Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13359859A>G | CA2582839295 | CACNA1A | c.785-60T>C (n.785-60T>C) n.500-60T>C n.144-60T>C c.644-60T>C (n.644-60T>C) n.638-60T>C c.980-60T>C (n.980-60T>C) n.5-60T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359860T>G | CA783474295 | CACNA1A | c.785-61A>C (n.785-61A>C) n.500-61A>C n.144-61A>C c.644-61A>C (n.644-61A>C) n.638-61A>C c.980-61A>C (n.980-61A>C) n.5-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359860T= | CA2323854433 | CACNA1A | c.785-61A= (n.785-61A=) n.500-61A= n.144-61A= c.644-61A= (n.644-61A=) n.638-61A= c.980-61A= (n.980-61A=) n.5-61A= | |
19 | g.13359861A= | CA2323854434 | CACNA1A | c.785-62T= (n.785-62T=) n.500-62T= n.144-62T= c.644-62T= (n.644-62T=) n.638-62T= c.980-62T= (n.980-62T=) n.5-62T= | |
19 | g.13359861A>C | CA2323854435 | CACNA1A | c.785-62T>G (n.785-62T>G) n.500-62T>G n.144-62T>G c.644-62T>G (n.644-62T>G) n.638-62T>G c.980-62T>G (n.980-62T>G) n.5-62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359861A>G | CA2576643086 | CACNA1A | c.785-62T>C (n.785-62T>C) n.500-62T>C n.144-62T>C c.644-62T>C (n.644-62T>C) n.638-62T>C c.980-62T>C (n.980-62T>C) n.5-62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359861A>T | CA2582839296 | CACNA1A | c.785-62T>A (n.785-62T>A) n.500-62T>A n.144-62T>A c.644-62T>A (n.644-62T>A) n.638-62T>A c.980-62T>A (n.980-62T>A) n.5-62T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359862G>A | CA2582839297 | CACNA1A | c.785-63C>T (n.785-63C>T) n.500-63C>T n.144-63C>T c.644-63C>T (n.644-63C>T) n.638-63C>T c.980-63C>T (n.980-63C>T) n.5-63C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359864del | CA2576643087 | CACNA1A | c.785-63del (n.785-63del) n.500-63del n.144-63del c.644-63del (n.644-63del) n.638-63del c.980-63del (n.980-63del) n.5-63del | |
19 | g.13359863G>A | CA2582839298 | CACNA1A | c.785-64C>T (n.785-64C>T) n.500-64C>T n.144-64C>T c.644-64C>T (n.644-64C>T) n.638-64C>T c.980-64C>T (n.980-64C>T) n.5-64C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359863G>C | CA2582839299 | CACNA1A | c.785-64C>G (n.785-64C>G) n.500-64C>G n.144-64C>G c.644-64C>G (n.644-64C>G) n.638-64C>G c.980-64C>G (n.980-64C>G) n.5-64C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359863G>T | CA2576643088 | CACNA1A | c.785-64C>A (n.785-64C>A) n.500-64C>A n.144-64C>A c.644-64C>A (n.644-64C>A) n.638-64C>A c.980-64C>A (n.980-64C>A) n.5-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359864G>A | CA993715892 | CACNA1A | c.785-65C>T (n.785-65C>T) n.500-65C>T n.144-65C>T c.644-65C>T (n.644-65C>T) n.638-65C>T c.980-65C>T (n.980-65C>T) n.5-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359864G= | CA2323854436 | CACNA1A | c.785-65C= (n.785-65C=) n.500-65C= n.144-65C= c.644-65C= (n.644-65C=) n.638-65C= c.980-65C= (n.980-65C=) n.5-65C= | |
19 | g.13359864G>T | CA2582839300 | CACNA1A | c.785-65C>A (n.785-65C>A) n.500-65C>A n.144-65C>A c.644-65C>A (n.644-65C>A) n.638-65C>A c.980-65C>A (n.980-65C>A) n.5-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359866C>A | CA2582839302 | CACNA1A | c.785-67G>T (n.785-67G>T) n.500-67G>T n.144-67G>T c.644-67G>T (n.644-67G>T) n.638-67G>T c.980-67G>T (n.980-67G>T) n.5-67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359867del | CA2582839301 | CACNA1A | c.785-67del (n.785-67del) n.500-67del n.144-67del c.644-67del (n.644-67del) n.638-67del c.980-67del (n.980-67del) n.5-67del | gnomAD v4 |
19 | g.13359867C>A | CA2582839303 | CACNA1A | c.785-68G>T (n.785-68G>T) n.500-68G>T n.144-68G>T c.644-68G>T (n.644-68G>T) n.638-68G>T c.980-68G>T (n.980-68G>T) n.5-68G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359867C>T | CA2576643089 | CACNA1A | c.785-68G>A (n.785-68G>A) n.500-68G>A n.144-68G>A c.644-68G>A (n.644-68G>A) n.638-68G>A c.980-68G>A (n.980-68G>A) n.5-68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359868A= | CA2323854437 | CACNA1A | c.785-69T= (n.785-69T=) n.500-69T= n.144-69T= c.644-69T= (n.644-69T=) n.638-69T= c.980-69T= (n.980-69T=) n.5-69T= | |
19 | g.13359868A>C | CA305554910 | CACNA1A | c.785-69T>G (n.785-69T>G) n.500-69T>G n.144-69T>G c.644-69T>G (n.644-69T>G) n.638-69T>G c.980-69T>G (n.980-69T>G) n.5-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359869G>T | CA2576643090 | CACNA1A | c.785-70C>A (n.785-70C>A) n.500-70C>A n.144-70C>A c.644-70C>A (n.644-70C>A) n.638-70C>A c.980-70C>A (n.980-70C>A) n.5-70C>A | |
19 | g.13359871G>T | CA2576643091 | CACNA1A | c.785-72C>A (n.785-72C>A) n.500-72C>A n.144-72C>A c.644-72C>A (n.644-72C>A) n.638-72C>A c.980-72C>A (n.980-72C>A) n.5-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359873C>A | CA2576643093 | CACNA1A | c.785-74G>T (n.785-74G>T) n.500-74G>T n.144-74G>T c.644-74G>T (n.644-74G>T) n.638-74G>T c.980-74G>T (n.980-74G>T) n.5-74G>T | |
19 | g.13359875_13359876del | CA2576643092 | CACNA1A | c.785-75_785-74del (n.785-75_785-74del) n.500-75_500-74del n.144-75_144-74del c.644-75_644-74del (n.644-75_644-74del) n.638-75_638-74del c.980-75_980-74del (n.980-75_980-74del) n.5-75_5-74del | |
19 | g.13359874T>C | CA305554917 | CACNA1A | c.785-75A>G (n.785-75A>G) n.500-75A>G n.144-75A>G c.644-75A>G (n.644-75A>G) n.638-75A>G c.980-75A>G (n.980-75A>G) n.5-75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359874T= | CA2323854438 | CACNA1A | c.785-75A= (n.785-75A=) n.500-75A= n.144-75A= c.644-75A= (n.644-75A=) n.638-75A= c.980-75A= (n.980-75A=) n.5-75A= | |
19 | g.13359875C>A | CA2582839304 | CACNA1A | c.785-76G>T (n.785-76G>T) n.500-76G>T n.144-76G>T c.644-76G>T (n.644-76G>T) n.638-76G>T c.980-76G>T (n.980-76G>T) n.5-76G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359876T>A | CA2582839305 | CACNA1A | c.785-77A>T (n.785-77A>T) n.500-77A>T n.144-77A>T c.644-77A>T (n.644-77A>T) n.638-77A>T c.980-77A>T (n.980-77A>T) n.5-77A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359877A>G | CA2582839306 | CACNA1A | c.785-78T>C (n.785-78T>C) n.500-78T>C n.144-78T>C c.644-78T>C (n.644-78T>C) n.638-78T>C c.980-78T>C (n.980-78T>C) n.5-78T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359877A>T | CA2582839307 | CACNA1A | c.785-78T>A (n.785-78T>A) n.500-78T>A n.144-78T>A c.644-78T>A (n.644-78T>A) n.638-78T>A c.980-78T>A (n.980-78T>A) n.5-78T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359878T>A | CA2582839308 | CACNA1A | c.785-79A>T (n.785-79A>T) n.500-79A>T n.144-79A>T c.644-79A>T (n.644-79A>T) n.638-79A>T c.980-79A>T (n.980-79A>T) n.5-79A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359878T>C | CA632123192 | CACNA1A | c.785-79A>G (n.785-79A>G) n.500-79A>G n.144-79A>G c.644-79A>G (n.644-79A>G) n.638-79A>G c.980-79A>G (n.980-79A>G) n.5-79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359878T= | CA2323854439 | CACNA1A | c.785-79A= (n.785-79A=) n.500-79A= n.144-79A= c.644-79A= (n.644-79A=) n.638-79A= c.980-79A= (n.980-79A=) n.5-79A= | |
19 | g.13359880A>C | CA2582839309 | CACNA1A | c.785-81T>G (n.785-81T>G) n.500-81T>G n.144-81T>G c.644-81T>G (n.644-81T>G) n.638-81T>G c.980-81T>G (n.980-81T>G) n.5-81T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359880A>T | CA2582839310 | CACNA1A | c.785-81T>A (n.785-81T>A) n.500-81T>A n.144-81T>A c.644-81T>A (n.644-81T>A) n.638-81T>A c.980-81T>A (n.980-81T>A) n.5-81T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359881T>C | CA2323854441 | CACNA1A | c.785-82A>G (n.785-82A>G) n.500-82A>G n.144-82A>G c.644-82A>G (n.644-82A>G) n.638-82A>G c.980-82A>G (n.980-82A>G) n.5-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359881T>G | CA2582839311 | CACNA1A | c.785-82A>C (n.785-82A>C) n.500-82A>C n.144-82A>C c.644-82A>C (n.644-82A>C) n.638-82A>C c.980-82A>C (n.980-82A>C) n.5-82A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359881T= | CA2323854440 | CACNA1A | c.785-82A= (n.785-82A=) n.500-82A= n.144-82A= c.644-82A= (n.644-82A=) n.638-82A= c.980-82A= (n.980-82A=) n.5-82A= | |
19 | g.13359882G>A | CA2582839312 | CACNA1A | c.785-83C>T (n.785-83C>T) n.500-83C>T n.144-83C>T c.644-83C>T (n.644-83C>T) n.638-83C>T c.980-83C>T (n.980-83C>T) n.5-83C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359882G>T | CA2576643094 | CACNA1A | c.785-83C>A (n.785-83C>A) n.500-83C>A n.144-83C>A c.644-83C>A (n.644-83C>A) n.638-83C>A c.980-83C>A (n.980-83C>A) n.5-83C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359883C>A | CA2582839313 | CACNA1A | c.785-84G>T (n.785-84G>T) n.500-84G>T n.144-84G>T c.644-84G>T (n.644-84G>T) n.638-84G>T c.980-84G>T (n.980-84G>T) n.5-84G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359883C>T | CA2582839314 | CACNA1A | c.785-84G>A (n.785-84G>A) n.500-84G>A n.144-84G>A c.644-84G>A (n.644-84G>A) n.638-84G>A c.980-84G>A (n.980-84G>A) n.5-84G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359884T>C | CA783474299 | CACNA1A | c.785-85A>G (n.785-85A>G) n.500-85A>G n.144-85A>G c.644-85A>G (n.644-85A>G) n.638-85A>G c.980-85A>G (n.980-85A>G) n.5-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359884T= | CA2323854442 | CACNA1A | c.785-85A= (n.785-85A=) n.500-85A= n.144-85A= c.644-85A= (n.644-85A=) n.638-85A= c.980-85A= (n.980-85A=) n.5-85A= | |
19 | g.13359885G>A | CA783474300 | CACNA1A | c.785-86C>T (n.785-86C>T) n.500-86C>T n.144-86C>T c.644-86C>T (n.644-86C>T) n.638-86C>T c.980-86C>T (n.980-86C>T) n.5-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359885G= | CA2323854443 | CACNA1A | c.785-86C= (n.785-86C=) n.500-86C= n.144-86C= c.644-86C= (n.644-86C=) n.638-86C= c.980-86C= (n.980-86C=) n.5-86C= | |
19 | g.13359885G>T | CA2582839315 | CACNA1A | c.785-86C>A (n.785-86C>A) n.500-86C>A n.144-86C>A c.644-86C>A (n.644-86C>A) n.638-86C>A c.980-86C>A (n.980-86C>A) n.5-86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359885_13359901delinsGTTGGAACGAATAACTT | CA2323854444 | CACNA1A | c.785-102_785-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC (n.785-102_785-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC) n.500-102_500-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC n.144-102_144-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC c.644-102_644-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC (n.644-102_644-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC) n.638-102_638-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC c.980-102_980-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC (n.980-102_980-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC) n.5-102_5-86delinsAAGTTATTCGTTCCAAC | |
19 | g.13359886T>A | CA993715898 | CACNA1A | c.785-87A>T (n.785-87A>T) n.500-87A>T n.144-87A>T c.644-87A>T (n.644-87A>T) n.638-87A>T c.980-87A>T (n.980-87A>T) n.5-87A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359886T>C | CA2323854446 | CACNA1A | c.785-87A>G (n.785-87A>G) n.500-87A>G n.144-87A>G c.644-87A>G (n.644-87A>G) n.638-87A>G c.980-87A>G (n.980-87A>G) n.5-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359886T= | CA2323854447 | CACNA1A | c.785-87A= (n.785-87A=) n.500-87A= n.144-87A= c.644-87A= (n.644-87A=) n.638-87A= c.980-87A= (n.980-87A=) n.5-87A= | |
19 | g.13359890_13359905del | CA2323854445 | CACNA1A | c.785-102_785-87del (n.785-102_785-87del) n.500-102_500-87del n.144-102_144-87del c.644-102_644-87del (n.644-102_644-87del) n.638-102_638-87del c.980-102_980-87del (n.980-102_980-87del) n.5-102_5-87del | dbSNP |
19 | g.13359888G>A | CA2582839316 | CACNA1A | c.785-89C>T (n.785-89C>T) n.500-89C>T n.144-89C>T c.644-89C>T (n.644-89C>T) n.638-89C>T c.980-89C>T (n.980-89C>T) n.5-89C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359888G>T | CA2576643095 | CACNA1A | c.785-89C>A (n.785-89C>A) n.500-89C>A n.144-89C>A c.644-89C>A (n.644-89C>A) n.638-89C>A c.980-89C>A (n.980-89C>A) n.5-89C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359889G>A | CA2582839317 | CACNA1A | c.785-90C>T (n.785-90C>T) n.500-90C>T n.144-90C>T c.644-90C>T (n.644-90C>T) n.638-90C>T c.980-90C>T (n.980-90C>T) n.5-90C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359889G>T | CA2576643096 | CACNA1A | c.785-90C>A (n.785-90C>A) n.500-90C>A n.144-90C>A c.644-90C>A (n.644-90C>A) n.638-90C>A c.980-90C>A (n.980-90C>A) n.5-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359890A>G | CA2582839318 | CACNA1A | c.785-91T>C (n.785-91T>C) n.500-91T>C n.144-91T>C c.644-91T>C (n.644-91T>C) n.638-91T>C c.980-91T>C (n.980-91T>C) n.5-91T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359892C>A | CA2582839319 | CACNA1A | c.785-93G>T (n.785-93G>T) n.500-93G>T n.144-93G>T c.644-93G>T (n.644-93G>T) n.638-93G>T c.980-93G>T (n.980-93G>T) n.5-93G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359892C= | CA2323854448 | CACNA1A | c.785-93G= (n.785-93G=) n.500-93G= n.144-93G= c.644-93G= (n.644-93G=) n.638-93G= c.980-93G= (n.980-93G=) n.5-93G= | |
19 | g.13359892C>T | CA305554921 | CACNA1A | c.785-93G>A (n.785-93G>A) n.500-93G>A n.144-93G>A c.644-93G>A (n.644-93G>A) n.638-93G>A c.980-93G>A (n.980-93G>A) n.5-93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359893G>A | CA305554940 | CACNA1A | c.785-94C>T (n.785-94C>T) n.500-94C>T n.144-94C>T c.644-94C>T (n.644-94C>T) n.638-94C>T c.980-94C>T (n.980-94C>T) n.5-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359893G= | CA2323854449 | CACNA1A | c.785-94C= (n.785-94C=) n.500-94C= n.144-94C= c.644-94C= (n.644-94C=) n.638-94C= c.980-94C= (n.980-94C=) n.5-94C= | |
19 | g.13359893G>T | CA2576643097 | CACNA1A | c.785-94C>A (n.785-94C>A) n.500-94C>A n.144-94C>A c.644-94C>A (n.644-94C>A) n.638-94C>A c.980-94C>A (n.980-94C>A) n.5-94C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359895A= | CA2323854450 | CACNA1A | c.785-96T= (n.785-96T=) n.500-96T= n.144-96T= c.644-96T= (n.644-96T=) n.638-96T= c.980-96T= (n.980-96T=) n.5-96T= | |
19 | g.13359895A>G | CA305554943 | CACNA1A | c.785-96T>C (n.785-96T>C) n.500-96T>C n.144-96T>C c.644-96T>C (n.644-96T>C) n.638-96T>C c.980-96T>C (n.980-96T>C) n.5-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359896T>A | CA2323854452 | CACNA1A | c.785-97A>T (n.785-97A>T) n.500-97A>T n.144-97A>T c.644-97A>T (n.644-97A>T) n.638-97A>T c.980-97A>T (n.980-97A>T) n.5-97A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359896T>C | CA305554944 | CACNA1A | c.785-97A>G (n.785-97A>G) n.500-97A>G n.144-97A>G c.644-97A>G (n.644-97A>G) n.638-97A>G c.980-97A>G (n.980-97A>G) n.5-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359896T= | CA2323854451 | CACNA1A | c.785-97A= (n.785-97A=) n.500-97A= n.144-97A= c.644-97A= (n.644-97A=) n.638-97A= c.980-97A= (n.980-97A=) n.5-97A= | |
19 | g.13359899C>G | CA2582839320 | CACNA1A | c.785-100G>C (n.785-100G>C) n.500-100G>C n.144-100G>C c.644-100G>C (n.644-100G>C) n.638-100G>C c.980-100G>C (n.980-100G>C) n.5-100G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359900T>G | CA2582839321 | CACNA1A | c.785-101A>C (n.785-101A>C) n.500-101A>C n.144-101A>C c.644-101A>C (n.644-101A>C) n.638-101A>C c.980-101A>C (n.980-101A>C) n.5-101A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359903T>C | CA2582839322 | CACNA1A | c.785-104A>G (n.785-104A>G) n.500-104A>G n.144-104A>G c.644-104A>G (n.644-104A>G) n.638-104A>G c.980-104A>G (n.980-104A>G) n.5-104A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359904G>T | CA2582839323 | CACNA1A | c.785-105C>A (n.785-105C>A) n.500-105C>A n.144-105C>A c.644-105C>A (n.644-105C>A) n.638-105C>A c.980-105C>A (n.980-105C>A) n.5-105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359906G>A | CA2582839324 | CACNA1A | c.785-107C>T (n.785-107C>T) n.500-107C>T n.144-107C>T c.644-107C>T (n.644-107C>T) n.638-107C>T c.980-107C>T (n.980-107C>T) n.5-107C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359906G>T | CA2582839325 | CACNA1A | c.785-107C>A (n.785-107C>A) n.500-107C>A n.144-107C>A c.644-107C>A (n.644-107C>A) n.638-107C>A c.980-107C>A (n.980-107C>A) n.5-107C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359907A>G | CA2582839326 | CACNA1A | c.785-108T>C (n.785-108T>C) n.500-108T>C n.144-108T>C c.644-108T>C (n.644-108T>C) n.638-108T>C c.980-108T>C (n.980-108T>C) n.5-108T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359908C= | CA2323854453 | CACNA1A | c.785-109G= (n.785-109G=) n.500-109G= n.144-109G= c.644-109G= (n.644-109G=) n.638-109G= c.980-109G= (n.980-109G=) n.5-109G= | |
19 | g.13359908C>T | CA305554945 | CACNA1A | c.785-109G>A (n.785-109G>A) n.500-109G>A n.144-109G>A c.644-109G>A (n.644-109G>A) n.638-109G>A c.980-109G>A (n.980-109G>A) n.5-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359912C>A | CA2323854455 | CACNA1A | c.785-113G>T (n.785-113G>T) n.500-113G>T n.144-113G>T c.644-113G>T (n.644-113G>T) n.638-113G>T c.980-113G>T (n.980-113G>T) n.5-113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359912C= | CA2323854454 | CACNA1A | c.785-113G= (n.785-113G=) n.500-113G= n.144-113G= c.644-113G= (n.644-113G=) n.638-113G= c.980-113G= (n.980-113G=) n.5-113G= | |
19 | g.13359912C>T | CA305554946 | CACNA1A | c.785-113G>A (n.785-113G>A) n.500-113G>A n.144-113G>A c.644-113G>A (n.644-113G>A) n.638-113G>A c.980-113G>A (n.980-113G>A) n.5-113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359913G>A | CA783474314 | CACNA1A | c.785-114C>T (n.785-114C>T) n.500-114C>T n.144-114C>T c.644-114C>T (n.644-114C>T) n.638-114C>T c.980-114C>T (n.980-114C>T) n.5-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359913G>C | CA305554947 | CACNA1A | c.785-114C>G (n.785-114C>G) n.500-114C>G n.144-114C>G c.644-114C>G (n.644-114C>G) n.638-114C>G c.980-114C>G (n.980-114C>G) n.5-114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359913G= | CA2323854456 | CACNA1A | c.785-114C= (n.785-114C=) n.500-114C= n.144-114C= c.644-114C= (n.644-114C=) n.638-114C= c.980-114C= (n.980-114C=) n.5-114C= | |
19 | g.13359913G>T | CA632123193 | CACNA1A | c.785-114C>A (n.785-114C>A) n.500-114C>A n.144-114C>A c.644-114C>A (n.644-114C>A) n.638-114C>A c.980-114C>A (n.980-114C>A) n.5-114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359915G>T | CA2582839327 | CACNA1A | c.785-116C>A (n.785-116C>A) n.500-116C>A n.144-116C>A c.644-116C>A (n.644-116C>A) n.638-116C>A c.980-116C>A (n.980-116C>A) n.5-116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359917T>A | CA305554948 | CACNA1A | c.785-118A>T (n.785-118A>T) n.500-118A>T n.144-118A>T c.644-118A>T (n.644-118A>T) n.638-118A>T c.980-118A>T (n.980-118A>T) n.5-118A>T | dbSNP |
19 | g.13359917T>C | CA783474319 | CACNA1A | c.785-118A>G (n.785-118A>G) n.500-118A>G n.144-118A>G c.644-118A>G (n.644-118A>G) n.638-118A>G c.980-118A>G (n.980-118A>G) n.5-118A>G | dbSNP |
19 | g.13359917T= | CA2323854457 | CACNA1A | c.785-118A= (n.785-118A=) n.500-118A= n.144-118A= c.644-118A= (n.644-118A=) n.638-118A= c.980-118A= (n.980-118A=) n.5-118A= | |
19 | g.13359918C>A | CA2582839328 | CACNA1A | c.785-119G>T (n.785-119G>T) n.500-119G>T n.144-119G>T c.644-119G>T (n.644-119G>T) n.638-119G>T c.980-119G>T (n.980-119G>T) n.5-119G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359918C= | CA2323854459 | CACNA1A | c.785-119G= (n.785-119G=) n.500-119G= n.144-119G= c.644-119G= (n.644-119G=) n.638-119G= c.980-119G= (n.980-119G=) n.5-119G= | |
19 | g.13359918C>G | CA783474326 | CACNA1A | c.785-119G>C (n.785-119G>C) n.500-119G>C n.144-119G>C c.644-119G>C (n.644-119G>C) n.638-119G>C c.980-119G>C (n.980-119G>C) n.5-119G>C | dbSNP |
19 | g.13359918C>T | CA2582839329 | CACNA1A | c.785-119G>A (n.785-119G>A) n.500-119G>A n.144-119G>A c.644-119G>A (n.644-119G>A) n.638-119G>A c.980-119G>A (n.980-119G>A) n.5-119G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359918_13359919delinsCA | CA2323854458 | CACNA1A | c.785-120_785-119delinsTG (n.785-120_785-119delinsTG) n.500-120_500-119delinsTG n.144-120_144-119delinsTG c.644-120_644-119delinsTG (n.644-120_644-119delinsTG) n.638-120_638-119delinsTG c.980-120_980-119delinsTG (n.980-120_980-119delinsTG) n.5-120_5-119delinsTG | |
19 | g.13359919del | CA305554959 | CACNA1A | c.785-120del (n.785-120del) n.500-120del n.144-120del c.644-120del (n.644-120del) n.638-120del c.980-120del (n.980-120del) n.5-120del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359919A= | CA2323854460 | CACNA1A | c.785-120T= (n.785-120T=) n.500-120T= n.144-120T= c.644-120T= (n.644-120T=) n.638-120T= c.980-120T= (n.980-120T=) n.5-120T= | |
19 | g.13359919A>G | CA783474329 | CACNA1A | c.785-120T>C (n.785-120T>C) n.500-120T>C n.144-120T>C c.644-120T>C (n.644-120T>C) n.638-120T>C c.980-120T>C (n.980-120T>C) n.5-120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359920G>A | CA2582839330 | CACNA1A | c.785-121C>T (n.785-121C>T) n.500-121C>T n.144-121C>T c.644-121C>T (n.644-121C>T) n.638-121C>T c.980-121C>T (n.980-121C>T) n.5-121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359922C>A | CA2582839331 | CACNA1A | c.785-123G>T (n.785-123G>T) n.500-123G>T n.144-123G>T c.644-123G>T (n.644-123G>T) n.638-123G>T c.980-123G>T (n.980-123G>T) n.5-123G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359923T>C | CA2582839332 | CACNA1A | c.785-124A>G (n.785-124A>G) n.500-124A>G n.144-124A>G c.644-124A>G (n.644-124A>G) n.638-124A>G c.980-124A>G (n.980-124A>G) n.5-124A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359924T>C | CA2582839333 | CACNA1A | c.785-125A>G (n.785-125A>G) n.500-125A>G n.144-125A>G c.644-125A>G (n.644-125A>G) n.638-125A>G c.980-125A>G (n.980-125A>G) n.5-125A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359925C>A | CA2582839334 | CACNA1A | c.785-126G>T (n.785-126G>T) n.500-126G>T n.144-126G>T c.644-126G>T (n.644-126G>T) n.638-126G>T c.980-126G>T (n.980-126G>T) n.5-126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359926A>G | CA2582839335 | CACNA1A | c.785-127T>C (n.785-127T>C) n.500-127T>C n.144-127T>C c.644-127T>C (n.644-127T>C) n.638-127T>C c.980-127T>C (n.980-127T>C) n.5-127T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359926A>T | CA2582839336 | CACNA1A | c.785-127T>A (n.785-127T>A) n.500-127T>A n.144-127T>A c.644-127T>A (n.644-127T>A) n.638-127T>A c.980-127T>A (n.980-127T>A) n.5-127T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359927A= | CA2323854461 | CACNA1A | c.785-128T= (n.785-128T=) n.500-128T= n.144-128T= c.644-128T= (n.644-128T=) n.638-128T= c.980-128T= (n.980-128T=) n.5-128T= | |
19 | g.13359927A>G | CA783474337 | CACNA1A | c.785-128T>C (n.785-128T>C) n.500-128T>C n.144-128T>C c.644-128T>C (n.644-128T>C) n.638-128T>C c.980-128T>C (n.980-128T>C) n.5-128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359928A>G | CA2582839337 | CACNA1A | c.785-129T>C (n.785-129T>C) n.500-129T>C n.144-129T>C c.644-129T>C (n.644-129T>C) n.638-129T>C c.980-129T>C (n.980-129T>C) n.5-129T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359929G>T | CA2582839338 | CACNA1A | c.785-130C>A (n.785-130C>A) n.500-130C>A n.144-130C>A c.644-130C>A (n.644-130C>A) n.638-130C>A c.980-130C>A (n.980-130C>A) n.5-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359930A>C | CA2582839339 | CACNA1A | c.785-131T>G (n.785-131T>G) n.500-131T>G n.144-131T>G c.644-131T>G (n.644-131T>G) n.638-131T>G c.980-131T>G (n.980-131T>G) n.5-131T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359930_13359933del | CA2582839340 | CACNA1A | c.785-134_785-131del (n.785-134_785-131del) n.500-134_500-131del n.144-134_144-131del c.644-134_644-131del (n.644-134_644-131del) n.638-134_638-131del c.980-134_980-131del (n.980-134_980-131del) n.5-134_5-131del | gnomAD v4 |
19 | g.13359931G>C | CA783474339 | CACNA1A | c.785-132C>G (n.785-132C>G) n.500-132C>G n.144-132C>G c.644-132C>G (n.644-132C>G) n.638-132C>G c.980-132C>G (n.980-132C>G) n.5-132C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359931G= | CA2323854462 | CACNA1A | c.785-132C= (n.785-132C=) n.500-132C= n.144-132C= c.644-132C= (n.644-132C=) n.638-132C= c.980-132C= (n.980-132C=) n.5-132C= | |
19 | g.13359931G>T | CA2582839341 | CACNA1A | c.785-132C>A (n.785-132C>A) n.500-132C>A n.144-132C>A c.644-132C>A (n.644-132C>A) n.638-132C>A c.980-132C>A (n.980-132C>A) n.5-132C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359932A>C | CA2813667813 | CACNA1A | c.785-133T>G (n.785-133T>G) n.500-133T>G n.144-133T>G c.644-133T>G (n.644-133T>G) n.638-133T>G c.980-133T>G (n.980-133T>G) n.5-133T>G | |
19 | g.13359932A>G | CA2582839342 | CACNA1A | c.785-133T>C (n.785-133T>C) n.500-133T>C n.144-133T>C c.644-133T>C (n.644-133T>C) n.638-133T>C c.980-133T>C (n.980-133T>C) n.5-133T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359933T>G | CA2582839343 | CACNA1A | c.785-134A>C (n.785-134A>C) n.500-134A>C n.144-134A>C c.644-134A>C (n.644-134A>C) n.638-134A>C c.980-134A>C (n.980-134A>C) n.5-134A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359934C>A | CA2582839344 | CACNA1A | c.785-135G>T (n.785-135G>T) n.500-135G>T n.144-135G>T c.644-135G>T (n.644-135G>T) n.638-135G>T c.980-135G>T (n.980-135G>T) n.5-135G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359934C= | CA2323854463 | CACNA1A | c.785-135G= (n.785-135G=) n.500-135G= n.144-135G= c.644-135G= (n.644-135G=) n.638-135G= c.980-135G= (n.980-135G=) n.5-135G= | |
19 | g.13359934C>G | CA305554961 | CACNA1A | c.785-135G>C (n.785-135G>C) n.500-135G>C n.144-135G>C c.644-135G>C (n.644-135G>C) n.638-135G>C c.980-135G>C (n.980-135G>C) n.5-135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359934C>T | CA993715930 | CACNA1A | c.785-135G>A (n.785-135G>A) n.500-135G>A n.144-135G>A c.644-135G>A (n.644-135G>A) n.638-135G>A c.980-135G>A (n.980-135G>A) n.5-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359935_13359936del | CA2582839345 | CACNA1A | c.785-137_785-136del (n.785-137_785-136del) n.500-137_500-136del n.144-137_144-136del c.644-137_644-136del (n.644-137_644-136del) n.638-137_638-136del c.980-137_980-136del (n.980-137_980-136del) n.5-137_5-136del | gnomAD v4 |
19 | g.13359936A= | CA2323854464 | CACNA1A | c.785-137T= (n.785-137T=) n.500-137T= n.144-137T= c.644-137T= (n.644-137T=) n.638-137T= c.980-137T= (n.980-137T=) n.5-137T= | |
19 | g.13359936A>G | CA305554963 | CACNA1A | c.785-137T>C (n.785-137T>C) n.500-137T>C n.144-137T>C c.644-137T>C (n.644-137T>C) n.638-137T>C c.980-137T>C (n.980-137T>C) n.5-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359938G>A | CA2582839346 | CACNA1A | c.785-139C>T (n.785-139C>T) n.500-139C>T n.144-139C>T c.644-139C>T (n.644-139C>T) n.638-139C>T c.980-139C>T (n.980-139C>T) n.5-139C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359938G>T | CA2582839347 | CACNA1A | c.785-139C>A (n.785-139C>A) n.500-139C>A n.144-139C>A c.644-139C>A (n.644-139C>A) n.638-139C>A c.980-139C>A (n.980-139C>A) n.5-139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359939T>C | CA2582839348 | CACNA1A | c.785-140A>G (n.785-140A>G) n.500-140A>G n.144-140A>G c.644-140A>G (n.644-140A>G) n.638-140A>G c.980-140A>G (n.980-140A>G) n.5-140A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359940T>G | CA2582839349 | CACNA1A | c.785-141A>C (n.785-141A>C) n.500-141A>C n.144-141A>C c.644-141A>C (n.644-141A>C) n.638-141A>C c.980-141A>C (n.980-141A>C) n.5-141A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359942G= | CA2323854465 | CACNA1A | c.785-143C= (n.785-143C=) n.500-143C= n.144-143C= c.644-143C= (n.644-143C=) n.638-143C= c.980-143C= (n.980-143C=) n.5-143C= | |
19 | g.13359942G>T | CA2323854466 | CACNA1A | c.785-143C>A (n.785-143C>A) n.500-143C>A n.144-143C>A c.644-143C>A (n.644-143C>A) n.638-143C>A c.980-143C>A (n.980-143C>A) n.5-143C>A | dbSNP |
19 | g.13359943G>C | CA2582839350 | CACNA1A | c.785-144C>G (n.785-144C>G) n.500-144C>G n.144-144C>G c.644-144C>G (n.644-144C>G) n.638-144C>G c.980-144C>G (n.980-144C>G) n.5-144C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359943G>T | CA2582839351 | CACNA1A | c.785-144C>A (n.785-144C>A) n.500-144C>A n.144-144C>A c.644-144C>A (n.644-144C>A) n.638-144C>A c.980-144C>A (n.980-144C>A) n.5-144C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359944C>A | CA2582839352 | CACNA1A | c.785-145G>T (n.785-145G>T) n.500-145G>T n.144-145G>T c.644-145G>T (n.644-145G>T) n.638-145G>T c.980-145G>T (n.980-145G>T) n.5-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359944C= | CA2323854467 | CACNA1A | c.785-145G= (n.785-145G=) n.500-145G= n.144-145G= c.644-145G= (n.644-145G=) n.638-145G= c.980-145G= (n.980-145G=) n.5-145G= | |
19 | g.13359944C>G | CA305554964 | CACNA1A | c.785-145G>C (n.785-145G>C) n.500-145G>C n.144-145G>C c.644-145G>C (n.644-145G>C) n.638-145G>C c.980-145G>C (n.980-145G>C) n.5-145G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359944C>T | CA2582839353 | CACNA1A | c.785-145G>A (n.785-145G>A) n.500-145G>A n.144-145G>A c.644-145G>A (n.644-145G>A) n.638-145G>A c.980-145G>A (n.980-145G>A) n.5-145G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359946T>C | CA2323854468 | CACNA1A | c.785-147A>G (n.785-147A>G) n.500-147A>G n.144-147A>G c.644-147A>G (n.644-147A>G) n.638-147A>G c.980-147A>G (n.980-147A>G) n.5-147A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359946T= | CA2323854469 | CACNA1A | c.785-147A= (n.785-147A=) n.500-147A= n.144-147A= c.644-147A= (n.644-147A=) n.638-147A= c.980-147A= (n.980-147A=) n.5-147A= | |
19 | g.13359947T= | CA2323854470 | CACNA1A | c.785-148A= (n.785-148A=) n.500-148A= n.144-148A= c.644-148A= (n.644-148A=) n.638-148A= c.980-148A= (n.980-148A=) n.5-148A= | |
19 | g.13359948G>T | CA2582839354 | CACNA1A | c.785-149C>A (n.785-149C>A) n.500-149C>A n.144-149C>A c.644-149C>A (n.644-149C>A) n.638-149C>A c.980-149C>A (n.980-149C>A) n.5-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359952dup | CA993715938 | CACNA1A | c.785-149dup (n.785-149dup) n.500-149dup n.144-149dup c.644-149dup (n.644-149dup) n.638-149dup c.980-149dup (n.980-149dup) n.5-149dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359949G>T | CA2582839355 | CACNA1A | c.785-150C>A (n.785-150C>A) n.500-150C>A n.144-150C>A c.644-150C>A (n.644-150C>A) n.638-150C>A c.980-150C>A (n.980-150C>A) n.5-150C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359950G>A | CA305554971 | CACNA1A | c.785-151C>T (n.785-151C>T) n.500-151C>T n.144-151C>T c.644-151C>T (n.644-151C>T) n.638-151C>T c.980-151C>T (n.980-151C>T) n.5-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359950G= | CA2323854471 | CACNA1A | c.785-151C= (n.785-151C=) n.500-151C= n.144-151C= c.644-151C= (n.644-151C=) n.638-151C= c.980-151C= (n.980-151C=) n.5-151C= | |
19 | g.13359950G>T | CA305554968 | CACNA1A | c.785-151C>A (n.785-151C>A) n.500-151C>A n.144-151C>A c.644-151C>A (n.644-151C>A) n.638-151C>A c.980-151C>A (n.980-151C>A) n.5-151C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359951G>A | CA2323854473 | CACNA1A | c.785-152C>T (n.785-152C>T) n.500-152C>T n.144-152C>T c.644-152C>T (n.644-152C>T) n.638-152C>T c.980-152C>T (n.980-152C>T) n.5-152C>T | dbSNP |
19 | g.13359951G>C | CA631872517 | CACNA1A | c.785-152C>G (n.785-152C>G) n.500-152C>G n.144-152C>G c.644-152C>G (n.644-152C>G) n.638-152C>G c.980-152C>G (n.980-152C>G) n.5-152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359951G= | CA2323854472 | CACNA1A | c.785-152C= (n.785-152C=) n.500-152C= n.144-152C= c.644-152C= (n.644-152C=) n.638-152C= c.980-152C= (n.980-152C=) n.5-152C= | |
19 | g.13359951G>T | CA305554972 | CACNA1A | c.785-152C>A (n.785-152C>A) n.500-152C>A n.144-152C>A c.644-152C>A (n.644-152C>A) n.638-152C>A c.980-152C>A (n.980-152C>A) n.5-152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359952G= | CA2323854474 | CACNA1A | c.785-153C= (n.785-153C=) n.500-153C= n.144-153C= c.644-153C= (n.644-153C=) n.638-153C= c.980-153C= (n.980-153C=) n.5-153C= | |
19 | g.13359952G>T | CA2323854475 | CACNA1A | c.785-153C>A (n.785-153C>A) n.500-153C>A n.144-153C>A c.644-153C>A (n.644-153C>A) n.638-153C>A c.980-153C>A (n.980-153C>A) n.5-153C>A | dbSNP |
19 | g.13359955T>C | CA783474349 | CACNA1A | c.785-156A>G (n.785-156A>G) n.500-156A>G n.144-156A>G c.644-156A>G (n.644-156A>G) n.638-156A>G c.980-156A>G (n.980-156A>G) n.5-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359955T= | CA2323854476 | CACNA1A | c.785-156A= (n.785-156A=) n.500-156A= n.144-156A= c.644-156A= (n.644-156A=) n.638-156A= c.980-156A= (n.980-156A=) n.5-156A= | |
19 | g.13359957T>C | CA2509048185 | CACNA1A | c.785-158A>G (n.785-158A>G) n.500-158A>G n.144-158A>G c.644-158A>G (n.644-158A>G) n.638-158A>G c.980-158A>G (n.980-158A>G) n.5-158A>G |