Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13371305C= | CA2323859969 | CACNA1A | c.631+383G= (n.631+383G=) n.346+383G= n.519+383G= c.490+383G= (n.490+383G=) n.484+383G= n.832G= c.826+383G= (n.826+383G=) | |
19 | g.13371305C>T | CA631873930 | CACNA1A | c.631+383G>A (n.631+383G>A) n.346+383G>A n.519+383G>A c.490+383G>A (n.490+383G>A) n.484+383G>A n.832G>A c.826+383G>A (n.826+383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371306T>C | CA2582842525 | CACNA1A | c.631+382A>G (n.631+382A>G) n.346+382A>G n.519+382A>G c.490+382A>G (n.490+382A>G) n.484+382A>G n.831A>G c.826+382A>G (n.826+382A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371307G>A | CA783481639 | CACNA1A | c.631+381C>T (n.631+381C>T) n.346+381C>T n.519+381C>T c.490+381C>T (n.490+381C>T) n.484+381C>T n.830C>T c.826+381C>T (n.826+381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371307G= | CA2323859970 | CACNA1A | c.631+381C= (n.631+381C=) n.346+381C= n.519+381C= c.490+381C= (n.490+381C=) n.484+381C= n.830C= c.826+381C= (n.826+381C=) | |
19 | g.13371307G>T | CA2582842526 | CACNA1A | c.631+381C>A (n.631+381C>A) n.346+381C>A n.519+381C>A c.490+381C>A (n.490+381C>A) n.484+381C>A n.830C>A c.826+381C>A (n.826+381C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371308C>A | CA2582842528 | CACNA1A | c.631+380G>T (n.631+380G>T) n.346+380G>T n.519+380G>T c.490+380G>T (n.490+380G>T) n.484+380G>T n.829G>T c.826+380G>T (n.826+380G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371308C>T | CA2582842527 | CACNA1A | c.631+380G>A (n.631+380G>A) n.346+380G>A n.519+380G>A c.490+380G>A (n.490+380G>A) n.484+380G>A n.829G>A c.826+380G>A (n.826+380G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371309C= | CA2323859971 | CACNA1A | c.631+379G= (n.631+379G=) n.346+379G= n.519+379G= c.490+379G= (n.490+379G=) n.484+379G= n.828G= c.826+379G= (n.826+379G=) | |
19 | g.13371309C>T | CA993722859 | CACNA1A | c.631+379G>A (n.631+379G>A) n.346+379G>A n.519+379G>A c.490+379G>A (n.490+379G>A) n.484+379G>A n.828G>A c.826+379G>A (n.826+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371310A>C | CA2582842529 | CACNA1A | c.631+378T>G (n.631+378T>G) n.346+378T>G n.519+378T>G c.490+378T>G (n.490+378T>G) n.484+378T>G n.827T>G c.826+378T>G (n.826+378T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371311C= | CA2323859972 | CACNA1A | c.631+377G= (n.631+377G=) n.346+377G= n.519+377G= c.490+377G= (n.490+377G=) n.484+377G= n.826G= c.826+377G= (n.826+377G=) | |
19 | g.13371311C>T | CA2323859973 | CACNA1A | c.631+377G>A (n.631+377G>A) n.346+377G>A n.519+377G>A c.490+377G>A (n.490+377G>A) n.484+377G>A n.826G>A c.826+377G>A (n.826+377G>A) | dbSNP |
19 | g.13371312T>A | CA2582842530 | CACNA1A | c.631+376A>T (n.631+376A>T) n.346+376A>T n.519+376A>T c.490+376A>T (n.490+376A>T) n.484+376A>T n.825A>T c.826+376A>T (n.826+376A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371312T>C | CA2582842531 | CACNA1A | c.631+376A>G (n.631+376A>G) n.346+376A>G n.519+376A>G c.490+376A>G (n.490+376A>G) n.484+376A>G n.825A>G c.826+376A>G (n.826+376A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371314C= | CA2323859974 | CACNA1A | c.631+374G= (n.631+374G=) n.346+374G= n.519+374G= c.490+374G= (n.490+374G=) n.484+374G= n.823G= c.826+374G= (n.826+374G=) | |
19 | g.13371314C>T | CA783481640 | CACNA1A | c.631+374G>A (n.631+374G>A) n.346+374G>A n.519+374G>A c.490+374G>A (n.490+374G>A) n.484+374G>A n.823G>A c.826+374G>A (n.826+374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371315T>C | CA2323859976 | CACNA1A | c.631+373A>G (n.631+373A>G) n.346+373A>G n.519+373A>G c.490+373A>G (n.490+373A>G) n.484+373A>G n.822A>G c.826+373A>G (n.826+373A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371315T= | CA2323859975 | CACNA1A | c.631+373A= (n.631+373A=) n.346+373A= n.519+373A= c.490+373A= (n.490+373A=) n.484+373A= n.822A= c.826+373A= (n.826+373A=) | |
19 | g.13371316C>A | CA2582842532 | CACNA1A | c.631+372G>T (n.631+372G>T) n.346+372G>T n.519+372G>T c.490+372G>T (n.490+372G>T) n.484+372G>T n.821G>T c.826+372G>T (n.826+372G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371316C>G | CA2582842533 | CACNA1A | c.631+372G>C (n.631+372G>C) n.346+372G>C n.519+372G>C c.490+372G>C (n.490+372G>C) n.484+372G>C n.821G>C c.826+372G>C (n.826+372G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371316C>T | CA2582842534 | CACNA1A | c.631+372G>A (n.631+372G>A) n.346+372G>A n.519+372G>A c.490+372G>A (n.490+372G>A) n.484+372G>A n.821G>A c.826+372G>A (n.826+372G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371317A>G | CA2582842535 | CACNA1A | c.631+371T>C (n.631+371T>C) n.346+371T>C n.519+371T>C c.490+371T>C (n.490+371T>C) n.484+371T>C n.820T>C c.826+371T>C (n.826+371T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371318G>A | CA2582842536 | CACNA1A | c.631+370C>T (n.631+370C>T) n.346+370C>T n.519+370C>T c.490+370C>T (n.490+370C>T) n.484+370C>T n.819C>T c.826+370C>T (n.826+370C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371318G>T | CA2582842537 | CACNA1A | c.631+370C>A (n.631+370C>A) n.346+370C>A n.519+370C>A c.490+370C>A (n.490+370C>A) n.484+370C>A n.819C>A c.826+370C>A (n.826+370C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371319C>A | CA2582842538 | CACNA1A | c.631+369G>T (n.631+369G>T) n.346+369G>T n.519+369G>T c.490+369G>T (n.490+369G>T) n.484+369G>T n.818G>T c.826+369G>T (n.826+369G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371319C>T | CA2582842539 | CACNA1A | c.631+369G>A (n.631+369G>A) n.346+369G>A n.519+369G>A c.490+369G>A (n.490+369G>A) n.484+369G>A n.818G>A c.826+369G>A (n.826+369G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371320C>A | CA2582842540 | CACNA1A | c.631+368G>T (n.631+368G>T) n.346+368G>T n.519+368G>T c.490+368G>T (n.490+368G>T) n.484+368G>T n.817G>T c.826+368G>T (n.826+368G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371321A>C | CA2813667947 | CACNA1A | c.631+367T>G (n.631+367T>G) n.346+367T>G n.519+367T>G c.490+367T>G (n.490+367T>G) n.484+367T>G n.816T>G c.826+367T>G (n.826+367T>G) | |
19 | g.13371321A>T | CA2813667949 | CACNA1A | c.631+367T>A (n.631+367T>A) n.346+367T>A n.519+367T>A c.490+367T>A (n.490+367T>A) n.484+367T>A n.816T>A c.826+367T>A (n.826+367T>A) | |
19 | g.13371322C>A | CA2582842542 | CACNA1A | c.631+366G>T (n.631+366G>T) n.346+366G>T n.519+366G>T c.490+366G>T (n.490+366G>T) n.484+366G>T n.815G>T c.826+366G>T (n.826+366G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371322C>T | CA2582842543 | CACNA1A | c.631+366G>A (n.631+366G>A) n.346+366G>A n.519+366G>A c.490+366G>A (n.490+366G>A) n.484+366G>A n.815G>A c.826+366G>A (n.826+366G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371322_13371323delinsCA | CA2323859977 | CACNA1A | c.631+365_631+366delinsTG (n.631+365_631+366delinsTG) n.346+365_346+366delinsTG n.519+365_519+366delinsTG c.490+365_490+366delinsTG (n.490+365_490+366delinsTG) n.484+365_484+366delinsTG n.814_815delinsTG c.826+365_826+366delinsTG (n.826+365_826+366delinsTG) | |
19 | g.13371324_13371360del | CA2582842541 | CACNA1A | c.631+330_631+366del (n.631+330_631+366del) n.346+330_346+366del n.519+330_519+366del c.490+330_490+366del (n.490+330_490+366del) n.484+330_484+366del n.779_815del c.826+330_826+366del (n.826+330_826+366del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371326del | CA783481642 | CACNA1A | c.631+365del (n.631+365del) n.346+365del n.519+365del c.490+365del (n.490+365del) n.484+365del n.814del c.826+365del (n.826+365del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371324A>C | CA2735677189 | CACNA1A | c.631+364T>G (n.631+364T>G) n.346+364T>G n.519+364T>G c.490+364T>G (n.490+364T>G) n.484+364T>G n.813T>G c.826+364T>G (n.826+364T>G) | dbSNP |
19 | g.13371325A>C | CA2582842544 | CACNA1A | c.631+363T>G (n.631+363T>G) n.346+363T>G n.519+363T>G c.490+363T>G (n.490+363T>G) n.484+363T>G n.812T>G c.826+363T>G (n.826+363T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371326A= | CA2323859978 | CACNA1A | c.631+362T= (n.631+362T=) n.346+362T= n.519+362T= c.490+362T= (n.490+362T=) n.484+362T= n.811T= c.826+362T= (n.826+362T=) | |
19 | g.13371326A>C | CA2323859979 | CACNA1A | c.631+362T>G (n.631+362T>G) n.346+362T>G n.519+362T>G c.490+362T>G (n.490+362T>G) n.484+362T>G n.811T>G c.826+362T>G (n.826+362T>G) | dbSNP |
19 | g.13371327C>A | CA2582842545 | CACNA1A | c.631+361G>T (n.631+361G>T) n.346+361G>T n.519+361G>T c.490+361G>T (n.490+361G>T) n.484+361G>T n.810G>T c.826+361G>T (n.826+361G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371328C>A | CA2582842546 | CACNA1A | c.631+360G>T (n.631+360G>T) n.346+360G>T n.519+360G>T c.490+360G>T (n.490+360G>T) n.484+360G>T n.809G>T c.826+360G>T (n.826+360G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371330T>C | CA2582842547 | CACNA1A | c.631+358A>G (n.631+358A>G) n.346+358A>G n.519+358A>G c.490+358A>G (n.490+358A>G) n.484+358A>G n.807A>G c.826+358A>G (n.826+358A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371330_13371331delinsTG | CA2323859980 | CACNA1A | c.631+357_631+358delinsCA (n.631+357_631+358delinsCA) n.346+357_346+358delinsCA n.519+357_519+358delinsCA c.490+357_490+358delinsCA (n.490+357_490+358delinsCA) n.484+357_484+358delinsCA n.806_807delinsCA c.826+357_826+358delinsCA (n.826+357_826+358delinsCA) | |
19 | g.13371331del | CA783481648 | CACNA1A | c.631+357del (n.631+357del) n.346+357del n.519+357del c.490+357del (n.490+357del) n.484+357del n.806del c.826+357del (n.826+357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371331G>A | CA2582842548 | CACNA1A | c.631+357C>T (n.631+357C>T) n.346+357C>T n.519+357C>T c.490+357C>T (n.490+357C>T) n.484+357C>T n.806C>T c.826+357C>T (n.826+357C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371331G>T | CA2582842549 | CACNA1A | c.631+357C>A (n.631+357C>A) n.346+357C>A n.519+357C>A c.490+357C>A (n.490+357C>A) n.484+357C>A n.806C>A c.826+357C>A (n.826+357C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371332C>A | CA2582842550 | CACNA1A | c.631+356G>T (n.631+356G>T) n.346+356G>T n.519+356G>T c.490+356G>T (n.490+356G>T) n.484+356G>T n.805G>T c.826+356G>T (n.826+356G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371332C>T | CA2582842551 | CACNA1A | c.631+356G>A (n.631+356G>A) n.346+356G>A n.519+356G>A c.490+356G>A (n.490+356G>A) n.484+356G>A n.805G>A c.826+356G>A (n.826+356G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371333T>C | CA2582842552 | CACNA1A | c.631+355A>G (n.631+355A>G) n.346+355A>G n.519+355A>G c.490+355A>G (n.490+355A>G) n.484+355A>G n.804A>G c.826+355A>G (n.826+355A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371334C= | CA2323859981 | CACNA1A | c.631+354G= (n.631+354G=) n.346+354G= n.519+354G= c.490+354G= (n.490+354G=) n.484+354G= n.803G= c.826+354G= (n.826+354G=) | |
19 | g.13371334C>T | CA2323859982 | CACNA1A | c.631+354G>A (n.631+354G>A) n.346+354G>A n.519+354G>A c.490+354G>A (n.490+354G>A) n.484+354G>A n.803G>A c.826+354G>A (n.826+354G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371335del | CA2582842553 | CACNA1A | c.631+354del (n.631+354del) n.346+354del n.519+354del c.490+354del (n.490+354del) n.484+354del n.803del c.826+354del (n.826+354del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371335C>A | CA2582842554 | CACNA1A | c.631+353G>T (n.631+353G>T) n.346+353G>T n.519+353G>T c.490+353G>T (n.490+353G>T) n.484+353G>T n.802G>T c.826+353G>T (n.826+353G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371335C>T | CA2582842555 | CACNA1A | c.631+353G>A (n.631+353G>A) n.346+353G>A n.519+353G>A c.490+353G>A (n.490+353G>A) n.484+353G>A n.802G>A c.826+353G>A (n.826+353G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371336A>C | CA2582842556 | CACNA1A | c.631+352T>G (n.631+352T>G) n.346+352T>G n.519+352T>G c.490+352T>G (n.490+352T>G) n.484+352T>G n.801T>G c.826+352T>G (n.826+352T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371336A>G | CA2582842557 | CACNA1A | c.631+352T>C (n.631+352T>C) n.346+352T>C n.519+352T>C c.490+352T>C (n.490+352T>C) n.484+352T>C n.801T>C c.826+352T>C (n.826+352T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371337A>C | CA2582842558 | CACNA1A | c.631+351T>G (n.631+351T>G) n.346+351T>G n.519+351T>G c.490+351T>G (n.490+351T>G) n.484+351T>G n.800T>G c.826+351T>G (n.826+351T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371338T>C | CA2582842559 | CACNA1A | c.631+350A>G (n.631+350A>G) n.346+350A>G n.519+350A>G c.490+350A>G (n.490+350A>G) n.484+350A>G n.799A>G c.826+350A>G (n.826+350A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371339G>A | CA305562279 | CACNA1A | c.631+349C>T (n.631+349C>T) n.346+349C>T n.519+349C>T c.490+349C>T (n.490+349C>T) n.484+349C>T n.798C>T c.826+349C>T (n.826+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371339G= | CA2323859983 | CACNA1A | c.631+349C= (n.631+349C=) n.346+349C= n.519+349C= c.490+349C= (n.490+349C=) n.484+349C= n.798C= c.826+349C= (n.826+349C=) | |
19 | g.13371339G>T | CA2582842560 | CACNA1A | c.631+349C>A (n.631+349C>A) n.346+349C>A n.519+349C>A c.490+349C>A (n.490+349C>A) n.484+349C>A n.798C>A c.826+349C>A (n.826+349C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371340T>C | CA2582842561 | CACNA1A | c.631+348A>G (n.631+348A>G) n.346+348A>G n.519+348A>G c.490+348A>G (n.490+348A>G) n.484+348A>G n.797A>G c.826+348A>G (n.826+348A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371342T>C | CA2582842562 | CACNA1A | c.631+346A>G (n.631+346A>G) n.346+346A>G n.519+346A>G c.490+346A>G (n.490+346A>G) n.484+346A>G n.795A>G c.826+346A>G (n.826+346A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371342T>G | CA2582842563 | CACNA1A | c.631+346A>C (n.631+346A>C) n.346+346A>C n.519+346A>C c.490+346A>C (n.490+346A>C) n.484+346A>C n.795A>C c.826+346A>C (n.826+346A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371343C>A | CA2582842564 | CACNA1A | c.631+345G>T (n.631+345G>T) n.346+345G>T n.519+345G>T c.490+345G>T (n.490+345G>T) n.484+345G>T n.794G>T c.826+345G>T (n.826+345G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371343C>T | CA2582842565 | CACNA1A | c.631+345G>A (n.631+345G>A) n.346+345G>A n.519+345G>A c.490+345G>A (n.490+345G>A) n.484+345G>A n.794G>A c.826+345G>A (n.826+345G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371344A>G | CA2582842566 | CACNA1A | c.631+344T>C (n.631+344T>C) n.346+344T>C n.519+344T>C c.490+344T>C (n.490+344T>C) n.484+344T>C n.793T>C c.826+344T>C (n.826+344T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371344A>T | CA2582842567 | CACNA1A | c.631+344T>A (n.631+344T>A) n.346+344T>A n.519+344T>A c.490+344T>A (n.490+344T>A) n.484+344T>A n.793T>A c.826+344T>A (n.826+344T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371345G>A | CA2813667950 | CACNA1A | c.631+343C>T (n.631+343C>T) n.346+343C>T n.519+343C>T c.490+343C>T (n.490+343C>T) n.484+343C>T n.792C>T c.826+343C>T (n.826+343C>T) | |
19 | g.13371345G>T | CA2582842568 | CACNA1A | c.631+343C>A (n.631+343C>A) n.346+343C>A n.519+343C>A c.490+343C>A (n.490+343C>A) n.484+343C>A n.792C>A c.826+343C>A (n.826+343C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371346C>A | CA2582842570 | CACNA1A | c.631+342G>T (n.631+342G>T) n.346+342G>T n.519+342G>T c.490+342G>T (n.490+342G>T) n.484+342G>T n.791G>T c.826+342G>T (n.826+342G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371346C= | CA2323859984 | CACNA1A | c.631+342G= (n.631+342G=) n.346+342G= n.519+342G= c.490+342G= (n.490+342G=) n.484+342G= n.791G= c.826+342G= (n.826+342G=) | |
19 | g.13371346C>T | CA783481655 | CACNA1A | c.631+342G>A (n.631+342G>A) n.346+342G>A n.519+342G>A c.490+342G>A (n.490+342G>A) n.484+342G>A n.791G>A c.826+342G>A (n.826+342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371347del | CA2582842569 | CACNA1A | c.631+342del (n.631+342del) n.346+342del n.519+342del c.490+342del (n.490+342del) n.484+342del n.791del c.826+342del (n.826+342del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371347C>A | CA2582842571 | CACNA1A | c.631+341G>T (n.631+341G>T) n.346+341G>T n.519+341G>T c.490+341G>T (n.490+341G>T) n.484+341G>T n.790G>T c.826+341G>T (n.826+341G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371348_13371350delinsACT | CA2323859985 | CACNA1A | c.631+338_631+340delinsAGT (n.631+338_631+340delinsAGT) n.346+338_346+340delinsAGT n.519+338_519+340delinsAGT c.490+338_490+340delinsAGT (n.490+338_490+340delinsAGT) n.484+338_484+340delinsAGT n.787_789delinsAGT c.826+338_826+340delinsAGT (n.826+338_826+340delinsAGT) | |
19 | g.13371349C= | CA2323859986 | CACNA1A | c.631+339G= (n.631+339G=) n.346+339G= n.519+339G= c.490+339G= (n.490+339G=) n.484+339G= n.788G= c.826+339G= (n.826+339G=) | |
19 | g.13371349C>T | CA305562280 | CACNA1A | c.631+339G>A (n.631+339G>A) n.346+339G>A n.519+339G>A c.490+339G>A (n.490+339G>A) n.484+339G>A n.788G>A c.826+339G>A (n.826+339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371351_13371352del | CA993722866 | CACNA1A | c.631+338_631+339del (n.631+338_631+339del) n.346+338_346+339del n.519+338_519+339del c.490+338_490+339del (n.490+338_490+339del) n.484+338_484+339del n.787_788del c.826+338_826+339del (n.826+338_826+339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371350T>C | CA2582842572 | CACNA1A | c.631+338A>G (n.631+338A>G) n.346+338A>G n.519+338A>G c.490+338A>G (n.490+338A>G) n.484+338A>G n.787A>G c.826+338A>G (n.826+338A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371351C>A | CA2582842573 | CACNA1A | c.631+337G>T (n.631+337G>T) n.346+337G>T n.519+337G>T c.490+337G>T (n.490+337G>T) n.484+337G>T n.786G>T c.826+337G>T (n.826+337G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371352T>C | CA783481665 | CACNA1A | c.631+336A>G (n.631+336A>G) n.346+336A>G n.519+336A>G c.490+336A>G (n.490+336A>G) n.484+336A>G n.785A>G c.826+336A>G (n.826+336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371352T= | CA2323859987 | CACNA1A | c.631+336A= (n.631+336A=) n.346+336A= n.519+336A= c.490+336A= (n.490+336A=) n.484+336A= n.785A= c.826+336A= (n.826+336A=) | |
19 | g.13371353G>A | CA2582842574 | CACNA1A | c.631+335C>T (n.631+335C>T) n.346+335C>T n.519+335C>T c.490+335C>T (n.490+335C>T) n.484+335C>T n.784C>T c.826+335C>T (n.826+335C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371353G>C | CA2582842575 | CACNA1A | c.631+335C>G (n.631+335C>G) n.346+335C>G n.519+335C>G c.490+335C>G (n.490+335C>G) n.484+335C>G n.784C>G c.826+335C>G (n.826+335C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371354A>C | CA2582842576 | CACNA1A | c.631+334T>G (n.631+334T>G) n.346+334T>G n.519+334T>G c.490+334T>G (n.490+334T>G) n.484+334T>G n.783T>G c.826+334T>G (n.826+334T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371354A>G | CA2582842577 | CACNA1A | c.631+334T>C (n.631+334T>C) n.346+334T>C n.519+334T>C c.490+334T>C (n.490+334T>C) n.484+334T>C n.783T>C c.826+334T>C (n.826+334T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371354A>T | CA2582842578 | CACNA1A | c.631+334T>A (n.631+334T>A) n.346+334T>A n.519+334T>A c.490+334T>A (n.490+334T>A) n.484+334T>A n.783T>A c.826+334T>A (n.826+334T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371356C>A | CA2582842579 | CACNA1A | c.631+332G>T (n.631+332G>T) n.346+332G>T n.519+332G>T c.490+332G>T (n.490+332G>T) n.484+332G>T n.781G>T c.826+332G>T (n.826+332G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371356C= | CA2323859988 | CACNA1A | c.631+332G= (n.631+332G=) n.346+332G= n.519+332G= c.490+332G= (n.490+332G=) n.484+332G= n.781G= c.826+332G= (n.826+332G=) | |
19 | g.13371356C>G | CA783481666 | CACNA1A | c.631+332G>C (n.631+332G>C) n.346+332G>C n.519+332G>C c.490+332G>C (n.490+332G>C) n.484+332G>C n.781G>C c.826+332G>C (n.826+332G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371357C>A | CA2813667951 | CACNA1A | c.631+331G>T (n.631+331G>T) n.346+331G>T n.519+331G>T c.490+331G>T (n.490+331G>T) n.484+331G>T n.780G>T c.826+331G>T (n.826+331G>T) | |
19 | g.13371357C= | CA2323859989 | CACNA1A | c.631+331G= (n.631+331G=) n.346+331G= n.519+331G= c.490+331G= (n.490+331G=) n.484+331G= n.780G= c.826+331G= (n.826+331G=) | |
19 | g.13371357C>T | CA305562281 | CACNA1A | c.631+331G>A (n.631+331G>A) n.346+331G>A n.519+331G>A c.490+331G>A (n.490+331G>A) n.484+331G>A n.780G>A c.826+331G>A (n.826+331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371357_13371386delinsCTCAGTTTCCCCCTCCATAAAATAGAGACA | CA2323859990 | CACNA1A | c.631+302_631+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.631+302_631+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) n.346+302_346+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG n.519+302_519+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG c.490+302_490+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.490+302_490+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) n.484+302_484+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG n.751_780delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG c.826+302_826+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.826+302_826+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) | |
19 | g.13371358T>C | CA2582842580 | CACNA1A | c.631+330A>G (n.631+330A>G) n.346+330A>G n.519+330A>G c.490+330A>G (n.490+330A>G) n.484+330A>G n.779A>G c.826+330A>G (n.826+330A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371363_13371391del | CA2323859991 | CACNA1A | c.631+302_631+330del (n.631+302_631+330del) n.346+302_346+330del n.519+302_519+330del c.490+302_490+330del (n.490+302_490+330del) n.484+302_484+330del n.751_779del c.826+302_826+330del (n.826+302_826+330del) | dbSNP |
19 | g.13371361G>A | CA2582842581 | CACNA1A | c.631+327C>T (n.631+327C>T) n.346+327C>T n.519+327C>T c.490+327C>T (n.490+327C>T) n.484+327C>T n.776C>T c.826+327C>T (n.826+327C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371361G>T | CA2582842582 | CACNA1A | c.631+327C>A (n.631+327C>A) n.346+327C>A n.519+327C>A c.490+327C>A (n.490+327C>A) n.484+327C>A n.776C>A c.826+327C>A (n.826+327C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371362T>C | CA993722871 | CACNA1A | c.631+326A>G (n.631+326A>G) n.346+326A>G n.519+326A>G c.490+326A>G (n.490+326A>G) n.484+326A>G n.775A>G c.826+326A>G (n.826+326A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371362T= | CA2323859992 | CACNA1A | c.631+326A= (n.631+326A=) n.346+326A= n.519+326A= c.490+326A= (n.490+326A=) n.484+326A= n.775A= c.826+326A= (n.826+326A=) | |
19 | g.13371363T>A | CA2581957866 | CACNA1A | c.631+325A>T (n.631+325A>T) n.346+325A>T n.519+325A>T c.490+325A>T (n.490+325A>T) n.484+325A>T n.774A>T c.826+325A>T (n.826+325A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371363T>C | CA2582842583 | CACNA1A | c.631+325A>G (n.631+325A>G) n.346+325A>G n.519+325A>G c.490+325A>G (n.490+325A>G) n.484+325A>G n.774A>G c.826+325A>G (n.826+325A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371365C>T | CA2582842585 | CACNA1A | c.631+323G>A (n.631+323G>A) n.346+323G>A n.519+323G>A c.490+323G>A (n.490+323G>A) n.484+323G>A n.772G>A c.826+323G>A (n.826+323G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371369dup | CA2582842584 | CACNA1A | c.631+323dup (n.631+323dup) n.346+323dup n.519+323dup c.490+323dup (n.490+323dup) n.484+323dup n.772dup c.826+323dup (n.826+323dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13371366C>A | CA2582842586 | CACNA1A | c.631+322G>T (n.631+322G>T) n.346+322G>T n.519+322G>T c.490+322G>T (n.490+322G>T) n.484+322G>T n.771G>T c.826+322G>T (n.826+322G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371366C= | CA2323859993 | CACNA1A | c.631+322G= (n.631+322G=) n.346+322G= n.519+322G= c.490+322G= (n.490+322G=) n.484+322G= n.771G= c.826+322G= (n.826+322G=) | |
19 | g.13371366C>G | CA2582842587 | CACNA1A | c.631+322G>C (n.631+322G>C) n.346+322G>C n.519+322G>C c.490+322G>C (n.490+322G>C) n.484+322G>C n.771G>C c.826+322G>C (n.826+322G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371366C>T | CA305562282 | CACNA1A | c.631+322G>A (n.631+322G>A) n.346+322G>A n.519+322G>A c.490+322G>A (n.490+322G>A) n.484+322G>A n.771G>A c.826+322G>A (n.826+322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371367C>A | CA2582842588 | CACNA1A | c.631+321G>T (n.631+321G>T) n.346+321G>T n.519+321G>T c.490+321G>T (n.490+321G>T) n.484+321G>T n.770G>T c.826+321G>T (n.826+321G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371367C>T | CA2813667955 | CACNA1A | c.631+321G>A (n.631+321G>A) n.346+321G>A n.519+321G>A c.490+321G>A (n.490+321G>A) n.484+321G>A n.770G>A c.826+321G>A (n.826+321G>A) | |
19 | g.13371368C>A | CA2582842589 | CACNA1A | c.631+320G>T (n.631+320G>T) n.346+320G>T n.519+320G>T c.490+320G>T (n.490+320G>T) n.484+320G>T n.769G>T c.826+320G>T (n.826+320G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371368C= | CA2323859994 | CACNA1A | c.631+320G= (n.631+320G=) n.346+320G= n.519+320G= c.490+320G= (n.490+320G=) n.484+320G= n.769G= c.826+320G= (n.826+320G=) | |
19 | g.13371368C>G | CA2323859995 | CACNA1A | c.631+320G>C (n.631+320G>C) n.346+320G>C n.519+320G>C c.490+320G>C (n.490+320G>C) n.484+320G>C n.769G>C c.826+320G>C (n.826+320G>C) | dbSNP |
19 | g.13371369C>A | CA2582842590 | CACNA1A | c.631+319G>T (n.631+319G>T) n.346+319G>T n.519+319G>T c.490+319G>T (n.490+319G>T) n.484+319G>T n.768G>T c.826+319G>T (n.826+319G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371369C= | CA2323859996 | CACNA1A | c.631+319G= (n.631+319G=) n.346+319G= n.519+319G= c.490+319G= (n.490+319G=) n.484+319G= n.768G= c.826+319G= (n.826+319G=) | |
19 | g.13371369C>T | CA2323859997 | CACNA1A | c.631+319G>A (n.631+319G>A) n.346+319G>A n.519+319G>A c.490+319G>A (n.490+319G>A) n.484+319G>A n.768G>A c.826+319G>A (n.826+319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371370T>C | CA2582842591 | CACNA1A | c.631+318A>G (n.631+318A>G) n.346+318A>G n.519+318A>G c.490+318A>G (n.490+318A>G) n.484+318A>G n.767A>G c.826+318A>G (n.826+318A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371370T>G | CA2813667956 | CACNA1A | c.631+318A>C (n.631+318A>C) n.346+318A>C n.519+318A>C c.490+318A>C (n.490+318A>C) n.484+318A>C n.767A>C c.826+318A>C (n.826+318A>C) | |
19 | g.13371371C>A | CA2323859999 | CACNA1A | c.631+317G>T (n.631+317G>T) n.346+317G>T n.519+317G>T c.490+317G>T (n.490+317G>T) n.484+317G>T n.766G>T c.826+317G>T (n.826+317G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371371C= | CA2323859998 | CACNA1A | c.631+317G= (n.631+317G=) n.346+317G= n.519+317G= c.490+317G= (n.490+317G=) n.484+317G= n.766G= c.826+317G= (n.826+317G=) | |
19 | g.13371371C>T | CA2582842592 | CACNA1A | c.631+317G>A (n.631+317G>A) n.346+317G>A n.519+317G>A c.490+317G>A (n.490+317G>A) n.484+317G>A n.766G>A c.826+317G>A (n.826+317G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371372C>A | CA2582842593 | CACNA1A | c.631+316G>T (n.631+316G>T) n.346+316G>T n.519+316G>T c.490+316G>T (n.490+316G>T) n.484+316G>T n.765G>T c.826+316G>T (n.826+316G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371372C>T | CA2582842594 | CACNA1A | c.631+316G>A (n.631+316G>A) n.346+316G>A n.519+316G>A c.490+316G>A (n.490+316G>A) n.484+316G>A n.765G>A c.826+316G>A (n.826+316G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371373A= | CA2323860000 | CACNA1A | c.631+315T= (n.631+315T=) n.346+315T= n.519+315T= c.490+315T= (n.490+315T=) n.484+315T= n.764T= c.826+315T= (n.826+315T=) | |
19 | g.13371373A>G | CA631873932 | CACNA1A | c.631+315T>C (n.631+315T>C) n.346+315T>C n.519+315T>C c.490+315T>C (n.490+315T>C) n.484+315T>C n.764T>C c.826+315T>C (n.826+315T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13371374T>G | CA2582842595 | CACNA1A | c.631+314A>C (n.631+314A>C) n.346+314A>C n.519+314A>C c.490+314A>C (n.490+314A>C) n.484+314A>C n.763A>C c.826+314A>C (n.826+314A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371377A>G | CA2582842596 | CACNA1A | c.631+311T>C (n.631+311T>C) n.346+311T>C n.519+311T>C c.490+311T>C (n.490+311T>C) n.484+311T>C n.760T>C c.826+311T>C (n.826+311T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371379T>G | CA2582842597 | CACNA1A | c.631+309A>C (n.631+309A>C) n.346+309A>C n.519+309A>C c.490+309A>C (n.490+309A>C) n.484+309A>C n.758A>C c.826+309A>C (n.826+309A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371380A= | CA2323860001 | CACNA1A | c.631+308T= (n.631+308T=) n.346+308T= n.519+308T= c.490+308T= (n.490+308T=) n.484+308T= n.757T= c.826+308T= (n.826+308T=) | |
19 | g.13371380A>G | CA2323860002 | CACNA1A | c.631+308T>C (n.631+308T>C) n.346+308T>C n.519+308T>C c.490+308T>C (n.490+308T>C) n.484+308T>C n.757T>C c.826+308T>C (n.826+308T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371381G>C | CA305562283 | CACNA1A | c.631+307C>G (n.631+307C>G) n.346+307C>G n.519+307C>G c.490+307C>G (n.490+307C>G) n.484+307C>G n.756C>G c.826+307C>G (n.826+307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371381G= | CA2323860003 | CACNA1A | c.631+307C= (n.631+307C=) n.346+307C= n.519+307C= c.490+307C= (n.490+307C=) n.484+307C= n.756C= c.826+307C= (n.826+307C=) | |
19 | g.13371382A>T | CA2582842598 | CACNA1A | c.631+306T>A (n.631+306T>A) n.346+306T>A n.519+306T>A c.490+306T>A (n.490+306T>A) n.484+306T>A n.755T>A c.826+306T>A (n.826+306T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371384A>G | CA2582842599 | CACNA1A | c.631+304T>C (n.631+304T>C) n.346+304T>C n.519+304T>C c.490+304T>C (n.490+304T>C) n.484+304T>C n.753T>C c.826+304T>C (n.826+304T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371384A>T | CA2582842600 | CACNA1A | c.631+304T>A (n.631+304T>A) n.346+304T>A n.519+304T>A c.490+304T>A (n.490+304T>A) n.484+304T>A n.753T>A c.826+304T>A (n.826+304T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371385C>A | CA2582842601 | CACNA1A | c.631+303G>T (n.631+303G>T) n.346+303G>T n.519+303G>T c.490+303G>T (n.490+303G>T) n.484+303G>T n.752G>T c.826+303G>T (n.826+303G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371386A= | CA2323860004 | CACNA1A | c.631+302T= (n.631+302T=) n.346+302T= n.519+302T= c.490+302T= (n.490+302T=) n.484+302T= n.751T= c.826+302T= (n.826+302T=) | |
19 | g.13371386A>G | CA783481679 | CACNA1A | c.631+302T>C (n.631+302T>C) n.346+302T>C n.519+302T>C c.490+302T>C (n.490+302T>C) n.484+302T>C n.751T>C c.826+302T>C (n.826+302T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371387T>C | CA2582842602 | CACNA1A | c.631+301A>G (n.631+301A>G) n.346+301A>G n.519+301A>G c.490+301A>G (n.490+301A>G) n.484+301A>G n.750A>G c.826+301A>G (n.826+301A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371388C>A | CA2582842603 | CACNA1A | c.631+300G>T (n.631+300G>T) n.346+300G>T n.519+300G>T c.490+300G>T (n.490+300G>T) n.484+300G>T n.749G>T c.826+300G>T (n.826+300G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371388C= | CA2323860005 | CACNA1A | c.631+300G= (n.631+300G=) n.346+300G= n.519+300G= c.490+300G= (n.490+300G=) n.484+300G= n.749G= c.826+300G= (n.826+300G=) | |
19 | g.13371388C>G | CA305562285 | CACNA1A | c.631+300G>C (n.631+300G>C) n.346+300G>C n.519+300G>C c.490+300G>C (n.490+300G>C) n.484+300G>C n.749G>C c.826+300G>C (n.826+300G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371389A= | CA2323860006 | CACNA1A | c.631+299T= (n.631+299T=) n.346+299T= n.519+299T= c.490+299T= (n.490+299T=) n.484+299T= n.748T= c.826+299T= (n.826+299T=) | |
19 | g.13371389A>G | CA631873934 | CACNA1A | c.631+299T>C (n.631+299T>C) n.346+299T>C n.519+299T>C c.490+299T>C (n.490+299T>C) n.484+299T>C n.748T>C c.826+299T>C (n.826+299T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371390G>A | CA2582842604 | CACNA1A | c.631+298C>T (n.631+298C>T) n.346+298C>T n.519+298C>T c.490+298C>T (n.490+298C>T) n.484+298C>T n.747C>T c.826+298C>T (n.826+298C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371390G>T | CA2582842605 | CACNA1A | c.631+298C>A (n.631+298C>A) n.346+298C>A n.519+298C>A c.490+298C>A (n.490+298C>A) n.484+298C>A n.747C>A c.826+298C>A (n.826+298C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371391T>C | CA2582842606 | CACNA1A | c.631+297A>G (n.631+297A>G) n.346+297A>G n.519+297A>G c.490+297A>G (n.490+297A>G) n.484+297A>G n.746A>G c.826+297A>G (n.826+297A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371392C>A | CA2582842607 | CACNA1A | c.631+296G>T (n.631+296G>T) n.346+296G>T n.519+296G>T c.490+296G>T (n.490+296G>T) n.484+296G>T n.745G>T c.826+296G>T (n.826+296G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371392C= | CA2323860007 | CACNA1A | c.631+296G= (n.631+296G=) n.346+296G= n.519+296G= c.490+296G= (n.490+296G=) n.484+296G= n.745G= c.826+296G= (n.826+296G=) | |
19 | g.13371392C>T | CA993722886 | CACNA1A | c.631+296G>A (n.631+296G>A) n.346+296G>A n.519+296G>A c.490+296G>A (n.490+296G>A) n.484+296G>A n.745G>A c.826+296G>A (n.826+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371393C>A | CA2582842608 | CACNA1A | c.631+295G>T (n.631+295G>T) n.346+295G>T n.519+295G>T c.490+295G>T (n.490+295G>T) n.484+295G>T n.744G>T c.826+295G>T (n.826+295G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371393C>T | CA2582842609 | CACNA1A | c.631+295G>A (n.631+295G>A) n.346+295G>A n.519+295G>A c.490+295G>A (n.490+295G>A) n.484+295G>A n.744G>A c.826+295G>A (n.826+295G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371394T>C | CA783481688 | CACNA1A | c.631+294A>G (n.631+294A>G) n.346+294A>G n.519+294A>G c.490+294A>G (n.490+294A>G) n.484+294A>G n.743A>G c.826+294A>G (n.826+294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371394T= | CA2323860008 | CACNA1A | c.631+294A= (n.631+294A=) n.346+294A= n.519+294A= c.490+294A= (n.490+294A=) n.484+294A= n.743A= c.826+294A= (n.826+294A=) | |
19 | g.13371395A>C | CA2582842610 | CACNA1A | c.631+293T>G (n.631+293T>G) n.346+293T>G n.519+293T>G c.490+293T>G (n.490+293T>G) n.484+293T>G n.742T>G c.826+293T>G (n.826+293T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371396T>A | CA2582842611 | CACNA1A | c.631+292A>T (n.631+292A>T) n.346+292A>T n.519+292A>T c.490+292A>T (n.490+292A>T) n.484+292A>T n.741A>T c.826+292A>T (n.826+292A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371397C>A | CA2582842612 | CACNA1A | c.631+291G>T (n.631+291G>T) n.346+291G>T n.519+291G>T c.490+291G>T (n.490+291G>T) n.484+291G>T n.740G>T c.826+291G>T (n.826+291G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371397C>T | CA2582842613 | CACNA1A | c.631+291G>A (n.631+291G>A) n.346+291G>A n.519+291G>A c.490+291G>A (n.490+291G>A) n.484+291G>A n.740G>A c.826+291G>A (n.826+291G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371398A>T | CA2582842614 | CACNA1A | c.631+290T>A (n.631+290T>A) n.346+290T>A n.519+290T>A c.490+290T>A (n.490+290T>A) n.484+290T>A n.739T>A c.826+290T>A (n.826+290T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371399A>G | CA2582842615 | CACNA1A | c.631+289T>C (n.631+289T>C) n.346+289T>C n.519+289T>C c.490+289T>C (n.490+289T>C) n.484+289T>C n.738T>C c.826+289T>C (n.826+289T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371400C>A | CA2582842616 | CACNA1A | c.631+288G>T (n.631+288G>T) n.346+288G>T n.519+288G>T c.490+288G>T (n.490+288G>T) n.484+288G>T n.737G>T c.826+288G>T (n.826+288G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371401T>C | CA2323860010 | CACNA1A | c.631+287A>G (n.631+287A>G) n.346+287A>G n.519+287A>G c.490+287A>G (n.490+287A>G) n.484+287A>G n.736A>G c.826+287A>G (n.826+287A>G) | dbSNP |
19 | g.13371401T>G | CA2582842617 | CACNA1A | c.631+287A>C (n.631+287A>C) n.346+287A>C n.519+287A>C c.490+287A>C (n.490+287A>C) n.484+287A>C n.736A>C c.826+287A>C (n.826+287A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371401T= | CA2323860009 | CACNA1A | c.631+287A= (n.631+287A=) n.346+287A= n.519+287A= c.490+287A= (n.490+287A=) n.484+287A= n.736A= c.826+287A= (n.826+287A=) | |
19 | g.13371402T>C | CA2582842618 | CACNA1A | c.631+286A>G (n.631+286A>G) n.346+286A>G n.519+286A>G c.490+286A>G (n.490+286A>G) n.484+286A>G n.735A>G c.826+286A>G (n.826+286A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371402T>G | CA783481690 | CACNA1A | c.631+286A>C (n.631+286A>C) n.346+286A>C n.519+286A>C c.490+286A>C (n.490+286A>C) n.484+286A>C n.735A>C c.826+286A>C (n.826+286A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371402T= | CA2323860011 | CACNA1A | c.631+286A= (n.631+286A=) n.346+286A= n.519+286A= c.490+286A= (n.490+286A=) n.484+286A= n.735A= c.826+286A= (n.826+286A=) | |
19 | g.13371403C>A | CA2582842619 | CACNA1A | c.631+285G>T (n.631+285G>T) n.346+285G>T n.519+285G>T c.490+285G>T (n.490+285G>T) n.484+285G>T n.734G>T c.826+285G>T (n.826+285G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371403C>T | CA2582842620 | CACNA1A | c.631+285G>A (n.631+285G>A) n.346+285G>A n.519+285G>A c.490+285G>A (n.490+285G>A) n.484+285G>A n.734G>A c.826+285G>A (n.826+285G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371405T>A | CA993722898 | CACNA1A | c.631+283A>T (n.631+283A>T) n.346+283A>T n.519+283A>T c.490+283A>T (n.490+283A>T) n.484+283A>T n.732A>T c.826+283A>T (n.826+283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371405T>C | CA783481691 | CACNA1A | c.631+283A>G (n.631+283A>G) n.346+283A>G n.519+283A>G c.490+283A>G (n.490+283A>G) n.484+283A>G n.732A>G c.826+283A>G (n.826+283A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371405T= | CA2323860012 | CACNA1A | c.631+283A= (n.631+283A=) n.346+283A= n.519+283A= c.490+283A= (n.490+283A=) n.484+283A= n.732A= c.826+283A= (n.826+283A=) |