Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133730023C>ACA2692402453SARDHc.814+41G>T (n.814+41G>T)
c.547+41G>T (n.547+41G>T)
c.-27+41G>T (n.-27+41G>T)
n.981+41G>T
n.1110+41G>T
n.2293+41G>T
n.1112+41G>T
 gnomAD v4
9g.133730023C>TCA2692402455SARDHc.814+41G>A (n.814+41G>A)
c.547+41G>A (n.547+41G>A)
c.-27+41G>A (n.-27+41G>A)
n.981+41G>A
n.1110+41G>A
n.2293+41G>A
n.1112+41G>A
 gnomAD v4
9g.133730026C=CA1882821169SARDHc.814+38G= (n.814+38G=)
c.547+38G= (n.547+38G=)
c.-27+38G= (n.-27+38G=)
n.981+38G=
n.1110+38G=
n.2293+38G=
n.1112+38G=
9g.133730026C>GCA591362766SARDHc.814+38G>C (n.814+38G>C)
c.547+38G>C (n.547+38G>C)
c.-27+38G>C (n.-27+38G>C)
n.981+38G>C
n.1110+38G>C
n.2293+38G>C
n.1112+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730026C>TCA591362767SARDHc.814+38G>A (n.814+38G>A)
c.547+38G>A (n.547+38G>A)
c.-27+38G>A (n.-27+38G>A)
n.981+38G>A
n.1110+38G>A
n.2293+38G>A
n.1112+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.133730028T>ACA860806136SARDHc.814+36A>T (n.814+36A>T)
c.547+36A>T (n.547+36A>T)
c.-27+36A>T (n.-27+36A>T)
n.981+36A>T
n.1110+36A>T
n.2293+36A>T
n.1112+36A>T
 dbSNP
9g.133730028T>CCA5314658SARDHc.814+36A>G (n.814+36A>G)
c.547+36A>G (n.547+36A>G)
c.-27+36A>G (n.-27+36A>G)
n.981+36A>G
n.1110+36A>G
n.2293+36A>G
n.1112+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730028T=CA1882821170SARDHc.814+36A= (n.814+36A=)
c.547+36A= (n.547+36A=)
c.-27+36A= (n.-27+36A=)
n.981+36A=
n.1110+36A=
n.2293+36A=
n.1112+36A=
9g.133730029G>ACA5314659SARDHc.814+35C>T (n.814+35C>T)
c.547+35C>T (n.547+35C>T)
c.-27+35C>T (n.-27+35C>T)
n.981+35C>T
n.1110+35C>T
n.2293+35C>T
n.1112+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730029G=CA1882821171SARDHc.814+35C= (n.814+35C=)
c.547+35C= (n.547+35C=)
c.-27+35C= (n.-27+35C=)
n.981+35C=
n.1110+35C=
n.2293+35C=
n.1112+35C=
9g.133730030G>ACA2692402476SARDHc.814+34C>T (n.814+34C>T)
c.547+34C>T (n.547+34C>T)
c.-27+34C>T (n.-27+34C>T)
n.981+34C>T
n.1110+34C>T
n.2293+34C>T
n.1112+34C>T
 gnomAD v4
9g.133730030G>CCA860806139SARDHc.814+34C>G (n.814+34C>G)
c.547+34C>G (n.547+34C>G)
c.-27+34C>G (n.-27+34C>G)
n.981+34C>G
n.1110+34C>G
n.2293+34C>G
n.1112+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730030G=CA1882821172SARDHc.814+34C= (n.814+34C=)
c.547+34C= (n.547+34C=)
c.-27+34C= (n.-27+34C=)
n.981+34C=
n.1110+34C=
n.2293+34C=
n.1112+34C=
9g.133730030G>TCA2692402478SARDHc.814+34C>A (n.814+34C>A)
c.547+34C>A (n.547+34C>A)
c.-27+34C>A (n.-27+34C>A)
n.981+34C>A
n.1110+34C>A
n.2293+34C>A
n.1112+34C>A
 gnomAD v4
9g.133730031C=CA1882821174SARDHc.814+33G= (n.814+33G=)
c.547+33G= (n.547+33G=)
c.-27+33G= (n.-27+33G=)
n.981+33G=
n.1110+33G=
n.2293+33G=
n.1112+33G=
9g.133730031C>TCA1882821173SARDHc.814+33G>A (n.814+33G>A)
c.547+33G>A (n.547+33G>A)
c.-27+33G>A (n.-27+33G>A)
n.981+33G>A
n.1110+33G>A
n.2293+33G>A
n.1112+33G>A
 dbSNP
9g.133730032_133730041delinsCACACAGGAGCA1882821175SARDHc.814+23_814+32delinsCTCCTGTGTG (n.814+23_814+32delinsCTCCTGTGTG)
c.547+23_547+32delinsCTCCTGTGTG (n.547+23_547+32delinsCTCCTGTGTG)
c.-27+23_-27+32delinsCTCCTGTGTG (n.-27+23_-27+32delinsCTCCTGTGTG)
n.981+23_981+32delinsCTCCTGTGTG
n.1110+23_1110+32delinsCTCCTGTGTG
n.2293+23_2293+32delinsCTCCTGTGTG
n.1112+23_1112+32delinsCTCCTGTGTG
9g.133730033_133730041delCA591362780SARDHc.814+23_814+31del (n.814+23_814+31del)
c.547+23_547+31del (n.547+23_547+31del)
c.-27+23_-27+31del (n.-27+23_-27+31del)
n.981+23_981+31del
n.1110+23_1110+31del
n.2293+23_2293+31del
n.1112+23_1112+31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730036C>TCA2692402481SARDHc.814+28G>A (n.814+28G>A)
c.547+28G>A (n.547+28G>A)
c.-27+28G>A (n.-27+28G>A)
n.981+28G>A
n.1110+28G>A
n.2293+28G>A
n.1112+28G>A
 gnomAD v4
9g.133730037A=CA1882821176SARDHc.814+27T= (n.814+27T=)
c.547+27T= (n.547+27T=)
c.-27+27T= (n.-27+27T=)
n.981+27T=
n.1110+27T=
n.2293+27T=
n.1112+27T=
9g.133730037A>TCA1129772019SARDHc.814+27T>A (n.814+27T>A)
c.547+27T>A (n.547+27T>A)
c.-27+27T>A (n.-27+27T>A)
n.981+27T>A
n.1110+27T>A
n.2293+27T>A
n.1112+27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730038G>CCA1882821178SARDHc.814+26C>G (n.814+26C>G)
c.547+26C>G (n.547+26C>G)
c.-27+26C>G (n.-27+26C>G)
n.981+26C>G
n.1110+26C>G
n.2293+26C>G
n.1112+26C>G
 dbSNP
9g.133730038G=CA1882821177SARDHc.814+26C= (n.814+26C=)
c.547+26C= (n.547+26C=)
c.-27+26C= (n.-27+26C=)
n.981+26C=
n.1110+26C=
n.2293+26C=
n.1112+26C=
9g.133730039G>ACA2692402483SARDHc.814+25C>T (n.814+25C>T)
c.547+25C>T (n.547+25C>T)
c.-27+25C>T (n.-27+25C>T)
n.981+25C>T
n.1110+25C>T
n.2293+25C>T
n.1112+25C>T
 gnomAD v4
9g.133730040A>TCA2786178510SARDHc.814+24T>A (n.814+24T>A)
c.547+24T>A (n.547+24T>A)
c.-27+24T>A (n.-27+24T>A)
n.981+24T>A
n.1110+24T>A
n.2293+24T>A
n.1112+24T>A
9g.133730041G>ACA2692402484SARDHc.814+23C>T (n.814+23C>T)
c.547+23C>T (n.547+23C>T)
c.-27+23C>T (n.-27+23C>T)
n.981+23C>T
n.1110+23C>T
n.2293+23C>T
n.1112+23C>T
 gnomAD v4
9g.133730043C=CA1882821179SARDHc.814+21G= (n.814+21G=)
c.547+21G= (n.547+21G=)
c.-27+21G= (n.-27+21G=)
n.981+21G=
n.1110+21G=
n.2293+21G=
n.1112+21G=
9g.133730043C>TCA591362781SARDHc.814+21G>A (n.814+21G>A)
c.547+21G>A (n.547+21G>A)
c.-27+21G>A (n.-27+21G>A)
n.981+21G>A
n.1110+21G>A
n.2293+21G>A
n.1112+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730044A=CA1882821180SARDHc.814+20T= (n.814+20T=)
c.547+20T= (n.547+20T=)
c.-27+20T= (n.-27+20T=)
n.981+20T=
n.1110+20T=
n.2293+20T=
n.1112+20T=
9g.133730044A>GCA591362782SARDHc.814+20T>C (n.814+20T>C)
c.547+20T>C (n.547+20T>C)
c.-27+20T>C (n.-27+20T>C)
n.981+20T>C
n.1110+20T>C
n.2293+20T>C
n.1112+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730045G>CCA2692402485SARDHc.814+19C>G (n.814+19C>G)
c.547+19C>G (n.547+19C>G)
c.-27+19C>G (n.-27+19C>G)
n.981+19C>G
n.1110+19C>G
n.2293+19C>G
n.1112+19C>G
 gnomAD v4
9g.133730046G>ACA2579502538SARDHc.814+18C>T (n.814+18C>T)
c.547+18C>T (n.547+18C>T)
c.-27+18C>T (n.-27+18C>T)
n.981+18C>T
n.1110+18C>T
n.2293+18C>T
n.1112+18C>T
 gnomAD v4
9g.133730047A=CA1882821181SARDHc.814+17T= (n.814+17T=)
c.547+17T= (n.547+17T=)
c.-27+17T= (n.-27+17T=)
n.981+17T=
n.1110+17T=
n.2293+17T=
n.1112+17T=
9g.133730047A>CCA200986434SARDHc.814+17T>G (n.814+17T>G)
c.547+17T>G (n.547+17T>G)
c.-27+17T>G (n.-27+17T>G)
n.981+17T>G
n.1110+17T>G
n.2293+17T>G
n.1112+17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730047A>TCA5314660SARDHc.814+17T>A (n.814+17T>A)
c.547+17T>A (n.547+17T>A)
c.-27+17T>A (n.-27+17T>A)
n.981+17T>A
n.1110+17T>A
n.2293+17T>A
n.1112+17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730052T>CCA5314661SARDHc.814+12A>G (n.814+12A>G)
c.547+12A>G (n.547+12A>G)
c.-27+12A>G (n.-27+12A>G)
n.981+12A>G
n.1110+12A>G
n.2293+12A>G
n.1112+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730052T=CA1882821182SARDHc.814+12A= (n.814+12A=)
c.547+12A= (n.547+12A=)
c.-27+12A= (n.-27+12A=)
n.981+12A=
n.1110+12A=
n.2293+12A=
n.1112+12A=
9g.133730054C>TCA2579502539SARDHc.814+10G>A (n.814+10G>A)
c.547+10G>A (n.547+10G>A)
c.-27+10G>A (n.-27+10G>A)
n.981+10G>A
n.1110+10G>A
n.2293+10G>A
n.1112+10G>A
 gnomAD v4
9g.133730056A=CA1882821183SARDHc.814+8T= (n.814+8T=)
c.547+8T= (n.547+8T=)
c.-27+8T= (n.-27+8T=)
n.981+8T=
n.1110+8T=
n.2293+8T=
n.1112+8T=
9g.133730056A>CCA1882821184SARDHc.814+8T>G (n.814+8T>G)
c.547+8T>G (n.547+8T>G)
c.-27+8T>G (n.-27+8T>G)
n.981+8T>G
n.1110+8T>G
n.2293+8T>G
n.1112+8T>G
 dbSNP
9g.133730056A>GCA591362783SARDHc.814+8T>C (n.814+8T>C)
c.547+8T>C (n.547+8T>C)
c.-27+8T>C (n.-27+8T>C)
n.981+8T>C
n.1110+8T>C
n.2293+8T>C
n.1112+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730057C>ACA591362784SARDHc.814+7G>T (n.814+7G>T)
c.547+7G>T (n.547+7G>T)
c.-27+7G>T (n.-27+7G>T)
n.981+7G>T
n.1110+7G>T
n.2293+7G>T
n.1112+7G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.133730057C=CA1882821186SARDHc.814+7G= (n.814+7G=)
c.547+7G= (n.547+7G=)
c.-27+7G= (n.-27+7G=)
n.981+7G=
n.1110+7G=
n.2293+7G=
n.1112+7G=
9g.133730057C>TCA1882821185SARDHc.814+7G>A (n.814+7G>A)
c.547+7G>A (n.547+7G>A)
c.-27+7G>A (n.-27+7G>A)
n.981+7G>A
n.1110+7G>A
n.2293+7G>A
n.1112+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133730059C>ACA2692402486SARDHc.814+5G>T (n.814+5G>T)
c.547+5G>T (n.547+5G>T)
c.-27+5G>T (n.-27+5G>T)
n.981+5G>T
n.1110+5G>T
n.2293+5G>T
n.1112+5G>T
 gnomAD v4
9g.133730059C=CA1882821187SARDHc.814+5G= (n.814+5G=)
c.547+5G= (n.547+5G=)
c.-27+5G= (n.-27+5G=)
n.981+5G=
n.1110+5G=
n.2293+5G=
n.1112+5G=
9g.133730059C>TCA5314662SARDHc.814+5G>A (n.814+5G>A)
c.547+5G>A (n.547+5G>A)
c.-27+5G>A (n.-27+5G>A)
n.981+5G>A
n.1110+5G>A
n.2293+5G>A
n.1112+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730060G>ACA5314663SARDHc.814+4C>T (n.814+4C>T)
c.547+4C>T (n.547+4C>T)
c.-27+4C>T (n.-27+4C>T)
n.981+4C>T
n.1110+4C>T
n.2293+4C>T
n.1112+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730060G>CCA2720459362SARDHc.814+4C>G (n.814+4C>G)
c.547+4C>G (n.547+4C>G)
c.-27+4C>G (n.-27+4C>G)
n.981+4C>G
n.1110+4C>G
n.2293+4C>G
n.1112+4C>G
 dbSNP
9g.133730060G=CA1882821188SARDHc.814+4C= (n.814+4C=)
c.547+4C= (n.547+4C=)
c.-27+4C= (n.-27+4C=)
n.981+4C=
n.1110+4C=
n.2293+4C=
n.1112+4C=
9g.133730060G>TCA1882821189SARDHc.814+4C>A (n.814+4C>A)
c.547+4C>A (n.547+4C>A)
c.-27+4C>A (n.-27+4C>A)
n.981+4C>A
n.1110+4C>A
n.2293+4C>A
n.1112+4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730061C=CA1882821190SARDHc.814+3G= (n.814+3G=)
c.547+3G= (n.547+3G=)
c.-27+3G= (n.-27+3G=)
n.981+3G=
n.1110+3G=
n.2293+3G=
n.1112+3G=
9g.133730061C>TCA591362785SARDHc.814+3G>A (n.814+3G>A)
c.547+3G>A (n.547+3G>A)
c.-27+3G>A (n.-27+3G>A)
n.981+3G>A
n.1110+3G>A
n.2293+3G>A
n.1112+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730062A>CCA375426567SARDHc.814+2T>G (n.814+2T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.-27+2T>G (n.-27+2T>G)
n.981+2T>G
n.1110+2T>G
n.2293+2T>G
n.1112+2T>G
9g.133730062A>GCA375426568SARDHc.814+2T>C (n.814+2T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.-27+2T>C (n.-27+2T>C)
n.981+2T>C
n.1110+2T>C
n.2293+2T>C
n.1112+2T>C
9g.133730062A>TCA375426566SARDHc.814+2T>A (n.814+2T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.-27+2T>A (n.-27+2T>A)
n.981+2T>A
n.1110+2T>A
n.2293+2T>A
n.1112+2T>A
9g.133730063C>ACA375426569SARDHc.814+1G>T (n.814+1G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.-27+1G>T (n.-27+1G>T)
n.981+1G>T
n.1110+1G>T
n.2293+1G>T
n.1112+1G>T
9g.133730063C=CA1882821191SARDHc.814+1G= (n.814+1G=)
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.-27+1G= (n.-27+1G=)
n.981+1G=
n.1110+1G=
n.2293+1G=
n.1112+1G=
9g.133730063C>GCA375426570SARDHc.814+1G>C (n.814+1G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.-27+1G>C (n.-27+1G>C)
n.981+1G>C
n.1110+1G>C
n.2293+1G>C
n.1112+1G>C
9g.133730063C>TCA375426571SARDHc.814+1G>A (n.814+1G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.-27+1G>A (n.-27+1G>A)
n.981+1G>A
n.1110+1G>A
n.2293+1G>A
n.1112+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730064C>ACA5314664SARDHc.814G>T (p.Gly272Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.981G>T
n.1110G>T
n.2293G>T
n.1112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730064C=CA1882821192SARDHc.814G= (p.Gly272=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.981G=
n.1110G=
n.2293G=
n.1112G=
9g.133730064C>GCA375426572SARDHc.814G>C (p.Gly272Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.981G>C
n.1110G>C
n.2293G>C
n.1112G>C
9g.133730064C>TCA375426573SARDHc.814G>A (p.Gly272Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.981G>A
n.1110G>A
n.2293G>A
n.1112G>A
9g.133730065T>ACA467620517SARDHc.813A>T (p.Ala271=)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.980A>T
n.1109A>T
n.2292A>T
n.1111A>T
 dbSNP
9g.133730065T>CCA467620519SARDHc.813A>G (p.Ala271=)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.980A>G
n.1109A>G
n.2292A>G
n.1111A>G
 gnomAD v4
9g.133730065T>GCA467620520SARDHc.813A>C (p.Ala271=)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.980A>C
n.1109A>C
n.2292A>C
n.1111A>C
9g.133730065T=CA1882821193SARDHc.813A= (p.Ala271=)
c.546A= (p.Ala182=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.980A=
n.1109A=
n.2292A=
n.1111A=
9g.133730066G>ACA375426576SARDHc.812C>T (p.Ala271Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.979C>T
n.1108C>T
n.2291C>T
n.1110C>T
9g.133730066G>CCA375426574SARDHc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.979C>G
n.1108C>G
n.2291C>G
n.1110C>G
9g.133730066G>TCA375426575SARDHc.812C>A (p.Ala271Glu)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.979C>A
n.1108C>A
n.2291C>A
n.1110C>A
9g.133730067C>ACA375426577SARDHc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.978G>T
n.1107G>T
n.2290G>T
n.1109G>T
 COSMIC
9g.133730067C>GCA375426578SARDHc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.978G>C
n.1107G>C
n.2290G>C
n.1109G>C
9g.133730067C>TCA375426579SARDHc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.978G>A
n.1107G>A
n.2290G>A
n.1109G>A
9g.133730068A>CCA375426580SARDHc.810T>G (p.Cys270Trp)
c.543T>G (p.Cys181Trp)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.977T>G
n.1106T>G
n.2289T>G
n.1108T>G
9g.133730068A>GCA467620530SARDHc.810T>C (p.Cys270=)
c.543T>C (p.Cys181=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.977T>C
n.1106T>C
n.2289T>C
n.1108T>C
9g.133730068A>TCA375426581SARDHc.810T>A (p.Cys270Ter)
c.543T>A (p.Cys181Ter)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.977T>A
n.1106T>A
n.2289T>A
n.1108T>A
9g.133730069C>ACA375426582SARDHc.809G>T (p.Cys270Phe)
c.542G>T (p.Cys181Phe)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.976G>T
n.1105G>T
n.2288G>T
n.1107G>T
9g.133730069C>GCA375426584SARDHc.809G>C (p.Cys270Ser)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.976G>C
n.1105G>C
n.2288G>C
n.1107G>C
9g.133730069C>TCA375426583SARDHc.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.976G>A
n.1105G>A
n.2288G>A
n.1107G>A
9g.133730070A>CCA375426585SARDHc.808T>G (p.Cys270Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.975T>G
n.1104T>G
n.2287T>G
n.1106T>G
9g.133730070A>GCA375426586SARDHc.808T>C (p.Cys270Arg)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.975T>C
n.1104T>C
n.2287T>C
n.1106T>C
 gnomAD v4
9g.133730070A>TCA375426587SARDHc.808T>A (p.Cys270Ser)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.975T>A
n.1104T>A
n.2287T>A
n.1106T>A
9g.133730071G>ACA467620543SARDHc.807C>T (p.Asn269=)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.974C>T
n.1103C>T
n.2286C>T
n.1105C>T
9g.133730071G>CCA375426588SARDHc.807C>G (p.Asn269Lys)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.974C>G
n.1103C>G
n.2286C>G
n.1105C>G
9g.133730071G>TCA375426589SARDHc.807C>A (p.Asn269Lys)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.974C>A
n.1103C>A
n.2286C>A
n.1105C>A
9g.133730071_133730072delinsGTCA1882821194SARDHc.806_807delinsAC (p.Asn269=)
c.539_540delinsAC (p.Asn180=)
c.-35_-34delinsAC (n.-35_-34delinsAC)
n.973_974delinsAC
n.1102_1103delinsAC
n.2285_2286delinsAC
n.1104_1105delinsAC
9g.133730072T>ACA375426590SARDHc.806A>T (p.Asn269Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.973A>T
n.1102A>T
n.2285A>T
n.1104A>T
9g.133730072T>CCA375426591SARDHc.806A>G (p.Asn269Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.973A>G
n.1102A>G
n.2285A>G
n.1104A>G
9g.133730072T>GCA375426592SARDHc.806A>C (p.Asn269Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.973A>C
n.1102A>C
n.2285A>C
n.1104A>C
9g.133730073delCA5314665SARDHc.806del (p.Asn269ThrfsTer?)
c.539del (p.Asn180ThrfsTer?)
c.-35del (n.-35del)
n.973del
n.1102del
n.2285del
n.1104del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730073T>ACA375426593SARDHc.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.972A>T
n.1101A>T
n.2284A>T
n.1103A>T
9g.133730073T>CCA375426594SARDHc.805A>G (p.Asn269Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.972A>G
n.1101A>G
n.2284A>G
n.1103A>G
9g.133730073T>GCA375426595SARDHc.805A>C (p.Asn269His)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.972A>C
n.1101A>C
n.2284A>C
n.1103A>C
9g.133730074G>ACA467620551SARDHc.804C>T (p.Val268=)
c.537C>T (p.Val179=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.971C>T
n.1100C>T
n.2283C>T
n.1102C>T
9g.133730074G>CCA467620553SARDHc.804C>G (p.Val268=)
c.537C>G (p.Val179=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.971C>G
n.1100C>G
n.2283C>G
n.1102C>G
9g.133730074G>TCA467620555SARDHc.804C>A (p.Val268=)
c.537C>A (p.Val179=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.971C>A
n.1100C>A
n.2283C>A
n.1102C>A
9g.133730075A>CCA375426598SARDHc.803T>G (p.Val268Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.970T>G
n.1099T>G
n.2282T>G
n.1101T>G
9g.133730075A>GCA375426597SARDHc.803T>C (p.Val268Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.970T>C
n.1099T>C
n.2282T>C
n.1101T>C
9g.133730075A>TCA375426596SARDHc.803T>A (p.Val268Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.970T>A
n.1099T>A
n.2282T>A
n.1101T>A
9g.133730076C>ACA375426599SARDHc.802G>T (p.Val268Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.969G>T
n.1098G>T
n.2281G>T
n.1100G>T
9g.133730076C=CA1882821195SARDHc.802G= (p.Val268=)
c.535G= (p.Val179=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.969G=
n.1098G=
n.2281G=
n.1100G=
9g.133730076C>GCA375426601SARDHc.802G>C (p.Val268Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.969G>C
n.1098G>C
n.2281G>C
n.1100G>C
9g.133730076C>TCA375426600SARDHc.802G>A (p.Val268Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.969G>A
n.1098G>A
n.2281G>A
n.1100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730077C>ACA467620562SARDHc.801G>T (p.Val267=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.968G>T
n.1097G>T
n.2280G>T
n.1099G>T
9g.133730077C=CA1882821196SARDHc.801G= (p.Val267=)
c.534G= (p.Val178=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.968G=
n.1097G=
n.2280G=
n.1099G=
9g.133730077C>GCA5314667SARDHc.801G>C (p.Val267=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.968G>C
n.1097G>C
n.2280G>C
n.1099G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730077C>TCA5314666SARDHc.801G>A (p.Val267=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.968G>A
n.1097G>A
n.2280G>A
n.1099G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730078A>CCA375426602SARDHc.800T>G (p.Val267Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.967T>G
n.1096T>G
n.2279T>G
n.1098T>G
9g.133730078A>GCA375426604SARDHc.800T>C (p.Val267Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.967T>C
n.1096T>C
n.2279T>C
n.1098T>C
9g.133730078A>TCA375426603SARDHc.800T>A (p.Val267Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.967T>A
n.1096T>A
n.2279T>A
n.1098T>A
9g.133730080_133730099delCA2692402503SARDHc.781_800del (p.Ser261GlyfsTer?)
c.514_533del (p.Ser172GlyfsTer?)
c.-60_-41del (n.-60_-41del)
n.948_967del
n.1077_1096del
n.2260_2279del
n.1079_1098del
 gnomAD v4
9g.133730079C>ACA375426605SARDHc.799G>T (p.Val267Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.966G>T
n.1095G>T
n.2278G>T
n.1097G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.133730079C=CA1882821197SARDHc.799G= (p.Val267=)
c.532G= (p.Val178=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.966G=
n.1095G=
n.2278G=
n.1097G=
9g.133730079C>GCA375426607SARDHc.799G>C (p.Val267Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.966G>C
n.1095G>C
n.2278G>C
n.1097G>C
9g.133730079C>TCA375426606SARDHc.799G>A (p.Val267Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.966G>A
n.1095G>A
n.2278G>A
n.1097G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730080G>ACA467620573SARDHc.798C>T (p.Cys266=)
c.531C>T (p.Cys177=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.965C>T
n.1094C>T
n.2277C>T
n.1096C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730080G>CCA375426608SARDHc.798C>G (p.Cys266Trp)
c.531C>G (p.Cys177Trp)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.965C>G
n.1094C>G
n.2277C>G
n.1096C>G
9g.133730080G=CA1882821198SARDHc.798C= (p.Cys266=)
c.531C= (p.Cys177=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.965C=
n.1094C=
n.2277C=
n.1096C=
9g.133730080G>TCA375426609SARDHc.798C>A (p.Cys266Ter)
c.531C>A (p.Cys177Ter)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.965C>A
n.1094C>A
n.2277C>A
n.1096C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730081C>ACA375426610SARDHc.797G>T (p.Cys266Phe)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.964G>T
n.1093G>T
n.2276G>T
n.1095G>T
9g.133730081C=CA1882821199SARDHc.797G= (p.Cys266=)
c.530G= (p.Cys177=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.964G=
n.1093G=
n.2276G=
n.1095G=
9g.133730081C>GCA375426611SARDHc.797G>C (p.Cys266Ser)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.964G>C
n.1093G>C
n.2276G>C
n.1095G>C
9g.133730081C>TCA375426612SARDHc.797G>A (p.Cys266Tyr)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.964G>A
n.1093G>A
n.2276G>A
n.1095G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730082A>CCA375426613SARDHc.796T>G (p.Cys266Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.963T>G
n.1092T>G
n.2275T>G
n.1094T>G
9g.133730082A>GCA375426614SARDHc.796T>C (p.Cys266Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.963T>C
n.1092T>C
n.2275T>C
n.1094T>C
 gnomAD v4
9g.133730082A>TCA375426615SARDHc.796T>A (p.Cys266Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.963T>A
n.1092T>A
n.2275T>A
n.1094T>A
9g.133730083G>ACA5314668SARDHc.795C>T (p.Pro265=)
c.528C>T (p.Pro176=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.962C>T
n.1091C>T
n.2274C>T
n.1093C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730083G>CCA467620589SARDHc.795C>G (p.Pro265=)
c.528C>G (p.Pro176=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.962C>G
n.1091C>G
n.2274C>G
n.1093C>G
9g.133730083G=CA1882821200SARDHc.795C= (p.Pro265=)
c.528C= (p.Pro176=)
c.-46C= (n.-46C=)
n.962C=
n.1091C=
n.2274C=
n.1093C=
9g.133730083G>TCA467620591SARDHc.795C>A (p.Pro265=)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.962C>A
n.1091C>A
n.2274C>A
n.1093C>A
 gnomAD v4
9g.133730084G>ACA5314669SARDHc.794C>T (p.Pro265Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.961C>T
n.1090C>T
n.2273C>T
n.1092C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730084G>CCA375426616SARDHc.794C>G (p.Pro265Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.961C>G
n.1090C>G
n.2273C>G
n.1092C>G
9g.133730084G=CA1882821201SARDHc.794C= (p.Pro265=)
c.527C= (p.Pro176=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.961C=
n.1090C=
n.2273C=
n.1092C=
9g.133730084G>TCA375426617SARDHc.794C>A (p.Pro265His)
c.527C>A (p.Pro176His)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.961C>A
n.1090C>A
n.2273C>A
n.1092C>A
 gnomAD v4
9g.133730085G>ACA375426619SARDHc.793C>T (p.Pro265Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.960C>T
n.1089C>T
n.2272C>T
n.1091C>T
9g.133730085G>CCA375426620SARDHc.793C>G (p.Pro265Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.960C>G
n.1089C>G
n.2272C>G
n.1091C>G
 gnomAD v4
9g.133730085G=CA1882821202SARDHc.793C= (p.Pro265=)
c.526C= (p.Pro176=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.960C=
n.1089C=
n.2272C=
n.1091C=
9g.133730085G>TCA375426618SARDHc.793C>A (p.Pro265Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.960C>A
n.1089C>A
n.2272C>A
n.1091C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730086T>ACA467620604SARDHc.792A>T (p.Thr264=)
c.525A>T (p.Thr175=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.959A>T
n.1088A>T
n.2271A>T
n.1090A>T
9g.133730086T>CCA467620599SARDHc.792A>G (p.Thr264=)
c.525A>G (p.Thr175=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.959A>G
n.1088A>G
n.2271A>G
n.1090A>G
9g.133730086T>GCA467620597SARDHc.792A>C (p.Thr264=)
c.525A>C (p.Thr175=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.959A>C
n.1088A>C
n.2271A>C
n.1090A>C
9g.133730087G>ACA375426621SARDHc.791C>T (p.Thr264Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.958C>T
n.1087C>T
n.2270C>T
n.1089C>T
9g.133730087G>CCA375426622SARDHc.791C>G (p.Thr264Arg)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.958C>G
n.1087C>G
n.2270C>G
n.1089C>G
9g.133730087G>TCA375426623SARDHc.791C>A (p.Thr264Lys)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.958C>A
n.1087C>A
n.2270C>A
n.1089C>A
9g.133730088T>ACA375426624SARDHc.790A>T (p.Thr264Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.957A>T
n.1086A>T
n.2269A>T
n.1088A>T
9g.133730088T>CCA375426625SARDHc.790A>G (p.Thr264Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.957A>G
n.1086A>G
n.2269A>G
n.1088A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730088T>GCA375426626SARDHc.790A>C (p.Thr264Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.957A>C
n.1086A>C
n.2269A>C
n.1088A>C
9g.133730089C>ACA375426627SARDHc.789G>T (p.Gln263His)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.956G>T
n.1085G>T
n.2268G>T
n.1087G>T
9g.133730089C>GCA375426628SARDHc.789G>C (p.Gln263His)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.956G>C
n.1085G>C
n.2268G>C
n.1087G>C
9g.133730089C>TCA467620612SARDHc.789G>A (p.Gln263=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.956G>A
n.1085G>A
n.2268G>A
n.1087G>A
9g.133730090T>ACA375426629SARDHc.788A>T (p.Gln263Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.955A>T
n.1084A>T
n.2267A>T
n.1086A>T
9g.133730090T>CCA375426630SARDHc.788A>G (p.Gln263Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.955A>G
n.1084A>G
n.2267A>G
n.1086A>G
9g.133730090T>GCA375426631SARDHc.788A>C (p.Gln263Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.955A>C
n.1084A>C
n.2267A>C
n.1086A>C
9g.133730091G>ACA375426632SARDHc.787C>T (p.Gln263Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.954C>T
n.1083C>T
n.2266C>T
n.1085C>T
9g.133730091G>CCA375426633SARDHc.787C>G (p.Gln263Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.954C>G
n.1083C>G
n.2266C>G
n.1085C>G
9g.133730091G>TCA375426634SARDHc.787C>A (p.Gln263Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.954C>A
n.1083C>A
n.2266C>A
n.1085C>A
9g.133730092delCA2692402506SARDHc.787del (p.Gln263ArgfsTer?)
c.520del (p.Gln174ArgfsTer?)
c.-54del (n.-54del)
n.954del
n.1083del
n.2266del
n.1085del
 gnomAD v4
9g.133730092G>ACA5314670SARDHc.786C>T (p.Ile262=)
c.519C>T (p.Ile173=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.953C>T
n.1082C>T
n.2265C>T
n.1084C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730092G>CCA375426635SARDHc.786C>G (p.Ile262Met)
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.953C>G
n.1082C>G
n.2265C>G
n.1084C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730092G=CA1882821203SARDHc.786C= (p.Ile262=)
c.519C= (p.Ile173=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.953C=
n.1082C=
n.2265C=
n.1084C=
9g.133730092G>TCA467620623SARDHc.786C>A (p.Ile262=)
c.519C>A (p.Ile173=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.953C>A
n.1082C>A
n.2265C>A
n.1084C>A
9g.133730093A=CA1882821204SARDHc.785T= (p.Ile262=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.952T=
n.1081T=
n.2264T=
n.1083T=
9g.133730093A>CCA375426636SARDHc.785T>G (p.Ile262Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.952T>G
n.1081T>G
n.2264T>G
n.1083T>G
9g.133730093A>GCA375426637SARDHc.785T>C (p.Ile262Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.952T>C
n.1081T>C
n.2264T>C
n.1083T>C
 dbSNP
9g.133730093A>TCA375426638SARDHc.785T>A (p.Ile262Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.952T>A
n.1081T>A
n.2264T>A
n.1083T>A
9g.133730094T>ACA375426639SARDHc.784A>T (p.Ile262Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.951A>T
n.1080A>T
n.2263A>T
n.1082A>T
 gnomAD v4
9g.133730094T>CCA5314671SARDHc.784A>G (p.Ile262Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.951A>G
n.1080A>G
n.2263A>G
n.1082A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730094T>GCA375426640SARDHc.784A>C (p.Ile262Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.951A>C
n.1080A>C
n.2263A>C
n.1082A>C
9g.133730094T=CA1882821205SARDHc.784A= (p.Ile262=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.951A=
n.1080A=
n.2263A=
n.1082A=
9g.133730095G>ACA467620628SARDHc.783C>T (p.Ser261=)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.950C>T
n.1079C>T
n.2262C>T
n.1081C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730095G>CCA467620630SARDHc.783C>G (p.Ser261=)
c.516C>G (p.Ser172=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.950C>G
n.1079C>G
n.2262C>G
n.1081C>G
9g.133730095G>TCA467620632SARDHc.783C>A (p.Ser261=)
c.516C>A (p.Ser172=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.950C>A
n.1079C>A
n.2262C>A
n.1081C>A
9g.133730096G>ACA375426643SARDHc.782C>T (p.Ser261Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.949C>T
n.1078C>T
n.2261C>T
n.1080C>T
9g.133730096G>CCA375426642SARDHc.782C>G (p.Ser261Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.949C>G
n.1078C>G
n.2261C>G
n.1080C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730096G=CA1882821206SARDHc.782C= (p.Ser261=)
c.515C= (p.Ser172=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.949C=
n.1078C=
n.2261C=
n.1080C=
9g.133730096G>TCA375426641SARDHc.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.949C>A
n.1078C>A
n.2261C>A
n.1080C>A
9g.133730097A=CA1882821207SARDHc.781T= (p.Ser261=)
c.514T= (p.Ser172=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.948T=
n.1077T=
n.2260T=
n.1079T=
9g.133730097A>CCA375426644SARDHc.781T>G (p.Ser261Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.948T>G
n.1077T>G
n.2260T>G
n.1079T>G
9g.133730097A>GCA5314672SARDHc.781T>C (p.Ser261Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.948T>C
n.1077T>C
n.2260T>C
n.1079T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730097A>TCA375426645SARDHc.781T>A (p.Ser261Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.948T>A
n.1077T>A
n.2260T>A
n.1079T>A
9g.133730098A=CA1882821208SARDHc.780T= (p.Gly260=)
c.513T= (p.Gly171=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.947T=
n.1076T=
n.2259T=
n.1078T=
9g.133730098A>CCA467620644SARDHc.780T>G (p.Gly260=)
c.513T>G (p.Gly171=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.947T>G
n.1076T>G
n.2259T>G
n.1078T>G
9g.133730098A>GCA467620645SARDHc.780T>C (p.Gly260=)
c.513T>C (p.Gly171=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.947T>C
n.1076T>C
n.2259T>C
n.1078T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730098A>TCA467620648SARDHc.780T>A (p.Gly260=)
c.513T>A (p.Gly171=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.947T>A
n.1076T>A
n.2259T>A
n.1078T>A
9g.133730099C>ACA375426646SARDHc.779G>T (p.Gly260Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.946G>T
n.1075G>T
n.2258G>T
n.1077G>T
 gnomAD v4
9g.133730099C=CA1882821209SARDHc.779G= (p.Gly260=)
c.512G= (p.Gly171=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.946G=
n.1075G=
n.2258G=
n.1077G=
9g.133730099C>GCA375426647SARDHc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.946G>C
n.1075G>C
n.2258G>C
n.1077G>C
 gnomAD v4
9g.133730099C>TCA5314673SARDHc.779G>A (p.Gly260Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.946G>A
n.1075G>A
n.2258G>A
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730100C>ACA375426648SARDHc.778G>T (p.Gly260Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.945G>T
n.1074G>T
n.2257G>T
n.1076G>T
9g.133730100C>GCA375426650SARDHc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.945G>C
n.1074G>C
n.2257G>C
n.1076G>C
9g.133730100C>TCA375426649SARDHc.778G>A (p.Gly260Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.945G>A
n.1074G>A
n.2257G>A
n.1076G>A
9g.133730101A>CCA375426651SARDHc.777T>G (p.His259Gln)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.944T>G
n.1073T>G
n.2256T>G
n.1075T>G
9g.133730101A>GCA467620653SARDHc.777T>C (p.His259=)
c.510T>C (p.His170=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.944T>C
n.1073T>C
n.2256T>C
n.1075T>C
9g.133730101A>TCA375426652SARDHc.777T>A (p.His259Gln)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.944T>A
n.1073T>A
n.2256T>A
n.1075T>A
9g.133730102T>ACA375426653SARDHc.776A>T (p.His259Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.943A>T
n.1072A>T
n.2255A>T
n.1074A>T
 gnomAD v4
9g.133730102T>CCA375426654SARDHc.776A>G (p.His259Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.943A>G
n.1072A>G
n.2255A>G
n.1074A>G
9g.133730102T>GCA375426655SARDHc.776A>C (p.His259Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.943A>C
n.1072A>C
n.2255A>C
n.1074A>C
9g.133730103G>ACA375426656SARDHc.775C>T (p.His259Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.942C>T
n.1071C>T
n.2254C>T
n.1073C>T
9g.133730103G>CCA375426657SARDHc.775C>G (p.His259Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.942C>G
n.1071C>G
n.2254C>G
n.1073C>G
 dbSNP
9g.133730103G=CA1882821210SARDHc.775C= (p.His259=)
c.508C= (p.His170=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.942C=
n.1071C=
n.2254C=
n.1073C=
9g.133730103G>TCA375426658SARDHc.775C>A (p.His259Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.942C>A
n.1071C>A
n.2254C>A
n.1073C>A
9g.133730104C>ACA375426659SARDHc.774G>T (p.Gln258His)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.941G>T
n.1070G>T
n.2253G>T
n.1072G>T
9g.133730104C=CA1882821211SARDHc.774G= (p.Gln258=)
c.507G= (p.Gln169=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.941G=
n.1070G=
n.2253G=
n.1072G=
9g.133730104C>GCA375426660SARDHc.774G>C (p.Gln258His)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.941G>C
n.1070G>C
n.2253G>C
n.1072G>C
 gnomAD v4
9g.133730104C>TCA5314674SARDHc.774G>A (p.Gln258=)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.941G>A
n.1070G>A
n.2253G>A
n.1072G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730105T>ACA375426661SARDHc.773A>T (p.Gln258Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.940A>T
n.1069A>T
n.2252A>T
n.1071A>T
 gnomAD v4
9g.133730105T>CCA375426663SARDHc.773A>G (p.Gln258Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.940A>G
n.1069A>G
n.2252A>G
n.1071A>G
9g.133730105T>GCA375426662SARDHc.773A>C (p.Gln258Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.940A>C
n.1069A>C
n.2252A>C
n.1071A>C
9g.133730106G>ACA375426664SARDHc.772C>T (p.Gln258Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.939C>T
n.1068C>T
n.2251C>T
n.1070C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730106G>CCA375426666SARDHc.772C>G (p.Gln258Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.939C>G
n.1068C>G
n.2251C>G
n.1070C>G
9g.133730106G>TCA375426665SARDHc.772C>A (p.Gln258Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.939C>A
n.1068C>A
n.2251C>A
n.1070C>A
9g.133730107A=CA1882821212SARDHc.771T= (p.Thr257=)
c.504T= (p.Thr168=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.938T=
n.1067T=
n.2250T=
n.1069T=
9g.133730107A>CCA200986451SARDHc.771T>G (p.Thr257=)
c.504T>G (p.Thr168=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.938T>G
n.1067T>G
n.2250T>G
n.1069T>G
 dbSNP
9g.133730107A>GCA467620667SARDHc.771T>C (p.Thr257=)
c.504T>C (p.Thr168=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.938T>C
n.1067T>C
n.2250T>C
n.1069T>C
9g.133730107A>TCA467620669SARDHc.771T>A (p.Thr257=)
c.504T>A (p.Thr168=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.938T>A
n.1067T>A
n.2250T>A
n.1069T>A
9g.133730108G>ACA375426667SARDHc.770C>T (p.Thr257Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.937C>T
n.1066C>T
n.2249C>T
n.1068C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730108G>CCA375426668SARDHc.770C>G (p.Thr257Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.937C>G
n.1066C>G
n.2249C>G
n.1068C>G
9g.133730108G=CA1882821213SARDHc.770C= (p.Thr257=)
c.503C= (p.Thr168=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.937C=
n.1066C=
n.2249C=
n.1068C=
9g.133730108G>TCA375426669SARDHc.770C>A (p.Thr257Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.937C>A
n.1066C>A
n.2249C>A
n.1068C>A
9g.133730109T>ACA375426670SARDHc.769A>T (p.Thr257Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.936A>T
n.1065A>T
n.2248A>T
n.1067A>T
 dbSNP
9g.133730109T>CCA375426671SARDHc.769A>G (p.Thr257Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.936A>G
n.1065A>G
n.2248A>G
n.1067A>G
9g.133730109T>GCA375426672SARDHc.769A>C (p.Thr257Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.936A>C
n.1065A>C
n.2248A>C
n.1067A>C
9g.133730109T=CA1882821214SARDHc.769A= (p.Thr257=)
c.502A= (p.Thr168=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.936A=
n.1065A=
n.2248A=
n.1067A=
9g.133730110C>ACA200986453SARDHc.768G>T (p.Glu256Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.935G>T
n.1064G>T
n.2247G>T
n.1066G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730110C=CA1882821215SARDHc.768G= (p.Glu256=)
c.501G= (p.Glu167=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.935G=
n.1064G=
n.2247G=
n.1066G=
9g.133730110C>GCA375426673SARDHc.768G>C (p.Glu256Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.935G>C
n.1064G>C
n.2247G>C
n.1066G>C
9g.133730110C>TCA467620680SARDHc.768G>A (p.Glu256=)
c.501G>A (p.Glu167=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.935G>A
n.1064G>A
n.2247G>A
n.1066G>A
 dbSNP
9g.133730111T>ACA375426674SARDHc.767A>T (p.Glu256Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.934A>T
n.1063A>T
n.2246A>T
n.1065A>T
9g.133730111T>CCA375426675SARDHc.767A>G (p.Glu256Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.934A>G
n.1063A>G
n.2246A>G
n.1065A>G
9g.133730111T>GCA200986455SARDHc.767A>C (p.Glu256Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.934A>C
n.1063A>C
n.2246A>C
n.1065A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730111T=CA1882821216SARDHc.767A= (p.Glu256=)
c.500A= (p.Glu167=)
c.-74A= (n.-74A=)
n.934A=
n.1063A=
n.2246A=
n.1065A=
9g.133730112C>ACA5314675SARDHc.766G>T (p.Glu256Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.933G>T
n.1062G>T
n.2245G>T
n.1064G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730112C=CA1882821217SARDHc.766G= (p.Glu256=)
c.499G= (p.Glu167=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.933G=
n.1062G=
n.2245G=
n.1064G=
9g.133730112C>GCA375426677SARDHc.766G>C (p.Glu256Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.933G>C
n.1062G>C
n.2245G>C
n.1064G>C
9g.133730112C>TCA375426676SARDHc.766G>A (p.Glu256Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.933G>A
n.1062G>A
n.2245G>A
n.1064G>A
9g.133730113C>ACA467620689SARDHc.765G>T (p.Val255=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.932G>T
n.1061G>T
n.2244G>T
n.1063G>T
9g.133730113C>GCA467620696SARDHc.765G>C (p.Val255=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.932G>C
n.1061G>C
n.2244G>C
n.1063G>C
9g.133730113C>TCA467620698SARDHc.765G>A (p.Val255=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.932G>A
n.1061G>A
n.2244G>A
n.1063G>A
9g.133730114A>CCA375426678SARDHc.764T>G (p.Val255Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.931T>G
n.1060T>G
n.2243T>G
n.1062T>G
9g.133730114A>GCA375426679SARDHc.764T>C (p.Val255Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.931T>C
n.1060T>C
n.2243T>C
n.1062T>C
9g.133730114A>TCA375426680SARDHc.764T>A (p.Val255Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.931T>A
n.1060T>A
n.2243T>A
n.1062T>A
9g.133730115C>ACA375426681SARDHc.763G>T (p.Val255Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.930G>T
n.1059G>T
n.2242G>T
n.1061G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730115C=CA1882821218SARDHc.763G= (p.Val255=)
c.496G= (p.Val166=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.930G=
n.1059G=
n.2242G=
n.1061G=
9g.133730115C>GCA375426682SARDHc.763G>C (p.Val255Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.930G>C
n.1059G>C
n.2242G>C
n.1061G>C
 gnomAD v4
9g.133730115C>TCA5314676SARDHc.763G>A (p.Val255Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.930G>A
n.1059G>A
n.2242G>A
n.1061G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730116A=CA1882821219SARDHc.762T= (p.Gly254=)
c.495T= (p.Gly165=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.929T=
n.1058T=
n.2241T=
n.1060T=
9g.133730116A>CCA5314677SARDHc.762T>G (p.Gly254=)
c.495T>G (p.Gly165=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.929T>G
n.1058T>G
n.2241T>G
n.1060T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133730116A>GCA467620709SARDHc.762T>C (p.Gly254=)
c.495T>C (p.Gly165=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.929T>C
n.1058T>C
n.2241T>C
n.1060T>C
9g.133730116A>TCA467620710SARDHc.762T>A (p.Gly254=)
c.495T>A (p.Gly165=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.929T>A
n.1058T>A
n.2241T>A
n.1060T>A
9g.133730122_133730128delCA2692402512SARDHc.756_762del (p.Ala253TrpfsTer?)
c.489_495del (p.Ala164TrpfsTer?)
c.-85_-79del (n.-85_-79del)
n.923_929del
n.1052_1058del
n.2235_2241del
n.1054_1060del
 gnomAD v4
9g.133730117C>ACA375426683SARDHc.761G>T (p.Gly254Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.928G>T
n.1057G>T
n.2240G>T
n.1059G>T
9g.133730117C>GCA375426684SARDHc.761G>C (p.Gly254Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.928G>C
n.1057G>C
n.2240G>C
n.1059G>C
9g.133730117C>TCA375426685SARDHc.761G>A (p.Gly254Asp)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.928G>A
n.1057G>A
n.2240G>A
n.1059G>A
9g.133730118C>ACA375426687SARDHc.760G>T (p.Gly254Cys)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.927G>T
n.1056G>T
n.2239G>T
n.1058G>T
9g.133730118C>GCA375426688SARDHc.760G>C (p.Gly254Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.927G>C
n.1056G>C
n.2239G>C
n.1058G>C
9g.133730118C>TCA375426686SARDHc.760G>A (p.Gly254Ser)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.927G>A
n.1056G>A
n.2239G>A
n.1058G>A
9g.133730119C>ACA467620717SARDHc.759G>T (p.Ala253=)
c.492G>T (p.Ala164=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.926G>T
n.1055G>T
n.2238G>T
n.1057G>T
9g.133730119C=CA1882821220SARDHc.759G= (p.Ala253=)
c.492G= (p.Ala164=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.926G=
n.1055G=
n.2238G=
n.1057G=
9g.133730119C>GCA467620721SARDHc.759G>C (p.Ala253=)
c.492G>C (p.Ala164=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.926G>C
n.1055G>C
n.2238G>C
n.1057G>C
9g.133730119C>TCA5314678SARDHc.759G>A (p.Ala253=)
c.492G>A (p.Ala164=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.926G>A
n.1055G>A
n.2238G>A
n.1057G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730120G>ACA5314679SARDHc.758C>T (p.Ala253Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.925C>T
n.1054C>T
n.2237C>T
n.1056C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730120G>CCA375426689SARDHc.758C>G (p.Ala253Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.925C>G
n.1054C>G
n.2237C>G
n.1056C>G
9g.133730120G=CA1882821221SARDHc.758C= (p.Ala253=)
c.491C= (p.Ala164=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.925C=
n.1054C=
n.2237C=
n.1056C=
9g.133730120G>TCA375426690SARDHc.758C>A (p.Ala253Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.925C>A
n.1054C>A
n.2237C>A
n.1056C>A
9g.133730121C>ACA375426691SARDHc.757G>T (p.Ala253Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.924G>T
n.1053G>T
n.2236G>T
n.1055G>T
9g.133730121C=CA1882821222SARDHc.757G= (p.Ala253=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.924G=
n.1053G=
n.2236G=
n.1055G=
9g.133730121C>GCA375426692SARDHc.757G>C (p.Ala253Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.924G>C
n.1053G>C
n.2236G>C
n.1055G>C
9g.133730121C>TCA375426693SARDHc.757G>A (p.Ala253Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.924G>A
n.1053G>A
n.2236G>A
n.1055G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.133730122G>ACA5314680SARDHc.756C>T (p.Val252=)
c.489C>T (p.Val163=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.923C>T
n.1052C>T
n.2235C>T
n.1054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730122G>CCA5314681SARDHc.756C>G (p.Val252=)
c.489C>G (p.Val163=)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.923C>G
n.1052C>G
n.2235C>G
n.1054C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730122G=CA1882821223SARDHc.756C= (p.Val252=)
c.489C= (p.Val163=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.923C=
n.1052C=
n.2235C=
n.1054C=
9g.133730122G>TCA467620730SARDHc.756C>A (p.Val252=)
c.489C>A (p.Val163=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.923C>A
n.1052C>A
n.2235C>A
n.1054C>A
9g.133730122_133730123delCA645541372SARDHc.755_756del (p.Val252GlyfsTer?)
c.488_489del (p.Val163GlyfsTer?)
c.-86_-85del (n.-86_-85del)
n.922_923del
n.1051_1052del
n.2234_2235del
n.1053_1054del
 COSMIC COSMIC
9g.133730123A=CA1882821224SARDHc.755T= (p.Val252=)
c.488T= (p.Val163=)
c.-86T= (n.-86T=)
n.922T=
n.1051T=
n.2234T=
n.1053T=
9g.133730123A>CCA375426694SARDHc.755T>G (p.Val252Gly)
c.488T>G (p.Val163Gly)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.922T>G
n.1051T>G
n.2234T>G
n.1053T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730123A>GCA375426695SARDHc.755T>C (p.Val252Ala)
c.488T>C (p.Val163Ala)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.922T>C
n.1051T>C
n.2234T>C
n.1053T>C
9g.133730123A>TCA375426696SARDHc.755T>A (p.Val252Asp)
c.488T>A (p.Val163Asp)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.922T>A
n.1051T>A
n.2234T>A
n.1053T>A

Number of alleles fetched