Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133729902A=CA1882821107SARDHc.815-37T= (n.815-37T=)
c.548-37T= (n.548-37T=)
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n.1111-37T=
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n.1113-37T=
9g.133729902A>CCA1882821108SARDHc.815-37T>G (n.815-37T>G)
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c.-26-37T>G (n.-26-37T>G)
n.982-37T>G
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n.2294-37T>G
n.1113-37T>G
dbSNP
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n.982-38G>C
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n.2294-38G>C
n.1113-38G>C
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n.982-38G>A
n.1111-38G>A
n.2294-38G>A
n.1113-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729904C>ACA5314652SARDHc.815-39G>T (n.815-39G>T)
c.548-39G>T (n.548-39G>T)
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n.2294-39G>T
n.1113-39G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729904C=CA1882821110SARDHc.815-39G= (n.815-39G=)
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n.1113-39G=
9g.133729905T>CCA2692402325SARDHc.815-40A>G (n.815-40A>G)
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n.2294-40A>G
n.1113-40A>G
gnomAD v4
9g.133729906G>ACA5314653SARDHc.815-41C>T (n.815-41C>T)
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n.982-41C>T
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n.2294-41C>T
n.1113-41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729906G=CA1882821111SARDHc.815-41C= (n.815-41C=)
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9g.133729906G>TCA2692402329SARDHc.815-41C>A (n.815-41C>A)
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n.982-41C>A
n.1111-41C>A
n.2294-41C>A
n.1113-41C>A
gnomAD v4
9g.133729907G>TCA2692402331SARDHc.815-42C>A (n.815-42C>A)
c.548-42C>A (n.548-42C>A)
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n.1111-42C>A
n.2294-42C>A
n.1113-42C>A
gnomAD v4
9g.133729909G>CCA2692402333SARDHc.815-44C>G (n.815-44C>G)
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n.2294-44C>G
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gnomAD v4
9g.133729911G>ACA5314654SARDHc.815-46C>T (n.815-46C>T)
c.548-46C>T (n.548-46C>T)
c.-26-46C>T (n.-26-46C>T)
n.982-46C>T
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n.2294-46C>T
n.1113-46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729911G=CA1882821112SARDHc.815-46C= (n.815-46C=)
c.548-46C= (n.548-46C=)
c.-26-46C= (n.-26-46C=)
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9g.133729911G>TCA2692402335SARDHc.815-46C>A (n.815-46C>A)
c.548-46C>A (n.548-46C>A)
c.-26-46C>A (n.-26-46C>A)
n.982-46C>A
n.1111-46C>A
n.2294-46C>A
n.1113-46C>A
gnomAD v4
9g.133729912_133729918delCA2692402337SARDHc.815-53_815-47del (n.815-53_815-47del)
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c.-26-53_-26-47del (n.-26-53_-26-47del)
n.982-53_982-47del
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n.1113-53_1113-47del
gnomAD v4
9g.133729913G>CCA1882821114SARDHc.815-48C>G (n.815-48C>G)
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n.2294-48C>G
n.1113-48C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133729913G=CA1882821113SARDHc.815-48C= (n.815-48C=)
c.548-48C= (n.548-48C=)
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n.1111-48C=
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n.1113-48C=
9g.133729915T>CCA2692402341SARDHc.815-50A>G (n.815-50A>G)
c.548-50A>G (n.548-50A>G)
c.-26-50A>G (n.-26-50A>G)
n.982-50A>G
n.1111-50A>G
n.2294-50A>G
n.1113-50A>G
gnomAD v4
9g.133729916G>ACA5314655SARDHc.815-51C>T (n.815-51C>T)
c.548-51C>T (n.548-51C>T)
c.-26-51C>T (n.-26-51C>T)
n.982-51C>T
n.1111-51C>T
n.2294-51C>T
n.1113-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133729916G=CA1882821115SARDHc.815-51C= (n.815-51C=)
c.548-51C= (n.548-51C=)
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9g.133729916G>TCA2579502519SARDHc.815-51C>A (n.815-51C>A)
c.548-51C>A (n.548-51C>A)
c.-26-51C>A (n.-26-51C>A)
n.982-51C>A
n.1111-51C>A
n.2294-51C>A
n.1113-51C>A
gnomAD v4
9g.133729918C=CA1882821116SARDHc.815-53G= (n.815-53G=)
c.548-53G= (n.548-53G=)
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9g.133729918C>GCA200986414SARDHc.815-53G>C (n.815-53G>C)
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n.982-53G>C
n.1111-53G>C
n.2294-53G>C
n.1113-53G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729919T>CCA200986415SARDHc.815-54A>G (n.815-54A>G)
c.548-54A>G (n.548-54A>G)
c.-26-54A>G (n.-26-54A>G)
n.982-54A>G
n.1111-54A>G
n.2294-54A>G
n.1113-54A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133729919T=CA1882821117SARDHc.815-54A= (n.815-54A=)
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9g.133729920C=CA1882821118SARDHc.815-55G= (n.815-55G=)
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n.982-55G=
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n.2294-55G=
n.1113-55G=
9g.133729920C>TCA860806084SARDHc.815-55G>A (n.815-55G>A)
c.548-55G>A (n.548-55G>A)
c.-26-55G>A (n.-26-55G>A)
n.982-55G>A
n.1111-55G>A
n.2294-55G>A
n.1113-55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729923A>GCA2579502520SARDHc.815-58T>C (n.815-58T>C)
c.548-58T>C (n.548-58T>C)
c.-26-58T>C (n.-26-58T>C)
n.982-58T>C
n.1111-58T>C
n.2294-58T>C
n.1113-58T>C
gnomAD v4
9g.133729925G>TCA2579502521SARDHc.815-60C>A (n.815-60C>A)
c.548-60C>A (n.548-60C>A)
c.-26-60C>A (n.-26-60C>A)
n.982-60C>A
n.1111-60C>A
n.2294-60C>A
n.1113-60C>A
9g.133729926T>CCA1882821120SARDHc.815-61A>G (n.815-61A>G)
c.548-61A>G (n.548-61A>G)
c.-26-61A>G (n.-26-61A>G)
n.982-61A>G
n.1111-61A>G
n.2294-61A>G
n.1113-61A>G
dbSNP
9g.133729926T=CA1882821119SARDHc.815-61A= (n.815-61A=)
c.548-61A= (n.548-61A=)
c.-26-61A= (n.-26-61A=)
n.982-61A=
n.1111-61A=
n.2294-61A=
n.1113-61A=
9g.133729927G>ACA200986417SARDHc.815-62C>T (n.815-62C>T)
c.548-62C>T (n.548-62C>T)
c.-26-62C>T (n.-26-62C>T)
n.982-62C>T
n.1111-62C>T
n.2294-62C>T
n.1113-62C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729927G>CCA2579502522SARDHc.815-62C>G (n.815-62C>G)
c.548-62C>G (n.548-62C>G)
c.-26-62C>G (n.-26-62C>G)
n.982-62C>G
n.1111-62C>G
n.2294-62C>G
n.1113-62C>G
gnomAD v4
9g.133729927G=CA1882821121SARDHc.815-62C= (n.815-62C=)
c.548-62C= (n.548-62C=)
c.-26-62C= (n.-26-62C=)
n.982-62C=
n.1111-62C=
n.2294-62C=
n.1113-62C=
9g.133729928T>CCA860806088SARDHc.815-63A>G (n.815-63A>G)
c.548-63A>G (n.548-63A>G)
c.-26-63A>G (n.-26-63A>G)
n.982-63A>G
n.1111-63A>G
n.2294-63A>G
n.1113-63A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133729928T=CA1882821122SARDHc.815-63A= (n.815-63A=)
c.548-63A= (n.548-63A=)
c.-26-63A= (n.-26-63A=)
n.982-63A=
n.1111-63A=
n.2294-63A=
n.1113-63A=
9g.133729929G>TCA2579502523SARDHc.815-64C>A (n.815-64C>A)
c.548-64C>A (n.548-64C>A)
c.-26-64C>A (n.-26-64C>A)
n.982-64C>A
n.1111-64C>A
n.2294-64C>A
n.1113-64C>A
gnomAD v4
9g.133729930C>ACA2692402356SARDHc.815-65G>T (n.815-65G>T)
c.548-65G>T (n.548-65G>T)
c.-26-65G>T (n.-26-65G>T)
n.982-65G>T
n.1111-65G>T
n.2294-65G>T
n.1113-65G>T
gnomAD v4
9g.133729932C>ACA2539652188SARDHc.815-67G>T (n.815-67G>T)
c.548-67G>T (n.548-67G>T)
c.-26-67G>T (n.-26-67G>T)
n.982-67G>T
n.1111-67G>T
n.2294-67G>T
n.1113-67G>T
gnomAD v4
9g.133729932C=CA1882821123SARDHc.815-67G= (n.815-67G=)
c.548-67G= (n.548-67G=)
c.-26-67G= (n.-26-67G=)
n.982-67G=
n.1111-67G=
n.2294-67G=
n.1113-67G=
9g.133729932C>GCA2579502524SARDHc.815-67G>C (n.815-67G>C)
c.548-67G>C (n.548-67G>C)
c.-26-67G>C (n.-26-67G>C)
n.982-67G>C
n.1111-67G>C
n.2294-67G>C
n.1113-67G>C
gnomAD v4
9g.133729932C>TCA1882821124SARDHc.815-67G>A (n.815-67G>A)
c.548-67G>A (n.548-67G>A)
c.-26-67G>A (n.-26-67G>A)
n.982-67G>A
n.1111-67G>A
n.2294-67G>A
n.1113-67G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.133729933A>GCA2692402359SARDHc.815-68T>C (n.815-68T>C)
c.548-68T>C (n.548-68T>C)
c.-26-68T>C (n.-26-68T>C)
n.982-68T>C
n.1111-68T>C
n.2294-68T>C
n.1113-68T>C
gnomAD v4
9g.133729935G>ACA2579502525SARDHc.815-70C>T (n.815-70C>T)
c.548-70C>T (n.548-70C>T)
c.-26-70C>T (n.-26-70C>T)
n.982-70C>T
n.1111-70C>T
n.2294-70C>T
n.1113-70C>T
gnomAD v4
9g.133729935G>CCA1882821126SARDHc.815-70C>G (n.815-70C>G)
c.548-70C>G (n.548-70C>G)
c.-26-70C>G (n.-26-70C>G)
n.982-70C>G
n.1111-70C>G
n.2294-70C>G
n.1113-70C>G
dbSNP
9g.133729935G=CA1882821125SARDHc.815-70C= (n.815-70C=)
c.548-70C= (n.548-70C=)
c.-26-70C= (n.-26-70C=)
n.982-70C=
n.1111-70C=
n.2294-70C=
n.1113-70C=
9g.133729935G>TCA2692402360SARDHc.815-70C>A (n.815-70C>A)
c.548-70C>A (n.548-70C>A)
c.-26-70C>A (n.-26-70C>A)
n.982-70C>A
n.1111-70C>A
n.2294-70C>A
n.1113-70C>A
gnomAD v4
9g.133729936C>TCA2692402361SARDHc.815-71G>A (n.815-71G>A)
c.548-71G>A (n.548-71G>A)
c.-26-71G>A (n.-26-71G>A)
n.982-71G>A
n.1111-71G>A
n.2294-71G>A
n.1113-71G>A
gnomAD v4
9g.133729937T>ACA2579502526SARDHc.815-72A>T (n.815-72A>T)
c.548-72A>T (n.548-72A>T)
c.-26-72A>T (n.-26-72A>T)
n.982-72A>T
n.1111-72A>T
n.2294-72A>T
n.1113-72A>T
gnomAD v4
9g.133729938G>ACA2579502527SARDHc.815-73C>T (n.815-73C>T)
c.548-73C>T (n.548-73C>T)
c.-26-73C>T (n.-26-73C>T)
n.982-73C>T
n.1111-73C>T
n.2294-73C>T
n.1113-73C>T
gnomAD v4
9g.133729939C>ACA1882821128SARDHc.815-74G>T (n.815-74G>T)
c.548-74G>T (n.548-74G>T)
c.-26-74G>T (n.-26-74G>T)
n.982-74G>T
n.1111-74G>T
n.2294-74G>T
n.1113-74G>T
dbSNP
9g.133729939C=CA1882821127SARDHc.815-74G= (n.815-74G=)
c.548-74G= (n.548-74G=)
c.-26-74G= (n.-26-74G=)
n.982-74G=
n.1111-74G=
n.2294-74G=
n.1113-74G=
9g.133729939_133729940insTTCA2786178508SARDHc.815-75_815-74insAA (n.815-75_815-74insAA)
c.548-75_548-74insAA (n.548-75_548-74insAA)
c.-26-75_-26-74insAA (n.-26-75_-26-74insAA)
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9g.133729940C>TCA2692402363SARDHc.815-75G>A (n.815-75G>A)
c.548-75G>A (n.548-75G>A)
c.-26-75G>A (n.-26-75G>A)
n.982-75G>A
n.1111-75G>A
n.2294-75G>A
n.1113-75G>A
gnomAD v4
9g.133729941T>CCA2692402364SARDHc.815-76A>G (n.815-76A>G)
c.548-76A>G (n.548-76A>G)
c.-26-76A>G (n.-26-76A>G)
n.982-76A>G
n.1111-76A>G
n.2294-76A>G
n.1113-76A>G
gnomAD v4
9g.133729941_133729942insGCAGACCTGTCTGCCCCA2786178509SARDHc.815-77_815-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.815-77_815-76insGGGCAGACAGGTCTGC)
c.548-77_548-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.548-77_548-76insGGGCAGACAGGTCTGC)
c.-26-77_-26-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.-26-77_-26-76insGGGCAGACAGGTCTGC)
n.982-77_982-76insGGGCAGACAGGTCTGC
n.1111-77_1111-76insGGGCAGACAGGTCTGC
n.2294-77_2294-76insGGGCAGACAGGTCTGC
n.1113-77_1113-76insGGGCAGACAGGTCTGC
9g.133729942C=CA1882821129SARDHc.815-77G= (n.815-77G=)
c.548-77G= (n.548-77G=)
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n.982-77G=
n.1111-77G=
n.2294-77G=
n.1113-77G=
9g.133729942C>GCA2579502528SARDHc.815-77G>C (n.815-77G>C)
c.548-77G>C (n.548-77G>C)
c.-26-77G>C (n.-26-77G>C)
n.982-77G>C
n.1111-77G>C
n.2294-77G>C
n.1113-77G>C
gnomAD v4
9g.133729942C>TCA860806091SARDHc.815-77G>A (n.815-77G>A)
c.548-77G>A (n.548-77G>A)
c.-26-77G>A (n.-26-77G>A)
n.982-77G>A
n.1111-77G>A
n.2294-77G>A
n.1113-77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729943T>CCA2692402365SARDHc.815-78A>G (n.815-78A>G)
c.548-78A>G (n.548-78A>G)
c.-26-78A>G (n.-26-78A>G)
n.982-78A>G
n.1111-78A>G
n.2294-78A>G
n.1113-78A>G
gnomAD v4
9g.133729945C>ACA2692402367SARDHc.815-80G>T (n.815-80G>T)
c.548-80G>T (n.548-80G>T)
c.-26-80G>T (n.-26-80G>T)
n.982-80G>T
n.1111-80G>T
n.2294-80G>T
n.1113-80G>T
gnomAD v4
9g.133729945C=CA1882821130SARDHc.815-80G= (n.815-80G=)
c.548-80G= (n.548-80G=)
c.-26-80G= (n.-26-80G=)
n.982-80G=
n.1111-80G=
n.2294-80G=
n.1113-80G=
9g.133729945C>TCA1129771997SARDHc.815-80G>A (n.815-80G>A)
c.548-80G>A (n.548-80G>A)
c.-26-80G>A (n.-26-80G>A)
n.982-80G>A
n.1111-80G>A
n.2294-80G>A
n.1113-80G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729946A>TCA2692402368SARDHc.815-81T>A (n.815-81T>A)
c.548-81T>A (n.548-81T>A)
c.-26-81T>A (n.-26-81T>A)
n.982-81T>A
n.1111-81T>A
n.2294-81T>A
n.1113-81T>A
gnomAD v4
9g.133729947G>ACA2692402369SARDHc.815-82C>T (n.815-82C>T)
c.548-82C>T (n.548-82C>T)
c.-26-82C>T (n.-26-82C>T)
n.982-82C>T
n.1111-82C>T
n.2294-82C>T
n.1113-82C>T
gnomAD v4
9g.133729947G>CCA2579502529SARDHc.815-82C>G (n.815-82C>G)
c.548-82C>G (n.548-82C>G)
c.-26-82C>G (n.-26-82C>G)
n.982-82C>G
n.1111-82C>G
n.2294-82C>G
n.1113-82C>G
9g.133729947G>TCA2692402370SARDHc.815-82C>A (n.815-82C>A)
c.548-82C>A (n.548-82C>A)
c.-26-82C>A (n.-26-82C>A)
n.982-82C>A
n.1111-82C>A
n.2294-82C>A
n.1113-82C>A
gnomAD v4
9g.133729948delCA2579502530SARDHc.815-83del (n.815-83del)
c.548-83del (n.548-83del)
c.-26-83del (n.-26-83del)
n.982-83del
n.1111-83del
n.2294-83del
n.1113-83del
9g.133729948A=CA1882821131SARDHc.815-83T= (n.815-83T=)
c.548-83T= (n.548-83T=)
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n.982-83T=
n.1111-83T=
n.2294-83T=
n.1113-83T=
9g.133729948A>CCA1882821132SARDHc.815-83T>G (n.815-83T>G)
c.548-83T>G (n.548-83T>G)
c.-26-83T>G (n.-26-83T>G)
n.982-83T>G
n.1111-83T>G
n.2294-83T>G
n.1113-83T>G
dbSNP
9g.133729949C>ACA200986419SARDHc.815-84G>T (n.815-84G>T)
c.548-84G>T (n.548-84G>T)
c.-26-84G>T (n.-26-84G>T)
n.982-84G>T
n.1111-84G>T
n.2294-84G>T
n.1113-84G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729949C=CA1882821133SARDHc.815-84G= (n.815-84G=)
c.548-84G= (n.548-84G=)
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n.982-84G=
n.1111-84G=
n.2294-84G=
n.1113-84G=
9g.133729949C>GCA1129771999SARDHc.815-84G>C (n.815-84G>C)
c.548-84G>C (n.548-84G>C)
c.-26-84G>C (n.-26-84G>C)
n.982-84G>C
n.1111-84G>C
n.2294-84G>C
n.1113-84G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729950C>ACA2692402371SARDHc.815-85G>T (n.815-85G>T)
c.548-85G>T (n.548-85G>T)
c.-26-85G>T (n.-26-85G>T)
n.982-85G>T
n.1111-85G>T
n.2294-85G>T
n.1113-85G>T
gnomAD v4
9g.133729950C>GCA2692402372SARDHc.815-85G>C (n.815-85G>C)
c.548-85G>C (n.548-85G>C)
c.-26-85G>C (n.-26-85G>C)
n.982-85G>C
n.1111-85G>C
n.2294-85G>C
n.1113-85G>C
gnomAD v4
9g.133729950C>TCA2692402373SARDHc.815-85G>A (n.815-85G>A)
c.548-85G>A (n.548-85G>A)
c.-26-85G>A (n.-26-85G>A)
n.982-85G>A
n.1111-85G>A
n.2294-85G>A
n.1113-85G>A
gnomAD v4
9g.133729951T>CCA2692402375SARDHc.815-86A>G (n.815-86A>G)
c.548-86A>G (n.548-86A>G)
c.-26-86A>G (n.-26-86A>G)
n.982-86A>G
n.1111-86A>G
n.2294-86A>G
n.1113-86A>G
gnomAD v4
9g.133729951T>GCA2692402374SARDHc.815-86A>C (n.815-86A>C)
c.548-86A>C (n.548-86A>C)
c.-26-86A>C (n.-26-86A>C)
n.982-86A>C
n.1111-86A>C
n.2294-86A>C
n.1113-86A>C
gnomAD v4
9g.133729952G>ACA2692402376SARDHc.815-87C>T (n.815-87C>T)
c.548-87C>T (n.548-87C>T)
c.-26-87C>T (n.-26-87C>T)
n.982-87C>T
n.1111-87C>T
n.2294-87C>T
n.1113-87C>T
gnomAD v4
9g.133729953T>CCA2692402377SARDHc.815-88A>G (n.815-88A>G)
c.548-88A>G (n.548-88A>G)
c.-26-88A>G (n.-26-88A>G)
n.982-88A>G
n.1111-88A>G
n.2294-88A>G
n.1113-88A>G
gnomAD v4
9g.133729956G>ACA2692402378SARDHc.815-91C>T (n.815-91C>T)
c.548-91C>T (n.548-91C>T)
c.-26-91C>T (n.-26-91C>T)
n.982-91C>T
n.1111-91C>T
n.2294-91C>T
n.1113-91C>T
gnomAD v4
9g.133729956G>CCA2579502531SARDHc.815-91C>G (n.815-91C>G)
c.548-91C>G (n.548-91C>G)
c.-26-91C>G (n.-26-91C>G)
n.982-91C>G
n.1111-91C>G
n.2294-91C>G
n.1113-91C>G
9g.133729956G>TCA2692402379SARDHc.815-91C>A (n.815-91C>A)
c.548-91C>A (n.548-91C>A)
c.-26-91C>A (n.-26-91C>A)
n.982-91C>A
n.1111-91C>A
n.2294-91C>A
n.1113-91C>A
gnomAD v4
9g.133729957C>ACA2692402380SARDHc.815-92G>T (n.815-92G>T)
c.548-92G>T (n.548-92G>T)
c.-26-92G>T (n.-26-92G>T)
n.982-92G>T
n.1111-92G>T
n.2294-92G>T
n.1113-92G>T
gnomAD v4
9g.133729957C>TCA2692402381SARDHc.815-92G>A (n.815-92G>A)
c.548-92G>A (n.548-92G>A)
c.-26-92G>A (n.-26-92G>A)
n.982-92G>A
n.1111-92G>A
n.2294-92G>A
n.1113-92G>A
gnomAD v4
9g.133729958C=CA1882821134SARDHc.815-93G= (n.815-93G=)
c.548-93G= (n.548-93G=)
c.-26-93G= (n.-26-93G=)
n.982-93G=
n.1111-93G=
n.2294-93G=
n.1113-93G=
9g.133729958C>TCA1882821135SARDHc.815-93G>A (n.815-93G>A)
c.548-93G>A (n.548-93G>A)
c.-26-93G>A (n.-26-93G>A)
n.982-93G>A
n.1111-93G>A
n.2294-93G>A
n.1113-93G>A
dbSNP
9g.133729959C>TCA2692402382SARDHc.815-94G>A (n.815-94G>A)
c.548-94G>A (n.548-94G>A)
c.-26-94G>A (n.-26-94G>A)
n.982-94G>A
n.1111-94G>A
n.2294-94G>A
n.1113-94G>A
gnomAD v4
9g.133729962G>CCA2692402383SARDHc.815-97C>G (n.815-97C>G)
c.548-97C>G (n.548-97C>G)
c.-26-97C>G (n.-26-97C>G)
n.982-97C>G
n.1111-97C>G
n.2294-97C>G
n.1113-97C>G
gnomAD v4
9g.133729962G>TCA2692402384SARDHc.815-97C>A (n.815-97C>A)
c.548-97C>A (n.548-97C>A)
c.-26-97C>A (n.-26-97C>A)
n.982-97C>A
n.1111-97C>A
n.2294-97C>A
n.1113-97C>A
gnomAD v4
9g.133729963C>ACA2692402385SARDHc.815-98G>T (n.815-98G>T)
c.548-98G>T (n.548-98G>T)
c.-26-98G>T (n.-26-98G>T)
n.982-98G>T
n.1111-98G>T
n.2294-98G>T
n.1113-98G>T
gnomAD v4
9g.133729963C>TCA2692402386SARDHc.815-98G>A (n.815-98G>A)
c.548-98G>A (n.548-98G>A)
c.-26-98G>A (n.-26-98G>A)
n.982-98G>A
n.1111-98G>A
n.2294-98G>A
n.1113-98G>A
gnomAD v4
9g.133729964A>GCA2692402388SARDHc.815-99T>C (n.815-99T>C)
c.548-99T>C (n.548-99T>C)
c.-26-99T>C (n.-26-99T>C)
n.982-99T>C
n.1111-99T>C
n.2294-99T>C
n.1113-99T>C
gnomAD v4
9g.133729964_133729966delCA2692402387SARDHc.814+98_815-99del (n.814+98_815-99del)
c.547+98_548-99del (n.547+98_548-99del)
c.-27+98_-26-99del (n.-27+98_-26-99del)
n.981+98_982-99del
n.1110+98_1111-99del
n.2293+98_2294-99del
n.1112+98_1113-99del
gnomAD v4
9g.133729965G>ACA860806096SARDHc.815-100C>T (n.815-100C>T)
c.548-100C>T (n.548-100C>T)
c.-26-100C>T (n.-26-100C>T)
n.982-100C>T
n.1111-100C>T
n.2294-100C>T
n.1113-100C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729965G>CCA2692402392SARDHc.815-100C>G (n.815-100C>G)
c.548-100C>G (n.548-100C>G)
c.-26-100C>G (n.-26-100C>G)
n.982-100C>G
n.1111-100C>G
n.2294-100C>G
n.1113-100C>G
gnomAD v4
9g.133729965G=CA1882821136SARDHc.815-100C= (n.815-100C=)
c.548-100C= (n.548-100C=)
c.-26-100C= (n.-26-100C=)
n.982-100C=
n.1111-100C=
n.2294-100C=
n.1113-100C=
9g.133729968delCA2692402393SARDHc.815-100del (n.815-100del)
c.548-100del (n.548-100del)
c.-26-100del (n.-26-100del)
n.982-100del
n.1111-100del
n.2294-100del
n.1113-100del
gnomAD v4
9g.133729966G>ACA860806098SARDHc.814+98C>T (n.814+98C>T)
c.547+98C>T (n.547+98C>T)
c.-27+98C>T (n.-27+98C>T)
n.981+98C>T
n.1110+98C>T
n.2293+98C>T
n.1112+98C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729966G=CA1882821137SARDHc.814+98C= (n.814+98C=)
c.547+98C= (n.547+98C=)
c.-27+98C= (n.-27+98C=)
n.981+98C=
n.1110+98C=
n.2293+98C=
n.1112+98C=
9g.133729967G>ACA860806102SARDHc.814+97C>T (n.814+97C>T)
c.547+97C>T (n.547+97C>T)
c.-27+97C>T (n.-27+97C>T)
n.981+97C>T
n.1110+97C>T
n.2293+97C>T
n.1112+97C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729967G=CA1882821138SARDHc.814+97C= (n.814+97C=)
c.547+97C= (n.547+97C=)
c.-27+97C= (n.-27+97C=)
n.981+97C=
n.1110+97C=
n.2293+97C=
n.1112+97C=
9g.133729968G>ACA200986421SARDHc.814+96C>T (n.814+96C>T)
c.547+96C>T (n.547+96C>T)
c.-27+96C>T (n.-27+96C>T)
n.981+96C>T
n.1110+96C>T
n.2293+96C>T
n.1112+96C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.133729968G>CCA591362763SARDHc.814+96C>G (n.814+96C>G)
c.547+96C>G (n.547+96C>G)
c.-27+96C>G (n.-27+96C>G)
n.981+96C>G
n.1110+96C>G
n.2293+96C>G
n.1112+96C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729968G=CA1882821139SARDHc.814+96C= (n.814+96C=)
c.547+96C= (n.547+96C=)
c.-27+96C= (n.-27+96C=)
n.981+96C=
n.1110+96C=
n.2293+96C=
n.1112+96C=
9g.133729968G>TCA2692402401SARDHc.814+96C>A (n.814+96C>A)
c.547+96C>A (n.547+96C>A)
c.-27+96C>A (n.-27+96C>A)
n.981+96C>A
n.1110+96C>A
n.2293+96C>A
n.1112+96C>A
gnomAD v4
9g.133729970T>CCA1882821141SARDHc.814+94A>G (n.814+94A>G)
c.547+94A>G (n.547+94A>G)
c.-27+94A>G (n.-27+94A>G)
n.981+94A>G
n.1110+94A>G
n.2293+94A>G
n.1112+94A>G
dbSNP
9g.133729970T=CA1882821140SARDHc.814+94A= (n.814+94A=)
c.547+94A= (n.547+94A=)
c.-27+94A= (n.-27+94A=)
n.981+94A=
n.1110+94A=
n.2293+94A=
n.1112+94A=
9g.133729971C>TCA2692402405SARDHc.814+93G>A (n.814+93G>A)
c.547+93G>A (n.547+93G>A)
c.-27+93G>A (n.-27+93G>A)
n.981+93G>A
n.1110+93G>A
n.2293+93G>A
n.1112+93G>A
gnomAD v4
9g.133729974delCA2692402403SARDHc.814+93del (n.814+93del)
c.547+93del (n.547+93del)
c.-27+93del (n.-27+93del)
n.981+93del
n.1110+93del
n.2293+93del
n.1112+93del
gnomAD v4
9g.133729972C>GCA2692402407SARDHc.814+92G>C (n.814+92G>C)
c.547+92G>C (n.547+92G>C)
c.-27+92G>C (n.-27+92G>C)
n.981+92G>C
n.1110+92G>C
n.2293+92G>C
n.1112+92G>C
gnomAD v4
9g.133729972C>TCA2692402408SARDHc.814+92G>A (n.814+92G>A)
c.547+92G>A (n.547+92G>A)
c.-27+92G>A (n.-27+92G>A)
n.981+92G>A
n.1110+92G>A
n.2293+92G>A
n.1112+92G>A
gnomAD v4
9g.133729973C>ACA2692402411SARDHc.814+91G>T (n.814+91G>T)
c.547+91G>T (n.547+91G>T)
c.-27+91G>T (n.-27+91G>T)
n.981+91G>T
n.1110+91G>T
n.2293+91G>T
n.1112+91G>T
gnomAD v4
9g.133729973C=CA1882821142SARDHc.814+91G= (n.814+91G=)
c.547+91G= (n.547+91G=)
c.-27+91G= (n.-27+91G=)
n.981+91G=
n.1110+91G=
n.2293+91G=
n.1112+91G=
9g.133729973C>TCA200986423SARDHc.814+91G>A (n.814+91G>A)
c.547+91G>A (n.547+91G>A)
c.-27+91G>A (n.-27+91G>A)
n.981+91G>A
n.1110+91G>A
n.2293+91G>A
n.1112+91G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729975A=CA1882821143SARDHc.814+89T= (n.814+89T=)
c.547+89T= (n.547+89T=)
c.-27+89T= (n.-27+89T=)
n.981+89T=
n.1110+89T=
n.2293+89T=
n.1112+89T=
9g.133729975A>CCA1882821144SARDHc.814+89T>G (n.814+89T>G)
c.547+89T>G (n.547+89T>G)
c.-27+89T>G (n.-27+89T>G)
n.981+89T>G
n.1110+89T>G
n.2293+89T>G
n.1112+89T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133729976C>ACA2692402412SARDHc.814+88G>T (n.814+88G>T)
c.547+88G>T (n.547+88G>T)
c.-27+88G>T (n.-27+88G>T)
n.981+88G>T
n.1110+88G>T
n.2293+88G>T
n.1112+88G>T
gnomAD v4
9g.133729976C=CA1882821145SARDHc.814+88G= (n.814+88G=)
c.547+88G= (n.547+88G=)
c.-27+88G= (n.-27+88G=)
n.981+88G=
n.1110+88G=
n.2293+88G=
n.1112+88G=
9g.133729976C>TCA860806111SARDHc.814+88G>A (n.814+88G>A)
c.547+88G>A (n.547+88G>A)
c.-27+88G>A (n.-27+88G>A)
n.981+88G>A
n.1110+88G>A
n.2293+88G>A
n.1112+88G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729979dupCA2692402413SARDHc.814+88dup (n.814+88dup)
c.547+88dup (n.547+88dup)
c.-27+88dup (n.-27+88dup)
n.981+88dup
n.1110+88dup
n.2293+88dup
n.1112+88dup
gnomAD v4
9g.133729977C>TCA2692402415SARDHc.814+87G>A (n.814+87G>A)
c.547+87G>A (n.547+87G>A)
c.-27+87G>A (n.-27+87G>A)
n.981+87G>A
n.1110+87G>A
n.2293+87G>A
n.1112+87G>A
gnomAD v4
9g.133729978C>ACA860806112SARDHc.814+86G>T (n.814+86G>T)
c.547+86G>T (n.547+86G>T)
c.-27+86G>T (n.-27+86G>T)
n.981+86G>T
n.1110+86G>T
n.2293+86G>T
n.1112+86G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729978C=CA1882821146SARDHc.814+86G= (n.814+86G=)
c.547+86G= (n.547+86G=)
c.-27+86G= (n.-27+86G=)
n.981+86G=
n.1110+86G=
n.2293+86G=
n.1112+86G=
9g.133729979C=CA1882821147SARDHc.814+85G= (n.814+85G=)
c.547+85G= (n.547+85G=)
c.-27+85G= (n.-27+85G=)
n.981+85G=
n.1110+85G=
n.2293+85G=
n.1112+85G=
9g.133729979C>GCA200986425SARDHc.814+85G>C (n.814+85G>C)
c.547+85G>C (n.547+85G>C)
c.-27+85G>C (n.-27+85G>C)
n.981+85G>C
n.1110+85G>C
n.2293+85G>C
n.1112+85G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729979C>TCA2692402418SARDHc.814+85G>A (n.814+85G>A)
c.547+85G>A (n.547+85G>A)
c.-27+85G>A (n.-27+85G>A)
n.981+85G>A
n.1110+85G>A
n.2293+85G>A
n.1112+85G>A
gnomAD v4
9g.133729981G>ACA200986426SARDHc.814+83C>T (n.814+83C>T)
c.547+83C>T (n.547+83C>T)
c.-27+83C>T (n.-27+83C>T)
n.981+83C>T
n.1110+83C>T
n.2293+83C>T
n.1112+83C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729981G=CA1882821148SARDHc.814+83C= (n.814+83C=)
c.547+83C= (n.547+83C=)
c.-27+83C= (n.-27+83C=)
n.981+83C=
n.1110+83C=
n.2293+83C=
n.1112+83C=
9g.133729984A>GCA2579502532SARDHc.814+80T>C (n.814+80T>C)
c.547+80T>C (n.547+80T>C)
c.-27+80T>C (n.-27+80T>C)
n.981+80T>C
n.1110+80T>C
n.2293+80T>C
n.1112+80T>C
9g.133729989C>ACA2692402422SARDHc.814+75G>T (n.814+75G>T)
c.547+75G>T (n.547+75G>T)
c.-27+75G>T (n.-27+75G>T)
n.981+75G>T
n.1110+75G>T
n.2293+75G>T
n.1112+75G>T
gnomAD v4
9g.133729989C>TCA2692402423SARDHc.814+75G>A (n.814+75G>A)
c.547+75G>A (n.547+75G>A)
c.-27+75G>A (n.-27+75G>A)
n.981+75G>A
n.1110+75G>A
n.2293+75G>A
n.1112+75G>A
gnomAD v4
9g.133729991C=CA1882821149SARDHc.814+73G= (n.814+73G=)
c.547+73G= (n.547+73G=)
c.-27+73G= (n.-27+73G=)
n.981+73G=
n.1110+73G=
n.2293+73G=
n.1112+73G=
9g.133729991C>GCA860806117SARDHc.814+73G>C (n.814+73G>C)
c.547+73G>C (n.547+73G>C)
c.-27+73G>C (n.-27+73G>C)
n.981+73G>C
n.1110+73G>C
n.2293+73G>C
n.1112+73G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729993G>ACA1882821150SARDHc.814+71C>T (n.814+71C>T)
c.547+71C>T (n.547+71C>T)
c.-27+71C>T (n.-27+71C>T)
n.981+71C>T
n.1110+71C>T
n.2293+71C>T
n.1112+71C>T
dbSNP
9g.133729993G=CA1882821151SARDHc.814+71C= (n.814+71C=)
c.547+71C= (n.547+71C=)
c.-27+71C= (n.-27+71C=)
n.981+71C=
n.1110+71C=
n.2293+71C=
n.1112+71C=
9g.133729994C>ACA200986427SARDHc.814+70G>T (n.814+70G>T)
c.547+70G>T (n.547+70G>T)
c.-27+70G>T (n.-27+70G>T)
n.981+70G>T
n.1110+70G>T
n.2293+70G>T
n.1112+70G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729994C=CA1882821152SARDHc.814+70G= (n.814+70G=)
c.547+70G= (n.547+70G=)
c.-27+70G= (n.-27+70G=)
n.981+70G=
n.1110+70G=
n.2293+70G=
n.1112+70G=
9g.133729995A>GCA2579502533SARDHc.814+69T>C (n.814+69T>C)
c.547+69T>C (n.547+69T>C)
c.-27+69T>C (n.-27+69T>C)
n.981+69T>C
n.1110+69T>C
n.2293+69T>C
n.1112+69T>C
9g.133729996G>CCA1882821154SARDHc.814+68C>G (n.814+68C>G)
c.547+68C>G (n.547+68C>G)
c.-27+68C>G (n.-27+68C>G)
n.981+68C>G
n.1110+68C>G
n.2293+68C>G
n.1112+68C>G
dbSNP
9g.133729996G=CA1882821153SARDHc.814+68C= (n.814+68C=)
c.547+68C= (n.547+68C=)
c.-27+68C= (n.-27+68C=)
n.981+68C=
n.1110+68C=
n.2293+68C=
n.1112+68C=
9g.133729997A>CCA2720681045SARDHc.814+67T>G (n.814+67T>G)
c.547+67T>G (n.547+67T>G)
c.-27+67T>G (n.-27+67T>G)
n.981+67T>G
n.1110+67T>G
n.2293+67T>G
n.1112+67T>G
dbSNP
9g.133729998G>ACA1129772013SARDHc.814+66C>T (n.814+66C>T)
c.547+66C>T (n.547+66C>T)
c.-27+66C>T (n.-27+66C>T)
n.981+66C>T
n.1110+66C>T
n.2293+66C>T
n.1112+66C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729998G>CCA1882821156SARDHc.814+66C>G (n.814+66C>G)
c.547+66C>G (n.547+66C>G)
c.-27+66C>G (n.-27+66C>G)
n.981+66C>G
n.1110+66C>G
n.2293+66C>G
n.1112+66C>G
dbSNP
9g.133729998G=CA1882821155SARDHc.814+66C= (n.814+66C=)
c.547+66C= (n.547+66C=)
c.-27+66C= (n.-27+66C=)
n.981+66C=
n.1110+66C=
n.2293+66C=
n.1112+66C=
9g.133730000T>CCA1882821158SARDHc.814+64A>G (n.814+64A>G)
c.547+64A>G (n.547+64A>G)
c.-27+64A>G (n.-27+64A>G)
n.981+64A>G
n.1110+64A>G
n.2293+64A>G
n.1112+64A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.133730000T=CA1882821157SARDHc.814+64A= (n.814+64A=)
c.547+64A= (n.547+64A=)
c.-27+64A= (n.-27+64A=)
n.981+64A=
n.1110+64A=
n.2293+64A=
n.1112+64A=
9g.133730001G>ACA2720681049SARDHc.814+63C>T (n.814+63C>T)
c.547+63C>T (n.547+63C>T)
c.-27+63C>T (n.-27+63C>T)
n.981+63C>T
n.1110+63C>T
n.2293+63C>T
n.1112+63C>T
dbSNP
9g.133730001G>TCA2692402430SARDHc.814+63C>A (n.814+63C>A)
c.547+63C>A (n.547+63C>A)
c.-27+63C>A (n.-27+63C>A)
n.981+63C>A
n.1110+63C>A
n.2293+63C>A
n.1112+63C>A
gnomAD v4
9g.133730009_133730021delCA2692402429SARDHc.814+51_814+63del (n.814+51_814+63del)
c.547+51_547+63del (n.547+51_547+63del)
c.-27+51_-27+63del (n.-27+51_-27+63del)
n.981+51_981+63del
n.1110+51_1110+63del
n.2293+51_2293+63del
n.1112+51_1112+63del
gnomAD v4
9g.133730002G>ACA1882821159SARDHc.814+62C>T (n.814+62C>T)
c.547+62C>T (n.547+62C>T)
c.-27+62C>T (n.-27+62C>T)
n.981+62C>T
n.1110+62C>T
n.2293+62C>T
n.1112+62C>T
dbSNP
9g.133730002G=CA1882821160SARDHc.814+62C= (n.814+62C=)
c.547+62C= (n.547+62C=)
c.-27+62C= (n.-27+62C=)
n.981+62C=
n.1110+62C=
n.2293+62C=
n.1112+62C=
9g.133730002G>TCA860806119SARDHc.814+62C>A (n.814+62C>A)
c.547+62C>A (n.547+62C>A)
c.-27+62C>A (n.-27+62C>A)
n.981+62C>A
n.1110+62C>A
n.2293+62C>A
n.1112+62C>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched