Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13371437G>A | CA2582842643 | CACNA1A | c.631+251C>T (n.631+251C>T) n.346+251C>T n.519+251C>T c.490+251C>T (n.490+251C>T) n.484+251C>T n.700C>T c.826+251C>T (n.826+251C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371437G>C | CA993722927 | CACNA1A | c.631+251C>G (n.631+251C>G) n.346+251C>G n.519+251C>G c.490+251C>G (n.490+251C>G) n.484+251C>G n.700C>G c.826+251C>G (n.826+251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371437G= | CA2323860028 | CACNA1A | c.631+251C= (n.631+251C=) n.346+251C= n.519+251C= c.490+251C= (n.490+251C=) n.484+251C= n.700C= c.826+251C= (n.826+251C=) | |
19 | g.13371437G>T | CA2582842644 | CACNA1A | c.631+251C>A (n.631+251C>A) n.346+251C>A n.519+251C>A c.490+251C>A (n.490+251C>A) n.484+251C>A n.700C>A c.826+251C>A (n.826+251C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371443_13371472del | CA2582842642 | CACNA1A | c.631+222_631+251del (n.631+222_631+251del) n.346+222_346+251del n.519+222_519+251del c.490+222_490+251del (n.490+222_490+251del) n.484+222_484+251del n.671_700del c.826+222_826+251del (n.826+222_826+251del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371438G>A | CA2582842645 | CACNA1A | c.631+250C>T (n.631+250C>T) n.346+250C>T n.519+250C>T c.490+250C>T (n.490+250C>T) n.484+250C>T n.699C>T c.826+250C>T (n.826+250C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371438G>T | CA2582842646 | CACNA1A | c.631+250C>A (n.631+250C>A) n.346+250C>A n.519+250C>A c.490+250C>A (n.490+250C>A) n.484+250C>A n.699C>A c.826+250C>A (n.826+250C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371440G>A | CA2582842647 | CACNA1A | c.631+248C>T (n.631+248C>T) n.346+248C>T n.519+248C>T c.490+248C>T (n.490+248C>T) n.484+248C>T n.697C>T c.826+248C>T (n.826+248C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371440G>T | CA2582842648 | CACNA1A | c.631+248C>A (n.631+248C>A) n.346+248C>A n.519+248C>A c.490+248C>A (n.490+248C>A) n.484+248C>A n.697C>A c.826+248C>A (n.826+248C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371441C>A | CA2582842649 | CACNA1A | c.631+247G>T (n.631+247G>T) n.346+247G>T n.519+247G>T c.490+247G>T (n.490+247G>T) n.484+247G>T n.696G>T c.826+247G>T (n.826+247G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371442T>C | CA2582842650 | CACNA1A | c.631+246A>G (n.631+246A>G) n.346+246A>G n.519+246A>G c.490+246A>G (n.490+246A>G) n.484+246A>G n.695A>G c.826+246A>G (n.826+246A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371443T>C | CA305562301 | CACNA1A | c.631+245A>G (n.631+245A>G) n.346+245A>G n.519+245A>G c.490+245A>G (n.490+245A>G) n.484+245A>G n.694A>G c.826+245A>G (n.826+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371443T= | CA2323860029 | CACNA1A | c.631+245A= (n.631+245A=) n.346+245A= n.519+245A= c.490+245A= (n.490+245A=) n.484+245A= n.694A= c.826+245A= (n.826+245A=) | |
19 | g.13371444A= | CA2323860030 | CACNA1A | c.631+244T= (n.631+244T=) n.346+244T= n.519+244T= c.490+244T= (n.490+244T=) n.484+244T= n.693T= c.826+244T= (n.826+244T=) | |
19 | g.13371444A>G | CA305562303 | CACNA1A | c.631+244T>C (n.631+244T>C) n.346+244T>C n.519+244T>C c.490+244T>C (n.490+244T>C) n.484+244T>C n.693T>C c.826+244T>C (n.826+244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371445_13371474del | CA2582842651 | CACNA1A | c.631+215_631+244del (n.631+215_631+244del) n.346+215_346+244del n.519+215_519+244del c.490+215_490+244del (n.490+215_490+244del) n.484+215_484+244del n.664_693del c.826+215_826+244del (n.826+215_826+244del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371445G>T | CA2582842652 | CACNA1A | c.631+243C>A (n.631+243C>A) n.346+243C>A n.519+243C>A c.490+243C>A (n.490+243C>A) n.484+243C>A n.692C>A c.826+243C>A (n.826+243C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371446C>A | CA2582842653 | CACNA1A | c.631+242G>T (n.631+242G>T) n.346+242G>T n.519+242G>T c.490+242G>T (n.490+242G>T) n.484+242G>T n.691G>T c.826+242G>T (n.826+242G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371446C>T | CA2582842654 | CACNA1A | c.631+242G>A (n.631+242G>A) n.346+242G>A n.519+242G>A c.490+242G>A (n.490+242G>A) n.484+242G>A n.691G>A c.826+242G>A (n.826+242G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371447A>G | CA2582842655 | CACNA1A | c.631+241T>C (n.631+241T>C) n.346+241T>C n.519+241T>C c.490+241T>C (n.490+241T>C) n.484+241T>C n.690T>C c.826+241T>C (n.826+241T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371448T>C | CA305562306 | CACNA1A | c.631+240A>G (n.631+240A>G) n.346+240A>G n.519+240A>G c.490+240A>G (n.490+240A>G) n.484+240A>G n.689A>G c.826+240A>G (n.826+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371448T= | CA2323860031 | CACNA1A | c.631+240A= (n.631+240A=) n.346+240A= n.519+240A= c.490+240A= (n.490+240A=) n.484+240A= n.689A= c.826+240A= (n.826+240A=) | |
19 | g.13371449G>A | CA2582842656 | CACNA1A | c.631+239C>T (n.631+239C>T) n.346+239C>T n.519+239C>T c.490+239C>T (n.490+239C>T) n.484+239C>T n.688C>T c.826+239C>T (n.826+239C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371449G>T | CA2582842657 | CACNA1A | c.631+239C>A (n.631+239C>A) n.346+239C>A n.519+239C>A c.490+239C>A (n.490+239C>A) n.484+239C>A n.688C>A c.826+239C>A (n.826+239C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371450G>A | CA2582842658 | CACNA1A | c.631+238C>T (n.631+238C>T) n.346+238C>T n.519+238C>T c.490+238C>T (n.490+238C>T) n.484+238C>T n.687C>T c.826+238C>T (n.826+238C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371451C>A | CA2582842659 | CACNA1A | c.631+237G>T (n.631+237G>T) n.346+237G>T n.519+237G>T c.490+237G>T (n.490+237G>T) n.484+237G>T n.686G>T c.826+237G>T (n.826+237G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371451C= | CA2323860032 | CACNA1A | c.631+237G= (n.631+237G=) n.346+237G= n.519+237G= c.490+237G= (n.490+237G=) n.484+237G= n.686G= c.826+237G= (n.826+237G=) | |
19 | g.13371451C>T | CA2323860033 | CACNA1A | c.631+237G>A (n.631+237G>A) n.346+237G>A n.519+237G>A c.490+237G>A (n.490+237G>A) n.484+237G>A n.686G>A c.826+237G>A (n.826+237G>A) | dbSNP |
19 | g.13371455del | CA2582842660 | CACNA1A | c.631+235del (n.631+235del) n.346+235del n.519+235del c.490+235del (n.490+235del) n.484+235del n.684del c.826+235del (n.826+235del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371454C>T | CA2582842661 | CACNA1A | c.631+234G>A (n.631+234G>A) n.346+234G>A n.519+234G>A c.490+234G>A (n.490+234G>A) n.484+234G>A n.683G>A c.826+234G>A (n.826+234G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371455C= | CA2323860034 | CACNA1A | c.631+233G= (n.631+233G=) n.346+233G= n.519+233G= c.490+233G= (n.490+233G=) n.484+233G= n.682G= c.826+233G= (n.826+233G=) | |
19 | g.13371455C>G | CA783481715 | CACNA1A | c.631+233G>C (n.631+233G>C) n.346+233G>C n.519+233G>C c.490+233G>C (n.490+233G>C) n.484+233G>C n.682G>C c.826+233G>C (n.826+233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371455C>T | CA305562309 | CACNA1A | c.631+233G>A (n.631+233G>A) n.346+233G>A n.519+233G>A c.490+233G>A (n.490+233G>A) n.484+233G>A n.682G>A c.826+233G>A (n.826+233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13371456G>A | CA305562312 | CACNA1A | c.631+232C>T (n.631+232C>T) n.346+232C>T n.519+232C>T c.490+232C>T (n.490+232C>T) n.484+232C>T n.681C>T c.826+232C>T (n.826+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371456G>C | CA2582842662 | CACNA1A | c.631+232C>G (n.631+232C>G) n.346+232C>G n.519+232C>G c.490+232C>G (n.490+232C>G) n.484+232C>G n.681C>G c.826+232C>G (n.826+232C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371456G= | CA2323860035 | CACNA1A | c.631+232C= (n.631+232C=) n.346+232C= n.519+232C= c.490+232C= (n.490+232C=) n.484+232C= n.681C= c.826+232C= (n.826+232C=) | |
19 | g.13371458T>C | CA2554610549 | CACNA1A | c.631+230A>G (n.631+230A>G) n.346+230A>G n.519+230A>G c.490+230A>G (n.490+230A>G) n.484+230A>G n.679A>G c.826+230A>G (n.826+230A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371458T= | CA2323860036 | CACNA1A | c.631+230A= (n.631+230A=) n.346+230A= n.519+230A= c.490+230A= (n.490+230A=) n.484+230A= n.679A= c.826+230A= (n.826+230A=) | |
19 | g.13371459A>T | CA2582842664 | CACNA1A | c.631+229T>A (n.631+229T>A) n.346+229T>A n.519+229T>A c.490+229T>A (n.490+229T>A) n.484+229T>A n.678T>A c.826+229T>A (n.826+229T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371459dup | CA993722940 | CACNA1A | c.631+229dup (n.631+229dup) n.346+229dup n.519+229dup c.490+229dup (n.490+229dup) n.484+229dup n.678dup c.826+229dup (n.826+229dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371460_13371461del | CA2582842663 | CACNA1A | c.631+228_631+229del (n.631+228_631+229del) n.346+228_346+229del n.519+228_519+229del c.490+228_490+229del (n.490+228_490+229del) n.484+228_484+229del n.677_678del c.826+228_826+229del (n.826+228_826+229del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371460G>A | CA2582842665 | CACNA1A | c.631+228C>T (n.631+228C>T) n.346+228C>T n.519+228C>T c.490+228C>T (n.490+228C>T) n.484+228C>T n.677C>T c.826+228C>T (n.826+228C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371460G>T | CA2582842666 | CACNA1A | c.631+228C>A (n.631+228C>A) n.346+228C>A n.519+228C>A c.490+228C>A (n.490+228C>A) n.484+228C>A n.677C>A c.826+228C>A (n.826+228C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371462C>A | CA305562313 | CACNA1A | c.631+226G>T (n.631+226G>T) n.346+226G>T n.519+226G>T c.490+226G>T (n.490+226G>T) n.484+226G>T n.675G>T c.826+226G>T (n.826+226G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371462C= | CA2323860037 | CACNA1A | c.631+226G= (n.631+226G=) n.346+226G= n.519+226G= c.490+226G= (n.490+226G=) n.484+226G= n.675G= c.826+226G= (n.826+226G=) | |
19 | g.13371462C>G | CA631873940 | CACNA1A | c.631+226G>C (n.631+226G>C) n.346+226G>C n.519+226G>C c.490+226G>C (n.490+226G>C) n.484+226G>C n.675G>C c.826+226G>C (n.826+226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371462C>T | CA305562316 | CACNA1A | c.631+226G>A (n.631+226G>A) n.346+226G>A n.519+226G>A c.490+226G>A (n.490+226G>A) n.484+226G>A n.675G>A c.826+226G>A (n.826+226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371463A>G | CA2813667963 | CACNA1A | c.631+225T>C (n.631+225T>C) n.346+225T>C n.519+225T>C c.490+225T>C (n.490+225T>C) n.484+225T>C n.674T>C c.826+225T>C (n.826+225T>C) | |
19 | g.13371464G>A | CA2582842668 | CACNA1A | c.631+224C>T (n.631+224C>T) n.346+224C>T n.519+224C>T c.490+224C>T (n.490+224C>T) n.484+224C>T n.673C>T c.826+224C>T (n.826+224C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371464G>T | CA2582842667 | CACNA1A | c.631+224C>A (n.631+224C>A) n.346+224C>A n.519+224C>A c.490+224C>A (n.490+224C>A) n.484+224C>A n.673C>A c.826+224C>A (n.826+224C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371465T>C | CA783481726 | CACNA1A | c.631+223A>G (n.631+223A>G) n.346+223A>G n.519+223A>G c.490+223A>G (n.490+223A>G) n.484+223A>G n.672A>G c.826+223A>G (n.826+223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371465T= | CA2323860038 | CACNA1A | c.631+223A= (n.631+223A=) n.346+223A= n.519+223A= c.490+223A= (n.490+223A=) n.484+223A= n.672A= c.826+223A= (n.826+223A=) | |
19 | g.13371466A>G | CA2582842669 | CACNA1A | c.631+222T>C (n.631+222T>C) n.346+222T>C n.519+222T>C c.490+222T>C (n.490+222T>C) n.484+222T>C n.671T>C c.826+222T>C (n.826+222T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371466A>T | CA2582842670 | CACNA1A | c.631+222T>A (n.631+222T>A) n.346+222T>A n.519+222T>A c.490+222T>A (n.490+222T>A) n.484+222T>A n.671T>A c.826+222T>A (n.826+222T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371467G>C | CA2323860040 | CACNA1A | c.631+221C>G (n.631+221C>G) n.346+221C>G n.519+221C>G c.490+221C>G (n.490+221C>G) n.484+221C>G n.670C>G c.826+221C>G (n.826+221C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371467G= | CA2323860039 | CACNA1A | c.631+221C= (n.631+221C=) n.346+221C= n.519+221C= c.490+221C= (n.490+221C=) n.484+221C= n.670C= c.826+221C= (n.826+221C=) | |
19 | g.13371467G>T | CA2582842671 | CACNA1A | c.631+221C>A (n.631+221C>A) n.346+221C>A n.519+221C>A c.490+221C>A (n.490+221C>A) n.484+221C>A n.670C>A c.826+221C>A (n.826+221C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371468G>A | CA783481727 | CACNA1A | c.631+220C>T (n.631+220C>T) n.346+220C>T n.519+220C>T c.490+220C>T (n.490+220C>T) n.484+220C>T n.669C>T c.826+220C>T (n.826+220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371468G= | CA2323860041 | CACNA1A | c.631+220C= (n.631+220C=) n.346+220C= n.519+220C= c.490+220C= (n.490+220C=) n.484+220C= n.669C= c.826+220C= (n.826+220C=) | |
19 | g.13371468G>T | CA2582842672 | CACNA1A | c.631+220C>A (n.631+220C>A) n.346+220C>A n.519+220C>A c.490+220C>A (n.490+220C>A) n.484+220C>A n.669C>A c.826+220C>A (n.826+220C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371470G>A | CA2582842674 | CACNA1A | c.631+218C>T (n.631+218C>T) n.346+218C>T n.519+218C>T c.490+218C>T (n.490+218C>T) n.484+218C>T n.667C>T c.826+218C>T (n.826+218C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371475_13371513del | CA2582842673 | CACNA1A | c.631+180_631+218del (n.631+180_631+218del) n.346+180_346+218del n.519+180_519+218del c.490+180_490+218del (n.490+180_490+218del) n.484+180_484+218del n.629_667del c.826+180_826+218del (n.826+180_826+218del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371471C>T | CA2582842675 | CACNA1A | c.631+217G>A (n.631+217G>A) n.346+217G>A n.519+217G>A c.490+217G>A (n.490+217G>A) n.484+217G>A n.666G>A c.826+217G>A (n.826+217G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371472T>C | CA2582842676 | CACNA1A | c.631+216A>G (n.631+216A>G) n.346+216A>G n.519+216A>G c.490+216A>G (n.490+216A>G) n.484+216A>G n.665A>G c.826+216A>G (n.826+216A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371473C>A | CA2582842677 | CACNA1A | c.631+215G>T (n.631+215G>T) n.346+215G>T n.519+215G>T c.490+215G>T (n.490+215G>T) n.484+215G>T n.664G>T c.826+215G>T (n.826+215G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371474A= | CA2323860042 | CACNA1A | c.631+214T= (n.631+214T=) n.346+214T= n.519+214T= c.490+214T= (n.490+214T=) n.484+214T= n.663T= c.826+214T= (n.826+214T=) | |
19 | g.13371474A>G | CA783481733 | CACNA1A | c.631+214T>C (n.631+214T>C) n.346+214T>C n.519+214T>C c.490+214T>C (n.490+214T>C) n.484+214T>C n.663T>C c.826+214T>C (n.826+214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371475A= | CA2323860043 | CACNA1A | c.631+213T= (n.631+213T=) n.346+213T= n.519+213T= c.490+213T= (n.490+213T=) n.484+213T= n.662T= c.826+213T= (n.826+213T=) | |
19 | g.13371475A>G | CA305562317 | CACNA1A | c.631+213T>C (n.631+213T>C) n.346+213T>C n.519+213T>C c.490+213T>C (n.490+213T>C) n.484+213T>C n.662T>C c.826+213T>C (n.826+213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371476T>C | CA783481741 | CACNA1A | c.631+212A>G (n.631+212A>G) n.346+212A>G n.519+212A>G c.490+212A>G (n.490+212A>G) n.484+212A>G n.661A>G c.826+212A>G (n.826+212A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371476T= | CA2323860044 | CACNA1A | c.631+212A= (n.631+212A=) n.346+212A= n.519+212A= c.490+212A= (n.490+212A=) n.484+212A= n.661A= c.826+212A= (n.826+212A=) | |
19 | g.13371479del | CA2582842678 | CACNA1A | c.631+211del (n.631+211del) n.346+211del n.519+211del c.490+211del (n.490+211del) n.484+211del n.660del c.826+211del (n.826+211del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371478A>C | CA2582842679 | CACNA1A | c.631+210T>G (n.631+210T>G) n.346+210T>G n.519+210T>G c.490+210T>G (n.490+210T>G) n.484+210T>G n.659T>G c.826+210T>G (n.826+210T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371480T>C | CA2323860046 | CACNA1A | c.631+208A>G (n.631+208A>G) n.346+208A>G n.519+208A>G c.490+208A>G (n.490+208A>G) n.484+208A>G n.657A>G c.826+208A>G (n.826+208A>G) | dbSNP |
19 | g.13371480T= | CA2323860045 | CACNA1A | c.631+208A= (n.631+208A=) n.346+208A= n.519+208A= c.490+208A= (n.490+208A=) n.484+208A= n.657A= c.826+208A= (n.826+208A=) | |
19 | g.13371481G>T | CA2582842680 | CACNA1A | c.631+207C>A (n.631+207C>A) n.346+207C>A n.519+207C>A c.490+207C>A (n.490+207C>A) n.484+207C>A n.656C>A c.826+207C>A (n.826+207C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371482G>A | CA2582842681 | CACNA1A | c.631+206C>T (n.631+206C>T) n.346+206C>T n.519+206C>T c.490+206C>T (n.490+206C>T) n.484+206C>T n.655C>T c.826+206C>T (n.826+206C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371482G>T | CA2582842682 | CACNA1A | c.631+206C>A (n.631+206C>A) n.346+206C>A n.519+206C>A c.490+206C>A (n.490+206C>A) n.484+206C>A n.655C>A c.826+206C>A (n.826+206C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371483G>C | CA2582842683 | CACNA1A | c.631+205C>G (n.631+205C>G) n.346+205C>G n.519+205C>G c.490+205C>G (n.490+205C>G) n.484+205C>G n.654C>G c.826+205C>G (n.826+205C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371483G= | CA2323860047 | CACNA1A | c.631+205C= (n.631+205C=) n.346+205C= n.519+205C= c.490+205C= (n.490+205C=) n.484+205C= n.654C= c.826+205C= (n.826+205C=) | |
19 | g.13371484dup | CA2323860048 | CACNA1A | c.631+204dup (n.631+204dup) n.346+204dup n.519+204dup c.490+204dup (n.490+204dup) n.484+204dup n.653dup c.826+204dup (n.826+204dup) | dbSNP |
19 | g.13371485G>A | CA2582842684 | CACNA1A | c.631+203C>T (n.631+203C>T) n.346+203C>T n.519+203C>T c.490+203C>T (n.490+203C>T) n.484+203C>T n.652C>T c.826+203C>T (n.826+203C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371486T>A | CA2582842685 | CACNA1A | c.631+202A>T (n.631+202A>T) n.346+202A>T n.519+202A>T c.490+202A>T (n.490+202A>T) n.484+202A>T n.651A>T c.826+202A>T (n.826+202A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371486T>C | CA2323860050 | CACNA1A | c.631+202A>G (n.631+202A>G) n.346+202A>G n.519+202A>G c.490+202A>G (n.490+202A>G) n.484+202A>G n.651A>G c.826+202A>G (n.826+202A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371486T= | CA2323860049 | CACNA1A | c.631+202A= (n.631+202A=) n.346+202A= n.519+202A= c.490+202A= (n.490+202A=) n.484+202A= n.651A= c.826+202A= (n.826+202A=) | |
19 | g.13371487G>T | CA2582842686 | CACNA1A | c.631+201C>A (n.631+201C>A) n.346+201C>A n.519+201C>A c.490+201C>A (n.490+201C>A) n.484+201C>A n.650C>A c.826+201C>A (n.826+201C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371488G>A | CA2582842687 | CACNA1A | c.631+200C>T (n.631+200C>T) n.346+200C>T n.519+200C>T c.490+200C>T (n.490+200C>T) n.484+200C>T n.649C>T c.826+200C>T (n.826+200C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371492C>A | CA2582842688 | CACNA1A | c.631+196G>T (n.631+196G>T) n.346+196G>T n.519+196G>T c.490+196G>T (n.490+196G>T) n.484+196G>T n.645G>T c.826+196G>T (n.826+196G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371493T>C | CA2582842689 | CACNA1A | c.631+195A>G (n.631+195A>G) n.346+195A>G n.519+195A>G c.490+195A>G (n.490+195A>G) n.484+195A>G n.644A>G c.826+195A>G (n.826+195A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371494A>G | CA2582842690 | CACNA1A | c.631+194T>C (n.631+194T>C) n.346+194T>C n.519+194T>C c.490+194T>C (n.490+194T>C) n.484+194T>C n.643T>C c.826+194T>C (n.826+194T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371495G>T | CA2582842691 | CACNA1A | c.631+193C>A (n.631+193C>A) n.346+193C>A n.519+193C>A c.490+193C>A (n.490+193C>A) n.484+193C>A n.642C>A c.826+193C>A (n.826+193C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371497T>A | CA2813667964 | CACNA1A | c.631+191A>T (n.631+191A>T) n.346+191A>T n.519+191A>T c.490+191A>T (n.490+191A>T) n.484+191A>T n.640A>T c.826+191A>T (n.826+191A>T) | |
19 | g.13371498T>C | CA305562319 | CACNA1A | c.631+190A>G (n.631+190A>G) n.346+190A>G n.519+190A>G c.490+190A>G (n.490+190A>G) n.484+190A>G n.639A>G c.826+190A>G (n.826+190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371498T= | CA2323860051 | CACNA1A | c.631+190A= (n.631+190A=) n.346+190A= n.519+190A= c.490+190A= (n.490+190A=) n.484+190A= n.639A= c.826+190A= (n.826+190A=) | |
19 | g.13371499G>A | CA2582842692 | CACNA1A | c.631+189C>T (n.631+189C>T) n.346+189C>T n.519+189C>T c.490+189C>T (n.490+189C>T) n.484+189C>T n.638C>T c.826+189C>T (n.826+189C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371499G>T | CA2582842693 | CACNA1A | c.631+189C>A (n.631+189C>A) n.346+189C>A n.519+189C>A c.490+189C>A (n.490+189C>A) n.484+189C>A n.638C>A c.826+189C>A (n.826+189C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371500C>A | CA2582842694 | CACNA1A | c.631+188G>T (n.631+188G>T) n.346+188G>T n.519+188G>T c.490+188G>T (n.490+188G>T) n.484+188G>T n.637G>T c.826+188G>T (n.826+188G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371500C= | CA2323860052 | CACNA1A | c.631+188G= (n.631+188G=) n.346+188G= n.519+188G= c.490+188G= (n.490+188G=) n.484+188G= n.637G= c.826+188G= (n.826+188G=) | |
19 | g.13371500C>T | CA2323860053 | CACNA1A | c.631+188G>A (n.631+188G>A) n.346+188G>A n.519+188G>A c.490+188G>A (n.490+188G>A) n.484+188G>A n.637G>A c.826+188G>A (n.826+188G>A) | dbSNP |
19 | g.13371501T>C | CA2582842695 | CACNA1A | c.631+187A>G (n.631+187A>G) n.346+187A>G n.519+187A>G c.490+187A>G (n.490+187A>G) n.484+187A>G n.636A>G c.826+187A>G (n.826+187A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371502T>C | CA2323860055 | CACNA1A | c.631+186A>G (n.631+186A>G) n.346+186A>G n.519+186A>G c.490+186A>G (n.490+186A>G) n.484+186A>G n.635A>G c.826+186A>G (n.826+186A>G) | dbSNP |
19 | g.13371502T= | CA2323860054 | CACNA1A | c.631+186A= (n.631+186A=) n.346+186A= n.519+186A= c.490+186A= (n.490+186A=) n.484+186A= n.635A= c.826+186A= (n.826+186A=) | |
19 | g.13371504C>A | CA2582842696 | CACNA1A | c.631+184G>T (n.631+184G>T) n.346+184G>T n.519+184G>T c.490+184G>T (n.490+184G>T) n.484+184G>T n.633G>T c.826+184G>T (n.826+184G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371504C= | CA2323860056 | CACNA1A | c.631+184G= (n.631+184G=) n.346+184G= n.519+184G= c.490+184G= (n.490+184G=) n.484+184G= n.633G= c.826+184G= (n.826+184G=) | |
19 | g.13371504C>T | CA305562321 | CACNA1A | c.631+184G>A (n.631+184G>A) n.346+184G>A n.519+184G>A c.490+184G>A (n.490+184G>A) n.484+184G>A n.633G>A c.826+184G>A (n.826+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371505A>G | CA2582842697 | CACNA1A | c.631+183T>C (n.631+183T>C) n.346+183T>C n.519+183T>C c.490+183T>C (n.490+183T>C) n.484+183T>C n.632T>C c.826+183T>C (n.826+183T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371505_13371506delinsAG | CA2323860057 | CACNA1A | c.631+182_631+183delinsCT (n.631+182_631+183delinsCT) n.346+182_346+183delinsCT n.519+182_519+183delinsCT c.490+182_490+183delinsCT (n.490+182_490+183delinsCT) n.484+182_484+183delinsCT n.631_632delinsCT c.826+182_826+183delinsCT (n.826+182_826+183delinsCT) | |
19 | g.13371506G>A | CA2582842698 | CACNA1A | c.631+182C>T (n.631+182C>T) n.346+182C>T n.519+182C>T c.490+182C>T (n.490+182C>T) n.484+182C>T n.631C>T c.826+182C>T (n.826+182C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371507del | CA2323860058 | CACNA1A | c.631+182del (n.631+182del) n.346+182del n.519+182del c.490+182del (n.490+182del) n.484+182del n.631del c.826+182del (n.826+182del) | dbSNP |
19 | g.13371507G>A | CA783481745 | CACNA1A | c.631+181C>T (n.631+181C>T) n.346+181C>T n.519+181C>T c.490+181C>T (n.490+181C>T) n.484+181C>T n.630C>T c.826+181C>T (n.826+181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371507G= | CA2323860059 | CACNA1A | c.631+181C= (n.631+181C=) n.346+181C= n.519+181C= c.490+181C= (n.490+181C=) n.484+181C= n.630C= c.826+181C= (n.826+181C=) | |
19 | g.13371507G>T | CA2582842699 | CACNA1A | c.631+181C>A (n.631+181C>A) n.346+181C>A n.519+181C>A c.490+181C>A (n.490+181C>A) n.484+181C>A n.630C>A c.826+181C>A (n.826+181C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371509G>A | CA2582842700 | CACNA1A | c.631+179C>T (n.631+179C>T) n.346+179C>T n.519+179C>T c.490+179C>T (n.490+179C>T) n.484+179C>T n.628C>T c.826+179C>T (n.826+179C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371509G>T | CA2582842701 | CACNA1A | c.631+179C>A (n.631+179C>A) n.346+179C>A n.519+179C>A c.490+179C>A (n.490+179C>A) n.484+179C>A n.628C>A c.826+179C>A (n.826+179C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371510C>A | CA2527747646 | CACNA1A | c.631+178G>T (n.631+178G>T) n.346+178G>T n.519+178G>T c.490+178G>T (n.490+178G>T) n.484+178G>T n.627G>T c.826+178G>T (n.826+178G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371513A>G | CA2582842702 | CACNA1A | c.631+175T>C (n.631+175T>C) n.346+175T>C n.519+175T>C c.490+175T>C (n.490+175T>C) n.484+175T>C n.624T>C c.826+175T>C (n.826+175T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371514T>C | CA305562322 | CACNA1A | c.631+174A>G (n.631+174A>G) n.346+174A>G n.519+174A>G c.490+174A>G (n.490+174A>G) n.484+174A>G n.623A>G c.826+174A>G (n.826+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371514T= | CA2323860060 | CACNA1A | c.631+174A= (n.631+174A=) n.346+174A= n.519+174A= c.490+174A= (n.490+174A=) n.484+174A= n.623A= c.826+174A= (n.826+174A=) | |
19 | g.13371515G>A | CA305562324 | CACNA1A | c.631+173C>T (n.631+173C>T) n.346+173C>T n.519+173C>T c.490+173C>T (n.490+173C>T) n.484+173C>T n.622C>T c.826+173C>T (n.826+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371515G>C | CA2582842703 | CACNA1A | c.631+173C>G (n.631+173C>G) n.346+173C>G n.519+173C>G c.490+173C>G (n.490+173C>G) n.484+173C>G n.622C>G c.826+173C>G (n.826+173C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371515G= | CA2323860061 | CACNA1A | c.631+173C= (n.631+173C=) n.346+173C= n.519+173C= c.490+173C= (n.490+173C=) n.484+173C= n.622C= c.826+173C= (n.826+173C=) | |
19 | g.13371517G>A | CA2582842704 | CACNA1A | c.631+171C>T (n.631+171C>T) n.346+171C>T n.519+171C>T c.490+171C>T (n.490+171C>T) n.484+171C>T n.620C>T c.826+171C>T (n.826+171C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371517G>T | CA2582842705 | CACNA1A | c.631+171C>A (n.631+171C>A) n.346+171C>A n.519+171C>A c.490+171C>A (n.490+171C>A) n.484+171C>A n.620C>A c.826+171C>A (n.826+171C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371518G>C | CA2582842706 | CACNA1A | c.631+170C>G (n.631+170C>G) n.346+170C>G n.519+170C>G c.490+170C>G (n.490+170C>G) n.484+170C>G n.619C>G c.826+170C>G (n.826+170C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371518G>T | CA2582842707 | CACNA1A | c.631+170C>A (n.631+170C>A) n.346+170C>A n.519+170C>A c.490+170C>A (n.490+170C>A) n.484+170C>A n.619C>A c.826+170C>A (n.826+170C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371520G>A | CA305562325 | CACNA1A | c.631+168C>T (n.631+168C>T) n.346+168C>T n.519+168C>T c.490+168C>T (n.490+168C>T) n.484+168C>T n.617C>T c.826+168C>T (n.826+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371520G= | CA2323860062 | CACNA1A | c.631+168C= (n.631+168C=) n.346+168C= n.519+168C= c.490+168C= (n.490+168C=) n.484+168C= n.617C= c.826+168C= (n.826+168C=) | |
19 | g.13371520G>T | CA2531612631 | CACNA1A | c.631+168C>A (n.631+168C>A) n.346+168C>A n.519+168C>A c.490+168C>A (n.490+168C>A) n.484+168C>A n.617C>A c.826+168C>A (n.826+168C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371521C>A | CA2582842708 | CACNA1A | c.631+167G>T (n.631+167G>T) n.346+167G>T n.519+167G>T c.490+167G>T (n.490+167G>T) n.484+167G>T n.616G>T c.826+167G>T (n.826+167G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371521C= | CA2323860063 | CACNA1A | c.631+167G= (n.631+167G=) n.346+167G= n.519+167G= c.490+167G= (n.490+167G=) n.484+167G= n.616G= c.826+167G= (n.826+167G=) | |
19 | g.13371521C>G | CA2582842709 | CACNA1A | c.631+167G>C (n.631+167G>C) n.346+167G>C n.519+167G>C c.490+167G>C (n.490+167G>C) n.484+167G>C n.616G>C c.826+167G>C (n.826+167G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371521C>T | CA305562327 | CACNA1A | c.631+167G>A (n.631+167G>A) n.346+167G>A n.519+167G>A c.490+167G>A (n.490+167G>A) n.484+167G>A n.616G>A c.826+167G>A (n.826+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371522T>C | CA2582842710 | CACNA1A | c.631+166A>G (n.631+166A>G) n.346+166A>G n.519+166A>G c.490+166A>G (n.490+166A>G) n.484+166A>G n.615A>G c.826+166A>G (n.826+166A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371522T= | CA2323860064 | CACNA1A | c.631+166A= (n.631+166A=) n.346+166A= n.519+166A= c.490+166A= (n.490+166A=) n.484+166A= n.615A= c.826+166A= (n.826+166A=) | |
19 | g.13371523A= | CA2323860065 | CACNA1A | c.631+165T= (n.631+165T=) n.346+165T= n.519+165T= c.490+165T= (n.490+165T=) n.484+165T= n.614T= c.826+165T= (n.826+165T=) | |
19 | g.13371523A>G | CA783481751 | CACNA1A | c.631+165T>C (n.631+165T>C) n.346+165T>C n.519+165T>C c.490+165T>C (n.490+165T>C) n.484+165T>C n.614T>C c.826+165T>C (n.826+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371523A>T | CA305562330 | CACNA1A | c.631+165T>A (n.631+165T>A) n.346+165T>A n.519+165T>A c.490+165T>A (n.490+165T>A) n.484+165T>A n.614T>A c.826+165T>A (n.826+165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371523dup | CA2323860066 | CACNA1A | c.631+165dup (n.631+165dup) n.346+165dup n.519+165dup c.490+165dup (n.490+165dup) n.484+165dup n.614dup c.826+165dup (n.826+165dup) | dbSNP |
19 | g.13371524C>G | CA2582842711 | CACNA1A | c.631+164G>C (n.631+164G>C) n.346+164G>C n.519+164G>C c.490+164G>C (n.490+164G>C) n.484+164G>C n.613G>C c.826+164G>C (n.826+164G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371524C>T | CA2582842712 | CACNA1A | c.631+164G>A (n.631+164G>A) n.346+164G>A n.519+164G>A c.490+164G>A (n.490+164G>A) n.484+164G>A n.613G>A c.826+164G>A (n.826+164G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371526G>T | CA2582842713 | CACNA1A | c.631+162C>A (n.631+162C>A) n.346+162C>A n.519+162C>A c.490+162C>A (n.490+162C>A) n.484+162C>A n.611C>A c.826+162C>A (n.826+162C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371527T>C | CA305562332 | CACNA1A | c.631+161A>G (n.631+161A>G) n.346+161A>G n.519+161A>G c.490+161A>G (n.490+161A>G) n.484+161A>G n.610A>G c.826+161A>G (n.826+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371527T= | CA2323860067 | CACNA1A | c.631+161A= (n.631+161A=) n.346+161A= n.519+161A= c.490+161A= (n.490+161A=) n.484+161A= n.610A= c.826+161A= (n.826+161A=) | |
19 | g.13371528C>A | CA2582842714 | CACNA1A | c.631+160G>T (n.631+160G>T) n.346+160G>T n.519+160G>T c.490+160G>T (n.490+160G>T) n.484+160G>T n.609G>T c.826+160G>T (n.826+160G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371529A>G | CA2735677190 | CACNA1A | c.631+159T>C (n.631+159T>C) n.346+159T>C n.519+159T>C c.490+159T>C (n.490+159T>C) n.484+159T>C n.608T>C c.826+159T>C (n.826+159T>C) | dbSNP |
19 | g.13371531A= | CA2323860068 | CACNA1A | c.631+157T= (n.631+157T=) n.346+157T= n.519+157T= c.490+157T= (n.490+157T=) n.484+157T= n.606T= c.826+157T= (n.826+157T=) | |
19 | g.13371531A>T | CA993722949 | CACNA1A | c.631+157T>A (n.631+157T>A) n.346+157T>A n.519+157T>A c.490+157T>A (n.490+157T>A) n.484+157T>A n.606T>A c.826+157T>A (n.826+157T>A) | dbSNP |
19 | g.13371532T>C | CA2323860070 | CACNA1A | c.631+156A>G (n.631+156A>G) n.346+156A>G n.519+156A>G c.490+156A>G (n.490+156A>G) n.484+156A>G n.605A>G c.826+156A>G (n.826+156A>G) | dbSNP |
19 | g.13371532T= | CA2323860069 | CACNA1A | c.631+156A= (n.631+156A=) n.346+156A= n.519+156A= c.490+156A= (n.490+156A=) n.484+156A= n.605A= c.826+156A= (n.826+156A=) | |
19 | g.13371533T>C | CA2582842715 | CACNA1A | c.631+155A>G (n.631+155A>G) n.346+155A>G n.519+155A>G c.490+155A>G (n.490+155A>G) n.484+155A>G n.604A>G c.826+155A>G (n.826+155A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371534C>A | CA2582842716 | CACNA1A | c.631+154G>T (n.631+154G>T) n.346+154G>T n.519+154G>T c.490+154G>T (n.490+154G>T) n.484+154G>T n.603G>T c.826+154G>T (n.826+154G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371534C>T | CA2582842717 | CACNA1A | c.631+154G>A (n.631+154G>A) n.346+154G>A n.519+154G>A c.490+154G>A (n.490+154G>A) n.484+154G>A n.603G>A c.826+154G>A (n.826+154G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371535C>A | CA2582842720 | CACNA1A | c.631+153G>T (n.631+153G>T) n.346+153G>T n.519+153G>T c.490+153G>T (n.490+153G>T) n.484+153G>T n.602G>T c.826+153G>T (n.826+153G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371535C>G | CA2582842719 | CACNA1A | c.631+153G>C (n.631+153G>C) n.346+153G>C n.519+153G>C c.490+153G>C (n.490+153G>C) n.484+153G>C n.602G>C c.826+153G>C (n.826+153G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371535C>T | CA2582842718 | CACNA1A | c.631+153G>A (n.631+153G>A) n.346+153G>A n.519+153G>A c.490+153G>A (n.490+153G>A) n.484+153G>A n.602G>A c.826+153G>A (n.826+153G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371536T>A | CA783481756 | CACNA1A | c.631+152A>T (n.631+152A>T) n.346+152A>T n.519+152A>T c.490+152A>T (n.490+152A>T) n.484+152A>T n.601A>T c.826+152A>T (n.826+152A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371536T= | CA2323860071 | CACNA1A | c.631+152A= (n.631+152A=) n.346+152A= n.519+152A= c.490+152A= (n.490+152A=) n.484+152A= n.601A= c.826+152A= (n.826+152A=) | |
19 | g.13371537A= | CA2323860073 | CACNA1A | c.631+151T= (n.631+151T=) n.346+151T= n.519+151T= c.490+151T= (n.490+151T=) n.484+151T= n.600T= c.826+151T= (n.826+151T=) | |
19 | g.13371537A>C | CA305562335 | CACNA1A | c.631+151T>G (n.631+151T>G) n.346+151T>G n.519+151T>G c.490+151T>G (n.490+151T>G) n.484+151T>G n.600T>G c.826+151T>G (n.826+151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371537A>T | CA2582842721 | CACNA1A | c.631+151T>A (n.631+151T>A) n.346+151T>A n.519+151T>A c.490+151T>A (n.490+151T>A) n.484+151T>A n.600T>A c.826+151T>A (n.826+151T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371537dup | CA2323860072 | CACNA1A | c.631+151dup (n.631+151dup) n.346+151dup n.519+151dup c.490+151dup (n.490+151dup) n.484+151dup n.600dup c.826+151dup (n.826+151dup) | dbSNP |