Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13359763G>ACA404347352CACNA1Ac.821C>T (p.Thr274Ile)
n.536C>T
n.180C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.674C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.41C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359763G>CCA404347353CACNA1Ac.821C>G (p.Thr274Arg)
n.536C>G
n.180C>G
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.674C>G
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.41C>G
19g.13359763G=CA2323854385CACNA1Ac.821C= (p.Thr274=)
n.536C=
n.180C=
c.680C= (p.Thr227=)
n.674C=
c.1016C= (p.Thr339=)
n.41C=
19g.13359763G>TCA404347354CACNA1Ac.821C>A (p.Thr274Lys)
n.536C>A
n.180C>A
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.674C>A
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.41C>A
19g.13359763_13359764insCCCA9240953CACNA1Ac.820_821insGG (p.Thr274ArgfsTer?)
n.535_536insGG
n.179_180insGG
c.679_680insGG (p.Thr227ArgfsTer?)
n.673_674insGG
c.1015_1016insGG (p.Thr339ArgfsTer?)
n.40_41insGG
dbSNP ExAC
19g.13359764T>ACA404347355CACNA1Ac.820A>T (p.Thr274Ser)
n.535A>T
n.179A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.673A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.40A>T
19g.13359764T>CCA404347356CACNA1Ac.820A>G (p.Thr274Ala)
n.535A>G
n.179A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.673A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.40A>G
19g.13359764T>GCA404347357CACNA1Ac.820A>C (p.Thr274Pro)
n.535A>C
n.179A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.673A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.40A>C
19g.13359765C>ACA505661012CACNA1Ac.819G>T (p.Gly273=)
n.534G>T
n.178G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
n.672G>T
c.1014G>T (p.Gly338=)
n.39G>T
gnomAD v4
19g.13359765C=CA2323854386CACNA1Ac.819G= (p.Gly273=)
n.534G=
n.178G=
c.678G= (p.Gly226=)
n.672G=
c.1014G= (p.Gly338=)
n.39G=
19g.13359765C>GCA505661013CACNA1Ac.819G>C (p.Gly273=)
n.534G>C
n.178G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
n.672G>C
c.1014G>C (p.Gly338=)
n.39G>C
ClinVar
19g.13359765C>TCA505661014CACNA1Ac.819G>A (p.Gly273=)
n.534G>A
n.178G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
n.672G>A
c.1014G>A (p.Gly338=)
n.39G>A
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359765_13359766insAGTTGGGTTACGAACAGATCA9240954CACNA1Ac.818_819insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr274SerfsTer?)
n.533_534insATCTGTTCGTAACCCAACT
n.177_178insATCTGTTCGTAACCCAACT
c.677_678insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr227SerfsTer?)
n.671_672insATCTGTTCGTAACCCAACT
c.1013_1014insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr339SerfsTer?)
n.38_39insATCTGTTCGTAACCCAACT
dbSNP ExAC
19g.13359766C>ACA404347360CACNA1Ac.818G>T (p.Gly273Val)
n.533G>T
n.177G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.671G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.38G>T
gnomAD v4
19g.13359766C>GCA404347359CACNA1Ac.818G>C (p.Gly273Ala)
n.533G>C
n.177G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.671G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.38G>C
19g.13359766C>TCA404347358CACNA1Ac.818G>A (p.Gly273Glu)
n.533G>A
n.177G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
n.671G>A
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.38G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359767C>ACA404347361CACNA1Ac.817G>T (p.Gly273Trp)
n.532G>T
n.176G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
n.670G>T
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
n.37G>T
gnomAD v4
19g.13359767C>GCA404347362CACNA1Ac.817G>C (p.Gly273Arg)
n.532G>C
n.176G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.670G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.37G>C
19g.13359767C>TCA404347363CACNA1Ac.817G>A (p.Gly273Arg)
n.532G>A
n.176G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
n.670G>A
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.37G>A
gnomAD v4
19g.13359768A>CCA404347364CACNA1Ac.816T>G (p.Cys272Trp)
n.531T>G
n.175T>G
c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.669T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
n.36T>G
19g.13359768A>GCA505661015CACNA1Ac.816T>C (p.Cys272=)
n.531T>C
n.175T>C
c.675T>C (p.Cys225=)
n.669T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
n.36T>C
gnomAD v4
19g.13359768A>TCA404347365CACNA1Ac.816T>A (p.Cys272Ter)
n.531T>A
n.175T>A
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.669T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
n.36T>A
ClinVar gnomAD v4
19g.13359769C>ACA404347366CACNA1Ac.815G>T (p.Cys272Phe)
n.530G>T
n.174G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.668G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.35G>T
19g.13359769C=CA2323854387CACNA1Ac.815G= (p.Cys272=)
n.530G=
n.174G=
c.674G= (p.Cys225=)
n.668G=
c.1010G= (p.Cys337=)
n.35G=
19g.13359769C>GCA404347367CACNA1Ac.815G>C (p.Cys272Ser)
n.530G>C
n.174G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.668G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.35G>C
19g.13359769C>TCA9240955CACNA1Ac.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.530G>A
n.174G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.668G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.35G>A
ClinVar dbSNP ExAC
19g.13359770A=CA2323854388CACNA1Ac.814T= (p.Cys272=)
n.529T=
n.173T=
c.673T= (p.Cys225=)
n.667T=
c.1009T= (p.Cys337=)
n.34T=
19g.13359770A>CCA404347368CACNA1Ac.814T>G (p.Cys272Gly)
n.529T>G
n.173T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.667T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.34T>G
19g.13359770A>GCA404347369CACNA1Ac.814T>C (p.Cys272Arg)
n.529T>C
n.173T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.667T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.34T>C
ClinVar dbSNP
19g.13359770A>TCA404347370CACNA1Ac.814T>A (p.Cys272Ser)
n.529T>A
n.173T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.667T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.34T>A
19g.13359771T>ACA505661019CACNA1Ac.813A>T (p.Pro271=)
n.528A>T
n.172A>T
c.672A>T (p.Pro224=)
n.666A>T
c.1008A>T (p.Pro336=)
n.33A>T
19g.13359771T>CCA505661020CACNA1Ac.813A>G (p.Pro271=)
n.528A>G
n.172A>G
c.672A>G (p.Pro224=)
n.666A>G
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.33A>G
19g.13359771T>GCA505661021CACNA1Ac.813A>C (p.Pro271=)
n.528A>C
n.172A>C
c.672A>C (p.Pro224=)
n.666A>C
c.1008A>C (p.Pro336=)
n.33A>C
19g.13359772G>ACA404347371CACNA1Ac.812C>T (p.Pro271Leu)
n.527C>T
n.171C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.665C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.32C>T
gnomAD v4
19g.13359772G>CCA404347373CACNA1Ac.812C>G (p.Pro271Arg)
n.527C>G
n.171C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.665C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.32C>G
19g.13359772G=CA2323854389CACNA1Ac.812C= (p.Pro271=)
n.527C=
n.171C=
c.671C= (p.Pro224=)
n.665C=
c.1007C= (p.Pro336=)
n.32C=
19g.13359772G>TCA404347372CACNA1Ac.812C>A (p.Pro271Gln)
n.527C>A
n.171C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.665C>A
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.32C>A
19g.13359772_13359773insACA9240956CACNA1Ac.811_812insT (p.Pro271LeufsTer?)
n.526_527insT
n.170_171insT
c.670_671insT (p.Pro224LeufsTer?)
n.664_665insT
c.1006_1007insT (p.Pro336LeufsTer?)
n.31_32insT
dbSNP ExAC
19g.13359773G>ACA404347374CACNA1Ac.811C>T (p.Pro271Ser)
n.526C>T
n.170C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.664C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.31C>T
gnomAD v4
19g.13359773G>CCA404347375CACNA1Ac.811C>G (p.Pro271Ala)
n.526C>G
n.170C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.664C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.31C>G
ClinVar
19g.13359773G=CA2323854390CACNA1Ac.811C= (p.Pro271=)
n.526C=
n.170C=
c.670C= (p.Pro224=)
n.664C=
c.1006C= (p.Pro336=)
n.31C=
19g.13359773G>TCA404347376CACNA1Ac.811C>A (p.Pro271Thr)
n.526C>A
n.170C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.664C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.31C>A
19g.13359774A>CCA505661024CACNA1Ac.810T>G (p.Ala270=)
n.525T>G
n.169T>G
c.669T>G (p.Ala223=)
n.663T>G
c.1005T>G (p.Ala335=)
n.30T>G
19g.13359774A>GCA505661026CACNA1Ac.810T>C (p.Ala270=)
n.525T>C
n.169T>C
c.669T>C (p.Ala223=)
n.663T>C
c.1005T>C (p.Ala335=)
n.30T>C
ClinVar
19g.13359774A>TCA505661023CACNA1Ac.810T>A (p.Ala270=)
n.525T>A
n.169T>A
c.669T>A (p.Ala223=)
n.663T>A
c.1005T>A (p.Ala335=)
n.30T>A
19g.13359774_13359775insATTGCACGCAACA9240957CACNA1Ac.810_811insTGCGTGCAATT (p.Pro271CysfsTer?)
n.525_526insTGCGTGCAATT
n.169_170insTGCGTGCAATT
c.669_670insTGCGTGCAATT (p.Pro224CysfsTer?)
n.663_664insTGCGTGCAATT
c.1005_1006insTGCGTGCAATT (p.Pro336CysfsTer?)
n.30_31insTGCGTGCAATT
dbSNP ExAC
19g.13359775G>ACA404347377CACNA1Ac.809C>T (p.Ala270Val)
n.524C>T
n.168C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.662C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.29C>T
gnomAD v4
19g.13359775G>CCA404347378CACNA1Ac.809C>G (p.Ala270Gly)
n.524C>G
n.168C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.662C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.29C>G
19g.13359775G>TCA404347379CACNA1Ac.809C>A (p.Ala270Asp)
n.524C>A
n.168C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.662C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.29C>A
gnomAD v4
19g.13359776C>ACA404347380CACNA1Ac.808G>T (p.Ala270Ser)
n.523G>T
n.167G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.661G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.28G>T
19g.13359776C>GCA404347381CACNA1Ac.808G>C (p.Ala270Pro)
n.523G>C
n.167G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.661G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.28G>C
19g.13359776C>TCA404347382CACNA1Ac.808G>A (p.Ala270Thr)
n.523G>A
n.167G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.661G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.28G>A
19g.13359777C>ACA505661029CACNA1Ac.807G>T (p.Pro269=)
n.522G>T
n.166G>T
c.666G>T (p.Pro222=)
n.660G>T
c.1002G>T (p.Pro334=)
n.27G>T
gnomAD v4
19g.13359777C=CA2323854391CACNA1Ac.807G= (p.Pro269=)
n.522G=
n.166G=
c.666G= (p.Pro222=)
n.660G=
c.1002G= (p.Pro334=)
n.27G=
19g.13359777C>GCA9240959CACNA1Ac.807G>C (p.Pro269=)
n.522G>C
n.166G>C
c.666G>C (p.Pro222=)
n.660G>C
c.1002G>C (p.Pro334=)
n.27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359777C>TCA9240958CACNA1Ac.807G>A (p.Pro269=)
n.522G>A
n.166G>A
c.666G>A (p.Pro222=)
n.660G>A
c.1002G>A (p.Pro334=)
n.27G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359778G>ACA305554882CACNA1Ac.806C>T (p.Pro269Leu)
n.521C>T
n.165C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.659C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.26C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359778G>CCA404347383CACNA1Ac.806C>G (p.Pro269Arg)
n.521C>G
n.165C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.659C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.26C>G
19g.13359778G=CA2323854392CACNA1Ac.806C= (p.Pro269=)
n.521C=
n.165C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.659C=
c.1001C= (p.Pro334=)
n.26C=
19g.13359778G>TCA404347384CACNA1Ac.806C>A (p.Pro269Gln)
n.521C>A
n.165C>A
c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.659C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.26C>A
gnomAD v4
19g.13359779G>ACA404347385CACNA1Ac.805C>T (p.Pro269Ser)
n.520C>T
n.164C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.658C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.25C>T
19g.13359779G>CCA404347386CACNA1Ac.805C>G (p.Pro269Ala)
n.520C>G
n.164C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.658C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.25C>G
19g.13359779G>TCA404347387CACNA1Ac.805C>A (p.Pro269Thr)
n.520C>A
n.164C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.658C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.25C>A
19g.13359780A=CA2323854393CACNA1Ac.804T= (p.Ser268=)
n.519T=
n.163T=
c.663T= (p.Ser221=)
n.657T=
c.999T= (p.Ser333=)
n.24T=
19g.13359780A>CCA505661033CACNA1Ac.804T>G (p.Ser268=)
n.519T>G
n.163T>G
c.663T>G (p.Ser221=)
n.657T>G
c.999T>G (p.Ser333=)
n.24T>G
19g.13359780A>GCA505661031CACNA1Ac.804T>C (p.Ser268=)
n.519T>C
n.163T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
n.657T>C
c.999T>C (p.Ser333=)
n.24T>C
dbSNP
19g.13359780A>TCA505661032CACNA1Ac.804T>A (p.Ser268=)
n.519T>A
n.163T>A
c.663T>A (p.Ser221=)
n.657T>A
c.999T>A (p.Ser333=)
n.24T>A
19g.13359781G>ACA404347388CACNA1Ac.803C>T (p.Ser268Phe)
n.518C>T
n.162C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.656C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
n.23C>T
gnomAD v4
19g.13359781G>CCA404347389CACNA1Ac.803C>G (p.Ser268Cys)
n.518C>G
n.162C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.656C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
n.23C>G
19g.13359781G>TCA404347390CACNA1Ac.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.518C>A
n.162C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.656C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
n.23C>A
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359782A>CCA404347391CACNA1Ac.802T>G (p.Ser268Ala)
n.517T>G
n.161T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.655T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.22T>G
gnomAD v4
19g.13359782A>GCA404347392CACNA1Ac.802T>C (p.Ser268Pro)
n.517T>C
n.161T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.655T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.22T>C
19g.13359782A>TCA404347393CACNA1Ac.802T>A (p.Ser268Thr)
n.517T>A
n.161T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.655T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.22T>A
19g.13359783C>ACA404347394CACNA1Ac.801G>T (p.Glu267Asp)
n.516G>T
n.160G>T
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.654G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.21G>T
gnomAD v4
19g.13359783C>GCA404347395CACNA1Ac.801G>C (p.Glu267Asp)
n.516G>C
n.160G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.654G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.21G>C
19g.13359783C>TCA505661037CACNA1Ac.801G>A (p.Glu267=)
n.516G>A
n.160G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
n.654G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
n.21G>A
19g.13359784T>ACA404347396CACNA1Ac.800A>T (p.Glu267Val)
n.515A>T
n.159A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.653A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.20A>T
19g.13359784T>CCA404347398CACNA1Ac.800A>G (p.Glu267Gly)
n.515A>G
n.159A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.653A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.20A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359784T>GCA404347397CACNA1Ac.800A>C (p.Glu267Ala)
n.515A>C
n.159A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.653A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.20A>C
19g.13359784T=CA2323854394CACNA1Ac.800A= (p.Glu267=)
n.515A=
n.159A=
c.659A= (p.Glu220=)
n.653A=
c.995A= (p.Glu332=)
n.20A=
19g.13359785C>ACA404347399CACNA1Ac.799G>T (p.Glu267Ter)
n.514G>T
n.158G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.652G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.19G>T
gnomAD v4
19g.13359785C=CA2323854395CACNA1Ac.799G= (p.Glu267=)
n.514G=
n.158G=
c.658G= (p.Glu220=)
n.652G=
c.994G= (p.Glu332=)
n.19G=
19g.13359785C>GCA404347400CACNA1Ac.799G>C (p.Glu267Gln)
n.514G>C
n.158G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.652G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.19G>C
19g.13359785C>TCA9240960CACNA1Ac.799G>A (p.Glu267Lys)
n.514G>A
n.158G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.652G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.19G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359786_13359788delCA2540434058CACNA1Ac.797_799del (p.Gly266del)
n.512_514del
n.156_158del
c.656_658del (p.Gly219del)
n.650_652del
c.992_994del (p.Gly331del)
n.17_19del
19g.13359786A>CCA505661041CACNA1Ac.798T>G (p.Gly266=)
n.513T>G
n.157T>G
c.657T>G (p.Gly219=)
n.651T>G
c.993T>G (p.Gly331=)
n.18T>G
19g.13359786A>GCA505661039CACNA1Ac.798T>C (p.Gly266=)
n.513T>C
n.157T>C
c.657T>C (p.Gly219=)
n.651T>C
c.993T>C (p.Gly331=)
n.18T>C
gnomAD v4
19g.13359786A>TCA505661040CACNA1Ac.798T>A (p.Gly266=)
n.513T>A
n.157T>A
c.657T>A (p.Gly219=)
n.651T>A
c.993T>A (p.Gly331=)
n.18T>A
19g.13359787C>ACA404347401CACNA1Ac.797G>T (p.Gly266Val)
n.512G>T
n.156G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.650G>T
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.17G>T
gnomAD v4
19g.13359787C=CA2323854396CACNA1Ac.797G= (p.Gly266=)
n.512G=
n.156G=
c.656G= (p.Gly219=)
n.650G=
c.992G= (p.Gly331=)
n.17G=
19g.13359787C>GCA404347402CACNA1Ac.797G>C (p.Gly266Ala)
n.512G>C
n.156G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.650G>C
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.17G>C
19g.13359787C>TCA404347403CACNA1Ac.797G>A (p.Gly266Asp)
n.512G>A
n.156G>A
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.650G>A
c.992G>A (p.Gly331Asp)
n.17G>A
dbSNP
19g.13359788C>ACA404347405CACNA1Ac.796G>T (p.Gly266Cys)
n.511G>T
n.155G>T
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.649G>T
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.16G>T
gnomAD v4
19g.13359788C=CA2323854397CACNA1Ac.796G= (p.Gly266=)
n.511G=
n.155G=
c.655G= (p.Gly219=)
n.649G=
c.991G= (p.Gly331=)
n.16G=
19g.13359788C>GCA404347404CACNA1Ac.796G>C (p.Gly266Arg)
n.511G>C
n.155G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.649G>C
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.16G>C
19g.13359788C>TCA9240961CACNA1Ac.796G>A (p.Gly266Ser)
n.511G>A
n.155G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.649G>A
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359789C>ACA404347406CACNA1Ac.795G>T (p.Gln265His)
n.510G>T
n.154G>T
c.654G>T (p.Gln218His)
n.648G>T
c.990G>T (p.Gln330His)
n.15G>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359789C>GCA404347407CACNA1Ac.795G>C (p.Gln265His)
n.510G>C
n.154G>C
c.654G>C (p.Gln218His)
n.648G>C
c.990G>C (p.Gln330His)
n.15G>C
19g.13359789C>TCA505661044CACNA1Ac.795G>A (p.Gln265=)
n.510G>A
n.154G>A
c.654G>A (p.Gln218=)
n.648G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
n.15G>A
gnomAD v4
19g.13359790T>ACA404347408CACNA1Ac.794A>T (p.Gln265Leu)
n.509A>T
n.153A>T
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.647A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.14A>T
gnomAD v4
19g.13359790T>CCA404347409CACNA1Ac.794A>G (p.Gln265Arg)
n.509A>G
n.153A>G
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.647A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.14A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.13359790T>GCA404347410CACNA1Ac.794A>C (p.Gln265Pro)
n.509A>C
n.153A>C
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.647A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.14A>C
dbSNP
19g.13359790T=CA2323854398CACNA1Ac.794A= (p.Gln265=)
n.509A=
n.153A=
c.653A= (p.Gln218=)
n.647A=
c.989A= (p.Gln330=)
n.14A=
19g.13359791G>ACA404347413CACNA1Ac.793C>T (p.Gln265Ter)
n.508C>T
n.152C>T
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.646C>T
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.13C>T
19g.13359791G>CCA404347411CACNA1Ac.793C>G (p.Gln265Glu)
n.508C>G
n.152C>G
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.646C>G
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.13C>G
gnomAD v4
19g.13359791G>TCA404347412CACNA1Ac.793C>A (p.Gln265Lys)
n.508C>A
n.152C>A
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.646C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.13C>A
gnomAD v4
19g.13359792A>CCA404347414CACNA1Ac.792T>G (p.Ile264Met)
n.507T>G
n.151T>G
c.651T>G (p.Ile217Met)
n.645T>G
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.12T>G
19g.13359792A>GCA505661047CACNA1Ac.792T>C (p.Ile264=)
n.507T>C
n.151T>C
c.651T>C (p.Ile217=)
n.645T>C
c.987T>C (p.Ile329=)
n.12T>C
19g.13359792A>TCA505661048CACNA1Ac.792T>A (p.Ile264=)
n.507T>A
n.151T>A
c.651T>A (p.Ile217=)
n.645T>A
c.987T>A (p.Ile329=)
n.12T>A
19g.13359793A>CCA404347415CACNA1Ac.791T>G (p.Ile264Ser)
n.506T>G
n.150T>G
c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.644T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.11T>G
19g.13359793A>GCA404347416CACNA1Ac.791T>C (p.Ile264Thr)
n.506T>C
n.150T>C
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.644T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.11T>C
gnomAD v4
19g.13359793A>TCA404347417CACNA1Ac.791T>A (p.Ile264Asn)
n.506T>A
n.150T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.644T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.11T>A
19g.13359794T>ACA404347418CACNA1Ac.790A>T (p.Ile264Phe)
n.505A>T
n.149A>T
c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.643A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.10A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359794T>CCA404347419CACNA1Ac.790A>G (p.Ile264Val)
n.505A>G
n.149A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.643A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.10A>G
19g.13359794T>GCA404347420CACNA1Ac.790A>C (p.Ile264Leu)
n.505A>C
n.149A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.643A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.10A>C
19g.13359795G>ACA505661050CACNA1Ac.789C>T (p.Asp263=)
n.504C>T
n.148C>T
c.648C>T (p.Asp216=)
n.642C>T
c.984C>T (p.Asp328=)
n.9C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13359795G>CCA404347421CACNA1Ac.789C>G (p.Asp263Glu)
n.504C>G
n.148C>G
c.648C>G (p.Asp216Glu)
n.642C>G
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.9C>G
19g.13359795G=CA2323854399CACNA1Ac.789C= (p.Asp263=)
n.504C=
n.148C=
c.648C= (p.Asp216=)
n.642C=
c.984C= (p.Asp328=)
n.9C=
19g.13359795G>TCA404347422CACNA1Ac.789C>A (p.Asp263Glu)
n.504C>A
n.148C>A
c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.642C>A
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.9C>A
gnomAD v4
19g.13359796T>ACA404347423CACNA1Ac.788A>T (p.Asp263Val)
n.503A>T
n.147A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.641A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.8A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359796T>CCA404347424CACNA1Ac.788A>G (p.Asp263Gly)
n.503A>G
n.147A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.641A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.8A>G
ClinVar
19g.13359796T>GCA404347425CACNA1Ac.788A>C (p.Asp263Ala)
n.503A>C
n.147A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.641A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.8A>C
19g.13359796T=CA2323854400CACNA1Ac.788A= (p.Asp263=)
n.503A=
n.147A=
c.647A= (p.Asp216=)
n.641A=
c.983A= (p.Asp328=)
n.8A=
19g.13359797C>ACA404347426CACNA1Ac.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.502G>T
n.146G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.640G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.7G>T
gnomAD v4
19g.13359797C>GCA404347428CACNA1Ac.787G>C (p.Asp263His)
n.502G>C
n.146G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
n.640G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
n.7G>C
19g.13359797C>TCA404347427CACNA1Ac.787G>A (p.Asp263Asn)
n.502G>A
n.146G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.640G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.7G>A
gnomAD v4
19g.13359798A=CA2323854401CACNA1Ac.786T= (p.Asp262=)
n.501T=
n.145T=
c.645T= (p.Asp215=)
n.639T=
c.981T= (p.Asp327=)
n.6T=
19g.13359798A>CCA404347429CACNA1Ac.786T>G (p.Asp262Glu)
n.501T>G
n.145T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.639T>G
c.981T>G (p.Asp327Glu)
n.6T>G
19g.13359798A>GCA305554885CACNA1Ac.786T>C (p.Asp262=)
n.501T>C
n.145T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
n.639T>C
c.981T>C (p.Asp327=)
n.6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359798A>TCA404347430CACNA1Ac.786T>A (p.Asp262Glu)
n.501T>A
n.145T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.639T>A
c.981T>A (p.Asp327Glu)
n.6T>A
gnomAD v4
19g.13359799T>ACA404347431CACNA1Ac.785A>T (p.Asp262Val)
n.500A>T
n.144A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.638A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
n.5A>T
dbSNP
19g.13359799T>CCA404347432CACNA1Ac.785A>G (p.Asp262Gly)
n.500A>G
n.144A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.638A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.5A>G
gnomAD v4
19g.13359799T>GCA404347433CACNA1Ac.785A>C (p.Asp262Ala)
n.500A>C
n.144A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.638A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.5A>C
19g.13359799T=CA2323854402CACNA1Ac.785A= (p.Asp262=)
n.500A=
n.144A=
c.644A= (p.Asp215=)
n.638A=
c.980A= (p.Asp327=)
n.5A=
19g.13359800C>ACA404347434CACNA1Ac.785-1G>T (n.785-1G>T)
n.500-1G>T
n.144-1G>T
c.644-1G>T (n.644-1G>T)
n.638-1G>T
c.980-1G>T (n.980-1G>T)
n.5-1G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359800C>GCA404347435CACNA1Ac.785-1G>C (n.785-1G>C)
n.500-1G>C
n.144-1G>C
c.644-1G>C (n.644-1G>C)
n.638-1G>C
c.980-1G>C (n.980-1G>C)
n.5-1G>C
dbSNP
19g.13359800C>TCA404347436CACNA1Ac.785-1G>A (n.785-1G>A)
n.500-1G>A
n.144-1G>A
c.644-1G>A (n.644-1G>A)
n.638-1G>A
c.980-1G>A (n.980-1G>A)
n.5-1G>A
19g.13359801T>ACA404347437CACNA1Ac.785-2A>T (n.785-2A>T)
n.500-2A>T
n.144-2A>T
c.644-2A>T (n.644-2A>T)
n.638-2A>T
c.980-2A>T (n.980-2A>T)
n.5-2A>T
19g.13359801T>CCA404347438CACNA1Ac.785-2A>G (n.785-2A>G)
n.500-2A>G
n.144-2A>G
c.644-2A>G (n.644-2A>G)
n.638-2A>G
c.980-2A>G (n.980-2A>G)
n.5-2A>G
19g.13359801T>GCA404347439CACNA1Ac.785-2A>C (n.785-2A>C)
n.500-2A>C
n.144-2A>C
c.644-2A>C (n.644-2A>C)
n.638-2A>C
c.980-2A>C (n.980-2A>C)
n.5-2A>C
19g.13359802A>GCA2573156133CACNA1Ac.785-3T>C (n.785-3T>C)
n.500-3T>C
n.144-3T>C
c.644-3T>C (n.644-3T>C)
n.638-3T>C
c.980-3T>C (n.980-3T>C)
n.5-3T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359803delCA2576643080CACNA1Ac.785-4del (n.785-4del)
n.500-4del
n.144-4del
c.644-4del (n.644-4del)
n.638-4del
c.980-4del (n.980-4del)
n.5-4del
19g.13359803C>ACA2582839266CACNA1Ac.785-4G>T (n.785-4G>T)
n.500-4G>T
n.144-4G>T
c.644-4G>T (n.644-4G>T)
n.638-4G>T
c.980-4G>T (n.980-4G>T)
n.5-4G>T
gnomAD v4
19g.13359803C=CA2323854403CACNA1Ac.785-4G= (n.785-4G=)
n.500-4G=
n.144-4G=
c.644-4G= (n.644-4G=)
n.638-4G=
c.980-4G= (n.980-4G=)
n.5-4G=
19g.13359803C>TCA2323854404CACNA1Ac.785-4G>A (n.785-4G>A)
n.500-4G>A
n.144-4G>A
c.644-4G>A (n.644-4G>A)
n.638-4G>A
c.980-4G>A (n.980-4G>A)
n.5-4G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.13359804A=CA2323854405CACNA1Ac.785-5T= (n.785-5T=)
n.500-5T=
n.144-5T=
c.644-5T= (n.644-5T=)
n.638-5T=
c.980-5T= (n.980-5T=)
n.5-5T=
19g.13359804A>GCA2323854406CACNA1Ac.785-5T>C (n.785-5T>C)
n.500-5T>C
n.144-5T>C
c.644-5T>C (n.644-5T>C)
n.638-5T>C
c.980-5T>C (n.980-5T>C)
n.5-5T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.13359807delCA2582839267CACNA1Ac.785-5del (n.785-5del)
n.500-5del
n.144-5del
c.644-5del (n.644-5del)
n.638-5del
c.980-5del (n.980-5del)
n.5-5del
gnomAD v4
19g.13359805A=CA2323854407CACNA1Ac.785-6T= (n.785-6T=)
n.500-6T=
n.144-6T=
c.644-6T= (n.644-6T=)
n.638-6T=
c.980-6T= (n.980-6T=)
n.5-6T=
19g.13359805A>GCA632123189CACNA1Ac.785-6T>C (n.785-6T>C)
n.500-6T>C
n.144-6T>C
c.644-6T>C (n.644-6T>C)
n.638-6T>C
c.980-6T>C (n.980-6T>C)
n.5-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359809G>TCA2576643081CACNA1Ac.785-10C>A (n.785-10C>A)
n.500-10C>A
n.144-10C>A
c.644-10C>A (n.644-10C>A)
n.638-10C>A
c.980-10C>A (n.980-10C>A)
n.5-10C>A
gnomAD v4
19g.13359810G>ACA9240962CACNA1Ac.785-11C>T (n.785-11C>T)
n.500-11C>T
n.144-11C>T
c.644-11C>T (n.644-11C>T)
n.638-11C>T
c.980-11C>T (n.980-11C>T)
n.5-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359810G=CA2323854408CACNA1Ac.785-11C= (n.785-11C=)
n.500-11C=
n.144-11C=
c.644-11C= (n.644-11C=)
n.638-11C=
c.980-11C= (n.980-11C=)
n.5-11C=
19g.13359813G>ACA2323854410CACNA1Ac.785-14C>T (n.785-14C>T)
n.500-14C>T
n.144-14C>T
c.644-14C>T (n.644-14C>T)
n.638-14C>T
c.980-14C>T (n.980-14C>T)
n.5-14C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13359813G>CCA2582839268CACNA1Ac.785-14C>G (n.785-14C>G)
n.500-14C>G
n.144-14C>G
c.644-14C>G (n.644-14C>G)
n.638-14C>G
c.980-14C>G (n.980-14C>G)
n.5-14C>G
gnomAD v4
19g.13359813G=CA2323854409CACNA1Ac.785-14C= (n.785-14C=)
n.500-14C=
n.144-14C=
c.644-14C= (n.644-14C=)
n.638-14C=
c.980-14C= (n.980-14C=)
n.5-14C=
19g.13359813G>TCA993715870CACNA1Ac.785-14C>A (n.785-14C>A)
n.500-14C>A
n.144-14C>A
c.644-14C>A (n.644-14C>A)
n.638-14C>A
c.980-14C>A (n.980-14C>A)
n.5-14C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359814G>ACA2582839269CACNA1Ac.785-15C>T (n.785-15C>T)
n.500-15C>T
n.144-15C>T
c.644-15C>T (n.644-15C>T)
n.638-15C>T
c.980-15C>T (n.980-15C>T)
n.5-15C>T
gnomAD v4
19g.13359814G>TCA2582839270CACNA1Ac.785-15C>A (n.785-15C>A)
n.500-15C>A
n.144-15C>A
c.644-15C>A (n.644-15C>A)
n.638-15C>A
c.980-15C>A (n.980-15C>A)
n.5-15C>A
gnomAD v4
19g.13359815G>TCA2582839271CACNA1Ac.785-16C>A (n.785-16C>A)
n.500-16C>A
n.144-16C>A
c.644-16C>A (n.644-16C>A)
n.638-16C>A
c.980-16C>A (n.980-16C>A)
n.5-16C>A
gnomAD v4
19g.13359816G>ACA783474259CACNA1Ac.785-17C>T (n.785-17C>T)
n.500-17C>T
n.144-17C>T
c.644-17C>T (n.644-17C>T)
n.638-17C>T
c.980-17C>T (n.980-17C>T)
n.5-17C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359816G>CCA2740091959CACNA1Ac.785-17C>G (n.785-17C>G)
n.500-17C>G
n.144-17C>G
c.644-17C>G (n.644-17C>G)
n.638-17C>G
c.980-17C>G (n.980-17C>G)
n.5-17C>G
ClinVar
19g.13359816G=CA2323854411CACNA1Ac.785-17C= (n.785-17C=)
n.500-17C=
n.144-17C=
c.644-17C= (n.644-17C=)
n.638-17C=
c.980-17C= (n.980-17C=)
n.5-17C=
19g.13359818G>TCA2582839272CACNA1Ac.785-19C>A (n.785-19C>A)
n.500-19C>A
n.144-19C>A
c.644-19C>A (n.644-19C>A)
n.638-19C>A
c.980-19C>A (n.980-19C>A)
n.5-19C>A
gnomAD v4
19g.13359822A>GCA2582839273CACNA1Ac.785-23T>C (n.785-23T>C)
n.500-23T>C
n.144-23T>C
c.644-23T>C (n.644-23T>C)
n.638-23T>C
c.980-23T>C (n.980-23T>C)
n.5-23T>C
gnomAD v4
19g.13359823G>TCA2582839274CACNA1Ac.785-24C>A (n.785-24C>A)
n.500-24C>A
n.144-24C>A
c.644-24C>A (n.644-24C>A)
n.638-24C>A
c.980-24C>A (n.980-24C>A)
n.5-24C>A
gnomAD v4
19g.13359824T>CCA2582839275CACNA1Ac.785-25A>G (n.785-25A>G)
n.500-25A>G
n.144-25A>G
c.644-25A>G (n.644-25A>G)
n.638-25A>G
c.980-25A>G (n.980-25A>G)
n.5-25A>G
gnomAD v4
19g.13359825_13359827delinsCAGCA2323854412CACNA1Ac.785-28_785-26delinsCTG (n.785-28_785-26delinsCTG)
n.500-28_500-26delinsCTG
n.144-28_144-26delinsCTG
c.644-28_644-26delinsCTG (n.644-28_644-26delinsCTG)
n.638-28_638-26delinsCTG
c.980-28_980-26delinsCTG (n.980-28_980-26delinsCTG)
n.5-28_5-26delinsCTG
19g.13359826A>GCA2582839276CACNA1Ac.785-27T>C (n.785-27T>C)
n.500-27T>C
n.144-27T>C
c.644-27T>C (n.644-27T>C)
n.638-27T>C
c.980-27T>C (n.980-27T>C)
n.5-27T>C
gnomAD v4
19g.13359826_13359827delCA2323854413CACNA1Ac.785-28_785-27del (n.785-28_785-27del)
n.500-28_500-27del
n.144-28_144-27del
c.644-28_644-27del (n.644-28_644-27del)
n.638-28_638-27del
c.980-28_980-27del (n.980-28_980-27del)
n.5-28_5-27del
dbSNP
19g.13359827G>ACA9240963CACNA1Ac.785-28C>T (n.785-28C>T)
n.500-28C>T
n.144-28C>T
c.644-28C>T (n.644-28C>T)
n.638-28C>T
c.980-28C>T (n.980-28C>T)
n.5-28C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359827G=CA2323854414CACNA1Ac.785-28C= (n.785-28C=)
n.500-28C=
n.144-28C=
c.644-28C= (n.644-28C=)
n.638-28C=
c.980-28C= (n.980-28C=)
n.5-28C=
19g.13359828G>ACA2582839277CACNA1Ac.785-29C>T (n.785-29C>T)
n.500-29C>T
n.144-29C>T
c.644-29C>T (n.644-29C>T)
n.638-29C>T
c.980-29C>T (n.980-29C>T)
n.5-29C>T
gnomAD v4
19g.13359828G>TCA2582839278CACNA1Ac.785-29C>A (n.785-29C>A)
n.500-29C>A
n.144-29C>A
c.644-29C>A (n.644-29C>A)
n.638-29C>A
c.980-29C>A (n.980-29C>A)
n.5-29C>A
gnomAD v4
19g.13359829G>ACA2582839279CACNA1Ac.785-30C>T (n.785-30C>T)
n.500-30C>T
n.144-30C>T
c.644-30C>T (n.644-30C>T)
n.638-30C>T
c.980-30C>T (n.980-30C>T)
n.5-30C>T
gnomAD v4
19g.13359829G=CA2323854415CACNA1Ac.785-30C= (n.785-30C=)
n.500-30C=
n.144-30C=
c.644-30C= (n.644-30C=)
n.638-30C=
c.980-30C= (n.980-30C=)
n.5-30C=
19g.13359829G>TCA993715872CACNA1Ac.785-30C>A (n.785-30C>A)
n.500-30C>A
n.144-30C>A
c.644-30C>A (n.644-30C>A)
n.638-30C>A
c.980-30C>A (n.980-30C>A)
n.5-30C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359830G>TCA2582839280CACNA1Ac.785-31C>A (n.785-31C>A)
n.500-31C>A
n.144-31C>A
c.644-31C>A (n.644-31C>A)
n.638-31C>A
c.980-31C>A (n.980-31C>A)
n.5-31C>A
gnomAD v4
19g.13359831A>GCA2576643082CACNA1Ac.785-32T>C (n.785-32T>C)
n.500-32T>C
n.144-32T>C
c.644-32T>C (n.644-32T>C)
n.638-32T>C
c.980-32T>C (n.980-32T>C)
n.5-32T>C
gnomAD v4
19g.13359832A=CA2323854417CACNA1Ac.785-33T= (n.785-33T=)
n.500-33T=
n.144-33T=
c.644-33T= (n.644-33T=)
n.638-33T=
c.980-33T= (n.980-33T=)
n.5-33T=
19g.13359832A>TCA2323854416CACNA1Ac.785-33T>A (n.785-33T>A)
n.500-33T>A
n.144-33T>A
c.644-33T>A (n.644-33T>A)
n.638-33T>A
c.980-33T>A (n.980-33T>A)
n.5-33T>A
dbSNP
19g.13359833G>ACA2323854419CACNA1Ac.785-34C>T (n.785-34C>T)
n.500-34C>T
n.144-34C>T
c.644-34C>T (n.644-34C>T)
n.638-34C>T
c.980-34C>T (n.980-34C>T)
n.5-34C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13359833G>CCA305554888CACNA1Ac.785-34C>G (n.785-34C>G)
n.500-34C>G
n.144-34C>G
c.644-34C>G (n.644-34C>G)
n.638-34C>G
c.980-34C>G (n.980-34C>G)
n.5-34C>G
dbSNP
19g.13359833G=CA2323854418CACNA1Ac.785-34C= (n.785-34C=)
n.500-34C=
n.144-34C=
c.644-34C= (n.644-34C=)
n.638-34C=
c.980-34C= (n.980-34C=)
n.5-34C=
19g.13359833G>TCA2582839281CACNA1Ac.785-34C>A (n.785-34C>A)
n.500-34C>A
n.144-34C>A
c.644-34C>A (n.644-34C>A)
n.638-34C>A
c.980-34C>A (n.980-34C>A)
n.5-34C>A
gnomAD v4
19g.13359833_13359834delCA2510114156CACNA1Ac.785-35_785-34del (n.785-35_785-34del)
n.500-35_500-34del
n.144-35_144-34del
c.644-35_644-34del (n.644-35_644-34del)
n.638-35_638-34del
c.980-35_980-34del (n.980-35_980-34del)
n.5-35_5-34del
19g.13359834G>ACA2582839282CACNA1Ac.785-35C>T (n.785-35C>T)
n.500-35C>T
n.144-35C>T
c.644-35C>T (n.644-35C>T)
n.638-35C>T
c.980-35C>T (n.980-35C>T)
n.5-35C>T
gnomAD v4
19g.13359834G>TCA2582839283CACNA1Ac.785-35C>A (n.785-35C>A)
n.500-35C>A
n.144-35C>A
c.644-35C>A (n.644-35C>A)
n.638-35C>A
c.980-35C>A (n.980-35C>A)
n.5-35C>A
gnomAD v4
19g.13359835A>GCA2582839284CACNA1Ac.785-36T>C (n.785-36T>C)
n.500-36T>C
n.144-36T>C
c.644-36T>C (n.644-36T>C)
n.638-36T>C
c.980-36T>C (n.980-36T>C)
n.5-36T>C
gnomAD v4
19g.13359835_13359836insAGCA2566521547CACNA1Ac.785-37_785-36insCT (n.785-37_785-36insCT)
n.500-37_500-36insCT
n.144-37_144-36insCT
c.644-37_644-36insCT (n.644-37_644-36insCT)
n.638-37_638-36insCT
c.980-37_980-36insCT (n.980-37_980-36insCT)
n.5-37_5-36insCT
19g.13359836G>ACA2582839285CACNA1Ac.785-37C>T (n.785-37C>T)
n.500-37C>T
n.144-37C>T
c.644-37C>T (n.644-37C>T)
n.638-37C>T
c.980-37C>T (n.980-37C>T)
n.5-37C>T
gnomAD v4
19g.13359836G>CCA2582839286CACNA1Ac.785-37C>G (n.785-37C>G)
n.500-37C>G
n.144-37C>G
c.644-37C>G (n.644-37C>G)
n.638-37C>G
c.980-37C>G (n.980-37C>G)
n.5-37C>G
gnomAD v4
19g.13359836G>TCA2582839287CACNA1Ac.785-37C>A (n.785-37C>A)
n.500-37C>A
n.144-37C>A
c.644-37C>A (n.644-37C>A)
n.638-37C>A
c.980-37C>A (n.980-37C>A)
n.5-37C>A
gnomAD v4
19g.13359837C=CA2323854420CACNA1Ac.785-38G= (n.785-38G=)
n.500-38G=
n.144-38G=
c.644-38G= (n.644-38G=)
n.638-38G=
c.980-38G= (n.980-38G=)
n.5-38G=
19g.13359837C>TCA305554892CACNA1Ac.785-38G>A (n.785-38G>A)
n.500-38G>A
n.144-38G>A
c.644-38G>A (n.644-38G>A)
n.638-38G>A
c.980-38G>A (n.980-38G>A)
n.5-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359839G>ACA2576643083CACNA1Ac.785-40C>T (n.785-40C>T)
n.500-40C>T
n.144-40C>T
c.644-40C>T (n.644-40C>T)
n.638-40C>T
c.980-40C>T (n.980-40C>T)
n.5-40C>T
gnomAD v4
19g.13359839G>TCA2540937719CACNA1Ac.785-40C>A (n.785-40C>A)
n.500-40C>A
n.144-40C>A
c.644-40C>A (n.644-40C>A)
n.638-40C>A
c.980-40C>A (n.980-40C>A)
n.5-40C>A
19g.13359843A>GCA2576643084CACNA1Ac.785-44T>C (n.785-44T>C)
n.500-44T>C
n.144-44T>C
c.644-44T>C (n.644-44T>C)
n.638-44T>C
c.980-44T>C (n.980-44T>C)
n.5-44T>C
19g.13359844A=CA2323854421CACNA1Ac.785-45T= (n.785-45T=)
n.500-45T=
n.144-45T=
c.644-45T= (n.644-45T=)
n.638-45T=
c.980-45T= (n.980-45T=)
n.5-45T=
19g.13359844A>CCA632123190CACNA1Ac.785-45T>G (n.785-45T>G)
n.500-45T>G
n.144-45T>G
c.644-45T>G (n.644-45T>G)
n.638-45T>G
c.980-45T>G (n.980-45T>G)
n.5-45T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359846C>ACA783474287CACNA1Ac.785-47G>T (n.785-47G>T)
n.500-47G>T
n.144-47G>T
c.644-47G>T (n.644-47G>T)
n.638-47G>T
c.980-47G>T (n.980-47G>T)
n.5-47G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359846C=CA2323854422CACNA1Ac.785-47G= (n.785-47G=)
n.500-47G=
n.144-47G=
c.644-47G= (n.644-47G=)
n.638-47G=
c.980-47G= (n.980-47G=)
n.5-47G=
19g.13359847C=CA2323854423CACNA1Ac.785-48G= (n.785-48G=)
n.500-48G=
n.144-48G=
c.644-48G= (n.644-48G=)
n.638-48G=
c.980-48G= (n.980-48G=)
n.5-48G=
19g.13359847C>GCA305554898CACNA1Ac.785-48G>C (n.785-48G>C)
n.500-48G>C
n.144-48G>C
c.644-48G>C (n.644-48G>C)
n.638-48G>C
c.980-48G>C (n.980-48G>C)
n.5-48G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.13359847C>TCA632123191CACNA1Ac.785-48G>A (n.785-48G>A)
n.500-48G>A
n.144-48G>A
c.644-48G>A (n.644-48G>A)
n.638-48G>A
c.980-48G>A (n.980-48G>A)
n.5-48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359848_13359849delinsAGCA2323854424CACNA1Ac.785-50_785-49delinsCT (n.785-50_785-49delinsCT)
n.500-50_500-49delinsCT
n.144-50_144-49delinsCT
c.644-50_644-49delinsCT (n.644-50_644-49delinsCT)
n.638-50_638-49delinsCT
c.980-50_980-49delinsCT (n.980-50_980-49delinsCT)
n.5-50_5-49delinsCT
19g.13359849delCA993715879CACNA1Ac.785-50del (n.785-50del)
n.500-50del
n.144-50del
c.644-50del (n.644-50del)
n.638-50del
c.980-50del (n.980-50del)
n.5-50del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359849G>ACA305554906CACNA1Ac.785-50C>T (n.785-50C>T)
n.500-50C>T
n.144-50C>T
c.644-50C>T (n.644-50C>T)
n.638-50C>T
c.980-50C>T (n.980-50C>T)
n.5-50C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13359849G=CA2323854425CACNA1Ac.785-50C= (n.785-50C=)
n.500-50C=
n.144-50C=
c.644-50C= (n.644-50C=)
n.638-50C=
c.980-50C= (n.980-50C=)
n.5-50C=
19g.13359849G>TCA2582839288CACNA1Ac.785-50C>A (n.785-50C>A)
n.500-50C>A
n.144-50C>A
c.644-50C>A (n.644-50C>A)
n.638-50C>A
c.980-50C>A (n.980-50C>A)
n.5-50C>A
gnomAD v4
19g.13359850C>ACA2582839289CACNA1Ac.785-51G>T (n.785-51G>T)
n.500-51G>T
n.144-51G>T
c.644-51G>T (n.644-51G>T)
n.638-51G>T
c.980-51G>T (n.980-51G>T)
n.5-51G>T
gnomAD v4
19g.13359850C>GCA2582839290CACNA1Ac.785-51G>C (n.785-51G>C)
n.500-51G>C
n.144-51G>C
c.644-51G>C (n.644-51G>C)
n.638-51G>C
c.980-51G>C (n.980-51G>C)
n.5-51G>C
gnomAD v4
19g.13359851T>CCA993715889CACNA1Ac.785-52A>G (n.785-52A>G)
n.500-52A>G
n.144-52A>G
c.644-52A>G (n.644-52A>G)
n.638-52A>G
c.980-52A>G (n.980-52A>G)
n.5-52A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359851T=CA2323854426CACNA1Ac.785-52A= (n.785-52A=)
n.500-52A=
n.144-52A=
c.644-52A= (n.644-52A=)
n.638-52A=
c.980-52A= (n.980-52A=)
n.5-52A=
19g.13359852C=CA2323854427CACNA1Ac.785-53G= (n.785-53G=)
n.500-53G=
n.144-53G=
c.644-53G= (n.644-53G=)
n.638-53G=
c.980-53G= (n.980-53G=)
n.5-53G=
19g.13359852C>TCA2323854428CACNA1Ac.785-53G>A (n.785-53G>A)
n.500-53G>A
n.144-53G>A
c.644-53G>A (n.644-53G>A)
n.638-53G>A
c.980-53G>A (n.980-53G>A)
n.5-53G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.13359853T>GCA2582839291CACNA1Ac.785-54A>C (n.785-54A>C)
n.500-54A>C
n.144-54A>C
c.644-54A>C (n.644-54A>C)
n.638-54A>C
c.980-54A>C (n.980-54A>C)
n.5-54A>C
gnomAD v4
19g.13359854G>ACA783474288CACNA1Ac.785-55C>T (n.785-55C>T)
n.500-55C>T
n.144-55C>T
c.644-55C>T (n.644-55C>T)
n.638-55C>T
c.980-55C>T (n.980-55C>T)
n.5-55C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.13359854G=CA2323854429CACNA1Ac.785-55C= (n.785-55C=)
n.500-55C=
n.144-55C=
c.644-55C= (n.644-55C=)
n.638-55C=
c.980-55C= (n.980-55C=)
n.5-55C=
19g.13359854G>TCA783474289CACNA1Ac.785-55C>A (n.785-55C>A)
n.500-55C>A
n.144-55C>A
c.644-55C>A (n.644-55C>A)
n.638-55C>A
c.980-55C>A (n.980-55C>A)
n.5-55C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359855A>GCA2582839292CACNA1Ac.785-56T>C (n.785-56T>C)
n.500-56T>C
n.144-56T>C
c.644-56T>C (n.644-56T>C)
n.638-56T>C
c.980-56T>C (n.980-56T>C)
n.5-56T>C
gnomAD v4
19g.13359856delCA2582839293CACNA1Ac.785-57del (n.785-57del)
n.500-57del
n.144-57del
c.644-57del (n.644-57del)
n.638-57del
c.980-57del (n.980-57del)
n.5-57del
gnomAD v4
19g.13359856G=CA2323854430CACNA1Ac.785-57C= (n.785-57C=)
n.500-57C=
n.144-57C=
c.644-57C= (n.644-57C=)
n.638-57C=
c.980-57C= (n.980-57C=)
n.5-57C=
19g.13359856G>TCA783474290CACNA1Ac.785-57C>A (n.785-57C>A)
n.500-57C>A
n.144-57C>A
c.644-57C>A (n.644-57C>A)
n.638-57C>A
c.980-57C>A (n.980-57C>A)
n.5-57C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359857A>CCA2576643085CACNA1Ac.785-58T>G (n.785-58T>G)
n.500-58T>G
n.144-58T>G
c.644-58T>G (n.644-58T>G)
n.638-58T>G
c.980-58T>G (n.980-58T>G)
n.5-58T>G
19g.13359857A>GCA2582839294CACNA1Ac.785-58T>C (n.785-58T>C)
n.500-58T>C
n.144-58T>C
c.644-58T>C (n.644-58T>C)
n.638-58T>C
c.980-58T>C (n.980-58T>C)
n.5-58T>C
gnomAD v4
19g.13359858A=CA2323854431CACNA1Ac.785-59T= (n.785-59T=)
n.500-59T=
n.144-59T=
c.644-59T= (n.644-59T=)
n.638-59T=
c.980-59T= (n.980-59T=)
n.5-59T=
19g.13359858A>CCA2323854432CACNA1Ac.785-59T>G (n.785-59T>G)
n.500-59T>G
n.144-59T>G
c.644-59T>G (n.644-59T>G)
n.638-59T>G
c.980-59T>G (n.980-59T>G)
n.5-59T>G
dbSNP
19g.13359859A>GCA2582839295CACNA1Ac.785-60T>C (n.785-60T>C)
n.500-60T>C
n.144-60T>C
c.644-60T>C (n.644-60T>C)
n.638-60T>C
c.980-60T>C (n.980-60T>C)
n.5-60T>C
gnomAD v4
19g.13359860T>GCA783474295CACNA1Ac.785-61A>C (n.785-61A>C)
n.500-61A>C
n.144-61A>C
c.644-61A>C (n.644-61A>C)
n.638-61A>C
c.980-61A>C (n.980-61A>C)
n.5-61A>C
dbSNP gnomAD v4
19g.13359860T=CA2323854433CACNA1Ac.785-61A= (n.785-61A=)
n.500-61A=
n.144-61A=
c.644-61A= (n.644-61A=)
n.638-61A=
c.980-61A= (n.980-61A=)
n.5-61A=
19g.13359861A=CA2323854434CACNA1Ac.785-62T= (n.785-62T=)
n.500-62T=
n.144-62T=
c.644-62T= (n.644-62T=)
n.638-62T=
c.980-62T= (n.980-62T=)
n.5-62T=
19g.13359861A>CCA2323854435CACNA1Ac.785-62T>G (n.785-62T>G)
n.500-62T>G
n.144-62T>G
c.644-62T>G (n.644-62T>G)
n.638-62T>G
c.980-62T>G (n.980-62T>G)
n.5-62T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.13359861A>GCA2576643086CACNA1Ac.785-62T>C (n.785-62T>C)
n.500-62T>C
n.144-62T>C
c.644-62T>C (n.644-62T>C)
n.638-62T>C
c.980-62T>C (n.980-62T>C)
n.5-62T>C
gnomAD v4
19g.13359861A>TCA2582839296CACNA1Ac.785-62T>A (n.785-62T>A)
n.500-62T>A
n.144-62T>A
c.644-62T>A (n.644-62T>A)
n.638-62T>A
c.980-62T>A (n.980-62T>A)
n.5-62T>A
gnomAD v4
19g.13359862G>ACA2582839297CACNA1Ac.785-63C>T (n.785-63C>T)
n.500-63C>T
n.144-63C>T
c.644-63C>T (n.644-63C>T)
n.638-63C>T
c.980-63C>T (n.980-63C>T)
n.5-63C>T
gnomAD v4
19g.13359864delCA2576643087CACNA1Ac.785-63del (n.785-63del)
n.500-63del
n.144-63del
c.644-63del (n.644-63del)
n.638-63del
c.980-63del (n.980-63del)
n.5-63del
19g.13359863G>ACA2582839298CACNA1Ac.785-64C>T (n.785-64C>T)
n.500-64C>T
n.144-64C>T
c.644-64C>T (n.644-64C>T)
n.638-64C>T
c.980-64C>T (n.980-64C>T)
n.5-64C>T
gnomAD v4
19g.13359863G>CCA2582839299CACNA1Ac.785-64C>G (n.785-64C>G)
n.500-64C>G
n.144-64C>G
c.644-64C>G (n.644-64C>G)
n.638-64C>G
c.980-64C>G (n.980-64C>G)
n.5-64C>G
gnomAD v4
19g.13359863G>TCA2576643088CACNA1Ac.785-64C>A (n.785-64C>A)
n.500-64C>A
n.144-64C>A
c.644-64C>A (n.644-64C>A)
n.638-64C>A
c.980-64C>A (n.980-64C>A)
n.5-64C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched