44G=) n.964G= n.1093G= n.2276G= n.1095G= | |
9 | g.133730081C>G | CA375426611 | SARDH | c.797G>C (p.Cys266Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.-44G>C (n.-44G>C) n.964G>C n.1093G>C n.2276G>C n.1095G>C | |
9 | g.133730081C>T | CA375426612 | SARDH | c.797G>A (p.Cys266Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.-44G>A (n.-44G>A) n.964G>A n.1093G>A n.2276G>A n.1095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730082A>C | CA375426613 | SARDH | c.796T>G (p.Cys266Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) n.963T>G n.1092T>G n.2275T>G n.1094T>G | |
9 | g.133730082A>G | CA375426614 | SARDH | c.796T>C (p.Cys266Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.-45T>C (n.-45T>C) n.963T>C n.1092T>C n.2275T>C n.1094T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730082A>T | CA375426615 | SARDH | c.796T>A (p.Cys266Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.-45T>A (n.-45T>A) n.963T>A n.1092T>A n.2275T>A n.1094T>A | |
9 | g.133730083G>A | CA5314668 | SARDH | c.795C>T (p.Pro265=) c.528C>T (p.Pro176=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.962C>T n.1091C>T n.2274C>T n.1093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730083G>C | CA467620589 | SARDH | c.795C>G (p.Pro265=) c.528C>G (p.Pro176=) c.-46C>G (n.-46C>G) n.962C>G n.1091C>G n.2274C>G n.1093C>G | |
9 | g.133730083G= | CA1882821200 | SARDH | c.795C= (p.Pro265=) c.528C= (p.Pro176=) c.-46C= (n.-46C=) n.962C= n.1091C= n.2274C= n.1093C= | |
9 | g.133730083G>T | CA467620591 | SARDH | c.795C>A (p.Pro265=) c.528C>A (p.Pro176=) c.-46C>A (n.-46C>A) n.962C>A n.1091C>A n.2274C>A n.1093C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730084G>A | CA5314669 | SARDH | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) n.961C>T n.1090C>T n.2273C>T n.1092C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730084G>C | CA375426616 | SARDH | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) n.961C>G n.1090C>G n.2273C>G n.1092C>G | |
9 | g.133730084G= | CA1882821201 | SARDH | c.794C= (p.Pro265=) c.527C= (p.Pro176=) c.-47C= (n.-47C=) n.961C= n.1090C= n.2273C= n.1092C= | |
9 | g.133730084G>T | CA375426617 | SARDH | c.794C>A (p.Pro265His) c.527C>A (p.Pro176His) c.-47C>A (n.-47C>A) n.961C>A n.1090C>A n.2273C>A n.1092C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730085G>A | CA375426619 | SARDH | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.-48C>T (n.-48C>T) n.960C>T n.1089C>T n.2272C>T n.1091C>T | |
9 | g.133730085G>C | CA375426620 | SARDH | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.-48C>G (n.-48C>G) n.960C>G n.1089C>G n.2272C>G n.1091C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730085G= | CA1882821202 | SARDH | c.793C= (p.Pro265=) c.526C= (p.Pro176=) c.-48C= (n.-48C=) n.960C= n.1089C= n.2272C= n.1091C= | |
9 | g.133730085G>T | CA375426618 | SARDH | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.-48C>A (n.-48C>A) n.960C>A n.1089C>A n.2272C>A n.1091C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730086T>A | CA467620604 | SARDH | c.792A>T (p.Thr264=) c.525A>T (p.Thr175=) c.-49A>T (n.-49A>T) n.959A>T n.1088A>T n.2271A>T n.1090A>T | |
9 | g.133730086T>C | CA467620599 | SARDH | c.792A>G (p.Thr264=) c.525A>G (p.Thr175=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.959A>G n.1088A>G n.2271A>G n.1090A>G | |
9 | g.133730086T>G | CA467620597 | SARDH | c.792A>C (p.Thr264=) c.525A>C (p.Thr175=) c.-49A>C (n.-49A>C) n.959A>C n.1088A>C n.2271A>C n.1090A>C | |
9 | g.133730087G>A | CA375426621 | SARDH | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) n.958C>T n.1087C>T n.2270C>T n.1089C>T | |
9 | g.133730087G>C | CA375426622 | SARDH | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) c.-50C>G (n.-50C>G) n.958C>G n.1087C>G n.2270C>G n.1089C>G | |
9 | g.133730087G>T | CA375426623 | SARDH | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) c.-50C>A (n.-50C>A) n.958C>A n.1087C>A n.2270C>A n.1089C>A | |
9 | g.133730088T>A | CA375426624 | SARDH | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) n.957A>T n.1086A>T n.2269A>T n.1088A>T | |
9 | g.133730088T>C | CA375426625 | SARDH | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) n.957A>G n.1086A>G n.2269A>G n.1088A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730088T>G | CA375426626 | SARDH | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) n.957A>C n.1086A>C n.2269A>C n.1088A>C | |
9 | g.133730089C>A | CA375426627 | SARDH | c.789G>T (p.Gln263His) c.522G>T (p.Gln174His) c.-52G>T (n.-52G>T) n.956G>T n.1085G>T n.2268G>T n.1087G>T | |
9 | g.133730089C>G | CA375426628 | SARDH | c.789G>C (p.Gln263His) c.522G>C (p.Gln174His) c.-52G>C (n.-52G>C) n.956G>C n.1085G>C n.2268G>C n.1087G>C | |
9 | g.133730089C>T | CA467620612 | SARDH | c.789G>A (p.Gln263=) c.522G>A (p.Gln174=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.956G>A n.1085G>A n.2268G>A n.1087G>A | |
9 | g.133730090T>A | CA375426629 | SARDH | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.-53A>T (n.-53A>T) n.955A>T n.1084A>T n.2267A>T n.1086A>T | |
9 | g.133730090T>C | CA375426630 | SARDH | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) n.955A>G n.1084A>G n.2267A>G n.1086A>G | |
9 | g.133730090T>G | CA375426631 | SARDH | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.-53A>C (n.-53A>C) n.955A>C n.1084A>C n.2267A>C n.1086A>C | |
9 | g.133730091G>A | CA375426632 | SARDH | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.-54C>T (n.-54C>T) n.954C>T n.1083C>T n.2266C>T n.1085C>T | |
9 | g.133730091G>C | CA375426633 | SARDH | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.-54C>G (n.-54C>G) n.954C>G n.1083C>G n.2266C>G n.1085C>G | |
9 | g.133730091G>T | CA375426634 | SARDH | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.-54C>A (n.-54C>A) n.954C>A n.1083C>A n.2266C>A n.1085C>A | |
9 | g.133730092del | CA2692402506 | SARDH | c.787del (p.Gln263ArgfsTer?) c.520del (p.Gln174ArgfsTer?) c.-54del (n.-54del) n.954del n.1083del n.2266del n.1085del | gnomAD v4 |
9 | g.133730092G>A | CA5314670 | SARDH | c.786C>T (p.Ile262=) c.519C>T (p.Ile173=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.953C>T n.1082C>T n.2265C>T n.1084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730092G>C | CA375426635 | SARDH | c.786C>G (p.Ile262Met) c.519C>G (p.Ile173Met) c.-55C>G (n.-55C>G) n.953C>G n.1082C>G n.2265C>G n.1084C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730092G= | CA1882821203 | SARDH | c.786C= (p.Ile262=) c.519C= (p.Ile173=) c.-55C= (n.-55C=) n.953C= n.1082C= n.2265C= n.1084C= | |
9 | g.133730092G>T | CA467620623 | SARDH | c.786C>A (p.Ile262=) c.519C>A (p.Ile173=) c.-55C>A (n.-55C>A) n.953C>A n.1082C>A n.2265C>A n.1084C>A | |
9 | g.133730093A= | CA1882821204 | SARDH | c.785T= (p.Ile262=) c.518T= (p.Ile173=) c.-56T= (n.-56T=) n.952T= n.1081T= n.2264T= n.1083T= | |
9 | g.133730093A>C | CA375426636 | SARDH | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.-56T>G (n.-56T>G) n.952T>G n.1081T>G n.2264T>G n.1083T>G | |
9 | g.133730093A>G | CA375426637 | SARDH | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.-56T>C (n.-56T>C) n.952T>C n.1081T>C n.2264T>C n.1083T>C | dbSNP |
9 | g.133730093A>T | CA375426638 | SARDH | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.-56T>A (n.-56T>A) n.952T>A n.1081T>A n.2264T>A n.1083T>A | |
9 | g.133730094T>A | CA375426639 | SARDH | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.-57A>T (n.-57A>T) n.951A>T n.1080A>T n.2263A>T n.1082A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730094T>C | CA5314671 | SARDH | c.784A>G (p.Ile262Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.-57A>G (n.-57A>G) n.951A>G n.1080A>G n.2263A>G n.1082A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730094T>G | CA375426640 | SARDH | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.-57A>C (n.-57A>C) n.951A>C n.1080A>C n.2263A>C n.1082A>C | |
9 | g.133730094T= | CA1882821205 | SARDH | c.784A= (p.Ile262=) c.517A= (p.Ile173=) c.-57A= (n.-57A=) n.951A= n.1080A= n.2263A= n.1082A= | |
9 | g.133730095G>A | CA467620628 | SARDH | c.783C>T (p.Ser261=) c.516C>T (p.Ser172=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.950C>T n.1079C>T n.2262C>T n.1081C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730095G>C | CA467620630 | SARDH | c.783C>G (p.Ser261=) c.516C>G (p.Ser172=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.950C>G n.1079C>G n.2262C>G n.1081C>G | |
9 | g.133730095G>T | CA467620632 | SARDH | c.783C>A (p.Ser261=) c.516C>A (p.Ser172=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.950C>A n.1079C>A n.2262C>A n.1081C>A | |
9 | g.133730096G>A | CA375426643 | SARDH | c.782C>T (p.Ser261Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.-59C>T (n.-59C>T) n.949C>T n.1078C>T n.2261C>T n.1080C>T | |
9 | g.133730096G>C | CA375426642 | SARDH | c.782C>G (p.Ser261Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.-59C>G (n.-59C>G) n.949C>G n.1078C>G n.2261C>G n.1080C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730096G= | CA1882821206 | SARDH | c.782C= (p.Ser261=) c.515C= (p.Ser172=) c.-59C= (n.-59C=) n.949C= n.1078C= n.2261C= n.1080C= | |
9 | g.133730096G>T | CA375426641 | SARDH | c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.-59C>A (n.-59C>A) n.949C>A n.1078C>A n.2261C>A n.1080C>A | |
9 | g.133730097A= | CA1882821207 | SARDH | c.781T= (p.Ser261=) c.514T= (p.Ser172=) c.-60T= (n.-60T=) n.948T= n.1077T= n.2260T= n.1079T= | |
9 | g.133730097A>C | CA375426644 | SARDH | c.781T>G (p.Ser261Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.-60T>G (n.-60T>G) n.948T>G n.1077T>G n.2260T>G n.1079T>G | |
9 | g.133730097A>G | CA5314672 | SARDH | c.781T>C (p.Ser261Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.-60T>C (n.-60T>C) n.948T>C n.1077T>C n.2260T>C n.1079T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133730097A>T | CA375426645 | SARDH | c.781T>A (p.Ser261Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.-60T>A (n.-60T>A) n.948T>A n.1077T>A n.2260T>A n.1079T>A | |
9 | g.133730098A= | CA1882821208 | SARDH | c.780T= (p.Gly260=) c.513T= (p.Gly171=) c.-61T= (n.-61T=) n.947T= n.1076T= n.2259T= n.1078T= | |
9 | g.133730098A>C | CA467620644 | SARDH | c.780T>G (p.Gly260=) c.513T>G (p.Gly171=) c.-61T>G (n.-61T>G) n.947T>G n.1076T>G n.2259T>G n.1078T>G | |
9 | g.133730098A>G | CA467620645 | SARDH | c.780T>C (p.Gly260=) c.513T>C (p.Gly171=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.947T>C n.1076T>C n.2259T>C n.1078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730098A>T | CA467620648 | SARDH | c.780T>A (p.Gly260=) c.513T>A (p.Gly171=) c.-61T>A (n.-61T>A) n.947T>A n.1076T>A n.2259T>A n.1078T>A | |
9 | g.133730099C>A | CA375426646 | SARDH | c.779G>T (p.Gly260Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.-62G>T (n.-62G>T) n.946G>T n.1075G>T n.2258G>T n.1077G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730099C= | CA1882821209 | SARDH | c.779G= (p.Gly260=) c.512G= (p.Gly171=) c.-62G= (n.-62G=) n.946G= n.1075G= n.2258G= n.1077G= | |
9 | g.133730099C>G | CA375426647 | SARDH | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) n.946G>C n.1075G>C n.2258G>C n.1077G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730099C>T | CA5314673 | SARDH | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) n.946G>A n.1075G>A n.2258G>A n.1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730100C>A | CA375426648 | SARDH | c.778G>T (p.Gly260Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) n.945G>T n.1074G>T n.2257G>T n.1076G>T | |
9 | g.133730100C>G | CA375426650 | SARDH | c.778G>C (p.Gly260Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) n.945G>C n.1074G>C n.2257G>C n.1076G>C | |
9 | g.133730100C>T | CA375426649 | SARDH | c.778G>A (p.Gly260Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) n.945G>A n.1074G>A n.2257G>A n.1076G>A | |
9 | g.133730101A>C | CA375426651 | SARDH | c.777T>G (p.His259Gln) c.510T>G (p.His170Gln) c.-64T>G (n.-64T>G) n.944T>G n.1073T>G n.2256T>G n.1075T>G | |
9 | g.133730101A>G | CA467620653 | SARDH | c.777T>C (p.His259=) c.510T>C (p.His170=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.944T>C n.1073T>C n.2256T>C n.1075T>C | |
9 | g.133730101A>T | CA375426652 | SARDH | c.777T>A (p.His259Gln) c.510T>A (p.His170Gln) c.-64T>A (n.-64T>A) n.944T>A n.1073T>A n.2256T>A n.1075T>A | |
9 | g.133730102T>A | CA375426653 | SARDH | c.776A>T (p.His259Leu) c.509A>T (p.His170Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) n.943A>T n.1072A>T n.2255A>T n.1074A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730102T>C | CA375426654 | SARDH | c.776A>G (p.His259Arg) c.509A>G (p.His170Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) n.943A>G n.1072A>G n.2255A>G n.1074A>G | |
9 | g.133730102T>G | CA375426655 | SARDH | c.776A>C (p.His259Pro) c.509A>C (p.His170Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) n.943A>C n.1072A>C n.2255A>C n.1074A>C | |
9 | g.133730103G>A | CA375426656 | SARDH | c.775C>T (p.His259Tyr) c.508C>T (p.His170Tyr) c.-66C>T (n.-66C>T) n.942C>T n.1071C>T n.2254C>T n.1073C>T | |
9 | g.133730103G>C | CA375426657 | SARDH | c.775C>G (p.His259Asp) c.508C>G (p.His170Asp) c.-66C>G (n.-66C>G) n.942C>G n.1071C>G n.2254C>G n.1073C>G | dbSNP |
9 | g.133730103G= | CA1882821210 | SARDH | c.775C= (p.His259=) c.508C= (p.His170=) c.-66C= (n.-66C=) n.942C= n.1071C= n.2254C= n.1073C= | |
9 | g.133730103G>T | CA375426658 | SARDH | c.775C>A (p.His259Asn) c.508C>A (p.His170Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) n.942C>A n.1071C>A n.2254C>A n.1073C>A | |
9 | g.133730104C>A | CA375426659 | SARDH | c.774G>T (p.Gln258His) c.507G>T (p.Gln169His) c.-67G>T (n.-67G>T) n.941G>T n.1070G>T n.2253G>T n.1072G>T | |
9 | g.133730104C= | CA1882821211 | SARDH | c.774G= (p.Gln258=) c.507G= (p.Gln169=) c.-67G= (n.-67G=) n.941G= n.1070G= n.2253G= n.1072G= | |
9 | g.133730104C>G | CA375426660 | SARDH | c.774G>C (p.Gln258His) c.507G>C (p.Gln169His) c.-67G>C (n.-67G>C) n.941G>C n.1070G>C n.2253G>C n.1072G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730104C>T | CA5314674 | SARDH | c.774G>A (p.Gln258=) c.507G>A (p.Gln169=) c.-67G>A (n.-67G>A) n.941G>A n.1070G>A n.2253G>A n.1072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730105T>A | CA375426661 | SARDH | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) n.940A>T n.1069A>T n.2252A>T n.1071A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730105T>C | CA375426663 | SARDH | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) n.940A>G n.1069A>G n.2252A>G n.1071A>G | |
9 | g.133730105T>G | CA375426662 | SARDH | c.773A>C (p.Gln258Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) n.940A>C n.1069A>C n.2252A>C n.1071A>C | |
9 | g.133730106G>A | CA375426664 | SARDH | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) n.939C>T n.1068C>T n.2251C>T n.1070C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730106G>C | CA375426666 | SARDH | c.772C>G (p.Gln258Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.-69C>G (n.-69C>G) n.939C>G n.1068C>G n.2251C>G n.1070C>G | |
9 | g.133730106G>T | CA375426665 | SARDH | c.772C>A (p.Gln258Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) n.939C>A n.1068C>A n.2251C>A n.1070C>A | |
9 | g.133730107A= | CA1882821212 | SARDH | c.771T= (p.Thr257=) c.504T= (p.Thr168=) c.-70T= (n.-70T=) n.938T= n.1067T= n.2250T= n.1069T= | |
9 | g.133730107A>C | CA200986451 | SARDH | c.771T>G (p.Thr257=) c.504T>G (p.Thr168=) c.-70T>G (n.-70T>G) n.938T>G n.1067T>G n.2250T>G n.1069T>G | dbSNP |
9 | g.133730107A>G | CA467620667 | SARDH | c.771T>C (p.Thr257=) c.504T>C (p.Thr168=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.938T>C n.1067T>C n.2250T>C n.1069T>C | |
9 | g.133730107A>T | CA467620669 | SARDH | c.771T>A (p.Thr257=) c.504T>A (p.Thr168=) c.-70T>A (n.-70T>A) n.938T>A n.1067T>A n.2250T>A n.1069T>A | |
9 | g.133730108G>A | CA375426667 | SARDH | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.-71C>T (n.-71C>T) n.937C>T n.1066C>T n.2249C>T n.1068C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730108G>C | CA375426668 | SARDH | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.-71C>G (n.-71C>G) n.937C>G n.1066C>G n.2249C>G n.1068C>G | |
9 | g.133730108G= | CA1882821213 | SARDH | c.770C= (p.Thr257=) c.503C= (p.Thr168=) c.-71C= (n.-71C=) n.937C= n.1066C= n.2249C= n.1068C= | |
9 | g.133730108G>T | CA375426669 | SARDH | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.-71C>A (n.-71C>A) n.937C>A n.1066C>A n.2249C>A n.1068C>A | |
9 | g.133730109T>A | CA375426670 | SARDH | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) n.936A>T n.1065A>T n.2248A>T n.1067A>T | dbSNP |
9 | g.133730109T>C | CA375426671 | SARDH | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) n.936A>G n.1065A>G n.2248A>G n.1067A>G | |
9 | g.133730109T>G | CA375426672 | SARDH | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) n.936A>C n.1065A>C n.2248A>C n.1067A>C | |
9 | g.133730109T= | CA1882821214 | SARDH | c.769A= (p.Thr257=) c.502A= (p.Thr168=) c.-72A= (n.-72A=) n.936A= n.1065A= n.2248A= n.1067A= | |
9 | g.133730110C>A | CA200986453 | SARDH | c.768G>T (p.Glu256Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.-73G>T (n.-73G>T) n.935G>T n.1064G>T n.2247G>T n.1066G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730110C= | CA1882821215 | SARDH | c.768G= (p.Glu256=) c.501G= (p.Glu167=) c.-73G= (n.-73G=) n.935G= n.1064G= n.2247G= n.1066G= | |
9 | g.133730110C>G | CA375426673 | SARDH | c.768G>C (p.Glu256Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.-73G>C (n.-73G>C) n.935G>C n.1064G>C n.2247G>C n.1066G>C | |
9 | g.133730110C>T | CA467620680 | SARDH | c.768G>A (p.Glu256=) c.501G>A (p.Glu167=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.935G>A n.1064G>A n.2247G>A n.1066G>A | dbSNP |
9 | g.133730111T>A | CA375426674 | SARDH | c.767A>T (p.Glu256Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.934A>T n.1063A>T n.2246A>T n.1065A>T | |
9 | g.133730111T>C | CA375426675 | SARDH | c.767A>G (p.Glu256Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.934A>G n.1063A>G n.2246A>G n.1065A>G | |
9 | g.133730111T>G | CA200986455 | SARDH | c.767A>C (p.Glu256Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.934A>C n.1063A>C n.2246A>C n.1065A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730111T= | CA1882821216 | SARDH | c.767A= (p.Glu256=) c.500A= (p.Glu167=) c.-74A= (n.-74A=) n.934A= n.1063A= n.2246A= n.1065A= | |
9 | g.133730112C>A | CA5314675 | SARDH | c.766G>T (p.Glu256Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) n.933G>T n.1062G>T n.2245G>T n.1064G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730112C= | CA1882821217 | SARDH | c.766G= (p.Glu256=) c.499G= (p.Glu167=) c.-75G= (n.-75G=) n.933G= n.1062G= n.2245G= n.1064G= | |
9 | g.133730112C>G | CA375426677 | SARDH | c.766G>C (p.Glu256Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) n.933G>C n.1062G>C n.2245G>C n.1064G>C | |
9 | g.133730112C>T | CA375426676 | SARDH | c.766G>A (p.Glu256Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) n.933G>A n.1062G>A n.2245G>A n.1064G>A | |
9 | g.133730113C>A | CA467620689 | SARDH | c.765G>T (p.Val255=) c.498G>T (p.Val166=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.932G>T n.1061G>T n.2244G>T n.1063G>T | |
9 | g.133730113C>G | CA467620696 | SARDH | c.765G>C (p.Val255=) c.498G>C (p.Val166=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.932G>C n.1061G>C n.2244G>C n.1063G>C | |
9 | g.133730113C>T | CA467620698 | SARDH | c.765G>A (p.Val255=) c.498G>A (p.Val166=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.932G>A n.1061G>A n.2244G>A n.1063G>A | |
9 | g.133730114A>C | CA375426678 | SARDH | c.764T>G (p.Val255Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) n.931T>G n.1060T>G n.2243T>G n.1062T>G | |
9 | g.133730114A>G | CA375426679 | SARDH | c.764T>C (p.Val255Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) n.931T>C n.1060T>C n.2243T>C n.1062T>C | |
9 | g.133730114A>T | CA375426680 | SARDH | c.764T>A (p.Val255Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.-77T>A (n.-77T>A) n.931T>A n.1060T>A n.2243T>A n.1062T>A | |
9 | g.133730115C>A | CA375426681 | SARDH | c.763G>T (p.Val255Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.-78G>T (n.-78G>T) n.930G>T n.1059G>T n.2242G>T n.1061G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730115C= | CA1882821218 | SARDH | c.763G= (p.Val255=) c.496G= (p.Val166=) c.-78G= (n.-78G=) n.930G= n.1059G= n.2242G= n.1061G= | |
9 | g.133730115C>G | CA375426682 | SARDH | c.763G>C (p.Val255Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) n.930G>C n.1059G>C n.2242G>C n.1061G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730115C>T | CA5314676 | SARDH | c.763G>A (p.Val255Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.-78G>A (n.-78G>A) n.930G>A n.1059G>A n.2242G>A n.1061G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730116A= | CA1882821219 | SARDH | c.762T= (p.Gly254=) c.495T= (p.Gly165=) c.-79T= (n.-79T=) n.929T= n.1058T= n.2241T= n.1060T= | |
9 | g.133730116A>C | CA5314677 | SARDH | c.762T>G (p.Gly254=) c.495T>G (p.Gly165=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.929T>G n.1058T>G n.2241T>G n.1060T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133730116A>G | CA467620709 | SARDH | c.762T>C (p.Gly254=) c.495T>C (p.Gly165=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.929T>C n.1058T>C n.2241T>C n.1060T>C | |
9 | g.133730116A>T | CA467620710 | SARDH | c.762T>A (p.Gly254=) c.495T>A (p.Gly165=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.929T>A n.1058T>A n.2241T>A n.1060T>A | |
9 | g.133730122_133730128del | CA2692402512 | SARDH | c.756_762del (p.Ala253TrpfsTer?) c.489_495del (p.Ala164TrpfsTer?) c.-85_-79del (n.-85_-79del) n.923_929del n.1052_1058del n.2235_2241del n.1054_1060del | gnomAD v4 |
9 | g.133730117C>A | CA375426683 | SARDH | c.761G>T (p.Gly254Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.-80G>T (n.-80G>T) n.928G>T n.1057G>T n.2240G>T n.1059G>T | |
9 | g.133730117C>G | CA375426684 | SARDH | c.761G>C (p.Gly254Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) n.928G>C n.1057G>C n.2240G>C n.1059G>C | |
9 | g.133730117C>T | CA375426685 | SARDH | c.761G>A (p.Gly254Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.-80G>A (n.-80G>A) n.928G>A n.1057G>A n.2240G>A n.1059G>A | |
9 | g.133730118C>A | CA375426687 | SARDH | c.760G>T (p.Gly254Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.-81G>T (n.-81G>T) n.927G>T n.1056G>T n.2239G>T n.1058G>T | |
9 | g.133730118C>G | CA375426688 | SARDH | c.760G>C (p.Gly254Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) n.927G>C n.1056G>C n.2239G>C n.1058G>C | |
9 | g.133730118C>T | CA375426686 | SARDH | c.760G>A (p.Gly254Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.-81G>A (n.-81G>A) n.927G>A n.1056G>A n.2239G>A n.1058G>A | |
9 | g.133730119C>A | CA467620717 | SARDH | c.759G>T (p.Ala253=) c.492G>T (p.Ala164=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.926G>T n.1055G>T n.2238G>T n.1057G>T | |
9 | g.133730119C= | CA1882821220 | SARDH | c.759G= (p.Ala253=) c.492G= (p.Ala164=) c.-82G= (n.-82G=) n.926G= n.1055G= n.2238G= n.1057G= | |
9 | g.133730119C>G | CA467620721 | SARDH | c.759G>C (p.Ala253=) c.492G>C (p.Ala164=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.926G>C n.1055G>C n.2238G>C n.1057G>C | |
9 | g.133730119C>T | CA5314678 | SARDH | c.759G>A (p.Ala253=) c.492G>A (p.Ala164=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.926G>A n.1055G>A n.2238G>A n.1057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730120G>A | CA5314679 | SARDH | c.758C>T (p.Ala253Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.-83C>T (n.-83C>T) n.925C>T n.1054C>T n.2237C>T n.1056C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730120G>C | CA375426689 | SARDH | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) n.925C>G n.1054C>G n.2237C>G n.1056C>G | |
9 | g.133730120G= | CA1882821221 | SARDH | c.758C= (p.Ala253=) c.491C= (p.Ala164=) c.-83C= (n.-83C=) n.925C= n.1054C= n.2237C= n.1056C= | |
9 | g.133730120G>T | CA375426690 | SARDH | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.-83C>A (n.-83C>A) n.925C>A n.1054C>A n.2237C>A n.1056C>A | |
9 | g.133730121C>A | CA375426691 | SARDH | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) n.924G>T n.1053G>T n.2236G>T n.1055G>T | |
9 | g.133730121C= | CA1882821222 | SARDH | c.757G= (p.Ala253=) c.490G= (p.Ala164=) c.-84G= (n.-84G=) n.924G= n.1053G= n.2236G= n.1055G= | |
9 | g.133730121C>G | CA375426692 | SARDH | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) n.924G>C n.1053G>C n.2236G>C n.1055G>C | |
9 | g.133730121C>T | CA375426693 | SARDH | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) n.924G>A n.1053G>A n.2236G>A n.1055G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730122G>A | CA5314680 | SARDH | c.756C>T (p.Val252=) c.489C>T (p.Val163=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.923C>T n.1052C>T n.2235C>T n.1054C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730122G>C | CA5314681 | SARDH | c.756C>G (p.Val252=) c.489C>G (p.Val163=) c.-85C>G (n.-85C>G) n.923C>G n.1052C>G n.2235C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730122G= | CA1882821223 | SARDH | c.756C= (p.Val252=) c.489C= (p.Val163=) c.-85C= (n.-85C=) n.923C= n.1052C= n.2235C= n.1054C= | |
9 | g.133730122G>T | CA467620730 | SARDH | c.756C>A (p.Val252=) c.489C>A (p.Val163=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.923C>A n.1052C>A n.2235C>A n.1054C>A | |
9 | g.133730122_133730123del | CA645541372 | SARDH | c.755_756del (p.Val252GlyfsTer?) c.488_489del (p.Val163GlyfsTer?) c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.922_923del n.1051_1052del n.2234_2235del n.1053_1054del | COSMIC COSMIC |
9 | g.133730123A= | CA1882821224 | SARDH | c.755T= (p.Val252=) c.488T= (p.Val163=) c.-86T= (n.-86T=) n.922T= n.1051T= n.2234T= n.1053T= | |
9 | g.133730123A>C | CA375426694 | SARDH | c.755T>G (p.Val252Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) c.-86T>G (n.-86T>G) n.922T>G n.1051T>G n.2234T>G n.1053T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730123A>G | CA375426695 | SARDH | c.755T>C (p.Val252Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) c.-86T>C (n.-86T>C) n.922T>C n.1051T>C n.2234T>C n.1053T>C | |
9 | g.133730123A>T | CA375426696 | SARDH | c.755T>A (p.Val252Asp) c.488T>A (p.Val163Asp) c.-86T>A (n.-86T>A) n.922T>A n.1051T>A n.2234T>A n.1053T>A | |
9 | g.133730124C>A | CA375426698 | SARDH | c.754G>T (p.Val252Phe) c.487G>T (p.Val163Phe) c.-87G>T (n.-87G>T) n.921G>T n.1050G>T n.2233G>T n.1052G>T | |
9 | g.133730124C>G | CA375426699 | SARDH | c.754G>C (p.Val252Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) c.-87G>C (n.-87G>C) n.921G>C n.1050G>C n.2233G>C n.1052G>C | |
9 | g.133730124C>T | CA375426697 | SARDH | c.754G>A (p.Val252Ile) c.487G>A (p.Val163Ile) c.-87G>A (n.-87G>A) n.921G>A n.1050G>A n.2233G>A n.1052G>A | |
9 | g.133730125C>A | CA467620745 | SARDH | c.753G>T (p.Arg251=) c.486G>T (p.Arg162=) c.-88G>T (n.-88G>T) n.920G>T n.1049G>T n.2232G>T n.1051G>T | |
9 | g.133730125C>G | CA467620743 | SARDH | c.753G>C (p.Arg251=) c.486G>C (p.Arg162=) c.-88G>C (n.-88G>C) n.920G>C n.1049G>C n.2232G>C n.1051G>C | |
9 | g.133730125C>T | CA467620741 | SARDH | c.753G>A (p.Arg251=) c.486G>A (p.Arg162=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.920G>A n.1049G>A n.2232G>A n.1051G>A | |
9 | g.133730129_133730131del | CA2537356662 | SARDH | c.751_753del (p.Arg251del) c.484_486del (p.Arg162del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) n.918_920del n.1047_1049del n.2230_2232del n.1049_1051del | |
9 | g.133730126C>A | CA375426700 | SARDH | c.752G>T (p.Arg251Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.-89G>T (n.-89G>T) n.919G>T n.1048G>T n.2231G>T n.1050G>T | |
9 | g.133730126C= | CA1882821225 | SARDH | c.752G= (p.Arg251=) c.485G= (p.Arg162=) c.-89G= (n.-89G=) n.919G= n.1048G= n.2231G= n.1050G= | |
9 | g.133730126C>G | CA375426701 | SARDH | c.752G>C (p.Arg251Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.-89G>C (n.-89G>C) n.919G>C n.1048G>C n.2231G>C n.1050G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730126C>T | CA5314682 | SARDH | c.752G>A (p.Arg251Gln) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.-89G>A (n.-89G>A) n.919G>A n.1048G>A n.2231G>A n.1050G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730127G>A | CA5314683 | SARDH | c.751C>T (p.Arg251Trp) c.484C>T (p.Arg162Trp) c.-90C>T (n.-90C>T) n.918C>T n.1047C>T n.2230C>T n.1049C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730127G>C | CA375426702 | SARDH | c.751C>G (p.Arg251Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.-90C>G (n.-90C>G) n.918C>G n.1047C>G n.2230C>G n.1049C>G | |
9 | g.133730127G= | CA1882821226 | SARDH | c.751C= (p.Arg251=) c.484C= (p.Arg162=) c.-90C= (n.-90C=) n.918C= n.1047C= n.2230C= n.1049C= | |
9 | g.133730127G>T | CA467620751 | SARDH | c.751C>A (p.Arg251=) c.484C>A (p.Arg162=) c.-90C>A (n.-90C>A) n.918C>A n.1047C>A n.2230C>A n.1049C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730128C>A | CA467620753 | SARDH | c.750G>T (p.Arg250=) c.483G>T (p.Arg161=) c.-91G>T (n.-91G>T) n.917G>T n.1046G>T n.2229G>T n.1048G>T | |
9 | g.133730128C>G | CA467620755 | SARDH | c.750G>C (p.Arg250=) c.483G>C (p.Arg161=) c.-91G>C (n.-91G>C) n.917G>C n.1046G>C n.2229G>C n.1048G>C | |
9 | g.133730128C>T | CA467620757 | SARDH | c.750G>A (p.Arg250=) c.483G>A (p.Arg161=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.917G>A n.1046G>A n.2229G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730129C>A | CA375426704 | SARDH | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.-92G>T (n.-92G>T) n.916G>T n.1045G>T n.2228G>T n.1047G>T | |
9 | g.133730129C= | CA1882821227 | SARDH | c.749G= (p.Arg250=) c.482G= (p.Arg161=) c.-92G= (n.-92G=) n.916G= n.1045G= n.2228G= n.1047G= | |
9 | g.133730129C>G | CA375426703 | SARDH | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.-92G>C (n.-92G>C) n.916G>C n.1045G>C n.2228G>C n.1047G>C | |
9 | g.133730129C>T | CA5314684 | SARDH | c.749G>A (p.Arg250Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.-92G>A (n.-92G>A) n.916G>A n.1045G>A n.2228G>A n.1047G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730130G>A | CA375426705 | SARDH | c.748C>T (p.Arg250Trp) c.481C>T (p.Arg161Trp) c.-93C>T (n.-93C>T) n.915C>T n.1044C>T n.2227C>T n.1046C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133730130G>C | CA375426706 | SARDH | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.-93C>G (n.-93C>G) n.915C>G n.1044C>G n.2227C>G n.1046C>G | |
9 | g.133730130G= | CA1882821228 | SARDH | c.748C= (p.Arg250=) c.481C= (p.Arg161=) c.-93C= (n.-93C=) n.915C= n.1044C= n.2227C= n.1046C= | |
9 | g.133730130G>T | CA467620768 | SARDH | c.748C>A (p.Arg250=) c.481C>A (p.Arg161=) c.-93C>A (n.-93C>A) n.915C>A n.1044C>A n.2227C>A n.1046C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |