Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133729511G>A | CA200986374 | SARDH | c.915+254C>T (n.915+254C>T) c.648+254C>T (n.648+254C>T) c.75+254C>T (n.75+254C>T) n.1082+254C>T n.1211+254C>T n.2394+254C>T n.1213+254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729511G= | CA1882820919 | SARDH | c.915+254C= (n.915+254C=) c.648+254C= (n.648+254C=) c.75+254C= (n.75+254C=) n.1082+254C= n.1211+254C= n.2394+254C= n.1213+254C= | |
9 | g.133729512C>A | CA1882820921 | SARDH | c.915+253G>T (n.915+253G>T) c.648+253G>T (n.648+253G>T) c.75+253G>T (n.75+253G>T) n.1082+253G>T n.1211+253G>T n.2394+253G>T n.1213+253G>T | dbSNP |
9 | g.133729512C= | CA1882820920 | SARDH | c.915+253G= (n.915+253G=) c.648+253G= (n.648+253G=) c.75+253G= (n.75+253G=) n.1082+253G= n.1211+253G= n.2394+253G= n.1213+253G= | |
9 | g.133729514T>C | CA2720505385 | SARDH | c.915+251A>G (n.915+251A>G) c.648+251A>G (n.648+251A>G) c.75+251A>G (n.75+251A>G) n.1082+251A>G n.1211+251A>G n.2394+251A>G n.1213+251A>G | dbSNP |
9 | g.133729514T>G | CA1129771866 | SARDH | c.915+251A>C (n.915+251A>C) c.648+251A>C (n.648+251A>C) c.75+251A>C (n.75+251A>C) n.1082+251A>C n.1211+251A>C n.2394+251A>C n.1213+251A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729514T= | CA1882820922 | SARDH | c.915+251A= (n.915+251A=) c.648+251A= (n.648+251A=) c.75+251A= (n.75+251A=) n.1082+251A= n.1211+251A= n.2394+251A= n.1213+251A= | |
9 | g.133729516A>G | CA2720680650 | SARDH | c.915+249T>C (n.915+249T>C) c.648+249T>C (n.648+249T>C) c.75+249T>C (n.75+249T>C) n.1082+249T>C n.1211+249T>C n.2394+249T>C n.1213+249T>C | dbSNP |
9 | g.133729524G>A | CA860805736 | SARDH | c.915+241C>T (n.915+241C>T) c.648+241C>T (n.648+241C>T) c.75+241C>T (n.75+241C>T) n.1082+241C>T n.1211+241C>T n.2394+241C>T n.1213+241C>T | dbSNP |
9 | g.133729524G= | CA1882820923 | SARDH | c.915+241C= (n.915+241C=) c.648+241C= (n.648+241C=) c.75+241C= (n.75+241C=) n.1082+241C= n.1211+241C= n.2394+241C= n.1213+241C= | |
9 | g.133729524G>T | CA591071593 | SARDH | c.915+241C>A (n.915+241C>A) c.648+241C>A (n.648+241C>A) c.75+241C>A (n.75+241C>A) n.1082+241C>A n.1211+241C>A n.2394+241C>A n.1213+241C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729529G>A | CA1882820925 | SARDH | c.915+236C>T (n.915+236C>T) c.648+236C>T (n.648+236C>T) c.75+236C>T (n.75+236C>T) n.1082+236C>T n.1211+236C>T n.2394+236C>T n.1213+236C>T | dbSNP |
9 | g.133729529G= | CA1882820924 | SARDH | c.915+236C= (n.915+236C=) c.648+236C= (n.648+236C=) c.75+236C= (n.75+236C=) n.1082+236C= n.1211+236C= n.2394+236C= n.1213+236C= | |
9 | g.133729530T>A | CA860805739 | SARDH | c.915+235A>T (n.915+235A>T) c.648+235A>T (n.648+235A>T) c.75+235A>T (n.75+235A>T) n.1082+235A>T n.1211+235A>T n.2394+235A>T n.1213+235A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729530T>G | CA1882820926 | SARDH | c.915+235A>C (n.915+235A>C) c.648+235A>C (n.648+235A>C) c.75+235A>C (n.75+235A>C) n.1082+235A>C n.1211+235A>C n.2394+235A>C n.1213+235A>C | dbSNP |
9 | g.133729530T= | CA1882820927 | SARDH | c.915+235A= (n.915+235A=) c.648+235A= (n.648+235A=) c.75+235A= (n.75+235A=) n.1082+235A= n.1211+235A= n.2394+235A= n.1213+235A= | |
9 | g.133729540C= | CA1882820928 | SARDH | c.915+225G= (n.915+225G=) c.648+225G= (n.648+225G=) c.75+225G= (n.75+225G=) n.1082+225G= n.1211+225G= n.2394+225G= n.1213+225G= | |
9 | g.133729540C>T | CA200986375 | SARDH | c.915+225G>A (n.915+225G>A) c.648+225G>A (n.648+225G>A) c.75+225G>A (n.75+225G>A) n.1082+225G>A n.1211+225G>A n.2394+225G>A n.1213+225G>A | dbSNP |
9 | g.133729541A>C | CA2720680655 | SARDH | c.915+224T>G (n.915+224T>G) c.648+224T>G (n.648+224T>G) c.75+224T>G (n.75+224T>G) n.1082+224T>G n.1211+224T>G n.2394+224T>G n.1213+224T>G | dbSNP |
9 | g.133729543G>A | CA200986376 | SARDH | c.915+222C>T (n.915+222C>T) c.648+222C>T (n.648+222C>T) c.75+222C>T (n.75+222C>T) n.1082+222C>T n.1211+222C>T n.2394+222C>T n.1213+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729543G= | CA1882820929 | SARDH | c.915+222C= (n.915+222C=) c.648+222C= (n.648+222C=) c.75+222C= (n.75+222C=) n.1082+222C= n.1211+222C= n.2394+222C= n.1213+222C= | |
9 | g.133729544G>A | CA1882820931 | SARDH | c.915+221C>T (n.915+221C>T) c.648+221C>T (n.648+221C>T) c.75+221C>T (n.75+221C>T) n.1082+221C>T n.1211+221C>T n.2394+221C>T n.1213+221C>T | dbSNP |
9 | g.133729544G= | CA1882820930 | SARDH | c.915+221C= (n.915+221C=) c.648+221C= (n.648+221C=) c.75+221C= (n.75+221C=) n.1082+221C= n.1211+221C= n.2394+221C= n.1213+221C= | |
9 | g.133729546G= | CA1882820932 | SARDH | c.915+219C= (n.915+219C=) c.648+219C= (n.648+219C=) c.75+219C= (n.75+219C=) n.1082+219C= n.1211+219C= n.2394+219C= n.1213+219C= | |
9 | g.133729546G>T | CA200986377 | SARDH | c.915+219C>A (n.915+219C>A) c.648+219C>A (n.648+219C>A) c.75+219C>A (n.75+219C>A) n.1082+219C>A n.1211+219C>A n.2394+219C>A n.1213+219C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729547G>C | CA1882820934 | SARDH | c.915+218C>G (n.915+218C>G) c.648+218C>G (n.648+218C>G) c.75+218C>G (n.75+218C>G) n.1082+218C>G n.1211+218C>G n.2394+218C>G n.1213+218C>G | dbSNP |
9 | g.133729547G= | CA1882820933 | SARDH | c.915+218C= (n.915+218C=) c.648+218C= (n.648+218C=) c.75+218C= (n.75+218C=) n.1082+218C= n.1211+218C= n.2394+218C= n.1213+218C= | |
9 | g.133729547G>T | CA2786178502 | SARDH | c.915+218C>A (n.915+218C>A) c.648+218C>A (n.648+218C>A) c.75+218C>A (n.75+218C>A) n.1082+218C>A n.1211+218C>A n.2394+218C>A n.1213+218C>A | |
9 | g.133729548T>C | CA200986378 | SARDH | c.915+217A>G (n.915+217A>G) c.648+217A>G (n.648+217A>G) c.75+217A>G (n.75+217A>G) n.1082+217A>G n.1211+217A>G n.2394+217A>G n.1213+217A>G | dbSNP |
9 | g.133729548T= | CA1882820935 | SARDH | c.915+217A= (n.915+217A=) c.648+217A= (n.648+217A=) c.75+217A= (n.75+217A=) n.1082+217A= n.1211+217A= n.2394+217A= n.1213+217A= | |
9 | g.133729549C= | CA1882820936 | SARDH | c.915+216G= (n.915+216G=) c.648+216G= (n.648+216G=) c.75+216G= (n.75+216G=) n.1082+216G= n.1211+216G= n.2394+216G= n.1213+216G= | |
9 | g.133729549C>T | CA860805744 | SARDH | c.915+216G>A (n.915+216G>A) c.648+216G>A (n.648+216G>A) c.75+216G>A (n.75+216G>A) n.1082+216G>A n.1211+216G>A n.2394+216G>A n.1213+216G>A | dbSNP |
9 | g.133729549_133729550delinsCA | CA1882820937 | SARDH | c.915+215_915+216delinsTG (n.915+215_915+216delinsTG) c.648+215_648+216delinsTG (n.648+215_648+216delinsTG) c.75+215_75+216delinsTG (n.75+215_75+216delinsTG) n.1082+215_1082+216delinsTG n.1211+215_1211+216delinsTG n.2394+215_2394+216delinsTG n.1213+215_1213+216delinsTG | |
9 | g.133729550del | CA1882820938 | SARDH | c.915+215del (n.915+215del) c.648+215del (n.648+215del) c.75+215del (n.75+215del) n.1082+215del n.1211+215del n.2394+215del n.1213+215del | dbSNP |
9 | g.133729553C>A | CA860805746 | SARDH | c.915+212G>T (n.915+212G>T) c.648+212G>T (n.648+212G>T) c.75+212G>T (n.75+212G>T) n.1082+212G>T n.1211+212G>T n.2394+212G>T n.1213+212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729553C= | CA1882820939 | SARDH | c.915+212G= (n.915+212G=) c.648+212G= (n.648+212G=) c.75+212G= (n.75+212G=) n.1082+212G= n.1211+212G= n.2394+212G= n.1213+212G= | |
9 | g.133729557A= | CA1882820940 | SARDH | c.915+208T= (n.915+208T=) c.648+208T= (n.648+208T=) c.75+208T= (n.75+208T=) n.1082+208T= n.1211+208T= n.2394+208T= n.1213+208T= | |
9 | g.133729557A>G | CA915830220 | SARDH | c.915+208T>C (n.915+208T>C) c.648+208T>C (n.648+208T>C) c.75+208T>C (n.75+208T>C) n.1082+208T>C n.1211+208T>C n.2394+208T>C n.1213+208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729558C>A | CA200986379 | SARDH | c.915+207G>T (n.915+207G>T) c.648+207G>T (n.648+207G>T) c.75+207G>T (n.75+207G>T) n.1082+207G>T n.1211+207G>T n.2394+207G>T n.1213+207G>T | dbSNP |
9 | g.133729558C= | CA1882820941 | SARDH | c.915+207G= (n.915+207G=) c.648+207G= (n.648+207G=) c.75+207G= (n.75+207G=) n.1082+207G= n.1211+207G= n.2394+207G= n.1213+207G= | |
9 | g.133729558C>T | CA1129771869 | SARDH | c.915+207G>A (n.915+207G>A) c.648+207G>A (n.648+207G>A) c.75+207G>A (n.75+207G>A) n.1082+207G>A n.1211+207G>A n.2394+207G>A n.1213+207G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729559A= | CA1882820942 | SARDH | c.915+206T= (n.915+206T=) c.648+206T= (n.648+206T=) c.75+206T= (n.75+206T=) n.1082+206T= n.1211+206T= n.2394+206T= n.1213+206T= | |
9 | g.133729559A>G | CA1882820943 | SARDH | c.915+206T>C (n.915+206T>C) c.648+206T>C (n.648+206T>C) c.75+206T>C (n.75+206T>C) n.1082+206T>C n.1211+206T>C n.2394+206T>C n.1213+206T>C | dbSNP |
9 | g.133729561G>A | CA2786178503 | SARDH | c.915+204C>T (n.915+204C>T) c.648+204C>T (n.648+204C>T) c.75+204C>T (n.75+204C>T) n.1082+204C>T n.1211+204C>T n.2394+204C>T n.1213+204C>T | |
9 | g.133729561_133729566delinsGGATAC | CA1882820944 | SARDH | c.915+199_915+204delinsGTATCC (n.915+199_915+204delinsGTATCC) c.648+199_648+204delinsGTATCC (n.648+199_648+204delinsGTATCC) c.75+199_75+204delinsGTATCC (n.75+199_75+204delinsGTATCC) n.1082+199_1082+204delinsGTATCC n.1211+199_1211+204delinsGTATCC n.2394+199_2394+204delinsGTATCC n.1213+199_1213+204delinsGTATCC | |
9 | g.133729562G= | CA1882820945 | SARDH | c.915+203C= (n.915+203C=) c.648+203C= (n.648+203C=) c.75+203C= (n.75+203C=) n.1082+203C= n.1211+203C= n.2394+203C= n.1213+203C= | |
9 | g.133729562G>T | CA860805752 | SARDH | c.915+203C>A (n.915+203C>A) c.648+203C>A (n.648+203C>A) c.75+203C>A (n.75+203C>A) n.1082+203C>A n.1211+203C>A n.2394+203C>A n.1213+203C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729563_133729567del | CA591071595 | SARDH | c.915+199_915+203del (n.915+199_915+203del) c.648+199_648+203del (n.648+199_648+203del) c.75+199_75+203del (n.75+199_75+203del) n.1082+199_1082+203del n.1211+199_1211+203del n.2394+199_2394+203del n.1213+199_1213+203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729566C= | CA1882820946 | SARDH | c.915+199G= (n.915+199G=) c.648+199G= (n.648+199G=) c.75+199G= (n.75+199G=) n.1082+199G= n.1211+199G= n.2394+199G= n.1213+199G= | |
9 | g.133729566C>G | CA200986381 | SARDH | c.915+199G>C (n.915+199G>C) c.648+199G>C (n.648+199G>C) c.75+199G>C (n.75+199G>C) n.1082+199G>C n.1211+199G>C n.2394+199G>C n.1213+199G>C | dbSNP |
9 | g.133729566C>T | CA200986382 | SARDH | c.915+199G>A (n.915+199G>A) c.648+199G>A (n.648+199G>A) c.75+199G>A (n.75+199G>A) n.1082+199G>A n.1211+199G>A n.2394+199G>A n.1213+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729567G>A | CA200986384 | SARDH | c.915+198C>T (n.915+198C>T) c.648+198C>T (n.648+198C>T) c.75+198C>T (n.75+198C>T) n.1082+198C>T n.1211+198C>T n.2394+198C>T n.1213+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729567G= | CA1882820947 | SARDH | c.915+198C= (n.915+198C=) c.648+198C= (n.648+198C=) c.75+198C= (n.75+198C=) n.1082+198C= n.1211+198C= n.2394+198C= n.1213+198C= | |
9 | g.133729568C= | CA1882820948 | SARDH | c.915+197G= (n.915+197G=) c.648+197G= (n.648+197G=) c.75+197G= (n.75+197G=) n.1082+197G= n.1211+197G= n.2394+197G= n.1213+197G= | |
9 | g.133729568C>T | CA860805760 | SARDH | c.915+197G>A (n.915+197G>A) c.648+197G>A (n.648+197G>A) c.75+197G>A (n.75+197G>A) n.1082+197G>A n.1211+197G>A n.2394+197G>A n.1213+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729574C= | CA1882820949 | SARDH | c.915+191G= (n.915+191G=) c.648+191G= (n.648+191G=) c.75+191G= (n.75+191G=) n.1082+191G= n.1211+191G= n.2394+191G= n.1213+191G= | |
9 | g.133729574C>G | CA860805761 | SARDH | c.915+191G>C (n.915+191G>C) c.648+191G>C (n.648+191G>C) c.75+191G>C (n.75+191G>C) n.1082+191G>C n.1211+191G>C n.2394+191G>C n.1213+191G>C | dbSNP |
9 | g.133729574C>T | CA1882820950 | SARDH | c.915+191G>A (n.915+191G>A) c.648+191G>A (n.648+191G>A) c.75+191G>A (n.75+191G>A) n.1082+191G>A n.1211+191G>A n.2394+191G>A n.1213+191G>A | dbSNP |
9 | g.133729577C= | CA1882820951 | SARDH | c.915+188G= (n.915+188G=) c.648+188G= (n.648+188G=) c.75+188G= (n.75+188G=) n.1082+188G= n.1211+188G= n.2394+188G= n.1213+188G= | |
9 | g.133729577C>G | CA467619553 | SARDH | c.915+188G>C (n.915+188G>C) c.648+188G>C (n.648+188G>C) c.75+188G>C (n.75+188G>C) n.1082+188G>C n.1211+188G>C n.2394+188G>C n.1213+188G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729578C>A | CA1882820953 | SARDH | c.915+187G>T (n.915+187G>T) c.648+187G>T (n.648+187G>T) c.75+187G>T (n.75+187G>T) n.1082+187G>T n.1211+187G>T n.2394+187G>T n.1213+187G>T | dbSNP |
9 | g.133729578C= | CA1882820952 | SARDH | c.915+187G= (n.915+187G=) c.648+187G= (n.648+187G=) c.75+187G= (n.75+187G=) n.1082+187G= n.1211+187G= n.2394+187G= n.1213+187G= | |
9 | g.133729579T>C | CA1882820954 | SARDH | c.915+186A>G (n.915+186A>G) c.648+186A>G (n.648+186A>G) c.75+186A>G (n.75+186A>G) n.1082+186A>G n.1211+186A>G n.2394+186A>G n.1213+186A>G | dbSNP |
9 | g.133729579T= | CA1882820955 | SARDH | c.915+186A= (n.915+186A=) c.648+186A= (n.648+186A=) c.75+186A= (n.75+186A=) n.1082+186A= n.1211+186A= n.2394+186A= n.1213+186A= | |
9 | g.133729584T>A | CA1882820957 | SARDH | c.915+181A>T (n.915+181A>T) c.648+181A>T (n.648+181A>T) c.75+181A>T (n.75+181A>T) n.1082+181A>T n.1211+181A>T n.2394+181A>T n.1213+181A>T | dbSNP |
9 | g.133729584T= | CA1882820956 | SARDH | c.915+181A= (n.915+181A=) c.648+181A= (n.648+181A=) c.75+181A= (n.75+181A=) n.1082+181A= n.1211+181A= n.2394+181A= n.1213+181A= | |
9 | g.133729588C= | CA1882820958 | SARDH | c.915+177G= (n.915+177G=) c.648+177G= (n.648+177G=) c.75+177G= (n.75+177G=) n.1082+177G= n.1211+177G= n.2394+177G= n.1213+177G= | |
9 | g.133729588C>T | CA200986385 | SARDH | c.915+177G>A (n.915+177G>A) c.648+177G>A (n.648+177G>A) c.75+177G>A (n.75+177G>A) n.1082+177G>A n.1211+177G>A n.2394+177G>A n.1213+177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729593T>C | CA2720680741 | SARDH | c.915+172A>G (n.915+172A>G) c.648+172A>G (n.648+172A>G) c.75+172A>G (n.75+172A>G) n.1082+172A>G n.1211+172A>G n.2394+172A>G n.1213+172A>G | dbSNP |
9 | g.133729597A= | CA1882820959 | SARDH | c.915+168T= (n.915+168T=) c.648+168T= (n.648+168T=) c.75+168T= (n.75+168T=) n.1082+168T= n.1211+168T= n.2394+168T= n.1213+168T= | |
9 | g.133729597A>G | CA200986386 | SARDH | c.915+168T>C (n.915+168T>C) c.648+168T>C (n.648+168T>C) c.75+168T>C (n.75+168T>C) n.1082+168T>C n.1211+168T>C n.2394+168T>C n.1213+168T>C | dbSNP |
9 | g.133729600C= | CA1882820960 | SARDH | c.915+165G= (n.915+165G=) c.648+165G= (n.648+165G=) c.75+165G= (n.75+165G=) n.1082+165G= n.1211+165G= n.2394+165G= n.1213+165G= | |
9 | g.133729600C>T | CA200986387 | SARDH | c.915+165G>A (n.915+165G>A) c.648+165G>A (n.648+165G>A) c.75+165G>A (n.75+165G>A) n.1082+165G>A n.1211+165G>A n.2394+165G>A n.1213+165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729601G>A | CA200986390 | SARDH | c.915+164C>T (n.915+164C>T) c.648+164C>T (n.648+164C>T) c.75+164C>T (n.75+164C>T) n.1082+164C>T n.1211+164C>T n.2394+164C>T n.1213+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133729601G= | CA1882820961 | SARDH | c.915+164C= (n.915+164C=) c.648+164C= (n.648+164C=) c.75+164C= (n.75+164C=) n.1082+164C= n.1211+164C= n.2394+164C= n.1213+164C= | |
9 | g.133729605A= | CA1882820962 | SARDH | c.915+160T= (n.915+160T=) c.648+160T= (n.648+160T=) c.75+160T= (n.75+160T=) n.1082+160T= n.1211+160T= n.2394+160T= n.1213+160T= | |
9 | g.133729605A>G | CA591071597 | SARDH | c.915+160T>C (n.915+160T>C) c.648+160T>C (n.648+160T>C) c.75+160T>C (n.75+160T>C) n.1082+160T>C n.1211+160T>C n.2394+160T>C n.1213+160T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133729608C>A | CA2720680745 | SARDH | c.915+157G>T (n.915+157G>T) c.648+157G>T (n.648+157G>T) c.75+157G>T (n.75+157G>T) n.1082+157G>T n.1211+157G>T n.2394+157G>T n.1213+157G>T | dbSNP |
9 | g.133729610C= | CA1882820963 | SARDH | c.915+155G= (n.915+155G=) c.648+155G= (n.648+155G=) c.75+155G= (n.75+155G=) n.1082+155G= n.1211+155G= n.2394+155G= n.1213+155G= | |
9 | g.133729610C>G | CA1129771876 | SARDH | c.915+155G>C (n.915+155G>C) c.648+155G>C (n.648+155G>C) c.75+155G>C (n.75+155G>C) n.1082+155G>C n.1211+155G>C n.2394+155G>C n.1213+155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |