Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13371273A= | CA2323859951 | CACNA1A | c.631+415T= (n.631+415T=) n.346+415T= n.519+415T= c.490+415T= (n.490+415T=) n.484+415T= n.864T= c.826+415T= (n.826+415T=) | |
19 | g.13371273A>G | CA2323859952 | CACNA1A | c.631+415T>C (n.631+415T>C) n.346+415T>C n.519+415T>C c.490+415T>C (n.490+415T>C) n.484+415T>C n.864T>C c.826+415T>C (n.826+415T>C) | dbSNP |
19 | g.13371273A>T | CA2582842500 | CACNA1A | c.631+415T>A (n.631+415T>A) n.346+415T>A n.519+415T>A c.490+415T>A (n.490+415T>A) n.484+415T>A n.864T>A c.826+415T>A (n.826+415T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371274G>T | CA2582842501 | CACNA1A | c.631+414C>A (n.631+414C>A) n.346+414C>A n.519+414C>A c.490+414C>A (n.490+414C>A) n.484+414C>A n.863C>A c.826+414C>A (n.826+414C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371275G>A | CA2582842503 | CACNA1A | c.631+413C>T (n.631+413C>T) n.346+413C>T n.519+413C>T c.490+413C>T (n.490+413C>T) n.484+413C>T n.862C>T c.826+413C>T (n.826+413C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371275G>T | CA2582842502 | CACNA1A | c.631+413C>A (n.631+413C>A) n.346+413C>A n.519+413C>A c.490+413C>A (n.490+413C>A) n.484+413C>A n.862C>A c.826+413C>A (n.826+413C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371278T>A | CA783481627 | CACNA1A | c.631+410A>T (n.631+410A>T) n.346+410A>T n.519+410A>T c.490+410A>T (n.490+410A>T) n.484+410A>T n.859A>T c.826+410A>T (n.826+410A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371278T>C | CA2582842504 | CACNA1A | c.631+410A>G (n.631+410A>G) n.346+410A>G n.519+410A>G c.490+410A>G (n.490+410A>G) n.484+410A>G n.859A>G c.826+410A>G (n.826+410A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371278T= | CA2323859953 | CACNA1A | c.631+410A= (n.631+410A=) n.346+410A= n.519+410A= c.490+410A= (n.490+410A=) n.484+410A= n.859A= c.826+410A= (n.826+410A=) | |
19 | g.13371279G>T | CA2582842505 | CACNA1A | c.631+409C>A (n.631+409C>A) n.346+409C>A n.519+409C>A c.490+409C>A (n.490+409C>A) n.484+409C>A n.858C>A c.826+409C>A (n.826+409C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371280G>A | CA783481631 | CACNA1A | c.631+408C>T (n.631+408C>T) n.346+408C>T n.519+408C>T c.490+408C>T (n.490+408C>T) n.484+408C>T n.857C>T c.826+408C>T (n.826+408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371280G= | CA2323859954 | CACNA1A | c.631+408C= (n.631+408C=) n.346+408C= n.519+408C= c.490+408C= (n.490+408C=) n.484+408C= n.857C= c.826+408C= (n.826+408C=) | |
19 | g.13371281A= | CA2323859956 | CACNA1A | c.631+407T= (n.631+407T=) n.346+407T= n.519+407T= c.490+407T= (n.490+407T=) n.484+407T= n.856T= c.826+407T= (n.826+407T=) | |
19 | g.13371281A>G | CA2323859955 | CACNA1A | c.631+407T>C (n.631+407T>C) n.346+407T>C n.519+407T>C c.490+407T>C (n.490+407T>C) n.484+407T>C n.856T>C c.826+407T>C (n.826+407T>C) | dbSNP |
19 | g.13371282G= | CA2323859957 | CACNA1A | c.631+406C= (n.631+406C=) n.346+406C= n.519+406C= c.490+406C= (n.490+406C=) n.484+406C= n.855C= c.826+406C= (n.826+406C=) | |
19 | g.13371282G>T | CA993722852 | CACNA1A | c.631+406C>A (n.631+406C>A) n.346+406C>A n.519+406C>A c.490+406C>A (n.490+406C>A) n.484+406C>A n.855C>A c.826+406C>A (n.826+406C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371283T>A | CA2582842507 | CACNA1A | c.631+405A>T (n.631+405A>T) n.346+405A>T n.519+405A>T c.490+405A>T (n.490+405A>T) n.484+405A>T n.854A>T c.826+405A>T (n.826+405A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371283T>G | CA2582842506 | CACNA1A | c.631+405A>C (n.631+405A>C) n.346+405A>C n.519+405A>C c.490+405A>C (n.490+405A>C) n.484+405A>C n.854A>C c.826+405A>C (n.826+405A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371283_13371285delinsTCA | CA2323859958 | CACNA1A | c.631+403_631+405delinsTGA (n.631+403_631+405delinsTGA) n.346+403_346+405delinsTGA n.519+403_519+405delinsTGA c.490+403_490+405delinsTGA (n.490+403_490+405delinsTGA) n.484+403_484+405delinsTGA n.852_854delinsTGA c.826+403_826+405delinsTGA (n.826+403_826+405delinsTGA) | |
19 | g.13371284C>A | CA2582842508 | CACNA1A | c.631+404G>T (n.631+404G>T) n.346+404G>T n.519+404G>T c.490+404G>T (n.490+404G>T) n.484+404G>T n.853G>T c.826+404G>T (n.826+404G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371284C= | CA2323859960 | CACNA1A | c.631+404G= (n.631+404G=) n.346+404G= n.519+404G= c.490+404G= (n.490+404G=) n.484+404G= n.853G= c.826+404G= (n.826+404G=) | |
19 | g.13371284C>T | CA783481633 | CACNA1A | c.631+404G>A (n.631+404G>A) n.346+404G>A n.519+404G>A c.490+404G>A (n.490+404G>A) n.484+404G>A n.853G>A c.826+404G>A (n.826+404G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371287_13371288del | CA2323859959 | CACNA1A | c.631+403_631+404del (n.631+403_631+404del) n.346+403_346+404del n.519+403_519+404del c.490+403_490+404del (n.490+403_490+404del) n.484+403_484+404del n.852_853del c.826+403_826+404del (n.826+403_826+404del) | dbSNP |
19 | g.13371286C>A | CA783481634 | CACNA1A | c.631+402G>T (n.631+402G>T) n.346+402G>T n.519+402G>T c.490+402G>T (n.490+402G>T) n.484+402G>T n.851G>T c.826+402G>T (n.826+402G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371286C= | CA2323859961 | CACNA1A | c.631+402G= (n.631+402G=) n.346+402G= n.519+402G= c.490+402G= (n.490+402G=) n.484+402G= n.851G= c.826+402G= (n.826+402G=) | |
19 | g.13371287A>G | CA2582842509 | CACNA1A | c.631+401T>C (n.631+401T>C) n.346+401T>C n.519+401T>C c.490+401T>C (n.490+401T>C) n.484+401T>C n.850T>C c.826+401T>C (n.826+401T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371288C>A | CA2582842510 | CACNA1A | c.631+400G>T (n.631+400G>T) n.346+400G>T n.519+400G>T c.490+400G>T (n.490+400G>T) n.484+400G>T n.849G>T c.826+400G>T (n.826+400G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371288C>T | CA2582842511 | CACNA1A | c.631+400G>A (n.631+400G>A) n.346+400G>A n.519+400G>A c.490+400G>A (n.490+400G>A) n.484+400G>A n.849G>A c.826+400G>A (n.826+400G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371289T>C | CA2582842512 | CACNA1A | c.631+399A>G (n.631+399A>G) n.346+399A>G n.519+399A>G c.490+399A>G (n.490+399A>G) n.484+399A>G n.848A>G c.826+399A>G (n.826+399A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371290T>C | CA631873928 | CACNA1A | c.631+398A>G (n.631+398A>G) n.346+398A>G n.519+398A>G c.490+398A>G (n.490+398A>G) n.484+398A>G n.847A>G c.826+398A>G (n.826+398A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371290T>G | CA2323859963 | CACNA1A | c.631+398A>C (n.631+398A>C) n.346+398A>C n.519+398A>C c.490+398A>C (n.490+398A>C) n.484+398A>C n.847A>C c.826+398A>C (n.826+398A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371290T= | CA2323859962 | CACNA1A | c.631+398A= (n.631+398A=) n.346+398A= n.519+398A= c.490+398A= (n.490+398A=) n.484+398A= n.847A= c.826+398A= (n.826+398A=) | |
19 | g.13371291G>A | CA2582842513 | CACNA1A | c.631+397C>T (n.631+397C>T) n.346+397C>T n.519+397C>T c.490+397C>T (n.490+397C>T) n.484+397C>T n.846C>T c.826+397C>T (n.826+397C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371291G= | CA2323859964 | CACNA1A | c.631+397C= (n.631+397C=) n.346+397C= n.519+397C= c.490+397C= (n.490+397C=) n.484+397C= n.846C= c.826+397C= (n.826+397C=) | |
19 | g.13371291G>T | CA2323859965 | CACNA1A | c.631+397C>A (n.631+397C>A) n.346+397C>A n.519+397C>A c.490+397C>A (n.490+397C>A) n.484+397C>A n.846C>A c.826+397C>A (n.826+397C>A) | dbSNP |
19 | g.13371292C>A | CA2582842514 | CACNA1A | c.631+396G>T (n.631+396G>T) n.346+396G>T n.519+396G>T c.490+396G>T (n.490+396G>T) n.484+396G>T n.845G>T c.826+396G>T (n.826+396G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371292C>T | CA2582842515 | CACNA1A | c.631+396G>A (n.631+396G>A) n.346+396G>A n.519+396G>A c.490+396G>A (n.490+396G>A) n.484+396G>A n.845G>A c.826+396G>A (n.826+396G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371293T>C | CA2582842516 | CACNA1A | c.631+395A>G (n.631+395A>G) n.346+395A>G n.519+395A>G c.490+395A>G (n.490+395A>G) n.484+395A>G n.844A>G c.826+395A>G (n.826+395A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371294C>A | CA2582842517 | CACNA1A | c.631+394G>T (n.631+394G>T) n.346+394G>T n.519+394G>T c.490+394G>T (n.490+394G>T) n.484+394G>T n.843G>T c.826+394G>T (n.826+394G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371296C>A | CA2582842518 | CACNA1A | c.631+392G>T (n.631+392G>T) n.346+392G>T n.519+392G>T c.490+392G>T (n.490+392G>T) n.484+392G>T n.841G>T c.826+392G>T (n.826+392G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371296C>T | CA2582842519 | CACNA1A | c.631+392G>A (n.631+392G>A) n.346+392G>A n.519+392G>A c.490+392G>A (n.490+392G>A) n.484+392G>A n.841G>A c.826+392G>A (n.826+392G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371297T>C | CA2582842520 | CACNA1A | c.631+391A>G (n.631+391A>G) n.346+391A>G n.519+391A>G c.490+391A>G (n.490+391A>G) n.484+391A>G n.840A>G c.826+391A>G (n.826+391A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371298C>A | CA2582842521 | CACNA1A | c.631+390G>T (n.631+390G>T) n.346+390G>T n.519+390G>T c.490+390G>T (n.490+390G>T) n.484+390G>T n.839G>T c.826+390G>T (n.826+390G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371298C>T | CA2735677188 | CACNA1A | c.631+390G>A (n.631+390G>A) n.346+390G>A n.519+390G>A c.490+390G>A (n.490+390G>A) n.484+390G>A n.839G>A c.826+390G>A (n.826+390G>A) | dbSNP |
19 | g.13371300T>C | CA2582842522 | CACNA1A | c.631+388A>G (n.631+388A>G) n.346+388A>G n.519+388A>G c.490+388A>G (n.490+388A>G) n.484+388A>G n.837A>G c.826+388A>G (n.826+388A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371301A= | CA2323859966 | CACNA1A | c.631+387T= (n.631+387T=) n.346+387T= n.519+387T= c.490+387T= (n.490+387T=) n.484+387T= n.836T= c.826+387T= (n.826+387T=) | |
19 | g.13371301A>G | CA783481635 | CACNA1A | c.631+387T>C (n.631+387T>C) n.346+387T>C n.519+387T>C c.490+387T>C (n.490+387T>C) n.484+387T>C n.836T>C c.826+387T>C (n.826+387T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371302G>A | CA2323859968 | CACNA1A | c.631+386C>T (n.631+386C>T) n.346+386C>T n.519+386C>T c.490+386C>T (n.490+386C>T) n.484+386C>T n.835C>T c.826+386C>T (n.826+386C>T) | dbSNP |
19 | g.13371302G= | CA2323859967 | CACNA1A | c.631+386C= (n.631+386C=) n.346+386C= n.519+386C= c.490+386C= (n.490+386C=) n.484+386C= n.835C= c.826+386C= (n.826+386C=) | |
19 | g.13371302G>T | CA2582842523 | CACNA1A | c.631+386C>A (n.631+386C>A) n.346+386C>A n.519+386C>A c.490+386C>A (n.490+386C>A) n.484+386C>A n.835C>A c.826+386C>A (n.826+386C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371304T>C | CA2582842524 | CACNA1A | c.631+384A>G (n.631+384A>G) n.346+384A>G n.519+384A>G c.490+384A>G (n.490+384A>G) n.484+384A>G n.833A>G c.826+384A>G (n.826+384A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371305C= | CA2323859969 | CACNA1A | c.631+383G= (n.631+383G=) n.346+383G= n.519+383G= c.490+383G= (n.490+383G=) n.484+383G= n.832G= c.826+383G= (n.826+383G=) | |
19 | g.13371305C>T | CA631873930 | CACNA1A | c.631+383G>A (n.631+383G>A) n.346+383G>A n.519+383G>A c.490+383G>A (n.490+383G>A) n.484+383G>A n.832G>A c.826+383G>A (n.826+383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371306T>C | CA2582842525 | CACNA1A | c.631+382A>G (n.631+382A>G) n.346+382A>G n.519+382A>G c.490+382A>G (n.490+382A>G) n.484+382A>G n.831A>G c.826+382A>G (n.826+382A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371307G>A | CA783481639 | CACNA1A | c.631+381C>T (n.631+381C>T) n.346+381C>T n.519+381C>T c.490+381C>T (n.490+381C>T) n.484+381C>T n.830C>T c.826+381C>T (n.826+381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371307G= | CA2323859970 | CACNA1A | c.631+381C= (n.631+381C=) n.346+381C= n.519+381C= c.490+381C= (n.490+381C=) n.484+381C= n.830C= c.826+381C= (n.826+381C=) | |
19 | g.13371307G>T | CA2582842526 | CACNA1A | c.631+381C>A (n.631+381C>A) n.346+381C>A n.519+381C>A c.490+381C>A (n.490+381C>A) n.484+381C>A n.830C>A c.826+381C>A (n.826+381C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371308C>A | CA2582842528 | CACNA1A | c.631+380G>T (n.631+380G>T) n.346+380G>T n.519+380G>T c.490+380G>T (n.490+380G>T) n.484+380G>T n.829G>T c.826+380G>T (n.826+380G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371308C>T | CA2582842527 | CACNA1A | c.631+380G>A (n.631+380G>A) n.346+380G>A n.519+380G>A c.490+380G>A (n.490+380G>A) n.484+380G>A n.829G>A c.826+380G>A (n.826+380G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371309C= | CA2323859971 | CACNA1A | c.631+379G= (n.631+379G=) n.346+379G= n.519+379G= c.490+379G= (n.490+379G=) n.484+379G= n.828G= c.826+379G= (n.826+379G=) | |
19 | g.13371309C>T | CA993722859 | CACNA1A | c.631+379G>A (n.631+379G>A) n.346+379G>A n.519+379G>A c.490+379G>A (n.490+379G>A) n.484+379G>A n.828G>A c.826+379G>A (n.826+379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371310A>C | CA2582842529 | CACNA1A | c.631+378T>G (n.631+378T>G) n.346+378T>G n.519+378T>G c.490+378T>G (n.490+378T>G) n.484+378T>G n.827T>G c.826+378T>G (n.826+378T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371311C= | CA2323859972 | CACNA1A | c.631+377G= (n.631+377G=) n.346+377G= n.519+377G= c.490+377G= (n.490+377G=) n.484+377G= n.826G= c.826+377G= (n.826+377G=) | |
19 | g.13371311C>T | CA2323859973 | CACNA1A | c.631+377G>A (n.631+377G>A) n.346+377G>A n.519+377G>A c.490+377G>A (n.490+377G>A) n.484+377G>A n.826G>A c.826+377G>A (n.826+377G>A) | dbSNP |
19 | g.13371312T>A | CA2582842530 | CACNA1A | c.631+376A>T (n.631+376A>T) n.346+376A>T n.519+376A>T c.490+376A>T (n.490+376A>T) n.484+376A>T n.825A>T c.826+376A>T (n.826+376A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371312T>C | CA2582842531 | CACNA1A | c.631+376A>G (n.631+376A>G) n.346+376A>G n.519+376A>G c.490+376A>G (n.490+376A>G) n.484+376A>G n.825A>G c.826+376A>G (n.826+376A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371314C= | CA2323859974 | CACNA1A | c.631+374G= (n.631+374G=) n.346+374G= n.519+374G= c.490+374G= (n.490+374G=) n.484+374G= n.823G= c.826+374G= (n.826+374G=) | |
19 | g.13371314C>T | CA783481640 | CACNA1A | c.631+374G>A (n.631+374G>A) n.346+374G>A n.519+374G>A c.490+374G>A (n.490+374G>A) n.484+374G>A n.823G>A c.826+374G>A (n.826+374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371315T>C | CA2323859976 | CACNA1A | c.631+373A>G (n.631+373A>G) n.346+373A>G n.519+373A>G c.490+373A>G (n.490+373A>G) n.484+373A>G n.822A>G c.826+373A>G (n.826+373A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371315T= | CA2323859975 | CACNA1A | c.631+373A= (n.631+373A=) n.346+373A= n.519+373A= c.490+373A= (n.490+373A=) n.484+373A= n.822A= c.826+373A= (n.826+373A=) | |
19 | g.13371316C>A | CA2582842532 | CACNA1A | c.631+372G>T (n.631+372G>T) n.346+372G>T n.519+372G>T c.490+372G>T (n.490+372G>T) n.484+372G>T n.821G>T c.826+372G>T (n.826+372G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371316C>G | CA2582842533 | CACNA1A | c.631+372G>C (n.631+372G>C) n.346+372G>C n.519+372G>C c.490+372G>C (n.490+372G>C) n.484+372G>C n.821G>C c.826+372G>C (n.826+372G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371316C>T | CA2582842534 | CACNA1A | c.631+372G>A (n.631+372G>A) n.346+372G>A n.519+372G>A c.490+372G>A (n.490+372G>A) n.484+372G>A n.821G>A c.826+372G>A (n.826+372G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371317A>G | CA2582842535 | CACNA1A | c.631+371T>C (n.631+371T>C) n.346+371T>C n.519+371T>C c.490+371T>C (n.490+371T>C) n.484+371T>C n.820T>C c.826+371T>C (n.826+371T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371318G>A | CA2582842536 | CACNA1A | c.631+370C>T (n.631+370C>T) n.346+370C>T n.519+370C>T c.490+370C>T (n.490+370C>T) n.484+370C>T n.819C>T c.826+370C>T (n.826+370C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371318G>T | CA2582842537 | CACNA1A | c.631+370C>A (n.631+370C>A) n.346+370C>A n.519+370C>A c.490+370C>A (n.490+370C>A) n.484+370C>A n.819C>A c.826+370C>A (n.826+370C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371319C>A | CA2582842538 | CACNA1A | c.631+369G>T (n.631+369G>T) n.346+369G>T n.519+369G>T c.490+369G>T (n.490+369G>T) n.484+369G>T n.818G>T c.826+369G>T (n.826+369G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371319C>T | CA2582842539 | CACNA1A | c.631+369G>A (n.631+369G>A) n.346+369G>A n.519+369G>A c.490+369G>A (n.490+369G>A) n.484+369G>A n.818G>A c.826+369G>A (n.826+369G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371320C>A | CA2582842540 | CACNA1A | c.631+368G>T (n.631+368G>T) n.346+368G>T n.519+368G>T c.490+368G>T (n.490+368G>T) n.484+368G>T n.817G>T c.826+368G>T (n.826+368G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371321A>C | CA2813667947 | CACNA1A | c.631+367T>G (n.631+367T>G) n.346+367T>G n.519+367T>G c.490+367T>G (n.490+367T>G) n.484+367T>G n.816T>G c.826+367T>G (n.826+367T>G) | |
19 | g.13371321A>T | CA2813667949 | CACNA1A | c.631+367T>A (n.631+367T>A) n.346+367T>A n.519+367T>A c.490+367T>A (n.490+367T>A) n.484+367T>A n.816T>A c.826+367T>A (n.826+367T>A) | |
19 | g.13371322C>A | CA2582842542 | CACNA1A | c.631+366G>T (n.631+366G>T) n.346+366G>T n.519+366G>T c.490+366G>T (n.490+366G>T) n.484+366G>T n.815G>T c.826+366G>T (n.826+366G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371322C>T | CA2582842543 | CACNA1A | c.631+366G>A (n.631+366G>A) n.346+366G>A n.519+366G>A c.490+366G>A (n.490+366G>A) n.484+366G>A n.815G>A c.826+366G>A (n.826+366G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371322_13371323delinsCA | CA2323859977 | CACNA1A | c.631+365_631+366delinsTG (n.631+365_631+366delinsTG) n.346+365_346+366delinsTG n.519+365_519+366delinsTG c.490+365_490+366delinsTG (n.490+365_490+366delinsTG) n.484+365_484+366delinsTG n.814_815delinsTG c.826+365_826+366delinsTG (n.826+365_826+366delinsTG) | |
19 | g.13371324_13371360del | CA2582842541 | CACNA1A | c.631+330_631+366del (n.631+330_631+366del) n.346+330_346+366del n.519+330_519+366del c.490+330_490+366del (n.490+330_490+366del) n.484+330_484+366del n.779_815del c.826+330_826+366del (n.826+330_826+366del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371326del | CA783481642 | CACNA1A | c.631+365del (n.631+365del) n.346+365del n.519+365del c.490+365del (n.490+365del) n.484+365del n.814del c.826+365del (n.826+365del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371324A>C | CA2735677189 | CACNA1A | c.631+364T>G (n.631+364T>G) n.346+364T>G n.519+364T>G c.490+364T>G (n.490+364T>G) n.484+364T>G n.813T>G c.826+364T>G (n.826+364T>G) | dbSNP |
19 | g.13371325A>C | CA2582842544 | CACNA1A | c.631+363T>G (n.631+363T>G) n.346+363T>G n.519+363T>G c.490+363T>G (n.490+363T>G) n.484+363T>G n.812T>G c.826+363T>G (n.826+363T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371326A= | CA2323859978 | CACNA1A | c.631+362T= (n.631+362T=) n.346+362T= n.519+362T= c.490+362T= (n.490+362T=) n.484+362T= n.811T= c.826+362T= (n.826+362T=) | |
19 | g.13371326A>C | CA2323859979 | CACNA1A | c.631+362T>G (n.631+362T>G) n.346+362T>G n.519+362T>G c.490+362T>G (n.490+362T>G) n.484+362T>G n.811T>G c.826+362T>G (n.826+362T>G) | dbSNP |
19 | g.13371327C>A | CA2582842545 | CACNA1A | c.631+361G>T (n.631+361G>T) n.346+361G>T n.519+361G>T c.490+361G>T (n.490+361G>T) n.484+361G>T n.810G>T c.826+361G>T (n.826+361G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371328C>A | CA2582842546 | CACNA1A | c.631+360G>T (n.631+360G>T) n.346+360G>T n.519+360G>T c.490+360G>T (n.490+360G>T) n.484+360G>T n.809G>T c.826+360G>T (n.826+360G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371330T>C | CA2582842547 | CACNA1A | c.631+358A>G (n.631+358A>G) n.346+358A>G n.519+358A>G c.490+358A>G (n.490+358A>G) n.484+358A>G n.807A>G c.826+358A>G (n.826+358A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371330_13371331delinsTG | CA2323859980 | CACNA1A | c.631+357_631+358delinsCA (n.631+357_631+358delinsCA) n.346+357_346+358delinsCA n.519+357_519+358delinsCA c.490+357_490+358delinsCA (n.490+357_490+358delinsCA) n.484+357_484+358delinsCA n.806_807delinsCA c.826+357_826+358delinsCA (n.826+357_826+358delinsCA) | |
19 | g.13371331del | CA783481648 | CACNA1A | c.631+357del (n.631+357del) n.346+357del n.519+357del c.490+357del (n.490+357del) n.484+357del n.806del c.826+357del (n.826+357del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371331G>A | CA2582842548 | CACNA1A | c.631+357C>T (n.631+357C>T) n.346+357C>T n.519+357C>T c.490+357C>T (n.490+357C>T) n.484+357C>T n.806C>T c.826+357C>T (n.826+357C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371331G>T | CA2582842549 | CACNA1A | c.631+357C>A (n.631+357C>A) n.346+357C>A n.519+357C>A c.490+357C>A (n.490+357C>A) n.484+357C>A n.806C>A c.826+357C>A (n.826+357C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371332C>A | CA2582842550 | CACNA1A | c.631+356G>T (n.631+356G>T) n.346+356G>T n.519+356G>T c.490+356G>T (n.490+356G>T) n.484+356G>T n.805G>T c.826+356G>T (n.826+356G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371332C>T | CA2582842551 | CACNA1A | c.631+356G>A (n.631+356G>A) n.346+356G>A n.519+356G>A c.490+356G>A (n.490+356G>A) n.484+356G>A n.805G>A c.826+356G>A (n.826+356G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371333T>C | CA2582842552 | CACNA1A | c.631+355A>G (n.631+355A>G) n.346+355A>G n.519+355A>G c.490+355A>G (n.490+355A>G) n.484+355A>G n.804A>G c.826+355A>G (n.826+355A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371334C= | CA2323859981 | CACNA1A | c.631+354G= (n.631+354G=) n.346+354G= n.519+354G= c.490+354G= (n.490+354G=) n.484+354G= n.803G= c.826+354G= (n.826+354G=) | |
19 | g.13371334C>T | CA2323859982 | CACNA1A | c.631+354G>A (n.631+354G>A) n.346+354G>A n.519+354G>A c.490+354G>A (n.490+354G>A) n.484+354G>A n.803G>A c.826+354G>A (n.826+354G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371335del | CA2582842553 | CACNA1A | c.631+354del (n.631+354del) n.346+354del n.519+354del c.490+354del (n.490+354del) n.484+354del n.803del c.826+354del (n.826+354del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371335C>A | CA2582842554 | CACNA1A | c.631+353G>T (n.631+353G>T) n.346+353G>T n.519+353G>T c.490+353G>T (n.490+353G>T) n.484+353G>T n.802G>T c.826+353G>T (n.826+353G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371335C>T | CA2582842555 | CACNA1A | c.631+353G>A (n.631+353G>A) n.346+353G>A n.519+353G>A c.490+353G>A (n.490+353G>A) n.484+353G>A n.802G>A c.826+353G>A (n.826+353G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371336A>C | CA2582842556 | CACNA1A | c.631+352T>G (n.631+352T>G) n.346+352T>G n.519+352T>G c.490+352T>G (n.490+352T>G) n.484+352T>G n.801T>G c.826+352T>G (n.826+352T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371336A>G | CA2582842557 | CACNA1A | c.631+352T>C (n.631+352T>C) n.346+352T>C n.519+352T>C c.490+352T>C (n.490+352T>C) n.484+352T>C n.801T>C c.826+352T>C (n.826+352T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371337A>C | CA2582842558 | CACNA1A | c.631+351T>G (n.631+351T>G) n.346+351T>G n.519+351T>G c.490+351T>G (n.490+351T>G) n.484+351T>G n.800T>G c.826+351T>G (n.826+351T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371338T>C | CA2582842559 | CACNA1A | c.631+350A>G (n.631+350A>G) n.346+350A>G n.519+350A>G c.490+350A>G (n.490+350A>G) n.484+350A>G n.799A>G c.826+350A>G (n.826+350A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371339G>A | CA305562279 | CACNA1A | c.631+349C>T (n.631+349C>T) n.346+349C>T n.519+349C>T c.490+349C>T (n.490+349C>T) n.484+349C>T n.798C>T c.826+349C>T (n.826+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371339G= | CA2323859983 | CACNA1A | c.631+349C= (n.631+349C=) n.346+349C= n.519+349C= c.490+349C= (n.490+349C=) n.484+349C= n.798C= c.826+349C= (n.826+349C=) | |
19 | g.13371339G>T | CA2582842560 | CACNA1A | c.631+349C>A (n.631+349C>A) n.346+349C>A n.519+349C>A c.490+349C>A (n.490+349C>A) n.484+349C>A n.798C>A c.826+349C>A (n.826+349C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371340T>C | CA2582842561 | CACNA1A | c.631+348A>G (n.631+348A>G) n.346+348A>G n.519+348A>G c.490+348A>G (n.490+348A>G) n.484+348A>G n.797A>G c.826+348A>G (n.826+348A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371342T>C | CA2582842562 | CACNA1A | c.631+346A>G (n.631+346A>G) n.346+346A>G n.519+346A>G c.490+346A>G (n.490+346A>G) n.484+346A>G n.795A>G c.826+346A>G (n.826+346A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371342T>G | CA2582842563 | CACNA1A | c.631+346A>C (n.631+346A>C) n.346+346A>C n.519+346A>C c.490+346A>C (n.490+346A>C) n.484+346A>C n.795A>C c.826+346A>C (n.826+346A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371343C>A | CA2582842564 | CACNA1A | c.631+345G>T (n.631+345G>T) n.346+345G>T n.519+345G>T c.490+345G>T (n.490+345G>T) n.484+345G>T n.794G>T c.826+345G>T (n.826+345G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371343C>T | CA2582842565 | CACNA1A | c.631+345G>A (n.631+345G>A) n.346+345G>A n.519+345G>A c.490+345G>A (n.490+345G>A) n.484+345G>A n.794G>A c.826+345G>A (n.826+345G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371344A>G | CA2582842566 | CACNA1A | c.631+344T>C (n.631+344T>C) n.346+344T>C n.519+344T>C c.490+344T>C (n.490+344T>C) n.484+344T>C n.793T>C c.826+344T>C (n.826+344T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371344A>T | CA2582842567 | CACNA1A | c.631+344T>A (n.631+344T>A) n.346+344T>A n.519+344T>A c.490+344T>A (n.490+344T>A) n.484+344T>A n.793T>A c.826+344T>A (n.826+344T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371345G>A | CA2813667950 | CACNA1A | c.631+343C>T (n.631+343C>T) n.346+343C>T n.519+343C>T c.490+343C>T (n.490+343C>T) n.484+343C>T n.792C>T c.826+343C>T (n.826+343C>T) | |
19 | g.13371345G>T | CA2582842568 | CACNA1A | c.631+343C>A (n.631+343C>A) n.346+343C>A n.519+343C>A c.490+343C>A (n.490+343C>A) n.484+343C>A n.792C>A c.826+343C>A (n.826+343C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371346C>A | CA2582842570 | CACNA1A | c.631+342G>T (n.631+342G>T) n.346+342G>T n.519+342G>T c.490+342G>T (n.490+342G>T) n.484+342G>T n.791G>T c.826+342G>T (n.826+342G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371346C= | CA2323859984 | CACNA1A | c.631+342G= (n.631+342G=) n.346+342G= n.519+342G= c.490+342G= (n.490+342G=) n.484+342G= n.791G= c.826+342G= (n.826+342G=) | |
19 | g.13371346C>T | CA783481655 | CACNA1A | c.631+342G>A (n.631+342G>A) n.346+342G>A n.519+342G>A c.490+342G>A (n.490+342G>A) n.484+342G>A n.791G>A c.826+342G>A (n.826+342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371347del | CA2582842569 | CACNA1A | c.631+342del (n.631+342del) n.346+342del n.519+342del c.490+342del (n.490+342del) n.484+342del n.791del c.826+342del (n.826+342del) | gnomAD v4 |
19 | g.13371347C>A | CA2582842571 | CACNA1A | c.631+341G>T (n.631+341G>T) n.346+341G>T n.519+341G>T c.490+341G>T (n.490+341G>T) n.484+341G>T n.790G>T c.826+341G>T (n.826+341G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371348_13371350delinsACT | CA2323859985 | CACNA1A | c.631+338_631+340delinsAGT (n.631+338_631+340delinsAGT) n.346+338_346+340delinsAGT n.519+338_519+340delinsAGT c.490+338_490+340delinsAGT (n.490+338_490+340delinsAGT) n.484+338_484+340delinsAGT n.787_789delinsAGT c.826+338_826+340delinsAGT (n.826+338_826+340delinsAGT) | |
19 | g.13371349C= | CA2323859986 | CACNA1A | c.631+339G= (n.631+339G=) n.346+339G= n.519+339G= c.490+339G= (n.490+339G=) n.484+339G= n.788G= c.826+339G= (n.826+339G=) | |
19 | g.13371349C>T | CA305562280 | CACNA1A | c.631+339G>A (n.631+339G>A) n.346+339G>A n.519+339G>A c.490+339G>A (n.490+339G>A) n.484+339G>A n.788G>A c.826+339G>A (n.826+339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371351_13371352del | CA993722866 | CACNA1A | c.631+338_631+339del (n.631+338_631+339del) n.346+338_346+339del n.519+338_519+339del c.490+338_490+339del (n.490+338_490+339del) n.484+338_484+339del n.787_788del c.826+338_826+339del (n.826+338_826+339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371350T>C | CA2582842572 | CACNA1A | c.631+338A>G (n.631+338A>G) n.346+338A>G n.519+338A>G c.490+338A>G (n.490+338A>G) n.484+338A>G n.787A>G c.826+338A>G (n.826+338A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371351C>A | CA2582842573 | CACNA1A | c.631+337G>T (n.631+337G>T) n.346+337G>T n.519+337G>T c.490+337G>T (n.490+337G>T) n.484+337G>T n.786G>T c.826+337G>T (n.826+337G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371352T>C | CA783481665 | CACNA1A | c.631+336A>G (n.631+336A>G) n.346+336A>G n.519+336A>G c.490+336A>G (n.490+336A>G) n.484+336A>G n.785A>G c.826+336A>G (n.826+336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371352T= | CA2323859987 | CACNA1A | c.631+336A= (n.631+336A=) n.346+336A= n.519+336A= c.490+336A= (n.490+336A=) n.484+336A= n.785A= c.826+336A= (n.826+336A=) | |
19 | g.13371353G>A | CA2582842574 | CACNA1A | c.631+335C>T (n.631+335C>T) n.346+335C>T n.519+335C>T c.490+335C>T (n.490+335C>T) n.484+335C>T n.784C>T c.826+335C>T (n.826+335C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371353G>C | CA2582842575 | CACNA1A | c.631+335C>G (n.631+335C>G) n.346+335C>G n.519+335C>G c.490+335C>G (n.490+335C>G) n.484+335C>G n.784C>G c.826+335C>G (n.826+335C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371354A>C | CA2582842576 | CACNA1A | c.631+334T>G (n.631+334T>G) n.346+334T>G n.519+334T>G c.490+334T>G (n.490+334T>G) n.484+334T>G n.783T>G c.826+334T>G (n.826+334T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371354A>G | CA2582842577 | CACNA1A | c.631+334T>C (n.631+334T>C) n.346+334T>C n.519+334T>C c.490+334T>C (n.490+334T>C) n.484+334T>C n.783T>C c.826+334T>C (n.826+334T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371354A>T | CA2582842578 | CACNA1A | c.631+334T>A (n.631+334T>A) n.346+334T>A n.519+334T>A c.490+334T>A (n.490+334T>A) n.484+334T>A n.783T>A c.826+334T>A (n.826+334T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371356C>A | CA2582842579 | CACNA1A | c.631+332G>T (n.631+332G>T) n.346+332G>T n.519+332G>T c.490+332G>T (n.490+332G>T) n.484+332G>T n.781G>T c.826+332G>T (n.826+332G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371356C= | CA2323859988 | CACNA1A | c.631+332G= (n.631+332G=) n.346+332G= n.519+332G= c.490+332G= (n.490+332G=) n.484+332G= n.781G= c.826+332G= (n.826+332G=) | |
19 | g.13371356C>G | CA783481666 | CACNA1A | c.631+332G>C (n.631+332G>C) n.346+332G>C n.519+332G>C c.490+332G>C (n.490+332G>C) n.484+332G>C n.781G>C c.826+332G>C (n.826+332G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371357C>A | CA2813667951 | CACNA1A | c.631+331G>T (n.631+331G>T) n.346+331G>T n.519+331G>T c.490+331G>T (n.490+331G>T) n.484+331G>T n.780G>T c.826+331G>T (n.826+331G>T) | |
19 | g.13371357C= | CA2323859989 | CACNA1A | c.631+331G= (n.631+331G=) n.346+331G= n.519+331G= c.490+331G= (n.490+331G=) n.484+331G= n.780G= c.826+331G= (n.826+331G=) | |
19 | g.13371357C>T | CA305562281 | CACNA1A | c.631+331G>A (n.631+331G>A) n.346+331G>A n.519+331G>A c.490+331G>A (n.490+331G>A) n.484+331G>A n.780G>A c.826+331G>A (n.826+331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371357_13371386delinsCTCAGTTTCCCCCTCCATAAAATAGAGACA | CA2323859990 | CACNA1A | c.631+302_631+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.631+302_631+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) n.346+302_346+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG n.519+302_519+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG c.490+302_490+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.490+302_490+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) n.484+302_484+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG n.751_780delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG c.826+302_826+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG (n.826+302_826+331delinsTGTCTCTATTTTATGGAGGGGGAAACTGAG) | |
19 | g.13371358T>C | CA2582842580 | CACNA1A | c.631+330A>G (n.631+330A>G) n.346+330A>G n.519+330A>G c.490+330A>G (n.490+330A>G) n.484+330A>G n.779A>G c.826+330A>G (n.826+330A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371363_13371391del | CA2323859991 | CACNA1A | c.631+302_631+330del (n.631+302_631+330del) n.346+302_346+330del n.519+302_519+330del c.490+302_490+330del (n.490+302_490+330del) n.484+302_484+330del n.751_779del c.826+302_826+330del (n.826+302_826+330del) | dbSNP |
19 | g.13371361G>A | CA2582842581 | CACNA1A | c.631+327C>T (n.631+327C>T) n.346+327C>T n.519+327C>T c.490+327C>T (n.490+327C>T) n.484+327C>T n.776C>T c.826+327C>T (n.826+327C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371361G>T | CA2582842582 | CACNA1A | c.631+327C>A (n.631+327C>A) n.346+327C>A n.519+327C>A c.490+327C>A (n.490+327C>A) n.484+327C>A n.776C>A c.826+327C>A (n.826+327C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371362T>C | CA993722871 | CACNA1A | c.631+326A>G (n.631+326A>G) n.346+326A>G n.519+326A>G c.490+326A>G (n.490+326A>G) n.484+326A>G n.775A>G c.826+326A>G (n.826+326A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371362T= | CA2323859992 | CACNA1A | c.631+326A= (n.631+326A=) n.346+326A= n.519+326A= c.490+326A= (n.490+326A=) n.484+326A= n.775A= c.826+326A= (n.826+326A=) | |
19 | g.13371363T>A | CA2581957866 | CACNA1A | c.631+325A>T (n.631+325A>T) n.346+325A>T n.519+325A>T c.490+325A>T (n.490+325A>T) n.484+325A>T n.774A>T c.826+325A>T (n.826+325A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371363T>C | CA2582842583 | CACNA1A | c.631+325A>G (n.631+325A>G) n.346+325A>G n.519+325A>G c.490+325A>G (n.490+325A>G) n.484+325A>G n.774A>G c.826+325A>G (n.826+325A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371365C>T | CA2582842585 | CACNA1A | c.631+323G>A (n.631+323G>A) n.346+323G>A n.519+323G>A c.490+323G>A (n.490+323G>A) n.484+323G>A n.772G>A c.826+323G>A (n.826+323G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371369dup | CA2582842584 | CACNA1A | c.631+323dup (n.631+323dup) n.346+323dup n.519+323dup c.490+323dup (n.490+323dup) n.484+323dup n.772dup c.826+323dup (n.826+323dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13371366C>A | CA2582842586 | CACNA1A | c.631+322G>T (n.631+322G>T) n.346+322G>T n.519+322G>T c.490+322G>T (n.490+322G>T) n.484+322G>T n.771G>T c.826+322G>T (n.826+322G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371366C= | CA2323859993 | CACNA1A | c.631+322G= (n.631+322G=) n.346+322G= n.519+322G= c.490+322G= (n.490+322G=) n.484+322G= n.771G= c.826+322G= (n.826+322G=) | |
19 | g.13371366C>G | CA2582842587 | CACNA1A | c.631+322G>C (n.631+322G>C) n.346+322G>C n.519+322G>C c.490+322G>C (n.490+322G>C) n.484+322G>C n.771G>C c.826+322G>C (n.826+322G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13371366C>T | CA305562282 | CACNA1A | c.631+322G>A (n.631+322G>A) n.346+322G>A n.519+322G>A c.490+322G>A (n.490+322G>A) n.484+322G>A n.771G>A c.826+322G>A (n.826+322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13371367C>A | CA2582842588 | CACNA1A | c.631+321G>T (n.631+321G>T) n.346+321G>T n.519+321G>T c.490+321G>T (n.490+321G>T) n.484+321G>T n.770G>T c.826+321G>T (n.826+321G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371367C>T | CA2813667955 | CACNA1A | c.631+321G>A (n.631+321G>A) n.346+321G>A n.519+321G>A c.490+321G>A (n.490+321G>A) n.484+321G>A n.770G>A c.826+321G>A (n.826+321G>A) | |
19 | g.13371368C>A | CA2582842589 | CACNA1A | c.631+320G>T (n.631+320G>T) n.346+320G>T n.519+320G>T c.490+320G>T (n.490+320G>T) n.484+320G>T n.769G>T c.826+320G>T (n.826+320G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371368C= | CA2323859994 | CACNA1A | c.631+320G= (n.631+320G=) n.346+320G= n.519+320G= c.490+320G= (n.490+320G=) n.484+320G= n.769G= c.826+320G= (n.826+320G=) | |
19 | g.13371368C>G | CA2323859995 | CACNA1A | c.631+320G>C (n.631+320G>C) n.346+320G>C n.519+320G>C c.490+320G>C (n.490+320G>C) n.484+320G>C n.769G>C c.826+320G>C (n.826+320G>C) | dbSNP |
19 | g.13371369C>A | CA2582842590 | CACNA1A | c.631+319G>T (n.631+319G>T) n.346+319G>T n.519+319G>T c.490+319G>T (n.490+319G>T) n.484+319G>T n.768G>T c.826+319G>T (n.826+319G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371369C= | CA2323859996 | CACNA1A | c.631+319G= (n.631+319G=) n.346+319G= n.519+319G= c.490+319G= (n.490+319G=) n.484+319G= n.768G= c.826+319G= (n.826+319G=) | |
19 | g.13371369C>T | CA2323859997 | CACNA1A | c.631+319G>A (n.631+319G>A) n.346+319G>A n.519+319G>A c.490+319G>A (n.490+319G>A) n.484+319G>A n.768G>A c.826+319G>A (n.826+319G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371370T>C | CA2582842591 | CACNA1A | c.631+318A>G (n.631+318A>G) n.346+318A>G n.519+318A>G c.490+318A>G (n.490+318A>G) n.484+318A>G n.767A>G c.826+318A>G (n.826+318A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13371370T>G | CA2813667956 | CACNA1A | c.631+318A>C (n.631+318A>C) n.346+318A>C n.519+318A>C c.490+318A>C (n.490+318A>C) n.484+318A>C n.767A>C c.826+318A>C (n.826+318A>C) | |
19 | g.13371371C>A | CA2323859999 | CACNA1A | c.631+317G>T (n.631+317G>T) n.346+317G>T n.519+317G>T c.490+317G>T (n.490+317G>T) n.484+317G>T n.766G>T c.826+317G>T (n.826+317G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13371371C= | CA2323859998 | CACNA1A | c.631+317G= (n.631+317G=) n.346+317G= n.519+317G= c.490+317G= (n.490+317G=) n.484+317G= n.766G= c.826+317G= (n.826+317G=) | |
19 | g.13371371C>T | CA2582842592 | CACNA1A | c.631+317G>A (n.631+317G>A) n.346+317G>A n.519+317G>A c.490+317G>A (n.490+317G>A) n.484+317G>A n.766G>A c.826+317G>A (n.826+317G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371372C>A | CA2582842593 | CACNA1A | c.631+316G>T (n.631+316G>T) n.346+316G>T n.519+316G>T c.490+316G>T (n.490+316G>T) n.484+316G>T n.765G>T c.826+316G>T (n.826+316G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13371372C>T | CA2582842594 | CACNA1A | c.631+316G>A (n.631+316G>A) n.346+316G>A n.519+316G>A c.490+316G>A (n.490+316G>A) n.484+316G>A n.765G>A c.826+316G>A (n.826+316G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13371373A= | CA2323860000 | CACNA1A | c.631+315T= (n.631+315T=) n.346+315T= n.519+315T= c.490+315T= (n.490+315T=) n.484+315T= n.764T= c.826+315T= (n.826+315T=) | |
19 | g.13371373A>G | CA631873932 | CACNA1A | c.631+315T>C (n.631+315T>C) n.346+315T>C n.519+315T>C c.490+315T>C (n.490+315T>C) n.484+315T>C n.764T>C c.826+315T>C (n.826+315T>C) | dbSNP gnomAD v2 |