Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.133644398_133644451del	CA2692393534	DBH	c.1024+78_1024+131del (n.1024+78_1024+131del)	gnomAD v4
9	g.133644406_133644460del	CA2692393540	DBH	c.1024+86_1024+140del (n.1024+86_1024+140del)	gnomAD v4
9	g.133644426_133644427insGATTTCGTCTCAAAACAAAAAAACAGAGGTT	CA2692393573	DBH	c.1024+106_1024+107insGATTTCGTCTCAAAACAAAAAAACAGAGGTT (n.1024+106_1024+107insGATTTCGTCTCAAAACAAAAAAACAGAGGTT)	gnomAD v4
9	g.133644427C>A	CA2692393574	DBH	c.1024+107C>A (n.1024+107C>A)	gnomAD v4
9	g.133644427C=	CA1882777274	DBH	c.1024+107C= (n.1024+107C=)
9	g.133644427C>T	CA200964131	DBH	c.1024+107C>T (n.1024+107C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644428A>T	CA2692393575	DBH	c.1024+108A>T (n.1024+108A>T)	gnomAD v4
9	g.133644429G>C	CA2692393576	DBH	c.1024+109G>C (n.1024+109G>C)	gnomAD v4
9	g.133644429G>T	CA2692393577	DBH	c.1024+109G>T (n.1024+109G>T)	gnomAD v4
9	g.133644430C>A	CA2692393579	DBH	c.1024+110C>A (n.1024+110C>A)	gnomAD v4
9	g.133644430C>T	CA2692393578	DBH	c.1024+110C>T (n.1024+110C>T)	gnomAD v4
9	g.133644431T>A	CA2786175613	DBH	c.1024+111T>A (n.1024+111T>A)
9	g.133644432C>A	CA1882777276	DBH	c.1024+112C>A (n.1024+112C>A)	dbSNP
9	g.133644432C=	CA1882777275	DBH	c.1024+112C= (n.1024+112C=)
9	g.133644433C>A	CA2692393580	DBH	c.1024+113C>A (n.1024+113C>A)	gnomAD v4
9	g.133644433C>T	CA2692393581	DBH	c.1024+113C>T (n.1024+113C>T)	gnomAD v4
9	g.133644434T>C	CA2692393582	DBH	c.1024+114T>C (n.1024+114T>C)	gnomAD v4
9	g.133644436T>C	CA2692393583	DBH	c.1024+116T>C (n.1024+116T>C)	gnomAD v4
9	g.133644437T>C	CA200964139	DBH	c.1024+117T>C (n.1024+117T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644437T=	CA1882777277	DBH	c.1024+117T= (n.1024+117T=)
9	g.133644439G>A	CA1882777279	DBH	c.1024+119G>A (n.1024+119G>A)	dbSNP
9	g.133644439G>C	CA1129759693	DBH	c.1024+119G>C (n.1024+119G>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.133644439G=	CA1882777278	DBH	c.1024+119G= (n.1024+119G=)
9	g.133644440C>A	CA2692393584	DBH	c.1024+120C>A (n.1024+120C>A)	gnomAD v4
9	g.133644440C=	CA1882777281	DBH	c.1024+120C= (n.1024+120C=)
9	g.133644440C>T	CA1882777280	DBH	c.1024+120C>T (n.1024+120C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.133644442C>A	CA2692393585	DBH	c.1024+122C>A (n.1024+122C>A)	gnomAD v4
9	g.133644442C=	CA1882777282	DBH	c.1024+122C= (n.1024+122C=)
9	g.133644442C>T	CA860776861	DBH	c.1024+122C>T (n.1024+122C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644443G>A	CA200964145	DBH	c.1024+123G>A (n.1024+123G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644443G=	CA1882777283	DBH	c.1024+123G= (n.1024+123G=)
9	g.133644443G>T	CA2692393586	DBH	c.1024+123G>T (n.1024+123G>T)	gnomAD v4
9	g.133644444A>G	CA2692393587	DBH	c.1024+124A>G (n.1024+124A>G)	gnomAD v4
9	g.133644445G>A	CA2692393588	DBH	c.1024+125G>A (n.1024+125G>A)	gnomAD v4
9	g.133644445G>T	CA2692393589	DBH	c.1024+125G>T (n.1024+125G>T)	gnomAD v4
9	g.133644446G>T	CA2692393590	DBH	c.1024+126G>T (n.1024+126G>T)	gnomAD v4
9	g.133644447C>A	CA2692393592	DBH	c.1024+127C>A (n.1024+127C>A)	gnomAD v4
9	g.133644447C>T	CA2692393591	DBH	c.1024+127C>T (n.1024+127C>T)	gnomAD v4
9	g.133644448C>A	CA2692393593	DBH	c.1024+128C>A (n.1024+128C>A)	gnomAD v4
9	g.133644448C>T	CA2692393594	DBH	c.1024+128C>T (n.1024+128C>T)	gnomAD v4
9	g.133644449C>A	CA591067159	DBH	c.1024+129C>A (n.1024+129C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644449C=	CA1882777284	DBH	c.1024+129C= (n.1024+129C=)
9	g.133644449C>T	CA1882777285	DBH	c.1024+129C>T (n.1024+129C>T)	dbSNP
9	g.133644450T>A	CA2692393595	DBH	c.1024+130T>A (n.1024+130T>A)	gnomAD v4
9	g.133644450T>C	CA2692393596	DBH	c.1024+130T>C (n.1024+130T>C)	gnomAD v4
9	g.133644451T>C	CA2692393597	DBH	c.1024+131T>C (n.1024+131T>C)	gnomAD v4
9	g.133644452G>T	CA2692393598	DBH	c.1024+132G>T (n.1024+132G>T)	gnomAD v4
9	g.133644452_133644453delinsGC	CA1882777286	DBH	c.1024+132_1024+133delinsGC (n.1024+132_1024+133delinsGC)
9	g.133644453del	CA860776866	DBH	c.1024+133del (n.1024+133del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644453C>A	CA2692393599	DBH	c.1024+133C>A (n.1024+133C>A)	gnomAD v4
9	g.133644453C=	CA1882777287	DBH	c.1024+133C= (n.1024+133C=)
9	g.133644453C>T	CA200964151	DBH	c.1024+133C>T (n.1024+133C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644454G>A	CA591067160	DBH	c.1024+134G>A (n.1024+134G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644454G>C	CA860776868	DBH	c.1024+134G>C (n.1024+134G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644454G=	CA1882777288	DBH	c.1024+134G= (n.1024+134G=)
9	g.133644454G>T	CA2692393600	DBH	c.1024+134G>T (n.1024+134G>T)	gnomAD v4
9	g.133644455T>A	CA1882777290	DBH	c.1024+135T>A (n.1024+135T>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.133644455T=	CA1882777289	DBH	c.1024+135T= (n.1024+135T=)
9	g.133644456C>A	CA200964158	DBH	c.1024+136C>A (n.1024+136C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644456C=	CA1882777291	DBH	c.1024+136C= (n.1024+136C=)
9	g.133644456C>T	CA2692393601	DBH	c.1024+136C>T (n.1024+136C>T)	gnomAD v4
9	g.133644457T>C	CA860776872	DBH	c.1024+137T>C (n.1024+137T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644457T>G	CA2692393602	DBH	c.1024+137T>G (n.1024+137T>G)	gnomAD v4
9	g.133644457T=	CA1882777292	DBH	c.1024+137T= (n.1024+137T=)
9	g.133644458G>A	CA2692393603	DBH	c.1024+138G>A (n.1024+138G>A)	gnomAD v4
9	g.133644458G>T	CA2692393604	DBH	c.1024+138G>T (n.1024+138G>T)	gnomAD v4
9	g.133644459C>A	CA2692393605	DBH	c.1024+139C>A (n.1024+139C>A)	gnomAD v4
9	g.133644459C>T	CA2692393606	DBH	c.1024+139C>T (n.1024+139C>T)	gnomAD v4
9	g.133644460C>A	CA2692393607	DBH	c.1024+140C>A (n.1024+140C>A)	gnomAD v4
9	g.133644460C=	CA1882777293	DBH	c.1024+140C= (n.1024+140C=)
9	g.133644460C>T	CA200964159	DBH	c.1024+140C>T (n.1024+140C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644462C>A	CA2692393608	DBH	c.1024+142C>A (n.1024+142C>A)	gnomAD v4
9	g.133644462C=	CA1882777294	DBH	c.1024+142C= (n.1024+142C=)
9	g.133644462C>T	CA860776877	DBH	c.1024+142C>T (n.1024+142C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644463A>C	CA2692393609	DBH	c.1024+143A>C (n.1024+143A>C)	gnomAD v4
9	g.133644463A>G	CA2692393610	DBH	c.1024+143A>G (n.1024+143A>G)	gnomAD v4
9	g.133644464T>A	CA2692393611	DBH	c.1024+144T>A (n.1024+144T>A)	gnomAD v4
9	g.133644464T>C	CA2692393612	DBH	c.1024+144T>C (n.1024+144T>C)	gnomAD v4
9	g.133644465C>A	CA2692393614	DBH	c.1024+145C>A (n.1024+145C>A)	gnomAD v4
9	g.133644465C=	CA1882777295	DBH	c.1024+145C= (n.1024+145C=)
9	g.133644465C>G	CA200964160	DBH	c.1024+145C>G (n.1024+145C>G)	dbSNP gnomAD v4
9	g.133644466del	CA2692393613	DBH	c.1024+146del (n.1024+146del)	gnomAD v4
9	g.133644466C>A	CA2580897401	DBH	c.1024+146C>A (n.1024+146C>A)	gnomAD v4
9	g.133644466C=	CA1882777296	DBH	c.1024+146C= (n.1024+146C=)
9	g.133644466C>G	CA2580897400	DBH	c.1024+146C>G (n.1024+146C>G)
9	g.133644466C>T	CA200964162	DBH	c.1024+146C>T (n.1024+146C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644467G>A	CA200964163	DBH	c.1024+147G>A (n.1024+147G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644467G>C	CA1882777298	DBH	c.1024+147G>C (n.1024+147G>C)	dbSNP
9	g.133644467G=	CA1882777297	DBH	c.1024+147G= (n.1024+147G=)
9	g.133644467G>T	CA2692393615	DBH	c.1024+147G>T (n.1024+147G>T)	gnomAD v4
9	g.133644468C>A	CA2692393616	DBH	c.1024+148C>A (n.1024+148C>A)	gnomAD v4
9	g.133644469T>C	CA200964165	DBH	c.1024+149T>C (n.1024+149T>C)	dbSNP gnomAD v4
9	g.133644469T=	CA1882777299	DBH	c.1024+149T= (n.1024+149T=)
9	g.133644470G>A	CA200964171	DBH	c.1024+150G>A (n.1024+150G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644470G=	CA1882777300	DBH	c.1024+150G= (n.1024+150G=)
9	g.133644470G>T	CA2692393617	DBH	c.1024+150G>T (n.1024+150G>T)	gnomAD v4
9	g.133644471T>A	CA2692393618	DBH	c.1024+151T>A (n.1024+151T>A)	gnomAD v4
9	g.133644471T>C	CA1129759702	DBH	c.1024+151T>C (n.1024+151T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644471T=	CA1882777302	DBH	c.1024+151T= (n.1024+151T=)
9	g.133644471_133644472dup	CA1882777301	DBH	c.1024+151_1024+152dup (n.1024+151_1024+152dup)	dbSNP
9	g.133644472C>A	CA2692393620	DBH	c.1024+152C>A (n.1024+152C>A)	gnomAD v4
9	g.133644472C=	CA1882777303	DBH	c.1024+152C= (n.1024+152C=)
9	g.133644472C>T	CA1129759703	DBH	c.1024+152C>T (n.1024+152C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644473del	CA2692393619	DBH	c.1024+153del (n.1024+153del)	gnomAD v4
9	g.133644474A=	CA1882777304	DBH	c.1024+154A= (n.1024+154A=)
9	g.133644474A>G	CA860776907	DBH	c.1024+154A>G (n.1024+154A>G)	dbSNP
9	g.133644475T>C	CA2720683486	DBH	c.1024+155T>C (n.1024+155T>C)	dbSNP
9	g.133644477T>A	CA1882777306	DBH	c.1024+157T>A (n.1024+157T>A)	dbSNP
9	g.133644477T=	CA1882777305	DBH	c.1024+157T= (n.1024+157T=)
9	g.133644479C=	CA1882777307	DBH	c.1024+159C= (n.1024+159C=)
9	g.133644479C>T	CA1882777308	DBH	c.1024+159C>T (n.1024+159C>T)	dbSNP
9	g.133644480C=	CA1882777309	DBH	c.1024+160C= (n.1024+160C=)
9	g.133644480C>T	CA200964172	DBH	c.1024+160C>T (n.1024+160C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644482T>A	CA200964173	DBH	c.1024+162T>A (n.1024+162T>A)	dbSNP
9	g.133644482T=	CA1882777310	DBH	c.1024+162T= (n.1024+162T=)
9	g.133644484G>A	CA860776912	DBH	c.1024+164G>A (n.1024+164G>A)	dbSNP
9	g.133644484G=	CA1882777311	DBH	c.1024+164G= (n.1024+164G=)
9	g.133644486_133644487delinsTG	CA1882777312	DBH	c.1024+166_1024+167delinsTG (n.1024+166_1024+167delinsTG)
9	g.133644487del	CA200964178	DBH	c.1024+167del (n.1024+167del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644487G>A	CA860776915	DBH	c.1024+167G>A (n.1024+167G>A)	dbSNP
9	g.133644487G=	CA1882777313	DBH	c.1024+167G= (n.1024+167G=)
9	g.133644489G>A	CA1882777315	DBH	c.1024+169G>A (n.1024+169G>A)	dbSNP
9	g.133644489G=	CA1882777314	DBH	c.1024+169G= (n.1024+169G=)
9	g.133644491T>G	CA1882777317	DBH	c.1024+171T>G (n.1024+171T>G)	dbSNP
9	g.133644491T=	CA1882777316	DBH	c.1024+171T= (n.1024+171T=)
9	g.133644492G>A	CA1129759706	DBH	c.1024+172G>A (n.1024+172G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644492G=	CA1882777318	DBH	c.1024+172G= (n.1024+172G=)
9	g.133644494_133644496delinsGCT	CA1882777319	DBH	c.1024+174_1024+176delinsGCT (n.1024+174_1024+176delinsGCT)
9	g.133644496_133644497del	CA860776916	DBH	c.1024+176_1024+177del (n.1024+176_1024+177del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644497_133644509delinsCCCAGGGACAGGA	CA1882777320	DBH	c.1024+177_1024+189delinsCCCAGGGACAGGA (n.1024+177_1024+189delinsCCCAGGGACAGGA)
9	g.133644500_133644511del	CA860776919	DBH	c.1024+180_1024+191del (n.1024+180_1024+191del)	dbSNP
9	g.133644499C=	CA1882777321	DBH	c.1024+179C= (n.1024+179C=)
9	g.133644499C>T	CA13127554	DBH	c.1024+179C>T (n.1024+179C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644500A=	CA1882777323	DBH	c.1024+180A= (n.1024+180A=)
9	g.133644500A>C	CA1882777322	DBH	c.1024+180A>C (n.1024+180A>C)	dbSNP
9	g.133644501G>T	CA2522002925	DBH	c.1024+181G>T (n.1024+181G>T)
9	g.133644503dup	CA1882777324	DBH	c.1024+183dup (n.1024+183dup)	dbSNP
9	g.133644503G>C	CA200964185	DBH	c.1024+183G>C (n.1024+183G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644503G=	CA1882777325	DBH	c.1024+183G= (n.1024+183G=)
9	g.133644505C=	CA1882777326	DBH	c.1024+185C= (n.1024+185C=)
9	g.133644505C>G	CA591067161	DBH	c.1024+185C>G (n.1024+185C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644505C>T	CA200964190	DBH	c.1024+185C>T (n.1024+185C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644507G=	CA1882777327	DBH	c.1024+187G= (n.1024+187G=)
9	g.133644507G>T	CA1882777328	DBH	c.1024+187G>T (n.1024+187G>T)	dbSNP
9	g.133644508G>A	CA200964211	DBH	c.1024+188G>A (n.1024+188G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644508G>C	CA200964229	DBH	c.1024+188G>C (n.1024+188G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644508G=	CA1882777329	DBH	c.1024+188G= (n.1024+188G=)
9	g.133644510C=	CA1882777330	DBH	c.1024+190C= (n.1024+190C=)
9	g.133644510C>T	CA1882777331	DBH	c.1024+190C>T (n.1024+190C>T)	dbSNP
9	g.133644512T>A	CA2580575596	DBH	c.1024+192T>A (n.1024+192T>A)
9	g.133644512T>C	CA16375938	DBH	c.1024+192T>C (n.1024+192T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644512T>G	CA2580575597	DBH	c.1024+192T>G (n.1024+192T>G)
9	g.133644512T=	CA1882777332	DBH	c.1024+192T= (n.1024+192T=)
9	g.133644513C>A	CA1882777334	DBH	c.1024+193C>A (n.1024+193C>A)	dbSNP
9	g.133644513C=	CA1882777333	DBH	c.1024+193C= (n.1024+193C=)
9	g.133644513C>T	CA200964235	DBH	c.1024+193C>T (n.1024+193C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644514G>A	CA200964246	DBH	c.1024+194G>A (n.1024+194G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644514G>C	CA200964271	DBH	c.1024+194G>C (n.1024+194G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644514G=	CA1882777335	DBH	c.1024+194G= (n.1024+194G=)
9	g.133644514G>T	CA200964274	DBH	c.1024+194G>T (n.1024+194G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644519G=	CA1882777336	DBH	c.1024+199G= (n.1024+199G=)
9	g.133644519G>T	CA200964275	DBH	c.1024+199G>T (n.1024+199G>T)	dbSNP
9	g.133644520C=	CA1882777337	DBH	c.1024+200C= (n.1024+200C=)
9	g.133644520C>G	CA200964280	DBH	c.1024+200C>G (n.1024+200C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644520C>T	CA1882777338	DBH	c.1024+200C>T (n.1024+200C>T)	dbSNP
9	g.133644522C=	CA1882777339	DBH	c.1024+202C= (n.1024+202C=)
9	g.133644522C>T	CA591067162	DBH	c.1024+202C>T (n.1024+202C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644523A>C	CA1129759720	DBH	c.1024+203A>C (n.1024+203A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.133644526C=	CA1882777340	DBH	c.1024+206C= (n.1024+206C=)
9	g.133644526C>T	CA860776934	DBH	c.1024+206C>T (n.1024+206C>T)	dbSNP
9	g.133644527del	CA2786175616	DBH	c.1024+207del (n.1024+207del)

Number of alleles fetched