| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13371806_13371810dup | CA2582842847 | CACNA1A | c.540-28_540-24dup (n.540-28_540-24dup) c.*172-28_*172-24dup (n.*172-28_*172-24dup) n.255-28_255-24dup n.428-28_428-24dup c.399-28_399-24dup (n.399-28_399-24dup) n.393-28_393-24dup n.358-28_358-24dup c.735-28_735-24dup (n.735-28_735-24dup) c.291-28_291-24dup (n.291-28_291-24dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371806del | CA2576643157 | CACNA1A | c.540-26del (n.540-26del) c.*172-26del (n.*172-26del) n.255-26del n.428-26del c.399-26del (n.399-26del) n.393-26del n.358-26del c.735-26del (n.735-26del) c.291-26del (n.291-26del) | |
| 19 | g.13371807C= | CA2323860197 | CACNA1A | c.540-28G= (n.540-28G=) c.*172-28G= (n.*172-28G=) n.255-28G= n.428-28G= c.399-28G= (n.399-28G=) n.393-28G= n.358-28G= c.735-28G= (n.735-28G=) c.291-28G= (n.291-28G=) | |
| 19 | g.13371807C>T | CA631874010 | CACNA1A | c.540-28G>A (n.540-28G>A) c.*172-28G>A (n.*172-28G>A) n.255-28G>A n.428-28G>A c.399-28G>A (n.399-28G>A) n.393-28G>A n.358-28G>A c.735-28G>A (n.735-28G>A) c.291-28G>A (n.291-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371808del | CA2582842851 | CACNA1A | c.540-29del (n.540-29del) c.*172-29del (n.*172-29del) n.255-29del n.428-29del c.399-29del (n.399-29del) n.393-29del n.358-29del c.735-29del (n.735-29del) c.291-29del (n.291-29del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371809G>A | CA631874011 | CACNA1A | c.540-30C>T (n.540-30C>T) c.*172-30C>T (n.*172-30C>T) n.255-30C>T n.428-30C>T c.399-30C>T (n.399-30C>T) n.393-30C>T n.358-30C>T c.735-30C>T (n.735-30C>T) c.291-30C>T (n.291-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371809G>C | CA9241011 | CACNA1A | c.540-30C>G (n.540-30C>G) c.*172-30C>G (n.*172-30C>G) n.255-30C>G n.428-30C>G c.399-30C>G (n.399-30C>G) n.393-30C>G n.358-30C>G c.735-30C>G (n.735-30C>G) c.291-30C>G (n.291-30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371809G= | CA2323860198 | CACNA1A | c.540-30C= (n.540-30C=) c.*172-30C= (n.*172-30C=) n.255-30C= n.428-30C= c.399-30C= (n.399-30C=) n.393-30C= n.358-30C= c.735-30C= (n.735-30C=) c.291-30C= (n.291-30C=) | |
| 19 | g.13371809G>T | CA2581370391 | CACNA1A | c.540-30C>A (n.540-30C>A) c.*172-30C>A (n.*172-30C>A) n.255-30C>A n.428-30C>A c.399-30C>A (n.399-30C>A) n.393-30C>A n.358-30C>A c.735-30C>A (n.735-30C>A) c.291-30C>A (n.291-30C>A) | |
| 19 | g.13371810A= | CA2323860199 | CACNA1A | c.540-31T= (n.540-31T=) c.*172-31T= (n.*172-31T=) n.255-31T= n.428-31T= c.399-31T= (n.399-31T=) n.393-31T= n.358-31T= c.735-31T= (n.735-31T=) c.291-31T= (n.291-31T=) | |
| 19 | g.13371810A>G | CA631874012 | CACNA1A | c.540-31T>C (n.540-31T>C) c.*172-31T>C (n.*172-31T>C) n.255-31T>C n.428-31T>C c.399-31T>C (n.399-31T>C) n.393-31T>C n.358-31T>C c.735-31T>C (n.735-31T>C) c.291-31T>C (n.291-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371811G>A | CA2582842852 | CACNA1A | c.540-32C>T (n.540-32C>T) c.*172-32C>T (n.*172-32C>T) n.255-32C>T n.428-32C>T c.399-32C>T (n.399-32C>T) n.393-32C>T n.358-32C>T c.735-32C>T (n.735-32C>T) c.291-32C>T (n.291-32C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371811G>T | CA2582842853 | CACNA1A | c.540-32C>A (n.540-32C>A) c.*172-32C>A (n.*172-32C>A) n.255-32C>A n.428-32C>A c.399-32C>A (n.399-32C>A) n.393-32C>A n.358-32C>A c.735-32C>A (n.735-32C>A) c.291-32C>A (n.291-32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371812G>A | CA2576643158 | CACNA1A | c.540-33C>T (n.540-33C>T) c.*172-33C>T (n.*172-33C>T) n.255-33C>T n.428-33C>T c.399-33C>T (n.399-33C>T) n.393-33C>T n.358-33C>T c.735-33C>T (n.735-33C>T) c.291-33C>T (n.291-33C>T) | |
| 19 | g.13371812G>T | CA2582842854 | CACNA1A | c.540-33C>A (n.540-33C>A) c.*172-33C>A (n.*172-33C>A) n.255-33C>A n.428-33C>A c.399-33C>A (n.399-33C>A) n.393-33C>A n.358-33C>A c.735-33C>A (n.735-33C>A) c.291-33C>A (n.291-33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371813G>A | CA2582842855 | CACNA1A | c.540-34C>T (n.540-34C>T) c.*172-34C>T (n.*172-34C>T) n.255-34C>T n.428-34C>T c.399-34C>T (n.399-34C>T) n.393-34C>T n.358-34C>T c.735-34C>T (n.735-34C>T) c.291-34C>T (n.291-34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371813G= | CA2323860200 | CACNA1A | c.540-34C= (n.540-34C=) c.*172-34C= (n.*172-34C=) n.255-34C= n.428-34C= c.399-34C= (n.399-34C=) n.393-34C= n.358-34C= c.735-34C= (n.735-34C=) c.291-34C= (n.291-34C=) | |
| 19 | g.13371813G>T | CA2323860201 | CACNA1A | c.540-34C>A (n.540-34C>A) c.*172-34C>A (n.*172-34C>A) n.255-34C>A n.428-34C>A c.399-34C>A (n.399-34C>A) n.393-34C>A n.358-34C>A c.735-34C>A (n.735-34C>A) c.291-34C>A (n.291-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371815G>T | CA2576643159 | CACNA1A | c.540-36C>A (n.540-36C>A) c.*172-36C>A (n.*172-36C>A) n.255-36C>A n.428-36C>A c.399-36C>A (n.399-36C>A) n.393-36C>A n.358-36C>A c.735-36C>A (n.735-36C>A) c.291-36C>A (n.291-36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371816G>T | CA2576643160 | CACNA1A | c.540-37C>A (n.540-37C>A) c.*172-37C>A (n.*172-37C>A) n.255-37C>A n.428-37C>A c.399-37C>A (n.399-37C>A) n.393-37C>A n.358-37C>A c.735-37C>A (n.735-37C>A) c.291-37C>A (n.291-37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371817G>A | CA631874013 | CACNA1A | c.540-38C>T (n.540-38C>T) c.*172-38C>T (n.*172-38C>T) n.255-38C>T n.428-38C>T c.399-38C>T (n.399-38C>T) n.393-38C>T n.358-38C>T c.735-38C>T (n.735-38C>T) c.291-38C>T (n.291-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371817G= | CA2323860202 | CACNA1A | c.540-38C= (n.540-38C=) c.*172-38C= (n.*172-38C=) n.255-38C= n.428-38C= c.399-38C= (n.399-38C=) n.393-38C= n.358-38C= c.735-38C= (n.735-38C=) c.291-38C= (n.291-38C=) | |
| 19 | g.13371817G>T | CA2576643161 | CACNA1A | c.540-38C>A (n.540-38C>A) c.*172-38C>A (n.*172-38C>A) n.255-38C>A n.428-38C>A c.399-38C>A (n.399-38C>A) n.393-38C>A n.358-38C>A c.735-38C>A (n.735-38C>A) c.291-38C>A (n.291-38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371818T>G | CA2741614910 | CACNA1A | c.540-39A>C (n.540-39A>C) c.*172-39A>C (n.*172-39A>C) n.255-39A>C n.428-39A>C c.399-39A>C (n.399-39A>C) n.393-39A>C n.358-39A>C c.735-39A>C (n.735-39A>C) c.291-39A>C (n.291-39A>C) | |
| 19 | g.13371821del | CA2576643162 | CACNA1A | c.540-39del (n.540-39del) c.*172-39del (n.*172-39del) n.255-39del n.428-39del c.399-39del (n.399-39del) n.393-39del n.358-39del c.735-39del (n.735-39del) c.291-39del (n.291-39del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371819T>C | CA2582842856 | CACNA1A | c.540-40A>G (n.540-40A>G) c.*172-40A>G (n.*172-40A>G) n.255-40A>G n.428-40A>G c.399-40A>G (n.399-40A>G) n.393-40A>G n.358-40A>G c.735-40A>G (n.735-40A>G) c.291-40A>G (n.291-40A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371821T>C | CA783482086 | CACNA1A | c.540-42A>G (n.540-42A>G) c.*172-42A>G (n.*172-42A>G) n.255-42A>G n.428-42A>G c.399-42A>G (n.399-42A>G) n.393-42A>G n.358-42A>G c.735-42A>G (n.735-42A>G) c.291-42A>G (n.291-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371821T= | CA2323860203 | CACNA1A | c.540-42A= (n.540-42A=) c.*172-42A= (n.*172-42A=) n.255-42A= n.428-42A= c.399-42A= (n.399-42A=) n.393-42A= n.358-42A= c.735-42A= (n.735-42A=) c.291-42A= (n.291-42A=) | |
| 19 | g.13371821_13371840delinsTGGGGGTCAGACAGCAGGGC | CA2323860204 | CACNA1A | c.540-61_540-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.540-61_540-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) c.*172-61_*172-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.*172-61_*172-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) n.255-61_255-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA n.428-61_428-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA c.399-61_399-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.399-61_399-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) n.393-61_393-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA n.358-61_358-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA c.735-61_735-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.735-61_735-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) c.291-61_291-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA (n.291-61_291-42delinsGCCCTGCTGTCTGACCCCCA) | |
| 19 | g.13371822G>T | CA2582842857 | CACNA1A | c.540-43C>A (n.540-43C>A) c.*172-43C>A (n.*172-43C>A) n.255-43C>A n.428-43C>A c.399-43C>A (n.399-43C>A) n.393-43C>A n.358-43C>A c.735-43C>A (n.735-43C>A) c.291-43C>A (n.291-43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371828_13371846del | CA631874014 | CACNA1A | c.540-61_540-43del (n.540-61_540-43del) c.*172-61_*172-43del (n.*172-61_*172-43del) n.255-61_255-43del n.428-61_428-43del c.399-61_399-43del (n.399-61_399-43del) n.393-61_393-43del n.358-61_358-43del c.735-61_735-43del (n.735-61_735-43del) c.291-61_291-43del (n.291-61_291-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371823G>A | CA2582842858 | CACNA1A | c.540-44C>T (n.540-44C>T) c.*172-44C>T (n.*172-44C>T) n.255-44C>T n.428-44C>T c.399-44C>T (n.399-44C>T) n.393-44C>T n.358-44C>T c.735-44C>T (n.735-44C>T) c.291-44C>T (n.291-44C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371823G>C | CA2323860206 | CACNA1A | c.540-44C>G (n.540-44C>G) c.*172-44C>G (n.*172-44C>G) n.255-44C>G n.428-44C>G c.399-44C>G (n.399-44C>G) n.393-44C>G n.358-44C>G c.735-44C>G (n.735-44C>G) c.291-44C>G (n.291-44C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371823G= | CA2323860205 | CACNA1A | c.540-44C= (n.540-44C=) c.*172-44C= (n.*172-44C=) n.255-44C= n.428-44C= c.399-44C= (n.399-44C=) n.393-44C= n.358-44C= c.735-44C= (n.735-44C=) c.291-44C= (n.291-44C=) | |
| 19 | g.13371823G>T | CA2582842859 | CACNA1A | c.540-44C>A (n.540-44C>A) c.*172-44C>A (n.*172-44C>A) n.255-44C>A n.428-44C>A c.399-44C>A (n.399-44C>A) n.393-44C>A n.358-44C>A c.735-44C>A (n.735-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371824G>C | CA783482088 | CACNA1A | c.540-45C>G (n.540-45C>G) c.*172-45C>G (n.*172-45C>G) n.255-45C>G n.428-45C>G c.399-45C>G (n.399-45C>G) n.393-45C>G n.358-45C>G c.735-45C>G (n.735-45C>G) c.291-45C>G (n.291-45C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371824G= | CA2323860207 | CACNA1A | c.540-45C= (n.540-45C=) c.*172-45C= (n.*172-45C=) n.255-45C= n.428-45C= c.399-45C= (n.399-45C=) n.393-45C= n.358-45C= c.735-45C= (n.735-45C=) c.291-45C= (n.291-45C=) | |
| 19 | g.13371825G>A | CA783482093 | CACNA1A | c.540-46C>T (n.540-46C>T) c.*172-46C>T (n.*172-46C>T) n.255-46C>T n.428-46C>T c.399-46C>T (n.399-46C>T) n.393-46C>T n.358-46C>T c.735-46C>T (n.735-46C>T) c.291-46C>T (n.291-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371825G= | CA2323860208 | CACNA1A | c.540-46C= (n.540-46C=) c.*172-46C= (n.*172-46C=) n.255-46C= n.428-46C= c.399-46C= (n.399-46C=) n.393-46C= n.358-46C= c.735-46C= (n.735-46C=) c.291-46C= (n.291-46C=) | |
| 19 | g.13371825G>T | CA2582842860 | CACNA1A | c.540-46C>A (n.540-46C>A) c.*172-46C>A (n.*172-46C>A) n.255-46C>A n.428-46C>A c.399-46C>A (n.399-46C>A) n.393-46C>A n.358-46C>A c.735-46C>A (n.735-46C>A) c.291-46C>A (n.291-46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371826G>A | CA631874015 | CACNA1A | c.540-47C>T (n.540-47C>T) c.*172-47C>T (n.*172-47C>T) n.255-47C>T n.428-47C>T c.399-47C>T (n.399-47C>T) n.393-47C>T n.358-47C>T c.735-47C>T (n.735-47C>T) c.291-47C>T (n.291-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371826G= | CA2323860209 | CACNA1A | c.540-47C= (n.540-47C=) c.*172-47C= (n.*172-47C=) n.255-47C= n.428-47C= c.399-47C= (n.399-47C=) n.393-47C= n.358-47C= c.735-47C= (n.735-47C=) c.291-47C= (n.291-47C=) | |
| 19 | g.13371826G>T | CA2582842861 | CACNA1A | c.540-47C>A (n.540-47C>A) c.*172-47C>A (n.*172-47C>A) n.255-47C>A n.428-47C>A c.399-47C>A (n.399-47C>A) n.393-47C>A n.358-47C>A c.735-47C>A (n.735-47C>A) c.291-47C>A (n.291-47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371827T>C | CA2582842862 | CACNA1A | c.540-48A>G (n.540-48A>G) c.*172-48A>G (n.*172-48A>G) n.255-48A>G n.428-48A>G c.399-48A>G (n.399-48A>G) n.393-48A>G n.358-48A>G c.735-48A>G (n.735-48A>G) c.291-48A>G (n.291-48A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371828C>A | CA2582842863 | CACNA1A | c.540-49G>T (n.540-49G>T) c.*172-49G>T (n.*172-49G>T) n.255-49G>T n.428-49G>T c.399-49G>T (n.399-49G>T) n.393-49G>T n.358-49G>T c.735-49G>T (n.735-49G>T) c.291-49G>T (n.291-49G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371828C>T | CA2582842864 | CACNA1A | c.540-49G>A (n.540-49G>A) c.*172-49G>A (n.*172-49G>A) n.255-49G>A n.428-49G>A c.399-49G>A (n.399-49G>A) n.393-49G>A n.358-49G>A c.735-49G>A (n.735-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371830G>C | CA2323860211 | CACNA1A | c.540-51C>G (n.540-51C>G) c.*172-51C>G (n.*172-51C>G) n.255-51C>G n.428-51C>G c.399-51C>G (n.399-51C>G) n.393-51C>G n.358-51C>G c.735-51C>G (n.735-51C>G) c.291-51C>G (n.291-51C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371830G= | CA2323860210 | CACNA1A | c.540-51C= (n.540-51C=) c.*172-51C= (n.*172-51C=) n.255-51C= n.428-51C= c.399-51C= (n.399-51C=) n.393-51C= n.358-51C= c.735-51C= (n.735-51C=) c.291-51C= (n.291-51C=) | |
| 19 | g.13371830G>T | CA2576643163 | CACNA1A | c.540-51C>A (n.540-51C>A) c.*172-51C>A (n.*172-51C>A) n.255-51C>A n.428-51C>A c.399-51C>A (n.399-51C>A) n.393-51C>A n.358-51C>A c.735-51C>A (n.735-51C>A) c.291-51C>A (n.291-51C>A) | |
| 19 | g.13371831A= | CA2323860212 | CACNA1A | c.540-52T= (n.540-52T=) c.*172-52T= (n.*172-52T=) n.255-52T= n.428-52T= c.399-52T= (n.399-52T=) n.393-52T= n.358-52T= c.735-52T= (n.735-52T=) c.291-52T= (n.291-52T=) | |
| 19 | g.13371831A>G | CA783482098 | CACNA1A | c.540-52T>C (n.540-52T>C) c.*172-52T>C (n.*172-52T>C) n.255-52T>C n.428-52T>C c.399-52T>C (n.399-52T>C) n.393-52T>C n.358-52T>C c.735-52T>C (n.735-52T>C) c.291-52T>C (n.291-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371832C= | CA2323860213 | CACNA1A | c.540-53G= (n.540-53G=) c.*172-53G= (n.*172-53G=) n.255-53G= n.428-53G= c.399-53G= (n.399-53G=) n.393-53G= n.358-53G= c.735-53G= (n.735-53G=) c.291-53G= (n.291-53G=) | |
| 19 | g.13371832C>G | CA2323860214 | CACNA1A | c.540-53G>C (n.540-53G>C) c.*172-53G>C (n.*172-53G>C) n.255-53G>C n.428-53G>C c.399-53G>C (n.399-53G>C) n.393-53G>C n.358-53G>C c.735-53G>C (n.735-53G>C) c.291-53G>C (n.291-53G>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371832C>T | CA305562439 | CACNA1A | c.540-53G>A (n.540-53G>A) c.*172-53G>A (n.*172-53G>A) n.255-53G>A n.428-53G>A c.399-53G>A (n.399-53G>A) n.393-53G>A n.358-53G>A c.735-53G>A (n.735-53G>A) c.291-53G>A (n.291-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371833A= | CA2323860215 | CACNA1A | c.540-54T= (n.540-54T=) c.*172-54T= (n.*172-54T=) n.255-54T= n.428-54T= c.399-54T= (n.399-54T=) n.393-54T= n.358-54T= c.735-54T= (n.735-54T=) c.291-54T= (n.291-54T=) | |
| 19 | g.13371833A>G | CA305562452 | CACNA1A | c.540-54T>C (n.540-54T>C) c.*172-54T>C (n.*172-54T>C) n.255-54T>C n.428-54T>C c.399-54T>C (n.399-54T>C) n.393-54T>C n.358-54T>C c.735-54T>C (n.735-54T>C) c.291-54T>C (n.291-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371833A>T | CA2582842865 | CACNA1A | c.540-54T>A (n.540-54T>A) c.*172-54T>A (n.*172-54T>A) n.255-54T>A n.428-54T>A c.399-54T>A (n.399-54T>A) n.393-54T>A n.358-54T>A c.735-54T>A (n.735-54T>A) c.291-54T>A (n.291-54T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371834G>C | CA2582842866 | CACNA1A | c.540-55C>G (n.540-55C>G) c.*172-55C>G (n.*172-55C>G) n.255-55C>G n.428-55C>G c.399-55C>G (n.399-55C>G) n.393-55C>G n.358-55C>G c.735-55C>G (n.735-55C>G) c.291-55C>G (n.291-55C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371834G>T | CA2582842867 | CACNA1A | c.540-55C>A (n.540-55C>A) c.*172-55C>A (n.*172-55C>A) n.255-55C>A n.428-55C>A c.399-55C>A (n.399-55C>A) n.393-55C>A n.358-55C>A c.735-55C>A (n.735-55C>A) c.291-55C>A (n.291-55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371835C= | CA2323860216 | CACNA1A | c.540-56G= (n.540-56G=) c.*172-56G= (n.*172-56G=) n.255-56G= n.428-56G= c.399-56G= (n.399-56G=) n.393-56G= n.358-56G= c.735-56G= (n.735-56G=) c.291-56G= (n.291-56G=) | |
| 19 | g.13371835C>T | CA305562454 | CACNA1A | c.540-56G>A (n.540-56G>A) c.*172-56G>A (n.*172-56G>A) n.255-56G>A n.428-56G>A c.399-56G>A (n.399-56G>A) n.393-56G>A n.358-56G>A c.735-56G>A (n.735-56G>A) c.291-56G>A (n.291-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371836A>T | CA2582842868 | CACNA1A | c.540-57T>A (n.540-57T>A) c.*172-57T>A (n.*172-57T>A) n.255-57T>A n.428-57T>A c.399-57T>A (n.399-57T>A) n.393-57T>A n.358-57T>A c.735-57T>A (n.735-57T>A) c.291-57T>A (n.291-57T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371837G>A | CA2323860218 | CACNA1A | c.540-58C>T (n.540-58C>T) c.*172-58C>T (n.*172-58C>T) n.255-58C>T n.428-58C>T c.399-58C>T (n.399-58C>T) n.393-58C>T n.358-58C>T c.735-58C>T (n.735-58C>T) c.291-58C>T (n.291-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371837G>C | CA2576643164 | CACNA1A | c.540-58C>G (n.540-58C>G) c.*172-58C>G (n.*172-58C>G) n.255-58C>G n.428-58C>G c.399-58C>G (n.399-58C>G) n.393-58C>G n.358-58C>G c.735-58C>G (n.735-58C>G) c.291-58C>G (n.291-58C>G) | |
| 19 | g.13371837G= | CA2323860217 | CACNA1A | c.540-58C= (n.540-58C=) c.*172-58C= (n.*172-58C=) n.255-58C= n.428-58C= c.399-58C= (n.399-58C=) n.393-58C= n.358-58C= c.735-58C= (n.735-58C=) c.291-58C= (n.291-58C=) | |
| 19 | g.13371838G>T | CA2576643165 | CACNA1A | c.540-59C>A (n.540-59C>A) c.*172-59C>A (n.*172-59C>A) n.255-59C>A n.428-59C>A c.399-59C>A (n.399-59C>A) n.393-59C>A n.358-59C>A c.735-59C>A (n.735-59C>A) c.291-59C>A (n.291-59C>A) | |
| 19 | g.13371839G>A | CA2582842869 | CACNA1A | c.540-60C>T (n.540-60C>T) c.*172-60C>T (n.*172-60C>T) n.255-60C>T n.428-60C>T c.399-60C>T (n.399-60C>T) n.393-60C>T n.358-60C>T c.735-60C>T (n.735-60C>T) c.291-60C>T (n.291-60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371839G>T | CA2582842870 | CACNA1A | c.540-60C>A (n.540-60C>A) c.*172-60C>A (n.*172-60C>A) n.255-60C>A n.428-60C>A c.399-60C>A (n.399-60C>A) n.393-60C>A n.358-60C>A c.735-60C>A (n.735-60C>A) c.291-60C>A (n.291-60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371840C>A | CA2582842871 | CACNA1A | c.540-61G>T (n.540-61G>T) c.*172-61G>T (n.*172-61G>T) n.255-61G>T n.428-61G>T c.399-61G>T (n.399-61G>T) n.393-61G>T n.358-61G>T c.735-61G>T (n.735-61G>T) c.291-61G>T (n.291-61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371840C= | CA2323860219 | CACNA1A | c.540-61G= (n.540-61G=) c.*172-61G= (n.*172-61G=) n.255-61G= n.428-61G= c.399-61G= (n.399-61G=) n.393-61G= n.358-61G= c.735-61G= (n.735-61G=) c.291-61G= (n.291-61G=) | |
| 19 | g.13371840C>G | CA2582842872 | CACNA1A | c.540-61G>C (n.540-61G>C) c.*172-61G>C (n.*172-61G>C) n.255-61G>C n.428-61G>C c.399-61G>C (n.399-61G>C) n.393-61G>C n.358-61G>C c.735-61G>C (n.735-61G>C) c.291-61G>C (n.291-61G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371840C>T | CA305562455 | CACNA1A | c.540-61G>A (n.540-61G>A) c.*172-61G>A (n.*172-61G>A) n.255-61G>A n.428-61G>A c.399-61G>A (n.399-61G>A) n.393-61G>A n.358-61G>A c.735-61G>A (n.735-61G>A) c.291-61G>A (n.291-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371841G>A | CA631874016 | CACNA1A | c.540-62C>T (n.540-62C>T) c.*172-62C>T (n.*172-62C>T) n.255-62C>T n.428-62C>T c.399-62C>T (n.399-62C>T) n.393-62C>T n.358-62C>T c.735-62C>T (n.735-62C>T) c.291-62C>T (n.291-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371841G>C | CA2582842873 | CACNA1A | c.540-62C>G (n.540-62C>G) c.*172-62C>G (n.*172-62C>G) n.255-62C>G n.428-62C>G c.399-62C>G (n.399-62C>G) n.393-62C>G n.358-62C>G c.735-62C>G (n.735-62C>G) c.291-62C>G (n.291-62C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371841G= | CA2323860220 | CACNA1A | c.540-62C= (n.540-62C=) c.*172-62C= (n.*172-62C=) n.255-62C= n.428-62C= c.399-62C= (n.399-62C=) n.393-62C= n.358-62C= c.735-62C= (n.735-62C=) c.291-62C= (n.291-62C=) | |
| 19 | g.13371841G>T | CA657387626 | CACNA1A | c.540-62C>A (n.540-62C>A) c.*172-62C>A (n.*172-62C>A) n.255-62C>A n.428-62C>A c.399-62C>A (n.399-62C>A) n.393-62C>A n.358-62C>A c.735-62C>A (n.735-62C>A) c.291-62C>A (n.291-62C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.13371845dup | CA2582842874 | CACNA1A | c.540-62dup (n.540-62dup) c.*172-62dup (n.*172-62dup) n.255-62dup n.428-62dup c.399-62dup (n.399-62dup) n.393-62dup n.358-62dup c.735-62dup (n.735-62dup) c.291-62dup (n.291-62dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371845del | CA2576643166 | CACNA1A | c.540-62del (n.540-62del) c.*172-62del (n.*172-62del) n.255-62del n.428-62del c.399-62del (n.399-62del) n.393-62del n.358-62del c.735-62del (n.735-62del) c.291-62del (n.291-62del) | |
| 19 | g.13371842G>A | CA305562456 | CACNA1A | c.540-63C>T (n.540-63C>T) c.*172-63C>T (n.*172-63C>T) n.255-63C>T n.428-63C>T c.399-63C>T (n.399-63C>T) n.393-63C>T n.358-63C>T c.735-63C>T (n.735-63C>T) c.291-63C>T (n.291-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371842G= | CA2323860221 | CACNA1A | c.540-63C= (n.540-63C=) c.*172-63C= (n.*172-63C=) n.255-63C= n.428-63C= c.399-63C= (n.399-63C=) n.393-63C= n.358-63C= c.735-63C= (n.735-63C=) c.291-63C= (n.291-63C=) | |
| 19 | g.13371843G>A | CA2323860223 | CACNA1A | c.540-64C>T (n.540-64C>T) c.*172-64C>T (n.*172-64C>T) n.255-64C>T n.428-64C>T c.399-64C>T (n.399-64C>T) n.393-64C>T n.358-64C>T c.735-64C>T (n.735-64C>T) c.291-64C>T (n.291-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371843G= | CA2323860222 | CACNA1A | c.540-64C= (n.540-64C=) c.*172-64C= (n.*172-64C=) n.255-64C= n.428-64C= c.399-64C= (n.399-64C=) n.393-64C= n.358-64C= c.735-64C= (n.735-64C=) c.291-64C= (n.291-64C=) | |
| 19 | g.13371843G>T | CA2576643167 | CACNA1A | c.540-64C>A (n.540-64C>A) c.*172-64C>A (n.*172-64C>A) n.255-64C>A n.428-64C>A c.399-64C>A (n.399-64C>A) n.393-64C>A n.358-64C>A c.735-64C>A (n.735-64C>A) c.291-64C>A (n.291-64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371844G>T | CA2582842875 | CACNA1A | c.540-65C>A (n.540-65C>A) c.*172-65C>A (n.*172-65C>A) n.255-65C>A n.428-65C>A c.399-65C>A (n.399-65C>A) n.393-65C>A n.358-65C>A c.735-65C>A (n.735-65C>A) c.291-65C>A (n.291-65C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371845G>A | CA2582842876 | CACNA1A | c.540-66C>T (n.540-66C>T) c.*172-66C>T (n.*172-66C>T) n.255-66C>T n.428-66C>T c.399-66C>T (n.399-66C>T) n.393-66C>T n.358-66C>T c.735-66C>T (n.735-66C>T) c.291-66C>T (n.291-66C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371845G>C | CA2323860225 | CACNA1A | c.540-66C>G (n.540-66C>G) c.*172-66C>G (n.*172-66C>G) n.255-66C>G n.428-66C>G c.399-66C>G (n.399-66C>G) n.393-66C>G n.358-66C>G c.735-66C>G (n.735-66C>G) c.291-66C>G (n.291-66C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371845G= | CA2323860224 | CACNA1A | c.540-66C= (n.540-66C=) c.*172-66C= (n.*172-66C=) n.255-66C= n.428-66C= c.399-66C= (n.399-66C=) n.393-66C= n.358-66C= c.735-66C= (n.735-66C=) c.291-66C= (n.291-66C=) | |
| 19 | g.13371845G>T | CA2582842877 | CACNA1A | c.540-66C>A (n.540-66C>A) c.*172-66C>A (n.*172-66C>A) n.255-66C>A n.428-66C>A c.399-66C>A (n.399-66C>A) n.393-66C>A n.358-66C>A c.735-66C>A (n.735-66C>A) c.291-66C>A (n.291-66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371847G>A | CA2582842878 | CACNA1A | c.540-68C>T (n.540-68C>T) c.*172-68C>T (n.*172-68C>T) n.255-68C>T n.428-68C>T c.399-68C>T (n.399-68C>T) n.393-68C>T n.358-68C>T c.735-68C>T (n.735-68C>T) c.291-68C>T (n.291-68C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371847G>T | CA2582842879 | CACNA1A | c.540-68C>A (n.540-68C>A) c.*172-68C>A (n.*172-68C>A) n.255-68C>A n.428-68C>A c.399-68C>A (n.399-68C>A) n.393-68C>A n.358-68C>A c.735-68C>A (n.735-68C>A) c.291-68C>A (n.291-68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371848C= | CA2323860226 | CACNA1A | c.540-69G= (n.540-69G=) c.*172-69G= (n.*172-69G=) n.255-69G= n.428-69G= c.399-69G= (n.399-69G=) n.393-69G= n.358-69G= c.735-69G= (n.735-69G=) c.291-69G= (n.291-69G=) | |
| 19 | g.13371848C>G | CA305562457 | CACNA1A | c.540-69G>C (n.540-69G>C) c.*172-69G>C (n.*172-69G>C) n.255-69G>C n.428-69G>C c.399-69G>C (n.399-69G>C) n.393-69G>C n.358-69G>C c.735-69G>C (n.735-69G>C) c.291-69G>C (n.291-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371848C>T | CA2582842880 | CACNA1A | c.540-69G>A (n.540-69G>A) c.*172-69G>A (n.*172-69G>A) n.255-69G>A n.428-69G>A c.399-69G>A (n.399-69G>A) n.393-69G>A n.358-69G>A c.735-69G>A (n.735-69G>A) c.291-69G>A (n.291-69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371849T>A | CA631874018 | CACNA1A | c.540-70A>T (n.540-70A>T) c.*172-70A>T (n.*172-70A>T) n.255-70A>T n.428-70A>T c.399-70A>T (n.399-70A>T) n.393-70A>T n.358-70A>T c.735-70A>T (n.735-70A>T) c.291-70A>T (n.291-70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371849T>C | CA2582842881 | CACNA1A | c.540-70A>G (n.540-70A>G) c.*172-70A>G (n.*172-70A>G) n.255-70A>G n.428-70A>G c.399-70A>G (n.399-70A>G) n.393-70A>G n.358-70A>G c.735-70A>G (n.735-70A>G) c.291-70A>G (n.291-70A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371849T= | CA2323860227 | CACNA1A | c.540-70A= (n.540-70A=) c.*172-70A= (n.*172-70A=) n.255-70A= n.428-70A= c.399-70A= (n.399-70A=) n.393-70A= n.358-70A= c.735-70A= (n.735-70A=) c.291-70A= (n.291-70A=) | |
| 19 | g.13371850T>C | CA993723071 | CACNA1A | c.540-71A>G (n.540-71A>G) c.*172-71A>G (n.*172-71A>G) n.255-71A>G n.428-71A>G c.399-71A>G (n.399-71A>G) n.393-71A>G n.358-71A>G c.735-71A>G (n.735-71A>G) c.291-71A>G (n.291-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371850T= | CA2323860228 | CACNA1A | c.540-71A= (n.540-71A=) c.*172-71A= (n.*172-71A=) n.255-71A= n.428-71A= c.399-71A= (n.399-71A=) n.393-71A= n.358-71A= c.735-71A= (n.735-71A=) c.291-71A= (n.291-71A=) | |
| 19 | g.13371851G>A | CA2576643168 | CACNA1A | c.540-72C>T (n.540-72C>T) c.*172-72C>T (n.*172-72C>T) n.255-72C>T n.428-72C>T c.399-72C>T (n.399-72C>T) n.393-72C>T n.358-72C>T c.735-72C>T (n.735-72C>T) c.291-72C>T (n.291-72C>T) | |
| 19 | g.13371851G>C | CA2582842882 | CACNA1A | c.540-72C>G (n.540-72C>G) c.*172-72C>G (n.*172-72C>G) n.255-72C>G n.428-72C>G c.399-72C>G (n.399-72C>G) n.393-72C>G n.358-72C>G c.735-72C>G (n.735-72C>G) c.291-72C>G (n.291-72C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371851G>T | CA2582842883 | CACNA1A | c.540-72C>A (n.540-72C>A) c.*172-72C>A (n.*172-72C>A) n.255-72C>A n.428-72C>A c.399-72C>A (n.399-72C>A) n.393-72C>A n.358-72C>A c.735-72C>A (n.735-72C>A) c.291-72C>A (n.291-72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371852G>T | CA2582842884 | CACNA1A | c.540-73C>A (n.540-73C>A) c.*172-73C>A (n.*172-73C>A) n.255-73C>A n.428-73C>A c.399-73C>A (n.399-73C>A) n.393-73C>A n.358-73C>A c.735-73C>A (n.735-73C>A) c.291-73C>A (n.291-73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371853G>A | CA2576643169 | CACNA1A | c.540-74C>T (n.540-74C>T) c.*172-74C>T (n.*172-74C>T) n.255-74C>T n.428-74C>T c.399-74C>T (n.399-74C>T) n.393-74C>T n.358-74C>T c.735-74C>T (n.735-74C>T) c.291-74C>T (n.291-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371853G>T | CA2582842885 | CACNA1A | c.540-74C>A (n.540-74C>A) c.*172-74C>A (n.*172-74C>A) n.255-74C>A n.428-74C>A c.399-74C>A (n.399-74C>A) n.393-74C>A n.358-74C>A c.735-74C>A (n.735-74C>A) c.291-74C>A (n.291-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371855T>C | CA2582842886 | CACNA1A | c.540-76A>G (n.540-76A>G) c.*172-76A>G (n.*172-76A>G) n.255-76A>G n.428-76A>G c.399-76A>G (n.399-76A>G) n.393-76A>G n.358-76A>G c.735-76A>G (n.735-76A>G) c.291-76A>G (n.291-76A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371856T>C | CA2576643170 | CACNA1A | c.540-77A>G (n.540-77A>G) c.*172-77A>G (n.*172-77A>G) n.255-77A>G n.428-77A>G c.399-77A>G (n.399-77A>G) n.393-77A>G n.358-77A>G c.735-77A>G (n.735-77A>G) c.291-77A>G (n.291-77A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371857C= | CA2323860229 | CACNA1A | c.540-78G= (n.540-78G=) c.*172-78G= (n.*172-78G=) n.255-78G= n.428-78G= c.399-78G= (n.399-78G=) n.393-78G= n.358-78G= c.735-78G= (n.735-78G=) c.291-78G= (n.291-78G=) | |
| 19 | g.13371857C>T | CA305562458 | CACNA1A | c.540-78G>A (n.540-78G>A) c.*172-78G>A (n.*172-78G>A) n.255-78G>A n.428-78G>A c.399-78G>A (n.399-78G>A) n.393-78G>A n.358-78G>A c.735-78G>A (n.735-78G>A) c.291-78G>A (n.291-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371858del | CA2582842887 | CACNA1A | c.540-78del (n.540-78del) c.*172-78del (n.*172-78del) n.255-78del n.428-78del c.399-78del (n.399-78del) n.393-78del n.358-78del c.735-78del (n.735-78del) c.291-78del (n.291-78del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371858C>A | CA2576643171 | CACNA1A | c.540-79G>T (n.540-79G>T) c.*172-79G>T (n.*172-79G>T) n.255-79G>T n.428-79G>T c.399-79G>T (n.399-79G>T) n.393-79G>T n.358-79G>T c.735-79G>T (n.735-79G>T) c.291-79G>T (n.291-79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371858C>T | CA2582842888 | CACNA1A | c.540-79G>A (n.540-79G>A) c.*172-79G>A (n.*172-79G>A) n.255-79G>A n.428-79G>A c.399-79G>A (n.399-79G>A) n.393-79G>A n.358-79G>A c.735-79G>A (n.735-79G>A) c.291-79G>A (n.291-79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371861G>T | CA2576643172 | CACNA1A | c.540-82C>A (n.540-82C>A) c.*172-82C>A (n.*172-82C>A) n.255-82C>A n.428-82C>A c.399-82C>A (n.399-82C>A) n.393-82C>A n.358-82C>A c.735-82C>A (n.735-82C>A) c.291-82C>A (n.291-82C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371862C>A | CA2582842889 | CACNA1A | c.540-83G>T (n.540-83G>T) c.*172-83G>T (n.*172-83G>T) n.255-83G>T n.428-83G>T c.399-83G>T (n.399-83G>T) n.393-83G>T n.358-83G>T c.735-83G>T (n.735-83G>T) c.291-83G>T (n.291-83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371862C= | CA2323860230 | CACNA1A | c.540-83G= (n.540-83G=) c.*172-83G= (n.*172-83G=) n.255-83G= n.428-83G= c.399-83G= (n.399-83G=) n.393-83G= n.358-83G= c.735-83G= (n.735-83G=) c.291-83G= (n.291-83G=) | |
| 19 | g.13371862C>G | CA993723077 | CACNA1A | c.540-83G>C (n.540-83G>C) c.*172-83G>C (n.*172-83G>C) n.255-83G>C n.428-83G>C c.399-83G>C (n.399-83G>C) n.393-83G>C n.358-83G>C c.735-83G>C (n.735-83G>C) c.291-83G>C (n.291-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371862C>T | CA783482118 | CACNA1A | c.540-83G>A (n.540-83G>A) c.*172-83G>A (n.*172-83G>A) n.255-83G>A n.428-83G>A c.399-83G>A (n.399-83G>A) n.393-83G>A n.358-83G>A c.735-83G>A (n.735-83G>A) c.291-83G>A (n.291-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371863T>A | CA2576643173 | CACNA1A | c.540-84A>T (n.540-84A>T) c.*172-84A>T (n.*172-84A>T) n.255-84A>T n.428-84A>T c.399-84A>T (n.399-84A>T) n.393-84A>T n.358-84A>T c.735-84A>T (n.735-84A>T) c.291-84A>T (n.291-84A>T) | |
| 19 | g.13371863T>C | CA2735677193 | CACNA1A | c.540-84A>G (n.540-84A>G) c.*172-84A>G (n.*172-84A>G) n.255-84A>G n.428-84A>G c.399-84A>G (n.399-84A>G) n.393-84A>G n.358-84A>G c.735-84A>G (n.735-84A>G) c.291-84A>G (n.291-84A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371864G>A | CA2582842890 | CACNA1A | c.540-85C>T (n.540-85C>T) c.*172-85C>T (n.*172-85C>T) n.255-85C>T n.428-85C>T c.399-85C>T (n.399-85C>T) n.393-85C>T n.358-85C>T c.735-85C>T (n.735-85C>T) c.291-85C>T (n.291-85C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371864G>T | CA2576643174 | CACNA1A | c.540-85C>A (n.540-85C>A) c.*172-85C>A (n.*172-85C>A) n.255-85C>A n.428-85C>A c.399-85C>A (n.399-85C>A) n.393-85C>A n.358-85C>A c.735-85C>A (n.735-85C>A) c.291-85C>A (n.291-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371865T>A | CA2582842891 | CACNA1A | c.540-86A>T (n.540-86A>T) c.*172-86A>T (n.*172-86A>T) n.255-86A>T n.428-86A>T c.399-86A>T (n.399-86A>T) n.393-86A>T n.358-86A>T c.735-86A>T (n.735-86A>T) c.291-86A>T (n.291-86A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371866C>A | CA783482119 | CACNA1A | c.540-87G>T (n.540-87G>T) c.*172-87G>T (n.*172-87G>T) n.255-87G>T n.428-87G>T c.399-87G>T (n.399-87G>T) n.393-87G>T n.358-87G>T c.735-87G>T (n.735-87G>T) c.291-87G>T (n.291-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371866C= | CA2323860231 | CACNA1A | c.540-87G= (n.540-87G=) c.*172-87G= (n.*172-87G=) n.255-87G= n.428-87G= c.399-87G= (n.399-87G=) n.393-87G= n.358-87G= c.735-87G= (n.735-87G=) c.291-87G= (n.291-87G=) | |
| 19 | g.13371866C>T | CA2323860232 | CACNA1A | c.540-87G>A (n.540-87G>A) c.*172-87G>A (n.*172-87G>A) n.255-87G>A n.428-87G>A c.399-87G>A (n.399-87G>A) n.393-87G>A n.358-87G>A c.735-87G>A (n.735-87G>A) c.291-87G>A (n.291-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371867C>A | CA2576643175 | CACNA1A | c.540-88G>T (n.540-88G>T) c.*172-88G>T (n.*172-88G>T) n.255-88G>T n.428-88G>T c.399-88G>T (n.399-88G>T) n.393-88G>T n.358-88G>T c.735-88G>T (n.735-88G>T) c.291-88G>T (n.291-88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371867C>T | CA2813667984 | CACNA1A | c.540-88G>A (n.540-88G>A) c.*172-88G>A (n.*172-88G>A) n.255-88G>A n.428-88G>A c.399-88G>A (n.399-88G>A) n.393-88G>A n.358-88G>A c.735-88G>A (n.735-88G>A) c.291-88G>A (n.291-88G>A) | |
| 19 | g.13371868T>C | CA2582842892 | CACNA1A | c.540-89A>G (n.540-89A>G) c.*172-89A>G (n.*172-89A>G) n.255-89A>G n.428-89A>G c.399-89A>G (n.399-89A>G) n.393-89A>G n.358-89A>G c.735-89A>G (n.735-89A>G) c.291-89A>G (n.291-89A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371869G>A | CA2582842893 | CACNA1A | c.540-90C>T (n.540-90C>T) c.*172-90C>T (n.*172-90C>T) n.255-90C>T n.428-90C>T c.399-90C>T (n.399-90C>T) n.393-90C>T n.358-90C>T c.735-90C>T (n.735-90C>T) c.291-90C>T (n.291-90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371869G>T | CA2582842894 | CACNA1A | c.540-90C>A (n.540-90C>A) c.*172-90C>A (n.*172-90C>A) n.255-90C>A n.428-90C>A c.399-90C>A (n.399-90C>A) n.393-90C>A n.358-90C>A c.735-90C>A (n.735-90C>A) c.291-90C>A (n.291-90C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371870T>A | CA2323860234 | CACNA1A | c.540-91A>T (n.540-91A>T) c.*172-91A>T (n.*172-91A>T) n.255-91A>T n.428-91A>T c.399-91A>T (n.399-91A>T) n.393-91A>T n.358-91A>T c.735-91A>T (n.735-91A>T) c.291-91A>T (n.291-91A>T) | dbSNP |
| 19 | g.13371870T= | CA2323860233 | CACNA1A | c.540-91A= (n.540-91A=) c.*172-91A= (n.*172-91A=) n.255-91A= n.428-91A= c.399-91A= (n.399-91A=) n.393-91A= n.358-91A= c.735-91A= (n.735-91A=) c.291-91A= (n.291-91A=) | |
| 19 | g.13371871A>G | CA2582842895 | CACNA1A | c.540-92T>C (n.540-92T>C) c.*172-92T>C (n.*172-92T>C) n.255-92T>C n.428-92T>C c.399-92T>C (n.399-92T>C) n.393-92T>C n.358-92T>C c.735-92T>C (n.735-92T>C) c.291-92T>C (n.291-92T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371872T>C | CA2323860236 | CACNA1A | c.540-93A>G (n.540-93A>G) c.*172-93A>G (n.*172-93A>G) n.255-93A>G n.428-93A>G c.399-93A>G (n.399-93A>G) n.393-93A>G n.358-93A>G c.735-93A>G (n.735-93A>G) c.291-93A>G (n.291-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371872T= | CA2323860235 | CACNA1A | c.540-93A= (n.540-93A=) c.*172-93A= (n.*172-93A=) n.255-93A= n.428-93A= c.399-93A= (n.399-93A=) n.393-93A= n.358-93A= c.735-93A= (n.735-93A=) c.291-93A= (n.291-93A=) | |
| 19 | g.13371873T>C | CA2323860238 | CACNA1A | c.540-94A>G (n.540-94A>G) c.*172-94A>G (n.*172-94A>G) n.255-94A>G n.428-94A>G c.399-94A>G (n.399-94A>G) n.393-94A>G n.358-94A>G c.735-94A>G (n.735-94A>G) c.291-94A>G (n.291-94A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371873T= | CA2323860237 | CACNA1A | c.540-94A= (n.540-94A=) c.*172-94A= (n.*172-94A=) n.255-94A= n.428-94A= c.399-94A= (n.399-94A=) n.393-94A= n.358-94A= c.735-94A= (n.735-94A=) c.291-94A= (n.291-94A=) | |
| 19 | g.13371875_13371882dup | CA2582842896 | CACNA1A | c.540-101_540-94dup (n.540-101_540-94dup) c.*172-101_*172-94dup (n.*172-101_*172-94dup) n.255-101_255-94dup n.428-101_428-94dup c.399-101_399-94dup (n.399-101_399-94dup) n.393-101_393-94dup n.358-101_358-94dup c.735-101_735-94dup (n.735-101_735-94dup) c.291-101_291-94dup (n.291-101_291-94dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371874G>C | CA657387627 | CACNA1A | c.540-95C>G (n.540-95C>G) c.*172-95C>G (n.*172-95C>G) n.255-95C>G n.428-95C>G c.399-95C>G (n.399-95C>G) n.393-95C>G n.358-95C>G c.735-95C>G (n.735-95C>G) c.291-95C>G (n.291-95C>G) | COSMIC |
| 19 | g.13371874G>T | CA2582842897 | CACNA1A | c.540-95C>A (n.540-95C>A) c.*172-95C>A (n.*172-95C>A) n.255-95C>A n.428-95C>A c.399-95C>A (n.399-95C>A) n.393-95C>A n.358-95C>A c.735-95C>A (n.735-95C>A) c.291-95C>A (n.291-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371875G>T | CA2582842898 | CACNA1A | c.540-96C>A (n.540-96C>A) c.*172-96C>A (n.*172-96C>A) n.255-96C>A n.428-96C>A c.399-96C>A (n.399-96C>A) n.393-96C>A n.358-96C>A c.735-96C>A (n.735-96C>A) c.291-96C>A (n.291-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371876T>C | CA2582842899 | CACNA1A | c.540-97A>G (n.540-97A>G) c.*172-97A>G (n.*172-97A>G) n.255-97A>G n.428-97A>G c.399-97A>G (n.399-97A>G) n.393-97A>G n.358-97A>G c.735-97A>G (n.735-97A>G) c.291-97A>G (n.291-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371878G>C | CA305562459 | CACNA1A | c.540-99C>G (n.540-99C>G) c.*172-99C>G (n.*172-99C>G) n.255-99C>G n.428-99C>G c.399-99C>G (n.399-99C>G) n.393-99C>G n.358-99C>G c.735-99C>G (n.735-99C>G) c.291-99C>G (n.291-99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371878G= | CA2323860239 | CACNA1A | c.540-99C= (n.540-99C=) c.*172-99C= (n.*172-99C=) n.255-99C= n.428-99C= c.399-99C= (n.399-99C=) n.393-99C= n.358-99C= c.735-99C= (n.735-99C=) c.291-99C= (n.291-99C=) | |
| 19 | g.13371878G>T | CA2582842900 | CACNA1A | c.540-99C>A (n.540-99C>A) c.*172-99C>A (n.*172-99C>A) n.255-99C>A n.428-99C>A c.399-99C>A (n.399-99C>A) n.393-99C>A n.358-99C>A c.735-99C>A (n.735-99C>A) c.291-99C>A (n.291-99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371879G>C | CA631874020 | CACNA1A | c.540-100C>G (n.540-100C>G) c.*172-100C>G (n.*172-100C>G) n.255-100C>G n.428-100C>G c.399-100C>G (n.399-100C>G) n.393-100C>G n.358-100C>G c.735-100C>G (n.735-100C>G) c.291-100C>G (n.291-100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371879G= | CA2323860240 | CACNA1A | c.540-100C= (n.540-100C=) c.*172-100C= (n.*172-100C=) n.255-100C= n.428-100C= c.399-100C= (n.399-100C=) n.393-100C= n.358-100C= c.735-100C= (n.735-100C=) c.291-100C= (n.291-100C=) | |
| 19 | g.13371879G>T | CA2582842901 | CACNA1A | c.540-100C>A (n.540-100C>A) c.*172-100C>A (n.*172-100C>A) n.255-100C>A n.428-100C>A c.399-100C>A (n.399-100C>A) n.393-100C>A n.358-100C>A c.735-100C>A (n.735-100C>A) c.291-100C>A (n.291-100C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371880G>A | CA2582842902 | CACNA1A | c.540-101C>T (n.540-101C>T) c.*172-101C>T (n.*172-101C>T) n.255-101C>T n.428-101C>T c.399-101C>T (n.399-101C>T) n.393-101C>T n.358-101C>T c.735-101C>T (n.735-101C>T) c.291-101C>T (n.291-101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371882G>T | CA2582842903 | CACNA1A | c.540-103C>A (n.540-103C>A) c.*172-103C>A (n.*172-103C>A) n.255-103C>A n.428-103C>A c.399-103C>A (n.399-103C>A) n.393-103C>A n.358-103C>A c.735-103C>A (n.735-103C>A) c.291-103C>A (n.291-103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371884C>A | CA657387628 | CACNA1A | c.540-105G>T (n.540-105G>T) c.*172-105G>T (n.*172-105G>T) n.255-105G>T n.428-105G>T c.399-105G>T (n.399-105G>T) n.393-105G>T n.358-105G>T c.735-105G>T (n.735-105G>T) c.291-105G>T (n.291-105G>T) | COSMIC |
| 19 | g.13371885del | CA2582842904 | CACNA1A | c.540-105del (n.540-105del) c.*172-105del (n.*172-105del) n.255-105del n.428-105del c.399-105del (n.399-105del) n.393-105del n.358-105del c.735-105del (n.735-105del) c.291-105del (n.291-105del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371885C>T | CA2582842905 | CACNA1A | c.540-106G>A (n.540-106G>A) c.*172-106G>A (n.*172-106G>A) n.255-106G>A n.428-106G>A c.399-106G>A (n.399-106G>A) n.393-106G>A n.358-106G>A c.735-106G>A (n.735-106G>A) c.291-106G>A (n.291-106G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371886A= | CA2323860241 | CACNA1A | c.540-107T= (n.540-107T=) c.*172-107T= (n.*172-107T=) n.255-107T= n.428-107T= c.399-107T= (n.399-107T=) n.393-107T= n.358-107T= c.735-107T= (n.735-107T=) c.291-107T= (n.291-107T=) | |
| 19 | g.13371886A>G | CA783482137 | CACNA1A | c.540-107T>C (n.540-107T>C) c.*172-107T>C (n.*172-107T>C) n.255-107T>C n.428-107T>C c.399-107T>C (n.399-107T>C) n.393-107T>C n.358-107T>C c.735-107T>C (n.735-107T>C) c.291-107T>C (n.291-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371887C>T | CA2582842906 | CACNA1A | c.540-108G>A (n.540-108G>A) c.*172-108G>A (n.*172-108G>A) n.255-108G>A n.428-108G>A c.399-108G>A (n.399-108G>A) n.393-108G>A n.358-108G>A c.735-108G>A (n.735-108G>A) c.291-108G>A (n.291-108G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371888A= | CA2323860242 | CACNA1A | c.540-109T= (n.540-109T=) c.*172-109T= (n.*172-109T=) n.255-109T= n.428-109T= c.399-109T= (n.399-109T=) n.393-109T= n.358-109T= c.735-109T= (n.735-109T=) c.291-109T= (n.291-109T=) | |
| 19 | g.13371888A>G | CA305562460 | CACNA1A | c.540-109T>C (n.540-109T>C) c.*172-109T>C (n.*172-109T>C) n.255-109T>C n.428-109T>C c.399-109T>C (n.399-109T>C) n.393-109T>C n.358-109T>C c.735-109T>C (n.735-109T>C) c.291-109T>C (n.291-109T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371888A>T | CA783482148 | CACNA1A | c.540-109T>A (n.540-109T>A) c.*172-109T>A (n.*172-109T>A) n.255-109T>A n.428-109T>A c.399-109T>A (n.399-109T>A) n.393-109T>A n.358-109T>A c.735-109T>A (n.735-109T>A) c.291-109T>A (n.291-109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371889G>A | CA783482153 | CACNA1A | c.540-110C>T (n.540-110C>T) c.*172-110C>T (n.*172-110C>T) n.255-110C>T n.428-110C>T c.399-110C>T (n.399-110C>T) n.393-110C>T n.358-110C>T c.735-110C>T (n.735-110C>T) c.291-110C>T (n.291-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371889G= | CA2323860243 | CACNA1A | c.540-110C= (n.540-110C=) c.*172-110C= (n.*172-110C=) n.255-110C= n.428-110C= c.399-110C= (n.399-110C=) n.393-110C= n.358-110C= c.735-110C= (n.735-110C=) c.291-110C= (n.291-110C=) | |
| 19 | g.13371889G>T | CA2582842907 | CACNA1A | c.540-110C>A (n.540-110C>A) c.*172-110C>A (n.*172-110C>A) n.255-110C>A n.428-110C>A c.399-110C>A (n.399-110C>A) n.393-110C>A n.358-110C>A c.735-110C>A (n.735-110C>A) c.291-110C>A (n.291-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371890G>A | CA2582842908 | CACNA1A | c.540-111C>T (n.540-111C>T) c.*172-111C>T (n.*172-111C>T) n.255-111C>T n.428-111C>T c.399-111C>T (n.399-111C>T) n.393-111C>T n.358-111C>T c.735-111C>T (n.735-111C>T) c.291-111C>T (n.291-111C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371890G>T | CA2582842909 | CACNA1A | c.540-111C>A (n.540-111C>A) c.*172-111C>A (n.*172-111C>A) n.255-111C>A n.428-111C>A c.399-111C>A (n.399-111C>A) n.393-111C>A n.358-111C>A c.735-111C>A (n.735-111C>A) c.291-111C>A (n.291-111C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371891C>A | CA2582842910 | CACNA1A | c.540-112G>T (n.540-112G>T) c.*172-112G>T (n.*172-112G>T) n.255-112G>T n.428-112G>T c.399-112G>T (n.399-112G>T) n.393-112G>T n.358-112G>T c.735-112G>T (n.735-112G>T) c.291-112G>T (n.291-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371892A>T | CA2582842911 | CACNA1A | c.540-113T>A (n.540-113T>A) c.*172-113T>A (n.*172-113T>A) n.255-113T>A n.428-113T>A c.399-113T>A (n.399-113T>A) n.393-113T>A n.358-113T>A c.735-113T>A (n.735-113T>A) c.291-113T>A (n.291-113T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371893G>T | CA2582842912 | CACNA1A | c.540-114C>A (n.540-114C>A) c.*172-114C>A (n.*172-114C>A) n.255-114C>A n.428-114C>A c.399-114C>A (n.399-114C>A) n.393-114C>A n.358-114C>A c.735-114C>A (n.735-114C>A) c.291-114C>A (n.291-114C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371894G>A | CA631874021 | CACNA1A | c.540-115C>T (n.540-115C>T) c.*172-115C>T (n.*172-115C>T) n.255-115C>T n.428-115C>T c.399-115C>T (n.399-115C>T) n.393-115C>T n.358-115C>T c.735-115C>T (n.735-115C>T) c.291-115C>T (n.291-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371894G= | CA2323860244 | CACNA1A | c.540-115C= (n.540-115C=) c.*172-115C= (n.*172-115C=) n.255-115C= n.428-115C= c.399-115C= (n.399-115C=) n.393-115C= n.358-115C= c.735-115C= (n.735-115C=) c.291-115C= (n.291-115C=) | |
| 19 | g.13371894G>T | CA2582842913 | CACNA1A | c.540-115C>A (n.540-115C>A) c.*172-115C>A (n.*172-115C>A) n.255-115C>A n.428-115C>A c.399-115C>A (n.399-115C>A) n.393-115C>A n.358-115C>A c.735-115C>A (n.735-115C>A) c.291-115C>A (n.291-115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371895T>G | CA2323860245 | CACNA1A | c.540-116A>C (n.540-116A>C) c.*172-116A>C (n.*172-116A>C) n.255-116A>C n.428-116A>C c.399-116A>C (n.399-116A>C) n.393-116A>C n.358-116A>C c.735-116A>C (n.735-116A>C) c.291-116A>C (n.291-116A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371895T= | CA2323860246 | CACNA1A | c.540-116A= (n.540-116A=) c.*172-116A= (n.*172-116A=) n.255-116A= n.428-116A= c.399-116A= (n.399-116A=) n.393-116A= n.358-116A= c.735-116A= (n.735-116A=) c.291-116A= (n.291-116A=) | |
| 19 | g.13371896G>A | CA2323860248 | CACNA1A | c.540-117C>T (n.540-117C>T) c.*172-117C>T (n.*172-117C>T) n.255-117C>T n.428-117C>T c.399-117C>T (n.399-117C>T) n.393-117C>T n.358-117C>T c.735-117C>T (n.735-117C>T) c.291-117C>T (n.291-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371896G= | CA2323860247 | CACNA1A | c.540-117C= (n.540-117C=) c.*172-117C= (n.*172-117C=) n.255-117C= n.428-117C= c.399-117C= (n.399-117C=) n.393-117C= n.358-117C= c.735-117C= (n.735-117C=) c.291-117C= (n.291-117C=) | |
| 19 | g.13371897A>G | CA2582842914 | CACNA1A | c.540-118T>C (n.540-118T>C) c.*172-118T>C (n.*172-118T>C) n.255-118T>C n.428-118T>C c.399-118T>C (n.399-118T>C) n.393-118T>C n.358-118T>C c.735-118T>C (n.735-118T>C) c.291-118T>C (n.291-118T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371898C>T | CA2813667985 | CACNA1A | c.540-119G>A (n.540-119G>A) c.*172-119G>A (n.*172-119G>A) n.255-119G>A n.428-119G>A c.399-119G>A (n.399-119G>A) n.393-119G>A n.358-119G>A c.735-119G>A (n.735-119G>A) c.291-119G>A (n.291-119G>A) | |
| 19 | g.13371899T>G | CA2582842915 | CACNA1A | c.540-120A>C (n.540-120A>C) c.*172-120A>C (n.*172-120A>C) n.255-120A>C n.428-120A>C c.399-120A>C (n.399-120A>C) n.393-120A>C n.358-120A>C c.735-120A>C (n.735-120A>C) c.291-120A>C (n.291-120A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371900C>A | CA2582842916 | CACNA1A | c.540-121G>T (n.540-121G>T) c.*172-121G>T (n.*172-121G>T) n.255-121G>T n.428-121G>T c.399-121G>T (n.399-121G>T) n.393-121G>T n.358-121G>T c.735-121G>T (n.735-121G>T) c.291-121G>T (n.291-121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371900C= | CA2323860249 | CACNA1A | c.540-121G= (n.540-121G=) c.*172-121G= (n.*172-121G=) n.255-121G= n.428-121G= c.399-121G= (n.399-121G=) n.393-121G= n.358-121G= c.735-121G= (n.735-121G=) c.291-121G= (n.291-121G=) | |
| 19 | g.13371900C>T | CA631874023 | CACNA1A | c.540-121G>A (n.540-121G>A) c.*172-121G>A (n.*172-121G>A) n.255-121G>A n.428-121G>A c.399-121G>A (n.399-121G>A) n.393-121G>A n.358-121G>A c.735-121G>A (n.735-121G>A) c.291-121G>A (n.291-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371901G>A | CA2323860251 | CACNA1A | c.540-122C>T (n.540-122C>T) c.*172-122C>T (n.*172-122C>T) n.255-122C>T n.428-122C>T c.399-122C>T (n.399-122C>T) n.393-122C>T n.358-122C>T c.735-122C>T (n.735-122C>T) c.291-122C>T (n.291-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371901G= | CA2323860250 | CACNA1A | c.540-122C= (n.540-122C=) c.*172-122C= (n.*172-122C=) n.255-122C= n.428-122C= c.399-122C= (n.399-122C=) n.393-122C= n.358-122C= c.735-122C= (n.735-122C=) c.291-122C= (n.291-122C=) | |
| 19 | g.13371901G>T | CA2582842917 | CACNA1A | c.540-122C>A (n.540-122C>A) c.*172-122C>A (n.*172-122C>A) n.255-122C>A n.428-122C>A c.399-122C>A (n.399-122C>A) n.393-122C>A n.358-122C>A c.735-122C>A (n.735-122C>A) c.291-122C>A (n.291-122C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371902A= | CA2323860252 | CACNA1A | c.540-123T= (n.540-123T=) c.*172-123T= (n.*172-123T=) n.255-123T= n.428-123T= c.399-123T= (n.399-123T=) n.393-123T= n.358-123T= c.735-123T= (n.735-123T=) c.291-123T= (n.291-123T=) | |
| 19 | g.13371902A>G | CA783482154 | CACNA1A | c.540-123T>C (n.540-123T>C) c.*172-123T>C (n.*172-123T>C) n.255-123T>C n.428-123T>C c.399-123T>C (n.399-123T>C) n.393-123T>C n.358-123T>C c.735-123T>C (n.735-123T>C) c.291-123T>C (n.291-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371905C>T | CA2582842918 | CACNA1A | c.540-126G>A (n.540-126G>A) c.*172-126G>A (n.*172-126G>A) n.255-126G>A n.428-126G>A c.399-126G>A (n.399-126G>A) n.393-126G>A n.358-126G>A c.735-126G>A (n.735-126G>A) c.291-126G>A (n.291-126G>A) | gnomAD v4 |