| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13371357_13371386delinsCTCAGTTTCCCCCTCCATAAAATAGAGACA | CA2323859990 | CACNA1A | c.631+302_631+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.631+302_631+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) n.346+302_346+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG n.519+302_519+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG c.490+302_490+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.490+302_490+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) n.484+302_484+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG n.751_780delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG c.826+302_826+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.826+302_826+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) | |
| 19 | g.13371363_13371391del | CA2323859991 | CACNA1A | c.631+302_631+330del (n.631+302_631+330del) n.346+302_346+330del n.519+302_519+330del c.490+302_490+330del (n.490+302_490+330del) n.484+302_484+330del n.751_779del c.826+302_826+330del (n.826+302_826+330del) | dbSNP |
| 19 | g.13371371C>A | CA2323859999 | CACNA1A | c.631+317G>T (n.631+317G>T) n.346+317G>T n.519+317G>T c.490+317G>T (n.490+317G>T) n.484+317G>T n.766G>T c.826+317G>T (n.826+317G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371371C= | CA2323859998 | CACNA1A | c.631+317G= (n.631+317G=) n.346+317G= n.519+317G= c.490+317G= (n.490+317G=) n.484+317G= n.766G= c.826+317G= (n.826+317G=) | |
| 19 | g.13371371C>T | CA2582842592 | CACNA1A | c.631+317G>A (n.631+317G>A) n.346+317G>A n.519+317G>A c.490+317G>A (n.490+317G>A) n.484+317G>A n.766G>A c.826+317G>A (n.826+317G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371372C>A | CA2582842593 | CACNA1A | c.631+316G>T (n.631+316G>T) n.346+316G>T n.519+316G>T c.490+316G>T (n.490+316G>T) n.484+316G>T n.765G>T c.826+316G>T (n.826+316G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371372C>T | CA2582842594 | CACNA1A | c.631+316G>A (n.631+316G>A) n.346+316G>A n.519+316G>A c.490+316G>A (n.490+316G>A) n.484+316G>A n.765G>A c.826+316G>A (n.826+316G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371373A= | CA2323860000 | CACNA1A | c.631+315T= (n.631+315T=) n.346+315T= n.519+315T= c.490+315T= (n.490+315T=) n.484+315T= n.764T= c.826+315T= (n.826+315T=) | |
| 19 | g.13371373A>G | CA631873932 | CACNA1A | c.631+315T>C (n.631+315T>C) n.346+315T>C n.519+315T>C c.490+315T>C (n.490+315T>C) n.484+315T>C n.764T>C c.826+315T>C (n.826+315T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13371374T>G | CA2582842595 | CACNA1A | c.631+314A>C (n.631+314A>C) n.346+314A>C n.519+314A>C c.490+314A>C (n.490+314A>C) n.484+314A>C n.763A>C c.826+314A>C (n.826+314A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371377A>G | CA2582842596 | CACNA1A | c.631+311T>C (n.631+311T>C) n.346+311T>C n.519+311T>C c.490+311T>C (n.490+311T>C) n.484+311T>C n.760T>C c.826+311T>C (n.826+311T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371379T>G | CA2582842597 | CACNA1A | c.631+309A>C (n.631+309A>C) n.346+309A>C n.519+309A>C c.490+309A>C (n.490+309A>C) n.484+309A>C n.758A>C c.826+309A>C (n.826+309A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371380A= | CA2323860001 | CACNA1A | c.631+308T= (n.631+308T=) n.346+308T= n.519+308T= c.490+308T= (n.490+308T=) n.484+308T= n.757T= c.826+308T= (n.826+308T=) | |
| 19 | g.13371380A>G | CA2323860002 | CACNA1A | c.631+308T>C (n.631+308T>C) n.346+308T>C n.519+308T>C c.490+308T>C (n.490+308T>C) n.484+308T>C n.757T>C c.826+308T>C (n.826+308T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371381G>C | CA305562283 | CACNA1A | c.631+307C>G (n.631+307C>G) n.346+307C>G n.519+307C>G c.490+307C>G (n.490+307C>G) n.484+307C>G n.756C>G c.826+307C>G (n.826+307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371381G= | CA2323860003 | CACNA1A | c.631+307C= (n.631+307C=) n.346+307C= n.519+307C= c.490+307C= (n.490+307C=) n.484+307C= n.756C= c.826+307C= (n.826+307C=) | |
| 19 | g.13371382A>T | CA2582842598 | CACNA1A | c.631+306T>A (n.631+306T>A) n.346+306T>A n.519+306T>A c.490+306T>A (n.490+306T>A) n.484+306T>A n.755T>A c.826+306T>A (n.826+306T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371384A>G | CA2582842599 | CACNA1A | c.631+304T>C (n.631+304T>C) n.346+304T>C n.519+304T>C c.490+304T>C (n.490+304T>C) n.484+304T>C n.753T>C c.826+304T>C (n.826+304T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371384A>T | CA2582842600 | CACNA1A | c.631+304T>A (n.631+304T>A) n.346+304T>A n.519+304T>A c.490+304T>A (n.490+304T>A) n.484+304T>A n.753T>A c.826+304T>A (n.826+304T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371385C>A | CA2582842601 | CACNA1A | c.631+303G>T (n.631+303G>T) n.346+303G>T n.519+303G>T c.490+303G>T (n.490+303G>T) n.484+303G>T n.752G>T c.826+303G>T (n.826+303G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371386A= | CA2323860004 | CACNA1A | c.631+302T= (n.631+302T=) n.346+302T= n.519+302T= c.490+302T= (n.490+302T=) n.484+302T= n.751T= c.826+302T= (n.826+302T=) | |
| 19 | g.13371386A>G | CA783481679 | CACNA1A | c.631+302T>C (n.631+302T>C) n.346+302T>C n.519+302T>C c.490+302T>C (n.490+302T>C) n.484+302T>C n.751T>C c.826+302T>C (n.826+302T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371387T>C | CA2582842602 | CACNA1A | c.631+301A>G (n.631+301A>G) n.346+301A>G n.519+301A>G c.490+301A>G (n.490+301A>G) n.484+301A>G n.750A>G c.826+301A>G (n.826+301A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371388C>A | CA2582842603 | CACNA1A | c.631+300G>T (n.631+300G>T) n.346+300G>T n.519+300G>T c.490+300G>T (n.490+300G>T) n.484+300G>T n.749G>T c.826+300G>T (n.826+300G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371388C= | CA2323860005 | CACNA1A | c.631+300G= (n.631+300G=) n.346+300G= n.519+300G= c.490+300G= (n.490+300G=) n.484+300G= n.749G= c.826+300G= (n.826+300G=) | |
| 19 | g.13371388C>G | CA305562285 | CACNA1A | c.631+300G>C (n.631+300G>C) n.346+300G>C n.519+300G>C c.490+300G>C (n.490+300G>C) n.484+300G>C n.749G>C c.826+300G>C (n.826+300G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371389A= | CA2323860006 | CACNA1A | c.631+299T= (n.631+299T=) n.346+299T= n.519+299T= c.490+299T= (n.490+299T=) n.484+299T= n.748T= c.826+299T= (n.826+299T=) | |
| 19 | g.13371389A>G | CA631873934 | CACNA1A | c.631+299T>C (n.631+299T>C) n.346+299T>C n.519+299T>C c.490+299T>C (n.490+299T>C) n.484+299T>C n.748T>C c.826+299T>C (n.826+299T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371390G>A | CA2582842604 | CACNA1A | c.631+298C>T (n.631+298C>T) n.346+298C>T n.519+298C>T c.490+298C>T (n.490+298C>T) n.484+298C>T n.747C>T c.826+298C>T (n.826+298C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371390G>T | CA2582842605 | CACNA1A | c.631+298C>A (n.631+298C>A) n.346+298C>A n.519+298C>A c.490+298C>A (n.490+298C>A) n.484+298C>A n.747C>A c.826+298C>A (n.826+298C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371391T>C | CA2582842606 | CACNA1A | c.631+297A>G (n.631+297A>G) n.346+297A>G n.519+297A>G c.490+297A>G (n.490+297A>G) n.484+297A>G n.746A>G c.826+297A>G (n.826+297A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371392C>A | CA2582842607 | CACNA1A | c.631+296G>T (n.631+296G>T) n.346+296G>T n.519+296G>T c.490+296G>T (n.490+296G>T) n.484+296G>T n.745G>T c.826+296G>T (n.826+296G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371392C= | CA2323860007 | CACNA1A | c.631+296G= (n.631+296G=) n.346+296G= n.519+296G= c.490+296G= (n.490+296G=) n.484+296G= n.745G= c.826+296G= (n.826+296G=) | |
| 19 | g.13371392C>T | CA993722886 | CACNA1A | c.631+296G>A (n.631+296G>A) n.346+296G>A n.519+296G>A c.490+296G>A (n.490+296G>A) n.484+296G>A n.745G>A c.826+296G>A (n.826+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371393C>A | CA2582842608 | CACNA1A | c.631+295G>T (n.631+295G>T) n.346+295G>T n.519+295G>T c.490+295G>T (n.490+295G>T) n.484+295G>T n.744G>T c.826+295G>T (n.826+295G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371393C>T | CA2582842609 | CACNA1A | c.631+295G>A (n.631+295G>A) n.346+295G>A n.519+295G>A c.490+295G>A (n.490+295G>A) n.484+295G>A n.744G>A c.826+295G>A (n.826+295G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371394T>C | CA783481688 | CACNA1A | c.631+294A>G (n.631+294A>G) n.346+294A>G n.519+294A>G c.490+294A>G (n.490+294A>G) n.484+294A>G n.743A>G c.826+294A>G (n.826+294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371394T= | CA2323860008 | CACNA1A | c.631+294A= (n.631+294A=) n.346+294A= n.519+294A= c.490+294A= (n.490+294A=) n.484+294A= n.743A= c.826+294A= (n.826+294A=) | |
| 19 | g.13371395A>C | CA2582842610 | CACNA1A | c.631+293T>G (n.631+293T>G) n.346+293T>G n.519+293T>G c.490+293T>G (n.490+293T>G) n.484+293T>G n.742T>G c.826+293T>G (n.826+293T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371396T>A | CA2582842611 | CACNA1A | c.631+292A>T (n.631+292A>T) n.346+292A>T n.519+292A>T c.490+292A>T (n.490+292A>T) n.484+292A>T n.741A>T c.826+292A>T (n.826+292A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371397C>A | CA2582842612 | CACNA1A | c.631+291G>T (n.631+291G>T) n.346+291G>T n.519+291G>T c.490+291G>T (n.490+291G>T) n.484+291G>T n.740G>T c.826+291G>T (n.826+291G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371397C>T | CA2582842613 | CACNA1A | c.631+291G>A (n.631+291G>A) n.346+291G>A n.519+291G>A c.490+291G>A (n.490+291G>A) n.484+291G>A n.740G>A c.826+291G>A (n.826+291G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371398A>T | CA2582842614 | CACNA1A | c.631+290T>A (n.631+290T>A) n.346+290T>A n.519+290T>A c.490+290T>A (n.490+290T>A) n.484+290T>A n.739T>A c.826+290T>A (n.826+290T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371399A>G | CA2582842615 | CACNA1A | c.631+289T>C (n.631+289T>C) n.346+289T>C n.519+289T>C c.490+289T>C (n.490+289T>C) n.484+289T>C n.738T>C c.826+289T>C (n.826+289T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371400C>A | CA2582842616 | CACNA1A | c.631+288G>T (n.631+288G>T) n.346+288G>T n.519+288G>T c.490+288G>T (n.490+288G>T) n.484+288G>T n.737G>T c.826+288G>T (n.826+288G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371401T>C | CA2323860010 | CACNA1A | c.631+287A>G (n.631+287A>G) n.346+287A>G n.519+287A>G c.490+287A>G (n.490+287A>G) n.484+287A>G n.736A>G c.826+287A>G (n.826+287A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13371401T>G | CA2582842617 | CACNA1A | c.631+287A>C (n.631+287A>C) n.346+287A>C n.519+287A>C c.490+287A>C (n.490+287A>C) n.484+287A>C n.736A>C c.826+287A>C (n.826+287A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371401T= | CA2323860009 | CACNA1A | c.631+287A= (n.631+287A=) n.346+287A= n.519+287A= c.490+287A= (n.490+287A=) n.484+287A= n.736A= c.826+287A= (n.826+287A=) | |
| 19 | g.13371402T>C | CA2582842618 | CACNA1A | c.631+286A>G (n.631+286A>G) n.346+286A>G n.519+286A>G c.490+286A>G (n.490+286A>G) n.484+286A>G n.735A>G c.826+286A>G (n.826+286A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371402T>G | CA783481690 | CACNA1A | c.631+286A>C (n.631+286A>C) n.346+286A>C n.519+286A>C c.490+286A>C (n.490+286A>C) n.484+286A>C n.735A>C c.826+286A>C (n.826+286A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371402T= | CA2323860011 | CACNA1A | c.631+286A= (n.631+286A=) n.346+286A= n.519+286A= c.490+286A= (n.490+286A=) n.484+286A= n.735A= c.826+286A= (n.826+286A=) | |
| 19 | g.13371403C>A | CA2582842619 | CACNA1A | c.631+285G>T (n.631+285G>T) n.346+285G>T n.519+285G>T c.490+285G>T (n.490+285G>T) n.484+285G>T n.734G>T c.826+285G>T (n.826+285G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371403C>T | CA2582842620 | CACNA1A | c.631+285G>A (n.631+285G>A) n.346+285G>A n.519+285G>A c.490+285G>A (n.490+285G>A) n.484+285G>A n.734G>A c.826+285G>A (n.826+285G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371405T>A | CA993722898 | CACNA1A | c.631+283A>T (n.631+283A>T) n.346+283A>T n.519+283A>T c.490+283A>T (n.490+283A>T) n.484+283A>T n.732A>T c.826+283A>T (n.826+283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371405T>C | CA783481691 | CACNA1A | c.631+283A>G (n.631+283A>G) n.346+283A>G n.519+283A>G c.490+283A>G (n.490+283A>G) n.484+283A>G n.732A>G c.826+283A>G (n.826+283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371405T= | CA2323860012 | CACNA1A | c.631+283A= (n.631+283A=) n.346+283A= n.519+283A= c.490+283A= (n.490+283A=) n.484+283A= n.732A= c.826+283A= (n.826+283A=) | |
| 19 | g.13371406A>G | CA2582842621 | CACNA1A | c.631+282T>C (n.631+282T>C) n.346+282T>C n.519+282T>C c.490+282T>C (n.490+282T>C) n.484+282T>C n.731T>C c.826+282T>C (n.826+282T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371407G>T | CA2582842622 | CACNA1A | c.631+281C>A (n.631+281C>A) n.346+281C>A n.519+281C>A c.490+281C>A (n.490+281C>A) n.484+281C>A n.730C>A c.826+281C>A (n.826+281C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371408G= | CA2323860013 | CACNA1A | c.631+280C= (n.631+280C=) n.346+280C= n.519+280C= c.490+280C= (n.490+280C=) n.484+280C= n.729C= c.826+280C= (n.826+280C=) | |
| 19 | g.13371408G>T | CA993722902 | CACNA1A | c.631+280C>A (n.631+280C>A) n.346+280C>A n.519+280C>A c.490+280C>A (n.490+280C>A) n.484+280C>A n.729C>A c.826+280C>A (n.826+280C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371409G>A | CA2582842623 | CACNA1A | c.631+279C>T (n.631+279C>T) n.346+279C>T n.519+279C>T c.490+279C>T (n.490+279C>T) n.484+279C>T n.728C>T c.826+279C>T (n.826+279C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371409G>T | CA2582842624 | CACNA1A | c.631+279C>A (n.631+279C>A) n.346+279C>A n.519+279C>A c.490+279C>A (n.490+279C>A) n.484+279C>A n.728C>A c.826+279C>A (n.826+279C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371410C>A | CA2582842625 | CACNA1A | c.631+278G>T (n.631+278G>T) n.346+278G>T n.519+278G>T c.490+278G>T (n.490+278G>T) n.484+278G>T n.727G>T c.826+278G>T (n.826+278G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371410C>G | CA2582842626 | CACNA1A | c.631+278G>C (n.631+278G>C) n.346+278G>C n.519+278G>C c.490+278G>C (n.490+278G>C) n.484+278G>C n.727G>C c.826+278G>C (n.826+278G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371410_13371412delinsCTG | CA2323860014 | CACNA1A | c.631+276_631+278delinsCAG (n.631+276_631+278delinsCAG) n.346+276_346+278delinsCAG n.519+276_519+278delinsCAG c.490+276_490+278delinsCAG (n.490+276_490+278delinsCAG) n.484+276_484+278delinsCAG n.725_727delinsCAG c.826+276_826+278delinsCAG (n.826+276_826+278delinsCAG) | |
| 19 | g.13371413_13371414del | CA783481692 | CACNA1A | c.631+276_631+277del (n.631+276_631+277del) n.346+276_346+277del n.519+276_519+277del c.490+276_490+277del (n.490+276_490+277del) n.484+276_484+277del n.725_726del c.826+276_826+277del (n.826+276_826+277del) | dbSNP |
| 19 | g.13371412G>C | CA305562286 | CACNA1A | c.631+276C>G (n.631+276C>G) n.346+276C>G n.519+276C>G c.490+276C>G (n.490+276C>G) n.484+276C>G n.725C>G c.826+276C>G (n.826+276C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371412G= | CA2323860015 | CACNA1A | c.631+276C= (n.631+276C=) n.346+276C= n.519+276C= c.490+276C= (n.490+276C=) n.484+276C= n.725C= c.826+276C= (n.826+276C=) | |
| 19 | g.13371412G>T | CA2582842627 | CACNA1A | c.631+276C>A (n.631+276C>A) n.346+276C>A n.519+276C>A c.490+276C>A (n.490+276C>A) n.484+276C>A n.725C>A c.826+276C>A (n.826+276C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371414G>A | CA305562288 | CACNA1A | c.631+274C>T (n.631+274C>T) n.346+274C>T n.519+274C>T c.490+274C>T (n.490+274C>T) n.484+274C>T n.723C>T c.826+274C>T (n.826+274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371414G= | CA2323860016 | CACNA1A | c.631+274C= (n.631+274C=) n.346+274C= n.519+274C= c.490+274C= (n.490+274C=) n.484+274C= n.723C= c.826+274C= (n.826+274C=) | |
| 19 | g.13371415A= | CA2323860017 | CACNA1A | c.631+273T= (n.631+273T=) n.346+273T= n.519+273T= c.490+273T= (n.490+273T=) n.484+273T= n.722T= c.826+273T= (n.826+273T=) | |
| 19 | g.13371415A>G | CA2323860018 | CACNA1A | c.631+273T>C (n.631+273T>C) n.346+273T>C n.519+273T>C c.490+273T>C (n.490+273T>C) n.484+273T>C n.722T>C c.826+273T>C (n.826+273T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371415A>T | CA2582842628 | CACNA1A | c.631+273T>A (n.631+273T>A) n.346+273T>A n.519+273T>A c.490+273T>A (n.490+273T>A) n.484+273T>A n.722T>A c.826+273T>A (n.826+273T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371416G>A | CA305562290 | CACNA1A | c.631+272C>T (n.631+272C>T) n.346+272C>T n.519+272C>T c.490+272C>T (n.490+272C>T) n.484+272C>T n.721C>T c.826+272C>T (n.826+272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371416G= | CA2323860019 | CACNA1A | c.631+272C= (n.631+272C=) n.346+272C= n.519+272C= c.490+272C= (n.490+272C=) n.484+272C= n.721C= c.826+272C= (n.826+272C=) | |
| 19 | g.13371416G>T | CA2582842629 | CACNA1A | c.631+272C>A (n.631+272C>A) n.346+272C>A n.519+272C>A c.490+272C>A (n.490+272C>A) n.484+272C>A n.721C>A c.826+272C>A (n.826+272C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371417T>A | CA993722916 | CACNA1A | c.631+271A>T (n.631+271A>T) n.346+271A>T n.519+271A>T c.490+271A>T (n.490+271A>T) n.484+271A>T n.720A>T c.826+271A>T (n.826+271A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371417T>C | CA2582842630 | CACNA1A | c.631+271A>G (n.631+271A>G) n.346+271A>G n.519+271A>G c.490+271A>G (n.490+271A>G) n.484+271A>G n.720A>G c.826+271A>G (n.826+271A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371417T= | CA2323860020 | CACNA1A | c.631+271A= (n.631+271A=) n.346+271A= n.519+271A= c.490+271A= (n.490+271A=) n.484+271A= n.720A= c.826+271A= (n.826+271A=) | |
| 19 | g.13371419C>T | CA2582842631 | CACNA1A | c.631+269G>A (n.631+269G>A) n.346+269G>A n.519+269G>A c.490+269G>A (n.490+269G>A) n.484+269G>A n.718G>A c.826+269G>A (n.826+269G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371420T>C | CA2582842632 | CACNA1A | c.631+268A>G (n.631+268A>G) n.346+268A>G n.519+268A>G c.490+268A>G (n.490+268A>G) n.484+268A>G n.717A>G c.826+268A>G (n.826+268A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371421G>A | CA783481704 | CACNA1A | c.631+267C>T (n.631+267C>T) n.346+267C>T n.519+267C>T c.490+267C>T (n.490+267C>T) n.484+267C>T n.716C>T c.826+267C>T (n.826+267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371421G= | CA2323860021 | CACNA1A | c.631+267C= (n.631+267C=) n.346+267C= n.519+267C= c.490+267C= (n.490+267C=) n.484+267C= n.716C= c.826+267C= (n.826+267C=) | |
| 19 | g.13371421G>T | CA2500632276 | CACNA1A | c.631+267C>A (n.631+267C>A) n.346+267C>A n.519+267C>A c.490+267C>A (n.490+267C>A) n.484+267C>A n.716C>A c.826+267C>A (n.826+267C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371422A>T | CA2582842633 | CACNA1A | c.631+266T>A (n.631+266T>A) n.346+266T>A n.519+266T>A c.490+266T>A (n.490+266T>A) n.484+266T>A n.715T>A c.826+266T>A (n.826+266T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371425G>T | CA2582842634 | CACNA1A | c.631+263C>A (n.631+263C>A) n.346+263C>A n.519+263C>A c.490+263C>A (n.490+263C>A) n.484+263C>A n.712C>A c.826+263C>A (n.826+263C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371427G>A | CA2582842635 | CACNA1A | c.631+261C>T (n.631+261C>T) n.346+261C>T n.519+261C>T c.490+261C>T (n.490+261C>T) n.484+261C>T n.710C>T c.826+261C>T (n.826+261C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371427G>C | CA2813667960 | CACNA1A | c.631+261C>G (n.631+261C>G) n.346+261C>G n.519+261C>G c.490+261C>G (n.490+261C>G) n.484+261C>G n.710C>G c.826+261C>G (n.826+261C>G) | |
| 19 | g.13371427G>T | CA2582842636 | CACNA1A | c.631+261C>A (n.631+261C>A) n.346+261C>A n.519+261C>A c.490+261C>A (n.490+261C>A) n.484+261C>A n.710C>A c.826+261C>A (n.826+261C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371428A= | CA2323860022 | CACNA1A | c.631+260T= (n.631+260T=) n.346+260T= n.519+260T= c.490+260T= (n.490+260T=) n.484+260T= n.709T= c.826+260T= (n.826+260T=) | |
| 19 | g.13371428A>T | CA305562293 | CACNA1A | c.631+260T>A (n.631+260T>A) n.346+260T>A n.519+260T>A c.490+260T>A (n.490+260T>A) n.484+260T>A n.709T>A c.826+260T>A (n.826+260T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371430C>A | CA2582842637 | CACNA1A | c.631+258G>T (n.631+258G>T) n.346+258G>T n.519+258G>T c.490+258G>T (n.490+258G>T) n.484+258G>T n.707G>T c.826+258G>T (n.826+258G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371431del | CA2582842638 | CACNA1A | c.631+257del (n.631+257del) n.346+257del n.519+257del c.490+257del (n.490+257del) n.484+257del n.706del c.826+257del (n.826+257del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371431A= | CA2323860023 | CACNA1A | c.631+257T= (n.631+257T=) n.346+257T= n.519+257T= c.490+257T= (n.490+257T=) n.484+257T= n.706T= c.826+257T= (n.826+257T=) | |
| 19 | g.13371431A>G | CA305562294 | CACNA1A | c.631+257T>C (n.631+257T>C) n.346+257T>C n.519+257T>C c.490+257T>C (n.490+257T>C) n.484+257T>C n.706T>C c.826+257T>C (n.826+257T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13371431A>T | CA2813667961 | CACNA1A | c.631+257T>A (n.631+257T>A) n.346+257T>A n.519+257T>A c.490+257T>A (n.490+257T>A) n.484+257T>A n.706T>A c.826+257T>A (n.826+257T>A) | |
| 19 | g.13371432C>A | CA2582842639 | CACNA1A | c.631+256G>T (n.631+256G>T) n.346+256G>T n.519+256G>T c.490+256G>T (n.490+256G>T) n.484+256G>T n.705G>T c.826+256G>T (n.826+256G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371432C>T | CA2582842640 | CACNA1A | c.631+256G>A (n.631+256G>A) n.346+256G>A n.519+256G>A c.490+256G>A (n.490+256G>A) n.484+256G>A n.705G>A c.826+256G>A (n.826+256G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371433A= | CA2323860024 | CACNA1A | c.631+255T= (n.631+255T=) n.346+255T= n.519+255T= c.490+255T= (n.490+255T=) n.484+255T= n.704T= c.826+255T= (n.826+255T=) | |
| 19 | g.13371433A>T | CA783481707 | CACNA1A | c.631+255T>A (n.631+255T>A) n.346+255T>A n.519+255T>A c.490+255T>A (n.490+255T>A) n.484+255T>A n.704T>A c.826+255T>A (n.826+255T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371434C>A | CA2582842641 | CACNA1A | c.631+254G>T (n.631+254G>T) n.346+254G>T n.519+254G>T c.490+254G>T (n.490+254G>T) n.484+254G>T n.703G>T c.826+254G>T (n.826+254G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371434C= | CA2323860025 | CACNA1A | c.631+254G= (n.631+254G=) n.346+254G= n.519+254G= c.490+254G= (n.490+254G=) n.484+254G= n.703G= c.826+254G= (n.826+254G=) | |
| 19 | g.13371434C>G | CA993722922 | CACNA1A | c.631+254G>C (n.631+254G>C) n.346+254G>C n.519+254G>C c.490+254G>C (n.490+254G>C) n.484+254G>C n.703G>C c.826+254G>C (n.826+254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371434C>T | CA783481708 | CACNA1A | c.631+254G>A (n.631+254G>A) n.346+254G>A n.519+254G>A c.490+254G>A (n.490+254G>A) n.484+254G>A n.703G>A c.826+254G>A (n.826+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371435G>A | CA305562298 | CACNA1A | c.631+253C>T (n.631+253C>T) n.346+253C>T n.519+253C>T c.490+253C>T (n.490+253C>T) n.484+253C>T n.702C>T c.826+253C>T (n.826+253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371435G= | CA2323860026 | CACNA1A | c.631+253C= (n.631+253C=) n.346+253C= n.519+253C= c.490+253C= (n.490+253C=) n.484+253C= n.702C= c.826+253C= (n.826+253C=) | |
| 19 | g.13371435G>T | CA2323860027 | CACNA1A | c.631+253C>A (n.631+253C>A) n.346+253C>A n.519+253C>A c.490+253C>A (n.490+253C>A) n.484+253C>A n.702C>A c.826+253C>A (n.826+253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371437G>A | CA2582842643 | CACNA1A | c.631+251C>T (n.631+251C>T) n.346+251C>T n.519+251C>T c.490+251C>T (n.490+251C>T) n.484+251C>T n.700C>T c.826+251C>T (n.826+251C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371437G>C | CA993722927 | CACNA1A | c.631+251C>G (n.631+251C>G) n.346+251C>G n.519+251C>G c.490+251C>G (n.490+251C>G) n.484+251C>G n.700C>G c.826+251C>G (n.826+251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371437G= | CA2323860028 | CACNA1A | c.631+251C= (n.631+251C=) n.346+251C= n.519+251C= c.490+251C= (n.490+251C=) n.484+251C= n.700C= c.826+251C= (n.826+251C=) | |
| 19 | g.13371437G>T | CA2582842644 | CACNA1A | c.631+251C>A (n.631+251C>A) n.346+251C>A n.519+251C>A c.490+251C>A (n.490+251C>A) n.484+251C>A n.700C>A c.826+251C>A (n.826+251C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371443_13371472del | CA2582842642 | CACNA1A | c.631+222_631+251del (n.631+222_631+251del) n.346+222_346+251del n.519+222_519+251del c.490+222_490+251del (n.490+222_490+251del) n.484+222_484+251del n.671_700del c.826+222_826+251del (n.826+222_826+251del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371438G>A | CA2582842645 | CACNA1A | c.631+250C>T (n.631+250C>T) n.346+250C>T n.519+250C>T c.490+250C>T (n.490+250C>T) n.484+250C>T n.699C>T c.826+250C>T (n.826+250C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371438G>T | CA2582842646 | CACNA1A | c.631+250C>A (n.631+250C>A) n.346+250C>A n.519+250C>A c.490+250C>A (n.490+250C>A) n.484+250C>A n.699C>A c.826+250C>A (n.826+250C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371440G>A | CA2582842647 | CACNA1A | c.631+248C>T (n.631+248C>T) n.346+248C>T n.519+248C>T c.490+248C>T (n.490+248C>T) n.484+248C>T n.697C>T c.826+248C>T (n.826+248C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371440G>T | CA2582842648 | CACNA1A | c.631+248C>A (n.631+248C>A) n.346+248C>A n.519+248C>A c.490+248C>A (n.490+248C>A) n.484+248C>A n.697C>A c.826+248C>A (n.826+248C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371441C>A | CA2582842649 | CACNA1A | c.631+247G>T (n.631+247G>T) n.346+247G>T n.519+247G>T c.490+247G>T (n.490+247G>T) n.484+247G>T n.696G>T c.826+247G>T (n.826+247G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371442T>C | CA2582842650 | CACNA1A | c.631+246A>G (n.631+246A>G) n.346+246A>G n.519+246A>G c.490+246A>G (n.490+246A>G) n.484+246A>G n.695A>G c.826+246A>G (n.826+246A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371443T>C | CA305562301 | CACNA1A | c.631+245A>G (n.631+245A>G) n.346+245A>G n.519+245A>G c.490+245A>G (n.490+245A>G) n.484+245A>G n.694A>G c.826+245A>G (n.826+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371443T= | CA2323860029 | CACNA1A | c.631+245A= (n.631+245A=) n.346+245A= n.519+245A= c.490+245A= (n.490+245A=) n.484+245A= n.694A= c.826+245A= (n.826+245A=) | |
| 19 | g.13371444A= | CA2323860030 | CACNA1A | c.631+244T= (n.631+244T=) n.346+244T= n.519+244T= c.490+244T= (n.490+244T=) n.484+244T= n.693T= c.826+244T= (n.826+244T=) | |
| 19 | g.13371444A>G | CA305562303 | CACNA1A | c.631+244T>C (n.631+244T>C) n.346+244T>C n.519+244T>C c.490+244T>C (n.490+244T>C) n.484+244T>C n.693T>C c.826+244T>C (n.826+244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371445_13371474del | CA2582842651 | CACNA1A | c.631+215_631+244del (n.631+215_631+244del) n.346+215_346+244del n.519+215_519+244del c.490+215_490+244del (n.490+215_490+244del) n.484+215_484+244del n.664_693del c.826+215_826+244del (n.826+215_826+244del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371445G>T | CA2582842652 | CACNA1A | c.631+243C>A (n.631+243C>A) n.346+243C>A n.519+243C>A c.490+243C>A (n.490+243C>A) n.484+243C>A n.692C>A c.826+243C>A (n.826+243C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371446C>A | CA2582842653 | CACNA1A | c.631+242G>T (n.631+242G>T) n.346+242G>T n.519+242G>T c.490+242G>T (n.490+242G>T) n.484+242G>T n.691G>T c.826+242G>T (n.826+242G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371446C>T | CA2582842654 | CACNA1A | c.631+242G>A (n.631+242G>A) n.346+242G>A n.519+242G>A c.490+242G>A (n.490+242G>A) n.484+242G>A n.691G>A c.826+242G>A (n.826+242G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371447A>G | CA2582842655 | CACNA1A | c.631+241T>C (n.631+241T>C) n.346+241T>C n.519+241T>C c.490+241T>C (n.490+241T>C) n.484+241T>C n.690T>C c.826+241T>C (n.826+241T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371448T>C | CA305562306 | CACNA1A | c.631+240A>G (n.631+240A>G) n.346+240A>G n.519+240A>G c.490+240A>G (n.490+240A>G) n.484+240A>G n.689A>G c.826+240A>G (n.826+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371448T= | CA2323860031 | CACNA1A | c.631+240A= (n.631+240A=) n.346+240A= n.519+240A= c.490+240A= (n.490+240A=) n.484+240A= n.689A= c.826+240A= (n.826+240A=) | |
| 19 | g.13371449G>A | CA2582842656 | CACNA1A | c.631+239C>T (n.631+239C>T) n.346+239C>T n.519+239C>T c.490+239C>T (n.490+239C>T) n.484+239C>T n.688C>T c.826+239C>T (n.826+239C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371449G>T | CA2582842657 | CACNA1A | c.631+239C>A (n.631+239C>A) n.346+239C>A n.519+239C>A c.490+239C>A (n.490+239C>A) n.484+239C>A n.688C>A c.826+239C>A (n.826+239C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371450G>A | CA2582842658 | CACNA1A | c.631+238C>T (n.631+238C>T) n.346+238C>T n.519+238C>T c.490+238C>T (n.490+238C>T) n.484+238C>T n.687C>T c.826+238C>T (n.826+238C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371451C>A | CA2582842659 | CACNA1A | c.631+237G>T (n.631+237G>T) n.346+237G>T n.519+237G>T c.490+237G>T (n.490+237G>T) n.484+237G>T n.686G>T c.826+237G>T (n.826+237G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371451C= | CA2323860032 | CACNA1A | c.631+237G= (n.631+237G=) n.346+237G= n.519+237G= c.490+237G= (n.490+237G=) n.484+237G= n.686G= c.826+237G= (n.826+237G=) | |
| 19 | g.13371451C>T | CA2323860033 | CACNA1A | c.631+237G>A (n.631+237G>A) n.346+237G>A n.519+237G>A c.490+237G>A (n.490+237G>A) n.484+237G>A n.686G>A c.826+237G>A (n.826+237G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13371455del | CA2582842660 | CACNA1A | c.631+235del (n.631+235del) n.346+235del n.519+235del c.490+235del (n.490+235del) n.484+235del n.684del c.826+235del (n.826+235del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371454C>T | CA2582842661 | CACNA1A | c.631+234G>A (n.631+234G>A) n.346+234G>A n.519+234G>A c.490+234G>A (n.490+234G>A) n.484+234G>A n.683G>A c.826+234G>A (n.826+234G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371455C= | CA2323860034 | CACNA1A | c.631+233G= (n.631+233G=) n.346+233G= n.519+233G= c.490+233G= (n.490+233G=) n.484+233G= n.682G= c.826+233G= (n.826+233G=) | |
| 19 | g.13371455C>G | CA783481715 | CACNA1A | c.631+233G>C (n.631+233G>C) n.346+233G>C n.519+233G>C c.490+233G>C (n.490+233G>C) n.484+233G>C n.682G>C c.826+233G>C (n.826+233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371455C>T | CA305562309 | CACNA1A | c.631+233G>A (n.631+233G>A) n.346+233G>A n.519+233G>A c.490+233G>A (n.490+233G>A) n.484+233G>A n.682G>A c.826+233G>A (n.826+233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.13371456G>A | CA305562312 | CACNA1A | c.631+232C>T (n.631+232C>T) n.346+232C>T n.519+232C>T c.490+232C>T (n.490+232C>T) n.484+232C>T n.681C>T c.826+232C>T (n.826+232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371456G>C | CA2582842662 | CACNA1A | c.631+232C>G (n.631+232C>G) n.346+232C>G n.519+232C>G c.490+232C>G (n.490+232C>G) n.484+232C>G n.681C>G c.826+232C>G (n.826+232C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371456G= | CA2323860035 | CACNA1A | c.631+232C= (n.631+232C=) n.346+232C= n.519+232C= c.490+232C= (n.490+232C=) n.484+232C= n.681C= c.826+232C= (n.826+232C=) | |
| 19 | g.13371458T>C | CA2554610549 | CACNA1A | c.631+230A>G (n.631+230A>G) n.346+230A>G n.519+230A>G c.490+230A>G (n.490+230A>G) n.484+230A>G n.679A>G c.826+230A>G (n.826+230A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371458T= | CA2323860036 | CACNA1A | c.631+230A= (n.631+230A=) n.346+230A= n.519+230A= c.490+230A= (n.490+230A=) n.484+230A= n.679A= c.826+230A= (n.826+230A=) | |
| 19 | g.13371459A>T | CA2582842664 | CACNA1A | c.631+229T>A (n.631+229T>A) n.346+229T>A n.519+229T>A c.490+229T>A (n.490+229T>A) n.484+229T>A n.678T>A c.826+229T>A (n.826+229T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371459dup | CA993722940 | CACNA1A | c.631+229dup (n.631+229dup) n.346+229dup n.519+229dup c.490+229dup (n.490+229dup) n.484+229dup n.678dup c.826+229dup (n.826+229dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371460_13371461del | CA2582842663 | CACNA1A | c.631+228_631+229del (n.631+228_631+229del) n.346+228_346+229del n.519+228_519+229del c.490+228_490+229del (n.490+228_490+229del) n.484+228_484+229del n.677_678del c.826+228_826+229del (n.826+228_826+229del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371460G>A | CA2582842665 | CACNA1A | c.631+228C>T (n.631+228C>T) n.346+228C>T n.519+228C>T c.490+228C>T (n.490+228C>T) n.484+228C>T n.677C>T c.826+228C>T (n.826+228C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371460G>T | CA2582842666 | CACNA1A | c.631+228C>A (n.631+228C>A) n.346+228C>A n.519+228C>A c.490+228C>A (n.490+228C>A) n.484+228C>A n.677C>A c.826+228C>A (n.826+228C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371462C>A | CA305562313 | CACNA1A | c.631+226G>T (n.631+226G>T) n.346+226G>T n.519+226G>T c.490+226G>T (n.490+226G>T) n.484+226G>T n.675G>T c.826+226G>T (n.826+226G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371462C= | CA2323860037 | CACNA1A | c.631+226G= (n.631+226G=) n.346+226G= n.519+226G= c.490+226G= (n.490+226G=) n.484+226G= n.675G= c.826+226G= (n.826+226G=) | |
| 19 | g.13371462C>G | CA631873940 | CACNA1A | c.631+226G>C (n.631+226G>C) n.346+226G>C n.519+226G>C c.490+226G>C (n.490+226G>C) n.484+226G>C n.675G>C c.826+226G>C (n.826+226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371462C>T | CA305562316 | CACNA1A | c.631+226G>A (n.631+226G>A) n.346+226G>A n.519+226G>A c.490+226G>A (n.490+226G>A) n.484+226G>A n.675G>A c.826+226G>A (n.826+226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371463A>G | CA2813667963 | CACNA1A | c.631+225T>C (n.631+225T>C) n.346+225T>C n.519+225T>C c.490+225T>C (n.490+225T>C) n.484+225T>C n.674T>C c.826+225T>C (n.826+225T>C) | |
| 19 | g.13371464G>A | CA2582842668 | CACNA1A | c.631+224C>T (n.631+224C>T) n.346+224C>T n.519+224C>T c.490+224C>T (n.490+224C>T) n.484+224C>T n.673C>T c.826+224C>T (n.826+224C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371464G>T | CA2582842667 | CACNA1A | c.631+224C>A (n.631+224C>A) n.346+224C>A n.519+224C>A c.490+224C>A (n.490+224C>A) n.484+224C>A n.673C>A c.826+224C>A (n.826+224C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371465T>C | CA783481726 | CACNA1A | c.631+223A>G (n.631+223A>G) n.346+223A>G n.519+223A>G c.490+223A>G (n.490+223A>G) n.484+223A>G n.672A>G c.826+223A>G (n.826+223A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371465T= | CA2323860038 | CACNA1A | c.631+223A= (n.631+223A=) n.346+223A= n.519+223A= c.490+223A= (n.490+223A=) n.484+223A= n.672A= c.826+223A= (n.826+223A=) | |
| 19 | g.13371466A>G | CA2582842669 | CACNA1A | c.631+222T>C (n.631+222T>C) n.346+222T>C n.519+222T>C c.490+222T>C (n.490+222T>C) n.484+222T>C n.671T>C c.826+222T>C (n.826+222T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371466A>T | CA2582842670 | CACNA1A | c.631+222T>A (n.631+222T>A) n.346+222T>A n.519+222T>A c.490+222T>A (n.490+222T>A) n.484+222T>A n.671T>A c.826+222T>A (n.826+222T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371467G>C | CA2323860040 | CACNA1A | c.631+221C>G (n.631+221C>G) n.346+221C>G n.519+221C>G c.490+221C>G (n.490+221C>G) n.484+221C>G n.670C>G c.826+221C>G (n.826+221C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13371467G= | CA2323860039 | CACNA1A | c.631+221C= (n.631+221C=) n.346+221C= n.519+221C= c.490+221C= (n.490+221C=) n.484+221C= n.670C= c.826+221C= (n.826+221C=) | |
| 19 | g.13371467G>T | CA2582842671 | CACNA1A | c.631+221C>A (n.631+221C>A) n.346+221C>A n.519+221C>A c.490+221C>A (n.490+221C>A) n.484+221C>A n.670C>A c.826+221C>A (n.826+221C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371468G>A | CA783481727 | CACNA1A | c.631+220C>T (n.631+220C>T) n.346+220C>T n.519+220C>T c.490+220C>T (n.490+220C>T) n.484+220C>T n.669C>T c.826+220C>T (n.826+220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13371468G= | CA2323860041 | CACNA1A | c.631+220C= (n.631+220C=) n.346+220C= n.519+220C= c.490+220C= (n.490+220C=) n.484+220C= n.669C= c.826+220C= (n.826+220C=) | |
| 19 | g.13371468G>T | CA2582842672 | CACNA1A | c.631+220C>A (n.631+220C>A) n.346+220C>A n.519+220C>A c.490+220C>A (n.490+220C>A) n.484+220C>A n.669C>A c.826+220C>A (n.826+220C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371470G>A | CA2582842674 | CACNA1A | c.631+218C>T (n.631+218C>T) n.346+218C>T n.519+218C>T c.490+218C>T (n.490+218C>T) n.484+218C>T n.667C>T c.826+218C>T (n.826+218C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371475_13371513del | CA2582842673 | CACNA1A | c.631+180_631+218del (n.631+180_631+218del) n.346+180_346+218del n.519+180_519+218del c.490+180_490+218del (n.490+180_490+218del) n.484+180_484+218del n.629_667del c.826+180_826+218del (n.826+180_826+218del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13371471C>T | CA2582842675 | CACNA1A | c.631+217G>A (n.631+217G>A) n.346+217G>A n.519+217G>A c.490+217G>A (n.490+217G>A) n.484+217G>A n.666G>A c.826+217G>A (n.826+217G>A) | gnomAD v4 |