Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133729511G>ACA200986374SARDHc.915+254C>T (n.915+254C>T)
c.648+254C>T (n.648+254C>T)
c.75+254C>T (n.75+254C>T)
n.1082+254C>T
n.1211+254C>T
n.2394+254C>T
n.1213+254C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729511G=CA1882820919SARDHc.915+254C= (n.915+254C=)
c.648+254C= (n.648+254C=)
c.75+254C= (n.75+254C=)
n.1082+254C=
n.1211+254C=
n.2394+254C=
n.1213+254C=
9g.133729512C>ACA1882820921SARDHc.915+253G>T (n.915+253G>T)
c.648+253G>T (n.648+253G>T)
c.75+253G>T (n.75+253G>T)
n.1082+253G>T
n.1211+253G>T
n.2394+253G>T
n.1213+253G>T
dbSNP
9g.133729512C=CA1882820920SARDHc.915+253G= (n.915+253G=)
c.648+253G= (n.648+253G=)
c.75+253G= (n.75+253G=)
n.1082+253G=
n.1211+253G=
n.2394+253G=
n.1213+253G=
9g.133729514T>CCA2720505385SARDHc.915+251A>G (n.915+251A>G)
c.648+251A>G (n.648+251A>G)
c.75+251A>G (n.75+251A>G)
n.1082+251A>G
n.1211+251A>G
n.2394+251A>G
n.1213+251A>G
dbSNP
9g.133729514T>GCA1129771866SARDHc.915+251A>C (n.915+251A>C)
c.648+251A>C (n.648+251A>C)
c.75+251A>C (n.75+251A>C)
n.1082+251A>C
n.1211+251A>C
n.2394+251A>C
n.1213+251A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729514T=CA1882820922SARDHc.915+251A= (n.915+251A=)
c.648+251A= (n.648+251A=)
c.75+251A= (n.75+251A=)
n.1082+251A=
n.1211+251A=
n.2394+251A=
n.1213+251A=
9g.133729516A>GCA2720680650SARDHc.915+249T>C (n.915+249T>C)
c.648+249T>C (n.648+249T>C)
c.75+249T>C (n.75+249T>C)
n.1082+249T>C
n.1211+249T>C
n.2394+249T>C
n.1213+249T>C
dbSNP
9g.133729524G>ACA860805736SARDHc.915+241C>T (n.915+241C>T)
c.648+241C>T (n.648+241C>T)
c.75+241C>T (n.75+241C>T)
n.1082+241C>T
n.1211+241C>T
n.2394+241C>T
n.1213+241C>T
dbSNP
9g.133729524G=CA1882820923SARDHc.915+241C= (n.915+241C=)
c.648+241C= (n.648+241C=)
c.75+241C= (n.75+241C=)
n.1082+241C=
n.1211+241C=
n.2394+241C=
n.1213+241C=
9g.133729524G>TCA591071593SARDHc.915+241C>A (n.915+241C>A)
c.648+241C>A (n.648+241C>A)
c.75+241C>A (n.75+241C>A)
n.1082+241C>A
n.1211+241C>A
n.2394+241C>A
n.1213+241C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729529G>ACA1882820925SARDHc.915+236C>T (n.915+236C>T)
c.648+236C>T (n.648+236C>T)
c.75+236C>T (n.75+236C>T)
n.1082+236C>T
n.1211+236C>T
n.2394+236C>T
n.1213+236C>T
dbSNP
9g.133729529G=CA1882820924SARDHc.915+236C= (n.915+236C=)
c.648+236C= (n.648+236C=)
c.75+236C= (n.75+236C=)
n.1082+236C=
n.1211+236C=
n.2394+236C=
n.1213+236C=
9g.133729530T>ACA860805739SARDHc.915+235A>T (n.915+235A>T)
c.648+235A>T (n.648+235A>T)
c.75+235A>T (n.75+235A>T)
n.1082+235A>T
n.1211+235A>T
n.2394+235A>T
n.1213+235A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729530T>GCA1882820926SARDHc.915+235A>C (n.915+235A>C)
c.648+235A>C (n.648+235A>C)
c.75+235A>C (n.75+235A>C)
n.1082+235A>C
n.1211+235A>C
n.2394+235A>C
n.1213+235A>C
dbSNP
9g.133729530T=CA1882820927SARDHc.915+235A= (n.915+235A=)
c.648+235A= (n.648+235A=)
c.75+235A= (n.75+235A=)
n.1082+235A=
n.1211+235A=
n.2394+235A=
n.1213+235A=
9g.133729540C=CA1882820928SARDHc.915+225G= (n.915+225G=)
c.648+225G= (n.648+225G=)
c.75+225G= (n.75+225G=)
n.1082+225G=
n.1211+225G=
n.2394+225G=
n.1213+225G=
9g.133729540C>TCA200986375SARDHc.915+225G>A (n.915+225G>A)
c.648+225G>A (n.648+225G>A)
c.75+225G>A (n.75+225G>A)
n.1082+225G>A
n.1211+225G>A
n.2394+225G>A
n.1213+225G>A
dbSNP
9g.133729541A>CCA2720680655SARDHc.915+224T>G (n.915+224T>G)
c.648+224T>G (n.648+224T>G)
c.75+224T>G (n.75+224T>G)
n.1082+224T>G
n.1211+224T>G
n.2394+224T>G
n.1213+224T>G
dbSNP
9g.133729543G>ACA200986376SARDHc.915+222C>T (n.915+222C>T)
c.648+222C>T (n.648+222C>T)
c.75+222C>T (n.75+222C>T)
n.1082+222C>T
n.1211+222C>T
n.2394+222C>T
n.1213+222C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729543G=CA1882820929SARDHc.915+222C= (n.915+222C=)
c.648+222C= (n.648+222C=)
c.75+222C= (n.75+222C=)
n.1082+222C=
n.1211+222C=
n.2394+222C=
n.1213+222C=
9g.133729544G>ACA1882820931SARDHc.915+221C>T (n.915+221C>T)
c.648+221C>T (n.648+221C>T)
c.75+221C>T (n.75+221C>T)
n.1082+221C>T
n.1211+221C>T
n.2394+221C>T
n.1213+221C>T
dbSNP
9g.133729544G=CA1882820930SARDHc.915+221C= (n.915+221C=)
c.648+221C= (n.648+221C=)
c.75+221C= (n.75+221C=)
n.1082+221C=
n.1211+221C=
n.2394+221C=
n.1213+221C=
9g.133729546G=CA1882820932SARDHc.915+219C= (n.915+219C=)
c.648+219C= (n.648+219C=)
c.75+219C= (n.75+219C=)
n.1082+219C=
n.1211+219C=
n.2394+219C=
n.1213+219C=
9g.133729546G>TCA200986377SARDHc.915+219C>A (n.915+219C>A)
c.648+219C>A (n.648+219C>A)
c.75+219C>A (n.75+219C>A)
n.1082+219C>A
n.1211+219C>A
n.2394+219C>A
n.1213+219C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729547G>CCA1882820934SARDHc.915+218C>G (n.915+218C>G)
c.648+218C>G (n.648+218C>G)
c.75+218C>G (n.75+218C>G)
n.1082+218C>G
n.1211+218C>G
n.2394+218C>G
n.1213+218C>G
dbSNP
9g.133729547G=CA1882820933SARDHc.915+218C= (n.915+218C=)
c.648+218C= (n.648+218C=)
c.75+218C= (n.75+218C=)
n.1082+218C=
n.1211+218C=
n.2394+218C=
n.1213+218C=
9g.133729547G>TCA2786178502SARDHc.915+218C>A (n.915+218C>A)
c.648+218C>A (n.648+218C>A)
c.75+218C>A (n.75+218C>A)
n.1082+218C>A
n.1211+218C>A
n.2394+218C>A
n.1213+218C>A
9g.133729548T>CCA200986378SARDHc.915+217A>G (n.915+217A>G)
c.648+217A>G (n.648+217A>G)
c.75+217A>G (n.75+217A>G)
n.1082+217A>G
n.1211+217A>G
n.2394+217A>G
n.1213+217A>G
dbSNP
9g.133729548T=CA1882820935SARDHc.915+217A= (n.915+217A=)
c.648+217A= (n.648+217A=)
c.75+217A= (n.75+217A=)
n.1082+217A=
n.1211+217A=
n.2394+217A=
n.1213+217A=
9g.133729549C=CA1882820936SARDHc.915+216G= (n.915+216G=)
c.648+216G= (n.648+216G=)
c.75+216G= (n.75+216G=)
n.1082+216G=
n.1211+216G=
n.2394+216G=
n.1213+216G=
9g.133729549C>TCA860805744SARDHc.915+216G>A (n.915+216G>A)
c.648+216G>A (n.648+216G>A)
c.75+216G>A (n.75+216G>A)
n.1082+216G>A
n.1211+216G>A
n.2394+216G>A
n.1213+216G>A
dbSNP
9g.133729549_133729550delinsCACA1882820937SARDHc.915+215_915+216delinsTG (n.915+215_915+216delinsTG)
c.648+215_648+216delinsTG (n.648+215_648+216delinsTG)
c.75+215_75+216delinsTG (n.75+215_75+216delinsTG)
n.1082+215_1082+216delinsTG
n.1211+215_1211+216delinsTG
n.2394+215_2394+216delinsTG
n.1213+215_1213+216delinsTG
9g.133729550delCA1882820938SARDHc.915+215del (n.915+215del)
c.648+215del (n.648+215del)
c.75+215del (n.75+215del)
n.1082+215del
n.1211+215del
n.2394+215del
n.1213+215del
dbSNP
9g.133729553C>ACA860805746SARDHc.915+212G>T (n.915+212G>T)
c.648+212G>T (n.648+212G>T)
c.75+212G>T (n.75+212G>T)
n.1082+212G>T
n.1211+212G>T
n.2394+212G>T
n.1213+212G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729553C=CA1882820939SARDHc.915+212G= (n.915+212G=)
c.648+212G= (n.648+212G=)
c.75+212G= (n.75+212G=)
n.1082+212G=
n.1211+212G=
n.2394+212G=
n.1213+212G=
9g.133729557A=CA1882820940SARDHc.915+208T= (n.915+208T=)
c.648+208T= (n.648+208T=)
c.75+208T= (n.75+208T=)
n.1082+208T=
n.1211+208T=
n.2394+208T=
n.1213+208T=
9g.133729557A>GCA915830220SARDHc.915+208T>C (n.915+208T>C)
c.648+208T>C (n.648+208T>C)
c.75+208T>C (n.75+208T>C)
n.1082+208T>C
n.1211+208T>C
n.2394+208T>C
n.1213+208T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729558C>ACA200986379SARDHc.915+207G>T (n.915+207G>T)
c.648+207G>T (n.648+207G>T)
c.75+207G>T (n.75+207G>T)
n.1082+207G>T
n.1211+207G>T
n.2394+207G>T
n.1213+207G>T
dbSNP
9g.133729558C=CA1882820941SARDHc.915+207G= (n.915+207G=)
c.648+207G= (n.648+207G=)
c.75+207G= (n.75+207G=)
n.1082+207G=
n.1211+207G=
n.2394+207G=
n.1213+207G=
9g.133729558C>TCA1129771869SARDHc.915+207G>A (n.915+207G>A)
c.648+207G>A (n.648+207G>A)
c.75+207G>A (n.75+207G>A)
n.1082+207G>A
n.1211+207G>A
n.2394+207G>A
n.1213+207G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729559A=CA1882820942SARDHc.915+206T= (n.915+206T=)
c.648+206T= (n.648+206T=)
c.75+206T= (n.75+206T=)
n.1082+206T=
n.1211+206T=
n.2394+206T=
n.1213+206T=
9g.133729559A>GCA1882820943SARDHc.915+206T>C (n.915+206T>C)
c.648+206T>C (n.648+206T>C)
c.75+206T>C (n.75+206T>C)
n.1082+206T>C
n.1211+206T>C
n.2394+206T>C
n.1213+206T>C
dbSNP
9g.133729561G>ACA2786178503SARDHc.915+204C>T (n.915+204C>T)
c.648+204C>T (n.648+204C>T)
c.75+204C>T (n.75+204C>T)
n.1082+204C>T
n.1211+204C>T
n.2394+204C>T
n.1213+204C>T
9g.133729561_133729566delinsGGATACCA1882820944SARDHc.915+199_915+204delinsGTATCC (n.915+199_915+204delinsGTATCC)
c.648+199_648+204delinsGTATCC (n.648+199_648+204delinsGTATCC)
c.75+199_75+204delinsGTATCC (n.75+199_75+204delinsGTATCC)
n.1082+199_1082+204delinsGTATCC
n.1211+199_1211+204delinsGTATCC
n.2394+199_2394+204delinsGTATCC
n.1213+199_1213+204delinsGTATCC
9g.133729562G=CA1882820945SARDHc.915+203C= (n.915+203C=)
c.648+203C= (n.648+203C=)
c.75+203C= (n.75+203C=)
n.1082+203C=
n.1211+203C=
n.2394+203C=
n.1213+203C=
9g.133729562G>TCA860805752SARDHc.915+203C>A (n.915+203C>A)
c.648+203C>A (n.648+203C>A)
c.75+203C>A (n.75+203C>A)
n.1082+203C>A
n.1211+203C>A
n.2394+203C>A
n.1213+203C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729563_133729567delCA591071595SARDHc.915+199_915+203del (n.915+199_915+203del)
c.648+199_648+203del (n.648+199_648+203del)
c.75+199_75+203del (n.75+199_75+203del)
n.1082+199_1082+203del
n.1211+199_1211+203del
n.2394+199_2394+203del
n.1213+199_1213+203del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729566C=CA1882820946SARDHc.915+199G= (n.915+199G=)
c.648+199G= (n.648+199G=)
c.75+199G= (n.75+199G=)
n.1082+199G=
n.1211+199G=
n.2394+199G=
n.1213+199G=
9g.133729566C>GCA200986381SARDHc.915+199G>C (n.915+199G>C)
c.648+199G>C (n.648+199G>C)
c.75+199G>C (n.75+199G>C)
n.1082+199G>C
n.1211+199G>C
n.2394+199G>C
n.1213+199G>C
dbSNP
9g.133729566C>TCA200986382SARDHc.915+199G>A (n.915+199G>A)
c.648+199G>A (n.648+199G>A)
c.75+199G>A (n.75+199G>A)
n.1082+199G>A
n.1211+199G>A
n.2394+199G>A
n.1213+199G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729567G>ACA200986384SARDHc.915+198C>T (n.915+198C>T)
c.648+198C>T (n.648+198C>T)
c.75+198C>T (n.75+198C>T)
n.1082+198C>T
n.1211+198C>T
n.2394+198C>T
n.1213+198C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729567G=CA1882820947SARDHc.915+198C= (n.915+198C=)
c.648+198C= (n.648+198C=)
c.75+198C= (n.75+198C=)
n.1082+198C=
n.1211+198C=
n.2394+198C=
n.1213+198C=
9g.133729568C=CA1882820948SARDHc.915+197G= (n.915+197G=)
c.648+197G= (n.648+197G=)
c.75+197G= (n.75+197G=)
n.1082+197G=
n.1211+197G=
n.2394+197G=
n.1213+197G=
9g.133729568C>TCA860805760SARDHc.915+197G>A (n.915+197G>A)
c.648+197G>A (n.648+197G>A)
c.75+197G>A (n.75+197G>A)
n.1082+197G>A
n.1211+197G>A
n.2394+197G>A
n.1213+197G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729574C=CA1882820949SARDHc.915+191G= (n.915+191G=)
c.648+191G= (n.648+191G=)
c.75+191G= (n.75+191G=)
n.1082+191G=
n.1211+191G=
n.2394+191G=
n.1213+191G=
9g.133729574C>GCA860805761SARDHc.915+191G>C (n.915+191G>C)
c.648+191G>C (n.648+191G>C)
c.75+191G>C (n.75+191G>C)
n.1082+191G>C
n.1211+191G>C
n.2394+191G>C
n.1213+191G>C
dbSNP
9g.133729574C>TCA1882820950SARDHc.915+191G>A (n.915+191G>A)
c.648+191G>A (n.648+191G>A)
c.75+191G>A (n.75+191G>A)
n.1082+191G>A
n.1211+191G>A
n.2394+191G>A
n.1213+191G>A
dbSNP
9g.133729577C=CA1882820951SARDHc.915+188G= (n.915+188G=)
c.648+188G= (n.648+188G=)
c.75+188G= (n.75+188G=)
n.1082+188G=
n.1211+188G=
n.2394+188G=
n.1213+188G=
9g.133729577C>GCA467619553SARDHc.915+188G>C (n.915+188G>C)
c.648+188G>C (n.648+188G>C)
c.75+188G>C (n.75+188G>C)
n.1082+188G>C
n.1211+188G>C
n.2394+188G>C
n.1213+188G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729578C>ACA1882820953SARDHc.915+187G>T (n.915+187G>T)
c.648+187G>T (n.648+187G>T)
c.75+187G>T (n.75+187G>T)
n.1082+187G>T
n.1211+187G>T
n.2394+187G>T
n.1213+187G>T
dbSNP
9g.133729578C=CA1882820952SARDHc.915+187G= (n.915+187G=)
c.648+187G= (n.648+187G=)
c.75+187G= (n.75+187G=)
n.1082+187G=
n.1211+187G=
n.2394+187G=
n.1213+187G=
9g.133729579T>CCA1882820954SARDHc.915+186A>G (n.915+186A>G)
c.648+186A>G (n.648+186A>G)
c.75+186A>G (n.75+186A>G)
n.1082+186A>G
n.1211+186A>G
n.2394+186A>G
n.1213+186A>G
dbSNP
9g.133729579T=CA1882820955SARDHc.915+186A= (n.915+186A=)
c.648+186A= (n.648+186A=)
c.75+186A= (n.75+186A=)
n.1082+186A=
n.1211+186A=
n.2394+186A=
n.1213+186A=
9g.133729584T>ACA1882820957SARDHc.915+181A>T (n.915+181A>T)
c.648+181A>T (n.648+181A>T)
c.75+181A>T (n.75+181A>T)
n.1082+181A>T
n.1211+181A>T
n.2394+181A>T
n.1213+181A>T
dbSNP
9g.133729584T=CA1882820956SARDHc.915+181A= (n.915+181A=)
c.648+181A= (n.648+181A=)
c.75+181A= (n.75+181A=)
n.1082+181A=
n.1211+181A=
n.2394+181A=
n.1213+181A=
9g.133729588C=CA1882820958SARDHc.915+177G= (n.915+177G=)
c.648+177G= (n.648+177G=)
c.75+177G= (n.75+177G=)
n.1082+177G=
n.1211+177G=
n.2394+177G=
n.1213+177G=
9g.133729588C>TCA200986385SARDHc.915+177G>A (n.915+177G>A)
c.648+177G>A (n.648+177G>A)
c.75+177G>A (n.75+177G>A)
n.1082+177G>A
n.1211+177G>A
n.2394+177G>A
n.1213+177G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729593T>CCA2720680741SARDHc.915+172A>G (n.915+172A>G)
c.648+172A>G (n.648+172A>G)
c.75+172A>G (n.75+172A>G)
n.1082+172A>G
n.1211+172A>G
n.2394+172A>G
n.1213+172A>G
dbSNP
9g.133729597A=CA1882820959SARDHc.915+168T= (n.915+168T=)
c.648+168T= (n.648+168T=)
c.75+168T= (n.75+168T=)
n.1082+168T=
n.1211+168T=
n.2394+168T=
n.1213+168T=
9g.133729597A>GCA200986386SARDHc.915+168T>C (n.915+168T>C)
c.648+168T>C (n.648+168T>C)
c.75+168T>C (n.75+168T>C)
n.1082+168T>C
n.1211+168T>C
n.2394+168T>C
n.1213+168T>C
dbSNP
9g.133729600C=CA1882820960SARDHc.915+165G= (n.915+165G=)
c.648+165G= (n.648+165G=)
c.75+165G= (n.75+165G=)
n.1082+165G=
n.1211+165G=
n.2394+165G=
n.1213+165G=
9g.133729600C>TCA200986387SARDHc.915+165G>A (n.915+165G>A)
c.648+165G>A (n.648+165G>A)
c.75+165G>A (n.75+165G>A)
n.1082+165G>A
n.1211+165G>A
n.2394+165G>A
n.1213+165G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729601G>ACA200986390SARDHc.915+164C>T (n.915+164C>T)
c.648+164C>T (n.648+164C>T)
c.75+164C>T (n.75+164C>T)
n.1082+164C>T
n.1211+164C>T
n.2394+164C>T
n.1213+164C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133729601G=CA1882820961SARDHc.915+164C= (n.915+164C=)
c.648+164C= (n.648+164C=)
c.75+164C= (n.75+164C=)
n.1082+164C=
n.1211+164C=
n.2394+164C=
n.1213+164C=
9g.133729605A=CA1882820962SARDHc.915+160T= (n.915+160T=)
c.648+160T= (n.648+160T=)
c.75+160T= (n.75+160T=)
n.1082+160T=
n.1211+160T=
n.2394+160T=
n.1213+160T=
9g.133729605A>GCA591071597SARDHc.915+160T>C (n.915+160T>C)
c.648+160T>C (n.648+160T>C)
c.75+160T>C (n.75+160T>C)
n.1082+160T>C
n.1211+160T>C
n.2394+160T>C
n.1213+160T>C
dbSNP gnomAD v2
9g.133729608C>ACA2720680745SARDHc.915+157G>T (n.915+157G>T)
c.648+157G>T (n.648+157G>T)
c.75+157G>T (n.75+157G>T)
n.1082+157G>T
n.1211+157G>T
n.2394+157G>T
n.1213+157G>T
dbSNP
9g.133729610C=CA1882820963SARDHc.915+155G= (n.915+155G=)
c.648+155G= (n.648+155G=)
c.75+155G= (n.75+155G=)
n.1082+155G=
n.1211+155G=
n.2394+155G=
n.1213+155G=
9g.133729610C>GCA1129771876SARDHc.915+155G>C (n.915+155G>C)
c.648+155G>C (n.648+155G>C)
c.75+155G>C (n.75+155G>C)
n.1082+155G>C
n.1211+155G>C
n.2394+155G>C
n.1213+155G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched