Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133729837C>A | CA375426382 | SARDH | c.843G>T (p.Met281Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1010G>T n.1139G>T n.2322G>T n.1141G>T | |
9 | g.133729837C>G | CA375426385 | SARDH | c.843G>C (p.Met281Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1010G>C n.1139G>C n.2322G>C n.1141G>C | |
9 | g.133729837C>T | CA375426384 | SARDH | c.843G>A (p.Met281Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1010G>A n.1139G>A n.2322G>A n.1141G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133729838A>C | CA375426387 | SARDH | c.842T>G (p.Met281Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1009T>G n.1138T>G n.2321T>G n.1140T>G | |
9 | g.133729838A>G | CA375426392 | SARDH | c.842T>C (p.Met281Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1009T>C n.1138T>C n.2321T>C n.1140T>C | |
9 | g.133729838A>T | CA375426394 | SARDH | c.842T>A (p.Met281Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1009T>A n.1138T>A n.2321T>A n.1140T>A | |
9 | g.133729839T>A | CA375426397 | SARDH | c.841A>T (p.Met281Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1008A>T n.1137A>T n.2320A>T n.1139A>T | |
9 | g.133729839T>C | CA375426401 | SARDH | c.841A>G (p.Met281Val) c.574A>G (p.Met192Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1008A>G n.1137A>G n.2320A>G n.1139A>G | |
9 | g.133729839T>G | CA375426405 | SARDH | c.841A>C (p.Met281Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1008A>C n.1137A>C n.2320A>C n.1139A>C | |
9 | g.133729840C>A | CA467620344 | SARDH | c.840G>T (p.Arg280=) c.573G>T (p.Arg191=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1007G>T n.1136G>T n.2319G>T n.1138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729840C= | CA1882821078 | SARDH | c.840G= (p.Arg280=) c.573G= (p.Arg191=) c.-1G= (n.-1G=) n.1007G= n.1136G= n.2319G= n.1138G= | |
9 | g.133729840C>G | CA467620345 | SARDH | c.840G>C (p.Arg280=) c.573G>C (p.Arg191=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1007G>C n.1136G>C n.2319G>C n.1138G>C | |
9 | g.133729840C>T | CA467620347 | SARDH | c.840G>A (p.Arg280=) c.573G>A (p.Arg191=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1007G>A n.1136G>A n.2319G>A n.1138G>A | |
9 | g.133729841C>A | CA375426407 | SARDH | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1006G>T n.1135G>T n.2318G>T n.1137G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729841C= | CA1882821079 | SARDH | c.839G= (p.Arg280=) c.572G= (p.Arg191=) c.-2G= (n.-2G=) n.1006G= n.1135G= n.2318G= n.1137G= | |
9 | g.133729841C>G | CA375426410 | SARDH | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1006G>C n.1135G>C n.2318G>C n.1137G>C | |
9 | g.133729841C>T | CA5314639 | SARDH | c.839G>A (p.Arg280Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1006G>A n.1135G>A n.2318G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729842G>A | CA5314640 | SARDH | c.838C>T (p.Arg280Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1005C>T n.1134C>T n.2317C>T n.1136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729842G>C | CA375426416 | SARDH | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) n.1005C>G n.1134C>G n.2317C>G n.1136C>G | |
9 | g.133729842G= | CA1882821080 | SARDH | c.838C= (p.Arg280=) c.571C= (p.Arg191=) c.-3C= (n.-3C=) n.1005C= n.1134C= n.2317C= n.1136C= | |
9 | g.133729842G>T | CA467620367 | SARDH | c.838C>A (p.Arg280=) c.571C>A (p.Arg191=) c.-3C>A (n.-3C>A) n.1005C>A n.1134C>A n.2317C>A n.1136C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133729843G>A | CA5314641 | SARDH | c.837C>T (p.Gly279=) c.570C>T (p.Gly190=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.1004C>T n.1133C>T n.2316C>T n.1135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729843G>C | CA467620373 | SARDH | c.837C>G (p.Gly279=) c.570C>G (p.Gly190=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.1004C>G n.1133C>G n.2316C>G n.1135C>G | |
9 | g.133729843G= | CA1882821081 | SARDH | c.837C= (p.Gly279=) c.570C= (p.Gly190=) c.-4C= (n.-4C=) n.1004C= n.1133C= n.2316C= n.1135C= | |
9 | g.133729843G>T | CA467620375 | SARDH | c.837C>A (p.Gly279=) c.570C>A (p.Gly190=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.1004C>A n.1133C>A n.2316C>A n.1135C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133729843_133729844delinsGC | CA1882821082 | SARDH | c.836_837delinsGC (p.Gly279=) c.569_570delinsGC (p.Gly190=) c.-5_-4delinsGC (n.-5_-4delinsGC) n.1003_1004delinsGC n.1132_1133delinsGC n.2315_2316delinsGC n.1134_1135delinsGC | |
9 | g.133729844C>A | CA375426430 | SARDH | c.836G>T (p.Gly279Val) c.569G>T (p.Gly190Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1003G>T n.1132G>T n.2315G>T n.1134G>T | |
9 | g.133729844C= | CA1882821083 | SARDH | c.836G= (p.Gly279=) c.569G= (p.Gly190=) c.-5G= (n.-5G=) n.1003G= n.1132G= n.2315G= n.1134G= | |
9 | g.133729844C>G | CA375426426 | SARDH | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1003G>C n.1132G>C n.2315G>C n.1134G>C | |
9 | g.133729844C>T | CA5314643 | SARDH | c.836G>A (p.Gly279Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1003G>A n.1132G>A n.2315G>A n.1134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729846del | CA5314642 | SARDH | c.836del (p.Gly279AlafsTer?) c.569del (p.Gly190AlafsTer?) c.-5del (n.-5del) n.1003del n.1132del n.2315del n.1134del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729845C>A | CA375426432 | SARDH | c.835G>T (p.Gly279Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) n.1002G>T n.1131G>T n.2314G>T n.1133G>T | |
9 | g.133729845C>G | CA375426433 | SARDH | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1002G>C n.1131G>C n.2314G>C n.1133G>C | |
9 | g.133729845C>T | CA375426435 | SARDH | c.835G>A (p.Gly279Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1002G>A n.1131G>A n.2314G>A n.1133G>A | |
9 | g.133729846C>A | CA467620385 | SARDH | c.834G>T (p.Val278=) c.567G>T (p.Val189=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1001G>T n.1130G>T n.2313G>T n.1132G>T | |
9 | g.133729846C>G | CA467620387 | SARDH | c.834G>C (p.Val278=) c.567G>C (p.Val189=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1001G>C n.1130G>C n.2313G>C n.1132G>C | |
9 | g.133729846C>T | CA467620389 | SARDH | c.834G>A (p.Val278=) c.567G>A (p.Val189=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1001G>A n.1130G>A n.2313G>A n.1132G>A | |
9 | g.133729847A>C | CA375426436 | SARDH | c.833T>G (p.Val278Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.-8T>G (n.-8T>G) n.1000T>G n.1129T>G n.2312T>G n.1131T>G | |
9 | g.133729847A>G | CA375426438 | SARDH | c.833T>C (p.Val278Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.-8T>C (n.-8T>C) n.1000T>C n.1129T>C n.2312T>C n.1131T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729847A>T | CA375426441 | SARDH | c.833T>A (p.Val278Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.-8T>A (n.-8T>A) n.1000T>A n.1129T>A n.2312T>A n.1131T>A | |
9 | g.133729848C>A | CA375426444 | SARDH | c.832G>T (p.Val278Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.-9G>T (n.-9G>T) n.999G>T n.1128G>T n.2311G>T n.1130G>T | |
9 | g.133729848C>G | CA375426446 | SARDH | c.832G>C (p.Val278Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.-9G>C (n.-9G>C) n.999G>C n.1128G>C n.2311G>C n.1130G>C | |
9 | g.133729848C>T | CA375426449 | SARDH | c.832G>A (p.Val278Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.-9G>A (n.-9G>A) n.999G>A n.1128G>A n.2311G>A n.1130G>A | |
9 | g.133729849A= | CA1882821084 | SARDH | c.831T= (p.Ala277=) c.564T= (p.Ala188=) c.-10T= (n.-10T=) n.998T= n.1127T= n.2310T= n.1129T= | |
9 | g.133729849A>C | CA467620400 | SARDH | c.831T>G (p.Ala277=) c.564T>G (p.Ala188=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.998T>G n.1127T>G n.2310T>G n.1129T>G | |
9 | g.133729849A>G | CA5314644 | SARDH | c.831T>C (p.Ala277=) c.564T>C (p.Ala188=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.998T>C n.1127T>C n.2310T>C n.1129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729849A>T | CA467620402 | SARDH | c.831T>A (p.Ala277=) c.564T>A (p.Ala188=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.998T>A n.1127T>A n.2310T>A n.1129T>A | |
9 | g.133729849_133729850del | CA2786178506 | SARDH | c.830_831del (p.Ala277GlyfsTer?) c.563_564del (p.Ala188GlyfsTer?) c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.997_998del n.1126_1127del n.2309_2310del n.1128_1129del | |
9 | g.133729850G>A | CA375426457 | SARDH | c.830C>T (p.Ala277Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.-11C>T (n.-11C>T) n.997C>T n.1126C>T n.2309C>T n.1128C>T | |
9 | g.133729850G>C | CA375426459 | SARDH | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) n.997C>G n.1126C>G n.2309C>G n.1128C>G | |
9 | g.133729850G>T | CA375426462 | SARDH | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.-11C>A (n.-11C>A) n.997C>A n.1126C>A n.2309C>A n.1128C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.133729851C>A | CA375426471 | SARDH | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) n.996G>T n.1125G>T n.2308G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729851C>G | CA375426476 | SARDH | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) n.996G>C n.1125G>C n.2308G>C n.1127G>C | |
9 | g.133729851C>T | CA375426468 | SARDH | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) n.996G>A n.1125G>A n.2308G>A n.1127G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729852A>C | CA375426479 | SARDH | c.828T>G (p.Ser276Arg) c.561T>G (p.Ser187Arg) c.-13T>G (n.-13T>G) n.995T>G n.1124T>G n.2307T>G n.1126T>G | |
9 | g.133729852A>G | CA467620416 | SARDH | c.828T>C (p.Ser276=) c.561T>C (p.Ser187=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.995T>C n.1124T>C n.2307T>C n.1126T>C | |
9 | g.133729852A>T | CA375426480 | SARDH | c.828T>A (p.Ser276Arg) c.561T>A (p.Ser187Arg) c.-13T>A (n.-13T>A) n.995T>A n.1124T>A n.2307T>A n.1126T>A | |
9 | g.133729853C>A | CA375426485 | SARDH | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.-14G>T (n.-14G>T) n.994G>T n.1123G>T n.2306G>T n.1125G>T | |
9 | g.133729853C= | CA1882821085 | SARDH | c.827G= (p.Ser276=) c.560G= (p.Ser187=) c.-14G= (n.-14G=) n.994G= n.1123G= n.2306G= n.1125G= | |
9 | g.133729853C>G | CA375426488 | SARDH | c.827G>C (p.Ser276Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.-14G>C (n.-14G>C) n.994G>C n.1123G>C n.2306G>C n.1125G>C | |
9 | g.133729853C>T | CA5314645 | SARDH | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.-14G>A (n.-14G>A) n.994G>A n.1123G>A n.2306G>A n.1125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729854T>A | CA375426492 | SARDH | c.826A>T (p.Ser276Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.-15A>T (n.-15A>T) n.993A>T n.1122A>T n.2305A>T n.1124A>T | |
9 | g.133729854T>C | CA375426494 | SARDH | c.826A>G (p.Ser276Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.-15A>G (n.-15A>G) n.993A>G n.1122A>G n.2305A>G n.1124A>G | |
9 | g.133729854T>G | CA375426495 | SARDH | c.826A>C (p.Ser276Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.-15A>C (n.-15A>C) n.993A>C n.1122A>C n.2305A>C n.1124A>C | |
9 | g.133729855T>A | CA467620431 | SARDH | c.825A>T (p.Ala275=) c.558A>T (p.Ala186=) c.-16A>T (n.-16A>T) n.992A>T n.1121A>T n.2304A>T n.1123A>T | |
9 | g.133729855T>C | CA467620428 | SARDH | c.825A>G (p.Ala275=) c.558A>G (p.Ala186=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.992A>G n.1121A>G n.2304A>G n.1123A>G | |
9 | g.133729855T>G | CA467620430 | SARDH | c.825A>C (p.Ala275=) c.558A>C (p.Ala186=) c.-16A>C (n.-16A>C) n.992A>C n.1121A>C n.2304A>C n.1123A>C | |
9 | g.133729856G>A | CA375426498 | SARDH | c.824C>T (p.Ala275Val) c.557C>T (p.Ala186Val) c.-17C>T (n.-17C>T) n.991C>T n.1120C>T n.2303C>T n.1122C>T | |
9 | g.133729856G>C | CA375426503 | SARDH | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) n.991C>G n.1120C>G n.2303C>G n.1122C>G | |
9 | g.133729856G>T | CA375426506 | SARDH | c.824C>A (p.Ala275Glu) c.557C>A (p.Ala186Glu) c.-17C>A (n.-17C>A) n.991C>A n.1120C>A n.2303C>A n.1122C>A | |
9 | g.133729857C>A | CA375426514 | SARDH | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) n.990G>T n.1119G>T n.2302G>T n.1121G>T | |
9 | g.133729857C>G | CA375426512 | SARDH | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) n.990G>C n.1119G>C n.2302G>C n.1121G>C | |
9 | g.133729857C>T | CA375426510 | SARDH | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) n.990G>A n.1119G>A n.2302G>A n.1121G>A | |
9 | g.133729858C>A | CA375426516 | SARDH | c.822G>T (p.Trp274Cys) c.555G>T (p.Trp185Cys) c.-19G>T (n.-19G>T) n.989G>T n.1118G>T n.2301G>T n.1120G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729858C= | CA1882821086 | SARDH | c.822G= (p.Trp274=) c.555G= (p.Trp185=) c.-19G= (n.-19G=) n.989G= n.1118G= n.2301G= n.1120G= | |
9 | g.133729858C>G | CA375426519 | SARDH | c.822G>C (p.Trp274Cys) c.555G>C (p.Trp185Cys) c.-19G>C (n.-19G>C) n.989G>C n.1118G>C n.2301G>C n.1120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729858C>T | CA375426522 | SARDH | c.822G>A (p.Trp274Ter) c.555G>A (p.Trp185Ter) c.-19G>A (n.-19G>A) n.989G>A n.1118G>A n.2301G>A n.1120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729859C>A | CA375426526 | SARDH | c.821G>T (p.Trp274Leu) c.554G>T (p.Trp185Leu) c.-20G>T (n.-20G>T) n.988G>T n.1117G>T n.2300G>T n.1119G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729859C= | CA1882821087 | SARDH | c.821G= (p.Trp274=) c.554G= (p.Trp185=) c.-20G= (n.-20G=) n.988G= n.1117G= n.2300G= n.1119G= | |
9 | g.133729859C>G | CA375426527 | SARDH | c.821G>C (p.Trp274Ser) c.554G>C (p.Trp185Ser) c.-20G>C (n.-20G>C) n.988G>C n.1117G>C n.2300G>C n.1119G>C | |
9 | g.133729859C>T | CA375426529 | SARDH | c.821G>A (p.Trp274Ter) c.554G>A (p.Trp185Ter) c.-20G>A (n.-20G>A) n.988G>A n.1117G>A n.2300G>A n.1119G>A | dbSNP |
9 | g.133729860A>C | CA375426531 | SARDH | c.820T>G (p.Trp274Gly) c.553T>G (p.Trp185Gly) c.-21T>G (n.-21T>G) n.987T>G n.1116T>G n.2299T>G n.1118T>G | |
9 | g.133729860A>G | CA375426533 | SARDH | c.820T>C (p.Trp274Arg) c.553T>C (p.Trp185Arg) c.-21T>C (n.-21T>C) n.987T>C n.1116T>C n.2299T>C n.1118T>C | |
9 | g.133729860A>T | CA375426535 | SARDH | c.820T>A (p.Trp274Arg) c.553T>A (p.Trp185Arg) c.-21T>A (n.-21T>A) n.987T>A n.1116T>A n.2299T>A n.1118T>A | |
9 | g.133729861C>A | CA467620453 | SARDH | c.819G>T (p.Val273=) c.552G>T (p.Val184=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.986G>T n.1115G>T n.2298G>T n.1117G>T | |
9 | g.133729861C>G | CA467620455 | SARDH | c.819G>C (p.Val273=) c.552G>C (p.Val184=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.986G>C n.1115G>C n.2298G>C n.1117G>C | |
9 | g.133729861C>T | CA467620457 | SARDH | c.819G>A (p.Val273=) c.552G>A (p.Val184=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.986G>A n.1115G>A n.2298G>A n.1117G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729862A= | CA1882821088 | SARDH | c.818T= (p.Val273=) c.551T= (p.Val184=) c.-23T= (n.-23T=) n.985T= n.1114T= n.2297T= n.1116T= | |
9 | g.133729862A>C | CA375426537 | SARDH | c.818T>G (p.Val273Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.-23T>G (n.-23T>G) n.985T>G n.1114T>G n.2297T>G n.1116T>G | |
9 | g.133729862A>G | CA5314646 | SARDH | c.818T>C (p.Val273Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.-23T>C (n.-23T>C) n.985T>C n.1114T>C n.2297T>C n.1116T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729862A>T | CA375426540 | SARDH | c.818T>A (p.Val273Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.-23T>A (n.-23T>A) n.985T>A n.1114T>A n.2297T>A n.1116T>A | |
9 | g.133729863C>A | CA375426545 | SARDH | c.817G>T (p.Val273Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.-24G>T (n.-24G>T) n.984G>T n.1113G>T n.2296G>T n.1115G>T | |
9 | g.133729863C>G | CA375426543 | SARDH | c.817G>C (p.Val273Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.-24G>C (n.-24G>C) n.984G>C n.1113G>C n.2296G>C n.1115G>C | |
9 | g.133729863C>T | CA375426542 | SARDH | c.817G>A (p.Val273Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.-24G>A (n.-24G>A) n.984G>A n.1113G>A n.2296G>A n.1115G>A | |
9 | g.133729864T>A | CA467620461 | SARDH | c.816A>T (p.Gly272=) c.549A>T (p.Gly183=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.983A>T n.1112A>T n.2295A>T n.1114A>T | |
9 | g.133729864T>C | CA467620463 | SARDH | c.816A>G (p.Gly272=) c.549A>G (p.Gly183=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.983A>G n.1112A>G n.2295A>G n.1114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729864T>G | CA467620465 | SARDH | c.816A>C (p.Gly272=) c.549A>C (p.Gly183=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.983A>C n.1112A>C n.2295A>C n.1114A>C | |
9 | g.133729865C>A | CA375426547 | SARDH | c.815G>T (p.Gly272Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.982G>T n.1111G>T n.2294G>T n.1113G>T | |
9 | g.133729865C>G | CA375426550 | SARDH | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.982G>C n.1111G>C n.2294G>C n.1113G>C | |
9 | g.133729865C>T | CA375426549 | SARDH | c.815G>A (p.Gly272Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.-26G>A (n.-26G>A) n.982G>A n.1111G>A n.2294G>A n.1113G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729866C>A | CA375426551 | SARDH | c.815-1G>T (n.815-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.-26-1G>T (n.-26-1G>T) n.982-1G>T n.1111-1G>T n.2294-1G>T n.1113-1G>T | |
9 | g.133729866C>G | CA375426553 | SARDH | c.815-1G>C (n.815-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.-26-1G>C (n.-26-1G>C) n.982-1G>C n.1111-1G>C n.2294-1G>C n.1113-1G>C | |
9 | g.133729866C>T | CA375426555 | SARDH | c.815-1G>A (n.815-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) n.982-1G>A n.1111-1G>A n.2294-1G>A n.1113-1G>A | |
9 | g.133729867T>A | CA375426557 | SARDH | c.815-2A>T (n.815-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) n.982-2A>T n.1111-2A>T n.2294-2A>T n.1113-2A>T | |
9 | g.133729867T>C | CA375426558 | SARDH | c.815-2A>G (n.815-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) n.982-2A>G n.1111-2A>G n.2294-2A>G n.1113-2A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729867T>G | CA375426560 | SARDH | c.815-2A>C (n.815-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.-26-2A>C (n.-26-2A>C) n.982-2A>C n.1111-2A>C n.2294-2A>C n.1113-2A>C | |
9 | g.133729868G>A | CA1882821090 | SARDH | c.815-3C>T (n.815-3C>T) c.548-3C>T (n.548-3C>T) c.-26-3C>T (n.-26-3C>T) n.982-3C>T n.1111-3C>T n.2294-3C>T n.1113-3C>T | dbSNP |
9 | g.133729868G= | CA1882821089 | SARDH | c.815-3C= (n.815-3C=) c.548-3C= (n.548-3C=) c.-26-3C= (n.-26-3C=) n.982-3C= n.1111-3C= n.2294-3C= n.1113-3C= | |
9 | g.133729869C>A | CA591362757 | SARDH | c.815-4G>T (n.815-4G>T) c.548-4G>T (n.548-4G>T) c.-26-4G>T (n.-26-4G>T) n.982-4G>T n.1111-4G>T n.2294-4G>T n.1113-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729869C= | CA1882821091 | SARDH | c.815-4G= (n.815-4G=) c.548-4G= (n.548-4G=) c.-26-4G= (n.-26-4G=) n.982-4G= n.1111-4G= n.2294-4G= n.1113-4G= | |
9 | g.133729869C>T | CA5314647 | SARDH | c.815-4G>A (n.815-4G>A) c.548-4G>A (n.548-4G>A) c.-26-4G>A (n.-26-4G>A) n.982-4G>A n.1111-4G>A n.2294-4G>A n.1113-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729870G>A | CA5314648 | SARDH | c.815-5C>T (n.815-5C>T) c.548-5C>T (n.548-5C>T) c.-26-5C>T (n.-26-5C>T) n.982-5C>T n.1111-5C>T n.2294-5C>T n.1113-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729870G>C | CA2692402275 | SARDH | c.815-5C>G (n.815-5C>G) c.548-5C>G (n.548-5C>G) c.-26-5C>G (n.-26-5C>G) n.982-5C>G n.1111-5C>G n.2294-5C>G n.1113-5C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729870G= | CA1882821092 | SARDH | c.815-5C= (n.815-5C=) c.548-5C= (n.548-5C=) c.-26-5C= (n.-26-5C=) n.982-5C= n.1111-5C= n.2294-5C= n.1113-5C= | |
9 | g.133729870G>T | CA2692402277 | SARDH | c.815-5C>A (n.815-5C>A) c.548-5C>A (n.548-5C>A) c.-26-5C>A (n.-26-5C>A) n.982-5C>A n.1111-5C>A n.2294-5C>A n.1113-5C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729871G>T | CA2692402278 | SARDH | c.815-6C>A (n.815-6C>A) c.548-6C>A (n.548-6C>A) c.-26-6C>A (n.-26-6C>A) n.982-6C>A n.1111-6C>A n.2294-6C>A n.1113-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729872G>A | CA5314649 | SARDH | c.815-7C>T (n.815-7C>T) c.548-7C>T (n.548-7C>T) c.-26-7C>T (n.-26-7C>T) n.982-7C>T n.1111-7C>T n.2294-7C>T n.1113-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729872G= | CA1882821093 | SARDH | c.815-7C= (n.815-7C=) c.548-7C= (n.548-7C=) c.-26-7C= (n.-26-7C=) n.982-7C= n.1111-7C= n.2294-7C= n.1113-7C= | |
9 | g.133729873C>A | CA2692402283 | SARDH | c.815-8G>T (n.815-8G>T) c.548-8G>T (n.548-8G>T) c.-26-8G>T (n.-26-8G>T) n.982-8G>T n.1111-8G>T n.2294-8G>T n.1113-8G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729873C= | CA1882821094 | SARDH | c.815-8G= (n.815-8G=) c.548-8G= (n.548-8G=) c.-26-8G= (n.-26-8G=) n.982-8G= n.1111-8G= n.2294-8G= n.1113-8G= | |
9 | g.133729873C>G | CA5314650 | SARDH | c.815-8G>C (n.815-8G>C) c.548-8G>C (n.548-8G>C) c.-26-8G>C (n.-26-8G>C) n.982-8G>C n.1111-8G>C n.2294-8G>C n.1113-8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729873C>T | CA1882821095 | SARDH | c.815-8G>A (n.815-8G>A) c.548-8G>A (n.548-8G>A) c.-26-8G>A (n.-26-8G>A) n.982-8G>A n.1111-8G>A n.2294-8G>A n.1113-8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729875G>A | CA2692402286 | SARDH | c.815-10C>T (n.815-10C>T) c.548-10C>T (n.548-10C>T) c.-26-10C>T (n.-26-10C>T) n.982-10C>T n.1111-10C>T n.2294-10C>T n.1113-10C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729875G>T | CA2692402288 | SARDH | c.815-10C>A (n.815-10C>A) c.548-10C>A (n.548-10C>A) c.-26-10C>A (n.-26-10C>A) n.982-10C>A n.1111-10C>A n.2294-10C>A n.1113-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729876A= | CA1882821096 | SARDH | c.815-11T= (n.815-11T=) c.548-11T= (n.548-11T=) c.-26-11T= (n.-26-11T=) n.982-11T= n.1111-11T= n.2294-11T= n.1113-11T= | |
9 | g.133729876A>C | CA2692402290 | SARDH | c.815-11T>G (n.815-11T>G) c.548-11T>G (n.548-11T>G) c.-26-11T>G (n.-26-11T>G) n.982-11T>G n.1111-11T>G n.2294-11T>G n.1113-11T>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729876A>G | CA1882821097 | SARDH | c.815-11T>C (n.815-11T>C) c.548-11T>C (n.548-11T>C) c.-26-11T>C (n.-26-11T>C) n.982-11T>C n.1111-11T>C n.2294-11T>C n.1113-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729876A>T | CA5314651 | SARDH | c.815-11T>A (n.815-11T>A) c.548-11T>A (n.548-11T>A) c.-26-11T>A (n.-26-11T>A) n.982-11T>A n.1111-11T>A n.2294-11T>A n.1113-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729877G>A | CA2579502517 | SARDH | c.815-12C>T (n.815-12C>T) c.548-12C>T (n.548-12C>T) c.-26-12C>T (n.-26-12C>T) n.982-12C>T n.1111-12C>T n.2294-12C>T n.1113-12C>T | |
9 | g.133729878C>A | CA2692402295 | SARDH | c.815-13G>T (n.815-13G>T) c.548-13G>T (n.548-13G>T) c.-26-13G>T (n.-26-13G>T) n.982-13G>T n.1111-13G>T n.2294-13G>T n.1113-13G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729878C>T | CA2692402296 | SARDH | c.815-13G>A (n.815-13G>A) c.548-13G>A (n.548-13G>A) c.-26-13G>A (n.-26-13G>A) n.982-13G>A n.1111-13G>A n.2294-13G>A n.1113-13G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729883_133729886del | CA2692402298 | SARDH | c.815-17_815-14del (n.815-17_815-14del) c.548-17_548-14del (n.548-17_548-14del) c.-26-17_-26-14del (n.-26-17_-26-14del) n.982-17_982-14del n.1111-17_1111-14del n.2294-17_2294-14del n.1113-17_1113-14del | gnomAD v4 |
9 | g.133729880C>G | CA2692402299 | SARDH | c.815-15G>C (n.815-15G>C) c.548-15G>C (n.548-15G>C) c.-26-15G>C (n.-26-15G>C) n.982-15G>C n.1111-15G>C n.2294-15G>C n.1113-15G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729881A>G | CA2692402301 | SARDH | c.815-16T>C (n.815-16T>C) c.548-16T>C (n.548-16T>C) c.-26-16T>C (n.-26-16T>C) n.982-16T>C n.1111-16T>C n.2294-16T>C n.1113-16T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729882G>T | CA2692402303 | SARDH | c.815-17C>A (n.815-17C>A) c.548-17C>A (n.548-17C>A) c.-26-17C>A (n.-26-17C>A) n.982-17C>A n.1111-17C>A n.2294-17C>A n.1113-17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729886G>A | CA2692402306 | SARDH | c.815-21C>T (n.815-21C>T) c.548-21C>T (n.548-21C>T) c.-26-21C>T (n.-26-21C>T) n.982-21C>T n.1111-21C>T n.2294-21C>T n.1113-21C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729886G>T | CA2692402308 | SARDH | c.815-21C>A (n.815-21C>A) c.548-21C>A (n.548-21C>A) c.-26-21C>A (n.-26-21C>A) n.982-21C>A n.1111-21C>A n.2294-21C>A n.1113-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729887C>T | CA2692402310 | SARDH | c.815-22G>A (n.815-22G>A) c.548-22G>A (n.548-22G>A) c.-26-22G>A (n.-26-22G>A) n.982-22G>A n.1111-22G>A n.2294-22G>A n.1113-22G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729888T>A | CA591362758 | SARDH | c.815-23A>T (n.815-23A>T) c.548-23A>T (n.548-23A>T) c.-26-23A>T (n.-26-23A>T) n.982-23A>T n.1111-23A>T n.2294-23A>T n.1113-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729888T= | CA1882821098 | SARDH | c.815-23A= (n.815-23A=) c.548-23A= (n.548-23A=) c.-26-23A= (n.-26-23A=) n.982-23A= n.1111-23A= n.2294-23A= n.1113-23A= | |
9 | g.133729889C>G | CA653817739 | SARDH | c.815-24G>C (n.815-24G>C) c.548-24G>C (n.548-24G>C) c.-26-24G>C (n.-26-24G>C) n.982-24G>C n.1111-24G>C n.2294-24G>C n.1113-24G>C | COSMIC |
9 | g.133729890A= | CA1882821099 | SARDH | c.815-25T= (n.815-25T=) c.548-25T= (n.548-25T=) c.-26-25T= (n.-26-25T=) n.982-25T= n.1111-25T= n.2294-25T= n.1113-25T= | |
9 | g.133729890A>C | CA2579502518 | SARDH | c.815-25T>G (n.815-25T>G) c.548-25T>G (n.548-25T>G) c.-26-25T>G (n.-26-25T>G) n.982-25T>G n.1111-25T>G n.2294-25T>G n.1113-25T>G | |
9 | g.133729890A>G | CA591362759 | SARDH | c.815-25T>C (n.815-25T>C) c.548-25T>C (n.548-25T>C) c.-26-25T>C (n.-26-25T>C) n.982-25T>C n.1111-25T>C n.2294-25T>C n.1113-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729892C= | CA1882821100 | SARDH | c.815-27G= (n.815-27G=) c.548-27G= (n.548-27G=) c.-26-27G= (n.-26-27G=) n.982-27G= n.1111-27G= n.2294-27G= n.1113-27G= | |
9 | g.133729892C>T | CA591362760 | SARDH | c.815-27G>A (n.815-27G>A) c.548-27G>A (n.548-27G>A) c.-26-27G>A (n.-26-27G>A) n.982-27G>A n.1111-27G>A n.2294-27G>A n.1113-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729893T>A | CA860806067 | SARDH | c.815-28A>T (n.815-28A>T) c.548-28A>T (n.548-28A>T) c.-26-28A>T (n.-26-28A>T) n.982-28A>T n.1111-28A>T n.2294-28A>T n.1113-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729893T= | CA1882821101 | SARDH | c.815-28A= (n.815-28A=) c.548-28A= (n.548-28A=) c.-26-28A= (n.-26-28A=) n.982-28A= n.1111-28A= n.2294-28A= n.1113-28A= | |
9 | g.133729894C>A | CA2692402314 | SARDH | c.815-29G>T (n.815-29G>T) c.548-29G>T (n.548-29G>T) c.-26-29G>T (n.-26-29G>T) n.982-29G>T n.1111-29G>T n.2294-29G>T n.1113-29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729897_133729899del | CA2692402313 | SARDH | c.815-31_815-29del (n.815-31_815-29del) c.548-31_548-29del (n.548-31_548-29del) c.-26-31_-26-29del (n.-26-31_-26-29del) n.982-31_982-29del n.1111-31_1111-29del n.2294-31_2294-29del n.1113-31_1113-29del | gnomAD v4 |
9 | g.133729896G>T | CA2692402316 | SARDH | c.815-31C>A (n.815-31C>A) c.548-31C>A (n.548-31C>A) c.-26-31C>A (n.-26-31C>A) n.982-31C>A n.1111-31C>A n.2294-31C>A n.1113-31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729898T>C | CA2692402319 | SARDH | c.815-33A>G (n.815-33A>G) c.548-33A>G (n.548-33A>G) c.-26-33A>G (n.-26-33A>G) n.982-33A>G n.1111-33A>G n.2294-33A>G n.1113-33A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729898T>G | CA1882821103 | SARDH | c.815-33A>C (n.815-33A>C) c.548-33A>C (n.548-33A>C) c.-26-33A>C (n.-26-33A>C) n.982-33A>C n.1111-33A>C n.2294-33A>C n.1113-33A>C | dbSNP |
9 | g.133729898T= | CA1882821102 | SARDH | c.815-33A= (n.815-33A=) c.548-33A= (n.548-33A=) c.-26-33A= (n.-26-33A=) n.982-33A= n.1111-33A= n.2294-33A= n.1113-33A= | |
9 | g.133729900A= | CA1882821104 | SARDH | c.815-35T= (n.815-35T=) c.548-35T= (n.548-35T=) c.-26-35T= (n.-26-35T=) n.982-35T= n.1111-35T= n.2294-35T= n.1113-35T= | |
9 | g.133729900A>T | CA591362761 | SARDH | c.815-35T>A (n.815-35T>A) c.548-35T>A (n.548-35T>A) c.-26-35T>A (n.-26-35T>A) n.982-35T>A n.1111-35T>A n.2294-35T>A n.1113-35T>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133729901C= | CA1882821105 | SARDH | c.815-36G= (n.815-36G=) c.548-36G= (n.548-36G=) c.-26-36G= (n.-26-36G=) n.982-36G= n.1111-36G= n.2294-36G= n.1113-36G= | |
9 | g.133729901C>T | CA1882821106 | SARDH | c.815-36G>A (n.815-36G>A) c.548-36G>A (n.548-36G>A) c.-26-36G>A (n.-26-36G>A) n.982-36G>A n.1111-36G>A n.2294-36G>A n.1113-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729902A= | CA1882821107 | SARDH | c.815-37T= (n.815-37T=) c.548-37T= (n.548-37T=) c.-26-37T= (n.-26-37T=) n.982-37T= n.1111-37T= n.2294-37T= n.1113-37T= | |
9 | g.133729902A>C | CA1882821108 | SARDH | c.815-37T>G (n.815-37T>G) c.548-37T>G (n.548-37T>G) c.-26-37T>G (n.-26-37T>G) n.982-37T>G n.1111-37T>G n.2294-37T>G n.1113-37T>G | dbSNP |
9 | g.133729903C= | CA1882821109 | SARDH | c.815-38G= (n.815-38G=) c.548-38G= (n.548-38G=) c.-26-38G= (n.-26-38G=) n.982-38G= n.1111-38G= n.2294-38G= n.1113-38G= | |
9 | g.133729903C>G | CA2786178507 | SARDH | c.815-38G>C (n.815-38G>C) c.548-38G>C (n.548-38G>C) c.-26-38G>C (n.-26-38G>C) n.982-38G>C n.1111-38G>C n.2294-38G>C n.1113-38G>C | |
9 | g.133729903C>T | CA591362762 | SARDH | c.815-38G>A (n.815-38G>A) c.548-38G>A (n.548-38G>A) c.-26-38G>A (n.-26-38G>A) n.982-38G>A n.1111-38G>A n.2294-38G>A n.1113-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729904C>A | CA5314652 | SARDH | c.815-39G>T (n.815-39G>T) c.548-39G>T (n.548-39G>T) c.-26-39G>T (n.-26-39G>T) n.982-39G>T n.1111-39G>T n.2294-39G>T n.1113-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729904C= | CA1882821110 | SARDH | c.815-39G= (n.815-39G=) c.548-39G= (n.548-39G=) c.-26-39G= (n.-26-39G=) n.982-39G= n.1111-39G= n.2294-39G= n.1113-39G= | |
9 | g.133729905T>C | CA2692402325 | SARDH | c.815-40A>G (n.815-40A>G) c.548-40A>G (n.548-40A>G) c.-26-40A>G (n.-26-40A>G) n.982-40A>G n.1111-40A>G n.2294-40A>G n.1113-40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729906G>A | CA5314653 | SARDH | c.815-41C>T (n.815-41C>T) c.548-41C>T (n.548-41C>T) c.-26-41C>T (n.-26-41C>T) n.982-41C>T n.1111-41C>T n.2294-41C>T n.1113-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729906G= | CA1882821111 | SARDH | c.815-41C= (n.815-41C=) c.548-41C= (n.548-41C=) c.-26-41C= (n.-26-41C=) n.982-41C= n.1111-41C= n.2294-41C= n.1113-41C= | |
9 | g.133729906G>T | CA2692402329 | SARDH | c.815-41C>A (n.815-41C>A) c.548-41C>A (n.548-41C>A) c.-26-41C>A (n.-26-41C>A) n.982-41C>A n.1111-41C>A n.2294-41C>A n.1113-41C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729907G>T | CA2692402331 | SARDH | c.815-42C>A (n.815-42C>A) c.548-42C>A (n.548-42C>A) c.-26-42C>A (n.-26-42C>A) n.982-42C>A n.1111-42C>A n.2294-42C>A n.1113-42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729909G>C | CA2692402333 | SARDH | c.815-44C>G (n.815-44C>G) c.548-44C>G (n.548-44C>G) c.-26-44C>G (n.-26-44C>G) n.982-44C>G n.1111-44C>G n.2294-44C>G n.1113-44C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729911G>A | CA5314654 | SARDH | c.815-46C>T (n.815-46C>T) c.548-46C>T (n.548-46C>T) c.-26-46C>T (n.-26-46C>T) n.982-46C>T n.1111-46C>T n.2294-46C>T n.1113-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729911G= | CA1882821112 | SARDH | c.815-46C= (n.815-46C=) c.548-46C= (n.548-46C=) c.-26-46C= (n.-26-46C=) n.982-46C= n.1111-46C= n.2294-46C= n.1113-46C= | |
9 | g.133729911G>T | CA2692402335 | SARDH | c.815-46C>A (n.815-46C>A) c.548-46C>A (n.548-46C>A) c.-26-46C>A (n.-26-46C>A) n.982-46C>A n.1111-46C>A n.2294-46C>A n.1113-46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729912_133729918del | CA2692402337 | SARDH | c.815-53_815-47del (n.815-53_815-47del) c.548-53_548-47del (n.548-53_548-47del) c.-26-53_-26-47del (n.-26-53_-26-47del) n.982-53_982-47del n.1111-53_1111-47del n.2294-53_2294-47del n.1113-53_1113-47del | gnomAD v4 |
9 | g.133729913G>C | CA1882821114 | SARDH | c.815-48C>G (n.815-48C>G) c.548-48C>G (n.548-48C>G) c.-26-48C>G (n.-26-48C>G) n.982-48C>G n.1111-48C>G n.2294-48C>G n.1113-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729913G= | CA1882821113 | SARDH | c.815-48C= (n.815-48C=) c.548-48C= (n.548-48C=) c.-26-48C= (n.-26-48C=) n.982-48C= n.1111-48C= n.2294-48C= n.1113-48C= | |
9 | g.133729915T>C | CA2692402341 | SARDH | c.815-50A>G (n.815-50A>G) c.548-50A>G (n.548-50A>G) c.-26-50A>G (n.-26-50A>G) n.982-50A>G n.1111-50A>G n.2294-50A>G n.1113-50A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729916G>A | CA5314655 | SARDH | c.815-51C>T (n.815-51C>T) c.548-51C>T (n.548-51C>T) c.-26-51C>T (n.-26-51C>T) n.982-51C>T n.1111-51C>T n.2294-51C>T n.1113-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133729916G= | CA1882821115 | SARDH | c.815-51C= (n.815-51C=) c.548-51C= (n.548-51C=) c.-26-51C= (n.-26-51C=) n.982-51C= n.1111-51C= n.2294-51C= n.1113-51C= | |
9 | g.133729916G>T | CA2579502519 | SARDH | c.815-51C>A (n.815-51C>A) c.548-51C>A (n.548-51C>A) c.-26-51C>A (n.-26-51C>A) n.982-51C>A n.1111-51C>A n.2294-51C>A n.1113-51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729918C= | CA1882821116 | SARDH | c.815-53G= (n.815-53G=) c.548-53G= (n.548-53G=) c.-26-53G= (n.-26-53G=) n.982-53G= n.1111-53G= n.2294-53G= n.1113-53G= | |
9 | g.133729918C>G | CA200986414 | SARDH | c.815-53G>C (n.815-53G>C) c.548-53G>C (n.548-53G>C) c.-26-53G>C (n.-26-53G>C) n.982-53G>C n.1111-53G>C n.2294-53G>C n.1113-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729919T>C | CA200986415 | SARDH | c.815-54A>G (n.815-54A>G) c.548-54A>G (n.548-54A>G) c.-26-54A>G (n.-26-54A>G) n.982-54A>G n.1111-54A>G n.2294-54A>G n.1113-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729919T= | CA1882821117 | SARDH | c.815-54A= (n.815-54A=) c.548-54A= (n.548-54A=) c.-26-54A= (n.-26-54A=) n.982-54A= n.1111-54A= n.2294-54A= n.1113-54A= | |
9 | g.133729920C= | CA1882821118 | SARDH | c.815-55G= (n.815-55G=) c.548-55G= (n.548-55G=) c.-26-55G= (n.-26-55G=) n.982-55G= n.1111-55G= n.2294-55G= n.1113-55G= | |
9 | g.133729920C>T | CA860806084 | SARDH | c.815-55G>A (n.815-55G>A) c.548-55G>A (n.548-55G>A) c.-26-55G>A (n.-26-55G>A) n.982-55G>A n.1111-55G>A n.2294-55G>A n.1113-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729923A>G | CA2579502520 | SARDH | c.815-58T>C (n.815-58T>C) c.548-58T>C (n.548-58T>C) c.-26-58T>C (n.-26-58T>C) n.982-58T>C n.1111-58T>C n.2294-58T>C n.1113-58T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729925G>T | CA2579502521 | SARDH | c.815-60C>A (n.815-60C>A) c.548-60C>A (n.548-60C>A) c.-26-60C>A (n.-26-60C>A) n.982-60C>A n.1111-60C>A n.2294-60C>A n.1113-60C>A | |
9 | g.133729926T>C | CA1882821120 | SARDH | c.815-61A>G (n.815-61A>G) c.548-61A>G (n.548-61A>G) c.-26-61A>G (n.-26-61A>G) n.982-61A>G n.1111-61A>G n.2294-61A>G n.1113-61A>G | dbSNP |
9 | g.133729926T= | CA1882821119 | SARDH | c.815-61A= (n.815-61A=) c.548-61A= (n.548-61A=) c.-26-61A= (n.-26-61A=) n.982-61A= n.1111-61A= n.2294-61A= n.1113-61A= | |
9 | g.133729927G>A | CA200986417 | SARDH | c.815-62C>T (n.815-62C>T) c.548-62C>T (n.548-62C>T) c.-26-62C>T (n.-26-62C>T) n.982-62C>T n.1111-62C>T n.2294-62C>T n.1113-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729927G>C | CA2579502522 | SARDH | c.815-62C>G (n.815-62C>G) c.548-62C>G (n.548-62C>G) c.-26-62C>G (n.-26-62C>G) n.982-62C>G n.1111-62C>G n.2294-62C>G n.1113-62C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729927G= | CA1882821121 | SARDH | c.815-62C= (n.815-62C=) c.548-62C= (n.548-62C=) c.-26-62C= (n.-26-62C=) n.982-62C= n.1111-62C= n.2294-62C= n.1113-62C= | |
9 | g.133729928T>C | CA860806088 | SARDH | c.815-63A>G (n.815-63A>G) c.548-63A>G (n.548-63A>G) c.-26-63A>G (n.-26-63A>G) n.982-63A>G n.1111-63A>G n.2294-63A>G n.1113-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729928T= | CA1882821122 | SARDH | c.815-63A= (n.815-63A=) c.548-63A= (n.548-63A=) c.-26-63A= (n.-26-63A=) n.982-63A= n.1111-63A= n.2294-63A= n.1113-63A= | |
9 | g.133729929G>T | CA2579502523 | SARDH | c.815-64C>A (n.815-64C>A) c.548-64C>A (n.548-64C>A) c.-26-64C>A (n.-26-64C>A) n.982-64C>A n.1111-64C>A n.2294-64C>A n.1113-64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729930C>A | CA2692402356 | SARDH | c.815-65G>T (n.815-65G>T) c.548-65G>T (n.548-65G>T) c.-26-65G>T (n.-26-65G>T) n.982-65G>T n.1111-65G>T n.2294-65G>T n.1113-65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729932C>A | CA2539652188 | SARDH | c.815-67G>T (n.815-67G>T) c.548-67G>T (n.548-67G>T) c.-26-67G>T (n.-26-67G>T) n.982-67G>T n.1111-67G>T n.2294-67G>T n.1113-67G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729932C= | CA1882821123 | SARDH | c.815-67G= (n.815-67G=) c.548-67G= (n.548-67G=) c.-26-67G= (n.-26-67G=) n.982-67G= n.1111-67G= n.2294-67G= n.1113-67G= | |
9 | g.133729932C>G | CA2579502524 | SARDH | c.815-67G>C (n.815-67G>C) c.548-67G>C (n.548-67G>C) c.-26-67G>C (n.-26-67G>C) n.982-67G>C n.1111-67G>C n.2294-67G>C n.1113-67G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729932C>T | CA1882821124 | SARDH | c.815-67G>A (n.815-67G>A) c.548-67G>A (n.548-67G>A) c.-26-67G>A (n.-26-67G>A) n.982-67G>A n.1111-67G>A n.2294-67G>A n.1113-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729933A>G | CA2692402359 | SARDH | c.815-68T>C (n.815-68T>C) c.548-68T>C (n.548-68T>C) c.-26-68T>C (n.-26-68T>C) n.982-68T>C n.1111-68T>C n.2294-68T>C n.1113-68T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729935G>A | CA2579502525 | SARDH | c.815-70C>T (n.815-70C>T) c.548-70C>T (n.548-70C>T) c.-26-70C>T (n.-26-70C>T) n.982-70C>T n.1111-70C>T n.2294-70C>T n.1113-70C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729935G>C | CA1882821126 | SARDH | c.815-70C>G (n.815-70C>G) c.548-70C>G (n.548-70C>G) c.-26-70C>G (n.-26-70C>G) n.982-70C>G n.1111-70C>G n.2294-70C>G n.1113-70C>G | dbSNP |
9 | g.133729935G= | CA1882821125 | SARDH | c.815-70C= (n.815-70C=) c.548-70C= (n.548-70C=) c.-26-70C= (n.-26-70C=) n.982-70C= n.1111-70C= n.2294-70C= n.1113-70C= | |
9 | g.133729935G>T | CA2692402360 | SARDH | c.815-70C>A (n.815-70C>A) c.548-70C>A (n.548-70C>A) c.-26-70C>A (n.-26-70C>A) n.982-70C>A n.1111-70C>A n.2294-70C>A n.1113-70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729936C>T | CA2692402361 | SARDH | c.815-71G>A (n.815-71G>A) c.548-71G>A (n.548-71G>A) c.-26-71G>A (n.-26-71G>A) n.982-71G>A n.1111-71G>A n.2294-71G>A n.1113-71G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729937T>A | CA2579502526 | SARDH | c.815-72A>T (n.815-72A>T) c.548-72A>T (n.548-72A>T) c.-26-72A>T (n.-26-72A>T) n.982-72A>T n.1111-72A>T n.2294-72A>T n.1113-72A>T | gnomAD v4 |