Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133729968delCA2692402393SARDHc.815-100del (n.815-100del)
c.548-100del (n.548-100del)
c.-26-100del (n.-26-100del)
n.982-100del
n.1111-100del
n.2294-100del
n.1113-100del
 gnomAD v4
9g.133729967G>ACA860806102SARDHc.814+97C>T (n.814+97C>T)
c.547+97C>T (n.547+97C>T)
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n.981+97C>T
n.1110+97C>T
n.2293+97C>T
n.1112+97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729967G=CA1882821138SARDHc.814+97C= (n.814+97C=)
c.547+97C= (n.547+97C=)
c.-27+97C= (n.-27+97C=)
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9g.133729968G>ACA200986421SARDHc.814+96C>T (n.814+96C>T)
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n.981+96C>T
n.1110+96C>T
n.2293+96C>T
n.1112+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729968G>CCA591362763SARDHc.814+96C>G (n.814+96C>G)
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n.1110+96C>G
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n.1112+96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729968G=CA1882821139SARDHc.814+96C= (n.814+96C=)
c.547+96C= (n.547+96C=)
c.-27+96C= (n.-27+96C=)
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9g.133729968G>TCA2692402401SARDHc.814+96C>A (n.814+96C>A)
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c.-27+96C>A (n.-27+96C>A)
n.981+96C>A
n.1110+96C>A
n.2293+96C>A
n.1112+96C>A
 gnomAD v4
9g.133729970T>CCA1882821141SARDHc.814+94A>G (n.814+94A>G)
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n.1112+94A>G
 dbSNP
9g.133729970T=CA1882821140SARDHc.814+94A= (n.814+94A=)
c.547+94A= (n.547+94A=)
c.-27+94A= (n.-27+94A=)
n.981+94A=
n.1110+94A=
n.2293+94A=
n.1112+94A=
9g.133729971C>TCA2692402405SARDHc.814+93G>A (n.814+93G>A)
c.547+93G>A (n.547+93G>A)
c.-27+93G>A (n.-27+93G>A)
n.981+93G>A
n.1110+93G>A
n.2293+93G>A
n.1112+93G>A
 gnomAD v4
9g.133729974delCA2692402403SARDHc.814+93del (n.814+93del)
c.547+93del (n.547+93del)
c.-27+93del (n.-27+93del)
n.981+93del
n.1110+93del
n.2293+93del
n.1112+93del
 gnomAD v4
9g.133729972C>GCA2692402407SARDHc.814+92G>C (n.814+92G>C)
c.547+92G>C (n.547+92G>C)
c.-27+92G>C (n.-27+92G>C)
n.981+92G>C
n.1110+92G>C
n.2293+92G>C
n.1112+92G>C
 gnomAD v4
9g.133729972C>TCA2692402408SARDHc.814+92G>A (n.814+92G>A)
c.547+92G>A (n.547+92G>A)
c.-27+92G>A (n.-27+92G>A)
n.981+92G>A
n.1110+92G>A
n.2293+92G>A
n.1112+92G>A
 gnomAD v4
9g.133729973C>ACA2692402411SARDHc.814+91G>T (n.814+91G>T)
c.547+91G>T (n.547+91G>T)
c.-27+91G>T (n.-27+91G>T)
n.981+91G>T
n.1110+91G>T
n.2293+91G>T
n.1112+91G>T
 gnomAD v4
9g.133729973C=CA1882821142SARDHc.814+91G= (n.814+91G=)
c.547+91G= (n.547+91G=)
c.-27+91G= (n.-27+91G=)
n.981+91G=
n.1110+91G=
n.2293+91G=
n.1112+91G=
9g.133729973C>TCA200986423SARDHc.814+91G>A (n.814+91G>A)
c.547+91G>A (n.547+91G>A)
c.-27+91G>A (n.-27+91G>A)
n.981+91G>A
n.1110+91G>A
n.2293+91G>A
n.1112+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729975A=CA1882821143SARDHc.814+89T= (n.814+89T=)
c.547+89T= (n.547+89T=)
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n.1110+89T=
n.2293+89T=
n.1112+89T=
9g.133729975A>CCA1882821144SARDHc.814+89T>G (n.814+89T>G)
c.547+89T>G (n.547+89T>G)
c.-27+89T>G (n.-27+89T>G)
n.981+89T>G
n.1110+89T>G
n.2293+89T>G
n.1112+89T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133729976C>ACA2692402412SARDHc.814+88G>T (n.814+88G>T)
c.547+88G>T (n.547+88G>T)
c.-27+88G>T (n.-27+88G>T)
n.981+88G>T
n.1110+88G>T
n.2293+88G>T
n.1112+88G>T
 gnomAD v4
9g.133729976C=CA1882821145SARDHc.814+88G= (n.814+88G=)
c.547+88G= (n.547+88G=)
c.-27+88G= (n.-27+88G=)
n.981+88G=
n.1110+88G=
n.2293+88G=
n.1112+88G=
9g.133729976C>TCA860806111SARDHc.814+88G>A (n.814+88G>A)
c.547+88G>A (n.547+88G>A)
c.-27+88G>A (n.-27+88G>A)
n.981+88G>A
n.1110+88G>A
n.2293+88G>A
n.1112+88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729979dupCA2692402413SARDHc.814+88dup (n.814+88dup)
c.547+88dup (n.547+88dup)
c.-27+88dup (n.-27+88dup)
n.981+88dup
n.1110+88dup
n.2293+88dup
n.1112+88dup
 gnomAD v4
9g.133729977C>TCA2692402415SARDHc.814+87G>A (n.814+87G>A)
c.547+87G>A (n.547+87G>A)
c.-27+87G>A (n.-27+87G>A)
n.981+87G>A
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n.2293+87G>A
n.1112+87G>A
 gnomAD v4
9g.133729978C>ACA860806112SARDHc.814+86G>T (n.814+86G>T)
c.547+86G>T (n.547+86G>T)
c.-27+86G>T (n.-27+86G>T)
n.981+86G>T
n.1110+86G>T
n.2293+86G>T
n.1112+86G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729978C=CA1882821146SARDHc.814+86G= (n.814+86G=)
c.547+86G= (n.547+86G=)
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n.1110+86G=
n.2293+86G=
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9g.133729979C=CA1882821147SARDHc.814+85G= (n.814+85G=)
c.547+85G= (n.547+85G=)
c.-27+85G= (n.-27+85G=)
n.981+85G=
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n.1112+85G=
9g.133729979C>GCA200986425SARDHc.814+85G>C (n.814+85G>C)
c.547+85G>C (n.547+85G>C)
c.-27+85G>C (n.-27+85G>C)
n.981+85G>C
n.1110+85G>C
n.2293+85G>C
n.1112+85G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729979C>TCA2692402418SARDHc.814+85G>A (n.814+85G>A)
c.547+85G>A (n.547+85G>A)
c.-27+85G>A (n.-27+85G>A)
n.981+85G>A
n.1110+85G>A
n.2293+85G>A
n.1112+85G>A
 gnomAD v4
9g.133729981G>ACA200986426SARDHc.814+83C>T (n.814+83C>T)
c.547+83C>T (n.547+83C>T)
c.-27+83C>T (n.-27+83C>T)
n.981+83C>T
n.1110+83C>T
n.2293+83C>T
n.1112+83C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729981G=CA1882821148SARDHc.814+83C= (n.814+83C=)
c.547+83C= (n.547+83C=)
c.-27+83C= (n.-27+83C=)
n.981+83C=
n.1110+83C=
n.2293+83C=
n.1112+83C=
9g.133729984A>GCA2579502532SARDHc.814+80T>C (n.814+80T>C)
c.547+80T>C (n.547+80T>C)
c.-27+80T>C (n.-27+80T>C)
n.981+80T>C
n.1110+80T>C
n.2293+80T>C
n.1112+80T>C
9g.133729989C>ACA2692402422SARDHc.814+75G>T (n.814+75G>T)
c.547+75G>T (n.547+75G>T)
c.-27+75G>T (n.-27+75G>T)
n.981+75G>T
n.1110+75G>T
n.2293+75G>T
n.1112+75G>T
 gnomAD v4
9g.133729989C>TCA2692402423SARDHc.814+75G>A (n.814+75G>A)
c.547+75G>A (n.547+75G>A)
c.-27+75G>A (n.-27+75G>A)
n.981+75G>A
n.1110+75G>A
n.2293+75G>A
n.1112+75G>A
 gnomAD v4
9g.133729991C=CA1882821149SARDHc.814+73G= (n.814+73G=)
c.547+73G= (n.547+73G=)
c.-27+73G= (n.-27+73G=)
n.981+73G=
n.1110+73G=
n.2293+73G=
n.1112+73G=
9g.133729991C>GCA860806117SARDHc.814+73G>C (n.814+73G>C)
c.547+73G>C (n.547+73G>C)
c.-27+73G>C (n.-27+73G>C)
n.981+73G>C
n.1110+73G>C
n.2293+73G>C
n.1112+73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729993G>ACA1882821150SARDHc.814+71C>T (n.814+71C>T)
c.547+71C>T (n.547+71C>T)
c.-27+71C>T (n.-27+71C>T)
n.981+71C>T
n.1110+71C>T
n.2293+71C>T
n.1112+71C>T
 dbSNP
9g.133729993G=CA1882821151SARDHc.814+71C= (n.814+71C=)
c.547+71C= (n.547+71C=)
c.-27+71C= (n.-27+71C=)
n.981+71C=
n.1110+71C=
n.2293+71C=
n.1112+71C=
9g.133729994C>ACA200986427SARDHc.814+70G>T (n.814+70G>T)
c.547+70G>T (n.547+70G>T)
c.-27+70G>T (n.-27+70G>T)
n.981+70G>T
n.1110+70G>T
n.2293+70G>T
n.1112+70G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729994C=CA1882821152SARDHc.814+70G= (n.814+70G=)
c.547+70G= (n.547+70G=)
c.-27+70G= (n.-27+70G=)
n.981+70G=
n.1110+70G=
n.2293+70G=
n.1112+70G=
9g.133729995A>GCA2579502533SARDHc.814+69T>C (n.814+69T>C)
c.547+69T>C (n.547+69T>C)
c.-27+69T>C (n.-27+69T>C)
n.981+69T>C
n.1110+69T>C
n.2293+69T>C
n.1112+69T>C
9g.133729996G>CCA1882821154SARDHc.814+68C>G (n.814+68C>G)
c.547+68C>G (n.547+68C>G)
c.-27+68C>G (n.-27+68C>G)
n.981+68C>G
n.1110+68C>G
n.2293+68C>G
n.1112+68C>G
 dbSNP
9g.133729996G=CA1882821153SARDHc.814+68C= (n.814+68C=)
c.547+68C= (n.547+68C=)
c.-27+68C= (n.-27+68C=)
n.981+68C=
n.1110+68C=
n.2293+68C=
n.1112+68C=
9g.133729997A>CCA2720681045SARDHc.814+67T>G (n.814+67T>G)
c.547+67T>G (n.547+67T>G)
c.-27+67T>G (n.-27+67T>G)
n.981+67T>G
n.1110+67T>G
n.2293+67T>G
n.1112+67T>G
 dbSNP
9g.133729998G>ACA1129772013SARDHc.814+66C>T (n.814+66C>T)
c.547+66C>T (n.547+66C>T)
c.-27+66C>T (n.-27+66C>T)
n.981+66C>T
n.1110+66C>T
n.2293+66C>T
n.1112+66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729998G>CCA1882821156SARDHc.814+66C>G (n.814+66C>G)
c.547+66C>G (n.547+66C>G)
c.-27+66C>G (n.-27+66C>G)
n.981+66C>G
n.1110+66C>G
n.2293+66C>G
n.1112+66C>G
 dbSNP
9g.133729998G=CA1882821155SARDHc.814+66C= (n.814+66C=)
c.547+66C= (n.547+66C=)
c.-27+66C= (n.-27+66C=)
n.981+66C=
n.1110+66C=
n.2293+66C=
n.1112+66C=
9g.133730000T>CCA1882821158SARDHc.814+64A>G (n.814+64A>G)
c.547+64A>G (n.547+64A>G)
c.-27+64A>G (n.-27+64A>G)
n.981+64A>G
n.1110+64A>G
n.2293+64A>G
n.1112+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730000T=CA1882821157SARDHc.814+64A= (n.814+64A=)
c.547+64A= (n.547+64A=)
c.-27+64A= (n.-27+64A=)
n.981+64A=
n.1110+64A=
n.2293+64A=
n.1112+64A=
9g.133730001G>ACA2720681049SARDHc.814+63C>T (n.814+63C>T)
c.547+63C>T (n.547+63C>T)
c.-27+63C>T (n.-27+63C>T)
n.981+63C>T
n.1110+63C>T
n.2293+63C>T
n.1112+63C>T
 dbSNP
9g.133730001G>TCA2692402430SARDHc.814+63C>A (n.814+63C>A)
c.547+63C>A (n.547+63C>A)
c.-27+63C>A (n.-27+63C>A)
n.981+63C>A
n.1110+63C>A
n.2293+63C>A
n.1112+63C>A
 gnomAD v4
9g.133730009_133730021delCA2692402429SARDHc.814+51_814+63del (n.814+51_814+63del)
c.547+51_547+63del (n.547+51_547+63del)
c.-27+51_-27+63del (n.-27+51_-27+63del)
n.981+51_981+63del
n.1110+51_1110+63del
n.2293+51_2293+63del
n.1112+51_1112+63del
 gnomAD v4
9g.133730002G>ACA1882821159SARDHc.814+62C>T (n.814+62C>T)
c.547+62C>T (n.547+62C>T)
c.-27+62C>T (n.-27+62C>T)
n.981+62C>T
n.1110+62C>T
n.2293+62C>T
n.1112+62C>T
 dbSNP
9g.133730002G=CA1882821160SARDHc.814+62C= (n.814+62C=)
c.547+62C= (n.547+62C=)
c.-27+62C= (n.-27+62C=)
n.981+62C=
n.1110+62C=
n.2293+62C=
n.1112+62C=
9g.133730002G>TCA860806119SARDHc.814+62C>A (n.814+62C>A)
c.547+62C>A (n.547+62C>A)
c.-27+62C>A (n.-27+62C>A)
n.981+62C>A
n.1110+62C>A
n.2293+62C>A
n.1112+62C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730003G>CCA2579502534SARDHc.814+61C>G (n.814+61C>G)
c.547+61C>G (n.547+61C>G)
c.-27+61C>G (n.-27+61C>G)
n.981+61C>G
n.1110+61C>G
n.2293+61C>G
n.1112+61C>G
 gnomAD v4
9g.133730005G>ACA2692402434SARDHc.814+59C>T (n.814+59C>T)
c.547+59C>T (n.547+59C>T)
c.-27+59C>T (n.-27+59C>T)
n.981+59C>T
n.1110+59C>T
n.2293+59C>T
n.1112+59C>T
 gnomAD v4
9g.133730005G>TCA2692402433SARDHc.814+59C>A (n.814+59C>A)
c.547+59C>A (n.547+59C>A)
c.-27+59C>A (n.-27+59C>A)
n.981+59C>A
n.1110+59C>A
n.2293+59C>A
n.1112+59C>A
 gnomAD v4
9g.133730006C>GCA2692402436SARDHc.814+58G>C (n.814+58G>C)
c.547+58G>C (n.547+58G>C)
c.-27+58G>C (n.-27+58G>C)
n.981+58G>C
n.1110+58G>C
n.2293+58G>C
n.1112+58G>C
 gnomAD v4
9g.133730006C>TCA2692402437SARDHc.814+58G>A (n.814+58G>A)
c.547+58G>A (n.547+58G>A)
c.-27+58G>A (n.-27+58G>A)
n.981+58G>A
n.1110+58G>A
n.2293+58G>A
n.1112+58G>A
 gnomAD v4
9g.133730008G>ACA1882821162SARDHc.814+56C>T (n.814+56C>T)
c.547+56C>T (n.547+56C>T)
c.-27+56C>T (n.-27+56C>T)
n.981+56C>T
n.1110+56C>T
n.2293+56C>T
n.1112+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730008G=CA1882821161SARDHc.814+56C= (n.814+56C=)
c.547+56C= (n.547+56C=)
c.-27+56C= (n.-27+56C=)
n.981+56C=
n.1110+56C=
n.2293+56C=
n.1112+56C=
9g.133730008G>TCA1882821163SARDHc.814+56C>A (n.814+56C>A)
c.547+56C>A (n.547+56C>A)
c.-27+56C>A (n.-27+56C>A)
n.981+56C>A
n.1110+56C>A
n.2293+56C>A
n.1112+56C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730009G>ACA2692402443SARDHc.814+55C>T (n.814+55C>T)
c.547+55C>T (n.547+55C>T)
c.-27+55C>T (n.-27+55C>T)
n.981+55C>T
n.1110+55C>T
n.2293+55C>T
n.1112+55C>T
 gnomAD v4
9g.133730010T>CCA591362764SARDHc.814+54A>G (n.814+54A>G)
c.547+54A>G (n.547+54A>G)
c.-27+54A>G (n.-27+54A>G)
n.981+54A>G
n.1110+54A>G
n.2293+54A>G
n.1112+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730010T=CA1882821164SARDHc.814+54A= (n.814+54A=)
c.547+54A= (n.547+54A=)
c.-27+54A= (n.-27+54A=)
n.981+54A=
n.1110+54A=
n.2293+54A=
n.1112+54A=
9g.133730014G>CCA591362765SARDHc.814+50C>G (n.814+50C>G)
c.547+50C>G (n.547+50C>G)
c.-27+50C>G (n.-27+50C>G)
n.981+50C>G
n.1110+50C>G
n.2293+50C>G
n.1112+50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730014G=CA1882821165SARDHc.814+50C= (n.814+50C=)
c.547+50C= (n.547+50C=)
c.-27+50C= (n.-27+50C=)
n.981+50C=
n.1110+50C=
n.2293+50C=
n.1112+50C=
9g.133730016delCA2579502535SARDHc.814+50del (n.814+50del)
c.547+50del (n.547+50del)
c.-27+50del (n.-27+50del)
n.981+50del
n.1110+50del
n.2293+50del
n.1112+50del
9g.133730015G>ACA2579502536SARDHc.814+49C>T (n.814+49C>T)
c.547+49C>T (n.547+49C>T)
c.-27+49C>T (n.-27+49C>T)
n.981+49C>T
n.1110+49C>T
n.2293+49C>T
n.1112+49C>T
9g.133730015G=CA1882821166SARDHc.814+49C= (n.814+49C=)
c.547+49C= (n.547+49C=)
c.-27+49C= (n.-27+49C=)
n.981+49C=
n.1110+49C=
n.2293+49C=
n.1112+49C=
9g.133730015G>TCA5314656SARDHc.814+49C>A (n.814+49C>A)
c.547+49C>A (n.547+49C>A)
c.-27+49C>A (n.-27+49C>A)
n.981+49C>A
n.1110+49C>A
n.2293+49C>A
n.1112+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730016G>ACA2579502537SARDHc.814+48C>T (n.814+48C>T)
c.547+48C>T (n.547+48C>T)
c.-27+48C>T (n.-27+48C>T)
n.981+48C>T
n.1110+48C>T
n.2293+48C>T
n.1112+48C>T
9g.133730017A=CA1882821167SARDHc.814+47T= (n.814+47T=)
c.547+47T= (n.547+47T=)
c.-27+47T= (n.-27+47T=)
n.981+47T=
n.1110+47T=
n.2293+47T=
n.1112+47T=
9g.133730017A>CCA5314657SARDHc.814+47T>G (n.814+47T>G)
c.547+47T>G (n.547+47T>G)
c.-27+47T>G (n.-27+47T>G)
n.981+47T>G
n.1110+47T>G
n.2293+47T>G
n.1112+47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730018G>ACA1129772016SARDHc.814+46C>T (n.814+46C>T)
c.547+46C>T (n.547+46C>T)
c.-27+46C>T (n.-27+46C>T)
n.981+46C>T
n.1110+46C>T
n.2293+46C>T
n.1112+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730018G=CA1882821168SARDHc.814+46C= (n.814+46C=)
c.547+46C= (n.547+46C=)
c.-27+46C= (n.-27+46C=)
n.981+46C=
n.1110+46C=
n.2293+46C=
n.1112+46C=
9g.133730019C>ACA2692402451SARDHc.814+45G>T (n.814+45G>T)
c.547+45G>T (n.547+45G>T)
c.-27+45G>T (n.-27+45G>T)
n.981+45G>T
n.1110+45G>T
n.2293+45G>T
n.1112+45G>T
 gnomAD v4
9g.133730019C>TCA2692402452SARDHc.814+45G>A (n.814+45G>A)
c.547+45G>A (n.547+45G>A)
c.-27+45G>A (n.-27+45G>A)
n.981+45G>A
n.1110+45G>A
n.2293+45G>A
n.1112+45G>A
 gnomAD v4
9g.133730023C>ACA2692402453SARDHc.814+41G>T (n.814+41G>T)
c.547+41G>T (n.547+41G>T)
c.-27+41G>T (n.-27+41G>T)
n.981+41G>T
n.1110+41G>T
n.2293+41G>T
n.1112+41G>T
 gnomAD v4
9g.133730023C>TCA2692402455SARDHc.814+41G>A (n.814+41G>A)
c.547+41G>A (n.547+41G>A)
c.-27+41G>A (n.-27+41G>A)
n.981+41G>A
n.1110+41G>A
n.2293+41G>A
n.1112+41G>A
 gnomAD v4
9g.133730026C=CA1882821169SARDHc.814+38G= (n.814+38G=)
c.547+38G= (n.547+38G=)
c.-27+38G= (n.-27+38G=)
n.981+38G=
n.1110+38G=
n.2293+38G=
n.1112+38G=
9g.133730026C>GCA591362766SARDHc.814+38G>C (n.814+38G>C)
c.547+38G>C (n.547+38G>C)
c.-27+38G>C (n.-27+38G>C)
n.981+38G>C
n.1110+38G>C
n.2293+38G>C
n.1112+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730026C>TCA591362767SARDHc.814+38G>A (n.814+38G>A)
c.547+38G>A (n.547+38G>A)
c.-27+38G>A (n.-27+38G>A)
n.981+38G>A
n.1110+38G>A
n.2293+38G>A
n.1112+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.133730028T>ACA860806136SARDHc.814+36A>T (n.814+36A>T)
c.547+36A>T (n.547+36A>T)
c.-27+36A>T (n.-27+36A>T)
n.981+36A>T
n.1110+36A>T
n.2293+36A>T
n.1112+36A>T
 dbSNP
9g.133730028T>CCA5314658SARDHc.814+36A>G (n.814+36A>G)
c.547+36A>G (n.547+36A>G)
c.-27+36A>G (n.-27+36A>G)
n.981+36A>G
n.1110+36A>G
n.2293+36A>G
n.1112+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730028T=CA1882821170SARDHc.814+36A= (n.814+36A=)
c.547+36A= (n.547+36A=)
c.-27+36A= (n.-27+36A=)
n.981+36A=
n.1110+36A=
n.2293+36A=
n.1112+36A=
9g.133730029G>ACA5314659SARDHc.814+35C>T (n.814+35C>T)
c.547+35C>T (n.547+35C>T)
c.-27+35C>T (n.-27+35C>T)
n.981+35C>T
n.1110+35C>T
n.2293+35C>T
n.1112+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730029G=CA1882821171SARDHc.814+35C= (n.814+35C=)
c.547+35C= (n.547+35C=)
c.-27+35C= (n.-27+35C=)
n.981+35C=
n.1110+35C=
n.2293+35C=
n.1112+35C=
9g.133730030G>ACA2692402476SARDHc.814+34C>T (n.814+34C>T)
c.547+34C>T (n.547+34C>T)
c.-27+34C>T (n.-27+34C>T)
n.981+34C>T
n.1110+34C>T
n.2293+34C>T
n.1112+34C>T
 gnomAD v4
9g.133730030G>CCA860806139SARDHc.814+34C>G (n.814+34C>G)
c.547+34C>G (n.547+34C>G)
c.-27+34C>G (n.-27+34C>G)
n.981+34C>G
n.1110+34C>G
n.2293+34C>G
n.1112+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.133730030G=CA1882821172SARDHc.814+34C= (n.814+34C=)
c.547+34C= (n.547+34C=)
c.-27+34C= (n.-27+34C=)
n.981+34C=
n.1110+34C=
n.2293+34C=
n.1112+34C=
9g.133730030G>TCA2692402478SARDHc.814+34C>A (n.814+34C>A)
c.547+34C>A (n.547+34C>A)
c.-27+34C>A (n.-27+34C>A)
n.981+34C>A
n.1110+34C>A
n.2293+34C>A
n.1112+34C>A
 gnomAD v4
9g.133730031C=CA1882821174SARDHc.814+33G= (n.814+33G=)
c.547+33G= (n.547+33G=)
c.-27+33G= (n.-27+33G=)
n.981+33G=
n.1110+33G=
n.2293+33G=
n.1112+33G=
9g.133730031C>TCA1882821173SARDHc.814+33G>A (n.814+33G>A)
c.547+33G>A (n.547+33G>A)
c.-27+33G>A (n.-27+33G>A)
n.981+33G>A
n.1110+33G>A
n.2293+33G>A
n.1112+33G>A
 dbSNP
9g.133730032_133730041delinsCACACAGGAGCA1882821175SARDHc.814+23_814+32delinsCTCCTGTGTG (n.814+23_814+32delinsCTCCTGTGTG)
c.547+23_547+32delinsCTCCTGTGTG (n.547+23_547+32delinsCTCCTGTGTG)
c.-27+23_-27+32delinsCTCCTGTGTG (n.-27+23_-27+32delinsCTCCTGTGTG)
n.981+23_981+32delinsCTCCTGTGTG
n.1110+23_1110+32delinsCTCCTGTGTG
n.2293+23_2293+32delinsCTCCTGTGTG
n.1112+23_1112+32delinsCTCCTGTGTG
9g.133730033_133730041delCA591362780SARDHc.814+23_814+31del (n.814+23_814+31del)
c.547+23_547+31del (n.547+23_547+31del)
c.-27+23_-27+31del (n.-27+23_-27+31del)
n.981+23_981+31del
n.1110+23_1110+31del
n.2293+23_2293+31del
n.1112+23_1112+31del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730036C>TCA2692402481SARDHc.814+28G>A (n.814+28G>A)
c.547+28G>A (n.547+28G>A)
c.-27+28G>A (n.-27+28G>A)
n.981+28G>A
n.1110+28G>A
n.2293+28G>A
n.1112+28G>A
 gnomAD v4
9g.133730037A=CA1882821176SARDHc.814+27T= (n.814+27T=)
c.547+27T= (n.547+27T=)
c.-27+27T= (n.-27+27T=)
n.981+27T=
n.1110+27T=
n.2293+27T=
n.1112+27T=
9g.133730037A>TCA1129772019SARDHc.814+27T>A (n.814+27T>A)
c.547+27T>A (n.547+27T>A)
c.-27+27T>A (n.-27+27T>A)
n.981+27T>A
n.1110+27T>A
n.2293+27T>A
n.1112+27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730038G>CCA1882821178SARDHc.814+26C>G (n.814+26C>G)
c.547+26C>G (n.547+26C>G)
c.-27+26C>G (n.-27+26C>G)
n.981+26C>G
n.1110+26C>G
n.2293+26C>G
n.1112+26C>G
 dbSNP
9g.133730038G=CA1882821177SARDHc.814+26C= (n.814+26C=)
c.547+26C= (n.547+26C=)
c.-27+26C= (n.-27+26C=)
n.981+26C=
n.1110+26C=
n.2293+26C=
n.1112+26C=
9g.133730039G>ACA2692402483SARDHc.814+25C>T (n.814+25C>T)
c.547+25C>T (n.547+25C>T)
c.-27+25C>T (n.-27+25C>T)
n.981+25C>T
n.1110+25C>T
n.2293+25C>T
n.1112+25C>T
 gnomAD v4
9g.133730040A>TCA2786178510SARDHc.814+24T>A (n.814+24T>A)
c.547+24T>A (n.547+24T>A)
c.-27+24T>A (n.-27+24T>A)
n.981+24T>A
n.1110+24T>A
n.2293+24T>A
n.1112+24T>A
9g.133730041G>ACA2692402484SARDHc.814+23C>T (n.814+23C>T)
c.547+23C>T (n.547+23C>T)
c.-27+23C>T (n.-27+23C>T)
n.981+23C>T
n.1110+23C>T
n.2293+23C>T
n.1112+23C>T
 gnomAD v4
9g.133730043C=CA1882821179SARDHc.814+21G= (n.814+21G=)
c.547+21G= (n.547+21G=)
c.-27+21G= (n.-27+21G=)
n.981+21G=
n.1110+21G=
n.2293+21G=
n.1112+21G=
9g.133730043C>TCA591362781SARDHc.814+21G>A (n.814+21G>A)
c.547+21G>A (n.547+21G>A)
c.-27+21G>A (n.-27+21G>A)
n.981+21G>A
n.1110+21G>A
n.2293+21G>A
n.1112+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730044A=CA1882821180SARDHc.814+20T= (n.814+20T=)
c.547+20T= (n.547+20T=)
c.-27+20T= (n.-27+20T=)
n.981+20T=
n.1110+20T=
n.2293+20T=
n.1112+20T=
9g.133730044A>GCA591362782SARDHc.814+20T>C (n.814+20T>C)
c.547+20T>C (n.547+20T>C)
c.-27+20T>C (n.-27+20T>C)
n.981+20T>C
n.1110+20T>C
n.2293+20T>C
n.1112+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730045G>CCA2692402485SARDHc.814+19C>G (n.814+19C>G)
c.547+19C>G (n.547+19C>G)
c.-27+19C>G (n.-27+19C>G)
n.981+19C>G
n.1110+19C>G
n.2293+19C>G
n.1112+19C>G
 gnomAD v4
9g.133730046G>ACA2579502538SARDHc.814+18C>T (n.814+18C>T)
c.547+18C>T (n.547+18C>T)
c.-27+18C>T (n.-27+18C>T)
n.981+18C>T
n.1110+18C>T
n.2293+18C>T
n.1112+18C>T
 gnomAD v4
9g.133730047A=CA1882821181SARDHc.814+17T= (n.814+17T=)
c.547+17T= (n.547+17T=)
c.-27+17T= (n.-27+17T=)
n.981+17T=
n.1110+17T=
n.2293+17T=
n.1112+17T=
9g.133730047A>CCA200986434SARDHc.814+17T>G (n.814+17T>G)
c.547+17T>G (n.547+17T>G)
c.-27+17T>G (n.-27+17T>G)
n.981+17T>G
n.1110+17T>G
n.2293+17T>G
n.1112+17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730047A>TCA5314660SARDHc.814+17T>A (n.814+17T>A)
c.547+17T>A (n.547+17T>A)
c.-27+17T>A (n.-27+17T>A)
n.981+17T>A
n.1110+17T>A
n.2293+17T>A
n.1112+17T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730052T>CCA5314661SARDHc.814+12A>G (n.814+12A>G)
c.547+12A>G (n.547+12A>G)
c.-27+12A>G (n.-27+12A>G)
n.981+12A>G
n.1110+12A>G
n.2293+12A>G
n.1112+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730052T=CA1882821182SARDHc.814+12A= (n.814+12A=)
c.547+12A= (n.547+12A=)
c.-27+12A= (n.-27+12A=)
n.981+12A=
n.1110+12A=
n.2293+12A=
n.1112+12A=
9g.133730054C>TCA2579502539SARDHc.814+10G>A (n.814+10G>A)
c.547+10G>A (n.547+10G>A)
c.-27+10G>A (n.-27+10G>A)
n.981+10G>A
n.1110+10G>A
n.2293+10G>A
n.1112+10G>A
 gnomAD v4
9g.133730056A=CA1882821183SARDHc.814+8T= (n.814+8T=)
c.547+8T= (n.547+8T=)
c.-27+8T= (n.-27+8T=)
n.981+8T=
n.1110+8T=
n.2293+8T=
n.1112+8T=
9g.133730056A>CCA1882821184SARDHc.814+8T>G (n.814+8T>G)
c.547+8T>G (n.547+8T>G)
c.-27+8T>G (n.-27+8T>G)
n.981+8T>G
n.1110+8T>G
n.2293+8T>G
n.1112+8T>G
 dbSNP
9g.133730056A>GCA591362783SARDHc.814+8T>C (n.814+8T>C)
c.547+8T>C (n.547+8T>C)
c.-27+8T>C (n.-27+8T>C)
n.981+8T>C
n.1110+8T>C
n.2293+8T>C
n.1112+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730057C>ACA591362784SARDHc.814+7G>T (n.814+7G>T)
c.547+7G>T (n.547+7G>T)
c.-27+7G>T (n.-27+7G>T)
n.981+7G>T
n.1110+7G>T
n.2293+7G>T
n.1112+7G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.133730057C=CA1882821186SARDHc.814+7G= (n.814+7G=)
c.547+7G= (n.547+7G=)
c.-27+7G= (n.-27+7G=)
n.981+7G=
n.1110+7G=
n.2293+7G=
n.1112+7G=
9g.133730057C>TCA1882821185SARDHc.814+7G>A (n.814+7G>A)
c.547+7G>A (n.547+7G>A)
c.-27+7G>A (n.-27+7G>A)
n.981+7G>A
n.1110+7G>A
n.2293+7G>A
n.1112+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.133730059C>ACA2692402486SARDHc.814+5G>T (n.814+5G>T)
c.547+5G>T (n.547+5G>T)
c.-27+5G>T (n.-27+5G>T)
n.981+5G>T
n.1110+5G>T
n.2293+5G>T
n.1112+5G>T
 gnomAD v4
9g.133730059C=CA1882821187SARDHc.814+5G= (n.814+5G=)
c.547+5G= (n.547+5G=)
c.-27+5G= (n.-27+5G=)
n.981+5G=
n.1110+5G=
n.2293+5G=
n.1112+5G=
9g.133730059C>TCA5314662SARDHc.814+5G>A (n.814+5G>A)
c.547+5G>A (n.547+5G>A)
c.-27+5G>A (n.-27+5G>A)
n.981+5G>A
n.1110+5G>A
n.2293+5G>A
n.1112+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730060G>ACA5314663SARDHc.814+4C>T (n.814+4C>T)
c.547+4C>T (n.547+4C>T)
c.-27+4C>T (n.-27+4C>T)
n.981+4C>T
n.1110+4C>T
n.2293+4C>T
n.1112+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730060G>CCA2720459362SARDHc.814+4C>G (n.814+4C>G)
c.547+4C>G (n.547+4C>G)
c.-27+4C>G (n.-27+4C>G)
n.981+4C>G
n.1110+4C>G
n.2293+4C>G
n.1112+4C>G
 dbSNP
9g.133730060G=CA1882821188SARDHc.814+4C= (n.814+4C=)
c.547+4C= (n.547+4C=)
c.-27+4C= (n.-27+4C=)
n.981+4C=
n.1110+4C=
n.2293+4C=
n.1112+4C=
9g.133730060G>TCA1882821189SARDHc.814+4C>A (n.814+4C>A)
c.547+4C>A (n.547+4C>A)
c.-27+4C>A (n.-27+4C>A)
n.981+4C>A
n.1110+4C>A
n.2293+4C>A
n.1112+4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730061C=CA1882821190SARDHc.814+3G= (n.814+3G=)
c.547+3G= (n.547+3G=)
c.-27+3G= (n.-27+3G=)
n.981+3G=
n.1110+3G=
n.2293+3G=
n.1112+3G=
9g.133730061C>TCA591362785SARDHc.814+3G>A (n.814+3G>A)
c.547+3G>A (n.547+3G>A)
c.-27+3G>A (n.-27+3G>A)
n.981+3G>A
n.1110+3G>A
n.2293+3G>A
n.1112+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133730062A>CCA375426567SARDHc.814+2T>G (n.814+2T>G)
c.547+2T>G (n.547+2T>G)
c.-27+2T>G (n.-27+2T>G)
n.981+2T>G
n.1110+2T>G
n.2293+2T>G
n.1112+2T>G
9g.133730062A>GCA375426568SARDHc.814+2T>C (n.814+2T>C)
c.547+2T>C (n.547+2T>C)
c.-27+2T>C (n.-27+2T>C)
n.981+2T>C
n.1110+2T>C
n.2293+2T>C
n.1112+2T>C
9g.133730062A>TCA375426566SARDHc.814+2T>A (n.814+2T>A)
c.547+2T>A (n.547+2T>A)
c.-27+2T>A (n.-27+2T>A)
n.981+2T>A
n.1110+2T>A
n.2293+2T>A
n.1112+2T>A
9g.133730063C>ACA375426569SARDHc.814+1G>T (n.814+1G>T)
c.547+1G>T (n.547+1G>T)
c.-27+1G>T (n.-27+1G>T)
n.981+1G>T
n.1110+1G>T
n.2293+1G>T
n.1112+1G>T
9g.133730063C=CA1882821191SARDHc.814+1G= (n.814+1G=)
c.547+1G= (n.547+1G=)
c.-27+1G= (n.-27+1G=)
n.981+1G=
n.1110+1G=
n.2293+1G=
n.1112+1G=
9g.133730063C>GCA375426570SARDHc.814+1G>C (n.814+1G>C)
c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.-27+1G>C (n.-27+1G>C)
n.981+1G>C
n.1110+1G>C
n.2293+1G>C
n.1112+1G>C
9g.133730063C>TCA375426571SARDHc.814+1G>A (n.814+1G>A)
c.547+1G>A (n.547+1G>A)
c.-27+1G>A (n.-27+1G>A)
n.981+1G>A
n.1110+1G>A
n.2293+1G>A
n.1112+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730064C>ACA5314664SARDHc.814G>T (p.Gly272Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.981G>T
n.1110G>T
n.2293G>T
n.1112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133730064C=CA1882821192SARDHc.814G= (p.Gly272=)
c.547G= (p.Gly183=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.981G=
n.1110G=
n.2293G=
n.1112G=
9g.133730064C>GCA375426572SARDHc.814G>C (p.Gly272Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.981G>C
n.1110G>C
n.2293G>C
n.1112G>C
9g.133730064C>TCA375426573SARDHc.814G>A (p.Gly272Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.981G>A
n.1110G>A
n.2293G>A
n.1112G>A
9g.133730065T>ACA467620517SARDHc.813A>T (p.Ala271=)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.980A>T
n.1109A>T
n.2292A>T
n.1111A>T
 dbSNP
9g.133730065T>CCA467620519SARDHc.813A>G (p.Ala271=)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.980A>G
n.1109A>G
n.2292A>G
n.1111A>G
 gnomAD v4
9g.133730065T>GCA467620520SARDHc.813A>C (p.Ala271=)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.980A>C
n.1109A>C
n.2292A>C
n.1111A>C
9g.133730065T=CA1882821193SARDHc.813A= (p.Ala271=)
c.546A= (p.Ala182=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.980A=
n.1109A=
n.2292A=
n.1111A=
9g.133730066G>ACA375426576SARDHc.812C>T (p.Ala271Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.979C>T
n.1108C>T
n.2291C>T
n.1110C>T
9g.133730066G>CCA375426574SARDHc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.979C>G
n.1108C>G
n.2291C>G
n.1110C>G
9g.133730066G>TCA375426575SARDHc.812C>A (p.Ala271Glu)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.979C>A
n.1108C>A
n.2291C>A
n.1110C>A
9g.133730067C>ACA375426577SARDHc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.978G>T
n.1107G>T
n.2290G>T
n.1109G>T
 COSMIC
9g.133730067C>GCA375426578SARDHc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.978G>C
n.1107G>C
n.2290G>C
n.1109G>C
9g.133730067C>TCA375426579SARDHc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.978G>A
n.1107G>A
n.2290G>A
n.1109G>A

Number of alleles fetched