| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133729869C>A | CA591362757 | SARDH | c.815-4G>T (n.815-4G>T) c.548-4G>T (n.548-4G>T) c.-26-4G>T (n.-26-4G>T) n.982-4G>T n.1111-4G>T n.2294-4G>T n.1113-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729869C= | CA1882821091 | SARDH | c.815-4G= (n.815-4G=) c.548-4G= (n.548-4G=) c.-26-4G= (n.-26-4G=) n.982-4G= n.1111-4G= n.2294-4G= n.1113-4G= | |
| 9 | g.133729869C>T | CA5314647 | SARDH | c.815-4G>A (n.815-4G>A) c.548-4G>A (n.548-4G>A) c.-26-4G>A (n.-26-4G>A) n.982-4G>A n.1111-4G>A n.2294-4G>A n.1113-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729870G>A | CA5314648 | SARDH | c.815-5C>T (n.815-5C>T) c.548-5C>T (n.548-5C>T) c.-26-5C>T (n.-26-5C>T) n.982-5C>T n.1111-5C>T n.2294-5C>T n.1113-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729870G>C | CA2692402275 | SARDH | c.815-5C>G (n.815-5C>G) c.548-5C>G (n.548-5C>G) c.-26-5C>G (n.-26-5C>G) n.982-5C>G n.1111-5C>G n.2294-5C>G n.1113-5C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729870G= | CA1882821092 | SARDH | c.815-5C= (n.815-5C=) c.548-5C= (n.548-5C=) c.-26-5C= (n.-26-5C=) n.982-5C= n.1111-5C= n.2294-5C= n.1113-5C= | |
| 9 | g.133729870G>T | CA2692402277 | SARDH | c.815-5C>A (n.815-5C>A) c.548-5C>A (n.548-5C>A) c.-26-5C>A (n.-26-5C>A) n.982-5C>A n.1111-5C>A n.2294-5C>A n.1113-5C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729871G>T | CA2692402278 | SARDH | c.815-6C>A (n.815-6C>A) c.548-6C>A (n.548-6C>A) c.-26-6C>A (n.-26-6C>A) n.982-6C>A n.1111-6C>A n.2294-6C>A n.1113-6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729872G>A | CA5314649 | SARDH | c.815-7C>T (n.815-7C>T) c.548-7C>T (n.548-7C>T) c.-26-7C>T (n.-26-7C>T) n.982-7C>T n.1111-7C>T n.2294-7C>T n.1113-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729872G= | CA1882821093 | SARDH | c.815-7C= (n.815-7C=) c.548-7C= (n.548-7C=) c.-26-7C= (n.-26-7C=) n.982-7C= n.1111-7C= n.2294-7C= n.1113-7C= | |
| 9 | g.133729873C>A | CA2692402283 | SARDH | c.815-8G>T (n.815-8G>T) c.548-8G>T (n.548-8G>T) c.-26-8G>T (n.-26-8G>T) n.982-8G>T n.1111-8G>T n.2294-8G>T n.1113-8G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729873C= | CA1882821094 | SARDH | c.815-8G= (n.815-8G=) c.548-8G= (n.548-8G=) c.-26-8G= (n.-26-8G=) n.982-8G= n.1111-8G= n.2294-8G= n.1113-8G= | |
| 9 | g.133729873C>G | CA5314650 | SARDH | c.815-8G>C (n.815-8G>C) c.548-8G>C (n.548-8G>C) c.-26-8G>C (n.-26-8G>C) n.982-8G>C n.1111-8G>C n.2294-8G>C n.1113-8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729873C>T | CA1882821095 | SARDH | c.815-8G>A (n.815-8G>A) c.548-8G>A (n.548-8G>A) c.-26-8G>A (n.-26-8G>A) n.982-8G>A n.1111-8G>A n.2294-8G>A n.1113-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729875G>A | CA2692402286 | SARDH | c.815-10C>T (n.815-10C>T) c.548-10C>T (n.548-10C>T) c.-26-10C>T (n.-26-10C>T) n.982-10C>T n.1111-10C>T n.2294-10C>T n.1113-10C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729875G>T | CA2692402288 | SARDH | c.815-10C>A (n.815-10C>A) c.548-10C>A (n.548-10C>A) c.-26-10C>A (n.-26-10C>A) n.982-10C>A n.1111-10C>A n.2294-10C>A n.1113-10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729876A= | CA1882821096 | SARDH | c.815-11T= (n.815-11T=) c.548-11T= (n.548-11T=) c.-26-11T= (n.-26-11T=) n.982-11T= n.1111-11T= n.2294-11T= n.1113-11T= | |
| 9 | g.133729876A>C | CA2692402290 | SARDH | c.815-11T>G (n.815-11T>G) c.548-11T>G (n.548-11T>G) c.-26-11T>G (n.-26-11T>G) n.982-11T>G n.1111-11T>G n.2294-11T>G n.1113-11T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729876A>G | CA1882821097 | SARDH | c.815-11T>C (n.815-11T>C) c.548-11T>C (n.548-11T>C) c.-26-11T>C (n.-26-11T>C) n.982-11T>C n.1111-11T>C n.2294-11T>C n.1113-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729876A>T | CA5314651 | SARDH | c.815-11T>A (n.815-11T>A) c.548-11T>A (n.548-11T>A) c.-26-11T>A (n.-26-11T>A) n.982-11T>A n.1111-11T>A n.2294-11T>A n.1113-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729877G>A | CA2579502517 | SARDH | c.815-12C>T (n.815-12C>T) c.548-12C>T (n.548-12C>T) c.-26-12C>T (n.-26-12C>T) n.982-12C>T n.1111-12C>T n.2294-12C>T n.1113-12C>T | |
| 9 | g.133729878C>A | CA2692402295 | SARDH | c.815-13G>T (n.815-13G>T) c.548-13G>T (n.548-13G>T) c.-26-13G>T (n.-26-13G>T) n.982-13G>T n.1111-13G>T n.2294-13G>T n.1113-13G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729878C>T | CA2692402296 | SARDH | c.815-13G>A (n.815-13G>A) c.548-13G>A (n.548-13G>A) c.-26-13G>A (n.-26-13G>A) n.982-13G>A n.1111-13G>A n.2294-13G>A n.1113-13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729883_133729886del | CA2692402298 | SARDH | c.815-17_815-14del (n.815-17_815-14del) c.548-17_548-14del (n.548-17_548-14del) c.-26-17_-26-14del (n.-26-17_-26-14del) n.982-17_982-14del n.1111-17_1111-14del n.2294-17_2294-14del n.1113-17_1113-14del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729880C>G | CA2692402299 | SARDH | c.815-15G>C (n.815-15G>C) c.548-15G>C (n.548-15G>C) c.-26-15G>C (n.-26-15G>C) n.982-15G>C n.1111-15G>C n.2294-15G>C n.1113-15G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729881A>G | CA2692402301 | SARDH | c.815-16T>C (n.815-16T>C) c.548-16T>C (n.548-16T>C) c.-26-16T>C (n.-26-16T>C) n.982-16T>C n.1111-16T>C n.2294-16T>C n.1113-16T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729882G>T | CA2692402303 | SARDH | c.815-17C>A (n.815-17C>A) c.548-17C>A (n.548-17C>A) c.-26-17C>A (n.-26-17C>A) n.982-17C>A n.1111-17C>A n.2294-17C>A n.1113-17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729886G>A | CA2692402306 | SARDH | c.815-21C>T (n.815-21C>T) c.548-21C>T (n.548-21C>T) c.-26-21C>T (n.-26-21C>T) n.982-21C>T n.1111-21C>T n.2294-21C>T n.1113-21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729886G>T | CA2692402308 | SARDH | c.815-21C>A (n.815-21C>A) c.548-21C>A (n.548-21C>A) c.-26-21C>A (n.-26-21C>A) n.982-21C>A n.1111-21C>A n.2294-21C>A n.1113-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729887C>T | CA2692402310 | SARDH | c.815-22G>A (n.815-22G>A) c.548-22G>A (n.548-22G>A) c.-26-22G>A (n.-26-22G>A) n.982-22G>A n.1111-22G>A n.2294-22G>A n.1113-22G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729888T>A | CA591362758 | SARDH | c.815-23A>T (n.815-23A>T) c.548-23A>T (n.548-23A>T) c.-26-23A>T (n.-26-23A>T) n.982-23A>T n.1111-23A>T n.2294-23A>T n.1113-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729888T= | CA1882821098 | SARDH | c.815-23A= (n.815-23A=) c.548-23A= (n.548-23A=) c.-26-23A= (n.-26-23A=) n.982-23A= n.1111-23A= n.2294-23A= n.1113-23A= | |
| 9 | g.133729889C>G | CA653817739 | SARDH | c.815-24G>C (n.815-24G>C) c.548-24G>C (n.548-24G>C) c.-26-24G>C (n.-26-24G>C) n.982-24G>C n.1111-24G>C n.2294-24G>C n.1113-24G>C | COSMIC |
| 9 | g.133729890A= | CA1882821099 | SARDH | c.815-25T= (n.815-25T=) c.548-25T= (n.548-25T=) c.-26-25T= (n.-26-25T=) n.982-25T= n.1111-25T= n.2294-25T= n.1113-25T= | |
| 9 | g.133729890A>C | CA2579502518 | SARDH | c.815-25T>G (n.815-25T>G) c.548-25T>G (n.548-25T>G) c.-26-25T>G (n.-26-25T>G) n.982-25T>G n.1111-25T>G n.2294-25T>G n.1113-25T>G | |
| 9 | g.133729890A>G | CA591362759 | SARDH | c.815-25T>C (n.815-25T>C) c.548-25T>C (n.548-25T>C) c.-26-25T>C (n.-26-25T>C) n.982-25T>C n.1111-25T>C n.2294-25T>C n.1113-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729892C= | CA1882821100 | SARDH | c.815-27G= (n.815-27G=) c.548-27G= (n.548-27G=) c.-26-27G= (n.-26-27G=) n.982-27G= n.1111-27G= n.2294-27G= n.1113-27G= | |
| 9 | g.133729892C>T | CA591362760 | SARDH | c.815-27G>A (n.815-27G>A) c.548-27G>A (n.548-27G>A) c.-26-27G>A (n.-26-27G>A) n.982-27G>A n.1111-27G>A n.2294-27G>A n.1113-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729893T>A | CA860806067 | SARDH | c.815-28A>T (n.815-28A>T) c.548-28A>T (n.548-28A>T) c.-26-28A>T (n.-26-28A>T) n.982-28A>T n.1111-28A>T n.2294-28A>T n.1113-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729893T= | CA1882821101 | SARDH | c.815-28A= (n.815-28A=) c.548-28A= (n.548-28A=) c.-26-28A= (n.-26-28A=) n.982-28A= n.1111-28A= n.2294-28A= n.1113-28A= | |
| 9 | g.133729894C>A | CA2692402314 | SARDH | c.815-29G>T (n.815-29G>T) c.548-29G>T (n.548-29G>T) c.-26-29G>T (n.-26-29G>T) n.982-29G>T n.1111-29G>T n.2294-29G>T n.1113-29G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729897_133729899del | CA2692402313 | SARDH | c.815-31_815-29del (n.815-31_815-29del) c.548-31_548-29del (n.548-31_548-29del) c.-26-31_-26-29del (n.-26-31_-26-29del) n.982-31_982-29del n.1111-31_1111-29del n.2294-31_2294-29del n.1113-31_1113-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729896G>T | CA2692402316 | SARDH | c.815-31C>A (n.815-31C>A) c.548-31C>A (n.548-31C>A) c.-26-31C>A (n.-26-31C>A) n.982-31C>A n.1111-31C>A n.2294-31C>A n.1113-31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729898T>C | CA2692402319 | SARDH | c.815-33A>G (n.815-33A>G) c.548-33A>G (n.548-33A>G) c.-26-33A>G (n.-26-33A>G) n.982-33A>G n.1111-33A>G n.2294-33A>G n.1113-33A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729898T>G | CA1882821103 | SARDH | c.815-33A>C (n.815-33A>C) c.548-33A>C (n.548-33A>C) c.-26-33A>C (n.-26-33A>C) n.982-33A>C n.1111-33A>C n.2294-33A>C n.1113-33A>C | dbSNP |
| 9 | g.133729898T= | CA1882821102 | SARDH | c.815-33A= (n.815-33A=) c.548-33A= (n.548-33A=) c.-26-33A= (n.-26-33A=) n.982-33A= n.1111-33A= n.2294-33A= n.1113-33A= | |
| 9 | g.133729900A= | CA1882821104 | SARDH | c.815-35T= (n.815-35T=) c.548-35T= (n.548-35T=) c.-26-35T= (n.-26-35T=) n.982-35T= n.1111-35T= n.2294-35T= n.1113-35T= | |
| 9 | g.133729900A>T | CA591362761 | SARDH | c.815-35T>A (n.815-35T>A) c.548-35T>A (n.548-35T>A) c.-26-35T>A (n.-26-35T>A) n.982-35T>A n.1111-35T>A n.2294-35T>A n.1113-35T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133729901C= | CA1882821105 | SARDH | c.815-36G= (n.815-36G=) c.548-36G= (n.548-36G=) c.-26-36G= (n.-26-36G=) n.982-36G= n.1111-36G= n.2294-36G= n.1113-36G= | |
| 9 | g.133729901C>T | CA1882821106 | SARDH | c.815-36G>A (n.815-36G>A) c.548-36G>A (n.548-36G>A) c.-26-36G>A (n.-26-36G>A) n.982-36G>A n.1111-36G>A n.2294-36G>A n.1113-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729902A= | CA1882821107 | SARDH | c.815-37T= (n.815-37T=) c.548-37T= (n.548-37T=) c.-26-37T= (n.-26-37T=) n.982-37T= n.1111-37T= n.2294-37T= n.1113-37T= | |
| 9 | g.133729902A>C | CA1882821108 | SARDH | c.815-37T>G (n.815-37T>G) c.548-37T>G (n.548-37T>G) c.-26-37T>G (n.-26-37T>G) n.982-37T>G n.1111-37T>G n.2294-37T>G n.1113-37T>G | dbSNP |
| 9 | g.133729903C= | CA1882821109 | SARDH | c.815-38G= (n.815-38G=) c.548-38G= (n.548-38G=) c.-26-38G= (n.-26-38G=) n.982-38G= n.1111-38G= n.2294-38G= n.1113-38G= | |
| 9 | g.133729903C>G | CA2786178507 | SARDH | c.815-38G>C (n.815-38G>C) c.548-38G>C (n.548-38G>C) c.-26-38G>C (n.-26-38G>C) n.982-38G>C n.1111-38G>C n.2294-38G>C n.1113-38G>C | |
| 9 | g.133729903C>T | CA591362762 | SARDH | c.815-38G>A (n.815-38G>A) c.548-38G>A (n.548-38G>A) c.-26-38G>A (n.-26-38G>A) n.982-38G>A n.1111-38G>A n.2294-38G>A n.1113-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729904C>A | CA5314652 | SARDH | c.815-39G>T (n.815-39G>T) c.548-39G>T (n.548-39G>T) c.-26-39G>T (n.-26-39G>T) n.982-39G>T n.1111-39G>T n.2294-39G>T n.1113-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729904C= | CA1882821110 | SARDH | c.815-39G= (n.815-39G=) c.548-39G= (n.548-39G=) c.-26-39G= (n.-26-39G=) n.982-39G= n.1111-39G= n.2294-39G= n.1113-39G= | |
| 9 | g.133729905T>C | CA2692402325 | SARDH | c.815-40A>G (n.815-40A>G) c.548-40A>G (n.548-40A>G) c.-26-40A>G (n.-26-40A>G) n.982-40A>G n.1111-40A>G n.2294-40A>G n.1113-40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729906G>A | CA5314653 | SARDH | c.815-41C>T (n.815-41C>T) c.548-41C>T (n.548-41C>T) c.-26-41C>T (n.-26-41C>T) n.982-41C>T n.1111-41C>T n.2294-41C>T n.1113-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729906G= | CA1882821111 | SARDH | c.815-41C= (n.815-41C=) c.548-41C= (n.548-41C=) c.-26-41C= (n.-26-41C=) n.982-41C= n.1111-41C= n.2294-41C= n.1113-41C= | |
| 9 | g.133729906G>T | CA2692402329 | SARDH | c.815-41C>A (n.815-41C>A) c.548-41C>A (n.548-41C>A) c.-26-41C>A (n.-26-41C>A) n.982-41C>A n.1111-41C>A n.2294-41C>A n.1113-41C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729907G>T | CA2692402331 | SARDH | c.815-42C>A (n.815-42C>A) c.548-42C>A (n.548-42C>A) c.-26-42C>A (n.-26-42C>A) n.982-42C>A n.1111-42C>A n.2294-42C>A n.1113-42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729909G>C | CA2692402333 | SARDH | c.815-44C>G (n.815-44C>G) c.548-44C>G (n.548-44C>G) c.-26-44C>G (n.-26-44C>G) n.982-44C>G n.1111-44C>G n.2294-44C>G n.1113-44C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729911G>A | CA5314654 | SARDH | c.815-46C>T (n.815-46C>T) c.548-46C>T (n.548-46C>T) c.-26-46C>T (n.-26-46C>T) n.982-46C>T n.1111-46C>T n.2294-46C>T n.1113-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729911G= | CA1882821112 | SARDH | c.815-46C= (n.815-46C=) c.548-46C= (n.548-46C=) c.-26-46C= (n.-26-46C=) n.982-46C= n.1111-46C= n.2294-46C= n.1113-46C= | |
| 9 | g.133729911G>T | CA2692402335 | SARDH | c.815-46C>A (n.815-46C>A) c.548-46C>A (n.548-46C>A) c.-26-46C>A (n.-26-46C>A) n.982-46C>A n.1111-46C>A n.2294-46C>A n.1113-46C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729912_133729918del | CA2692402337 | SARDH | c.815-53_815-47del (n.815-53_815-47del) c.548-53_548-47del (n.548-53_548-47del) c.-26-53_-26-47del (n.-26-53_-26-47del) n.982-53_982-47del n.1111-53_1111-47del n.2294-53_2294-47del n.1113-53_1113-47del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729913G>C | CA1882821114 | SARDH | c.815-48C>G (n.815-48C>G) c.548-48C>G (n.548-48C>G) c.-26-48C>G (n.-26-48C>G) n.982-48C>G n.1111-48C>G n.2294-48C>G n.1113-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729913G= | CA1882821113 | SARDH | c.815-48C= (n.815-48C=) c.548-48C= (n.548-48C=) c.-26-48C= (n.-26-48C=) n.982-48C= n.1111-48C= n.2294-48C= n.1113-48C= | |
| 9 | g.133729915T>C | CA2692402341 | SARDH | c.815-50A>G (n.815-50A>G) c.548-50A>G (n.548-50A>G) c.-26-50A>G (n.-26-50A>G) n.982-50A>G n.1111-50A>G n.2294-50A>G n.1113-50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729916G>A | CA5314655 | SARDH | c.815-51C>T (n.815-51C>T) c.548-51C>T (n.548-51C>T) c.-26-51C>T (n.-26-51C>T) n.982-51C>T n.1111-51C>T n.2294-51C>T n.1113-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729916G= | CA1882821115 | SARDH | c.815-51C= (n.815-51C=) c.548-51C= (n.548-51C=) c.-26-51C= (n.-26-51C=) n.982-51C= n.1111-51C= n.2294-51C= n.1113-51C= | |
| 9 | g.133729916G>T | CA2579502519 | SARDH | c.815-51C>A (n.815-51C>A) c.548-51C>A (n.548-51C>A) c.-26-51C>A (n.-26-51C>A) n.982-51C>A n.1111-51C>A n.2294-51C>A n.1113-51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729918C= | CA1882821116 | SARDH | c.815-53G= (n.815-53G=) c.548-53G= (n.548-53G=) c.-26-53G= (n.-26-53G=) n.982-53G= n.1111-53G= n.2294-53G= n.1113-53G= | |
| 9 | g.133729918C>G | CA200986414 | SARDH | c.815-53G>C (n.815-53G>C) c.548-53G>C (n.548-53G>C) c.-26-53G>C (n.-26-53G>C) n.982-53G>C n.1111-53G>C n.2294-53G>C n.1113-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729919T>C | CA200986415 | SARDH | c.815-54A>G (n.815-54A>G) c.548-54A>G (n.548-54A>G) c.-26-54A>G (n.-26-54A>G) n.982-54A>G n.1111-54A>G n.2294-54A>G n.1113-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729919T= | CA1882821117 | SARDH | c.815-54A= (n.815-54A=) c.548-54A= (n.548-54A=) c.-26-54A= (n.-26-54A=) n.982-54A= n.1111-54A= n.2294-54A= n.1113-54A= | |
| 9 | g.133729920C= | CA1882821118 | SARDH | c.815-55G= (n.815-55G=) c.548-55G= (n.548-55G=) c.-26-55G= (n.-26-55G=) n.982-55G= n.1111-55G= n.2294-55G= n.1113-55G= | |
| 9 | g.133729920C>T | CA860806084 | SARDH | c.815-55G>A (n.815-55G>A) c.548-55G>A (n.548-55G>A) c.-26-55G>A (n.-26-55G>A) n.982-55G>A n.1111-55G>A n.2294-55G>A n.1113-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729923A>G | CA2579502520 | SARDH | c.815-58T>C (n.815-58T>C) c.548-58T>C (n.548-58T>C) c.-26-58T>C (n.-26-58T>C) n.982-58T>C n.1111-58T>C n.2294-58T>C n.1113-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729925G>T | CA2579502521 | SARDH | c.815-60C>A (n.815-60C>A) c.548-60C>A (n.548-60C>A) c.-26-60C>A (n.-26-60C>A) n.982-60C>A n.1111-60C>A n.2294-60C>A n.1113-60C>A | |
| 9 | g.133729926T>C | CA1882821120 | SARDH | c.815-61A>G (n.815-61A>G) c.548-61A>G (n.548-61A>G) c.-26-61A>G (n.-26-61A>G) n.982-61A>G n.1111-61A>G n.2294-61A>G n.1113-61A>G | dbSNP |
| 9 | g.133729926T= | CA1882821119 | SARDH | c.815-61A= (n.815-61A=) c.548-61A= (n.548-61A=) c.-26-61A= (n.-26-61A=) n.982-61A= n.1111-61A= n.2294-61A= n.1113-61A= | |
| 9 | g.133729927G>A | CA200986417 | SARDH | c.815-62C>T (n.815-62C>T) c.548-62C>T (n.548-62C>T) c.-26-62C>T (n.-26-62C>T) n.982-62C>T n.1111-62C>T n.2294-62C>T n.1113-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729927G>C | CA2579502522 | SARDH | c.815-62C>G (n.815-62C>G) c.548-62C>G (n.548-62C>G) c.-26-62C>G (n.-26-62C>G) n.982-62C>G n.1111-62C>G n.2294-62C>G n.1113-62C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729927G= | CA1882821121 | SARDH | c.815-62C= (n.815-62C=) c.548-62C= (n.548-62C=) c.-26-62C= (n.-26-62C=) n.982-62C= n.1111-62C= n.2294-62C= n.1113-62C= | |
| 9 | g.133729928T>C | CA860806088 | SARDH | c.815-63A>G (n.815-63A>G) c.548-63A>G (n.548-63A>G) c.-26-63A>G (n.-26-63A>G) n.982-63A>G n.1111-63A>G n.2294-63A>G n.1113-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729928T= | CA1882821122 | SARDH | c.815-63A= (n.815-63A=) c.548-63A= (n.548-63A=) c.-26-63A= (n.-26-63A=) n.982-63A= n.1111-63A= n.2294-63A= n.1113-63A= | |
| 9 | g.133729929G>T | CA2579502523 | SARDH | c.815-64C>A (n.815-64C>A) c.548-64C>A (n.548-64C>A) c.-26-64C>A (n.-26-64C>A) n.982-64C>A n.1111-64C>A n.2294-64C>A n.1113-64C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729930C>A | CA2692402356 | SARDH | c.815-65G>T (n.815-65G>T) c.548-65G>T (n.548-65G>T) c.-26-65G>T (n.-26-65G>T) n.982-65G>T n.1111-65G>T n.2294-65G>T n.1113-65G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729932C>A | CA2539652188 | SARDH | c.815-67G>T (n.815-67G>T) c.548-67G>T (n.548-67G>T) c.-26-67G>T (n.-26-67G>T) n.982-67G>T n.1111-67G>T n.2294-67G>T n.1113-67G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729932C= | CA1882821123 | SARDH | c.815-67G= (n.815-67G=) c.548-67G= (n.548-67G=) c.-26-67G= (n.-26-67G=) n.982-67G= n.1111-67G= n.2294-67G= n.1113-67G= | |
| 9 | g.133729932C>G | CA2579502524 | SARDH | c.815-67G>C (n.815-67G>C) c.548-67G>C (n.548-67G>C) c.-26-67G>C (n.-26-67G>C) n.982-67G>C n.1111-67G>C n.2294-67G>C n.1113-67G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729932C>T | CA1882821124 | SARDH | c.815-67G>A (n.815-67G>A) c.548-67G>A (n.548-67G>A) c.-26-67G>A (n.-26-67G>A) n.982-67G>A n.1111-67G>A n.2294-67G>A n.1113-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729933A>G | CA2692402359 | SARDH | c.815-68T>C (n.815-68T>C) c.548-68T>C (n.548-68T>C) c.-26-68T>C (n.-26-68T>C) n.982-68T>C n.1111-68T>C n.2294-68T>C n.1113-68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729935G>A | CA2579502525 | SARDH | c.815-70C>T (n.815-70C>T) c.548-70C>T (n.548-70C>T) c.-26-70C>T (n.-26-70C>T) n.982-70C>T n.1111-70C>T n.2294-70C>T n.1113-70C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729935G>C | CA1882821126 | SARDH | c.815-70C>G (n.815-70C>G) c.548-70C>G (n.548-70C>G) c.-26-70C>G (n.-26-70C>G) n.982-70C>G n.1111-70C>G n.2294-70C>G n.1113-70C>G | dbSNP |
| 9 | g.133729935G= | CA1882821125 | SARDH | c.815-70C= (n.815-70C=) c.548-70C= (n.548-70C=) c.-26-70C= (n.-26-70C=) n.982-70C= n.1111-70C= n.2294-70C= n.1113-70C= | |
| 9 | g.133729935G>T | CA2692402360 | SARDH | c.815-70C>A (n.815-70C>A) c.548-70C>A (n.548-70C>A) c.-26-70C>A (n.-26-70C>A) n.982-70C>A n.1111-70C>A n.2294-70C>A n.1113-70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729936C>T | CA2692402361 | SARDH | c.815-71G>A (n.815-71G>A) c.548-71G>A (n.548-71G>A) c.-26-71G>A (n.-26-71G>A) n.982-71G>A n.1111-71G>A n.2294-71G>A n.1113-71G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729937T>A | CA2579502526 | SARDH | c.815-72A>T (n.815-72A>T) c.548-72A>T (n.548-72A>T) c.-26-72A>T (n.-26-72A>T) n.982-72A>T n.1111-72A>T n.2294-72A>T n.1113-72A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729938G>A | CA2579502527 | SARDH | c.815-73C>T (n.815-73C>T) c.548-73C>T (n.548-73C>T) c.-26-73C>T (n.-26-73C>T) n.982-73C>T n.1111-73C>T n.2294-73C>T n.1113-73C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729939C>A | CA1882821128 | SARDH | c.815-74G>T (n.815-74G>T) c.548-74G>T (n.548-74G>T) c.-26-74G>T (n.-26-74G>T) n.982-74G>T n.1111-74G>T n.2294-74G>T n.1113-74G>T | dbSNP |
| 9 | g.133729939C= | CA1882821127 | SARDH | c.815-74G= (n.815-74G=) c.548-74G= (n.548-74G=) c.-26-74G= (n.-26-74G=) n.982-74G= n.1111-74G= n.2294-74G= n.1113-74G= | |
| 9 | g.133729939_133729940insTT | CA2786178508 | SARDH | c.815-75_815-74insAA (n.815-75_815-74insAA) c.548-75_548-74insAA (n.548-75_548-74insAA) c.-26-75_-26-74insAA (n.-26-75_-26-74insAA) n.982-75_982-74insAA n.1111-75_1111-74insAA n.2294-75_2294-74insAA n.1113-75_1113-74insAA | |
| 9 | g.133729940C>T | CA2692402363 | SARDH | c.815-75G>A (n.815-75G>A) c.548-75G>A (n.548-75G>A) c.-26-75G>A (n.-26-75G>A) n.982-75G>A n.1111-75G>A n.2294-75G>A n.1113-75G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729941T>C | CA2692402364 | SARDH | c.815-76A>G (n.815-76A>G) c.548-76A>G (n.548-76A>G) c.-26-76A>G (n.-26-76A>G) n.982-76A>G n.1111-76A>G n.2294-76A>G n.1113-76A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729941_133729942insGCAGACCTGTCTGCCC | CA2786178509 | SARDH | c.815-77_815-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.815-77_815-76insGGGCAGACAGGTCTGC) c.548-77_548-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.548-77_548-76insGGGCAGACAGGTCTGC) c.-26-77_-26-76insGGGCAGACAGGTCTGC (n.-26-77_-26-76insGGGCAGACAGGTCTGC) n.982-77_982-76insGGGCAGACAGGTCTGC n.1111-77_1111-76insGGGCAGACAGGTCTGC n.2294-77_2294-76insGGGCAGACAGGTCTGC n.1113-77_1113-76insGGGCAGACAGGTCTGC | |
| 9 | g.133729942C= | CA1882821129 | SARDH | c.815-77G= (n.815-77G=) c.548-77G= (n.548-77G=) c.-26-77G= (n.-26-77G=) n.982-77G= n.1111-77G= n.2294-77G= n.1113-77G= | |
| 9 | g.133729942C>G | CA2579502528 | SARDH | c.815-77G>C (n.815-77G>C) c.548-77G>C (n.548-77G>C) c.-26-77G>C (n.-26-77G>C) n.982-77G>C n.1111-77G>C n.2294-77G>C n.1113-77G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729942C>T | CA860806091 | SARDH | c.815-77G>A (n.815-77G>A) c.548-77G>A (n.548-77G>A) c.-26-77G>A (n.-26-77G>A) n.982-77G>A n.1111-77G>A n.2294-77G>A n.1113-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729943T>C | CA2692402365 | SARDH | c.815-78A>G (n.815-78A>G) c.548-78A>G (n.548-78A>G) c.-26-78A>G (n.-26-78A>G) n.982-78A>G n.1111-78A>G n.2294-78A>G n.1113-78A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729945C>A | CA2692402367 | SARDH | c.815-80G>T (n.815-80G>T) c.548-80G>T (n.548-80G>T) c.-26-80G>T (n.-26-80G>T) n.982-80G>T n.1111-80G>T n.2294-80G>T n.1113-80G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729945C= | CA1882821130 | SARDH | c.815-80G= (n.815-80G=) c.548-80G= (n.548-80G=) c.-26-80G= (n.-26-80G=) n.982-80G= n.1111-80G= n.2294-80G= n.1113-80G= | |
| 9 | g.133729945C>T | CA1129771997 | SARDH | c.815-80G>A (n.815-80G>A) c.548-80G>A (n.548-80G>A) c.-26-80G>A (n.-26-80G>A) n.982-80G>A n.1111-80G>A n.2294-80G>A n.1113-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729946A>T | CA2692402368 | SARDH | c.815-81T>A (n.815-81T>A) c.548-81T>A (n.548-81T>A) c.-26-81T>A (n.-26-81T>A) n.982-81T>A n.1111-81T>A n.2294-81T>A n.1113-81T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729947G>A | CA2692402369 | SARDH | c.815-82C>T (n.815-82C>T) c.548-82C>T (n.548-82C>T) c.-26-82C>T (n.-26-82C>T) n.982-82C>T n.1111-82C>T n.2294-82C>T n.1113-82C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729947G>C | CA2579502529 | SARDH | c.815-82C>G (n.815-82C>G) c.548-82C>G (n.548-82C>G) c.-26-82C>G (n.-26-82C>G) n.982-82C>G n.1111-82C>G n.2294-82C>G n.1113-82C>G | |
| 9 | g.133729947G>T | CA2692402370 | SARDH | c.815-82C>A (n.815-82C>A) c.548-82C>A (n.548-82C>A) c.-26-82C>A (n.-26-82C>A) n.982-82C>A n.1111-82C>A n.2294-82C>A n.1113-82C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729948del | CA2579502530 | SARDH | c.815-83del (n.815-83del) c.548-83del (n.548-83del) c.-26-83del (n.-26-83del) n.982-83del n.1111-83del n.2294-83del n.1113-83del | |
| 9 | g.133729948A= | CA1882821131 | SARDH | c.815-83T= (n.815-83T=) c.548-83T= (n.548-83T=) c.-26-83T= (n.-26-83T=) n.982-83T= n.1111-83T= n.2294-83T= n.1113-83T= | |
| 9 | g.133729948A>C | CA1882821132 | SARDH | c.815-83T>G (n.815-83T>G) c.548-83T>G (n.548-83T>G) c.-26-83T>G (n.-26-83T>G) n.982-83T>G n.1111-83T>G n.2294-83T>G n.1113-83T>G | dbSNP |
| 9 | g.133729949C>A | CA200986419 | SARDH | c.815-84G>T (n.815-84G>T) c.548-84G>T (n.548-84G>T) c.-26-84G>T (n.-26-84G>T) n.982-84G>T n.1111-84G>T n.2294-84G>T n.1113-84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729949C= | CA1882821133 | SARDH | c.815-84G= (n.815-84G=) c.548-84G= (n.548-84G=) c.-26-84G= (n.-26-84G=) n.982-84G= n.1111-84G= n.2294-84G= n.1113-84G= | |
| 9 | g.133729949C>G | CA1129771999 | SARDH | c.815-84G>C (n.815-84G>C) c.548-84G>C (n.548-84G>C) c.-26-84G>C (n.-26-84G>C) n.982-84G>C n.1111-84G>C n.2294-84G>C n.1113-84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729950C>A | CA2692402371 | SARDH | c.815-85G>T (n.815-85G>T) c.548-85G>T (n.548-85G>T) c.-26-85G>T (n.-26-85G>T) n.982-85G>T n.1111-85G>T n.2294-85G>T n.1113-85G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729950C>G | CA2692402372 | SARDH | c.815-85G>C (n.815-85G>C) c.548-85G>C (n.548-85G>C) c.-26-85G>C (n.-26-85G>C) n.982-85G>C n.1111-85G>C n.2294-85G>C n.1113-85G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729950C>T | CA2692402373 | SARDH | c.815-85G>A (n.815-85G>A) c.548-85G>A (n.548-85G>A) c.-26-85G>A (n.-26-85G>A) n.982-85G>A n.1111-85G>A n.2294-85G>A n.1113-85G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729951T>C | CA2692402375 | SARDH | c.815-86A>G (n.815-86A>G) c.548-86A>G (n.548-86A>G) c.-26-86A>G (n.-26-86A>G) n.982-86A>G n.1111-86A>G n.2294-86A>G n.1113-86A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729951T>G | CA2692402374 | SARDH | c.815-86A>C (n.815-86A>C) c.548-86A>C (n.548-86A>C) c.-26-86A>C (n.-26-86A>C) n.982-86A>C n.1111-86A>C n.2294-86A>C n.1113-86A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729952G>A | CA2692402376 | SARDH | c.815-87C>T (n.815-87C>T) c.548-87C>T (n.548-87C>T) c.-26-87C>T (n.-26-87C>T) n.982-87C>T n.1111-87C>T n.2294-87C>T n.1113-87C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729953T>C | CA2692402377 | SARDH | c.815-88A>G (n.815-88A>G) c.548-88A>G (n.548-88A>G) c.-26-88A>G (n.-26-88A>G) n.982-88A>G n.1111-88A>G n.2294-88A>G n.1113-88A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729956G>A | CA2692402378 | SARDH | c.815-91C>T (n.815-91C>T) c.548-91C>T (n.548-91C>T) c.-26-91C>T (n.-26-91C>T) n.982-91C>T n.1111-91C>T n.2294-91C>T n.1113-91C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729956G>C | CA2579502531 | SARDH | c.815-91C>G (n.815-91C>G) c.548-91C>G (n.548-91C>G) c.-26-91C>G (n.-26-91C>G) n.982-91C>G n.1111-91C>G n.2294-91C>G n.1113-91C>G | |
| 9 | g.133729956G>T | CA2692402379 | SARDH | c.815-91C>A (n.815-91C>A) c.548-91C>A (n.548-91C>A) c.-26-91C>A (n.-26-91C>A) n.982-91C>A n.1111-91C>A n.2294-91C>A n.1113-91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729957C>A | CA2692402380 | SARDH | c.815-92G>T (n.815-92G>T) c.548-92G>T (n.548-92G>T) c.-26-92G>T (n.-26-92G>T) n.982-92G>T n.1111-92G>T n.2294-92G>T n.1113-92G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729957C>T | CA2692402381 | SARDH | c.815-92G>A (n.815-92G>A) c.548-92G>A (n.548-92G>A) c.-26-92G>A (n.-26-92G>A) n.982-92G>A n.1111-92G>A n.2294-92G>A n.1113-92G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729958C= | CA1882821134 | SARDH | c.815-93G= (n.815-93G=) c.548-93G= (n.548-93G=) c.-26-93G= (n.-26-93G=) n.982-93G= n.1111-93G= n.2294-93G= n.1113-93G= | |
| 9 | g.133729958C>T | CA1882821135 | SARDH | c.815-93G>A (n.815-93G>A) c.548-93G>A (n.548-93G>A) c.-26-93G>A (n.-26-93G>A) n.982-93G>A n.1111-93G>A n.2294-93G>A n.1113-93G>A | dbSNP |
| 9 | g.133729959C>T | CA2692402382 | SARDH | c.815-94G>A (n.815-94G>A) c.548-94G>A (n.548-94G>A) c.-26-94G>A (n.-26-94G>A) n.982-94G>A n.1111-94G>A n.2294-94G>A n.1113-94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729962G>C | CA2692402383 | SARDH | c.815-97C>G (n.815-97C>G) c.548-97C>G (n.548-97C>G) c.-26-97C>G (n.-26-97C>G) n.982-97C>G n.1111-97C>G n.2294-97C>G n.1113-97C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729962G>T | CA2692402384 | SARDH | c.815-97C>A (n.815-97C>A) c.548-97C>A (n.548-97C>A) c.-26-97C>A (n.-26-97C>A) n.982-97C>A n.1111-97C>A n.2294-97C>A n.1113-97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729963C>A | CA2692402385 | SARDH | c.815-98G>T (n.815-98G>T) c.548-98G>T (n.548-98G>T) c.-26-98G>T (n.-26-98G>T) n.982-98G>T n.1111-98G>T n.2294-98G>T n.1113-98G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729963C>T | CA2692402386 | SARDH | c.815-98G>A (n.815-98G>A) c.548-98G>A (n.548-98G>A) c.-26-98G>A (n.-26-98G>A) n.982-98G>A n.1111-98G>A n.2294-98G>A n.1113-98G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729964A>G | CA2692402388 | SARDH | c.815-99T>C (n.815-99T>C) c.548-99T>C (n.548-99T>C) c.-26-99T>C (n.-26-99T>C) n.982-99T>C n.1111-99T>C n.2294-99T>C n.1113-99T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729964_133729966del | CA2692402387 | SARDH | c.814+98_815-99del (n.814+98_815-99del) c.547+98_548-99del (n.547+98_548-99del) c.-27+98_-26-99del (n.-27+98_-26-99del) n.981+98_982-99del n.1110+98_1111-99del n.2293+98_2294-99del n.1112+98_1113-99del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729965G>A | CA860806096 | SARDH | c.815-100C>T (n.815-100C>T) c.548-100C>T (n.548-100C>T) c.-26-100C>T (n.-26-100C>T) n.982-100C>T n.1111-100C>T n.2294-100C>T n.1113-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729965G>C | CA2692402392 | SARDH | c.815-100C>G (n.815-100C>G) c.548-100C>G (n.548-100C>G) c.-26-100C>G (n.-26-100C>G) n.982-100C>G n.1111-100C>G n.2294-100C>G n.1113-100C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729965G= | CA1882821136 | SARDH | c.815-100C= (n.815-100C=) c.548-100C= (n.548-100C=) c.-26-100C= (n.-26-100C=) n.982-100C= n.1111-100C= n.2294-100C= n.1113-100C= | |
| 9 | g.133729968del | CA2692402393 | SARDH | c.815-100del (n.815-100del) c.548-100del (n.548-100del) c.-26-100del (n.-26-100del) n.982-100del n.1111-100del n.2294-100del n.1113-100del | gnomAD v4 |
| 9 | g.133729966G>A | CA860806098 | SARDH | c.814+98C>T (n.814+98C>T) c.547+98C>T (n.547+98C>T) c.-27+98C>T (n.-27+98C>T) n.981+98C>T n.1110+98C>T n.2293+98C>T n.1112+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729966G= | CA1882821137 | SARDH | c.814+98C= (n.814+98C=) c.547+98C= (n.547+98C=) c.-27+98C= (n.-27+98C=) n.981+98C= n.1110+98C= n.2293+98C= n.1112+98C= | |
| 9 | g.133729967G>A | CA860806102 | SARDH | c.814+97C>T (n.814+97C>T) c.547+97C>T (n.547+97C>T) c.-27+97C>T (n.-27+97C>T) n.981+97C>T n.1110+97C>T n.2293+97C>T n.1112+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729967G= | CA1882821138 | SARDH | c.814+97C= (n.814+97C=) c.547+97C= (n.547+97C=) c.-27+97C= (n.-27+97C=) n.981+97C= n.1110+97C= n.2293+97C= n.1112+97C= | |
| 9 | g.133729968G>A | CA200986421 | SARDH | c.814+96C>T (n.814+96C>T) c.547+96C>T (n.547+96C>T) c.-27+96C>T (n.-27+96C>T) n.981+96C>T n.1110+96C>T n.2293+96C>T n.1112+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133729968G>C | CA591362763 | SARDH | c.814+96C>G (n.814+96C>G) c.547+96C>G (n.547+96C>G) c.-27+96C>G (n.-27+96C>G) n.981+96C>G n.1110+96C>G n.2293+96C>G n.1112+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133729968G= | CA1882821139 | SARDH | c.814+96C= (n.814+96C=) c.547+96C= (n.547+96C=) c.-27+96C= (n.-27+96C=) n.981+96C= n.1110+96C= n.2293+96C= n.1112+96C= | |
| 9 | g.133729968G>T | CA2692402401 | SARDH | c.814+96C>A (n.814+96C>A) c.547+96C>A (n.547+96C>A) c.-27+96C>A (n.-27+96C>A) n.981+96C>A n.1110+96C>A n.2293+96C>A n.1112+96C>A | gnomAD v4 |