Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133729613T>C | CA2692401957 | SARDH | c.915+152A>G (n.915+152A>G) c.648+152A>G (n.648+152A>G) c.75+152A>G (n.75+152A>G) n.1082+152A>G n.1211+152A>G n.2394+152A>G n.1213+152A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729613T>G | CA1882820965 | SARDH | c.915+152A>C (n.915+152A>C) c.648+152A>C (n.648+152A>C) c.75+152A>C (n.75+152A>C) n.1082+152A>C n.1211+152A>C n.2394+152A>C n.1213+152A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729613T= | CA1882820964 | SARDH | c.915+152A= (n.915+152A=) c.648+152A= (n.648+152A=) c.75+152A= (n.75+152A=) n.1082+152A= n.1211+152A= n.2394+152A= n.1213+152A= | |
9 | g.133729614G>A | CA1129771877 | SARDH | c.915+151C>T (n.915+151C>T) c.648+151C>T (n.648+151C>T) c.75+151C>T (n.75+151C>T) n.1082+151C>T n.1211+151C>T n.2394+151C>T n.1213+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729614G= | CA1882820966 | SARDH | c.915+151C= (n.915+151C=) c.648+151C= (n.648+151C=) c.75+151C= (n.75+151C=) n.1082+151C= n.1211+151C= n.2394+151C= n.1213+151C= | |
9 | g.133729614G>T | CA2692401958 | SARDH | c.915+151C>A (n.915+151C>A) c.648+151C>A (n.648+151C>A) c.75+151C>A (n.75+151C>A) n.1082+151C>A n.1211+151C>A n.2394+151C>A n.1213+151C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729615T>C | CA2786178504 | SARDH | c.915+150A>G (n.915+150A>G) c.648+150A>G (n.648+150A>G) c.75+150A>G (n.75+150A>G) n.1082+150A>G n.1211+150A>G n.2394+150A>G n.1213+150A>G | |
9 | g.133729618C>T | CA2692401959 | SARDH | c.915+147G>A (n.915+147G>A) c.648+147G>A (n.648+147G>A) c.75+147G>A (n.75+147G>A) n.1082+147G>A n.1211+147G>A n.2394+147G>A n.1213+147G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729619A= | CA1882820967 | SARDH | c.915+146T= (n.915+146T=) c.648+146T= (n.648+146T=) c.75+146T= (n.75+146T=) n.1082+146T= n.1211+146T= n.2394+146T= n.1213+146T= | |
9 | g.133729619A>G | CA1882820968 | SARDH | c.915+146T>C (n.915+146T>C) c.648+146T>C (n.648+146T>C) c.75+146T>C (n.75+146T>C) n.1082+146T>C n.1211+146T>C n.2394+146T>C n.1213+146T>C | dbSNP |
9 | g.133729621del | CA2692401960 | SARDH | c.915+144del (n.915+144del) c.648+144del (n.648+144del) c.75+144del (n.75+144del) n.1082+144del n.1211+144del n.2394+144del n.1213+144del | gnomAD v4 |
9 | g.133729621T>A | CA1882820970 | SARDH | c.915+144A>T (n.915+144A>T) c.648+144A>T (n.648+144A>T) c.75+144A>T (n.75+144A>T) n.1082+144A>T n.1211+144A>T n.2394+144A>T n.1213+144A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729621T= | CA1882820969 | SARDH | c.915+144A= (n.915+144A=) c.648+144A= (n.648+144A=) c.75+144A= (n.75+144A=) n.1082+144A= n.1211+144A= n.2394+144A= n.1213+144A= | |
9 | g.133729622C>A | CA2692401962 | SARDH | c.915+143G>T (n.915+143G>T) c.648+143G>T (n.648+143G>T) c.75+143G>T (n.75+143G>T) n.1082+143G>T n.1211+143G>T n.2394+143G>T n.1213+143G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729622C>T | CA2692401963 | SARDH | c.915+143G>A (n.915+143G>A) c.648+143G>A (n.648+143G>A) c.75+143G>A (n.75+143G>A) n.1082+143G>A n.1211+143G>A n.2394+143G>A n.1213+143G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729623C>A | CA1129771878 | SARDH | c.915+142G>T (n.915+142G>T) c.648+142G>T (n.648+142G>T) c.75+142G>T (n.75+142G>T) n.1082+142G>T n.1211+142G>T n.2394+142G>T n.1213+142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729623C= | CA1882820971 | SARDH | c.915+142G= (n.915+142G=) c.648+142G= (n.648+142G=) c.75+142G= (n.75+142G=) n.1082+142G= n.1211+142G= n.2394+142G= n.1213+142G= | |
9 | g.133729623C>T | CA2692401964 | SARDH | c.915+142G>A (n.915+142G>A) c.648+142G>A (n.648+142G>A) c.75+142G>A (n.75+142G>A) n.1082+142G>A n.1211+142G>A n.2394+142G>A n.1213+142G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729624C>A | CA2692401965 | SARDH | c.915+141G>T (n.915+141G>T) c.648+141G>T (n.648+141G>T) c.75+141G>T (n.75+141G>T) n.1082+141G>T n.1211+141G>T n.2394+141G>T n.1213+141G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729625C>A | CA2692401967 | SARDH | c.915+140G>T (n.915+140G>T) c.648+140G>T (n.648+140G>T) c.75+140G>T (n.75+140G>T) n.1082+140G>T n.1211+140G>T n.2394+140G>T n.1213+140G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729625C>T | CA2692401966 | SARDH | c.915+140G>A (n.915+140G>A) c.648+140G>A (n.648+140G>A) c.75+140G>A (n.75+140G>A) n.1082+140G>A n.1211+140G>A n.2394+140G>A n.1213+140G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729626A= | CA1882820972 | SARDH | c.915+139T= (n.915+139T=) c.648+139T= (n.648+139T=) c.75+139T= (n.75+139T=) n.1082+139T= n.1211+139T= n.2394+139T= n.1213+139T= | |
9 | g.133729626A>G | CA200986391 | SARDH | c.915+139T>C (n.915+139T>C) c.648+139T>C (n.648+139T>C) c.75+139T>C (n.75+139T>C) n.1082+139T>C n.1211+139T>C n.2394+139T>C n.1213+139T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729628T>C | CA591071600 | SARDH | c.915+137A>G (n.915+137A>G) c.648+137A>G (n.648+137A>G) c.75+137A>G (n.75+137A>G) n.1082+137A>G n.1211+137A>G n.2394+137A>G n.1213+137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729628T= | CA1882820973 | SARDH | c.915+137A= (n.915+137A=) c.648+137A= (n.648+137A=) c.75+137A= (n.75+137A=) n.1082+137A= n.1211+137A= n.2394+137A= n.1213+137A= | |
9 | g.133729630C>A | CA2692401968 | SARDH | c.915+135G>T (n.915+135G>T) c.648+135G>T (n.648+135G>T) c.75+135G>T (n.75+135G>T) n.1082+135G>T n.1211+135G>T n.2394+135G>T n.1213+135G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729630C>T | CA2692401969 | SARDH | c.915+135G>A (n.915+135G>A) c.648+135G>A (n.648+135G>A) c.75+135G>A (n.75+135G>A) n.1082+135G>A n.1211+135G>A n.2394+135G>A n.1213+135G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729631A>G | CA2692401970 | SARDH | c.915+134T>C (n.915+134T>C) c.648+134T>C (n.648+134T>C) c.75+134T>C (n.75+134T>C) n.1082+134T>C n.1211+134T>C n.2394+134T>C n.1213+134T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729632C>A | CA2692401971 | SARDH | c.915+133G>T (n.915+133G>T) c.648+133G>T (n.648+133G>T) c.75+133G>T (n.75+133G>T) n.1082+133G>T n.1211+133G>T n.2394+133G>T n.1213+133G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729632C>T | CA2692401972 | SARDH | c.915+133G>A (n.915+133G>A) c.648+133G>A (n.648+133G>A) c.75+133G>A (n.75+133G>A) n.1082+133G>A n.1211+133G>A n.2394+133G>A n.1213+133G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729634G>A | CA1129771880 | SARDH | c.915+131C>T (n.915+131C>T) c.648+131C>T (n.648+131C>T) c.75+131C>T (n.75+131C>T) n.1082+131C>T n.1211+131C>T n.2394+131C>T n.1213+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729634G= | CA1882820974 | SARDH | c.915+131C= (n.915+131C=) c.648+131C= (n.648+131C=) c.75+131C= (n.75+131C=) n.1082+131C= n.1211+131C= n.2394+131C= n.1213+131C= | |
9 | g.133729634G>T | CA2692401973 | SARDH | c.915+131C>A (n.915+131C>A) c.648+131C>A (n.648+131C>A) c.75+131C>A (n.75+131C>A) n.1082+131C>A n.1211+131C>A n.2394+131C>A n.1213+131C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729636T>G | CA2692401974 | SARDH | c.915+129A>C (n.915+129A>C) c.648+129A>C (n.648+129A>C) c.75+129A>C (n.75+129A>C) n.1082+129A>C n.1211+129A>C n.2394+129A>C n.1213+129A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729637G>T | CA2692401975 | SARDH | c.915+128C>A (n.915+128C>A) c.648+128C>A (n.648+128C>A) c.75+128C>A (n.75+128C>A) n.1082+128C>A n.1211+128C>A n.2394+128C>A n.1213+128C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729638A>T | CA2692401976 | SARDH | c.915+127T>A (n.915+127T>A) c.648+127T>A (n.648+127T>A) c.75+127T>A (n.75+127T>A) n.1082+127T>A n.1211+127T>A n.2394+127T>A n.1213+127T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729640G>A | CA1129771882 | SARDH | c.915+125C>T (n.915+125C>T) c.648+125C>T (n.648+125C>T) c.75+125C>T (n.75+125C>T) n.1082+125C>T n.1211+125C>T n.2394+125C>T n.1213+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729640G= | CA1882820975 | SARDH | c.915+125C= (n.915+125C=) c.648+125C= (n.648+125C=) c.75+125C= (n.75+125C=) n.1082+125C= n.1211+125C= n.2394+125C= n.1213+125C= | |
9 | g.133729640G>T | CA2692401977 | SARDH | c.915+125C>A (n.915+125C>A) c.648+125C>A (n.648+125C>A) c.75+125C>A (n.75+125C>A) n.1082+125C>A n.1211+125C>A n.2394+125C>A n.1213+125C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729641T>A | CA200986392 | SARDH | c.915+124A>T (n.915+124A>T) c.648+124A>T (n.648+124A>T) c.75+124A>T (n.75+124A>T) n.1082+124A>T n.1211+124A>T n.2394+124A>T n.1213+124A>T | dbSNP |
9 | g.133729641T= | CA1882820976 | SARDH | c.915+124A= (n.915+124A=) c.648+124A= (n.648+124A=) c.75+124A= (n.75+124A=) n.1082+124A= n.1211+124A= n.2394+124A= n.1213+124A= | |
9 | g.133729642del | CA2692401980 | SARDH | c.915+123del (n.915+123del) c.648+123del (n.648+123del) c.75+123del (n.75+123del) n.1082+123del n.1211+123del n.2394+123del n.1213+123del | gnomAD v4 |
9 | g.133729642G>A | CA1129771883 | SARDH | c.915+123C>T (n.915+123C>T) c.648+123C>T (n.648+123C>T) c.75+123C>T (n.75+123C>T) n.1082+123C>T n.1211+123C>T n.2394+123C>T n.1213+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729642G= | CA1882820977 | SARDH | c.915+123C= (n.915+123C=) c.648+123C= (n.648+123C=) c.75+123C= (n.75+123C=) n.1082+123C= n.1211+123C= n.2394+123C= n.1213+123C= | |
9 | g.133729642G>T | CA2692401979 | SARDH | c.915+123C>A (n.915+123C>A) c.648+123C>A (n.648+123C>A) c.75+123C>A (n.75+123C>A) n.1082+123C>A n.1211+123C>A n.2394+123C>A n.1213+123C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729644C>G | CA2692401981 | SARDH | c.915+121G>C (n.915+121G>C) c.648+121G>C (n.648+121G>C) c.75+121G>C (n.75+121G>C) n.1082+121G>C n.1211+121G>C n.2394+121G>C n.1213+121G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729644C>T | CA2720680753 | SARDH | c.915+121G>A (n.915+121G>A) c.648+121G>A (n.648+121G>A) c.75+121G>A (n.75+121G>A) n.1082+121G>A n.1211+121G>A n.2394+121G>A n.1213+121G>A | dbSNP |
9 | g.133729645T>C | CA1882820979 | SARDH | c.915+120A>G (n.915+120A>G) c.648+120A>G (n.648+120A>G) c.75+120A>G (n.75+120A>G) n.1082+120A>G n.1211+120A>G n.2394+120A>G n.1213+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729645T= | CA1882820978 | SARDH | c.915+120A= (n.915+120A=) c.648+120A= (n.648+120A=) c.75+120A= (n.75+120A=) n.1082+120A= n.1211+120A= n.2394+120A= n.1213+120A= | |
9 | g.133729646G>T | CA2692401983 | SARDH | c.915+119C>A (n.915+119C>A) c.648+119C>A (n.648+119C>A) c.75+119C>A (n.75+119C>A) n.1082+119C>A n.1211+119C>A n.2394+119C>A n.1213+119C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729646_133729717del | CA2692401982 | SARDH | c.915+48_915+119del (n.915+48_915+119del) c.648+48_648+119del (n.648+48_648+119del) c.75+48_75+119del (n.75+48_75+119del) n.1082+48_1082+119del n.1211+48_1211+119del n.2394+48_2394+119del n.1213+48_1213+119del | gnomAD v4 |
9 | g.133729647A>G | CA2692401984 | SARDH | c.915+118T>C (n.915+118T>C) c.648+118T>C (n.648+118T>C) c.75+118T>C (n.75+118T>C) n.1082+118T>C n.1211+118T>C n.2394+118T>C n.1213+118T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729648G>T | CA2692401985 | SARDH | c.915+117C>A (n.915+117C>A) c.648+117C>A (n.648+117C>A) c.75+117C>A (n.75+117C>A) n.1082+117C>A n.1211+117C>A n.2394+117C>A n.1213+117C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729649G>A | CA2692401986 | SARDH | c.915+116C>T (n.915+116C>T) c.648+116C>T (n.648+116C>T) c.75+116C>T (n.75+116C>T) n.1082+116C>T n.1211+116C>T n.2394+116C>T n.1213+116C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729649G>T | CA2692401987 | SARDH | c.915+116C>A (n.915+116C>A) c.648+116C>A (n.648+116C>A) c.75+116C>A (n.75+116C>A) n.1082+116C>A n.1211+116C>A n.2394+116C>A n.1213+116C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729650C>A | CA2692401989 | SARDH | c.915+115G>T (n.915+115G>T) c.648+115G>T (n.648+115G>T) c.75+115G>T (n.75+115G>T) n.1082+115G>T n.1211+115G>T n.2394+115G>T n.1213+115G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729650C>T | CA2692401990 | SARDH | c.915+115G>A (n.915+115G>A) c.648+115G>A (n.648+115G>A) c.75+115G>A (n.75+115G>A) n.1082+115G>A n.1211+115G>A n.2394+115G>A n.1213+115G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729651T>G | CA2692401991 | SARDH | c.915+114A>C (n.915+114A>C) c.648+114A>C (n.648+114A>C) c.75+114A>C (n.75+114A>C) n.1082+114A>C n.1211+114A>C n.2394+114A>C n.1213+114A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729652T>G | CA2692401992 | SARDH | c.915+113A>C (n.915+113A>C) c.648+113A>C (n.648+113A>C) c.75+113A>C (n.75+113A>C) n.1082+113A>C n.1211+113A>C n.2394+113A>C n.1213+113A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729653G>T | CA2692401994 | SARDH | c.915+112C>A (n.915+112C>A) c.648+112C>A (n.648+112C>A) c.75+112C>A (n.75+112C>A) n.1082+112C>A n.1211+112C>A n.2394+112C>A n.1213+112C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729656del | CA2692401993 | SARDH | c.915+112del (n.915+112del) c.648+112del (n.648+112del) c.75+112del (n.75+112del) n.1082+112del n.1211+112del n.2394+112del n.1213+112del | gnomAD v4 |
9 | g.133729654G>C | CA2692401997 | SARDH | c.915+111C>G (n.915+111C>G) c.648+111C>G (n.648+111C>G) c.75+111C>G (n.75+111C>G) n.1082+111C>G n.1211+111C>G n.2394+111C>G n.1213+111C>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729654G>T | CA2692401996 | SARDH | c.915+111C>A (n.915+111C>A) c.648+111C>A (n.648+111C>A) c.75+111C>A (n.75+111C>A) n.1082+111C>A n.1211+111C>A n.2394+111C>A n.1213+111C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729655G>A | CA2692401998 | SARDH | c.915+110C>T (n.915+110C>T) c.648+110C>T (n.648+110C>T) c.75+110C>T (n.75+110C>T) n.1082+110C>T n.1211+110C>T n.2394+110C>T n.1213+110C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729655G>T | CA2692401999 | SARDH | c.915+110C>A (n.915+110C>A) c.648+110C>A (n.648+110C>A) c.75+110C>A (n.75+110C>A) n.1082+110C>A n.1211+110C>A n.2394+110C>A n.1213+110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729656G>A | CA200986393 | SARDH | c.915+109C>T (n.915+109C>T) c.648+109C>T (n.648+109C>T) c.75+109C>T (n.75+109C>T) n.1082+109C>T n.1211+109C>T n.2394+109C>T n.1213+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729656G= | CA1882820980 | SARDH | c.915+109C= (n.915+109C=) c.648+109C= (n.648+109C=) c.75+109C= (n.75+109C=) n.1082+109C= n.1211+109C= n.2394+109C= n.1213+109C= | |
9 | g.133729656G>T | CA2692402000 | SARDH | c.915+109C>A (n.915+109C>A) c.648+109C>A (n.648+109C>A) c.75+109C>A (n.75+109C>A) n.1082+109C>A n.1211+109C>A n.2394+109C>A n.1213+109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729657C>A | CA2692402001 | SARDH | c.915+108G>T (n.915+108G>T) c.648+108G>T (n.648+108G>T) c.75+108G>T (n.75+108G>T) n.1082+108G>T n.1211+108G>T n.2394+108G>T n.1213+108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729657C= | CA1882820981 | SARDH | c.915+108G= (n.915+108G=) c.648+108G= (n.648+108G=) c.75+108G= (n.75+108G=) n.1082+108G= n.1211+108G= n.2394+108G= n.1213+108G= | |
9 | g.133729657C>T | CA200986394 | SARDH | c.915+108G>A (n.915+108G>A) c.648+108G>A (n.648+108G>A) c.75+108G>A (n.75+108G>A) n.1082+108G>A n.1211+108G>A n.2394+108G>A n.1213+108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729659G>A | CA2692402002 | SARDH | c.915+106C>T (n.915+106C>T) c.648+106C>T (n.648+106C>T) c.75+106C>T (n.75+106C>T) n.1082+106C>T n.1211+106C>T n.2394+106C>T n.1213+106C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729659G>T | CA2692402003 | SARDH | c.915+106C>A (n.915+106C>A) c.648+106C>A (n.648+106C>A) c.75+106C>A (n.75+106C>A) n.1082+106C>A n.1211+106C>A n.2394+106C>A n.1213+106C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729660T>C | CA2692402005 | SARDH | c.915+105A>G (n.915+105A>G) c.648+105A>G (n.648+105A>G) c.75+105A>G (n.75+105A>G) n.1082+105A>G n.1211+105A>G n.2394+105A>G n.1213+105A>G | gnomAD v4 |
9 | g.133729661G>T | CA2692402007 | SARDH | c.915+104C>A (n.915+104C>A) c.648+104C>A (n.648+104C>A) c.75+104C>A (n.75+104C>A) n.1082+104C>A n.1211+104C>A n.2394+104C>A n.1213+104C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729662A>T | CA2692402008 | SARDH | c.915+103T>A (n.915+103T>A) c.648+103T>A (n.648+103T>A) c.75+103T>A (n.75+103T>A) n.1082+103T>A n.1211+103T>A n.2394+103T>A n.1213+103T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729662_133729663delinsAG | CA1882820982 | SARDH | c.915+102_915+103delinsCT (n.915+102_915+103delinsCT) c.648+102_648+103delinsCT (n.648+102_648+103delinsCT) c.75+102_75+103delinsCT (n.75+102_75+103delinsCT) n.1082+102_1082+103delinsCT n.1211+102_1211+103delinsCT n.2394+102_2394+103delinsCT n.1213+102_1213+103delinsCT | |
9 | g.133729663G>A | CA200986395 | SARDH | c.915+102C>T (n.915+102C>T) c.648+102C>T (n.648+102C>T) c.75+102C>T (n.75+102C>T) n.1082+102C>T n.1211+102C>T n.2394+102C>T n.1213+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729663G= | CA1882820984 | SARDH | c.915+102C= (n.915+102C=) c.648+102C= (n.648+102C=) c.75+102C= (n.75+102C=) n.1082+102C= n.1211+102C= n.2394+102C= n.1213+102C= | |
9 | g.133729663G>T | CA2692402009 | SARDH | c.915+102C>A (n.915+102C>A) c.648+102C>A (n.648+102C>A) c.75+102C>A (n.75+102C>A) n.1082+102C>A n.1211+102C>A n.2394+102C>A n.1213+102C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729666del | CA1882820983 | SARDH | c.915+102del (n.915+102del) c.648+102del (n.648+102del) c.75+102del (n.75+102del) n.1082+102del n.1211+102del n.2394+102del n.1213+102del | dbSNP |
9 | g.133729664G>A | CA2692402010 | SARDH | c.915+101C>T (n.915+101C>T) c.648+101C>T (n.648+101C>T) c.75+101C>T (n.75+101C>T) n.1082+101C>T n.1211+101C>T n.2394+101C>T n.1213+101C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729665G>A | CA2692402011 | SARDH | c.915+100C>T (n.915+100C>T) c.648+100C>T (n.648+100C>T) c.75+100C>T (n.75+100C>T) n.1082+100C>T n.1211+100C>T n.2394+100C>T n.1213+100C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729665G>T | CA2692402012 | SARDH | c.915+100C>A (n.915+100C>A) c.648+100C>A (n.648+100C>A) c.75+100C>A (n.75+100C>A) n.1082+100C>A n.1211+100C>A n.2394+100C>A n.1213+100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729666G>A | CA1882820985 | SARDH | c.915+99C>T (n.915+99C>T) c.648+99C>T (n.648+99C>T) c.75+99C>T (n.75+99C>T) n.1082+99C>T n.1211+99C>T n.2394+99C>T n.1213+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729666G>C | CA2603579701 | SARDH | c.915+99C>G (n.915+99C>G) c.648+99C>G (n.648+99C>G) c.75+99C>G (n.75+99C>G) n.1082+99C>G n.1211+99C>G n.2394+99C>G n.1213+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729666G= | CA1882820986 | SARDH | c.915+99C= (n.915+99C=) c.648+99C= (n.648+99C=) c.75+99C= (n.75+99C=) n.1082+99C= n.1211+99C= n.2394+99C= n.1213+99C= | |
9 | g.133729666G>T | CA2692402013 | SARDH | c.915+99C>A (n.915+99C>A) c.648+99C>A (n.648+99C>A) c.75+99C>A (n.75+99C>A) n.1082+99C>A n.1211+99C>A n.2394+99C>A n.1213+99C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729668C>A | CA2579502499 | SARDH | c.915+97G>T (n.915+97G>T) c.648+97G>T (n.648+97G>T) c.75+97G>T (n.75+97G>T) n.1082+97G>T n.1211+97G>T n.2394+97G>T n.1213+97G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729668C= | CA1882820987 | SARDH | c.915+97G= (n.915+97G=) c.648+97G= (n.648+97G=) c.75+97G= (n.75+97G=) n.1082+97G= n.1211+97G= n.2394+97G= n.1213+97G= | |
9 | g.133729668C>T | CA1882820988 | SARDH | c.915+97G>A (n.915+97G>A) c.648+97G>A (n.648+97G>A) c.75+97G>A (n.75+97G>A) n.1082+97G>A n.1211+97G>A n.2394+97G>A n.1213+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133729670del | CA2692402014 | SARDH | c.915+97del (n.915+97del) c.648+97del (n.648+97del) c.75+97del (n.75+97del) n.1082+97del n.1211+97del n.2394+97del n.1213+97del | gnomAD v4 |
9 | g.133729669C>A | CA2692402015 | SARDH | c.915+96G>T (n.915+96G>T) c.648+96G>T (n.648+96G>T) c.75+96G>T (n.75+96G>T) n.1082+96G>T n.1211+96G>T n.2394+96G>T n.1213+96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729670C>A | CA2692402016 | SARDH | c.915+95G>T (n.915+95G>T) c.648+95G>T (n.648+95G>T) c.75+95G>T (n.75+95G>T) n.1082+95G>T n.1211+95G>T n.2394+95G>T n.1213+95G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729671A>G | CA2692402017 | SARDH | c.915+94T>C (n.915+94T>C) c.648+94T>C (n.648+94T>C) c.75+94T>C (n.75+94T>C) n.1082+94T>C n.1211+94T>C n.2394+94T>C n.1213+94T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729672C>A | CA2579502500 | SARDH | c.915+93G>T (n.915+93G>T) c.648+93G>T (n.648+93G>T) c.75+93G>T (n.75+93G>T) n.1082+93G>T n.1211+93G>T n.2394+93G>T n.1213+93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729672C>T | CA2579502501 | SARDH | c.915+93G>A (n.915+93G>A) c.648+93G>A (n.648+93G>A) c.75+93G>A (n.75+93G>A) n.1082+93G>A n.1211+93G>A n.2394+93G>A n.1213+93G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729673A= | CA1882820989 | SARDH | c.915+92T= (n.915+92T=) c.648+92T= (n.648+92T=) c.75+92T= (n.75+92T=) n.1082+92T= n.1211+92T= n.2394+92T= n.1213+92T= | |
9 | g.133729673A>G | CA1129771889 | SARDH | c.915+92T>C (n.915+92T>C) c.648+92T>C (n.648+92T>C) c.75+92T>C (n.75+92T>C) n.1082+92T>C n.1211+92T>C n.2394+92T>C n.1213+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729675G>C | CA1129771894 | SARDH | c.915+90C>G (n.915+90C>G) c.648+90C>G (n.648+90C>G) c.75+90C>G (n.75+90C>G) n.1082+90C>G n.1211+90C>G n.2394+90C>G n.1213+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729675G= | CA1882820990 | SARDH | c.915+90C= (n.915+90C=) c.648+90C= (n.648+90C=) c.75+90C= (n.75+90C=) n.1082+90C= n.1211+90C= n.2394+90C= n.1213+90C= | |
9 | g.133729675G>T | CA2579502502 | SARDH | c.915+90C>A (n.915+90C>A) c.648+90C>A (n.648+90C>A) c.75+90C>A (n.75+90C>A) n.1082+90C>A n.1211+90C>A n.2394+90C>A n.1213+90C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729676G>A | CA860805772 | SARDH | c.915+89C>T (n.915+89C>T) c.648+89C>T (n.648+89C>T) c.75+89C>T (n.75+89C>T) n.1082+89C>T n.1211+89C>T n.2394+89C>T n.1213+89C>T | dbSNP |
9 | g.133729676G= | CA1882820991 | SARDH | c.915+89C= (n.915+89C=) c.648+89C= (n.648+89C=) c.75+89C= (n.75+89C=) n.1082+89C= n.1211+89C= n.2394+89C= n.1213+89C= | |
9 | g.133729676G>T | CA2692402018 | SARDH | c.915+89C>A (n.915+89C>A) c.648+89C>A (n.648+89C>A) c.75+89C>A (n.75+89C>A) n.1082+89C>A n.1211+89C>A n.2394+89C>A n.1213+89C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729677G>A | CA2692402019 | SARDH | c.915+88C>T (n.915+88C>T) c.648+88C>T (n.648+88C>T) c.75+88C>T (n.75+88C>T) n.1082+88C>T n.1211+88C>T n.2394+88C>T n.1213+88C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729677G>T | CA2692402020 | SARDH | c.915+88C>A (n.915+88C>A) c.648+88C>A (n.648+88C>A) c.75+88C>A (n.75+88C>A) n.1082+88C>A n.1211+88C>A n.2394+88C>A n.1213+88C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729678T>A | CA1882820993 | SARDH | c.915+87A>T (n.915+87A>T) c.648+87A>T (n.648+87A>T) c.75+87A>T (n.75+87A>T) n.1082+87A>T n.1211+87A>T n.2394+87A>T n.1213+87A>T | dbSNP |
9 | g.133729678T= | CA1882820992 | SARDH | c.915+87A= (n.915+87A=) c.648+87A= (n.648+87A=) c.75+87A= (n.75+87A=) n.1082+87A= n.1211+87A= n.2394+87A= n.1213+87A= | |
9 | g.133729679C>A | CA2692402021 | SARDH | c.915+86G>T (n.915+86G>T) c.648+86G>T (n.648+86G>T) c.75+86G>T (n.75+86G>T) n.1082+86G>T n.1211+86G>T n.2394+86G>T n.1213+86G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729682_133729683del | CA2579502503 | SARDH | c.915+85_915+86del (n.915+85_915+86del) c.648+85_648+86del (n.648+85_648+86del) c.75+85_75+86del (n.75+85_75+86del) n.1082+85_1082+86del n.1211+85_1211+86del n.2394+85_2394+86del n.1213+85_1213+86del | gnomAD v4 |
9 | g.133729680A>G | CA2579502504 | SARDH | c.915+85T>C (n.915+85T>C) c.648+85T>C (n.648+85T>C) c.75+85T>C (n.75+85T>C) n.1082+85T>C n.1211+85T>C n.2394+85T>C n.1213+85T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729681C>A | CA2692402023 | SARDH | c.915+84G>T (n.915+84G>T) c.648+84G>T (n.648+84G>T) c.75+84G>T (n.75+84G>T) n.1082+84G>T n.1211+84G>T n.2394+84G>T n.1213+84G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729681C= | CA1882820994 | SARDH | c.915+84G= (n.915+84G=) c.648+84G= (n.648+84G=) c.75+84G= (n.75+84G=) n.1082+84G= n.1211+84G= n.2394+84G= n.1213+84G= | |
9 | g.133729681C>T | CA1129771906 | SARDH | c.915+84G>A (n.915+84G>A) c.648+84G>A (n.648+84G>A) c.75+84G>A (n.75+84G>A) n.1082+84G>A n.1211+84G>A n.2394+84G>A n.1213+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729682A>G | CA2692402024 | SARDH | c.915+83T>C (n.915+83T>C) c.648+83T>C (n.648+83T>C) c.75+83T>C (n.75+83T>C) n.1082+83T>C n.1211+83T>C n.2394+83T>C n.1213+83T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729682A>T | CA2692402025 | SARDH | c.915+83T>A (n.915+83T>A) c.648+83T>A (n.648+83T>A) c.75+83T>A (n.75+83T>A) n.1082+83T>A n.1211+83T>A n.2394+83T>A n.1213+83T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729683C>A | CA2692402027 | SARDH | c.915+82G>T (n.915+82G>T) c.648+82G>T (n.648+82G>T) c.75+82G>T (n.75+82G>T) n.1082+82G>T n.1211+82G>T n.2394+82G>T n.1213+82G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729683C>T | CA2579502505 | SARDH | c.915+82G>A (n.915+82G>A) c.648+82G>A (n.648+82G>A) c.75+82G>A (n.75+82G>A) n.1082+82G>A n.1211+82G>A n.2394+82G>A n.1213+82G>A | |
9 | g.133729684del | CA2692402026 | SARDH | c.915+82del (n.915+82del) c.648+82del (n.648+82del) c.75+82del (n.75+82del) n.1082+82del n.1211+82del n.2394+82del n.1213+82del | gnomAD v4 |
9 | g.133729684C>A | CA2692402029 | SARDH | c.915+81G>T (n.915+81G>T) c.648+81G>T (n.648+81G>T) c.75+81G>T (n.75+81G>T) n.1082+81G>T n.1211+81G>T n.2394+81G>T n.1213+81G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729684C= | CA1882820995 | SARDH | c.915+81G= (n.915+81G=) c.648+81G= (n.648+81G=) c.75+81G= (n.75+81G=) n.1082+81G= n.1211+81G= n.2394+81G= n.1213+81G= | |
9 | g.133729684C>T | CA1129771907 | SARDH | c.915+81G>A (n.915+81G>A) c.648+81G>A (n.648+81G>A) c.75+81G>A (n.75+81G>A) n.1082+81G>A n.1211+81G>A n.2394+81G>A n.1213+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729685A>G | CA2692402030 | SARDH | c.915+80T>C (n.915+80T>C) c.648+80T>C (n.648+80T>C) c.75+80T>C (n.75+80T>C) n.1082+80T>C n.1211+80T>C n.2394+80T>C n.1213+80T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729686C>A | CA2692402032 | SARDH | c.915+79G>T (n.915+79G>T) c.648+79G>T (n.648+79G>T) c.75+79G>T (n.75+79G>T) n.1082+79G>T n.1211+79G>T n.2394+79G>T n.1213+79G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729686C>T | CA2692402033 | SARDH | c.915+79G>A (n.915+79G>A) c.648+79G>A (n.648+79G>A) c.75+79G>A (n.75+79G>A) n.1082+79G>A n.1211+79G>A n.2394+79G>A n.1213+79G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729687C>A | CA2692402034 | SARDH | c.915+78G>T (n.915+78G>T) c.648+78G>T (n.648+78G>T) c.75+78G>T (n.75+78G>T) n.1082+78G>T n.1211+78G>T n.2394+78G>T n.1213+78G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729688T>C | CA860805777 | SARDH | c.915+77A>G (n.915+77A>G) c.648+77A>G (n.648+77A>G) c.75+77A>G (n.75+77A>G) n.1082+77A>G n.1211+77A>G n.2394+77A>G n.1213+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729688T= | CA1882820996 | SARDH | c.915+77A= (n.915+77A=) c.648+77A= (n.648+77A=) c.75+77A= (n.75+77A=) n.1082+77A= n.1211+77A= n.2394+77A= n.1213+77A= | |
9 | g.133729689G>T | CA2579502507 | SARDH | c.915+76C>A (n.915+76C>A) c.648+76C>A (n.648+76C>A) c.75+76C>A (n.75+76C>A) n.1082+76C>A n.1211+76C>A n.2394+76C>A n.1213+76C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729691del | CA2579502506 | SARDH | c.915+76del (n.915+76del) c.648+76del (n.648+76del) c.75+76del (n.75+76del) n.1082+76del n.1211+76del n.2394+76del n.1213+76del | |
9 | g.133729690G>T | CA2579502508 | SARDH | c.915+75C>A (n.915+75C>A) c.648+75C>A (n.648+75C>A) c.75+75C>A (n.75+75C>A) n.1082+75C>A n.1211+75C>A n.2394+75C>A n.1213+75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729691G>A | CA2579502509 | SARDH | c.915+74C>T (n.915+74C>T) c.648+74C>T (n.648+74C>T) c.75+74C>T (n.75+74C>T) n.1082+74C>T n.1211+74C>T n.2394+74C>T n.1213+74C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729691G>T | CA2692402037 | SARDH | c.915+74C>A (n.915+74C>A) c.648+74C>A (n.648+74C>A) c.75+74C>A (n.75+74C>A) n.1082+74C>A n.1211+74C>A n.2394+74C>A n.1213+74C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729692T>A | CA2692402039 | SARDH | c.915+73A>T (n.915+73A>T) c.648+73A>T (n.648+73A>T) c.75+73A>T (n.75+73A>T) n.1082+73A>T n.1211+73A>T n.2394+73A>T n.1213+73A>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729692T>G | CA1882820998 | SARDH | c.915+73A>C (n.915+73A>C) c.648+73A>C (n.648+73A>C) c.75+73A>C (n.75+73A>C) n.1082+73A>C n.1211+73A>C n.2394+73A>C n.1213+73A>C | dbSNP |
9 | g.133729692T= | CA1882820997 | SARDH | c.915+73A= (n.915+73A=) c.648+73A= (n.648+73A=) c.75+73A= (n.75+73A=) n.1082+73A= n.1211+73A= n.2394+73A= n.1213+73A= | |
9 | g.133729694C>A | CA2692402041 | SARDH | c.915+71G>T (n.915+71G>T) c.648+71G>T (n.648+71G>T) c.75+71G>T (n.75+71G>T) n.1082+71G>T n.1211+71G>T n.2394+71G>T n.1213+71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729694C>G | CA2692402042 | SARDH | c.915+71G>C (n.915+71G>C) c.648+71G>C (n.648+71G>C) c.75+71G>C (n.75+71G>C) n.1082+71G>C n.1211+71G>C n.2394+71G>C n.1213+71G>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729694C>T | CA2692402043 | SARDH | c.915+71G>A (n.915+71G>A) c.648+71G>A (n.648+71G>A) c.75+71G>A (n.75+71G>A) n.1082+71G>A n.1211+71G>A n.2394+71G>A n.1213+71G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729695A>G | CA2692402045 | SARDH | c.915+70T>C (n.915+70T>C) c.648+70T>C (n.648+70T>C) c.75+70T>C (n.75+70T>C) n.1082+70T>C n.1211+70T>C n.2394+70T>C n.1213+70T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729697G>A | CA2692402047 | SARDH | c.915+68C>T (n.915+68C>T) c.648+68C>T (n.648+68C>T) c.75+68C>T (n.75+68C>T) n.1082+68C>T n.1211+68C>T n.2394+68C>T n.1213+68C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729697G>T | CA2579502510 | SARDH | c.915+68C>A (n.915+68C>A) c.648+68C>A (n.648+68C>A) c.75+68C>A (n.75+68C>A) n.1082+68C>A n.1211+68C>A n.2394+68C>A n.1213+68C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729698C>T | CA2692402049 | SARDH | c.915+67G>A (n.915+67G>A) c.648+67G>A (n.648+67G>A) c.75+67G>A (n.75+67G>A) n.1082+67G>A n.1211+67G>A n.2394+67G>A n.1213+67G>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729699_133729702del | CA2692402050 | SARDH | c.915+63_915+66del (n.915+63_915+66del) c.648+63_648+66del (n.648+63_648+66del) c.75+63_75+66del (n.75+63_75+66del) n.1082+63_1082+66del n.1211+63_1211+66del n.2394+63_2394+66del n.1213+63_1213+66del | gnomAD v4 |
9 | g.133729700G>A | CA2692402052 | SARDH | c.915+65C>T (n.915+65C>T) c.648+65C>T (n.648+65C>T) c.75+65C>T (n.75+65C>T) n.1082+65C>T n.1211+65C>T n.2394+65C>T n.1213+65C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729700G>T | CA2579502511 | SARDH | c.915+65C>A (n.915+65C>A) c.648+65C>A (n.648+65C>A) c.75+65C>A (n.75+65C>A) n.1082+65C>A n.1211+65C>A n.2394+65C>A n.1213+65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729701_133729702del | CA2692402051 | SARDH | c.915+64_915+65del (n.915+64_915+65del) c.648+64_648+65del (n.648+64_648+65del) c.75+64_75+65del (n.75+64_75+65del) n.1082+64_1082+65del n.1211+64_1211+65del n.2394+64_2394+65del n.1213+64_1213+65del | gnomAD v4 |
9 | g.133729701G>A | CA2692402054 | SARDH | c.915+64C>T (n.915+64C>T) c.648+64C>T (n.648+64C>T) c.75+64C>T (n.75+64C>T) n.1082+64C>T n.1211+64C>T n.2394+64C>T n.1213+64C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729701G>T | CA2692402053 | SARDH | c.915+64C>A (n.915+64C>A) c.648+64C>A (n.648+64C>A) c.75+64C>A (n.75+64C>A) n.1082+64C>A n.1211+64C>A n.2394+64C>A n.1213+64C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729702G>A | CA2692402055 | SARDH | c.915+63C>T (n.915+63C>T) c.648+63C>T (n.648+63C>T) c.75+63C>T (n.75+63C>T) n.1082+63C>T n.1211+63C>T n.2394+63C>T n.1213+63C>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729702G>T | CA2579502512 | SARDH | c.915+63C>A (n.915+63C>A) c.648+63C>A (n.648+63C>A) c.75+63C>A (n.75+63C>A) n.1082+63C>A n.1211+63C>A n.2394+63C>A n.1213+63C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729703A>T | CA2692402056 | SARDH | c.915+62T>A (n.915+62T>A) c.648+62T>A (n.648+62T>A) c.75+62T>A (n.75+62T>A) n.1082+62T>A n.1211+62T>A n.2394+62T>A n.1213+62T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729704_133729705del | CA2692402058 | SARDH | c.915+60_915+61del (n.915+60_915+61del) c.648+60_648+61del (n.648+60_648+61del) c.75+60_75+61del (n.75+60_75+61del) n.1082+60_1082+61del n.1211+60_1211+61del n.2394+60_2394+61del n.1213+60_1213+61del | gnomAD v4 |
9 | g.133729705T>G | CA2692402060 | SARDH | c.915+60A>C (n.915+60A>C) c.648+60A>C (n.648+60A>C) c.75+60A>C (n.75+60A>C) n.1082+60A>C n.1211+60A>C n.2394+60A>C n.1213+60A>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729706C>A | CA2692402065 | SARDH | c.915+59G>T (n.915+59G>T) c.648+59G>T (n.648+59G>T) c.75+59G>T (n.75+59G>T) n.1082+59G>T n.1211+59G>T n.2394+59G>T n.1213+59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729706C= | CA1882820999 | SARDH | c.915+59G= (n.915+59G=) c.648+59G= (n.648+59G=) c.75+59G= (n.75+59G=) n.1082+59G= n.1211+59G= n.2394+59G= n.1213+59G= | |
9 | g.133729706C>T | CA200986397 | SARDH | c.915+59G>A (n.915+59G>A) c.648+59G>A (n.648+59G>A) c.75+59G>A (n.75+59G>A) n.1082+59G>A n.1211+59G>A n.2394+59G>A n.1213+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729707A>G | CA2692402068 | SARDH | c.915+58T>C (n.915+58T>C) c.648+58T>C (n.648+58T>C) c.75+58T>C (n.75+58T>C) n.1082+58T>C n.1211+58T>C n.2394+58T>C n.1213+58T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729708G>T | CA2579502513 | SARDH | c.915+57C>A (n.915+57C>A) c.648+57C>A (n.648+57C>A) c.75+57C>A (n.75+57C>A) n.1082+57C>A n.1211+57C>A n.2394+57C>A n.1213+57C>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729709A>G | CA2692402069 | SARDH | c.915+56T>C (n.915+56T>C) c.648+56T>C (n.648+56T>C) c.75+56T>C (n.75+56T>C) n.1082+56T>C n.1211+56T>C n.2394+56T>C n.1213+56T>C | gnomAD v4 |
9 | g.133729709A>T | CA2692402070 | SARDH | c.915+56T>A (n.915+56T>A) c.648+56T>A (n.648+56T>A) c.75+56T>A (n.75+56T>A) n.1082+56T>A n.1211+56T>A n.2394+56T>A n.1213+56T>A | gnomAD v4 |
9 | g.133729710G= | CA1882821000 | SARDH | c.915+55C= (n.915+55C=) c.648+55C= (n.648+55C=) c.75+55C= (n.75+55C=) n.1082+55C= n.1211+55C= n.2394+55C= n.1213+55C= | |
9 | g.133729710G>T | CA860805790 | SARDH | c.915+55C>A (n.915+55C>A) c.648+55C>A (n.648+55C>A) c.75+55C>A (n.75+55C>A) n.1082+55C>A n.1211+55C>A n.2394+55C>A n.1213+55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729711C>A | CA2692402074 | SARDH | c.915+54G>T (n.915+54G>T) c.648+54G>T (n.648+54G>T) c.75+54G>T (n.75+54G>T) n.1082+54G>T n.1211+54G>T n.2394+54G>T n.1213+54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.133729711C= | CA1882821001 | SARDH | c.915+54G= (n.915+54G=) c.648+54G= (n.648+54G=) c.75+54G= (n.75+54G=) n.1082+54G= n.1211+54G= n.2394+54G= n.1213+54G= | |
9 | g.133729711C>T | CA860805794 | SARDH | c.915+54G>A (n.915+54G>A) c.648+54G>A (n.648+54G>A) c.75+54G>A (n.75+54G>A) n.1082+54G>A n.1211+54G>A n.2394+54G>A n.1213+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |