Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13371569G>A | CA2582842746 | CACNA1A | c.631+119C>T (n.631+119C>T) n.346+119C>T n.519+119C>T c.490+119C>T (n.490+119C>T) n.484+119C>T n.568C>T c.826+119C>T (n.826+119C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371569G>C | CA2323860087 | CACNA1A | c.631+119C>G (n.631+119C>G) n.346+119C>G n.519+119C>G c.490+119C>G (n.490+119C>G) n.484+119C>G n.568C>G c.826+119C>G (n.826+119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371569G= | CA2323860088 | CACNA1A | c.631+119C= (n.631+119C=) n.346+119C= n.519+119C= c.490+119C= (n.490+119C=) n.484+119C= n.568C= c.826+119C= (n.826+119C=) | |
19 | g.13371569G>T | CA2582842747 | CACNA1A | c.631+119C>A (n.631+119C>A) n.346+119C>A n.519+119C>A c.490+119C>A (n.490+119C>A) n.484+119C>A n.568C>A c.826+119C>A (n.826+119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371570A>T | CA2582842748 | CACNA1A | c.631+118T>A (n.631+118T>A) n.346+118T>A n.519+118T>A c.490+118T>A (n.490+118T>A) n.484+118T>A n.567T>A c.826+118T>A (n.826+118T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371571C>A | CA2582842749 | CACNA1A | c.631+117G>T (n.631+117G>T) n.346+117G>T n.519+117G>T c.490+117G>T (n.490+117G>T) n.484+117G>T n.566G>T c.826+117G>T (n.826+117G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371571C= | CA2323860089 | CACNA1A | c.631+117G= (n.631+117G=) n.346+117G= n.519+117G= c.490+117G= (n.490+117G=) n.484+117G= n.566G= c.826+117G= (n.826+117G=) | |
19 | g.13371571C>G | CA305562347 | CACNA1A | c.631+117G>C (n.631+117G>C) n.346+117G>C n.519+117G>C c.490+117G>C (n.490+117G>C) n.484+117G>C n.566G>C c.826+117G>C (n.826+117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371571C>T | CA2582842750 | CACNA1A | c.631+117G>A (n.631+117G>A) n.346+117G>A n.519+117G>A c.490+117G>A (n.490+117G>A) n.484+117G>A n.566G>A c.826+117G>A (n.826+117G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371572T>C | CA2582842751 | CACNA1A | c.631+116A>G (n.631+116A>G) n.346+116A>G n.519+116A>G c.490+116A>G (n.490+116A>G) n.484+116A>G n.565A>G c.826+116A>G (n.826+116A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371573G>A | CA2582842752 | CACNA1A | c.631+115C>T (n.631+115C>T) n.346+115C>T n.519+115C>T c.490+115C>T (n.490+115C>T) n.484+115C>T n.564C>T c.826+115C>T (n.826+115C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371573G>C | CA2582842753 | CACNA1A | c.631+115C>G (n.631+115C>G) n.346+115C>G n.519+115C>G c.490+115C>G (n.490+115C>G) n.484+115C>G n.564C>G c.826+115C>G (n.826+115C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371573G>T | CA2582842754 | CACNA1A | c.631+115C>A (n.631+115C>A) n.346+115C>A n.519+115C>A c.490+115C>A (n.490+115C>A) n.484+115C>A n.564C>A c.826+115C>A (n.826+115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371574C>A | CA2582842755 | CACNA1A | c.631+114G>T (n.631+114G>T) n.346+114G>T n.519+114G>T c.490+114G>T (n.490+114G>T) n.484+114G>T n.563G>T c.826+114G>T (n.826+114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371574C= | CA2323860090 | CACNA1A | c.631+114G= (n.631+114G=) n.346+114G= n.519+114G= c.490+114G= (n.490+114G=) n.484+114G= n.563G= c.826+114G= (n.826+114G=) | |
19 | g.13371574C>T | CA305562348 | CACNA1A | c.631+114G>A (n.631+114G>A) n.346+114G>A n.519+114G>A c.490+114G>A (n.490+114G>A) n.484+114G>A n.563G>A c.826+114G>A (n.826+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371575C>T | CA2582842756 | CACNA1A | c.631+113G>A (n.631+113G>A) n.346+113G>A n.519+113G>A c.490+113G>A (n.490+113G>A) n.484+113G>A n.562G>A c.826+113G>A (n.826+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371578C>A | CA305562351 | CACNA1A | c.631+110G>T (n.631+110G>T) n.346+110G>T n.519+110G>T c.490+110G>T (n.490+110G>T) n.484+110G>T n.559G>T c.826+110G>T (n.826+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371578C= | CA2323860091 | CACNA1A | c.631+110G= (n.631+110G=) n.346+110G= n.519+110G= c.490+110G= (n.490+110G=) n.484+110G= n.559G= c.826+110G= (n.826+110G=) | |
19 | g.13371579A>T | CA2582842757 | CACNA1A | c.631+109T>A (n.631+109T>A) n.346+109T>A n.519+109T>A c.490+109T>A (n.490+109T>A) n.484+109T>A n.558T>A c.826+109T>A (n.826+109T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371580C>A | CA2582842758 | CACNA1A | c.631+108G>T (n.631+108G>T) n.346+108G>T n.519+108G>T c.490+108G>T (n.490+108G>T) n.484+108G>T n.557G>T c.826+108G>T (n.826+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371580C= | CA2323860092 | CACNA1A | c.631+108G= (n.631+108G=) n.346+108G= n.519+108G= c.490+108G= (n.490+108G=) n.484+108G= n.557G= c.826+108G= (n.826+108G=) | |
19 | g.13371580C>G | CA2323860093 | CACNA1A | c.631+108G>C (n.631+108G>C) n.346+108G>C n.519+108G>C c.490+108G>C (n.490+108G>C) n.484+108G>C n.557G>C c.826+108G>C (n.826+108G>C) | dbSNP |
19 | g.13371580C>T | CA783481791 | CACNA1A | c.631+108G>A (n.631+108G>A) n.346+108G>A n.519+108G>A c.490+108G>A (n.490+108G>A) n.484+108G>A n.557G>A c.826+108G>A (n.826+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371581A>G | CA2582842759 | CACNA1A | c.631+107T>C (n.631+107T>C) n.346+107T>C n.519+107T>C c.490+107T>C (n.490+107T>C) n.484+107T>C n.556T>C c.826+107T>C (n.826+107T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371582C>A | CA2582842760 | CACNA1A | c.631+106G>T (n.631+106G>T) n.346+106G>T n.519+106G>T c.490+106G>T (n.490+106G>T) n.484+106G>T n.555G>T c.826+106G>T (n.826+106G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371583A>G | CA2582842761 | CACNA1A | c.631+105T>C (n.631+105T>C) n.346+105T>C n.519+105T>C c.490+105T>C (n.490+105T>C) n.484+105T>C n.554T>C c.826+105T>C (n.826+105T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371584G>A | CA783481794 | CACNA1A | c.631+104C>T (n.631+104C>T) n.346+104C>T n.519+104C>T c.490+104C>T (n.490+104C>T) n.484+104C>T n.553C>T c.826+104C>T (n.826+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371584G= | CA2323860094 | CACNA1A | c.631+104C= (n.631+104C=) n.346+104C= n.519+104C= c.490+104C= (n.490+104C=) n.484+104C= n.553C= c.826+104C= (n.826+104C=) | |
19 | g.13371584G>T | CA2582842762 | CACNA1A | c.631+104C>A (n.631+104C>A) n.346+104C>A n.519+104C>A c.490+104C>A (n.490+104C>A) n.484+104C>A n.553C>A c.826+104C>A (n.826+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371585G>A | CA631873946 | CACNA1A | c.631+103C>T (n.631+103C>T) n.346+103C>T n.519+103C>T c.490+103C>T (n.490+103C>T) n.484+103C>T n.552C>T c.826+103C>T (n.826+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371585G= | CA2323860095 | CACNA1A | c.631+103C= (n.631+103C=) n.346+103C= n.519+103C= c.490+103C= (n.490+103C=) n.484+103C= n.552C= c.826+103C= (n.826+103C=) | |
19 | g.13371585G>T | CA2582842763 | CACNA1A | c.631+103C>A (n.631+103C>A) n.346+103C>A n.519+103C>A c.490+103C>A (n.490+103C>A) n.484+103C>A n.552C>A c.826+103C>A (n.826+103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371586C>A | CA2582842765 | CACNA1A | c.631+102G>T (n.631+102G>T) n.346+102G>T n.519+102G>T c.490+102G>T (n.490+102G>T) n.484+102G>T n.551G>T c.826+102G>T (n.826+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371586C>T | CA2582842764 | CACNA1A | c.631+102G>A (n.631+102G>A) n.346+102G>A n.519+102G>A c.490+102G>A (n.490+102G>A) n.484+102G>A n.551G>A c.826+102G>A (n.826+102G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371587T>C | CA631873947 | CACNA1A | c.631+101A>G (n.631+101A>G) n.346+101A>G n.519+101A>G c.490+101A>G (n.490+101A>G) n.484+101A>G n.550A>G c.826+101A>G (n.826+101A>G) | gnomAD v2 |
19 | g.13371588G>A | CA2582842766 | CACNA1A | c.631+100C>T (n.631+100C>T) n.346+100C>T n.519+100C>T c.490+100C>T (n.490+100C>T) n.484+100C>T n.549C>T c.826+100C>T (n.826+100C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371589del | CA2576643098 | CACNA1A | c.631+100del (n.631+100del) n.346+100del n.519+100del c.490+100del (n.490+100del) n.484+100del n.549del c.826+100del (n.826+100del) | |
19 | g.13371589G>A | CA2576643099 | CACNA1A | c.631+99C>T (n.631+99C>T) n.346+99C>T n.519+99C>T c.490+99C>T (n.490+99C>T) n.484+99C>T n.548C>T c.826+99C>T (n.826+99C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371589G>T | CA2582842767 | CACNA1A | c.631+99C>A (n.631+99C>A) n.346+99C>A n.519+99C>A c.490+99C>A (n.490+99C>A) n.484+99C>A n.548C>A c.826+99C>A (n.826+99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371590T>G | CA2323860097 | CACNA1A | c.631+98A>C (n.631+98A>C) n.346+98A>C n.519+98A>C c.490+98A>C (n.490+98A>C) n.484+98A>C n.547A>C c.826+98A>C (n.826+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371590T= | CA2323860096 | CACNA1A | c.631+98A= (n.631+98A=) n.346+98A= n.519+98A= c.490+98A= (n.490+98A=) n.484+98A= n.547A= c.826+98A= (n.826+98A=) | |
19 | g.13371591G>A | CA2569944499 | CACNA1A | c.631+97C>T (n.631+97C>T) n.346+97C>T n.519+97C>T c.490+97C>T (n.490+97C>T) n.484+97C>T n.546C>T c.826+97C>T (n.826+97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371591G>T | CA2576643100 | CACNA1A | c.631+97C>A (n.631+97C>A) n.346+97C>A n.519+97C>A c.490+97C>A (n.490+97C>A) n.484+97C>A n.546C>A c.826+97C>A (n.826+97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371591_13371592insACTC | CA2582842768 | CACNA1A | c.631+96_631+97insGAGT (n.631+96_631+97insGAGT) n.346+96_346+97insGAGT n.519+96_519+97insGAGT c.490+96_490+97insGAGT (n.490+96_490+97insGAGT) n.484+96_484+97insGAGT n.545_546insGAGT c.826+96_826+97insGAGT (n.826+96_826+97insGAGT) | gnomAD v4 |
19 | g.13371592G>A | CA2582842769 | CACNA1A | c.631+96C>T (n.631+96C>T) n.346+96C>T n.519+96C>T c.490+96C>T (n.490+96C>T) n.484+96C>T n.545C>T c.826+96C>T (n.826+96C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371592G>T | CA2576643101 | CACNA1A | c.631+96C>A (n.631+96C>A) n.346+96C>A n.519+96C>A c.490+96C>A (n.490+96C>A) n.484+96C>A n.545C>A c.826+96C>A (n.826+96C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371593C>A | CA2582842770 | CACNA1A | c.631+95G>T (n.631+95G>T) n.346+95G>T n.519+95G>T c.490+95G>T (n.490+95G>T) n.484+95G>T n.544G>T c.826+95G>T (n.826+95G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371593C= | CA2323860098 | CACNA1A | c.631+95G= (n.631+95G=) n.346+95G= n.519+95G= c.490+95G= (n.490+95G=) n.484+95G= n.544G= c.826+95G= (n.826+95G=) | |
19 | g.13371593C>G | CA2582842771 | CACNA1A | c.631+95G>C (n.631+95G>C) n.346+95G>C n.519+95G>C c.490+95G>C (n.490+95G>C) n.484+95G>C n.544G>C c.826+95G>C (n.826+95G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371593C>T | CA305562352 | CACNA1A | c.631+95G>A (n.631+95G>A) n.346+95G>A n.519+95G>A c.490+95G>A (n.490+95G>A) n.484+95G>A n.544G>A c.826+95G>A (n.826+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371594A= | CA2323860099 | CACNA1A | c.631+94T= (n.631+94T=) n.346+94T= n.519+94T= c.490+94T= (n.490+94T=) n.484+94T= n.543T= c.826+94T= (n.826+94T=) | |
19 | g.13371594A>G | CA2323860100 | CACNA1A | c.631+94T>C (n.631+94T>C) n.346+94T>C n.519+94T>C c.490+94T>C (n.490+94T>C) n.484+94T>C n.543T>C c.826+94T>C (n.826+94T>C) | dbSNP |
19 | g.13371596G>A | CA305562355 | CACNA1A | c.631+92C>T (n.631+92C>T) n.346+92C>T n.519+92C>T c.490+92C>T (n.490+92C>T) n.484+92C>T n.541C>T c.826+92C>T (n.826+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371596G= | CA2323860101 | CACNA1A | c.631+92C= (n.631+92C=) n.346+92C= n.519+92C= c.490+92C= (n.490+92C=) n.484+92C= n.541C= c.826+92C= (n.826+92C=) | |
19 | g.13371596G>T | CA2582842772 | CACNA1A | c.631+92C>A (n.631+92C>A) n.346+92C>A n.519+92C>A c.490+92C>A (n.490+92C>A) n.484+92C>A n.541C>A c.826+92C>A (n.826+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371597A>G | CA2582842773 | CACNA1A | c.631+91T>C (n.631+91T>C) n.346+91T>C n.519+91T>C c.490+91T>C (n.490+91T>C) n.484+91T>C n.540T>C c.826+91T>C (n.826+91T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371600_13371601del | CA2582842774 | CACNA1A | c.631+89_631+90del (n.631+89_631+90del) n.346+89_346+90del n.519+89_519+90del c.490+89_490+90del (n.490+89_490+90del) n.484+89_484+90del n.538_539del c.826+89_826+90del (n.826+89_826+90del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371599G>A | CA2582842775 | CACNA1A | c.631+89C>T (n.631+89C>T) n.346+89C>T n.519+89C>T c.490+89C>T (n.490+89C>T) n.484+89C>T n.538C>T c.826+89C>T (n.826+89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371599G>T | CA2576643116 | CACNA1A | c.631+89C>A (n.631+89C>A) n.346+89C>A n.519+89C>A c.490+89C>A (n.490+89C>A) n.484+89C>A n.538C>A c.826+89C>A (n.826+89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371601G>A | CA2582842776 | CACNA1A | c.631+87C>T (n.631+87C>T) n.346+87C>T n.519+87C>T c.490+87C>T (n.490+87C>T) n.484+87C>T n.536C>T c.826+87C>T (n.826+87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371601G>T | CA2582842777 | CACNA1A | c.631+87C>A (n.631+87C>A) n.346+87C>A n.519+87C>A c.490+87C>A (n.490+87C>A) n.484+87C>A n.536C>A c.826+87C>A (n.826+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371602G>T | CA2582842778 | CACNA1A | c.631+86C>A (n.631+86C>A) n.346+86C>A n.519+86C>A c.490+86C>A (n.490+86C>A) n.484+86C>A n.535C>A c.826+86C>A (n.826+86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371603C>A | CA2582842779 | CACNA1A | c.631+85G>T (n.631+85G>T) n.346+85G>T n.519+85G>T c.490+85G>T (n.490+85G>T) n.484+85G>T n.534G>T c.826+85G>T (n.826+85G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371603C>T | CA2582842780 | CACNA1A | c.631+85G>A (n.631+85G>A) n.346+85G>A n.519+85G>A c.490+85G>A (n.490+85G>A) n.484+85G>A n.534G>A c.826+85G>A (n.826+85G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371604C>T | CA2582842781 | CACNA1A | c.631+84G>A (n.631+84G>A) n.346+84G>A n.519+84G>A c.490+84G>A (n.490+84G>A) n.484+84G>A n.533G>A c.826+84G>A (n.826+84G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371605T>C | CA2582842782 | CACNA1A | c.631+83A>G (n.631+83A>G) n.346+83A>G n.519+83A>G c.490+83A>G (n.490+83A>G) n.484+83A>G n.532A>G c.826+83A>G (n.826+83A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371606C>T | CA2582842783 | CACNA1A | c.631+82G>A (n.631+82G>A) n.346+82G>A n.519+82G>A c.490+82G>A (n.490+82G>A) n.484+82G>A n.531G>A c.826+82G>A (n.826+82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371607C>A | CA2582842784 | CACNA1A | c.631+81G>T (n.631+81G>T) n.346+81G>T n.519+81G>T c.490+81G>T (n.490+81G>T) n.484+81G>T n.530G>T c.826+81G>T (n.826+81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371607C= | CA2323860102 | CACNA1A | c.631+81G= (n.631+81G=) n.346+81G= n.519+81G= c.490+81G= (n.490+81G=) n.484+81G= n.530G= c.826+81G= (n.826+81G=) | |
19 | g.13371607C>T | CA993722978 | CACNA1A | c.631+81G>A (n.631+81G>A) n.346+81G>A n.519+81G>A c.490+81G>A (n.490+81G>A) n.484+81G>A n.530G>A c.826+81G>A (n.826+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371608T>A | CA2323860104 | CACNA1A | c.631+80A>T (n.631+80A>T) n.346+80A>T n.519+80A>T c.490+80A>T (n.490+80A>T) n.484+80A>T n.529A>T c.826+80A>T (n.826+80A>T) | dbSNP |
19 | g.13371608T>G | CA2576643117 | CACNA1A | c.631+80A>C (n.631+80A>C) n.346+80A>C n.519+80A>C c.490+80A>C (n.490+80A>C) n.484+80A>C n.529A>C c.826+80A>C (n.826+80A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371608T= | CA2323860103 | CACNA1A | c.631+80A= (n.631+80A=) n.346+80A= n.519+80A= c.490+80A= (n.490+80A=) n.484+80A= n.529A= c.826+80A= (n.826+80A=) | |
19 | g.13371609G>A | CA305562357 | CACNA1A | c.631+79C>T (n.631+79C>T) n.346+79C>T n.519+79C>T c.490+79C>T (n.490+79C>T) n.484+79C>T n.528C>T c.826+79C>T (n.826+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371609G= | CA2323860105 | CACNA1A | c.631+79C= (n.631+79C=) n.346+79C= n.519+79C= c.490+79C= (n.490+79C=) n.484+79C= n.528C= c.826+79C= (n.826+79C=) | |
19 | g.13371609G>T | CA2576643118 | CACNA1A | c.631+79C>A (n.631+79C>A) n.346+79C>A n.519+79C>A c.490+79C>A (n.490+79C>A) n.484+79C>A n.528C>A c.826+79C>A (n.826+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371610A>G | CA657387624 | CACNA1A | c.631+78T>C (n.631+78T>C) n.346+78T>C n.519+78T>C c.490+78T>C (n.490+78T>C) n.484+78T>C n.527T>C c.826+78T>C (n.826+78T>C) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13371611G>A | CA2582842785 | CACNA1A | c.631+77C>T (n.631+77C>T) n.346+77C>T n.519+77C>T c.490+77C>T (n.490+77C>T) n.484+77C>T n.526C>T c.826+77C>T (n.826+77C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371611G>T | CA2576643119 | CACNA1A | c.631+77C>A (n.631+77C>A) n.346+77C>A n.519+77C>A c.490+77C>A (n.490+77C>A) n.484+77C>A n.526C>A c.826+77C>A (n.826+77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371612A= | CA2323860106 | CACNA1A | c.631+76T= (n.631+76T=) n.346+76T= n.519+76T= c.490+76T= (n.490+76T=) n.484+76T= n.525T= c.826+76T= (n.826+76T=) | |
19 | g.13371612A>G | CA783481804 | CACNA1A | c.631+76T>C (n.631+76T>C) n.346+76T>C n.519+76T>C c.490+76T>C (n.490+76T>C) n.484+76T>C n.525T>C c.826+76T>C (n.826+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371614G>A | CA2582842786 | CACNA1A | c.631+74C>T (n.631+74C>T) n.346+74C>T n.519+74C>T c.490+74C>T (n.490+74C>T) n.484+74C>T n.523C>T c.826+74C>T (n.826+74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371614G>T | CA2576643120 | CACNA1A | c.631+74C>A (n.631+74C>A) n.346+74C>A n.519+74C>A c.490+74C>A (n.490+74C>A) n.484+74C>A n.523C>A c.826+74C>A (n.826+74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371615C>A | CA2582842787 | CACNA1A | c.631+73G>T (n.631+73G>T) n.346+73G>T n.519+73G>T c.490+73G>T (n.490+73G>T) n.484+73G>T n.522G>T c.826+73G>T (n.826+73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371615C= | CA2323860107 | CACNA1A | c.631+73G= (n.631+73G=) n.346+73G= n.519+73G= c.490+73G= (n.490+73G=) n.484+73G= n.522G= c.826+73G= (n.826+73G=) | |
19 | g.13371615C>T | CA631873948 | CACNA1A | c.631+73G>A (n.631+73G>A) n.346+73G>A n.519+73G>A c.490+73G>A (n.490+73G>A) n.484+73G>A n.522G>A c.826+73G>A (n.826+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371616T>C | CA2323860109 | CACNA1A | c.631+72A>G (n.631+72A>G) n.346+72A>G n.519+72A>G c.490+72A>G (n.490+72A>G) n.484+72A>G n.521A>G c.826+72A>G (n.826+72A>G) | dbSNP |
19 | g.13371616T= | CA2323860108 | CACNA1A | c.631+72A= (n.631+72A=) n.346+72A= n.519+72A= c.490+72A= (n.490+72A=) n.484+72A= n.521A= c.826+72A= (n.826+72A=) | |
19 | g.13371617C>A | CA2582842788 | CACNA1A | c.631+71G>T (n.631+71G>T) n.346+71G>T n.519+71G>T c.490+71G>T (n.490+71G>T) n.484+71G>T n.520G>T c.826+71G>T (n.826+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371619G>A | CA2576643121 | CACNA1A | c.631+69C>T (n.631+69C>T) n.346+69C>T n.519+69C>T c.490+69C>T (n.490+69C>T) n.484+69C>T n.518C>T c.826+69C>T (n.826+69C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371619G>T | CA2576643122 | CACNA1A | c.631+69C>A (n.631+69C>A) n.346+69C>A n.519+69C>A c.490+69C>A (n.490+69C>A) n.484+69C>A n.518C>A c.826+69C>A (n.826+69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371621A= | CA2323860110 | CACNA1A | c.631+67T= (n.631+67T=) n.346+67T= n.519+67T= c.490+67T= (n.490+67T=) n.484+67T= n.516T= c.826+67T= (n.826+67T=) | |
19 | g.13371621A>G | CA305562359 | CACNA1A | c.631+67T>C (n.631+67T>C) n.346+67T>C n.519+67T>C c.490+67T>C (n.490+67T>C) n.484+67T>C n.516T>C c.826+67T>C (n.826+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371622T>C | CA305562363 | CACNA1A | c.631+66A>G (n.631+66A>G) n.346+66A>G n.519+66A>G c.490+66A>G (n.490+66A>G) n.484+66A>G n.515A>G c.826+66A>G (n.826+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371622T= | CA2323860111 | CACNA1A | c.631+66A= (n.631+66A=) n.346+66A= n.519+66A= c.490+66A= (n.490+66A=) n.484+66A= n.515A= c.826+66A= (n.826+66A=) | |
19 | g.13371624G>A | CA657387625 | CACNA1A | c.631+64C>T (n.631+64C>T) n.346+64C>T n.519+64C>T c.490+64C>T (n.490+64C>T) n.484+64C>T n.513C>T c.826+64C>T (n.826+64C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13371624G>T | CA2582842789 | CACNA1A | c.631+64C>A (n.631+64C>A) n.346+64C>A n.519+64C>A c.490+64C>A (n.490+64C>A) n.484+64C>A n.513C>A c.826+64C>A (n.826+64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371626G>A | CA305562366 | CACNA1A | c.631+62C>T (n.631+62C>T) n.346+62C>T n.519+62C>T c.490+62C>T (n.490+62C>T) n.484+62C>T n.511C>T c.826+62C>T (n.826+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371626G= | CA2323860112 | CACNA1A | c.631+62C= (n.631+62C=) n.346+62C= n.519+62C= c.490+62C= (n.490+62C=) n.484+62C= n.511C= c.826+62C= (n.826+62C=) | |
19 | g.13371627G>C | CA2323860114 | CACNA1A | c.631+61C>G (n.631+61C>G) n.346+61C>G n.519+61C>G c.490+61C>G (n.490+61C>G) n.484+61C>G n.510C>G c.826+61C>G (n.826+61C>G) | dbSNP |
19 | g.13371627G= | CA2323860113 | CACNA1A | c.631+61C= (n.631+61C=) n.346+61C= n.519+61C= c.490+61C= (n.490+61C=) n.484+61C= n.510C= c.826+61C= (n.826+61C=) | |
19 | g.13371629A>G | CA2576643123 | CACNA1A | c.631+59T>C (n.631+59T>C) n.346+59T>C n.519+59T>C c.490+59T>C (n.490+59T>C) n.484+59T>C n.508T>C c.826+59T>C (n.826+59T>C) | |
19 | g.13371631C>A | CA2813667967 | CACNA1A | c.631+57G>T (n.631+57G>T) n.346+57G>T n.519+57G>T c.490+57G>T (n.490+57G>T) n.484+57G>T n.506G>T c.826+57G>T (n.826+57G>T) | |
19 | g.13371632T>A | CA783481810 | CACNA1A | c.631+56A>T (n.631+56A>T) n.346+56A>T n.519+56A>T c.490+56A>T (n.490+56A>T) n.484+56A>T n.505A>T c.826+56A>T (n.826+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371632T>C | CA2582842790 | CACNA1A | c.631+56A>G (n.631+56A>G) n.346+56A>G n.519+56A>G c.490+56A>G (n.490+56A>G) n.484+56A>G n.505A>G c.826+56A>G (n.826+56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371632T= | CA2323860115 | CACNA1A | c.631+56A= (n.631+56A=) n.346+56A= n.519+56A= c.490+56A= (n.490+56A=) n.484+56A= n.505A= c.826+56A= (n.826+56A=) | |
19 | g.13371633G>C | CA2813667968 | CACNA1A | c.631+55C>G (n.631+55C>G) n.346+55C>G n.519+55C>G c.490+55C>G (n.490+55C>G) n.484+55C>G n.504C>G c.826+55C>G (n.826+55C>G) | |
19 | g.13371633G>T | CA2582842791 | CACNA1A | c.631+55C>A (n.631+55C>A) n.346+55C>A n.519+55C>A c.490+55C>A (n.490+55C>A) n.484+55C>A n.504C>A c.826+55C>A (n.826+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371634A>G | CA2576643124 | CACNA1A | c.631+54T>C (n.631+54T>C) n.346+54T>C n.519+54T>C c.490+54T>C (n.490+54T>C) n.484+54T>C n.503T>C c.826+54T>C (n.826+54T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371635G>A | CA2576643125 | CACNA1A | c.631+53C>T (n.631+53C>T) n.346+53C>T n.519+53C>T c.490+53C>T (n.490+53C>T) n.484+53C>T n.502C>T c.826+53C>T (n.826+53C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371635G>T | CA2576643126 | CACNA1A | c.631+53C>A (n.631+53C>A) n.346+53C>A n.519+53C>A c.490+53C>A (n.490+53C>A) n.484+53C>A n.502C>A c.826+53C>A (n.826+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371636G>A | CA2813667969 | CACNA1A | c.631+52C>T (n.631+52C>T) n.346+52C>T n.519+52C>T c.490+52C>T (n.490+52C>T) n.484+52C>T n.501C>T c.826+52C>T (n.826+52C>T) | |
19 | g.13371637G>A | CA305562367 | CACNA1A | c.631+51C>T (n.631+51C>T) n.346+51C>T n.519+51C>T c.490+51C>T (n.490+51C>T) n.484+51C>T n.500C>T c.826+51C>T (n.826+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371637G= | CA2323860116 | CACNA1A | c.631+51C= (n.631+51C=) n.346+51C= n.519+51C= c.490+51C= (n.490+51C=) n.484+51C= n.500C= c.826+51C= (n.826+51C=) | |
19 | g.13371637G>T | CA2576643127 | CACNA1A | c.631+51C>A (n.631+51C>A) n.346+51C>A n.519+51C>A c.490+51C>A (n.490+51C>A) n.484+51C>A n.500C>A c.826+51C>A (n.826+51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371638C>A | CA2323860118 | CACNA1A | c.631+50G>T (n.631+50G>T) n.346+50G>T n.519+50G>T c.490+50G>T (n.490+50G>T) n.484+50G>T n.499G>T c.826+50G>T (n.826+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371638C= | CA2323860117 | CACNA1A | c.631+50G= (n.631+50G=) n.346+50G= n.519+50G= c.490+50G= (n.490+50G=) n.484+50G= n.499G= c.826+50G= (n.826+50G=) | |
19 | g.13371638C>T | CA2582842792 | CACNA1A | c.631+50G>A (n.631+50G>A) n.346+50G>A n.519+50G>A c.490+50G>A (n.490+50G>A) n.484+50G>A n.499G>A c.826+50G>A (n.826+50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371639T>A | CA9240993 | CACNA1A | c.631+49A>T (n.631+49A>T) n.346+49A>T n.519+49A>T c.490+49A>T (n.490+49A>T) n.484+49A>T n.498A>T c.826+49A>T (n.826+49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371639T= | CA2323860119 | CACNA1A | c.631+49A= (n.631+49A=) n.346+49A= n.519+49A= c.490+49A= (n.490+49A=) n.484+49A= n.498A= c.826+49A= (n.826+49A=) | |
19 | g.13371640C>A | CA2582842793 | CACNA1A | c.631+48G>T (n.631+48G>T) n.346+48G>T n.519+48G>T c.490+48G>T (n.490+48G>T) n.484+48G>T n.497G>T c.826+48G>T (n.826+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371640C= | CA2323860120 | CACNA1A | c.631+48G= (n.631+48G=) n.346+48G= n.519+48G= c.490+48G= (n.490+48G=) n.484+48G= n.497G= c.826+48G= (n.826+48G=) | |
19 | g.13371640C>T | CA305562368 | CACNA1A | c.631+48G>A (n.631+48G>A) n.346+48G>A n.519+48G>A c.490+48G>A (n.490+48G>A) n.484+48G>A n.497G>A c.826+48G>A (n.826+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371641C= | CA2323860121 | CACNA1A | c.631+47G= (n.631+47G=) n.346+47G= n.519+47G= c.490+47G= (n.490+47G=) n.484+47G= n.496G= c.826+47G= (n.826+47G=) | |
19 | g.13371641C>T | CA631873950 | CACNA1A | c.631+47G>A (n.631+47G>A) n.346+47G>A n.519+47G>A c.490+47G>A (n.490+47G>A) n.484+47G>A n.496G>A c.826+47G>A (n.826+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371642T>C | CA9240994 | CACNA1A | c.631+46A>G (n.631+46A>G) n.346+46A>G n.519+46A>G c.490+46A>G (n.490+46A>G) n.484+46A>G n.495A>G c.826+46A>G (n.826+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371642T= | CA2323860122 | CACNA1A | c.631+46A= (n.631+46A=) n.346+46A= n.519+46A= c.490+46A= (n.490+46A=) n.484+46A= n.495A= c.826+46A= (n.826+46A=) | |
19 | g.13371643G>A | CA9240995 | CACNA1A | c.631+45C>T (n.631+45C>T) n.346+45C>T n.519+45C>T c.490+45C>T (n.490+45C>T) n.484+45C>T n.494C>T c.826+45C>T (n.826+45C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371643G= | CA2323860123 | CACNA1A | c.631+45C= (n.631+45C=) n.346+45C= n.519+45C= c.490+45C= (n.490+45C=) n.484+45C= n.494C= c.826+45C= (n.826+45C=) | |
19 | g.13371643G>T | CA2576643128 | CACNA1A | c.631+45C>A (n.631+45C>A) n.346+45C>A n.519+45C>A c.490+45C>A (n.490+45C>A) n.484+45C>A n.494C>A c.826+45C>A (n.826+45C>A) | |
19 | g.13371646del | CA2576643129 | CACNA1A | c.631+45del (n.631+45del) n.346+45del n.519+45del c.490+45del (n.490+45del) n.484+45del n.494del c.826+45del (n.826+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371644G>C | CA783481824 | CACNA1A | c.631+44C>G (n.631+44C>G) n.346+44C>G n.519+44C>G c.490+44C>G (n.490+44C>G) n.484+44C>G n.493C>G c.826+44C>G (n.826+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371644G= | CA2323860124 | CACNA1A | c.631+44C= (n.631+44C=) n.346+44C= n.519+44C= c.490+44C= (n.490+44C=) n.484+44C= n.493C= c.826+44C= (n.826+44C=) | |
19 | g.13371645G>A | CA2546626226 | CACNA1A | c.631+43C>T (n.631+43C>T) n.346+43C>T n.519+43C>T c.490+43C>T (n.490+43C>T) n.484+43C>T n.492C>T c.826+43C>T (n.826+43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371645G>T | CA2576643130 | CACNA1A | c.631+43C>A (n.631+43C>A) n.346+43C>A n.519+43C>A c.490+43C>A (n.490+43C>A) n.484+43C>A n.492C>A c.826+43C>A (n.826+43C>A) | |
19 | g.13371646G>A | CA2582842794 | CACNA1A | c.631+42C>T (n.631+42C>T) n.346+42C>T n.519+42C>T c.490+42C>T (n.490+42C>T) n.484+42C>T n.491C>T c.826+42C>T (n.826+42C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371646G>T | CA2576643131 | CACNA1A | c.631+42C>A (n.631+42C>A) n.346+42C>A n.519+42C>A c.490+42C>A (n.490+42C>A) n.484+42C>A n.491C>A c.826+42C>A (n.826+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371647C>A | CA2576643132 | CACNA1A | c.631+41G>T (n.631+41G>T) n.346+41G>T n.519+41G>T c.490+41G>T (n.490+41G>T) n.484+41G>T n.490G>T c.826+41G>T (n.826+41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371647C= | CA2323860125 | CACNA1A | c.631+41G= (n.631+41G=) n.346+41G= n.519+41G= c.490+41G= (n.490+41G=) n.484+41G= n.490G= c.826+41G= (n.826+41G=) | |
19 | g.13371647C>T | CA305562373 | CACNA1A | c.631+41G>A (n.631+41G>A) n.346+41G>A n.519+41G>A c.490+41G>A (n.490+41G>A) n.484+41G>A n.490G>A c.826+41G>A (n.826+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371649C>A | CA2582842795 | CACNA1A | c.631+39G>T (n.631+39G>T) n.346+39G>T n.519+39G>T c.490+39G>T (n.490+39G>T) n.484+39G>T n.488G>T c.826+39G>T (n.826+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371649C= | CA2323860126 | CACNA1A | c.631+39G= (n.631+39G=) n.346+39G= n.519+39G= c.490+39G= (n.490+39G=) n.484+39G= n.488G= c.826+39G= (n.826+39G=) | |
19 | g.13371649C>T | CA631873952 | CACNA1A | c.631+39G>A (n.631+39G>A) n.346+39G>A n.519+39G>A c.490+39G>A (n.490+39G>A) n.484+39G>A n.488G>A c.826+39G>A (n.826+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371649_13371651delinsCGT | CA2323860127 | CACNA1A | c.631+37_631+39delinsACG (n.631+37_631+39delinsACG) n.346+37_346+39delinsACG n.519+37_519+39delinsACG c.490+37_490+39delinsACG (n.490+37_490+39delinsACG) n.484+37_484+39delinsACG n.486_488delinsACG c.826+37_826+39delinsACG (n.826+37_826+39delinsACG) | |
19 | g.13371650G>A | CA631873953 | CACNA1A | c.631+38C>T (n.631+38C>T) n.346+38C>T n.519+38C>T c.490+38C>T (n.490+38C>T) n.484+38C>T n.487C>T c.826+38C>T (n.826+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371650G>C | CA305562376 | CACNA1A | c.631+38C>G (n.631+38C>G) n.346+38C>G n.519+38C>G c.490+38C>G (n.490+38C>G) n.484+38C>G n.487C>G c.826+38C>G (n.826+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371650G= | CA2323860129 | CACNA1A | c.631+38C= (n.631+38C=) n.346+38C= n.519+38C= c.490+38C= (n.490+38C=) n.484+38C= n.487C= c.826+38C= (n.826+38C=) | |
19 | g.13371650G>T | CA2582842796 | CACNA1A | c.631+38C>A (n.631+38C>A) n.346+38C>A n.519+38C>A c.490+38C>A (n.490+38C>A) n.484+38C>A n.487C>A c.826+38C>A (n.826+38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371650_13371651delinsGT | CA2323860128 | CACNA1A | c.631+37_631+38delinsAC (n.631+37_631+38delinsAC) n.346+37_346+38delinsAC n.519+37_519+38delinsAC c.490+37_490+38delinsAC (n.490+37_490+38delinsAC) n.484+37_484+38delinsAC n.486_487delinsAC c.826+37_826+38delinsAC (n.826+37_826+38delinsAC) | |
19 | g.13371651_13371652del | CA783481834 | CACNA1A | c.631+37_631+38del (n.631+37_631+38del) n.346+37_346+38del n.519+37_519+38del c.490+37_490+38del (n.490+37_490+38del) n.484+37_484+38del n.486_487del c.826+37_826+38del (n.826+37_826+38del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371651del | CA9240996 | CACNA1A | c.631+37del (n.631+37del) n.346+37del n.519+37del c.490+37del (n.490+37del) n.484+37del n.486del c.826+37del (n.826+37del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371651T>C | CA2582842797 | CACNA1A | c.631+37A>G (n.631+37A>G) n.346+37A>G n.519+37A>G c.490+37A>G (n.490+37A>G) n.484+37A>G n.486A>G c.826+37A>G (n.826+37A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371651T>G | CA2323860131 | CACNA1A | c.631+37A>C (n.631+37A>C) n.346+37A>C n.519+37A>C c.490+37A>C (n.490+37A>C) n.484+37A>C n.486A>C c.826+37A>C (n.826+37A>C) | dbSNP |
19 | g.13371651T= | CA2323860130 | CACNA1A | c.631+37A= (n.631+37A=) n.346+37A= n.519+37A= c.490+37A= (n.490+37A=) n.484+37A= n.486A= c.826+37A= (n.826+37A=) | |
19 | g.13371652G>A | CA2582842798 | CACNA1A | c.631+36C>T (n.631+36C>T) n.346+36C>T n.519+36C>T c.490+36C>T (n.490+36C>T) n.484+36C>T n.485C>T c.826+36C>T (n.826+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371652G>T | CA2582842799 | CACNA1A | c.631+36C>A (n.631+36C>A) n.346+36C>A n.519+36C>A c.490+36C>A (n.490+36C>A) n.484+36C>A n.485C>A c.826+36C>A (n.826+36C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371653A>G | CA2582842800 | CACNA1A | c.631+35T>C (n.631+35T>C) n.346+35T>C n.519+35T>C c.490+35T>C (n.490+35T>C) n.484+35T>C n.484T>C c.826+35T>C (n.826+35T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371654G>A | CA2582842801 | CACNA1A | c.631+34C>T (n.631+34C>T) n.346+34C>T n.519+34C>T c.490+34C>T (n.490+34C>T) n.484+34C>T n.483C>T c.826+34C>T (n.826+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371654G>T | CA2582842802 | CACNA1A | c.631+34C>A (n.631+34C>A) n.346+34C>A n.519+34C>A c.490+34C>A (n.490+34C>A) n.484+34C>A n.483C>A c.826+34C>A (n.826+34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371655C>A | CA9240998 | CACNA1A | c.631+33G>T (n.631+33G>T) n.346+33G>T n.519+33G>T c.490+33G>T (n.490+33G>T) n.484+33G>T n.482G>T c.826+33G>T (n.826+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371655C= | CA2323860132 | CACNA1A | c.631+33G= (n.631+33G=) n.346+33G= n.519+33G= c.490+33G= (n.490+33G=) n.484+33G= n.482G= c.826+33G= (n.826+33G=) | |
19 | g.13371655_13371656delinsCA | CA2323860133 | CACNA1A | c.631+32_631+33delinsTG (n.631+32_631+33delinsTG) n.346+32_346+33delinsTG n.519+32_519+33delinsTG c.490+32_490+33delinsTG (n.490+32_490+33delinsTG) n.484+32_484+33delinsTG n.481_482delinsTG c.826+32_826+33delinsTG (n.826+32_826+33delinsTG) | |
19 | g.13371656A>G | CA2582842803 | CACNA1A | c.631+32T>C (n.631+32T>C) n.346+32T>C n.519+32T>C c.490+32T>C (n.490+32T>C) n.484+32T>C n.481T>C c.826+32T>C (n.826+32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371658dup | CA2841688246 | CACNA1A | c.631+32dup (n.631+32dup) n.346+32dup n.519+32dup c.490+32dup (n.490+32dup) n.484+32dup n.481dup c.826+32dup (n.826+32dup) | |
19 | g.13371658del | CA9240997 | CACNA1A | c.631+32del (n.631+32del) n.346+32del n.519+32del c.490+32del (n.490+32del) n.484+32del n.481del c.826+32del (n.826+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C>A | CA9240999 | CACNA1A | c.631+29G>T (n.631+29G>T) n.346+29G>T n.519+29G>T c.490+29G>T (n.490+29G>T) n.484+29G>T n.478G>T c.826+29G>T (n.826+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C= | CA2323860134 | CACNA1A | c.631+29G= (n.631+29G=) n.346+29G= n.519+29G= c.490+29G= (n.490+29G=) n.484+29G= n.478G= c.826+29G= (n.826+29G=) | |
19 | g.13371659C>G | CA9241000 | CACNA1A | c.631+29G>C (n.631+29G>C) n.346+29G>C n.519+29G>C c.490+29G>C (n.490+29G>C) n.484+29G>C n.478G>C c.826+29G>C (n.826+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371659C>T | CA2582842805 | CACNA1A | c.631+29G>A (n.631+29G>A) n.346+29G>A n.519+29G>A c.490+29G>A (n.490+29G>A) n.484+29G>A n.478G>A c.826+29G>A (n.826+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371662del | CA2582842804 | CACNA1A | c.631+29del (n.631+29del) n.346+29del n.519+29del c.490+29del (n.490+29del) n.484+29del n.478del c.826+29del (n.826+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371660C>A | CA2582842806 | CACNA1A | c.631+28G>T (n.631+28G>T) n.346+28G>T n.519+28G>T c.490+28G>T (n.490+28G>T) n.484+28G>T n.477G>T c.826+28G>T (n.826+28G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371660C= | CA2323860135 | CACNA1A | c.631+28G= (n.631+28G=) n.346+28G= n.519+28G= c.490+28G= (n.490+28G=) n.484+28G= n.477G= c.826+28G= (n.826+28G=) | |
19 | g.13371660C>T | CA631873956 | CACNA1A | c.631+28G>A (n.631+28G>A) n.346+28G>A n.519+28G>A c.490+28G>A (n.490+28G>A) n.484+28G>A n.477G>A c.826+28G>A (n.826+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371661C>A | CA631873957 | CACNA1A | c.631+27G>T (n.631+27G>T) n.346+27G>T n.519+27G>T c.490+27G>T (n.490+27G>T) n.484+27G>T n.476G>T c.826+27G>T (n.826+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13371661C= | CA2323860136 | CACNA1A | c.631+27G= (n.631+27G=) n.346+27G= n.519+27G= c.490+27G= (n.490+27G=) n.484+27G= n.476G= c.826+27G= (n.826+27G=) | |
19 | g.13371661C>G | CA2582842807 | CACNA1A | c.631+27G>C (n.631+27G>C) n.346+27G>C n.519+27G>C c.490+27G>C (n.490+27G>C) n.484+27G>C n.476G>C c.826+27G>C (n.826+27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371661C>T | CA9241001 | CACNA1A | c.631+27G>A (n.631+27G>A) n.346+27G>A n.519+27G>A c.490+27G>A (n.490+27G>A) n.484+27G>A n.476G>A c.826+27G>A (n.826+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371662C>A | CA2582842808 | CACNA1A | c.631+26G>T (n.631+26G>T) n.346+26G>T n.519+26G>T c.490+26G>T (n.490+26G>T) n.484+26G>T n.475G>T c.826+26G>T (n.826+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371662C= | CA2323860137 | CACNA1A | c.631+26G= (n.631+26G=) n.346+26G= n.519+26G= c.490+26G= (n.490+26G=) n.484+26G= n.475G= c.826+26G= (n.826+26G=) | |
19 | g.13371662C>T | CA631873958 | CACNA1A | c.631+26G>A (n.631+26G>A) n.346+26G>A n.519+26G>A c.490+26G>A (n.490+26G>A) n.484+26G>A n.475G>A c.826+26G>A (n.826+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371663T>C | CA2582842809 | CACNA1A | c.631+25A>G (n.631+25A>G) n.346+25A>G n.519+25A>G c.490+25A>G (n.490+25A>G) n.484+25A>G n.474A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>A | CA2582842810 | CACNA1A | c.631+24A>T (n.631+24A>T) n.346+24A>T n.519+24A>T c.490+24A>T (n.490+24A>T) n.484+24A>T n.473A>T c.826+24A>T (n.826+24A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>C | CA9241002 | CACNA1A | c.631+24A>G (n.631+24A>G) n.346+24A>G n.519+24A>G c.490+24A>G (n.490+24A>G) n.484+24A>G n.473A>G c.826+24A>G (n.826+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371664T>G | CA2323860139 | CACNA1A | c.631+24A>C (n.631+24A>C) n.346+24A>C n.519+24A>C c.490+24A>C (n.490+24A>C) n.484+24A>C n.473A>C c.826+24A>C (n.826+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371664T= | CA2323860138 | CACNA1A | c.631+24A= (n.631+24A=) n.346+24A= n.519+24A= c.490+24A= (n.490+24A=) n.484+24A= n.473A= c.826+24A= (n.826+24A=) | |
19 | g.13371665G>A | CA2582842811 | CACNA1A | c.631+23C>T (n.631+23C>T) n.346+23C>T n.519+23C>T c.490+23C>T (n.490+23C>T) n.484+23C>T n.472C>T c.826+23C>T (n.826+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371665G>C | CA2323860141 | CACNA1A | c.631+23C>G (n.631+23C>G) n.346+23C>G n.519+23C>G c.490+23C>G (n.490+23C>G) n.484+23C>G n.472C>G c.826+23C>G (n.826+23C>G) | dbSNP |
19 | g.13371665G= | CA2323860140 | CACNA1A | c.631+23C= (n.631+23C=) n.346+23C= n.519+23C= c.490+23C= (n.490+23C=) n.484+23C= n.472C= c.826+23C= (n.826+23C=) | |
19 | g.13371665G>T | CA2582842812 | CACNA1A | c.631+23C>A (n.631+23C>A) n.346+23C>A n.519+23C>A c.490+23C>A (n.490+23C>A) n.484+23C>A n.472C>A c.826+23C>A (n.826+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371666T>A | CA9241003 | CACNA1A | c.631+22A>T (n.631+22A>T) n.346+22A>T n.519+22A>T c.490+22A>T (n.490+22A>T) n.484+22A>T n.471A>T c.826+22A>T (n.826+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371666T= | CA2323860142 | CACNA1A | c.631+22A= (n.631+22A=) n.346+22A= n.519+22A= c.490+22A= (n.490+22A=) n.484+22A= n.471A= c.826+22A= (n.826+22A=) | |
19 | g.13371667C>A | CA2582842813 | CACNA1A | c.631+21G>T (n.631+21G>T) n.346+21G>T n.519+21G>T c.490+21G>T (n.490+21G>T) n.484+21G>T n.470G>T c.826+21G>T (n.826+21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371667C= | CA2323860143 | CACNA1A | c.631+21G= (n.631+21G=) n.346+21G= n.519+21G= c.490+21G= (n.490+21G=) n.484+21G= n.470G= c.826+21G= (n.826+21G=) | |
19 | g.13371667C>T | CA631873961 | CACNA1A | c.631+21G>A (n.631+21G>A) n.346+21G>A n.519+21G>A c.490+21G>A (n.490+21G>A) n.484+21G>A n.470G>A c.826+21G>A (n.826+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13371668A>G | CA2582842814 | CACNA1A | c.631+20T>C (n.631+20T>C) n.346+20T>C n.519+20T>C c.490+20T>C (n.490+20T>C) n.484+20T>C n.469T>C c.826+20T>C (n.826+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371669G>A | CA2582842815 | CACNA1A | c.631+19C>T (n.631+19C>T) n.346+19C>T n.519+19C>T c.490+19C>T (n.490+19C>T) n.484+19C>T n.468C>T c.826+19C>T (n.826+19C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371669G>T | CA2582842816 | CACNA1A | c.631+19C>A (n.631+19C>A) n.346+19C>A n.519+19C>A c.490+19C>A (n.490+19C>A) n.484+19C>A n.468C>A c.826+19C>A (n.826+19C>A) | gnomAD v4 |