Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13359686G>ACA404347163CACNA1Ac.898C>T (p.Gln300Ter)
n.613C>T
n.257C>T
c.757C>T (p.Gln253Ter)
n.751C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
n.118C>T
 gnomAD v4
19g.13359686G>CCA404347166CACNA1Ac.898C>G (p.Gln300Glu)
n.613C>G
n.257C>G
c.757C>G (p.Gln253Glu)
n.751C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.118C>G
19g.13359686G>TCA404347165CACNA1Ac.898C>A (p.Gln300Lys)
n.613C>A
n.257C>A
c.757C>A (p.Gln253Lys)
n.751C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.118C>A
19g.13359687A>CCA505660923CACNA1Ac.897T>G (p.Thr299=)
n.612T>G
n.256T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
n.750T>G
c.1092T>G (p.Thr364=)
n.117T>G
19g.13359687A>GCA505660924CACNA1Ac.897T>C (p.Thr299=)
n.612T>C
n.256T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
n.750T>C
c.1092T>C (p.Thr364=)
n.117T>C
19g.13359687A>TCA505660925CACNA1Ac.897T>A (p.Thr299=)
n.612T>A
n.256T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
n.750T>A
c.1092T>A (p.Thr364=)
n.117T>A
19g.13359688G>ACA404347168CACNA1Ac.896C>T (p.Thr299Ile)
n.611C>T
n.255C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
n.749C>T
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.116C>T
19g.13359688G>CCA404347170CACNA1Ac.896C>G (p.Thr299Ser)
n.611C>G
n.255C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
n.749C>G
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.116C>G
19g.13359688G>TCA404347172CACNA1Ac.896C>A (p.Thr299Asn)
n.611C>A
n.255C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
n.749C>A
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.116C>A
19g.13359689T>ACA404347173CACNA1Ac.895A>T (p.Thr299Ser)
n.610A>T
n.254A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.748A>T
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.115A>T
19g.13359689T>CCA404347174CACNA1Ac.895A>G (p.Thr299Ala)
n.610A>G
n.254A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.748A>G
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.115A>G
19g.13359689T>GCA404347176CACNA1Ac.895A>C (p.Thr299Pro)
n.610A>C
n.254A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.748A>C
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.115A>C
19g.13359690G>ACA505660926CACNA1Ac.894C>T (p.Ile298=)
n.609C>T
n.253C>T
c.753C>T (p.Ile251=)
n.747C>T
c.1089C>T (p.Ile363=)
n.114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359690G>CCA404347177CACNA1Ac.894C>G (p.Ile298Met)
n.609C>G
n.253C>G
c.753C>G (p.Ile251Met)
n.747C>G
c.1089C>G (p.Ile363Met)
n.114C>G
19g.13359690G=CA2323854350CACNA1Ac.894C= (p.Ile298=)
n.609C=
n.253C=
c.753C= (p.Ile251=)
n.747C=
c.1089C= (p.Ile363=)
n.114C=
19g.13359690G>TCA505660927CACNA1Ac.894C>A (p.Ile298=)
n.609C>A
n.253C>A
c.753C>A (p.Ile251=)
n.747C>A
c.1089C>A (p.Ile363=)
n.114C>A
19g.13359691A>CCA404347179CACNA1Ac.893T>G (p.Ile298Ser)
n.608T>G
n.252T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.746T>G
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.113T>G
19g.13359691A>GCA404347181CACNA1Ac.893T>C (p.Ile298Thr)
n.608T>C
n.252T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.746T>C
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.113T>C
19g.13359691A>TCA404347183CACNA1Ac.893T>A (p.Ile298Asn)
n.608T>A
n.252T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.746T>A
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.113T>A
19g.13359692T>ACA404347187CACNA1Ac.892A>T (p.Ile298Phe)
n.607A>T
n.251A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.745A>T
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.112A>T
19g.13359692T>CCA404347185CACNA1Ac.892A>G (p.Ile298Val)
n.607A>G
n.251A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.745A>G
c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.112A>G
19g.13359692T>GCA404347184CACNA1Ac.892A>C (p.Ile298Leu)
n.607A>C
n.251A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.745A>C
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.112A>C
19g.13359693C>ACA505660928CACNA1Ac.891G>T (p.Gly297=)
n.606G>T
n.250G>T
c.750G>T (p.Gly250=)
n.744G>T
c.1086G>T (p.Gly362=)
n.111G>T
19g.13359693C>GCA505660929CACNA1Ac.891G>C (p.Gly297=)
n.606G>C
n.250G>C
c.750G>C (p.Gly250=)
n.744G>C
c.1086G>C (p.Gly362=)
n.111G>C
19g.13359693C>TCA505660930CACNA1Ac.891G>A (p.Gly297=)
n.606G>A
n.250G>A
c.750G>A (p.Gly250=)
n.744G>A
c.1086G>A (p.Gly362=)
n.111G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359694C>ACA404347189CACNA1Ac.890G>T (p.Gly297Val)
n.605G>T
n.249G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.743G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.110G>T
 gnomAD v4
19g.13359694C>GCA404347191CACNA1Ac.890G>C (p.Gly297Ala)
n.605G>C
n.249G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.743G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.110G>C
19g.13359694C>TCA404347192CACNA1Ac.890G>A (p.Gly297Glu)
n.605G>A
n.249G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.743G>A
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
n.110G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359695C>ACA404347195CACNA1Ac.889G>T (p.Gly297Trp)
n.604G>T
n.248G>T
c.748G>T (p.Gly250Trp)
n.742G>T
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
n.109G>T
 gnomAD v4
19g.13359695C=CA2323854351CACNA1Ac.889G= (p.Gly297=)
n.604G=
n.248G=
c.748G= (p.Gly250=)
n.742G=
c.1084G= (p.Gly362=)
n.109G=
19g.13359695C>GCA404347196CACNA1Ac.889G>C (p.Gly297Arg)
n.604G>C
n.248G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.742G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.109G>C
19g.13359695C>TCA404347198CACNA1Ac.889G>A (p.Gly297Arg)
n.604G>A
n.248G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
n.742G>A
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
n.109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359696G>ACA9240947CACNA1Ac.888C>T (p.Asn296=)
n.603C>T
n.247C>T
c.747C>T (p.Asn249=)
n.741C>T
c.1083C>T (p.Asn361=)
n.108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359696G>CCA404347200CACNA1Ac.888C>G (p.Asn296Lys)
n.603C>G
n.247C>G
c.747C>G (p.Asn249Lys)
n.741C>G
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
n.108C>G
 gnomAD v4
19g.13359696G=CA2323854352CACNA1Ac.888C= (p.Asn296=)
n.603C=
n.247C=
c.747C= (p.Asn249=)
n.741C=
c.1083C= (p.Asn361=)
n.108C=
19g.13359696G>TCA404347201CACNA1Ac.888C>A (p.Asn296Lys)
n.603C>A
n.247C>A
c.747C>A (p.Asn249Lys)
n.741C>A
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
n.108C>A
 gnomAD v4
19g.13359697T>ACA404347202CACNA1Ac.887A>T (p.Asn296Ile)
n.602A>T
n.246A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.740A>T
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.107A>T
19g.13359697T>CCA404347203CACNA1Ac.887A>G (p.Asn296Ser)
n.602A>G
n.246A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.740A>G
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.107A>G
19g.13359697T>GCA404347204CACNA1Ac.887A>C (p.Asn296Thr)
n.602A>C
n.246A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.740A>C
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.107A>C
19g.13359698T>ACA404347206CACNA1Ac.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.601A>T
n.245A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.739A>T
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.106A>T
19g.13359698T>CCA404347207CACNA1Ac.886A>G (p.Asn296Asp)
n.601A>G
n.245A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.739A>G
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.106A>G
19g.13359698T>GCA404347205CACNA1Ac.886A>C (p.Asn296His)
n.601A>C
n.245A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
n.739A>C
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.106A>C
19g.13359699G>ACA305554806CACNA1Ac.885C>T (p.Asn295=)
n.600C>T
n.244C>T
c.744C>T (p.Asn248=)
n.738C>T
c.1080C>T (p.Asn360=)
n.105C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359699G>CCA404347208CACNA1Ac.885C>G (p.Asn295Lys)
n.600C>G
n.244C>G
c.744C>G (p.Asn248Lys)
n.738C>G
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
n.105C>G
19g.13359699G=CA2323854353CACNA1Ac.885C= (p.Asn295=)
n.600C=
n.244C=
c.744C= (p.Asn248=)
n.738C=
c.1080C= (p.Asn360=)
n.105C=
19g.13359699G>TCA404347209CACNA1Ac.885C>A (p.Asn295Lys)
n.600C>A
n.244C>A
c.744C>A (p.Asn248Lys)
n.738C>A
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
n.105C>A
 gnomAD v4
19g.13359700T>ACA404347210CACNA1Ac.884A>T (p.Asn295Ile)
n.599A>T
n.243A>T
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.737A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
n.104A>T
19g.13359700T>CCA404347211CACNA1Ac.884A>G (p.Asn295Ser)
n.599A>G
n.243A>G
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.737A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
n.104A>G
19g.13359700T>GCA404347212CACNA1Ac.884A>C (p.Asn295Thr)
n.599A>C
n.243A>C
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.737A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
n.104A>C
19g.13359701T>ACA404347215CACNA1Ac.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.598A>T
n.242A>T
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.736A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
n.103A>T
19g.13359701T>CCA404347213CACNA1Ac.883A>G (p.Asn295Asp)
n.598A>G
n.242A>G
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.736A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
n.103A>G
19g.13359701T>GCA404347214CACNA1Ac.883A>C (p.Asn295His)
n.598A>C
n.242A>C
c.742A>C (p.Asn248His)
n.736A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
n.103A>C
19g.13359702G>ACA505660941CACNA1Ac.882C>T (p.Pro294=)
n.597C>T
n.241C>T
c.741C>T (p.Pro247=)
n.735C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359702G>CCA505660942CACNA1Ac.882C>G (p.Pro294=)
n.597C>G
n.241C>G
c.741C>G (p.Pro247=)
n.735C>G
c.1077C>G (p.Pro359=)
n.102C>G
19g.13359702G=CA2323854354CACNA1Ac.882C= (p.Pro294=)
n.597C=
n.241C=
c.741C= (p.Pro247=)
n.735C=
c.1077C= (p.Pro359=)
n.102C=
19g.13359702G>TCA505660943CACNA1Ac.882C>A (p.Pro294=)
n.597C>A
n.241C>A
c.741C>A (p.Pro247=)
n.735C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
n.102C>A
19g.13359703G>ACA404347216CACNA1Ac.881C>T (p.Pro294Leu)
n.596C>T
n.240C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.734C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.13359703G>CCA404347217CACNA1Ac.881C>G (p.Pro294Arg)
n.596C>G
n.240C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.734C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.101C>G
19g.13359703G=CA2323854355CACNA1Ac.881C= (p.Pro294=)
n.596C=
n.240C=
c.740C= (p.Pro247=)
n.734C=
c.1076C= (p.Pro359=)
n.101C=
19g.13359703G>TCA404347218CACNA1Ac.881C>A (p.Pro294His)
n.596C>A
n.240C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
n.734C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
n.101C>A
 gnomAD v4
19g.13359704G>ACA404347219CACNA1Ac.880C>T (p.Pro294Ser)
n.595C>T
n.239C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.733C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.100C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359704G>CCA404347220CACNA1Ac.880C>G (p.Pro294Ala)
n.595C>G
n.239C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.733C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.100C>G
19g.13359704G>TCA404347221CACNA1Ac.880C>A (p.Pro294Thr)
n.595C>A
n.239C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.733C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.100C>A
 gnomAD v4
19g.13359705C>ACA505660945CACNA1Ac.879G>T (p.Gly293=)
n.594G>T
n.238G>T
c.738G>T (p.Gly246=)
n.732G>T
c.1074G>T (p.Gly358=)
n.99G>T
19g.13359705C>GCA505660946CACNA1Ac.879G>C (p.Gly293=)
n.594G>C
n.238G>C
c.738G>C (p.Gly246=)
n.732G>C
c.1074G>C (p.Gly358=)
n.99G>C
 gnomAD v4
19g.13359705C>TCA505660947CACNA1Ac.879G>A (p.Gly293=)
n.594G>A
n.238G>A
c.738G>A (p.Gly246=)
n.732G>A
c.1074G>A (p.Gly358=)
n.99G>A
19g.13359706C>ACA404347223CACNA1Ac.878G>T (p.Gly293Val)
n.593G>T
n.237G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
n.731G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.98G>T
19g.13359706C>GCA404347224CACNA1Ac.878G>C (p.Gly293Ala)
n.593G>C
n.237G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.731G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.98G>C
19g.13359706C>TCA404347222CACNA1Ac.878G>A (p.Gly293Glu)
n.593G>A
n.237G>A
c.737G>A (p.Gly246Glu)
n.731G>A
c.1073G>A (p.Gly358Glu)
n.98G>A
19g.13359707C>ACA404347225CACNA1Ac.877G>T (p.Gly293Trp)
n.592G>T
n.236G>T
c.736G>T (p.Gly246Trp)
n.730G>T
c.1072G>T (p.Gly358Trp)
n.97G>T
 gnomAD v4
19g.13359707C=CA2323854356CACNA1Ac.877G= (p.Gly293=)
n.592G=
n.236G=
c.736G= (p.Gly246=)
n.730G=
c.1072G= (p.Gly358=)
n.97G=
19g.13359707C>GCA404347226CACNA1Ac.877G>C (p.Gly293Arg)
n.592G>C
n.236G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.730G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.97G>C
19g.13359707C>TCA254437CACNA1Ac.877G>A (p.Gly293Arg)
n.592G>A
n.236G>A
c.736G>A (p.Gly246Arg)
n.730G>A
c.1072G>A (p.Gly358Arg)
n.97G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13359708T>ACA404347227CACNA1Ac.876A>T (p.Glu292Asp)
n.591A>T
n.235A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.729A>T
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
n.96A>T
 dbSNP
19g.13359708T>CCA152127CACNA1Ac.876A>G (p.Glu292=)
n.591A>G
n.235A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
n.729A>G
c.1071A>G (p.Glu357=)
n.96A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359708T>GCA404347228CACNA1Ac.876A>C (p.Glu292Asp)
n.591A>C
n.235A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.729A>C
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
n.96A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359708T=CA2323854357CACNA1Ac.876A= (p.Glu292=)
n.591A=
n.235A=
c.735A= (p.Glu245=)
n.729A=
c.1071A= (p.Glu357=)
n.96A=
19g.13359709dupCA2573156131CACNA1Ac.876dup (p.Gly293ArgfsTer30)
n.591dup
n.235dup
c.735dup (p.Gly246ArgfsTer30)
n.729dup
c.1071dup (p.Gly358ArgfsTer30)
n.96dup
 ClinVar dbSNP
19g.13359709T>ACA404347231CACNA1Ac.875A>T (p.Glu292Val)
n.590A>T
n.234A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.728A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
n.95A>T
19g.13359709T>CCA404347230CACNA1Ac.875A>G (p.Glu292Gly)
n.590A>G
n.234A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.728A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
n.95A>G
19g.13359709T>GCA404347229CACNA1Ac.875A>C (p.Glu292Ala)
n.590A>C
n.234A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.728A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
n.95A>C
19g.13359710C>ACA404347232CACNA1Ac.874G>T (p.Glu292Ter)
n.589G>T
n.233G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.727G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
n.94G>T
19g.13359710C=CA2323854358CACNA1Ac.874G= (p.Glu292=)
n.589G=
n.233G=
c.733G= (p.Glu245=)
n.727G=
c.1069G= (p.Glu357=)
n.94G=
19g.13359710C>GCA404347233CACNA1Ac.874G>C (p.Glu292Gln)
n.589G>C
n.233G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.727G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.94G>C
19g.13359710C>TCA404347234CACNA1Ac.874G>A (p.Glu292Lys)
n.589G>A
n.233G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.727G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359711C>ACA404347235CACNA1Ac.873G>T (p.Trp291Cys)
n.588G>T
n.232G>T
c.732G>T (p.Trp244Cys)
n.726G>T
c.1068G>T (p.Trp356Cys)
n.93G>T
 gnomAD v4
19g.13359711C=CA2323854359CACNA1Ac.873G= (p.Trp291=)
n.588G=
n.232G=
c.732G= (p.Trp244=)
n.726G=
c.1068G= (p.Trp356=)
n.93G=
19g.13359711C>GCA404347236CACNA1Ac.873G>C (p.Trp291Cys)
n.588G>C
n.232G>C
c.732G>C (p.Trp244Cys)
n.726G>C
c.1068G>C (p.Trp356Cys)
n.93G>C
19g.13359711C>TCA404347237CACNA1Ac.873G>A (p.Trp291Ter)
n.588G>A
n.232G>A
c.732G>A (p.Trp244Ter)
n.726G>A
c.1068G>A (p.Trp356Ter)
n.93G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359712C>ACA404347240CACNA1Ac.872G>T (p.Trp291Leu)
n.587G>T
n.231G>T
c.731G>T (p.Trp244Leu)
n.725G>T
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
n.92G>T
 gnomAD v4
19g.13359712C=CA2323854360CACNA1Ac.872G= (p.Trp291=)
n.587G=
n.231G=
c.731G= (p.Trp244=)
n.725G=
c.1067G= (p.Trp356=)
n.92G=
19g.13359712C>GCA404347238CACNA1Ac.872G>C (p.Trp291Ser)
n.587G>C
n.231G>C
c.731G>C (p.Trp244Ser)
n.725G>C
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
n.92G>C
19g.13359712C>TCA404347239CACNA1Ac.872G>A (p.Trp291Ter)
n.587G>A
n.231G>A
c.731G>A (p.Trp244Ter)
n.725G>A
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359713A>CCA404347241CACNA1Ac.871T>G (p.Trp291Gly)
n.586T>G
n.230T>G
c.730T>G (p.Trp244Gly)
n.724T>G
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
n.91T>G
19g.13359713A>GCA404347242CACNA1Ac.871T>C (p.Trp291Arg)
n.586T>C
n.230T>C
c.730T>C (p.Trp244Arg)
n.724T>C
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
n.91T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359713A>TCA404347243CACNA1Ac.871T>A (p.Trp291Arg)
n.586T>A
n.230T>A
c.730T>A (p.Trp244Arg)
n.724T>A
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
n.91T>A
19g.13359714G>ACA505660949CACNA1Ac.870C>T (p.Tyr290=)
n.585C>T
n.229C>T
c.729C>T (p.Tyr243=)
n.723C>T
c.1065C>T (p.Tyr355=)
n.90C>T
 gnomAD v4
19g.13359714G>CCA404347244CACNA1Ac.870C>G (p.Tyr290Ter)
n.585C>G
n.229C>G
c.729C>G (p.Tyr243Ter)
n.723C>G
c.1065C>G (p.Tyr355Ter)
n.90C>G
19g.13359714G>TCA404347245CACNA1Ac.870C>A (p.Tyr290Ter)
n.585C>A
n.229C>A
c.729C>A (p.Tyr243Ter)
n.723C>A
c.1065C>A (p.Tyr355Ter)
n.90C>A
 gnomAD v4
19g.13359715T>ACA404347246CACNA1Ac.869A>T (p.Tyr290Phe)
n.584A>T
n.228A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.722A>T
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
n.89A>T
19g.13359715T>CCA404347247CACNA1Ac.869A>G (p.Tyr290Cys)
n.584A>G
n.228A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.722A>G
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
n.89A>G
19g.13359715T>GCA404347248CACNA1Ac.869A>C (p.Tyr290Ser)
n.584A>C
n.228A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.722A>C
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
n.89A>C
19g.13359716A>CCA404347249CACNA1Ac.868T>G (p.Tyr290Asp)
n.583T>G
n.227T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.721T>G
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
n.88T>G
19g.13359716A>GCA404347250CACNA1Ac.868T>C (p.Tyr290His)
n.583T>C
n.227T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.721T>C
c.1063T>C (p.Tyr355His)
n.88T>C
19g.13359716A>TCA404347251CACNA1Ac.868T>A (p.Tyr290Asn)
n.583T>A
n.227T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.721T>A
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
n.88T>A
19g.13359717G>ACA9240948CACNA1Ac.867C>T (p.Pro289=)
n.582C>T
n.226C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
n.720C>T
c.1062C>T (p.Pro354=)
n.87C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359717G>CCA9240949CACNA1Ac.867C>G (p.Pro289=)
n.582C>G
n.226C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
n.720C>G
c.1062C>G (p.Pro354=)
n.87C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359717G=CA2323854361CACNA1Ac.867C= (p.Pro289=)
n.582C=
n.226C=
c.726C= (p.Pro242=)
n.720C=
c.1062C= (p.Pro354=)
n.87C=
19g.13359717G>TCA505660950CACNA1Ac.867C>A (p.Pro289=)
n.582C>A
n.226C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
n.720C>A
c.1062C>A (p.Pro354=)
n.87C>A
19g.13359718G>ACA404347252CACNA1Ac.866C>T (p.Pro289Leu)
n.581C>T
n.225C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.719C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.86C>T
 gnomAD v4
19g.13359718G>CCA404347254CACNA1Ac.866C>G (p.Pro289Arg)
n.581C>G
n.225C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.719C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.86C>G
19g.13359718G>TCA404347253CACNA1Ac.866C>A (p.Pro289His)
n.581C>A
n.225C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
n.719C>A
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.86C>A
 dbSNP
19g.13359719G>ACA404347255CACNA1Ac.865C>T (p.Pro289Ser)
n.580C>T
n.224C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.718C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.85C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359719G>CCA404347256CACNA1Ac.865C>G (p.Pro289Ala)
n.580C>G
n.224C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.718C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.85C>G
19g.13359719G=CA2323854362CACNA1Ac.865C= (p.Pro289=)
n.580C=
n.224C=
c.724C= (p.Pro242=)
n.718C=
c.1060C= (p.Pro354=)
n.85C=
19g.13359719G>TCA404347257CACNA1Ac.865C>A (p.Pro289Thr)
n.580C>A
n.224C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.718C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.85C>A
 gnomAD v4
19g.13359720C>ACA404347258CACNA1Ac.864G>T (p.Gln288His)
n.579G>T
n.223G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
n.717G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.84G>T
 gnomAD v4
19g.13359720C=CA2323854363CACNA1Ac.864G= (p.Gln288=)
n.579G=
n.223G=
c.723G= (p.Gln241=)
n.717G=
c.1059G= (p.Gln353=)
n.84G=
19g.13359720C>GCA404347259CACNA1Ac.864G>C (p.Gln288His)
n.579G>C
n.223G>C
c.723G>C (p.Gln241His)
n.717G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.84G>C
19g.13359720C>TCA9240950CACNA1Ac.864G>A (p.Gln288=)
n.579G>A
n.223G>A
c.723G>A (p.Gln241=)
n.717G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.84G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359721T>ACA404347262CACNA1Ac.863A>T (p.Gln288Leu)
n.578A>T
n.222A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.716A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.83A>T
19g.13359721T>CCA404347260CACNA1Ac.863A>G (p.Gln288Arg)
n.578A>G
n.222A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.716A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.83A>G
19g.13359721T>GCA404347261CACNA1Ac.863A>C (p.Gln288Pro)
n.578A>C
n.222A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.716A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.83A>C
19g.13359722G>ACA404347263CACNA1Ac.862C>T (p.Gln288Ter)
n.577C>T
n.221C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.715C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.82C>T
19g.13359722G>CCA404347264CACNA1Ac.862C>G (p.Gln288Glu)
n.577C>G
n.221C>G
c.721C>G (p.Gln241Glu)
n.715C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.82C>G
19g.13359722G>TCA404347265CACNA1Ac.862C>A (p.Gln288Lys)
n.577C>A
n.221C>A
c.721C>A (p.Gln241Lys)
n.715C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.82C>A
19g.13359723A>CCA404347266CACNA1Ac.861T>G (p.Cys287Trp)
n.576T>G
n.220T>G
c.720T>G (p.Cys240Trp)
n.714T>G
c.1056T>G (p.Cys352Trp)
n.81T>G
19g.13359723A>GCA505660955CACNA1Ac.861T>C (p.Cys287=)
n.576T>C
n.220T>C
c.720T>C (p.Cys240=)
n.714T>C
c.1056T>C (p.Cys352=)
n.81T>C
19g.13359723A>TCA404347267CACNA1Ac.861T>A (p.Cys287Ter)
n.576T>A
n.220T>A
c.720T>A (p.Cys240Ter)
n.714T>A
c.1056T>A (p.Cys352Ter)
n.81T>A
19g.13359724C>ACA404347268CACNA1Ac.860G>T (p.Cys287Phe)
n.575G>T
n.219G>T
c.719G>T (p.Cys240Phe)
n.713G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.80G>T
 gnomAD v4
19g.13359724C=CA2323854364CACNA1Ac.860G= (p.Cys287=)
n.575G=
n.219G=
c.719G= (p.Cys240=)
n.713G=
c.1055G= (p.Cys352=)
n.80G=
19g.13359724C>GCA404347269CACNA1Ac.860G>C (p.Cys287Ser)
n.575G>C
n.219G>C
c.719G>C (p.Cys240Ser)
n.713G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.80G>C
19g.13359724C>TCA254492CACNA1Ac.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.575G>A
n.219G>A
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
n.713G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.80G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13359725A>CCA404347270CACNA1Ac.859T>G (p.Cys287Gly)
n.574T>G
n.218T>G
c.718T>G (p.Cys240Gly)
n.712T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.79T>G
19g.13359725A>GCA404347271CACNA1Ac.859T>C (p.Cys287Arg)
n.574T>C
n.218T>C
c.718T>C (p.Cys240Arg)
n.712T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.79T>C
19g.13359725A>TCA404347272CACNA1Ac.859T>A (p.Cys287Ser)
n.574T>A
n.218T>A
c.718T>A (p.Cys240Ser)
n.712T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.79T>A
19g.13359726T>ACA404347273CACNA1Ac.858A>T (p.Lys286Asn)
n.573A>T
n.217A>T
c.717A>T (p.Lys239Asn)
n.711A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.78A>T
19g.13359726T>CCA505660957CACNA1Ac.858A>G (p.Lys286=)
n.573A>G
n.217A>G
c.717A>G (p.Lys239=)
n.711A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
n.78A>G
19g.13359726T>GCA404347274CACNA1Ac.858A>C (p.Lys286Asn)
n.573A>C
n.217A>C
c.717A>C (p.Lys239Asn)
n.711A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.78A>C
19g.13359727T>ACA404347275CACNA1Ac.857A>T (p.Lys286Ile)
n.572A>T
n.216A>T
c.716A>T (p.Lys239Ile)
n.710A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.77A>T
19g.13359727T>CCA404347276CACNA1Ac.857A>G (p.Lys286Arg)
n.572A>G
n.216A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.710A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359727T>GCA404347277CACNA1Ac.857A>C (p.Lys286Thr)
n.572A>C
n.216A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.710A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.77A>C
19g.13359727T=CA2323854365CACNA1Ac.857A= (p.Lys286=)
n.572A=
n.216A=
c.716A= (p.Lys239=)
n.710A=
c.1052A= (p.Lys351=)
n.77A=
19g.13359728T>ACA404347278CACNA1Ac.856A>T (p.Lys286Ter)
n.571A>T
n.215A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.709A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.76A>T
19g.13359728T>CCA404347279CACNA1Ac.856A>G (p.Lys286Glu)
n.571A>G
n.215A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.709A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.76A>G
19g.13359728T>GCA404347280CACNA1Ac.856A>C (p.Lys286Gln)
n.571A>C
n.215A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.709A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.76A>C
19g.13359729G>ACA505660961CACNA1Ac.855C>T (p.Thr285=)
n.570C>T
n.214C>T
c.714C>T (p.Thr238=)
n.708C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.13359729G>CCA505660962CACNA1Ac.855C>G (p.Thr285=)
n.570C>G
n.214C>G
c.714C>G (p.Thr238=)
n.708C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
n.75C>G
19g.13359729G=CA2323854366CACNA1Ac.855C= (p.Thr285=)
n.570C=
n.214C=
c.714C= (p.Thr238=)
n.708C=
c.1050C= (p.Thr350=)
n.75C=
19g.13359729G>TCA505660965CACNA1Ac.855C>A (p.Thr285=)
n.570C>A
n.214C>A
c.714C>A (p.Thr238=)
n.708C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.75C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359730G>ACA404347281CACNA1Ac.854C>T (p.Thr285Ile)
n.569C>T
n.213C>T
c.713C>T (p.Thr238Ile)
n.707C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.74C>T
19g.13359730G>CCA404347283CACNA1Ac.854C>G (p.Thr285Ser)
n.569C>G
n.213C>G
c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.707C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.74C>G
19g.13359730G>TCA404347282CACNA1Ac.854C>A (p.Thr285Asn)
n.569C>A
n.213C>A
c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.707C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.74C>A
 gnomAD v4
19g.13359731T>ACA404347284CACNA1Ac.853A>T (p.Thr285Ser)
n.568A>T
n.212A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.706A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.73A>T
19g.13359731T>CCA404347286CACNA1Ac.853A>G (p.Thr285Ala)
n.568A>G
n.212A>G
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.706A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.73A>G
 gnomAD v4
19g.13359731T>GCA404347285CACNA1Ac.853A>C (p.Thr285Pro)
n.568A>C
n.212A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.706A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.73A>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359731_13359732delinsTCCA2323854367CACNA1Ac.852_853delinsGA (p.Gly284=)
n.567_568delinsGA
n.211_212delinsGA
c.711_712delinsGA (p.Gly237=)
n.705_706delinsGA
c.1047_1048delinsGA (p.Gly349=)
n.72_73delinsGA
19g.13359732C>ACA505660966CACNA1Ac.852G>T (p.Gly284=)
n.567G>T
n.211G>T
c.711G>T (p.Gly237=)
n.705G>T
c.1047G>T (p.Gly349=)
n.72G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359732C=CA2323854369CACNA1Ac.852G= (p.Gly284=)
n.567G=
n.211G=
c.711G= (p.Gly237=)
n.705G=
c.1047G= (p.Gly349=)
n.72G=
19g.13359732C>GCA505660967CACNA1Ac.852G>C (p.Gly284=)
n.567G>C
n.211G>C
c.711G>C (p.Gly237=)
n.705G>C
c.1047G>C (p.Gly349=)
n.72G>C
19g.13359732C>TCA505660969CACNA1Ac.852G>A (p.Gly284=)
n.567G>A
n.211G>A
c.711G>A (p.Gly237=)
n.705G>A
c.1047G>A (p.Gly349=)
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359734delCA2323854368CACNA1Ac.852del (p.Thr285ProfsTer25)
n.567del
n.211del
c.711del (p.Thr238ProfsTer25)
n.705del
c.1047del (p.Thr350ProfsTer25)
n.72del
 dbSNP
19g.13359733C>ACA404347287CACNA1Ac.851G>T (p.Gly284Val)
n.566G>T
n.210G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.704G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.71G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359733C=CA2323854370CACNA1Ac.851G= (p.Gly284=)
n.566G=
n.210G=
c.710G= (p.Gly237=)
n.704G=
c.1046G= (p.Gly349=)
n.71G=
19g.13359733C>GCA404347288CACNA1Ac.851G>C (p.Gly284Ala)
n.566G>C
n.210G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.704G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.71G>C
19g.13359733C>TCA404347289CACNA1Ac.851G>A (p.Gly284Glu)
n.566G>A
n.210G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.704G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.71G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359734C>ACA404347290CACNA1Ac.850G>T (p.Gly284Trp)
n.565G>T
n.209G>T
c.709G>T (p.Gly237Trp)
n.703G>T
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
n.70G>T
 gnomAD v4
19g.13359734C>GCA404347291CACNA1Ac.850G>C (p.Gly284Arg)
n.565G>C
n.209G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.703G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.70G>C
19g.13359734C>TCA404347292CACNA1Ac.850G>A (p.Gly284Arg)
n.565G>A
n.209G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.703G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.70G>A
19g.13359735A>CCA404347293CACNA1Ac.849T>G (p.Asn283Lys)
n.564T>G
n.208T>G
c.708T>G (p.Asn236Lys)
n.702T>G
c.1044T>G (p.Asn348Lys)
n.69T>G
19g.13359735A>GCA505660972CACNA1Ac.849T>C (p.Asn283=)
n.564T>C
n.208T>C
c.708T>C (p.Asn236=)
n.702T>C
c.1044T>C (p.Asn348=)
n.69T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359735A>TCA404347294CACNA1Ac.849T>A (p.Asn283Lys)
n.564T>A
n.208T>A
c.708T>A (p.Asn236Lys)
n.702T>A
c.1044T>A (p.Asn348Lys)
n.69T>A
19g.13359736T>ACA404347295CACNA1Ac.848A>T (p.Asn283Ile)
n.563A>T
n.207A>T
c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.701A>T
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.68A>T
19g.13359736T>CCA404347296CACNA1Ac.848A>G (p.Asn283Ser)
n.563A>G
n.207A>G
c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.701A>G
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.68A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359736T>GCA404347297CACNA1Ac.848A>C (p.Asn283Thr)
n.563A>C
n.207A>C
c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.701A>C
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.68A>C
19g.13359736T=CA2323854371CACNA1Ac.848A= (p.Asn283=)
n.563A=
n.207A=
c.707A= (p.Asn236=)
n.701A=
c.1043A= (p.Asn348=)
n.68A=
19g.13359737T>ACA404347300CACNA1Ac.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.562A>T
n.206A>T
c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.700A>T
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.67A>T
19g.13359737T>CCA404347299CACNA1Ac.847A>G (p.Asn283Asp)
n.562A>G
n.206A>G
c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.700A>G
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.67A>G
 gnomAD v4
19g.13359737T>GCA404347298CACNA1Ac.847A>C (p.Asn283His)
n.562A>C
n.206A>C
c.706A>C (p.Asn236His)
n.700A>C
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.67A>C
19g.13359738G>ACA505660976CACNA1Ac.846C>T (p.Pro282=)
n.561C>T
n.205C>T
c.705C>T (p.Pro235=)
n.699C>T
c.1041C>T (p.Pro347=)
n.66C>T
 gnomAD v4
19g.13359738G>CCA505660977CACNA1Ac.846C>G (p.Pro282=)
n.561C>G
n.205C>G
c.705C>G (p.Pro235=)
n.699C>G
c.1041C>G (p.Pro347=)
n.66C>G
19g.13359738G>TCA505660978CACNA1Ac.846C>A (p.Pro282=)
n.561C>A
n.205C>A
c.705C>A (p.Pro235=)
n.699C>A
c.1041C>A (p.Pro347=)
n.66C>A
19g.13359739G>ACA404347301CACNA1Ac.845C>T (p.Pro282Leu)
n.560C>T
n.204C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.698C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359739G>CCA404347302CACNA1Ac.845C>G (p.Pro282Arg)
n.560C>G
n.204C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.698C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.65C>G
19g.13359739G=CA2323854372CACNA1Ac.845C= (p.Pro282=)
n.560C=
n.204C=
c.704C= (p.Pro235=)
n.698C=
c.1040C= (p.Pro347=)
n.65C=
19g.13359739G>TCA404347303CACNA1Ac.845C>A (p.Pro282His)
n.560C>A
n.204C>A
c.704C>A (p.Pro235His)
n.698C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.65C>A
 gnomAD v4
19g.13359740G>ACA404347304CACNA1Ac.844C>T (p.Pro282Ser)
n.559C>T
n.203C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.697C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.64C>T
19g.13359740G>CCA404347305CACNA1Ac.844C>G (p.Pro282Ala)
n.559C>G
n.203C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.697C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.64C>G
19g.13359740G=CA2323854373CACNA1Ac.844C= (p.Pro282=)
n.559C=
n.203C=
c.703C= (p.Pro235=)
n.697C=
c.1039C= (p.Pro347=)
n.64C=
19g.13359740G>TCA305554833CACNA1Ac.844C>A (p.Pro282Thr)
n.559C>A
n.203C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.697C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.64C>A
 dbSNP
19g.13359741G>ACA505660981CACNA1Ac.843C>T (p.Cys281=)
n.558C>T
n.202C>T
c.702C>T (p.Cys234=)
n.696C>T
c.1038C>T (p.Cys346=)
n.63C>T
 ClinVar dbSNP
19g.13359741G>CCA404347306CACNA1Ac.843C>G (p.Cys281Trp)
n.558C>G
n.202C>G
c.702C>G (p.Cys234Trp)
n.696C>G
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
n.63C>G
19g.13359741G>TCA404347307CACNA1Ac.843C>A (p.Cys281Ter)
n.558C>A
n.202C>A
c.702C>A (p.Cys234Ter)
n.696C>A
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
n.63C>A
19g.13359742C>ACA404347308CACNA1Ac.842G>T (p.Cys281Phe)
n.557G>T
n.201G>T
c.701G>T (p.Cys234Phe)
n.695G>T
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.62G>T
19g.13359742C>GCA404347309CACNA1Ac.842G>C (p.Cys281Ser)
n.557G>C
n.201G>C
c.701G>C (p.Cys234Ser)
n.695G>C
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.62G>C
19g.13359742C>TCA404347310CACNA1Ac.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.557G>A
n.201G>A
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
n.695G>A
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.62G>A
 gnomAD v4
19g.13359743delCA2573156132CACNA1Ac.841del (p.Cys281AlafsTer29)
n.556del
n.200del
c.700del (p.Cys234AlafsTer29)
n.694del
c.1036del (p.Cys346AlafsTer29)
n.61del
 ClinVar dbSNP
19g.13359743A>CCA404347313CACNA1Ac.841T>G (p.Cys281Gly)
n.556T>G
n.200T>G
c.700T>G (p.Cys234Gly)
n.694T>G
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.61T>G
19g.13359743A>GCA404347312CACNA1Ac.841T>C (p.Cys281Arg)
n.556T>C
n.200T>C
c.700T>C (p.Cys234Arg)
n.694T>C
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.61T>C
19g.13359743A>TCA404347311CACNA1Ac.841T>A (p.Cys281Ser)
n.556T>A
n.200T>A
c.700T>A (p.Cys234Ser)
n.694T>A
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.61T>A
19g.13359744G>ACA505660985CACNA1Ac.840C>T (p.Thr280=)
n.555C>T
n.199C>T
c.699C>T (p.Thr233=)
n.693C>T
c.1035C>T (p.Thr345=)
n.60C>T
19g.13359744G>CCA505660984CACNA1Ac.840C>G (p.Thr280=)
n.555C>G
n.199C>G
c.699C>G (p.Thr233=)
n.693C>G
c.1035C>G (p.Thr345=)
n.60C>G
19g.13359744G>TCA505660983CACNA1Ac.840C>A (p.Thr280=)
n.555C>A
n.199C>A
c.699C>A (p.Thr233=)
n.693C>A
c.1035C>A (p.Thr345=)
n.60C>A
19g.13359745G>ACA404347314CACNA1Ac.839C>T (p.Thr280Ile)
n.554C>T
n.198C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.692C>T
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.59C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359745G>CCA404347315CACNA1Ac.839C>G (p.Thr280Ser)
n.554C>G
n.198C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.692C>G
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.59C>G
19g.13359745G=CA2323854374CACNA1Ac.839C= (p.Thr280=)
n.554C=
n.198C=
c.698C= (p.Thr233=)
n.692C=
c.1034C= (p.Thr345=)
n.59C=
19g.13359745G>TCA404347316CACNA1Ac.839C>A (p.Thr280Asn)
n.554C>A
n.198C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.692C>A
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.59C>A
19g.13359746T>ACA404347317CACNA1Ac.838A>T (p.Thr280Ser)
n.553A>T
n.197A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.691A>T
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.58A>T
19g.13359746T>CCA404347318CACNA1Ac.838A>G (p.Thr280Ala)
n.553A>G
n.197A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.691A>G
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.58A>G
19g.13359746T>GCA404347319CACNA1Ac.838A>C (p.Thr280Pro)
n.553A>C
n.197A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.691A>C
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.58A>C
 dbSNP
19g.13359746T=CA2323854375CACNA1Ac.838A= (p.Thr280=)
n.553A=
n.197A=
c.697A= (p.Thr233=)
n.691A=
c.1033A= (p.Thr345=)
n.58A=
19g.13359747G>ACA505660987CACNA1Ac.837C>T (p.Arg279=)
n.552C>T
n.196C>T
c.696C>T (p.Arg232=)
n.690C>T
c.1032C>T (p.Arg344=)
n.57C>T
 gnomAD v4
19g.13359747G>CCA505660988CACNA1Ac.837C>G (p.Arg279=)
n.552C>G
n.196C>G
c.696C>G (p.Arg232=)
n.690C>G
c.1032C>G (p.Arg344=)
n.57C>G
19g.13359747G=CA2323854376CACNA1Ac.837C= (p.Arg279=)
n.552C=
n.196C=
c.696C= (p.Arg232=)
n.690C=
c.1032C= (p.Arg344=)
n.57C=
19g.13359747G>TCA505660989CACNA1Ac.837C>A (p.Arg279=)
n.552C>A
n.196C>A
c.696C>A (p.Arg232=)
n.690C>A
c.1032C>A (p.Arg344=)
n.57C>A
 dbSNP
19g.13359748C>ACA404347320CACNA1Ac.836G>T (p.Arg279Leu)
n.551G>T
n.195G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.689G>T
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.56G>T
 gnomAD v4
19g.13359748C=CA2323854377CACNA1Ac.836G= (p.Arg279=)
n.551G=
n.195G=
c.695G= (p.Arg232=)
n.689G=
c.1031G= (p.Arg344=)
n.56G=
19g.13359748C>GCA404347321CACNA1Ac.836G>C (p.Arg279Pro)
n.551G>C
n.195G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.689G>C
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.56G>C
19g.13359748C>TCA404347322CACNA1Ac.836G>A (p.Arg279His)
n.551G>A
n.195G>A
c.695G>A (p.Arg232His)
n.689G>A
c.1031G>A (p.Arg344His)
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359749G>ACA404347323CACNA1Ac.835C>T (p.Arg279Cys)
n.550C>T
n.194C>T
c.694C>T (p.Arg232Cys)
n.688C>T
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.55C>T
 ClinVar dbSNP
19g.13359749G>CCA404347324CACNA1Ac.835C>G (p.Arg279Gly)
n.550C>G
n.194C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.688C>G
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.55C>G
19g.13359749G=CA2323854378CACNA1Ac.835C= (p.Arg279=)
n.550C=
n.194C=
c.694C= (p.Arg232=)
n.688C=
c.1030C= (p.Arg344=)
n.55C=
19g.13359749G>TCA404347325CACNA1Ac.835C>A (p.Arg279Ser)
n.550C>A
n.194C>A
c.694C>A (p.Arg232Ser)
n.688C>A
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.55C>A
 ClinVar
19g.13359750G>ACA505660992CACNA1Ac.834C>T (p.Ala278=)
n.549C>T
n.193C>T
c.693C>T (p.Ala231=)
n.687C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
n.54C>T
 gnomAD v4
19g.13359750G>CCA505660993CACNA1Ac.834C>G (p.Ala278=)
n.549C>G
n.193C>G
c.693C>G (p.Ala231=)
n.687C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
n.54C>G
19g.13359750G>TCA505660994CACNA1Ac.834C>A (p.Ala278=)
n.549C>A
n.193C>A
c.693C>A (p.Ala231=)
n.687C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
n.54C>A
 gnomAD v4
19g.13359751G>ACA16620800CACNA1Ac.833C>T (p.Ala278Val)
n.548C>T
n.192C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.686C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359751G>CCA404347327CACNA1Ac.833C>G (p.Ala278Gly)
n.548C>G
n.192C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.686C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.53C>G
19g.13359751G=CA2323854379CACNA1Ac.833C= (p.Ala278=)
n.548C=
n.192C=
c.692C= (p.Ala231=)
n.686C=
c.1028C= (p.Ala343=)
n.53C=
19g.13359751G>TCA404347326CACNA1Ac.833C>A (p.Ala278Asp)
n.548C>A
n.192C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.686C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.53C>A
 gnomAD v4
19g.13359752C>ACA305554847CACNA1Ac.832G>T (p.Ala278Ser)
n.547G>T
n.191G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.685G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.52G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359752C=CA2323854380CACNA1Ac.832G= (p.Ala278=)
n.547G=
n.191G=
c.691G= (p.Ala231=)
n.685G=
c.1027G= (p.Ala343=)
n.52G=
19g.13359752C>GCA404347328CACNA1Ac.832G>C (p.Ala278Pro)
n.547G>C
n.191G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.685G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.52G>C
19g.13359752C>TCA404347329CACNA1Ac.832G>A (p.Ala278Thr)
n.547G>A
n.191G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.685G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.52G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359753G>ACA9240951CACNA1Ac.831C>T (p.Pro277=)
n.546C>T
n.190C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
n.684C>T
c.1026C>T (p.Pro342=)
n.51C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359753G>CCA305554857CACNA1Ac.831C>G (p.Pro277=)
n.546C>G
n.190C>G
c.690C>G (p.Pro230=)
n.684C>G
c.1026C>G (p.Pro342=)
n.51C>G
 ClinVar dbSNP
19g.13359753G=CA2323854381CACNA1Ac.831C= (p.Pro277=)
n.546C=
n.190C=
c.690C= (p.Pro230=)
n.684C=
c.1026C= (p.Pro342=)
n.51C=
19g.13359753G>TCA505660999CACNA1Ac.831C>A (p.Pro277=)
n.546C>A
n.190C>A
c.690C>A (p.Pro230=)
n.684C>A
c.1026C>A (p.Pro342=)
n.51C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359754G>ACA404347330CACNA1Ac.830C>T (p.Pro277Leu)
n.545C>T
n.189C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.683C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.50C>T
19g.13359754G>CCA404347331CACNA1Ac.830C>G (p.Pro277Arg)
n.545C>G
n.189C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.683C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.50C>G
19g.13359754G>TCA404347332CACNA1Ac.830C>A (p.Pro277His)
n.545C>A
n.189C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
n.683C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.50C>A
19g.13359755G>ACA404347333CACNA1Ac.829C>T (p.Pro277Ser)
n.544C>T
n.188C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.682C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.49C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359755G>CCA404347334CACNA1Ac.829C>G (p.Pro277Ala)
n.544C>G
n.188C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.682C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.49C>G
19g.13359755G>TCA404347335CACNA1Ac.829C>A (p.Pro277Thr)
n.544C>A
n.188C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.682C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.49C>A
 gnomAD v4
19g.13359756C>ACA404347336CACNA1Ac.828G>T (p.Glu276Asp)
n.543G>T
n.187G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.681G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.48G>T
 gnomAD v4
19g.13359756C>GCA404347337CACNA1Ac.828G>C (p.Glu276Asp)
n.543G>C
n.187G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.681G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.48G>C
 gnomAD v4
19g.13359756C>TCA505661002CACNA1Ac.828G>A (p.Glu276=)
n.543G>A
n.187G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
n.681G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
n.48G>A
19g.13359757T>ACA404347340CACNA1Ac.827A>T (p.Glu276Val)
n.542A>T
n.186A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.680A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.47A>T
19g.13359757T>CCA404347339CACNA1Ac.827A>G (p.Glu276Gly)
n.542A>G
n.186A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.680A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.47A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359757T>GCA404347338CACNA1Ac.827A>C (p.Glu276Ala)
n.542A>C
n.186A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.680A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.47A>C
 gnomAD v4
19g.13359757T=CA2323854382CACNA1Ac.827A= (p.Glu276=)
n.542A=
n.186A=
c.686A= (p.Glu229=)
n.680A=
c.1022A= (p.Glu341=)
n.47A=
19g.13359758C>ACA404347341CACNA1Ac.826G>T (p.Glu276Ter)
n.541G>T
n.185G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.679G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.46G>T
 ClinVar dbSNP
19g.13359758C=CA2323854383CACNA1Ac.826G= (p.Glu276=)
n.541G=
n.185G=
c.685G= (p.Glu229=)
n.679G=
c.1021G= (p.Glu341=)
n.46G=
19g.13359758C>GCA404347343CACNA1Ac.826G>C (p.Glu276Gln)
n.541G>C
n.185G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.679G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.46G>C
19g.13359758C>TCA404347342CACNA1Ac.826G>A (p.Glu276Lys)
n.541G>A
n.185G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.679G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.46G>A
19g.13359759T>ACA404347344CACNA1Ac.825A>T (p.Glu275Asp)
n.540A>T
n.184A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.678A>T
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.45A>T
19g.13359759T>CCA9240952CACNA1Ac.825A>G (p.Glu275=)
n.540A>G
n.184A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
n.678A>G
c.1020A>G (p.Glu340=)
n.45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359759T>GCA404347345CACNA1Ac.825A>C (p.Glu275Asp)
n.540A>C
n.184A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.678A>C
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.45A>C
19g.13359759T=CA2323854384CACNA1Ac.825A= (p.Glu275=)
n.540A=
n.184A=
c.684A= (p.Glu228=)
n.678A=
c.1020A= (p.Glu340=)
n.45A=
19g.13359760T>ACA404347346CACNA1Ac.824A>T (p.Glu275Val)
n.539A>T
n.183A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.677A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.44A>T
19g.13359760T>CCA404347347CACNA1Ac.824A>G (p.Glu275Gly)
n.539A>G
n.183A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.677A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.44A>G
19g.13359760T>GCA404347348CACNA1Ac.824A>C (p.Glu275Ala)
n.539A>C
n.183A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.677A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.44A>C
19g.13359761C>ACA404347351CACNA1Ac.823G>T (p.Glu275Ter)
n.538G>T
n.182G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.676G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.43G>T
19g.13359761C>GCA404347350CACNA1Ac.823G>C (p.Glu275Gln)
n.538G>C
n.182G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.676G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.43G>C
19g.13359761C>TCA404347349CACNA1Ac.823G>A (p.Glu275Lys)
n.538G>A
n.182G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.676G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.43G>A
19g.13359762T>ACA505661005CACNA1Ac.822A>T (p.Thr274=)
n.537A>T
n.181A>T
c.681A>T (p.Thr227=)
n.675A>T
c.1017A>T (p.Thr339=)
n.42A>T
19g.13359762T>CCA505661007CACNA1Ac.822A>G (p.Thr274=)
n.537A>G
n.181A>G
c.681A>G (p.Thr227=)
n.675A>G
c.1017A>G (p.Thr339=)
n.42A>G
19g.13359762T>GCA505661008CACNA1Ac.822A>C (p.Thr274=)
n.537A>C
n.181A>C
c.681A>C (p.Thr227=)
n.675A>C
c.1017A>C (p.Thr339=)
n.42A>C
19g.13359763G>ACA404347352CACNA1Ac.821C>T (p.Thr274Ile)
n.536C>T
n.180C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.674C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359763G>CCA404347353CACNA1Ac.821C>G (p.Thr274Arg)
n.536C>G
n.180C>G
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.674C>G
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.41C>G
19g.13359763G=CA2323854385CACNA1Ac.821C= (p.Thr274=)
n.536C=
n.180C=
c.680C= (p.Thr227=)
n.674C=
c.1016C= (p.Thr339=)
n.41C=
19g.13359763G>TCA404347354CACNA1Ac.821C>A (p.Thr274Lys)
n.536C>A
n.180C>A
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.674C>A
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.41C>A
19g.13359763_13359764insCCCA9240953CACNA1Ac.820_821insGG (p.Thr274ArgfsTer?)
n.535_536insGG
n.179_180insGG
c.679_680insGG (p.Thr227ArgfsTer?)
n.673_674insGG
c.1015_1016insGG (p.Thr339ArgfsTer?)
n.40_41insGG
 dbSNP ExAC
19g.13359764T>ACA404347355CACNA1Ac.820A>T (p.Thr274Ser)
n.535A>T
n.179A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.673A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.40A>T
19g.13359764T>CCA404347356CACNA1Ac.820A>G (p.Thr274Ala)
n.535A>G
n.179A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.673A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.40A>G
19g.13359764T>GCA404347357CACNA1Ac.820A>C (p.Thr274Pro)
n.535A>C
n.179A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.673A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.40A>C
19g.13359765C>ACA505661012CACNA1Ac.819G>T (p.Gly273=)
n.534G>T
n.178G>T
c.678G>T (p.Gly226=)
n.672G>T
c.1014G>T (p.Gly338=)
n.39G>T
 gnomAD v4
19g.13359765C=CA2323854386CACNA1Ac.819G= (p.Gly273=)
n.534G=
n.178G=
c.678G= (p.Gly226=)
n.672G=
c.1014G= (p.Gly338=)
n.39G=
19g.13359765C>GCA505661013CACNA1Ac.819G>C (p.Gly273=)
n.534G>C
n.178G>C
c.678G>C (p.Gly226=)
n.672G>C
c.1014G>C (p.Gly338=)
n.39G>C
 ClinVar
19g.13359765C>TCA505661014CACNA1Ac.819G>A (p.Gly273=)
n.534G>A
n.178G>A
c.678G>A (p.Gly226=)
n.672G>A
c.1014G>A (p.Gly338=)
n.39G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359765_13359766insAGTTGGGTTACGAACAGATCA9240954CACNA1Ac.818_819insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr274SerfsTer?)
n.533_534insATCTGTTCGTAACCCAACT
n.177_178insATCTGTTCGTAACCCAACT
c.677_678insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr227SerfsTer?)
n.671_672insATCTGTTCGTAACCCAACT
c.1013_1014insATCTGTTCGTAACCCAACT (p.Thr339SerfsTer?)
n.38_39insATCTGTTCGTAACCCAACT
 dbSNP ExAC
19g.13359766C>ACA404347360CACNA1Ac.818G>T (p.Gly273Val)
n.533G>T
n.177G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.671G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.38G>T
 gnomAD v4
19g.13359766C>GCA404347359CACNA1Ac.818G>C (p.Gly273Ala)
n.533G>C
n.177G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.671G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.38G>C
19g.13359766C>TCA404347358CACNA1Ac.818G>A (p.Gly273Glu)
n.533G>A
n.177G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
n.671G>A
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.38G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359767C>ACA404347361CACNA1Ac.817G>T (p.Gly273Trp)
n.532G>T
n.176G>T
c.676G>T (p.Gly226Trp)
n.670G>T
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
n.37G>T
 gnomAD v4
19g.13359767C>GCA404347362CACNA1Ac.817G>C (p.Gly273Arg)
n.532G>C
n.176G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.670G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.37G>C
19g.13359767C>TCA404347363CACNA1Ac.817G>A (p.Gly273Arg)
n.532G>A
n.176G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
n.670G>A
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.37G>A
 gnomAD v4
19g.13359768A>CCA404347364CACNA1Ac.816T>G (p.Cys272Trp)
n.531T>G
n.175T>G
c.675T>G (p.Cys225Trp)
n.669T>G
c.1011T>G (p.Cys337Trp)
n.36T>G
19g.13359768A>GCA505661015CACNA1Ac.816T>C (p.Cys272=)
n.531T>C
n.175T>C
c.675T>C (p.Cys225=)
n.669T>C
c.1011T>C (p.Cys337=)
n.36T>C
 gnomAD v4
19g.13359768A>TCA404347365CACNA1Ac.816T>A (p.Cys272Ter)
n.531T>A
n.175T>A
c.675T>A (p.Cys225Ter)
n.669T>A
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
n.36T>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359769C>ACA404347366CACNA1Ac.815G>T (p.Cys272Phe)
n.530G>T
n.174G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.668G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.35G>T
19g.13359769C=CA2323854387CACNA1Ac.815G= (p.Cys272=)
n.530G=
n.174G=
c.674G= (p.Cys225=)
n.668G=
c.1010G= (p.Cys337=)
n.35G=
19g.13359769C>GCA404347367CACNA1Ac.815G>C (p.Cys272Ser)
n.530G>C
n.174G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.668G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.35G>C
19g.13359769C>TCA9240955CACNA1Ac.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.530G>A
n.174G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.668G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
19g.13359770A=CA2323854388CACNA1Ac.814T= (p.Cys272=)
n.529T=
n.173T=
c.673T= (p.Cys225=)
n.667T=
c.1009T= (p.Cys337=)
n.34T=
19g.13359770A>CCA404347368CACNA1Ac.814T>G (p.Cys272Gly)
n.529T>G
n.173T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.667T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.34T>G
19g.13359770A>GCA404347369CACNA1Ac.814T>C (p.Cys272Arg)
n.529T>C
n.173T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.667T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.34T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359770A>TCA404347370CACNA1Ac.814T>A (p.Cys272Ser)
n.529T>A
n.173T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.667T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.34T>A
19g.13359771T>ACA505661019CACNA1Ac.813A>T (p.Pro271=)
n.528A>T
n.172A>T
c.672A>T (p.Pro224=)
n.666A>T
c.1008A>T (p.Pro336=)
n.33A>T
19g.13359771T>CCA505661020CACNA1Ac.813A>G (p.Pro271=)
n.528A>G
n.172A>G
c.672A>G (p.Pro224=)
n.666A>G
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.33A>G
19g.13359771T>GCA505661021CACNA1Ac.813A>C (p.Pro271=)
n.528A>C
n.172A>C
c.672A>C (p.Pro224=)
n.666A>C
c.1008A>C (p.Pro336=)
n.33A>C
19g.13359772G>ACA404347371CACNA1Ac.812C>T (p.Pro271Leu)
n.527C>T
n.171C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.665C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.32C>T
 gnomAD v4
19g.13359772G>CCA404347373CACNA1Ac.812C>G (p.Pro271Arg)
n.527C>G
n.171C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.665C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.32C>G
19g.13359772G=CA2323854389CACNA1Ac.812C= (p.Pro271=)
n.527C=
n.171C=
c.671C= (p.Pro224=)
n.665C=
c.1007C= (p.Pro336=)
n.32C=
19g.13359772G>TCA404347372CACNA1Ac.812C>A (p.Pro271Gln)
n.527C>A
n.171C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.665C>A
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.32C>A
19g.13359772_13359773insACA9240956CACNA1Ac.811_812insT (p.Pro271LeufsTer?)
n.526_527insT
n.170_171insT
c.670_671insT (p.Pro224LeufsTer?)
n.664_665insT
c.1006_1007insT (p.Pro336LeufsTer?)
n.31_32insT
 dbSNP ExAC
19g.13359773G>ACA404347374CACNA1Ac.811C>T (p.Pro271Ser)
n.526C>T
n.170C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.664C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.31C>T
 gnomAD v4
19g.13359773G>CCA404347375CACNA1Ac.811C>G (p.Pro271Ala)
n.526C>G
n.170C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.664C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.31C>G
 ClinVar
19g.13359773G=CA2323854390CACNA1Ac.811C= (p.Pro271=)
n.526C=
n.170C=
c.670C= (p.Pro224=)
n.664C=
c.1006C= (p.Pro336=)
n.31C=
19g.13359773G>TCA404347376CACNA1Ac.811C>A (p.Pro271Thr)
n.526C>A
n.170C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.664C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.31C>A
19g.13359774A>CCA505661024CACNA1Ac.810T>G (p.Ala270=)
n.525T>G
n.169T>G
c.669T>G (p.Ala223=)
n.663T>G
c.1005T>G (p.Ala335=)
n.30T>G
19g.13359774A>GCA505661026CACNA1Ac.810T>C (p.Ala270=)
n.525T>C
n.169T>C
c.669T>C (p.Ala223=)
n.663T>C
c.1005T>C (p.Ala335=)
n.30T>C
 ClinVar
19g.13359774A>TCA505661023CACNA1Ac.810T>A (p.Ala270=)
n.525T>A
n.169T>A
c.669T>A (p.Ala223=)
n.663T>A
c.1005T>A (p.Ala335=)
n.30T>A
19g.13359774_13359775insATTGCACGCAACA9240957CACNA1Ac.810_811insTGCGTGCAATT (p.Pro271CysfsTer?)
n.525_526insTGCGTGCAATT
n.169_170insTGCGTGCAATT
c.669_670insTGCGTGCAATT (p.Pro224CysfsTer?)
n.663_664insTGCGTGCAATT
c.1005_1006insTGCGTGCAATT (p.Pro336CysfsTer?)
n.30_31insTGCGTGCAATT
 dbSNP ExAC
19g.13359775G>ACA404347377CACNA1Ac.809C>T (p.Ala270Val)
n.524C>T
n.168C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.662C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.29C>T
 gnomAD v4
19g.13359775G>CCA404347378CACNA1Ac.809C>G (p.Ala270Gly)
n.524C>G
n.168C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.662C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.29C>G
19g.13359775G>TCA404347379CACNA1Ac.809C>A (p.Ala270Asp)
n.524C>A
n.168C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.662C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.29C>A
 gnomAD v4
19g.13359776C>ACA404347380CACNA1Ac.808G>T (p.Ala270Ser)
n.523G>T
n.167G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.661G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.28G>T
19g.13359776C>GCA404347381CACNA1Ac.808G>C (p.Ala270Pro)
n.523G>C
n.167G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.661G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.28G>C
19g.13359776C>TCA404347382CACNA1Ac.808G>A (p.Ala270Thr)
n.523G>A
n.167G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.661G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.28G>A
19g.13359777C>ACA505661029CACNA1Ac.807G>T (p.Pro269=)
n.522G>T
n.166G>T
c.666G>T (p.Pro222=)
n.660G>T
c.1002G>T (p.Pro334=)
n.27G>T
 gnomAD v4
19g.13359777C=CA2323854391CACNA1Ac.807G= (p.Pro269=)
n.522G=
n.166G=
c.666G= (p.Pro222=)
n.660G=
c.1002G= (p.Pro334=)
n.27G=
19g.13359777C>GCA9240959CACNA1Ac.807G>C (p.Pro269=)
n.522G>C
n.166G>C
c.666G>C (p.Pro222=)
n.660G>C
c.1002G>C (p.Pro334=)
n.27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359777C>TCA9240958CACNA1Ac.807G>A (p.Pro269=)
n.522G>A
n.166G>A
c.666G>A (p.Pro222=)
n.660G>A
c.1002G>A (p.Pro334=)
n.27G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359778G>ACA305554882CACNA1Ac.806C>T (p.Pro269Leu)
n.521C>T
n.165C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.659C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.26C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359778G>CCA404347383CACNA1Ac.806C>G (p.Pro269Arg)
n.521C>G
n.165C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.659C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.26C>G
19g.13359778G=CA2323854392CACNA1Ac.806C= (p.Pro269=)
n.521C=
n.165C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.659C=
c.1001C= (p.Pro334=)
n.26C=
19g.13359778G>TCA404347384CACNA1Ac.806C>A (p.Pro269Gln)
n.521C>A
n.165C>A
c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.659C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.26C>A
 gnomAD v4
19g.13359779G>ACA404347385CACNA1Ac.805C>T (p.Pro269Ser)
n.520C>T
n.164C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.658C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.25C>T
19g.13359779G>CCA404347386CACNA1Ac.805C>G (p.Pro269Ala)
n.520C>G
n.164C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.658C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.25C>G
19g.13359779G>TCA404347387CACNA1Ac.805C>A (p.Pro269Thr)
n.520C>A
n.164C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.658C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.25C>A
19g.13359780A=CA2323854393CACNA1Ac.804T= (p.Ser268=)
n.519T=
n.163T=
c.663T= (p.Ser221=)
n.657T=
c.999T= (p.Ser333=)
n.24T=
19g.13359780A>CCA505661033CACNA1Ac.804T>G (p.Ser268=)
n.519T>G
n.163T>G
c.663T>G (p.Ser221=)
n.657T>G
c.999T>G (p.Ser333=)
n.24T>G
19g.13359780A>GCA505661031CACNA1Ac.804T>C (p.Ser268=)
n.519T>C
n.163T>C
c.663T>C (p.Ser221=)
n.657T>C
c.999T>C (p.Ser333=)
n.24T>C
 dbSNP
19g.13359780A>TCA505661032CACNA1Ac.804T>A (p.Ser268=)
n.519T>A
n.163T>A
c.663T>A (p.Ser221=)
n.657T>A
c.999T>A (p.Ser333=)
n.24T>A
19g.13359781G>ACA404347388CACNA1Ac.803C>T (p.Ser268Phe)
n.518C>T
n.162C>T
c.662C>T (p.Ser221Phe)
n.656C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
n.23C>T
 gnomAD v4
19g.13359781G>CCA404347389CACNA1Ac.803C>G (p.Ser268Cys)
n.518C>G
n.162C>G
c.662C>G (p.Ser221Cys)
n.656C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
n.23C>G
19g.13359781G>TCA404347390CACNA1Ac.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.518C>A
n.162C>A
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
n.656C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
n.23C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359782A>CCA404347391CACNA1Ac.802T>G (p.Ser268Ala)
n.517T>G
n.161T>G
c.661T>G (p.Ser221Ala)
n.655T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.22T>G
 gnomAD v4
19g.13359782A>GCA404347392CACNA1Ac.802T>C (p.Ser268Pro)
n.517T>C
n.161T>C
c.661T>C (p.Ser221Pro)
n.655T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.22T>C
19g.13359782A>TCA404347393CACNA1Ac.802T>A (p.Ser268Thr)
n.517T>A
n.161T>A
c.661T>A (p.Ser221Thr)
n.655T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.22T>A
19g.13359783C>ACA404347394CACNA1Ac.801G>T (p.Glu267Asp)
n.516G>T
n.160G>T
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.654G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.21G>T
 gnomAD v4
19g.13359783C>GCA404347395CACNA1Ac.801G>C (p.Glu267Asp)
n.516G>C
n.160G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.654G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.21G>C
19g.13359783C>TCA505661037CACNA1Ac.801G>A (p.Glu267=)
n.516G>A
n.160G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
n.654G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
n.21G>A
19g.13359784T>ACA404347396CACNA1Ac.800A>T (p.Glu267Val)
n.515A>T
n.159A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.653A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.20A>T
19g.13359784T>CCA404347398CACNA1Ac.800A>G (p.Glu267Gly)
n.515A>G
n.159A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.653A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359784T>GCA404347397CACNA1Ac.800A>C (p.Glu267Ala)
n.515A>C
n.159A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.653A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.20A>C
19g.13359784T=CA2323854394CACNA1Ac.800A= (p.Glu267=)
n.515A=
n.159A=
c.659A= (p.Glu220=)
n.653A=
c.995A= (p.Glu332=)
n.20A=
19g.13359785C>ACA404347399CACNA1Ac.799G>T (p.Glu267Ter)
n.514G>T
n.158G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.652G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.19G>T
 gnomAD v4
19g.13359785C=CA2323854395CACNA1Ac.799G= (p.Glu267=)
n.514G=
n.158G=
c.658G= (p.Glu220=)
n.652G=
c.994G= (p.Glu332=)
n.19G=
19g.13359785C>GCA404347400CACNA1Ac.799G>C (p.Glu267Gln)
n.514G>C
n.158G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.652G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.19G>C
19g.13359785C>TCA9240960CACNA1Ac.799G>A (p.Glu267Lys)
n.514G>A
n.158G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.652G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359786_13359788delCA2540434058CACNA1Ac.797_799del (p.Gly266del)
n.512_514del
n.156_158del
c.656_658del (p.Gly219del)
n.650_652del
c.992_994del (p.Gly331del)
n.17_19del
19g.13359786A>CCA505661041CACNA1Ac.798T>G (p.Gly266=)
n.513T>G
n.157T>G
c.657T>G (p.Gly219=)
n.651T>G
c.993T>G (p.Gly331=)
n.18T>G
19g.13359786A>GCA505661039CACNA1Ac.798T>C (p.Gly266=)
n.513T>C
n.157T>C
c.657T>C (p.Gly219=)
n.651T>C
c.993T>C (p.Gly331=)
n.18T>C
 gnomAD v4
19g.13359786A>TCA505661040CACNA1Ac.798T>A (p.Gly266=)
n.513T>A
n.157T>A
c.657T>A (p.Gly219=)
n.651T>A
c.993T>A (p.Gly331=)
n.18T>A

Number of alleles fetched