Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133729919T>C | CA200986415 | SARDH | c.815-54A>G (n.815-54A>G) c.548-54A>G (n.548-54A>G) c.-26-54A>G (n.-26-54A>G) n.982-54A>G n.1111-54A>G n.2294-54A>G n.1113-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729919T= | CA1882821117 | SARDH | c.815-54A= (n.815-54A=) c.548-54A= (n.548-54A=) c.-26-54A= (n.-26-54A=) n.982-54A= n.1111-54A= n.2294-54A= n.1113-54A= | |
9 | g.133729920C= | CA1882821118 | SARDH | c.815-55G= (n.815-55G=) c.548-55G= (n.548-55G=) c.-26-55G= (n.-26-55G=) n.982-55G= n.1111-55G= n.2294-55G= n.1113-55G= | |
9 | g.133729920C>T | CA860806084 | SARDH | c.815-55G>A (n.815-55G>A) c.548-55G>A (n.548-55G>A) c.-26-55G>A (n.-26-55G>A) n.982-55G>A n.1111-55G>A n.2294-55G>A n.1113-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729921T>A | CA2838660432 | SARDH | c.815-56A>T (n.815-56A>T) c.548-56A>T (n.548-56A>T) c.-26-56A>T (n.-26-56A>T) n.982-56A>T n.1111-56A>T n.2294-56A>T n.1113-56A>T | |
9 | g.133729923A>G | CA2579502520 | SARDH | c.815-58T>C (n.815-58T>C) c.548-58T>C (n.548-58T>C) c.-26-58T>C (n.-26-58T>C) n.982-58T>C n.1111-58T>C n.2294-58T>C n.1113-58T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729925G>T | CA2579502521 | SARDH | c.815-60C>A (n.815-60C>A) c.548-60C>A (n.548-60C>A) c.-26-60C>A (n.-26-60C>A) n.982-60C>A n.1111-60C>A n.2294-60C>A n.1113-60C>A | |
9 | g.133729926T>C | CA1882821120 | SARDH | c.815-61A>G (n.815-61A>G) c.548-61A>G (n.548-61A>G) c.-26-61A>G (n.-26-61A>G) n.982-61A>G n.1111-61A>G n.2294-61A>G n.1113-61A>G | dbSNP |
9 | g.133729926T= | CA1882821119 | SARDH | c.815-61A= (n.815-61A=) c.548-61A= (n.548-61A=) c.-26-61A= (n.-26-61A=) n.982-61A= n.1111-61A= n.2294-61A= n.1113-61A= | |
9 | g.133729927G>A | CA200986417 | SARDH | c.815-62C>T (n.815-62C>T) c.548-62C>T (n.548-62C>T) c.-26-62C>T (n.-26-62C>T) n.982-62C>T n.1111-62C>T n.2294-62C>T n.1113-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729927G>C | CA2579502522 | SARDH | c.815-62C>G (n.815-62C>G) c.548-62C>G (n.548-62C>G) c.-26-62C>G (n.-26-62C>G) n.982-62C>G n.1111-62C>G n.2294-62C>G n.1113-62C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729927G= | CA1882821121 | SARDH | c.815-62C= (n.815-62C=) c.548-62C= (n.548-62C=) c.-26-62C= (n.-26-62C=) n.982-62C= n.1111-62C= n.2294-62C= n.1113-62C= | |
9 | g.133729928T>C | CA860806088 | SARDH | c.815-63A>G (n.815-63A>G) c.548-63A>G (n.548-63A>G) c.-26-63A>G (n.-26-63A>G) n.982-63A>G n.1111-63A>G n.2294-63A>G n.1113-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729928T= | CA1882821122 | SARDH | c.815-63A= (n.815-63A=) c.548-63A= (n.548-63A=) c.-26-63A= (n.-26-63A=) n.982-63A= n.1111-63A= n.2294-63A= n.1113-63A= | |
9 | g.133729929G>T | CA2579502523 | SARDH | c.815-64C>A (n.815-64C>A) c.548-64C>A (n.548-64C>A) c.-26-64C>A (n.-26-64C>A) n.982-64C>A n.1111-64C>A n.2294-64C>A n.1113-64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729930C>A | CA2692402356 | SARDH | c.815-65G>T (n.815-65G>T) c.548-65G>T (n.548-65G>T) c.-26-65G>T (n.-26-65G>T) n.982-65G>T n.1111-65G>T n.2294-65G>T n.1113-65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729932C>A | CA2539652188 | SARDH | c.815-67G>T (n.815-67G>T) c.548-67G>T (n.548-67G>T) c.-26-67G>T (n.-26-67G>T) n.982-67G>T n.1111-67G>T n.2294-67G>T n.1113-67G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729932C= | CA1882821123 | SARDH | c.815-67G= (n.815-67G=) c.548-67G= (n.548-67G=) c.-26-67G= (n.-26-67G=) n.982-67G= n.1111-67G= n.2294-67G= n.1113-67G= | |
9 | g.133729932C>G | CA2579502524 | SARDH | c.815-67G>C (n.815-67G>C) c.548-67G>C (n.548-67G>C) c.-26-67G>C (n.-26-67G>C) n.982-67G>C n.1111-67G>C n.2294-67G>C n.1113-67G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729932C>T | CA1882821124 | SARDH | c.815-67G>A (n.815-67G>A) c.548-67G>A (n.548-67G>A) c.-26-67G>A (n.-26-67G>A) n.982-67G>A n.1111-67G>A n.2294-67G>A n.1113-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729933A>G | CA2692402359 | SARDH | c.815-68T>C (n.815-68T>C) c.548-68T>C (n.548-68T>C) c.-26-68T>C (n.-26-68T>C) n.982-68T>C n.1111-68T>C n.2294-68T>C n.1113-68T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729935G>A | CA2579502525 | SARDH | c.815-70C>T (n.815-70C>T) c.548-70C>T (n.548-70C>T) c.-26-70C>T (n.-26-70C>T) n.982-70C>T n.1111-70C>T n.2294-70C>T n.1113-70C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729935G>C | CA1882821126 | SARDH | c.815-70C>G (n.815-70C>G) c.548-70C>G (n.548-70C>G) c.-26-70C>G (n.-26-70C>G) n.982-70C>G n.1111-70C>G n.2294-70C>G n.1113-70C>G | dbSNP |
9 | g.133729935G= | CA1882821125 | SARDH | c.815-70C= (n.815-70C=) c.548-70C= (n.548-70C=) c.-26-70C= (n.-26-70C=) n.982-70C= n.1111-70C= n.2294-70C= n.1113-70C= | |
9 | g.133729935G>T | CA2692402360 | SARDH | c.815-70C>A (n.815-70C>A) c.548-70C>A (n.548-70C>A) c.-26-70C>A (n.-26-70C>A) n.982-70C>A n.1111-70C>A n.2294-70C>A n.1113-70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729936C>T | CA2692402361 | SARDH | c.815-71G>A (n.815-71G>A) c.548-71G>A (n.548-71G>A) c.-26-71G>A (n.-26-71G>A) n.982-71G>A n.1111-71G>A n.2294-71G>A n.1113-71G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729937T>A | CA2579502526 | SARDH | c.815-72A>T (n.815-72A>T) c.548-72A>T (n.548-72A>T) c.-26-72A>T (n.-26-72A>T) n.982-72A>T n.1111-72A>T n.2294-72A>T n.1113-72A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729938G>A | CA2579502527 | SARDH | c.815-73C>T (n.815-73C>T) c.548-73C>T (n.548-73C>T) c.-26-73C>T (n.-26-73C>T) n.982-73C>T n.1111-73C>T n.2294-73C>T n.1113-73C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729939C>A | CA1882821128 | SARDH | c.815-74G>T (n.815-74G>T) c.548-74G>T (n.548-74G>T) c.-26-74G>T (n.-26-74G>T) n.982-74G>T n.1111-74G>T n.2294-74G>T n.1113-74G>T | dbSNP |
9 | g.133729939C= | CA1882821127 | SARDH | c.815-74G= (n.815-74G=) c.548-74G= (n.548-74G=) c.-26-74G= (n.-26-74G=) n.982-74G= n.1111-74G= n.2294-74G= n.1113-74G= | |
9 | g.133729939_133729940insTT | CA2786178508 | SARDH | c.815-75_815-74insAA (n.815-75_815-74insAA) c.548-75_548-74insAA (n.548-75_548-74insAA) c.-26-75_-26-74insAA (n.-26-75_-26-74insAA) n.982-75_982-74insAA n.1111-75_1111-74insAA n.2294-75_2294-74insAA n.1113-75_1113-74insAA | |
9 | g.133729940C>T | CA2692402363 | SARDH | c.815-75G>A (n.815-75G>A) c.548-75G>A (n.548-75G>A) c.-26-75G>A (n.-26-75G>A) n.982-75G>A n.1111-75G>A n.2294-75G>A n.1113-75G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729941T>C | CA2692402364 | SARDH | c.815-76A>G (n.815-76A>G) c.548-76A>G (n.548-76A>G) c.-26-76A>G (n.-26-76A>G) n.982-76A>G n.1111-76A>G n.2294-76A>G n.1113-76A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729941_133729942insGCAGACCTGTCTGCCC | CA2786178509 | SARDH | c.815-77_815-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.815-77_815-76insGGGCAGACAGGTCTGC) c.548-77_548-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.548-77_548-76insGGGCAGACAGGTCTGC) c.-26-77_-26-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.-26-77_-26-76insGGGCAGACAGGTCTGC) n.982-77_982-76insGGGCAGACAGGTCTGC n.1111-77_1111-76insGGGCAGACAGGTCTGC n.2294-77_2294-76insGGGCAGACAGGTCTGC n.1113-77_1113-76insGGGCAGACAGGTCTGC | |
9 | g.133729942C= | CA1882821129 | SARDH | c.815-77G= (n.815-77G=) c.548-77G= (n.548-77G=) c.-26-77G= (n.-26-77G=) n.982-77G= n.1111-77G= n.2294-77G= n.1113-77G= | |
9 | g.133729942C>G | CA2579502528 | SARDH | c.815-77G>C (n.815-77G>C) c.548-77G>C (n.548-77G>C) c.-26-77G>C (n.-26-77G>C) n.982-77G>C n.1111-77G>C n.2294-77G>C n.1113-77G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729942C>T | CA860806091 | SARDH | c.815-77G>A (n.815-77G>A) c.548-77G>A (n.548-77G>A) c.-26-77G>A (n.-26-77G>A) n.982-77G>A n.1111-77G>A n.2294-77G>A n.1113-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729943T>C | CA2692402365 | SARDH | c.815-78A>G (n.815-78A>G) c.548-78A>G (n.548-78A>G) c.-26-78A>G (n.-26-78A>G) n.982-78A>G n.1111-78A>G n.2294-78A>G n.1113-78A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729945C>A | CA2692402367 | SARDH | c.815-80G>T (n.815-80G>T) c.548-80G>T (n.548-80G>T) c.-26-80G>T (n.-26-80G>T) n.982-80G>T n.1111-80G>T n.2294-80G>T n.1113-80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729945C= | CA1882821130 | SARDH | c.815-80G= (n.815-80G=) c.548-80G= (n.548-80G=) c.-26-80G= (n.-26-80G=) n.982-80G= n.1111-80G= n.2294-80G= n.1113-80G= | |
9 | g.133729945C>T | CA1129771997 | SARDH | c.815-80G>A (n.815-80G>A) c.548-80G>A (n.548-80G>A) c.-26-80G>A (n.-26-80G>A) n.982-80G>A n.1111-80G>A n.2294-80G>A n.1113-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729946A>T | CA2692402368 | SARDH | c.815-81T>A (n.815-81T>A) c.548-81T>A (n.548-81T>A) c.-26-81T>A (n.-26-81T>A) n.982-81T>A n.1111-81T>A n.2294-81T>A n.1113-81T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729947G>A | CA2692402369 | SARDH | c.815-82C>T (n.815-82C>T) c.548-82C>T (n.548-82C>T) c.-26-82C>T (n.-26-82C>T) n.982-82C>T n.1111-82C>T n.2294-82C>T n.1113-82C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729947G>C | CA2579502529 | SARDH | c.815-82C>G (n.815-82C>G) c.548-82C>G (n.548-82C>G) c.-26-82C>G (n.-26-82C>G) n.982-82C>G n.1111-82C>G n.2294-82C>G n.1113-82C>G | |
9 | g.133729947G>T | CA2692402370 | SARDH | c.815-82C>A (n.815-82C>A) c.548-82C>A (n.548-82C>A) c.-26-82C>A (n.-26-82C>A) n.982-82C>A n.1111-82C>A n.2294-82C>A n.1113-82C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729948del | CA2579502530 | SARDH | c.815-83del (n.815-83del) c.548-83del (n.548-83del) c.-26-83del (n.-26-83del) n.982-83del n.1111-83del n.2294-83del n.1113-83del | |
9 | g.133729948A= | CA1882821131 | SARDH | c.815-83T= (n.815-83T=) c.548-83T= (n.548-83T=) c.-26-83T= (n.-26-83T=) n.982-83T= n.1111-83T= n.2294-83T= n.1113-83T= | |
9 | g.133729948A>C | CA1882821132 | SARDH | c.815-83T>G (n.815-83T>G) c.548-83T>G (n.548-83T>G) c.-26-83T>G (n.-26-83T>G) n.982-83T>G n.1111-83T>G n.2294-83T>G n.1113-83T>G | dbSNP |
9 | g.133729948_133729949insGGCAG | CA2838660428 | SARDH | c.815-84_815-83insCTGCC (n.815-84_815-83insCTGCC) c.548-84_548-83insCTGCC (n.548-84_548-83insCTGCC) c.-26-84_-26-83insCTGCC (n.-26-84_-26-83insCTGCC) n.982-84_982-83insCTGCC n.1111-84_1111-83insCTGCC n.2294-84_2294-83insCTGCC n.1113-84_1113-83insCTGCC | |
9 | g.133729949C>A | CA200986419 | SARDH | c.815-84G>T (n.815-84G>T) c.548-84G>T (n.548-84G>T) c.-26-84G>T (n.-26-84G>T) n.982-84G>T n.1111-84G>T n.2294-84G>T n.1113-84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729949C= | CA1882821133 | SARDH | c.815-84G= (n.815-84G=) c.548-84G= (n.548-84G=) c.-26-84G= (n.-26-84G=) n.982-84G= n.1111-84G= n.2294-84G= n.1113-84G= | |
9 | g.133729949C>G | CA1129771999 | SARDH | c.815-84G>C (n.815-84G>C) c.548-84G>C (n.548-84G>C) c.-26-84G>C (n.-26-84G>C) n.982-84G>C n.1111-84G>C n.2294-84G>C n.1113-84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729950C>A | CA2692402371 | SARDH | c.815-85G>T (n.815-85G>T) c.548-85G>T (n.548-85G>T) c.-26-85G>T (n.-26-85G>T) n.982-85G>T n.1111-85G>T n.2294-85G>T n.1113-85G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729950C>G | CA2692402372 | SARDH | c.815-85G>C (n.815-85G>C) c.548-85G>C (n.548-85G>C) c.-26-85G>C (n.-26-85G>C) n.982-85G>C n.1111-85G>C n.2294-85G>C n.1113-85G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729950C>T | CA2692402373 | SARDH | c.815-85G>A (n.815-85G>A) c.548-85G>A (n.548-85G>A) c.-26-85G>A (n.-26-85G>A) n.982-85G>A n.1111-85G>A n.2294-85G>A n.1113-85G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729951T>C | CA2692402375 | SARDH | c.815-86A>G (n.815-86A>G) c.548-86A>G (n.548-86A>G) c.-26-86A>G (n.-26-86A>G) n.982-86A>G n.1111-86A>G n.2294-86A>G n.1113-86A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729951T>G | CA2692402374 | SARDH | c.815-86A>C (n.815-86A>C) c.548-86A>C (n.548-86A>C) c.-26-86A>C (n.-26-86A>C) n.982-86A>C n.1111-86A>C n.2294-86A>C n.1113-86A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729952G>A | CA2692402376 | SARDH | c.815-87C>T (n.815-87C>T) c.548-87C>T (n.548-87C>T) c.-26-87C>T (n.-26-87C>T) n.982-87C>T n.1111-87C>T n.2294-87C>T n.1113-87C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729953T>C | CA2692402377 | SARDH | c.815-88A>G (n.815-88A>G) c.548-88A>G (n.548-88A>G) c.-26-88A>G (n.-26-88A>G) n.982-88A>G n.1111-88A>G n.2294-88A>G n.1113-88A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729956G>A | CA2692402378 | SARDH | c.815-91C>T (n.815-91C>T) c.548-91C>T (n.548-91C>T) c.-26-91C>T (n.-26-91C>T) n.982-91C>T n.1111-91C>T n.2294-91C>T n.1113-91C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729956G>C | CA2579502531 | SARDH | c.815-91C>G (n.815-91C>G) c.548-91C>G (n.548-91C>G) c.-26-91C>G (n.-26-91C>G) n.982-91C>G n.1111-91C>G n.2294-91C>G n.1113-91C>G | |
9 | g.133729956G>T | CA2692402379 | SARDH | c.815-91C>A (n.815-91C>A) c.548-91C>A (n.548-91C>A) c.-26-91C>A (n.-26-91C>A) n.982-91C>A n.1111-91C>A n.2294-91C>A n.1113-91C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729957C>A | CA2692402380 | SARDH | c.815-92G>T (n.815-92G>T) c.548-92G>T (n.548-92G>T) c.-26-92G>T (n.-26-92G>T) n.982-92G>T n.1111-92G>T n.2294-92G>T n.1113-92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729957C>T | CA2692402381 | SARDH | c.815-92G>A (n.815-92G>A) c.548-92G>A (n.548-92G>A) c.-26-92G>A (n.-26-92G>A) n.982-92G>A n.1111-92G>A n.2294-92G>A n.1113-92G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729959del | CA2838660435 | SARDH | c.815-92del (n.815-92del) c.548-92del (n.548-92del) c.-26-92del (n.-26-92del) n.982-92del n.1111-92del n.2294-92del n.1113-92del | |
9 | g.133729958C>A | CA2841774117 | SARDH | c.815-93G>T (n.815-93G>T) c.548-93G>T (n.548-93G>T) c.-26-93G>T (n.-26-93G>T) n.982-93G>T n.1111-93G>T n.2294-93G>T n.1113-93G>T | |
9 | g.133729958C= | CA1882821134 | SARDH | c.815-93G= (n.815-93G=) c.548-93G= (n.548-93G=) c.-26-93G= (n.-26-93G=) n.982-93G= n.1111-93G= n.2294-93G= n.1113-93G= | |
9 | g.133729958C>T | CA1882821135 | SARDH | c.815-93G>A (n.815-93G>A) c.548-93G>A (n.548-93G>A) c.-26-93G>A (n.-26-93G>A) n.982-93G>A n.1111-93G>A n.2294-93G>A n.1113-93G>A | dbSNP |
9 | g.133729959C>T | CA2692402382 | SARDH | c.815-94G>A (n.815-94G>A) c.548-94G>A (n.548-94G>A) c.-26-94G>A (n.-26-94G>A) n.982-94G>A n.1111-94G>A n.2294-94G>A n.1113-94G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729962G>C | CA2692402383 | SARDH | c.815-97C>G (n.815-97C>G) c.548-97C>G (n.548-97C>G) c.-26-97C>G (n.-26-97C>G) n.982-97C>G n.1111-97C>G n.2294-97C>G n.1113-97C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729962G>T | CA2692402384 | SARDH | c.815-97C>A (n.815-97C>A) c.548-97C>A (n.548-97C>A) c.-26-97C>A (n.-26-97C>A) n.982-97C>A n.1111-97C>A n.2294-97C>A n.1113-97C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729963C>A | CA2692402385 | SARDH | c.815-98G>T (n.815-98G>T) c.548-98G>T (n.548-98G>T) c.-26-98G>T (n.-26-98G>T) n.982-98G>T n.1111-98G>T n.2294-98G>T n.1113-98G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729963C>T | CA2692402386 | SARDH | c.815-98G>A (n.815-98G>A) c.548-98G>A (n.548-98G>A) c.-26-98G>A (n.-26-98G>A) n.982-98G>A n.1111-98G>A n.2294-98G>A n.1113-98G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729964A>G | CA2692402388 | SARDH | c.815-99T>C (n.815-99T>C) c.548-99T>C (n.548-99T>C) c.-26-99T>C (n.-26-99T>C) n.982-99T>C n.1111-99T>C n.2294-99T>C n.1113-99T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729964_133729966del | CA2692402387 | SARDH | c.814+98_815-99del (n.814+98_815-99del) c.547+98_548-99del (n.547+98_548-99del) c.-27+98_-26-99del (n.-27+98_-26-99del) n.981+98_982-99del n.1110+98_1111-99del n.2293+98_2294-99del n.1112+98_1113-99del | gnomAD v4 |
9 | g.133729965G>A | CA860806096 | SARDH | c.815-100C>T (n.815-100C>T) c.548-100C>T (n.548-100C>T) c.-26-100C>T (n.-26-100C>T) n.982-100C>T n.1111-100C>T n.2294-100C>T n.1113-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729965G>C | CA2692402392 | SARDH | c.815-100C>G (n.815-100C>G) c.548-100C>G (n.548-100C>G) c.-26-100C>G (n.-26-100C>G) n.982-100C>G n.1111-100C>G n.2294-100C>G n.1113-100C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729965G= | CA1882821136 | SARDH | c.815-100C= (n.815-100C=) c.548-100C= (n.548-100C=) c.-26-100C= (n.-26-100C=) n.982-100C= n.1111-100C= n.2294-100C= n.1113-100C= | |
9 | g.133729968del | CA2692402393 | SARDH | c.815-100del (n.815-100del) c.548-100del (n.548-100del) c.-26-100del (n.-26-100del) n.982-100del n.1111-100del n.2294-100del n.1113-100del | gnomAD v4 |
9 | g.133729966G>A | CA860806098 | SARDH | c.814+98C>T (n.814+98C>T) c.547+98C>T (n.547+98C>T) c.-27+98C>T (n.-27+98C>T) n.981+98C>T n.1110+98C>T n.2293+98C>T n.1112+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729966G= | CA1882821137 | SARDH | c.814+98C= (n.814+98C=) c.547+98C= (n.547+98C=) c.-27+98C= (n.-27+98C=) n.981+98C= n.1110+98C= n.2293+98C= n.1112+98C= | |
9 | g.133729967G>A | CA860806102 | SARDH | c.814+97C>T (n.814+97C>T) c.547+97C>T (n.547+97C>T) c.-27+97C>T (n.-27+97C>T) n.981+97C>T n.1110+97C>T n.2293+97C>T n.1112+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729967G= | CA1882821138 | SARDH | c.814+97C= (n.814+97C=) c.547+97C= (n.547+97C=) c.-27+97C= (n.-27+97C=) n.981+97C= n.1110+97C= n.2293+97C= n.1112+97C= | |
9 | g.133729968G>A | CA200986421 | SARDH | c.814+96C>T (n.814+96C>T) c.547+96C>T (n.547+96C>T) c.-27+96C>T (n.-27+96C>T) n.981+96C>T n.1110+96C>T n.2293+96C>T n.1112+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729968G>C | CA591362763 | SARDH | c.814+96C>G (n.814+96C>G) c.547+96C>G (n.547+96C>G) c.-27+96C>G (n.-27+96C>G) n.981+96C>G n.1110+96C>G n.2293+96C>G n.1112+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729968G= | CA1882821139 | SARDH | c.814+96C= (n.814+96C=) c.547+96C= (n.547+96C=) c.-27+96C= (n.-27+96C=) n.981+96C= n.1110+96C= n.2293+96C= n.1112+96C= | |
9 | g.133729968G>T | CA2692402401 | SARDH | c.814+96C>A (n.814+96C>A) c.547+96C>A (n.547+96C>A) c.-27+96C>A (n.-27+96C>A) n.981+96C>A n.1110+96C>A n.2293+96C>A n.1112+96C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729970T>C | CA1882821141 | SARDH | c.814+94A>G (n.814+94A>G) c.547+94A>G (n.547+94A>G) c.-27+94A>G (n.-27+94A>G) n.981+94A>G n.1110+94A>G n.2293+94A>G n.1112+94A>G | dbSNP |
9 | g.133729970T= | CA1882821140 | SARDH | c.814+94A= (n.814+94A=) c.547+94A= (n.547+94A=) c.-27+94A= (n.-27+94A=) n.981+94A= n.1110+94A= n.2293+94A= n.1112+94A= | |
9 | g.133729971C>G | CA2841774118 | SARDH | c.814+93G>C (n.814+93G>C) c.547+93G>C (n.547+93G>C) c.-27+93G>C (n.-27+93G>C) n.981+93G>C n.1110+93G>C n.2293+93G>C n.1112+93G>C | |
9 | g.133729971C>T | CA2692402405 | SARDH | c.814+93G>A (n.814+93G>A) c.547+93G>A (n.547+93G>A) c.-27+93G>A (n.-27+93G>A) n.981+93G>A n.1110+93G>A n.2293+93G>A n.1112+93G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729974del | CA2692402403 | SARDH | c.814+93del (n.814+93del) c.547+93del (n.547+93del) c.-27+93del (n.-27+93del) n.981+93del n.1110+93del n.2293+93del n.1112+93del | gnomAD v4 |
9 | g.133729972C>G | CA2692402407 | SARDH | c.814+92G>C (n.814+92G>C) c.547+92G>C (n.547+92G>C) c.-27+92G>C (n.-27+92G>C) n.981+92G>C n.1110+92G>C n.2293+92G>C n.1112+92G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729972C>T | CA2692402408 | SARDH | c.814+92G>A (n.814+92G>A) c.547+92G>A (n.547+92G>A) c.-27+92G>A (n.-27+92G>A) n.981+92G>A n.1110+92G>A n.2293+92G>A n.1112+92G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729973C>A | CA2692402411 | SARDH | c.814+91G>T (n.814+91G>T) c.547+91G>T (n.547+91G>T) c.-27+91G>T (n.-27+91G>T) n.981+91G>T n.1110+91G>T n.2293+91G>T n.1112+91G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729973C= | CA1882821142 | SARDH | c.814+91G= (n.814+91G=) c.547+91G= (n.547+91G=) c.-27+91G= (n.-27+91G=) n.981+91G= n.1110+91G= n.2293+91G= n.1112+91G= | |
9 | g.133729973C>T | CA200986423 | SARDH | c.814+91G>A (n.814+91G>A) c.547+91G>A (n.547+91G>A) c.-27+91G>A (n.-27+91G>A) n.981+91G>A n.1110+91G>A n.2293+91G>A n.1112+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729975A= | CA1882821143 | SARDH | c.814+89T= (n.814+89T=) c.547+89T= (n.547+89T=) c.-27+89T= (n.-27+89T=) n.981+89T= n.1110+89T= n.2293+89T= n.1112+89T= | |
9 | g.133729975A>C | CA1882821144 | SARDH | c.814+89T>G (n.814+89T>G) c.547+89T>G (n.547+89T>G) c.-27+89T>G (n.-27+89T>G) n.981+89T>G n.1110+89T>G n.2293+89T>G n.1112+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729976C>A | CA2692402412 | SARDH | c.814+88G>T (n.814+88G>T) c.547+88G>T (n.547+88G>T) c.-27+88G>T (n.-27+88G>T) n.981+88G>T n.1110+88G>T n.2293+88G>T n.1112+88G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729976C= | CA1882821145 | SARDH | c.814+88G= (n.814+88G=) c.547+88G= (n.547+88G=) c.-27+88G= (n.-27+88G=) n.981+88G= n.1110+88G= n.2293+88G= n.1112+88G= | |
9 | g.133729976C>T | CA860806111 | SARDH | c.814+88G>A (n.814+88G>A) c.547+88G>A (n.547+88G>A) c.-27+88G>A (n.-27+88G>A) n.981+88G>A n.1110+88G>A n.2293+88G>A n.1112+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729979dup | CA2692402413 | SARDH | c.814+88dup (n.814+88dup) c.547+88dup (n.547+88dup) c.-27+88dup (n.-27+88dup) n.981+88dup n.1110+88dup n.2293+88dup n.1112+88dup | gnomAD v4 |
9 | g.133729977C>A | CA2841774119 | SARDH | c.814+87G>T (n.814+87G>T) c.547+87G>T (n.547+87G>T) c.-27+87G>T (n.-27+87G>T) n.981+87G>T n.1110+87G>T n.2293+87G>T n.1112+87G>T | |
9 | g.133729977C>T | CA2692402415 | SARDH | c.814+87G>A (n.814+87G>A) c.547+87G>A (n.547+87G>A) c.-27+87G>A (n.-27+87G>A) n.981+87G>A n.1110+87G>A n.2293+87G>A n.1112+87G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729978C>A | CA860806112 | SARDH | c.814+86G>T (n.814+86G>T) c.547+86G>T (n.547+86G>T) c.-27+86G>T (n.-27+86G>T) n.981+86G>T n.1110+86G>T n.2293+86G>T n.1112+86G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729978C= | CA1882821146 | SARDH | c.814+86G= (n.814+86G=) c.547+86G= (n.547+86G=) c.-27+86G= (n.-27+86G=) n.981+86G= n.1110+86G= n.2293+86G= n.1112+86G= | |
9 | g.133729979C= | CA1882821147 | SARDH | c.814+85G= (n.814+85G=) c.547+85G= (n.547+85G=) c.-27+85G= (n.-27+85G=) n.981+85G= n.1110+85G= n.2293+85G= n.1112+85G= | |
9 | g.133729979C>G | CA200986425 | SARDH | c.814+85G>C (n.814+85G>C) c.547+85G>C (n.547+85G>C) c.-27+85G>C (n.-27+85G>C) n.981+85G>C n.1110+85G>C n.2293+85G>C n.1112+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729979C>T | CA2692402418 | SARDH | c.814+85G>A (n.814+85G>A) c.547+85G>A (n.547+85G>A) c.-27+85G>A (n.-27+85G>A) n.981+85G>A n.1110+85G>A n.2293+85G>A n.1112+85G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729981G>A | CA200986426 | SARDH | c.814+83C>T (n.814+83C>T) c.547+83C>T (n.547+83C>T) c.-27+83C>T (n.-27+83C>T) n.981+83C>T n.1110+83C>T n.2293+83C>T n.1112+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729981G= | CA1882821148 | SARDH | c.814+83C= (n.814+83C=) c.547+83C= (n.547+83C=) c.-27+83C= (n.-27+83C=) n.981+83C= n.1110+83C= n.2293+83C= n.1112+83C= | |
9 | g.133729984A>G | CA2579502532 | SARDH | c.814+80T>C (n.814+80T>C) c.547+80T>C (n.547+80T>C) c.-27+80T>C (n.-27+80T>C) n.981+80T>C n.1110+80T>C n.2293+80T>C n.1112+80T>C | |
9 | g.133729986A>G | CA2841774120 | SARDH | c.814+78T>C (n.814+78T>C) c.547+78T>C (n.547+78T>C) c.-27+78T>C (n.-27+78T>C) n.981+78T>C n.1110+78T>C n.2293+78T>C n.1112+78T>C | |
9 | g.133729989C>A | CA2692402422 | SARDH | c.814+75G>T (n.814+75G>T) c.547+75G>T (n.547+75G>T) c.-27+75G>T (n.-27+75G>T) n.981+75G>T n.1110+75G>T n.2293+75G>T n.1112+75G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729989C>T | CA2692402423 | SARDH | c.814+75G>A (n.814+75G>A) c.547+75G>A (n.547+75G>A) c.-27+75G>A (n.-27+75G>A) n.981+75G>A n.1110+75G>A n.2293+75G>A n.1112+75G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729991C= | CA1882821149 | SARDH | c.814+73G= (n.814+73G=) c.547+73G= (n.547+73G=) c.-27+73G= (n.-27+73G=) n.981+73G= n.1110+73G= n.2293+73G= n.1112+73G= | |
9 | g.133729991C>G | CA860806117 | SARDH | c.814+73G>C (n.814+73G>C) c.547+73G>C (n.547+73G>C) c.-27+73G>C (n.-27+73G>C) n.981+73G>C n.1110+73G>C n.2293+73G>C n.1112+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729993G>A | CA1882821150 | SARDH | c.814+71C>T (n.814+71C>T) c.547+71C>T (n.547+71C>T) c.-27+71C>T (n.-27+71C>T) n.981+71C>T n.1110+71C>T n.2293+71C>T n.1112+71C>T | dbSNP |
9 | g.133729993G= | CA1882821151 | SARDH | c.814+71C= (n.814+71C=) c.547+71C= (n.547+71C=) c.-27+71C= (n.-27+71C=) n.981+71C= n.1110+71C= n.2293+71C= n.1112+71C= | |
9 | g.133729993G>T | CA2841774121 | SARDH | c.814+71C>A (n.814+71C>A) c.547+71C>A (n.547+71C>A) c.-27+71C>A (n.-27+71C>A) n.981+71C>A n.1110+71C>A n.2293+71C>A n.1112+71C>A | |
9 | g.133729994C>A | CA200986427 | SARDH | c.814+70G>T (n.814+70G>T) c.547+70G>T (n.547+70G>T) c.-27+70G>T (n.-27+70G>T) n.981+70G>T n.1110+70G>T n.2293+70G>T n.1112+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729994C= | CA1882821152 | SARDH | c.814+70G= (n.814+70G=) c.547+70G= (n.547+70G=) c.-27+70G= (n.-27+70G=) n.981+70G= n.1110+70G= n.2293+70G= n.1112+70G= | |
9 | g.133729995A>G | CA2579502533 | SARDH | c.814+69T>C (n.814+69T>C) c.547+69T>C (n.547+69T>C) c.-27+69T>C (n.-27+69T>C) n.981+69T>C n.1110+69T>C n.2293+69T>C n.1112+69T>C | |
9 | g.133729996G>C | CA1882821154 | SARDH | c.814+68C>G (n.814+68C>G) c.547+68C>G (n.547+68C>G) c.-27+68C>G (n.-27+68C>G) n.981+68C>G n.1110+68C>G n.2293+68C>G n.1112+68C>G | dbSNP |
9 | g.133729996G= | CA1882821153 | SARDH | c.814+68C= (n.814+68C=) c.547+68C= (n.547+68C=) c.-27+68C= (n.-27+68C=) n.981+68C= n.1110+68C= n.2293+68C= n.1112+68C= | |
9 | g.133729996G>T | CA2841774122 | SARDH | c.814+68C>A (n.814+68C>A) c.547+68C>A (n.547+68C>A) c.-27+68C>A (n.-27+68C>A) n.981+68C>A n.1110+68C>A n.2293+68C>A n.1112+68C>A | |
9 | g.133729997A>C | CA2720681045 | SARDH | c.814+67T>G (n.814+67T>G) c.547+67T>G (n.547+67T>G) c.-27+67T>G (n.-27+67T>G) n.981+67T>G n.1110+67T>G n.2293+67T>G n.1112+67T>G | dbSNP |
9 | g.133729998G>A | CA1129772013 | SARDH | c.814+66C>T (n.814+66C>T) c.547+66C>T (n.547+66C>T) c.-27+66C>T (n.-27+66C>T) n.981+66C>T n.1110+66C>T n.2293+66C>T n.1112+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729998G>C | CA1882821156 | SARDH | c.814+66C>G (n.814+66C>G) c.547+66C>G (n.547+66C>G) c.-27+66C>G (n.-27+66C>G) n.981+66C>G n.1110+66C>G n.2293+66C>G n.1112+66C>G | dbSNP |
9 | g.133729998G= | CA1882821155 | SARDH | c.814+66C= (n.814+66C=) c.547+66C= (n.547+66C=) c.-27+66C= (n.-27+66C=) n.981+66C= n.1110+66C= n.2293+66C= n.1112+66C= | |
9 | g.133729998G>T | CA2841774123 | SARDH | c.814+66C>A (n.814+66C>A) c.547+66C>A (n.547+66C>A) c.-27+66C>A (n.-27+66C>A) n.981+66C>A n.1110+66C>A n.2293+66C>A n.1112+66C>A | |
9 | g.133730000T>C | CA1882821158 | SARDH | c.814+64A>G (n.814+64A>G) c.547+64A>G (n.547+64A>G) c.-27+64A>G (n.-27+64A>G) n.981+64A>G n.1110+64A>G n.2293+64A>G n.1112+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730000T= | CA1882821157 | SARDH | c.814+64A= (n.814+64A=) c.547+64A= (n.547+64A=) c.-27+64A= (n.-27+64A=) n.981+64A= n.1110+64A= n.2293+64A= n.1112+64A= | |
9 | g.133730001G>A | CA2720681049 | SARDH | c.814+63C>T (n.814+63C>T) c.547+63C>T (n.547+63C>T) c.-27+63C>T (n.-27+63C>T) n.981+63C>T n.1110+63C>T n.2293+63C>T n.1112+63C>T | dbSNP |
9 | g.133730001G>T | CA2692402430 | SARDH | c.814+63C>A (n.814+63C>A) c.547+63C>A (n.547+63C>A) c.-27+63C>A (n.-27+63C>A) n.981+63C>A n.1110+63C>A n.2293+63C>A n.1112+63C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730009_133730021del | CA2692402429 | SARDH | c.814+51_814+63del (n.814+51_814+63del) c.547+51_547+63del (n.547+51_547+63del) c.-27+51_-27+63del (n.-27+51_-27+63del) n.981+51_981+63del n.1110+51_1110+63del n.2293+51_2293+63del n.1112+51_1112+63del | gnomAD v4 |
9 | g.133730002G>A | CA1882821159 | SARDH | c.814+62C>T (n.814+62C>T) c.547+62C>T (n.547+62C>T) c.-27+62C>T (n.-27+62C>T) n.981+62C>T n.1110+62C>T n.2293+62C>T n.1112+62C>T | dbSNP |
9 | g.133730002G= | CA1882821160 | SARDH | c.814+62C= (n.814+62C=) c.547+62C= (n.547+62C=) c.-27+62C= (n.-27+62C=) n.981+62C= n.1110+62C= n.2293+62C= n.1112+62C= | |
9 | g.133730002G>T | CA860806119 | SARDH | c.814+62C>A (n.814+62C>A) c.547+62C>A (n.547+62C>A) c.-27+62C>A (n.-27+62C>A) n.981+62C>A n.1110+62C>A n.2293+62C>A n.1112+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730003G>C | CA2579502534 | SARDH | c.814+61C>G (n.814+61C>G) c.547+61C>G (n.547+61C>G) c.-27+61C>G (n.-27+61C>G) n.981+61C>G n.1110+61C>G n.2293+61C>G n.1112+61C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133730005G>A | CA2692402434 | SARDH | c.814+59C>T (n.814+59C>T) c.547+59C>T (n.547+59C>T) c.-27+59C>T (n.-27+59C>T) n.981+59C>T n.1110+59C>T n.2293+59C>T n.1112+59C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730005G>T | CA2692402433 | SARDH | c.814+59C>A (n.814+59C>A) c.547+59C>A (n.547+59C>A) c.-27+59C>A (n.-27+59C>A) n.981+59C>A n.1110+59C>A n.2293+59C>A n.1112+59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730006C>A | CA2841774124 | SARDH | c.814+58G>T (n.814+58G>T) c.547+58G>T (n.547+58G>T) c.-27+58G>T (n.-27+58G>T) n.981+58G>T n.1110+58G>T n.2293+58G>T n.1112+58G>T | |
9 | g.133730006C>G | CA2692402436 | SARDH | c.814+58G>C (n.814+58G>C) c.547+58G>C (n.547+58G>C) c.-27+58G>C (n.-27+58G>C) n.981+58G>C n.1110+58G>C n.2293+58G>C n.1112+58G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133730006C>T | CA2692402437 | SARDH | c.814+58G>A (n.814+58G>A) c.547+58G>A (n.547+58G>A) c.-27+58G>A (n.-27+58G>A) n.981+58G>A n.1110+58G>A n.2293+58G>A n.1112+58G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133730008G>A | CA1882821162 | SARDH | c.814+56C>T (n.814+56C>T) c.547+56C>T (n.547+56C>T) c.-27+56C>T (n.-27+56C>T) n.981+56C>T n.1110+56C>T n.2293+56C>T n.1112+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730008G= | CA1882821161 | SARDH | c.814+56C= (n.814+56C=) c.547+56C= (n.547+56C=) c.-27+56C= (n.-27+56C=) n.981+56C= n.1110+56C= n.2293+56C= n.1112+56C= | |
9 | g.133730008G>T | CA1882821163 | SARDH | c.814+56C>A (n.814+56C>A) c.547+56C>A (n.547+56C>A) c.-27+56C>A (n.-27+56C>A) n.981+56C>A n.1110+56C>A n.2293+56C>A n.1112+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133730009G>A | CA2692402443 | SARDH | c.814+55C>T (n.814+55C>T) c.547+55C>T (n.547+55C>T) c.-27+55C>T (n.-27+55C>T) n.981+55C>T n.1110+55C>T n.2293+55C>T n.1112+55C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730009G>T | CA2841774125 | SARDH | c.814+55C>A (n.814+55C>A) c.547+55C>A (n.547+55C>A) c.-27+55C>A (n.-27+55C>A) n.981+55C>A n.1110+55C>A n.2293+55C>A n.1112+55C>A | |
9 | g.133730010T>C | CA591362764 | SARDH | c.814+54A>G (n.814+54A>G) c.547+54A>G (n.547+54A>G) c.-27+54A>G (n.-27+54A>G) n.981+54A>G n.1110+54A>G n.2293+54A>G n.1112+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730010T= | CA1882821164 | SARDH | c.814+54A= (n.814+54A=) c.547+54A= (n.547+54A=) c.-27+54A= (n.-27+54A=) n.981+54A= n.1110+54A= n.2293+54A= n.1112+54A= | |
9 | g.133730012del | CA2838660410 | SARDH | c.814+54del (n.814+54del) c.547+54del (n.547+54del) c.-27+54del (n.-27+54del) n.981+54del n.1110+54del n.2293+54del n.1112+54del | |
9 | g.133730014G>C | CA591362765 | SARDH | c.814+50C>G (n.814+50C>G) c.547+50C>G (n.547+50C>G) c.-27+50C>G (n.-27+50C>G) n.981+50C>G n.1110+50C>G n.2293+50C>G n.1112+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730014G= | CA1882821165 | SARDH | c.814+50C= (n.814+50C=) c.547+50C= (n.547+50C=) c.-27+50C= (n.-27+50C=) n.981+50C= n.1110+50C= n.2293+50C= n.1112+50C= | |
9 | g.133730014G>T | CA2838660418 | SARDH | c.814+50C>A (n.814+50C>A) c.547+50C>A (n.547+50C>A) c.-27+50C>A (n.-27+50C>A) n.981+50C>A n.1110+50C>A n.2293+50C>A n.1112+50C>A | |
9 | g.133730016del | CA2579502535 | SARDH | c.814+50del (n.814+50del) c.547+50del (n.547+50del) c.-27+50del (n.-27+50del) n.981+50del n.1110+50del n.2293+50del n.1112+50del | |
9 | g.133730015G>A | CA2579502536 | SARDH | c.814+49C>T (n.814+49C>T) c.547+49C>T (n.547+49C>T) c.-27+49C>T (n.-27+49C>T) n.981+49C>T n.1110+49C>T n.2293+49C>T n.1112+49C>T | |
9 | g.133730015G= | CA1882821166 | SARDH | c.814+49C= (n.814+49C=) c.547+49C= (n.547+49C=) c.-27+49C= (n.-27+49C=) n.981+49C= n.1110+49C= n.2293+49C= n.1112+49C= | |
9 | g.133730015G>T | CA5314656 | SARDH | c.814+49C>A (n.814+49C>A) c.547+49C>A (n.547+49C>A) c.-27+49C>A (n.-27+49C>A) n.981+49C>A n.1110+49C>A n.2293+49C>A n.1112+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730016G>A | CA2579502537 | SARDH | c.814+48C>T (n.814+48C>T) c.547+48C>T (n.547+48C>T) c.-27+48C>T (n.-27+48C>T) n.981+48C>T n.1110+48C>T n.2293+48C>T n.1112+48C>T | |
9 | g.133730017A= | CA1882821167 | SARDH | c.814+47T= (n.814+47T=) c.547+47T= (n.547+47T=) c.-27+47T= (n.-27+47T=) n.981+47T= n.1110+47T= n.2293+47T= n.1112+47T= | |
9 | g.133730017A>C | CA5314657 | SARDH | c.814+47T>G (n.814+47T>G) c.547+47T>G (n.547+47T>G) c.-27+47T>G (n.-27+47T>G) n.981+47T>G n.1110+47T>G n.2293+47T>G n.1112+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133730018G>A | CA1129772016 | SARDH | c.814+46C>T (n.814+46C>T) c.547+46C>T (n.547+46C>T) c.-27+46C>T (n.-27+46C>T) n.981+46C>T n.1110+46C>T n.2293+46C>T n.1112+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133730018G= | CA1882821168 | SARDH | c.814+46C= (n.814+46C=) c.547+46C= (n.547+46C=) c.-27+46C= (n.-27+46C=) n.981+46C= n.1110+46C= n.2293+46C= n.1112+46C= | |
9 | g.133730019C>A | CA2692402451 | SARDH | c.814+45G>T (n.814+45G>T) c.547+45G>T (n.547+45G>T) c.-27+45G>T (n.-27+45G>T) n.981+45G>T n.1110+45G>T n.2293+45G>T n.1112+45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133730019C>T | CA2692402452 | SARDH | c.814+45G>A (n.814+45G>A) c.547+45G>A (n.547+45G>A) c.-27+45G>A (n.-27+45G>A) n.981+45G>A n.1110+45G>A n.2293+45G>A n.1112+45G>A | gnomAD v4 |