| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133600970_133600974delinsAAAAT | CA1403050090 | TOPBP1 | c.*276_*280delinsATTTT (n.*276_*280delinsATTTT) n.163-2344_163-2340delinsATTTT n.4873_4877delinsATTTT | |
| 3 | g.133600976_133600979del | CA546280132 | TOPBP1 | c.*276_*279del (n.*276_*279del) n.163-2344_163-2341del n.4873_4876del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600973A= | CA1403050091 | TOPBP1 | c.*277T= (n.*277T=) n.163-2343T= n.4874T= | |
| 3 | g.133600973A>G | CA1403050092 | TOPBP1 | c.*277T>C (n.*277T>C) n.163-2343T>C n.4874T>C | dbSNP |
| 3 | g.133600980T>C | CA899117075 | TOPBP1 | c.*270A>G (n.*270A>G) n.163-2350A>G n.4867A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600980T= | CA1403050093 | TOPBP1 | c.*270A= (n.*270A=) n.163-2350A= n.4867A= | |
| 3 | g.133600981C>A | CA1403050095 | TOPBP1 | c.*269G>T (n.*269G>T) n.163-2351G>T n.4866G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600981C= | CA1403050094 | TOPBP1 | c.*269G= (n.*269G=) n.163-2351G= n.4866G= | |
| 3 | g.133600984T>G | CA2667757837 | TOPBP1 | c.*266A>C (n.*266A>C) n.163-2354A>C n.4863A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600987A= | CA1403050096 | TOPBP1 | c.*263T= (n.*263T=) n.163-2357T= n.4860T= | |
| 3 | g.133600987A>C | CA83635582 | TOPBP1 | c.*263T>G (n.*263T>G) n.163-2357T>G n.4860T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600987A>G | CA1403050097 | TOPBP1 | c.*263T>C (n.*263T>C) n.163-2357T>C n.4860T>C | dbSNP |
| 3 | g.133600989A>G | CA2667757838 | TOPBP1 | c.*261T>C (n.*261T>C) n.163-2359T>C n.4858T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600990G>A | CA2580588124 | TOPBP1 | c.*260C>T (n.*260C>T) n.163-2360C>T n.4857C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600990G>C | CA83635583 | TOPBP1 | c.*260C>G (n.*260C>G) n.163-2360C>G n.4857C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600990G= | CA1403050098 | TOPBP1 | c.*260C= (n.*260C=) n.163-2360C= n.4857C= | |
| 3 | g.133600990G>T | CA2580588125 | TOPBP1 | c.*260C>A (n.*260C>A) n.163-2360C>A n.4857C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600991A= | CA1403050099 | TOPBP1 | c.*259T= (n.*259T=) n.163-2361T= n.4856T= | |
| 3 | g.133600991A>C | CA1403050100 | TOPBP1 | c.*259T>G (n.*259T>G) n.163-2361T>G n.4856T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133600995C= | CA1403050101 | TOPBP1 | c.*255G= (n.*255G=) n.163-2365G= n.4852G= | |
| 3 | g.133600995C>T | CA1053731594 | TOPBP1 | c.*255G>A (n.*255G>A) n.163-2365G>A n.4852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600997A= | CA1403050102 | TOPBP1 | c.*253T= (n.*253T=) n.163-2367T= n.4850T= | |
| 3 | g.133600997A>C | CA2667757840 | TOPBP1 | c.*253T>G (n.*253T>G) n.163-2367T>G n.4850T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600997A>G | CA83635585 | TOPBP1 | c.*253T>C (n.*253T>C) n.163-2367T>C n.4850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600998T>C | CA546280133 | TOPBP1 | c.*252A>G (n.*252A>G) n.163-2368A>G n.4849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133600998T>G | CA2667757841 | TOPBP1 | c.*252A>C (n.*252A>C) n.163-2368A>C n.4849A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600998T= | CA1403050103 | TOPBP1 | c.*252A= (n.*252A=) n.163-2368A= n.4849A= | |
| 3 | g.133600999G>A | CA2667757842 | TOPBP1 | c.*251C>T (n.*251C>T) n.163-2369C>T n.4848C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133600999G>T | CA2667757844 | TOPBP1 | c.*251C>A (n.*251C>A) n.163-2369C>A n.4848C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601000T>G | CA2667757845 | TOPBP1 | c.*250A>C (n.*250A>C) n.163-2370A>C n.4847A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601001G>T | CA2667757846 | TOPBP1 | c.*249C>A (n.*249C>A) n.163-2371C>A n.4846C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601002G= | CA1403050105 | TOPBP1 | c.*248C= (n.*248C=) n.163-2372C= n.4845C= | |
| 3 | g.133601002G>T | CA1403050106 | TOPBP1 | c.*248C>A (n.*248C>A) n.163-2372C>A n.4845C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601002_133601003delinsGT | CA1403050104 | TOPBP1 | c.*247_*248delinsAC (n.*247_*248delinsAC) n.163-2373_163-2372delinsAC n.4844_4845delinsAC | |
| 3 | g.133601003T>C | CA1403050108 | TOPBP1 | c.*247A>G (n.*247A>G) n.163-2373A>G n.4844A>G | dbSNP |
| 3 | g.133601003T= | CA1403050107 | TOPBP1 | c.*247A= (n.*247A=) n.163-2373A= n.4844A= | |
| 3 | g.133601005del | CA546280134 | TOPBP1 | c.*247del (n.*247del) n.163-2373del n.4844del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601007A= | CA1403050109 | TOPBP1 | c.*243T= (n.*243T=) n.163-2377T= n.4840T= | |
| 3 | g.133601007A>C | CA83635588 | TOPBP1 | c.*243T>G (n.*243T>G) n.163-2377T>G n.4840T>G | dbSNP |
| 3 | g.133601007A>G | CA1403050110 | TOPBP1 | c.*243T>C (n.*243T>C) n.163-2377T>C n.4840T>C | dbSNP |
| 3 | g.133601008C>A | CA2667757847 | TOPBP1 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.163-2378G>T n.4839G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601008C= | CA1403050111 | TOPBP1 | c.*242G= (n.*242G=) n.163-2378G= n.4839G= | |
| 3 | g.133601008C>T | CA83635600 | TOPBP1 | c.*242G>A (n.*242G>A) n.163-2378G>A n.4839G>A | dbSNP |
| 3 | g.133601011C>A | CA2667757848 | TOPBP1 | c.*239G>T (n.*239G>T) n.163-2381G>T n.4836G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601011C>T | CA2667757849 | TOPBP1 | c.*239G>A (n.*239G>A) n.163-2381G>A n.4836G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601012A>C | CA2667757850 | TOPBP1 | c.*238T>G (n.*238T>G) n.163-2382T>G n.4835T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601013A>C | CA2667757851 | TOPBP1 | c.*237T>G (n.*237T>G) n.163-2383T>G n.4834T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601014G>A | CA2758475141 | TOPBP1 | c.*236C>T (n.*236C>T) n.163-2384C>T n.4833C>T | |
| 3 | g.133601014G>T | CA2667757852 | TOPBP1 | c.*236C>A (n.*236C>A) n.163-2384C>A n.4833C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601015C>A | CA2667757853 | TOPBP1 | c.*235G>T (n.*235G>T) n.163-2385G>T n.4832G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601016T>C | CA2667757854 | TOPBP1 | c.*234A>G (n.*234A>G) n.163-2386A>G n.4831A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601017A>T | CA2667757855 | TOPBP1 | c.*233T>A (n.*233T>A) n.163-2387T>A n.4830T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601018G>A | CA2667757857 | TOPBP1 | c.*232C>T (n.*232C>T) n.163-2388C>T n.4829C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601018G>T | CA2667757856 | TOPBP1 | c.*232C>A (n.*232C>A) n.163-2388C>A n.4829C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601019C>A | CA2667757858 | TOPBP1 | c.*231G>T (n.*231G>T) n.163-2389G>T n.4828G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601019C= | CA1403050112 | TOPBP1 | c.*231G= (n.*231G=) n.163-2389G= n.4828G= | |
| 3 | g.133601019C>T | CA1403050113 | TOPBP1 | c.*231G>A (n.*231G>A) n.163-2389G>A n.4828G>A | dbSNP |
| 3 | g.133601020T>C | CA2667757859 | TOPBP1 | c.*230A>G (n.*230A>G) n.163-2390A>G n.4827A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601021G>A | CA83635605 | TOPBP1 | c.*229C>T (n.*229C>T) n.163-2391C>T n.4826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601021G>C | CA2580588127 | TOPBP1 | c.*229C>G (n.*229C>G) n.163-2391C>G n.4826C>G | |
| 3 | g.133601021G= | CA1403050114 | TOPBP1 | c.*229C= (n.*229C=) n.163-2391C= n.4826C= | |
| 3 | g.133601021G>T | CA2580588126 | TOPBP1 | c.*229C>A (n.*229C>A) n.163-2391C>A n.4826C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601024_133601026del | CA2667757860 | TOPBP1 | c.*227_*229del (n.*227_*229del) n.163-2393_163-2391del n.4824_4826del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601023G>C | CA83635610 | TOPBP1 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.163-2393C>G n.4824C>G | dbSNP |
| 3 | g.133601023G= | CA1403050115 | TOPBP1 | c.*227C= (n.*227C=) n.163-2393C= n.4824C= | |
| 3 | g.133601023G>T | CA2667757861 | TOPBP1 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.163-2393C>A n.4824C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601025A= | CA1403050116 | TOPBP1 | c.*225T= (n.*225T=) n.163-2395T= n.4822T= | |
| 3 | g.133601025A>T | CA83635620 | TOPBP1 | c.*225T>A (n.*225T>A) n.163-2395T>A n.4822T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601026G>C | CA83635629 | TOPBP1 | c.*224C>G (n.*224C>G) n.163-2396C>G n.4821C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601026G= | CA1403050117 | TOPBP1 | c.*224C= (n.*224C=) n.163-2396C= n.4821C= | |
| 3 | g.133601027T>A | CA2667757862 | TOPBP1 | c.*223A>T (n.*223A>T) n.163-2397A>T n.4820A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601027T>C | CA546280135 | TOPBP1 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.163-2397A>G n.4820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601027T= | CA1403050118 | TOPBP1 | c.*223A= (n.*223A=) n.163-2397A= n.4820A= | |
| 3 | g.133601029G>A | CA2667757863 | TOPBP1 | c.*221C>T (n.*221C>T) n.163-2399C>T n.4818C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601029G>C | CA2667757865 | TOPBP1 | c.*221C>G (n.*221C>G) n.163-2399C>G n.4818C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601029G= | CA1403050119 | TOPBP1 | c.*221C= (n.*221C=) n.163-2399C= n.4818C= | |
| 3 | g.133601029G>T | CA1053731614 | TOPBP1 | c.*221C>A (n.*221C>A) n.163-2399C>A n.4818C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601031A>G | CA2667757866 | TOPBP1 | c.*219T>C (n.*219T>C) n.163-2401T>C n.4816T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601032T>G | CA2667757867 | TOPBP1 | c.*218A>C (n.*218A>C) n.163-2402A>C n.4815A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601033_133601036delinsTTTG | CA1403050120 | TOPBP1 | c.*214_*217delinsCAAA (n.*214_*217delinsCAAA) n.163-2406_163-2403delinsCAAA n.4811_4814delinsCAAA | |
| 3 | g.133601034T>A | CA2580588128 | TOPBP1 | c.*216A>T (n.*216A>T) n.163-2404A>T n.4813A>T | |
| 3 | g.133601034T>C | CA83635648 | TOPBP1 | c.*216A>G (n.*216A>G) n.163-2404A>G n.4813A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601034T>G | CA2580588129 | TOPBP1 | c.*216A>C (n.*216A>C) n.163-2404A>C n.4813A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601034T= | CA1403050122 | TOPBP1 | c.*216A= (n.*216A=) n.163-2404A= n.4813A= | |
| 3 | g.133601039_133601041del | CA1403050121 | TOPBP1 | c.*214_*216del (n.*214_*216del) n.163-2406_163-2404del n.4811_4813del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601035T>G | CA899117090 | TOPBP1 | c.*215A>C (n.*215A>C) n.163-2405A>C n.4812A>C | dbSNP |
| 3 | g.133601035T= | CA1403050123 | TOPBP1 | c.*215A= (n.*215A=) n.163-2405A= n.4812A= | |
| 3 | g.133601036G>C | CA2758475142 | TOPBP1 | c.*214C>G (n.*214C>G) n.163-2406C>G n.4811C>G | |
| 3 | g.133601036G= | CA1403050124 | TOPBP1 | c.*214C= (n.*214C=) n.163-2406C= n.4811C= | |
| 3 | g.133601036G>T | CA83635659 | TOPBP1 | c.*214C>A (n.*214C>A) n.163-2406C>A n.4811C>A | dbSNP |
| 3 | g.133601037T>C | CA899117096 | TOPBP1 | c.*213A>G (n.*213A>G) n.163-2407A>G n.4810A>G | dbSNP |
| 3 | g.133601037T= | CA1403050125 | TOPBP1 | c.*213A= (n.*213A=) n.163-2407A= n.4810A= | |
| 3 | g.133601038T>C | CA1053731615 | TOPBP1 | c.*212A>G (n.*212A>G) n.163-2408A>G n.4809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601038T= | CA1403050126 | TOPBP1 | c.*212A= (n.*212A=) n.163-2408A= n.4809A= | |
| 3 | g.133601039G>T | CA2667757868 | TOPBP1 | c.*211C>A (n.*211C>A) n.163-2409C>A n.4808C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601041T>C | CA899117097 | TOPBP1 | c.*209A>G (n.*209A>G) n.163-2411A>G n.4806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601041T= | CA1403050127 | TOPBP1 | c.*209A= (n.*209A=) n.163-2411A= n.4806A= | |
| 3 | g.133601042A>G | CA2758475143 | TOPBP1 | c.*208T>C (n.*208T>C) n.163-2412T>C n.4805T>C | |
| 3 | g.133601045del | CA2667757870 | TOPBP1 | c.*207del (n.*207del) n.163-2413del n.4804del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601044T>G | CA899117102 | TOPBP1 | c.*206A>C (n.*206A>C) n.163-2414A>C n.4803A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601044T= | CA1403050128 | TOPBP1 | c.*206A= (n.*206A=) n.163-2414A= n.4803A= | |
| 3 | g.133601046C>A | CA2667757871 | TOPBP1 | c.*204G>T (n.*204G>T) n.163-2416G>T n.4801G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601047A= | CA1403050129 | TOPBP1 | c.*203T= (n.*203T=) n.163-2417T= n.4800T= | |
| 3 | g.133601047A>G | CA1053731618 | TOPBP1 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.163-2417T>C n.4800T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601047A>T | CA2667757872 | TOPBP1 | c.*203T>A (n.*203T>A) n.163-2417T>A n.4800T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>A | CA2667757873 | TOPBP1 | c.*202C>T (n.*202C>T) n.163-2418C>T n.4799C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>C | CA2667757874 | TOPBP1 | c.*202C>G (n.*202C>G) n.163-2418C>G n.4799C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601048G>T | CA2667757875 | TOPBP1 | c.*202C>A (n.*202C>A) n.163-2418C>A n.4799C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601049G>A | CA83635664 | TOPBP1 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.163-2419C>T n.4798C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601049G= | CA1403050130 | TOPBP1 | c.*201C= (n.*201C=) n.163-2419C= n.4798C= | |
| 3 | g.133601053C= | CA1403050131 | TOPBP1 | c.*197G= (n.*197G=) n.163-2423G= n.4794G= | |
| 3 | g.133601053C>G | CA1403050132 | TOPBP1 | c.*197G>C (n.*197G>C) n.163-2423G>C n.4794G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601053C>T | CA899117106 | TOPBP1 | c.*197G>A (n.*197G>A) n.163-2423G>A n.4794G>A | dbSNP |
| 3 | g.133601058del | CA2667757877 | TOPBP1 | c.*196del (n.*196del) n.163-2424del n.4793del | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601056T>C | CA2667757879 | TOPBP1 | c.*194A>G (n.*194A>G) n.163-2426A>G n.4791A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601060T>C | CA83635689 | TOPBP1 | c.*190A>G (n.*190A>G) n.163-2430A>G n.4787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601060T= | CA1403050133 | TOPBP1 | c.*190A= (n.*190A=) n.163-2430A= n.4787A= | |
| 3 | g.133601064G>T | CA2667757881 | TOPBP1 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.163-2434C>A n.4783C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601065A= | CA1403050134 | TOPBP1 | c.*185T= (n.*185T=) n.163-2435T= n.4782T= | |
| 3 | g.133601065A>G | CA83635694 | TOPBP1 | c.*185T>C (n.*185T>C) n.163-2435T>C n.4782T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601066A>G | CA2667757883 | TOPBP1 | c.*184T>C (n.*184T>C) n.163-2436T>C n.4781T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601067A>G | CA2667757885 | TOPBP1 | c.*183T>C (n.*183T>C) n.163-2437T>C n.4780T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601068C>A | CA2667757886 | TOPBP1 | c.*182G>T (n.*182G>T) n.163-2438G>T n.4779G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601068C>T | CA2667757887 | TOPBP1 | c.*182G>A (n.*182G>A) n.163-2438G>A n.4779G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601069A= | CA1403050135 | TOPBP1 | c.*181T= (n.*181T=) n.163-2439T= n.4778T= | |
| 3 | g.133601069A>G | CA83635714 | TOPBP1 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.163-2439T>C n.4778T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601069A>T | CA83635698 | TOPBP1 | c.*181T>A (n.*181T>A) n.163-2439T>A n.4778T>A | dbSNP |
| 3 | g.133601070G>A | CA2566330211 | TOPBP1 | c.*180C>T (n.*180C>T) n.163-2440C>T n.4777C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.133601071T>C | CA1053731619 | TOPBP1 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.163-2441A>G n.4776A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.133601071T= | CA1403050136 | TOPBP1 | c.*179A= (n.*179A=) n.163-2441A= n.4776A= | |
| 3 | g.133601072T>G | CA1403050138 | TOPBP1 | c.*178A>C (n.*178A>C) n.163-2442A>C n.4775A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.133601072T= | CA1403050137 | TOPBP1 | c.*178A= (n.*178A=) n.163-2442A= n.4775A= | |
| 3 | g.133601073A>T | CA2667757890 | TOPBP1 | c.*177T>A (n.*177T>A) n.163-2443T>A n.4774T>A | gnomAD v4 |