Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13359759T>A | CA404347344 | CACNA1A | c.825A>T (p.Glu275Asp) n.540A>T n.184A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) n.678A>T c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.45A>T | |
19 | g.13359759T>C | CA9240952 | CACNA1A | c.825A>G (p.Glu275=) n.540A>G n.184A>G c.684A>G (p.Glu228=) n.678A>G c.1020A>G (p.Glu340=) n.45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359759T>G | CA404347345 | CACNA1A | c.825A>C (p.Glu275Asp) n.540A>C n.184A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) n.678A>C c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.45A>C | |
19 | g.13359759T= | CA2323854384 | CACNA1A | c.825A= (p.Glu275=) n.540A= n.184A= c.684A= (p.Glu228=) n.678A= c.1020A= (p.Glu340=) n.45A= | |
19 | g.13359760T>A | CA404347346 | CACNA1A | c.824A>T (p.Glu275Val) n.539A>T n.183A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.677A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) n.44A>T | |
19 | g.13359760T>C | CA404347347 | CACNA1A | c.824A>G (p.Glu275Gly) n.539A>G n.183A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.677A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.44A>G | |
19 | g.13359760T>G | CA404347348 | CACNA1A | c.824A>C (p.Glu275Ala) n.539A>C n.183A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.677A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.44A>C | |
19 | g.13359761C>A | CA404347351 | CACNA1A | c.823G>T (p.Glu275Ter) n.538G>T n.182G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.676G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.43G>T | |
19 | g.13359761C>G | CA404347350 | CACNA1A | c.823G>C (p.Glu275Gln) n.538G>C n.182G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.676G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.43G>C | |
19 | g.13359761C>T | CA404347349 | CACNA1A | c.823G>A (p.Glu275Lys) n.538G>A n.182G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.676G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.43G>A | |
19 | g.13359762T>A | CA505661005 | CACNA1A | c.822A>T (p.Thr274=) n.537A>T n.181A>T c.681A>T (p.Thr227=) n.675A>T c.1017A>T (p.Thr339=) n.42A>T | |
19 | g.13359762T>C | CA505661007 | CACNA1A | c.822A>G (p.Thr274=) n.537A>G n.181A>G c.681A>G (p.Thr227=) n.675A>G c.1017A>G (p.Thr339=) n.42A>G | |
19 | g.13359762T>G | CA505661008 | CACNA1A | c.822A>C (p.Thr274=) n.537A>C n.181A>C c.681A>C (p.Thr227=) n.675A>C c.1017A>C (p.Thr339=) n.42A>C | |
19 | g.13359763G>A | CA404347352 | CACNA1A | c.821C>T (p.Thr274Ile) n.536C>T n.180C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) n.674C>T c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359763G>C | CA404347353 | CACNA1A | c.821C>G (p.Thr274Arg) n.536C>G n.180C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) n.674C>G c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.41C>G | |
19 | g.13359763G= | CA2323854385 | CACNA1A | c.821C= (p.Thr274=) n.536C= n.180C= c.680C= (p.Thr227=) n.674C= c.1016C= (p.Thr339=) n.41C= | |
19 | g.13359763G>T | CA404347354 | CACNA1A | c.821C>A (p.Thr274Lys) n.536C>A n.180C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) n.674C>A c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.41C>A | |
19 | g.13359763_13359764insCC | CA9240953 | CACNA1A | c.820_821insGG (p.Thr274ArgfsTer?) n.535_536insGG n.179_180insGG c.679_680insGG (p.Thr227ArgfsTer?) n.673_674insGG c.1015_1016insGG (p.Thr339ArgfsTer?) n.40_41insGG | dbSNP ExAC |
19 | g.13359764T>A | CA404347355 | CACNA1A | c.820A>T (p.Thr274Ser) n.535A>T n.179A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) n.673A>T c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.40A>T | |
19 | g.13359764T>C | CA404347356 | CACNA1A | c.820A>G (p.Thr274Ala) n.535A>G n.179A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) n.673A>G c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.40A>G | |
19 | g.13359764T>G | CA404347357 | CACNA1A | c.820A>C (p.Thr274Pro) n.535A>C n.179A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) n.673A>C c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.40A>C | |
19 | g.13359765C>A | CA505661012 | CACNA1A | c.819G>T (p.Gly273=) n.534G>T n.178G>T c.678G>T (p.Gly226=) n.672G>T c.1014G>T (p.Gly338=) n.39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359765C= | CA2323854386 | CACNA1A | c.819G= (p.Gly273=) n.534G= n.178G= c.678G= (p.Gly226=) n.672G= c.1014G= (p.Gly338=) n.39G= | |
19 | g.13359765C>G | CA505661013 | CACNA1A | c.819G>C (p.Gly273=) n.534G>C n.178G>C c.678G>C (p.Gly226=) n.672G>C c.1014G>C (p.Gly338=) n.39G>C | ClinVar |
19 | g.13359765C>T | CA505661014 | CACNA1A | c.819G>A (p.Gly273=) n.534G>A n.178G>A c.678G>A (p.Gly226=) n.672G>A c.1014G>A (p.Gly338=) n.39G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359765_13359766insAGTTGGGTTACGAACAGAT | CA9240954 | CACNA1A | c.818_819insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr274SerfsTer?) n.533_534insATCTGTTCGTAACCCAACT n.177_178insATCTGTTCGTAACCCAACT c.677_678insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr227SerfsTer?) n.671_672insATCTGTTCGTAACCCAACT c.1013_1014insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr339SerfsTer?) n.38_39insATCTGTTCGTAACCCAACT | dbSNP ExAC |
19 | g.13359766C>A | CA404347360 | CACNA1A | c.818G>T (p.Gly273Val) n.533G>T n.177G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.671G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) n.38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359766C>G | CA404347359 | CACNA1A | c.818G>C (p.Gly273Ala) n.533G>C n.177G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) n.671G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.38G>C | |
19 | g.13359766C>T | CA404347358 | CACNA1A | c.818G>A (p.Gly273Glu) n.533G>A n.177G>A c.677G>A (p.Gly226Glu) n.671G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) n.38G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359767C>A | CA404347361 | CACNA1A | c.817G>T (p.Gly273Trp) n.532G>T n.176G>T c.676G>T (p.Gly226Trp) n.670G>T c.1012G>T (p.Gly338Trp) n.37G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359767C>G | CA404347362 | CACNA1A | c.817G>C (p.Gly273Arg) n.532G>C n.176G>C c.676G>C (p.Gly226Arg) n.670G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.37G>C | |
19 | g.13359767C>T | CA404347363 | CACNA1A | c.817G>A (p.Gly273Arg) n.532G>A n.176G>A c.676G>A (p.Gly226Arg) n.670G>A c.1012G>A (p.Gly338Arg) n.37G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359768A>C | CA404347364 | CACNA1A | c.816T>G (p.Cys272Trp) n.531T>G n.175T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) n.669T>G c.1011T>G (p.Cys337Trp) n.36T>G | |
19 | g.13359768A>G | CA505661015 | CACNA1A | c.816T>C (p.Cys272=) n.531T>C n.175T>C c.675T>C (p.Cys225=) n.669T>C c.1011T>C (p.Cys337=) n.36T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359768A>T | CA404347365 | CACNA1A | c.816T>A (p.Cys272Ter) n.531T>A n.175T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) n.669T>A c.1011T>A (p.Cys337Ter) n.36T>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13359769C>A | CA404347366 | CACNA1A | c.815G>T (p.Cys272Phe) n.530G>T n.174G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) n.668G>T c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.35G>T | |
19 | g.13359769C= | CA2323854387 | CACNA1A | c.815G= (p.Cys272=) n.530G= n.174G= c.674G= (p.Cys225=) n.668G= c.1010G= (p.Cys337=) n.35G= | |
19 | g.13359769C>G | CA404347367 | CACNA1A | c.815G>C (p.Cys272Ser) n.530G>C n.174G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) n.668G>C c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.35G>C | |
19 | g.13359769C>T | CA9240955 | CACNA1A | c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.530G>A n.174G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.668G>A c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.35G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
19 | g.13359770A= | CA2323854388 | CACNA1A | c.814T= (p.Cys272=) n.529T= n.173T= c.673T= (p.Cys225=) n.667T= c.1009T= (p.Cys337=) n.34T= | |
19 | g.13359770A>C | CA404347368 | CACNA1A | c.814T>G (p.Cys272Gly) n.529T>G n.173T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) n.667T>G c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.34T>G | |
19 | g.13359770A>G | CA404347369 | CACNA1A | c.814T>C (p.Cys272Arg) n.529T>C n.173T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) n.667T>C c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.34T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13359770A>T | CA404347370 | CACNA1A | c.814T>A (p.Cys272Ser) n.529T>A n.173T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) n.667T>A c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.34T>A | |
19 | g.13359771T>A | CA505661019 | CACNA1A | c.813A>T (p.Pro271=) n.528A>T n.172A>T c.672A>T (p.Pro224=) n.666A>T c.1008A>T (p.Pro336=) n.33A>T | |
19 | g.13359771T>C | CA505661020 | CACNA1A | c.813A>G (p.Pro271=) n.528A>G n.172A>G c.672A>G (p.Pro224=) n.666A>G c.1008A>G (p.Pro336=) n.33A>G | |
19 | g.13359771T>G | CA505661021 | CACNA1A | c.813A>C (p.Pro271=) n.528A>C n.172A>C c.672A>C (p.Pro224=) n.666A>C c.1008A>C (p.Pro336=) n.33A>C | |
19 | g.13359772G>A | CA404347371 | CACNA1A | c.812C>T (p.Pro271Leu) n.527C>T n.171C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.665C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.32C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359772G>C | CA404347373 | CACNA1A | c.812C>G (p.Pro271Arg) n.527C>G n.171C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.665C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.32C>G | |
19 | g.13359772G= | CA2323854389 | CACNA1A | c.812C= (p.Pro271=) n.527C= n.171C= c.671C= (p.Pro224=) n.665C= c.1007C= (p.Pro336=) n.32C= | |
19 | g.13359772G>T | CA404347372 | CACNA1A | c.812C>A (p.Pro271Gln) n.527C>A n.171C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) n.665C>A c.1007C>A (p.Pro336Gln) n.32C>A | |
19 | g.13359772_13359773insA | CA9240956 | CACNA1A | c.811_812insT (p.Pro271LeufsTer?) n.526_527insT n.170_171insT c.670_671insT (p.Pro224LeufsTer?) n.664_665insT c.1006_1007insT (p.Pro336LeufsTer?) n.31_32insT | dbSNP ExAC |
19 | g.13359773G>A | CA404347374 | CACNA1A | c.811C>T (p.Pro271Ser) n.526C>T n.170C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.664C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359773G>C | CA404347375 | CACNA1A | c.811C>G (p.Pro271Ala) n.526C>G n.170C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.664C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.31C>G | ClinVar |
19 | g.13359773G= | CA2323854390 | CACNA1A | c.811C= (p.Pro271=) n.526C= n.170C= c.670C= (p.Pro224=) n.664C= c.1006C= (p.Pro336=) n.31C= | |
19 | g.13359773G>T | CA404347376 | CACNA1A | c.811C>A (p.Pro271Thr) n.526C>A n.170C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.664C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.31C>A | |
19 | g.13359774A>C | CA505661024 | CACNA1A | c.810T>G (p.Ala270=) n.525T>G n.169T>G c.669T>G (p.Ala223=) n.663T>G c.1005T>G (p.Ala335=) n.30T>G | |
19 | g.13359774A>G | CA505661026 | CACNA1A | c.810T>C (p.Ala270=) n.525T>C n.169T>C c.669T>C (p.Ala223=) n.663T>C c.1005T>C (p.Ala335=) n.30T>C | ClinVar |
19 | g.13359774A>T | CA505661023 | CACNA1A | c.810T>A (p.Ala270=) n.525T>A n.169T>A c.669T>A (p.Ala223=) n.663T>A c.1005T>A (p.Ala335=) n.30T>A | |
19 | g.13359774_13359775insATTGCACGCAA | CA9240957 | CACNA1A | c.810_811insTGCGTGCAATT (p.Pro271CysfsTer?) n.525_526insTGCGTGCAATT n.169_170insTGCGTGCAATT c.669_670insTGCGTGCAATT (p.Pro224CysfsTer?) n.663_664insTGCGTGCAATT c.1005_1006insTGCGTGCAATT (p.Pro336CysfsTer?) n.30_31insTGCGTGCAATT | dbSNP ExAC |
19 | g.13359775G>A | CA404347377 | CACNA1A | c.809C>T (p.Ala270Val) n.524C>T n.168C>T c.668C>T (p.Ala223Val) n.662C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359775G>C | CA404347378 | CACNA1A | c.809C>G (p.Ala270Gly) n.524C>G n.168C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) n.662C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.29C>G | |
19 | g.13359775G>T | CA404347379 | CACNA1A | c.809C>A (p.Ala270Asp) n.524C>A n.168C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) n.662C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359776C>A | CA404347380 | CACNA1A | c.808G>T (p.Ala270Ser) n.523G>T n.167G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) n.661G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.28G>T | |
19 | g.13359776C>G | CA404347381 | CACNA1A | c.808G>C (p.Ala270Pro) n.523G>C n.167G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) n.661G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.28G>C | |
19 | g.13359776C>T | CA404347382 | CACNA1A | c.808G>A (p.Ala270Thr) n.523G>A n.167G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) n.661G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.28G>A | |
19 | g.13359777C>A | CA505661029 | CACNA1A | c.807G>T (p.Pro269=) n.522G>T n.166G>T c.666G>T (p.Pro222=) n.660G>T c.1002G>T (p.Pro334=) n.27G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359777C= | CA2323854391 | CACNA1A | c.807G= (p.Pro269=) n.522G= n.166G= c.666G= (p.Pro222=) n.660G= c.1002G= (p.Pro334=) n.27G= | |
19 | g.13359777C>G | CA9240959 | CACNA1A | c.807G>C (p.Pro269=) n.522G>C n.166G>C c.666G>C (p.Pro222=) n.660G>C c.1002G>C (p.Pro334=) n.27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359777C>T | CA9240958 | CACNA1A | c.807G>A (p.Pro269=) n.522G>A n.166G>A c.666G>A (p.Pro222=) n.660G>A c.1002G>A (p.Pro334=) n.27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359778G>A | CA305554882 | CACNA1A | c.806C>T (p.Pro269Leu) n.521C>T n.165C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) n.659C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359778G>C | CA404347383 | CACNA1A | c.806C>G (p.Pro269Arg) n.521C>G n.165C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) n.659C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.26C>G | |
19 | g.13359778G= | CA2323854392 | CACNA1A | c.806C= (p.Pro269=) n.521C= n.165C= c.665C= (p.Pro222=) n.659C= c.1001C= (p.Pro334=) n.26C= | |
19 | g.13359778G>T | CA404347384 | CACNA1A | c.806C>A (p.Pro269Gln) n.521C>A n.165C>A c.665C>A (p.Pro222Gln) n.659C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359779G>A | CA404347385 | CACNA1A | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.520C>T n.164C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) n.658C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.25C>T | |
19 | g.13359779G>C | CA404347386 | CACNA1A | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.520C>G n.164C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) n.658C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.25C>G | |
19 | g.13359779G>T | CA404347387 | CACNA1A | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.520C>A n.164C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) n.658C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.25C>A | |
19 | g.13359780A= | CA2323854393 | CACNA1A | c.804T= (p.Ser268=) n.519T= n.163T= c.663T= (p.Ser221=) n.657T= c.999T= (p.Ser333=) n.24T= | |
19 | g.13359780A>C | CA505661033 | CACNA1A | c.804T>G (p.Ser268=) n.519T>G n.163T>G c.663T>G (p.Ser221=) n.657T>G c.999T>G (p.Ser333=) n.24T>G | |
19 | g.13359780A>G | CA505661031 | CACNA1A | c.804T>C (p.Ser268=) n.519T>C n.163T>C c.663T>C (p.Ser221=) n.657T>C c.999T>C (p.Ser333=) n.24T>C | dbSNP |
19 | g.13359780A>T | CA505661032 | CACNA1A | c.804T>A (p.Ser268=) n.519T>A n.163T>A c.663T>A (p.Ser221=) n.657T>A c.999T>A (p.Ser333=) n.24T>A | |
19 | g.13359781G>A | CA404347388 | CACNA1A | c.803C>T (p.Ser268Phe) n.518C>T n.162C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) n.656C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) n.23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359781G>C | CA404347389 | CACNA1A | c.803C>G (p.Ser268Cys) n.518C>G n.162C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) n.656C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) n.23C>G | |
19 | g.13359781G>T | CA404347390 | CACNA1A | c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.518C>A n.162C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.656C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) n.23C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359782A>C | CA404347391 | CACNA1A | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.517T>G n.161T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) n.655T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) n.22T>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359782A>G | CA404347392 | CACNA1A | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.517T>C n.161T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) n.655T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) n.22T>C | |
19 | g.13359782A>T | CA404347393 | CACNA1A | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.517T>A n.161T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) n.655T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) n.22T>A | |
19 | g.13359783C>A | CA404347394 | CACNA1A | c.801G>T (p.Glu267Asp) n.516G>T n.160G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) n.654G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) n.21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359783C>G | CA404347395 | CACNA1A | c.801G>C (p.Glu267Asp) n.516G>C n.160G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) n.654G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) n.21G>C | |
19 | g.13359783C>T | CA505661037 | CACNA1A | c.801G>A (p.Glu267=) n.516G>A n.160G>A c.660G>A (p.Glu220=) n.654G>A c.996G>A (p.Glu332=) n.21G>A | |
19 | g.13359784T>A | CA404347396 | CACNA1A | c.800A>T (p.Glu267Val) n.515A>T n.159A>T c.659A>T (p.Glu220Val) n.653A>T c.995A>T (p.Glu332Val) n.20A>T | |
19 | g.13359784T>C | CA404347398 | CACNA1A | c.800A>G (p.Glu267Gly) n.515A>G n.159A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) n.653A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) n.20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359784T>G | CA404347397 | CACNA1A | c.800A>C (p.Glu267Ala) n.515A>C n.159A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) n.653A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) n.20A>C | |
19 | g.13359784T= | CA2323854394 | CACNA1A | c.800A= (p.Glu267=) n.515A= n.159A= c.659A= (p.Glu220=) n.653A= c.995A= (p.Glu332=) n.20A= | |
19 | g.13359785C>A | CA404347399 | CACNA1A | c.799G>T (p.Glu267Ter) n.514G>T n.158G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.652G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) n.19G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359785C= | CA2323854395 | CACNA1A | c.799G= (p.Glu267=) n.514G= n.158G= c.658G= (p.Glu220=) n.652G= c.994G= (p.Glu332=) n.19G= | |
19 | g.13359785C>G | CA404347400 | CACNA1A | c.799G>C (p.Glu267Gln) n.514G>C n.158G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.652G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) n.19G>C | |
19 | g.13359785C>T | CA9240960 | CACNA1A | c.799G>A (p.Glu267Lys) n.514G>A n.158G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.652G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) n.19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359786_13359788del | CA2540434058 | CACNA1A | c.797_799del (p.Gly266del) n.512_514del n.156_158del c.656_658del (p.Gly219del) n.650_652del c.992_994del (p.Gly331del) n.17_19del | |
19 | g.13359786A>C | CA505661041 | CACNA1A | c.798T>G (p.Gly266=) n.513T>G n.157T>G c.657T>G (p.Gly219=) n.651T>G c.993T>G (p.Gly331=) n.18T>G | |
19 | g.13359786A>G | CA505661039 | CACNA1A | c.798T>C (p.Gly266=) n.513T>C n.157T>C c.657T>C (p.Gly219=) n.651T>C c.993T>C (p.Gly331=) n.18T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359786A>T | CA505661040 | CACNA1A | c.798T>A (p.Gly266=) n.513T>A n.157T>A c.657T>A (p.Gly219=) n.651T>A c.993T>A (p.Gly331=) n.18T>A | |
19 | g.13359787C>A | CA404347401 | CACNA1A | c.797G>T (p.Gly266Val) n.512G>T n.156G>T c.656G>T (p.Gly219Val) n.650G>T c.992G>T (p.Gly331Val) n.17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359787C= | CA2323854396 | CACNA1A | c.797G= (p.Gly266=) n.512G= n.156G= c.656G= (p.Gly219=) n.650G= c.992G= (p.Gly331=) n.17G= | |
19 | g.13359787C>G | CA404347402 | CACNA1A | c.797G>C (p.Gly266Ala) n.512G>C n.156G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) n.650G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) n.17G>C | |
19 | g.13359787C>T | CA404347403 | CACNA1A | c.797G>A (p.Gly266Asp) n.512G>A n.156G>A c.656G>A (p.Gly219Asp) n.650G>A c.992G>A (p.Gly331Asp) n.17G>A | dbSNP |
19 | g.13359788C>A | CA404347405 | CACNA1A | c.796G>T (p.Gly266Cys) n.511G>T n.155G>T c.655G>T (p.Gly219Cys) n.649G>T c.991G>T (p.Gly331Cys) n.16G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359788C= | CA2323854397 | CACNA1A | c.796G= (p.Gly266=) n.511G= n.155G= c.655G= (p.Gly219=) n.649G= c.991G= (p.Gly331=) n.16G= | |
19 | g.13359788C>G | CA404347404 | CACNA1A | c.796G>C (p.Gly266Arg) n.511G>C n.155G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) n.649G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) n.16G>C | |
19 | g.13359788C>T | CA9240961 | CACNA1A | c.796G>A (p.Gly266Ser) n.511G>A n.155G>A c.655G>A (p.Gly219Ser) n.649G>A c.991G>A (p.Gly331Ser) n.16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359789C>A | CA404347406 | CACNA1A | c.795G>T (p.Gln265His) n.510G>T n.154G>T c.654G>T (p.Gln218His) n.648G>T c.990G>T (p.Gln330His) n.15G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359789C>G | CA404347407 | CACNA1A | c.795G>C (p.Gln265His) n.510G>C n.154G>C c.654G>C (p.Gln218His) n.648G>C c.990G>C (p.Gln330His) n.15G>C | |
19 | g.13359789C>T | CA505661044 | CACNA1A | c.795G>A (p.Gln265=) n.510G>A n.154G>A c.654G>A (p.Gln218=) n.648G>A c.990G>A (p.Gln330=) n.15G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359790T>A | CA404347408 | CACNA1A | c.794A>T (p.Gln265Leu) n.509A>T n.153A>T c.653A>T (p.Gln218Leu) n.647A>T c.989A>T (p.Gln330Leu) n.14A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359790T>C | CA404347409 | CACNA1A | c.794A>G (p.Gln265Arg) n.509A>G n.153A>G c.653A>G (p.Gln218Arg) n.647A>G c.989A>G (p.Gln330Arg) n.14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359790T>G | CA404347410 | CACNA1A | c.794A>C (p.Gln265Pro) n.509A>C n.153A>C c.653A>C (p.Gln218Pro) n.647A>C c.989A>C (p.Gln330Pro) n.14A>C | dbSNP |
19 | g.13359790T= | CA2323854398 | CACNA1A | c.794A= (p.Gln265=) n.509A= n.153A= c.653A= (p.Gln218=) n.647A= c.989A= (p.Gln330=) n.14A= | |
19 | g.13359791G>A | CA404347413 | CACNA1A | c.793C>T (p.Gln265Ter) n.508C>T n.152C>T c.652C>T (p.Gln218Ter) n.646C>T c.988C>T (p.Gln330Ter) n.13C>T | |
19 | g.13359791G>C | CA404347411 | CACNA1A | c.793C>G (p.Gln265Glu) n.508C>G n.152C>G c.652C>G (p.Gln218Glu) n.646C>G c.988C>G (p.Gln330Glu) n.13C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359791G>T | CA404347412 | CACNA1A | c.793C>A (p.Gln265Lys) n.508C>A n.152C>A c.652C>A (p.Gln218Lys) n.646C>A c.988C>A (p.Gln330Lys) n.13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359792A>C | CA404347414 | CACNA1A | c.792T>G (p.Ile264Met) n.507T>G n.151T>G c.651T>G (p.Ile217Met) n.645T>G c.987T>G (p.Ile329Met) n.12T>G | |
19 | g.13359792A>G | CA505661047 | CACNA1A | c.792T>C (p.Ile264=) n.507T>C n.151T>C c.651T>C (p.Ile217=) n.645T>C c.987T>C (p.Ile329=) n.12T>C | |
19 | g.13359792A>T | CA505661048 | CACNA1A | c.792T>A (p.Ile264=) n.507T>A n.151T>A c.651T>A (p.Ile217=) n.645T>A c.987T>A (p.Ile329=) n.12T>A | |
19 | g.13359793A>C | CA404347415 | CACNA1A | c.791T>G (p.Ile264Ser) n.506T>G n.150T>G c.650T>G (p.Ile217Ser) n.644T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) n.11T>G | |
19 | g.13359793A>G | CA404347416 | CACNA1A | c.791T>C (p.Ile264Thr) n.506T>C n.150T>C c.650T>C (p.Ile217Thr) n.644T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) n.11T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359793A>T | CA404347417 | CACNA1A | c.791T>A (p.Ile264Asn) n.506T>A n.150T>A c.650T>A (p.Ile217Asn) n.644T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) n.11T>A | |
19 | g.13359794T>A | CA404347418 | CACNA1A | c.790A>T (p.Ile264Phe) n.505A>T n.149A>T c.649A>T (p.Ile217Phe) n.643A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) n.10A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359794T>C | CA404347419 | CACNA1A | c.790A>G (p.Ile264Val) n.505A>G n.149A>G c.649A>G (p.Ile217Val) n.643A>G c.985A>G (p.Ile329Val) n.10A>G | |
19 | g.13359794T>G | CA404347420 | CACNA1A | c.790A>C (p.Ile264Leu) n.505A>C n.149A>C c.649A>C (p.Ile217Leu) n.643A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) n.10A>C | |
19 | g.13359795G>A | CA505661050 | CACNA1A | c.789C>T (p.Asp263=) n.504C>T n.148C>T c.648C>T (p.Asp216=) n.642C>T c.984C>T (p.Asp328=) n.9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359795G>C | CA404347421 | CACNA1A | c.789C>G (p.Asp263Glu) n.504C>G n.148C>G c.648C>G (p.Asp216Glu) n.642C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) n.9C>G | |
19 | g.13359795G= | CA2323854399 | CACNA1A | c.789C= (p.Asp263=) n.504C= n.148C= c.648C= (p.Asp216=) n.642C= c.984C= (p.Asp328=) n.9C= | |
19 | g.13359795G>T | CA404347422 | CACNA1A | c.789C>A (p.Asp263Glu) n.504C>A n.148C>A c.648C>A (p.Asp216Glu) n.642C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) n.9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359796T>A | CA404347423 | CACNA1A | c.788A>T (p.Asp263Val) n.503A>T n.147A>T c.647A>T (p.Asp216Val) n.641A>T c.983A>T (p.Asp328Val) n.8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359796T>C | CA404347424 | CACNA1A | c.788A>G (p.Asp263Gly) n.503A>G n.147A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) n.641A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) n.8A>G | ClinVar |
19 | g.13359796T>G | CA404347425 | CACNA1A | c.788A>C (p.Asp263Ala) n.503A>C n.147A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) n.641A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) n.8A>C | |
19 | g.13359796T= | CA2323854400 | CACNA1A | c.788A= (p.Asp263=) n.503A= n.147A= c.647A= (p.Asp216=) n.641A= c.983A= (p.Asp328=) n.8A= | |
19 | g.13359797C>A | CA404347426 | CACNA1A | c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.502G>T n.146G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.640G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359797C>G | CA404347428 | CACNA1A | c.787G>C (p.Asp263His) n.502G>C n.146G>C c.646G>C (p.Asp216His) n.640G>C c.982G>C (p.Asp328His) n.7G>C | |
19 | g.13359797C>T | CA404347427 | CACNA1A | c.787G>A (p.Asp263Asn) n.502G>A n.146G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) n.640G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) n.7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359798A= | CA2323854401 | CACNA1A | c.786T= (p.Asp262=) n.501T= n.145T= c.645T= (p.Asp215=) n.639T= c.981T= (p.Asp327=) n.6T= | |
19 | g.13359798A>C | CA404347429 | CACNA1A | c.786T>G (p.Asp262Glu) n.501T>G n.145T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) n.639T>G c.981T>G (p.Asp327Glu) n.6T>G | |
19 | g.13359798A>G | CA305554885 | CACNA1A | c.786T>C (p.Asp262=) n.501T>C n.145T>C c.645T>C (p.Asp215=) n.639T>C c.981T>C (p.Asp327=) n.6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359798A>T | CA404347430 | CACNA1A | c.786T>A (p.Asp262Glu) n.501T>A n.145T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) n.639T>A c.981T>A (p.Asp327Glu) n.6T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359799T>A | CA404347431 | CACNA1A | c.785A>T (p.Asp262Val) n.500A>T n.144A>T c.644A>T (p.Asp215Val) n.638A>T c.980A>T (p.Asp327Val) n.5A>T | dbSNP |
19 | g.13359799T>C | CA404347432 | CACNA1A | c.785A>G (p.Asp262Gly) n.500A>G n.144A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) n.638A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) n.5A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359799T>G | CA404347433 | CACNA1A | c.785A>C (p.Asp262Ala) n.500A>C n.144A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) n.638A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) n.5A>C | |
19 | g.13359799T= | CA2323854402 | CACNA1A | c.785A= (p.Asp262=) n.500A= n.144A= c.644A= (p.Asp215=) n.638A= c.980A= (p.Asp327=) n.5A= | |
19 | g.13359800C>A | CA404347434 | CACNA1A | c.785-1G>T (n.785-1G>T) n.500-1G>T n.144-1G>T c.644-1G>T (n.644-1G>T) n.638-1G>T c.980-1G>T (n.980-1G>T) n.5-1G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359800C>G | CA404347435 | CACNA1A | c.785-1G>C (n.785-1G>C) n.500-1G>C n.144-1G>C c.644-1G>C (n.644-1G>C) n.638-1G>C c.980-1G>C (n.980-1G>C) n.5-1G>C | dbSNP |
19 | g.13359800C>T | CA404347436 | CACNA1A | c.785-1G>A (n.785-1G>A) n.500-1G>A n.144-1G>A c.644-1G>A (n.644-1G>A) n.638-1G>A c.980-1G>A (n.980-1G>A) n.5-1G>A | |
19 | g.13359801T>A | CA404347437 | CACNA1A | c.785-2A>T (n.785-2A>T) n.500-2A>T n.144-2A>T c.644-2A>T (n.644-2A>T) n.638-2A>T c.980-2A>T (n.980-2A>T) n.5-2A>T | |
19 | g.13359801T>C | CA404347438 | CACNA1A | c.785-2A>G (n.785-2A>G) n.500-2A>G n.144-2A>G c.644-2A>G (n.644-2A>G) n.638-2A>G c.980-2A>G (n.980-2A>G) n.5-2A>G | |
19 | g.13359801T>G | CA404347439 | CACNA1A | c.785-2A>C (n.785-2A>C) n.500-2A>C n.144-2A>C c.644-2A>C (n.644-2A>C) n.638-2A>C c.980-2A>C (n.980-2A>C) n.5-2A>C | |
19 | g.13359802A>G | CA2573156133 | CACNA1A | c.785-3T>C (n.785-3T>C) n.500-3T>C n.144-3T>C c.644-3T>C (n.644-3T>C) n.638-3T>C c.980-3T>C (n.980-3T>C) n.5-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359803del | CA2576643080 | CACNA1A | c.785-4del (n.785-4del) n.500-4del n.144-4del c.644-4del (n.644-4del) n.638-4del c.980-4del (n.980-4del) n.5-4del | |
19 | g.13359803C>A | CA2582839266 | CACNA1A | c.785-4G>T (n.785-4G>T) n.500-4G>T n.144-4G>T c.644-4G>T (n.644-4G>T) n.638-4G>T c.980-4G>T (n.980-4G>T) n.5-4G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359803C= | CA2323854403 | CACNA1A | c.785-4G= (n.785-4G=) n.500-4G= n.144-4G= c.644-4G= (n.644-4G=) n.638-4G= c.980-4G= (n.980-4G=) n.5-4G= | |
19 | g.13359803C>T | CA2323854404 | CACNA1A | c.785-4G>A (n.785-4G>A) n.500-4G>A n.144-4G>A c.644-4G>A (n.644-4G>A) n.638-4G>A c.980-4G>A (n.980-4G>A) n.5-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359804A= | CA2323854405 | CACNA1A | c.785-5T= (n.785-5T=) n.500-5T= n.144-5T= c.644-5T= (n.644-5T=) n.638-5T= c.980-5T= (n.980-5T=) n.5-5T= | |
19 | g.13359804A>G | CA2323854406 | CACNA1A | c.785-5T>C (n.785-5T>C) n.500-5T>C n.144-5T>C c.644-5T>C (n.644-5T>C) n.638-5T>C c.980-5T>C (n.980-5T>C) n.5-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359807del | CA2582839267 | CACNA1A | c.785-5del (n.785-5del) n.500-5del n.144-5del c.644-5del (n.644-5del) n.638-5del c.980-5del (n.980-5del) n.5-5del | gnomAD v4 |
19 | g.13359805A= | CA2323854407 | CACNA1A | c.785-6T= (n.785-6T=) n.500-6T= n.144-6T= c.644-6T= (n.644-6T=) n.638-6T= c.980-6T= (n.980-6T=) n.5-6T= | |
19 | g.13359805A>G | CA632123189 | CACNA1A | c.785-6T>C (n.785-6T>C) n.500-6T>C n.144-6T>C c.644-6T>C (n.644-6T>C) n.638-6T>C c.980-6T>C (n.980-6T>C) n.5-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359809G>T | CA2576643081 | CACNA1A | c.785-10C>A (n.785-10C>A) n.500-10C>A n.144-10C>A c.644-10C>A (n.644-10C>A) n.638-10C>A c.980-10C>A (n.980-10C>A) n.5-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359810G>A | CA9240962 | CACNA1A | c.785-11C>T (n.785-11C>T) n.500-11C>T n.144-11C>T c.644-11C>T (n.644-11C>T) n.638-11C>T c.980-11C>T (n.980-11C>T) n.5-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359810G= | CA2323854408 | CACNA1A | c.785-11C= (n.785-11C=) n.500-11C= n.144-11C= c.644-11C= (n.644-11C=) n.638-11C= c.980-11C= (n.980-11C=) n.5-11C= | |
19 | g.13359813G>A | CA2323854410 | CACNA1A | c.785-14C>T (n.785-14C>T) n.500-14C>T n.144-14C>T c.644-14C>T (n.644-14C>T) n.638-14C>T c.980-14C>T (n.980-14C>T) n.5-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359813G>C | CA2582839268 | CACNA1A | c.785-14C>G (n.785-14C>G) n.500-14C>G n.144-14C>G c.644-14C>G (n.644-14C>G) n.638-14C>G c.980-14C>G (n.980-14C>G) n.5-14C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359813G= | CA2323854409 | CACNA1A | c.785-14C= (n.785-14C=) n.500-14C= n.144-14C= c.644-14C= (n.644-14C=) n.638-14C= c.980-14C= (n.980-14C=) n.5-14C= | |
19 | g.13359813G>T | CA993715870 | CACNA1A | c.785-14C>A (n.785-14C>A) n.500-14C>A n.144-14C>A c.644-14C>A (n.644-14C>A) n.638-14C>A c.980-14C>A (n.980-14C>A) n.5-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359814G>A | CA2582839269 | CACNA1A | c.785-15C>T (n.785-15C>T) n.500-15C>T n.144-15C>T c.644-15C>T (n.644-15C>T) n.638-15C>T c.980-15C>T (n.980-15C>T) n.5-15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359814G>T | CA2582839270 | CACNA1A | c.785-15C>A (n.785-15C>A) n.500-15C>A n.144-15C>A c.644-15C>A (n.644-15C>A) n.638-15C>A c.980-15C>A (n.980-15C>A) n.5-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359815G>T | CA2582839271 | CACNA1A | c.785-16C>A (n.785-16C>A) n.500-16C>A n.144-16C>A c.644-16C>A (n.644-16C>A) n.638-16C>A c.980-16C>A (n.980-16C>A) n.5-16C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359816G>A | CA783474259 | CACNA1A | c.785-17C>T (n.785-17C>T) n.500-17C>T n.144-17C>T c.644-17C>T (n.644-17C>T) n.638-17C>T c.980-17C>T (n.980-17C>T) n.5-17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359816G>C | CA2740091959 | CACNA1A | c.785-17C>G (n.785-17C>G) n.500-17C>G n.144-17C>G c.644-17C>G (n.644-17C>G) n.638-17C>G c.980-17C>G (n.980-17C>G) n.5-17C>G | ClinVar |
19 | g.13359816G= | CA2323854411 | CACNA1A | c.785-17C= (n.785-17C=) n.500-17C= n.144-17C= c.644-17C= (n.644-17C=) n.638-17C= c.980-17C= (n.980-17C=) n.5-17C= | |
19 | g.13359818G>T | CA2582839272 | CACNA1A | c.785-19C>A (n.785-19C>A) n.500-19C>A n.144-19C>A c.644-19C>A (n.644-19C>A) n.638-19C>A c.980-19C>A (n.980-19C>A) n.5-19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359822A>G | CA2582839273 | CACNA1A | c.785-23T>C (n.785-23T>C) n.500-23T>C n.144-23T>C c.644-23T>C (n.644-23T>C) n.638-23T>C c.980-23T>C (n.980-23T>C) n.5-23T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359823G>T | CA2582839274 | CACNA1A | c.785-24C>A (n.785-24C>A) n.500-24C>A n.144-24C>A c.644-24C>A (n.644-24C>A) n.638-24C>A c.980-24C>A (n.980-24C>A) n.5-24C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359824T>C | CA2582839275 | CACNA1A | c.785-25A>G (n.785-25A>G) n.500-25A>G n.144-25A>G c.644-25A>G (n.644-25A>G) n.638-25A>G c.980-25A>G (n.980-25A>G) n.5-25A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359825_13359827delinsCAG | CA2323854412 | CACNA1A | c.785-28_785-26delinsCTG (n.785-28_785-26delinsCTG) n.500-28_500-26delinsCTG n.144-28_144-26delinsCTG c.644-28_644-26delinsCTG (n.644-28_644-26delinsCTG) n.638-28_638-26delinsCTG c.980-28_980-26delinsCTG (n.980-28_980-26delinsCTG) n.5-28_5-26delinsCTG | |
19 | g.13359826A>G | CA2582839276 | CACNA1A | c.785-27T>C (n.785-27T>C) n.500-27T>C n.144-27T>C c.644-27T>C (n.644-27T>C) n.638-27T>C c.980-27T>C (n.980-27T>C) n.5-27T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359826_13359827del | CA2323854413 | CACNA1A | c.785-28_785-27del (n.785-28_785-27del) n.500-28_500-27del n.144-28_144-27del c.644-28_644-27del (n.644-28_644-27del) n.638-28_638-27del c.980-28_980-27del (n.980-28_980-27del) n.5-28_5-27del | dbSNP |
19 | g.13359827G>A | CA9240963 | CACNA1A | c.785-28C>T (n.785-28C>T) n.500-28C>T n.144-28C>T c.644-28C>T (n.644-28C>T) n.638-28C>T c.980-28C>T (n.980-28C>T) n.5-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359827G= | CA2323854414 | CACNA1A | c.785-28C= (n.785-28C=) n.500-28C= n.144-28C= c.644-28C= (n.644-28C=) n.638-28C= c.980-28C= (n.980-28C=) n.5-28C= | |
19 | g.13359828G>A | CA2582839277 | CACNA1A | c.785-29C>T (n.785-29C>T) n.500-29C>T n.144-29C>T c.644-29C>T (n.644-29C>T) n.638-29C>T c.980-29C>T (n.980-29C>T) n.5-29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359828G>T | CA2582839278 | CACNA1A | c.785-29C>A (n.785-29C>A) n.500-29C>A n.144-29C>A c.644-29C>A (n.644-29C>A) n.638-29C>A c.980-29C>A (n.980-29C>A) n.5-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359829G>A | CA2582839279 | CACNA1A | c.785-30C>T (n.785-30C>T) n.500-30C>T n.144-30C>T c.644-30C>T (n.644-30C>T) n.638-30C>T c.980-30C>T (n.980-30C>T) n.5-30C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359829G= | CA2323854415 | CACNA1A | c.785-30C= (n.785-30C=) n.500-30C= n.144-30C= c.644-30C= (n.644-30C=) n.638-30C= c.980-30C= (n.980-30C=) n.5-30C= | |
19 | g.13359829G>T | CA993715872 | CACNA1A | c.785-30C>A (n.785-30C>A) n.500-30C>A n.144-30C>A c.644-30C>A (n.644-30C>A) n.638-30C>A c.980-30C>A (n.980-30C>A) n.5-30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359830G>T | CA2582839280 | CACNA1A | c.785-31C>A (n.785-31C>A) n.500-31C>A n.144-31C>A c.644-31C>A (n.644-31C>A) n.638-31C>A c.980-31C>A (n.980-31C>A) n.5-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359831A>G | CA2576643082 | CACNA1A | c.785-32T>C (n.785-32T>C) n.500-32T>C n.144-32T>C c.644-32T>C (n.644-32T>C) n.638-32T>C c.980-32T>C (n.980-32T>C) n.5-32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359832A= | CA2323854417 | CACNA1A | c.785-33T= (n.785-33T=) n.500-33T= n.144-33T= c.644-33T= (n.644-33T=) n.638-33T= c.980-33T= (n.980-33T=) n.5-33T= | |
19 | g.13359832A>T | CA2323854416 | CACNA1A | c.785-33T>A (n.785-33T>A) n.500-33T>A n.144-33T>A c.644-33T>A (n.644-33T>A) n.638-33T>A c.980-33T>A (n.980-33T>A) n.5-33T>A | dbSNP |
19 | g.13359833G>A | CA2323854419 | CACNA1A | c.785-34C>T (n.785-34C>T) n.500-34C>T n.144-34C>T c.644-34C>T (n.644-34C>T) n.638-34C>T c.980-34C>T (n.980-34C>T) n.5-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359833G>C | CA305554888 | CACNA1A | c.785-34C>G (n.785-34C>G) n.500-34C>G n.144-34C>G c.644-34C>G (n.644-34C>G) n.638-34C>G c.980-34C>G (n.980-34C>G) n.5-34C>G | dbSNP |
19 | g.13359833G= | CA2323854418 | CACNA1A | c.785-34C= (n.785-34C=) n.500-34C= n.144-34C= c.644-34C= (n.644-34C=) n.638-34C= c.980-34C= (n.980-34C=) n.5-34C= | |
19 | g.13359833G>T | CA2582839281 | CACNA1A | c.785-34C>A (n.785-34C>A) n.500-34C>A n.144-34C>A c.644-34C>A (n.644-34C>A) n.638-34C>A c.980-34C>A (n.980-34C>A) n.5-34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359833_13359834del | CA2510114156 | CACNA1A | c.785-35_785-34del (n.785-35_785-34del) n.500-35_500-34del n.144-35_144-34del c.644-35_644-34del (n.644-35_644-34del) n.638-35_638-34del c.980-35_980-34del (n.980-35_980-34del) n.5-35_5-34del | |
19 | g.13359834G>A | CA2582839282 | CACNA1A | c.785-35C>T (n.785-35C>T) n.500-35C>T n.144-35C>T c.644-35C>T (n.644-35C>T) n.638-35C>T c.980-35C>T (n.980-35C>T) n.5-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359834G>T | CA2582839283 | CACNA1A | c.785-35C>A (n.785-35C>A) n.500-35C>A n.144-35C>A c.644-35C>A (n.644-35C>A) n.638-35C>A c.980-35C>A (n.980-35C>A) n.5-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359835A>G | CA2582839284 | CACNA1A | c.785-36T>C (n.785-36T>C) n.500-36T>C n.144-36T>C c.644-36T>C (n.644-36T>C) n.638-36T>C c.980-36T>C (n.980-36T>C) n.5-36T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359835_13359836insAG | CA2566521547 | CACNA1A | c.785-37_785-36insCT (n.785-37_785-36insCT) n.500-37_500-36insCT n.144-37_144-36insCT c.644-37_644-36insCT (n.644-37_644-36insCT) n.638-37_638-36insCT c.980-37_980-36insCT (n.980-37_980-36insCT) n.5-37_5-36insCT | |
19 | g.13359836G>A | CA2582839285 | CACNA1A | c.785-37C>T (n.785-37C>T) n.500-37C>T n.144-37C>T c.644-37C>T (n.644-37C>T) n.638-37C>T c.980-37C>T (n.980-37C>T) n.5-37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359836G>C | CA2582839286 | CACNA1A | c.785-37C>G (n.785-37C>G) n.500-37C>G n.144-37C>G c.644-37C>G (n.644-37C>G) n.638-37C>G c.980-37C>G (n.980-37C>G) n.5-37C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359836G>T | CA2582839287 | CACNA1A | c.785-37C>A (n.785-37C>A) n.500-37C>A n.144-37C>A c.644-37C>A (n.644-37C>A) n.638-37C>A c.980-37C>A (n.980-37C>A) n.5-37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359837C= | CA2323854420 | CACNA1A | c.785-38G= (n.785-38G=) n.500-38G= n.144-38G= c.644-38G= (n.644-38G=) n.638-38G= c.980-38G= (n.980-38G=) n.5-38G= | |
19 | g.13359837C>T | CA305554892 | CACNA1A | c.785-38G>A (n.785-38G>A) n.500-38G>A n.144-38G>A c.644-38G>A (n.644-38G>A) n.638-38G>A c.980-38G>A (n.980-38G>A) n.5-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359839G>A | CA2576643083 | CACNA1A | c.785-40C>T (n.785-40C>T) n.500-40C>T n.144-40C>T c.644-40C>T (n.644-40C>T) n.638-40C>T c.980-40C>T (n.980-40C>T) n.5-40C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359839G>T | CA2540937719 | CACNA1A | c.785-40C>A (n.785-40C>A) n.500-40C>A n.144-40C>A c.644-40C>A (n.644-40C>A) n.638-40C>A c.980-40C>A (n.980-40C>A) n.5-40C>A | |
19 | g.13359843A>G | CA2576643084 | CACNA1A | c.785-44T>C (n.785-44T>C) n.500-44T>C n.144-44T>C c.644-44T>C (n.644-44T>C) n.638-44T>C c.980-44T>C (n.980-44T>C) n.5-44T>C | |
19 | g.13359844A= | CA2323854421 | CACNA1A | c.785-45T= (n.785-45T=) n.500-45T= n.144-45T= c.644-45T= (n.644-45T=) n.638-45T= c.980-45T= (n.980-45T=) n.5-45T= | |
19 | g.13359844A>C | CA632123190 | CACNA1A | c.785-45T>G (n.785-45T>G) n.500-45T>G n.144-45T>G c.644-45T>G (n.644-45T>G) n.638-45T>G c.980-45T>G (n.980-45T>G) n.5-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359846C>A | CA783474287 | CACNA1A | c.785-47G>T (n.785-47G>T) n.500-47G>T n.144-47G>T c.644-47G>T (n.644-47G>T) n.638-47G>T c.980-47G>T (n.980-47G>T) n.5-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359846C= | CA2323854422 | CACNA1A | c.785-47G= (n.785-47G=) n.500-47G= n.144-47G= c.644-47G= (n.644-47G=) n.638-47G= c.980-47G= (n.980-47G=) n.5-47G= | |
19 | g.13359847C= | CA2323854423 | CACNA1A | c.785-48G= (n.785-48G=) n.500-48G= n.144-48G= c.644-48G= (n.644-48G=) n.638-48G= c.980-48G= (n.980-48G=) n.5-48G= | |
19 | g.13359847C>G | CA305554898 | CACNA1A | c.785-48G>C (n.785-48G>C) n.500-48G>C n.144-48G>C c.644-48G>C (n.644-48G>C) n.638-48G>C c.980-48G>C (n.980-48G>C) n.5-48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359847C>T | CA632123191 | CACNA1A | c.785-48G>A (n.785-48G>A) n.500-48G>A n.144-48G>A c.644-48G>A (n.644-48G>A) n.638-48G>A c.980-48G>A (n.980-48G>A) n.5-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359848_13359849delinsAG | CA2323854424 | CACNA1A | c.785-50_785-49delinsCT (n.785-50_785-49delinsCT) n.500-50_500-49delinsCT n.144-50_144-49delinsCT c.644-50_644-49delinsCT (n.644-50_644-49delinsCT) n.638-50_638-49delinsCT c.980-50_980-49delinsCT (n.980-50_980-49delinsCT) n.5-50_5-49delinsCT | |
19 | g.13359849del | CA993715879 | CACNA1A | c.785-50del (n.785-50del) n.500-50del n.144-50del c.644-50del (n.644-50del) n.638-50del c.980-50del (n.980-50del) n.5-50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359849G>A | CA305554906 | CACNA1A | c.785-50C>T (n.785-50C>T) n.500-50C>T n.144-50C>T c.644-50C>T (n.644-50C>T) n.638-50C>T c.980-50C>T (n.980-50C>T) n.5-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359849G= | CA2323854425 | CACNA1A | c.785-50C= (n.785-50C=) n.500-50C= n.144-50C= c.644-50C= (n.644-50C=) n.638-50C= c.980-50C= (n.980-50C=) n.5-50C= | |
19 | g.13359849G>T | CA2582839288 | CACNA1A | c.785-50C>A (n.785-50C>A) n.500-50C>A n.144-50C>A c.644-50C>A (n.644-50C>A) n.638-50C>A c.980-50C>A (n.980-50C>A) n.5-50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359850C>A | CA2582839289 | CACNA1A | c.785-51G>T (n.785-51G>T) n.500-51G>T n.144-51G>T c.644-51G>T (n.644-51G>T) n.638-51G>T c.980-51G>T (n.980-51G>T) n.5-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359850C>G | CA2582839290 | CACNA1A | c.785-51G>C (n.785-51G>C) n.500-51G>C n.144-51G>C c.644-51G>C (n.644-51G>C) n.638-51G>C c.980-51G>C (n.980-51G>C) n.5-51G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359851T>C | CA993715889 | CACNA1A | c.785-52A>G (n.785-52A>G) n.500-52A>G n.144-52A>G c.644-52A>G (n.644-52A>G) n.638-52A>G c.980-52A>G (n.980-52A>G) n.5-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359851T= | CA2323854426 | CACNA1A | c.785-52A= (n.785-52A=) n.500-52A= n.144-52A= c.644-52A= (n.644-52A=) n.638-52A= c.980-52A= (n.980-52A=) n.5-52A= | |
19 | g.13359852C= | CA2323854427 | CACNA1A | c.785-53G= (n.785-53G=) n.500-53G= n.144-53G= c.644-53G= (n.644-53G=) n.638-53G= c.980-53G= (n.980-53G=) n.5-53G= | |
19 | g.13359852C>T | CA2323854428 | CACNA1A | c.785-53G>A (n.785-53G>A) n.500-53G>A n.144-53G>A c.644-53G>A (n.644-53G>A) n.638-53G>A c.980-53G>A (n.980-53G>A) n.5-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359853T>G | CA2582839291 | CACNA1A | c.785-54A>C (n.785-54A>C) n.500-54A>C n.144-54A>C c.644-54A>C (n.644-54A>C) n.638-54A>C c.980-54A>C (n.980-54A>C) n.5-54A>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359854G>A | CA783474288 | CACNA1A | c.785-55C>T (n.785-55C>T) n.500-55C>T n.144-55C>T c.644-55C>T (n.644-55C>T) n.638-55C>T c.980-55C>T (n.980-55C>T) n.5-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359854G= | CA2323854429 | CACNA1A | c.785-55C= (n.785-55C=) n.500-55C= n.144-55C= c.644-55C= (n.644-55C=) n.638-55C= c.980-55C= (n.980-55C=) n.5-55C= | |
19 | g.13359854G>T | CA783474289 | CACNA1A | c.785-55C>A (n.785-55C>A) n.500-55C>A n.144-55C>A c.644-55C>A (n.644-55C>A) n.638-55C>A c.980-55C>A (n.980-55C>A) n.5-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359855A>G | CA2582839292 | CACNA1A | c.785-56T>C (n.785-56T>C) n.500-56T>C n.144-56T>C c.644-56T>C (n.644-56T>C) n.638-56T>C c.980-56T>C (n.980-56T>C) n.5-56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359856del | CA2582839293 | CACNA1A | c.785-57del (n.785-57del) n.500-57del n.144-57del c.644-57del (n.644-57del) n.638-57del c.980-57del (n.980-57del) n.5-57del | gnomAD v4 |
19 | g.13359856G= | CA2323854430 | CACNA1A | c.785-57C= (n.785-57C=) n.500-57C= n.144-57C= c.644-57C= (n.644-57C=) n.638-57C= c.980-57C= (n.980-57C=) n.5-57C= | |
19 | g.13359856G>T | CA783474290 | CACNA1A | c.785-57C>A (n.785-57C>A) n.500-57C>A n.144-57C>A c.644-57C>A (n.644-57C>A) n.638-57C>A c.980-57C>A (n.980-57C>A) n.5-57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359857A>C | CA2576643085 | CACNA1A | c.785-58T>G (n.785-58T>G) n.500-58T>G n.144-58T>G c.644-58T>G (n.644-58T>G) n.638-58T>G c.980-58T>G (n.980-58T>G) n.5-58T>G | |
19 | g.13359857A>G | CA2582839294 | CACNA1A | c.785-58T>C (n.785-58T>C) n.500-58T>C n.144-58T>C c.644-58T>C (n.644-58T>C) n.638-58T>C c.980-58T>C (n.980-58T>C) n.5-58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359858A= | CA2323854431 | CACNA1A | c.785-59T= (n.785-59T=) n.500-59T= n.144-59T= c.644-59T= (n.644-59T=) n.638-59T= c.980-59T= (n.980-59T=) n.5-59T= | |
19 | g.13359858A>C | CA2323854432 | CACNA1A | c.785-59T>G (n.785-59T>G) n.500-59T>G n.144-59T>G c.644-59T>G (n.644-59T>G) n.638-59T>G c.980-59T>G (n.980-59T>G) n.5-59T>G | dbSNP |
19 | g.13359859A>G | CA2582839295 | CACNA1A | c.785-60T>C (n.785-60T>C) n.500-60T>C n.144-60T>C c.644-60T>C (n.644-60T>C) n.638-60T>C c.980-60T>C (n.980-60T>C) n.5-60T>C | gnomAD v4 |