Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13359609G>A | CA505660874 | CACNA1A | c.975C>T (p.Tyr325=) n.690C>T n.334C>T c.834C>T (p.Tyr278=) n.828C>T c.1170C>T (p.Tyr390=) n.195C>T | |
19 | g.13359609G>C | CA404346916 | CACNA1A | c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.690C>G n.334C>G c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.828C>G c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.195C>G | |
19 | g.13359609G>T | CA404346915 | CACNA1A | c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.690C>A n.334C>A c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.828C>A c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.195C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359610T>A | CA404346917 | CACNA1A | c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.689A>T n.333A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.827A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.194A>T | |
19 | g.13359610T>C | CA404346918 | CACNA1A | c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.689A>G n.333A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.827A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.194A>G | |
19 | g.13359610T>G | CA404346919 | CACNA1A | c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.689A>C n.333A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.827A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.194A>C | |
19 | g.13359611A>C | CA404346920 | CACNA1A | c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.688T>G n.332T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.826T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.193T>G | |
19 | g.13359611A>G | CA404346921 | CACNA1A | c.973T>C (p.Tyr325His) n.688T>C n.332T>C c.832T>C (p.Tyr278His) n.826T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) n.193T>C | |
19 | g.13359611A>T | CA404346922 | CACNA1A | c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.688T>A n.332T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.826T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.193T>A | |
19 | g.13359612G>A | CA505660875 | CACNA1A | c.972C>T (p.Leu324=) n.687C>T n.331C>T c.831C>T (p.Leu277=) n.825C>T c.1167C>T (p.Leu389=) n.192C>T | |
19 | g.13359612G>C | CA505660876 | CACNA1A | c.972C>G (p.Leu324=) n.687C>G n.331C>G c.831C>G (p.Leu277=) n.825C>G c.1167C>G (p.Leu389=) n.192C>G | |
19 | g.13359612G>T | CA505660877 | CACNA1A | c.972C>A (p.Leu324=) n.687C>A n.331C>A c.831C>A (p.Leu277=) n.825C>A c.1167C>A (p.Leu389=) n.192C>A | |
19 | g.13359615_13359617del | CA2576643079 | CACNA1A | c.970_972del (p.Leu324del) n.685_687del n.329_331del c.829_831del (p.Leu277del) n.823_825del c.1165_1167del (p.Leu389del) n.190_192del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13359613A>C | CA404346923 | CACNA1A | c.971T>G (p.Leu324Arg) n.686T>G n.330T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) n.824T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.191T>G | |
19 | g.13359613A>G | CA404346925 | CACNA1A | c.971T>C (p.Leu324Pro) n.686T>C n.330T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) n.824T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.191T>C | |
19 | g.13359613A>T | CA404346924 | CACNA1A | c.971T>A (p.Leu324His) n.686T>A n.330T>A c.830T>A (p.Leu277His) n.824T>A c.1166T>A (p.Leu389His) n.191T>A | |
19 | g.13359614G>A | CA404346926 | CACNA1A | c.970C>T (p.Leu324Phe) n.685C>T n.329C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) n.823C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.190C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359614G>C | CA404346927 | CACNA1A | c.970C>G (p.Leu324Val) n.685C>G n.329C>G c.829C>G (p.Leu277Val) n.823C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) n.190C>G | |
19 | g.13359614G>T | CA404346928 | CACNA1A | c.970C>A (p.Leu324Ile) n.685C>A n.329C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) n.823C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.190C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359615dup | CA2740091953 | CACNA1A | c.970dup (p.Leu324ProfsTer4) n.685dup n.329dup c.829dup (p.Leu277ProfsTer4) n.823dup c.1165dup (p.Leu389ProfsTer4) n.190dup | ClinVar |
19 | g.13359615G>A | CA505660878 | CACNA1A | c.969C>T (p.Leu323=) n.684C>T n.328C>T c.828C>T (p.Leu276=) n.822C>T c.1164C>T (p.Leu388=) n.189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359615G>C | CA505660879 | CACNA1A | c.969C>G (p.Leu323=) n.684C>G n.328C>G c.828C>G (p.Leu276=) n.822C>G c.1164C>G (p.Leu388=) n.189C>G | |
19 | g.13359615G= | CA2323854330 | CACNA1A | c.969C= (p.Leu323=) n.684C= n.328C= c.828C= (p.Leu276=) n.822C= c.1164C= (p.Leu388=) n.189C= | |
19 | g.13359615G>T | CA505660880 | CACNA1A | c.969C>A (p.Leu323=) n.684C>A n.328C>A c.828C>A (p.Leu276=) n.822C>A c.1164C>A (p.Leu388=) n.189C>A | |
19 | g.13359616A>C | CA404346929 | CACNA1A | c.968T>G (p.Leu323Arg) n.683T>G n.327T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) n.821T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.188T>G | |
19 | g.13359616A>G | CA404346930 | CACNA1A | c.968T>C (p.Leu323Pro) n.683T>C n.327T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) n.821T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.188T>C | |
19 | g.13359616A>T | CA404346931 | CACNA1A | c.968T>A (p.Leu323His) n.683T>A n.327T>A c.827T>A (p.Leu276His) n.821T>A c.1163T>A (p.Leu388His) n.188T>A | |
19 | g.13359617G>A | CA404346932 | CACNA1A | c.967C>T (p.Leu323Phe) n.682C>T n.326C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) n.820C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) n.187C>T | |
19 | g.13359617G>C | CA404346933 | CACNA1A | c.967C>G (p.Leu323Val) n.682C>G n.326C>G c.826C>G (p.Leu276Val) n.820C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.187C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13359617G>T | CA404346934 | CACNA1A | c.967C>A (p.Leu323Ile) n.682C>A n.326C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) n.820C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.187C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359618A>C | CA404346935 | CACNA1A | c.966T>G (p.Asp322Glu) n.681T>G n.325T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) n.819T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.186T>G | |
19 | g.13359618A>G | CA505660881 | CACNA1A | c.966T>C (p.Asp322=) n.681T>C n.325T>C c.825T>C (p.Asp275=) n.819T>C c.1161T>C (p.Asp387=) n.186T>C | |
19 | g.13359618A>T | CA404346936 | CACNA1A | c.966T>A (p.Asp322Glu) n.681T>A n.325T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) n.819T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.186T>A | |
19 | g.13359619T>A | CA404346939 | CACNA1A | c.965A>T (p.Asp322Val) n.680A>T n.324A>T c.824A>T (p.Asp275Val) n.818A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) n.185A>T | |
19 | g.13359619T>C | CA404346938 | CACNA1A | c.965A>G (p.Asp322Gly) n.680A>G n.324A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) n.818A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.185A>G | |
19 | g.13359619T>G | CA404346937 | CACNA1A | c.965A>C (p.Asp322Ala) n.680A>C n.324A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) n.818A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.185A>C | |
19 | g.13359620C>A | CA404346940 | CACNA1A | c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.679G>T n.323G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.817G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.184G>T | |
19 | g.13359620C>G | CA404346941 | CACNA1A | c.964G>C (p.Asp322His) n.679G>C n.323G>C c.823G>C (p.Asp275His) n.817G>C c.1159G>C (p.Asp387His) n.184G>C | |
19 | g.13359620C>T | CA404346942 | CACNA1A | c.964G>A (p.Asp322Asn) n.679G>A n.323G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) n.817G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.184G>A | |
19 | g.13359621A= | CA2323854331 | CACNA1A | c.963T= (p.Thr321=) n.678T= n.322T= c.822T= (p.Thr274=) n.816T= c.1158T= (p.Thr386=) n.183T= | |
19 | g.13359621A>C | CA505660883 | CACNA1A | c.963T>G (p.Thr321=) n.678T>G n.322T>G c.822T>G (p.Thr274=) n.816T>G c.1158T>G (p.Thr386=) n.183T>G | |
19 | g.13359621A>G | CA505660884 | CACNA1A | c.963T>C (p.Thr321=) n.678T>C n.322T>C c.822T>C (p.Thr274=) n.816T>C c.1158T>C (p.Thr386=) n.183T>C | |
19 | g.13359621A>T | CA505660885 | CACNA1A | c.963T>A (p.Thr321=) n.678T>A n.322T>A c.822T>A (p.Thr274=) n.816T>A c.1158T>A (p.Thr386=) n.183T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359622G>A | CA404346943 | CACNA1A | c.962C>T (p.Thr321Ile) n.677C>T n.321C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) n.815C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.182C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359622G>C | CA404346944 | CACNA1A | c.962C>G (p.Thr321Ser) n.677C>G n.321C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) n.815C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.182C>G | |
19 | g.13359622G>T | CA404346945 | CACNA1A | c.962C>A (p.Thr321Asn) n.677C>A n.321C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) n.815C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.182C>A | |
19 | g.13359623T>A | CA404346946 | CACNA1A | c.961A>T (p.Thr321Ser) n.676A>T n.320A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.814A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.181A>T | |
19 | g.13359623T>C | CA404346947 | CACNA1A | c.961A>G (p.Thr321Ala) n.676A>G n.320A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.814A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.181A>G | |
19 | g.13359623T>G | CA404346948 | CACNA1A | c.961A>C (p.Thr321Pro) n.676A>C n.320A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.814A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.181A>C | |
19 | g.13359624C>A | CA404346949 | CACNA1A | c.960G>T (p.Trp320Cys) n.675G>T n.319G>T c.819G>T (p.Trp273Cys) n.813G>T c.1155G>T (p.Trp385Cys) n.180G>T | |
19 | g.13359624C>G | CA404346950 | CACNA1A | c.960G>C (p.Trp320Cys) n.675G>C n.319G>C c.819G>C (p.Trp273Cys) n.813G>C c.1155G>C (p.Trp385Cys) n.180G>C | |
19 | g.13359624C>T | CA404346951 | CACNA1A | c.960G>A (p.Trp320Ter) n.675G>A n.319G>A c.819G>A (p.Trp273Ter) n.813G>A c.1155G>A (p.Trp385Ter) n.180G>A | |
19 | g.13359625C>A | CA404346954 | CACNA1A | c.959G>T (p.Trp320Leu) n.674G>T n.318G>T c.818G>T (p.Trp273Leu) n.812G>T c.1154G>T (p.Trp385Leu) n.179G>T | |
19 | g.13359625C>G | CA404346953 | CACNA1A | c.959G>C (p.Trp320Ser) n.674G>C n.318G>C c.818G>C (p.Trp273Ser) n.812G>C c.1154G>C (p.Trp385Ser) n.179G>C | |
19 | g.13359625C>T | CA404346952 | CACNA1A | c.959G>A (p.Trp320Ter) n.674G>A n.318G>A c.818G>A (p.Trp273Ter) n.812G>A c.1154G>A (p.Trp385Ter) n.179G>A | |
19 | g.13359626A>C | CA404346955 | CACNA1A | c.958T>G (p.Trp320Gly) n.673T>G n.317T>G c.817T>G (p.Trp273Gly) n.811T>G c.1153T>G (p.Trp385Gly) n.178T>G | |
19 | g.13359626A>G | CA404346957 | CACNA1A | c.958T>C (p.Trp320Arg) n.673T>C n.317T>C c.817T>C (p.Trp273Arg) n.811T>C c.1153T>C (p.Trp385Arg) n.178T>C | |
19 | g.13359626A>T | CA404346956 | CACNA1A | c.958T>A (p.Trp320Arg) n.673T>A n.317T>A c.817T>A (p.Trp273Arg) n.811T>A c.1153T>A (p.Trp385Arg) n.178T>A | |
19 | g.13359627C>A | CA505660888 | CACNA1A | c.957G>T (p.Gly319=) n.672G>T n.316G>T c.816G>T (p.Gly272=) n.810G>T c.1152G>T (p.Gly384=) n.177G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359627C>G | CA505660889 | CACNA1A | c.957G>C (p.Gly319=) n.672G>C n.316G>C c.816G>C (p.Gly272=) n.810G>C c.1152G>C (p.Gly384=) n.177G>C | |
19 | g.13359627C>T | CA505660887 | CACNA1A | c.957G>A (p.Gly319=) n.672G>A n.316G>A c.816G>A (p.Gly272=) n.810G>A c.1152G>A (p.Gly384=) n.177G>A | |
19 | g.13359628C>A | CA404346958 | CACNA1A | c.956G>T (p.Gly319Val) n.671G>T n.315G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.809G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) n.176G>T | |
19 | g.13359628C>G | CA404346959 | CACNA1A | c.956G>C (p.Gly319Ala) n.671G>C n.315G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.809G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.176G>C | |
19 | g.13359628C>T | CA404346960 | CACNA1A | c.956G>A (p.Gly319Glu) n.671G>A n.315G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) n.809G>A c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.176G>A | |
19 | g.13359629C>A | CA404346961 | CACNA1A | c.955G>T (p.Gly319Trp) n.670G>T n.314G>T c.814G>T (p.Gly272Trp) n.808G>T c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.175G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359629C>G | CA404346962 | CACNA1A | c.955G>C (p.Gly319Arg) n.670G>C n.314G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.808G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.175G>C | ClinVar |
19 | g.13359629C>T | CA404346963 | CACNA1A | c.955G>A (p.Gly319Arg) n.670G>A n.314G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) n.808G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.175G>A | |
19 | g.13359630T>A | CA404346964 | CACNA1A | c.954A>T (p.Glu318Asp) n.669A>T n.313A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) n.807A>T c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.174A>T | |
19 | g.13359630T>C | CA505660890 | CACNA1A | c.954A>G (p.Glu318=) n.669A>G n.313A>G c.813A>G (p.Glu271=) n.807A>G c.1149A>G (p.Glu383=) n.174A>G | |
19 | g.13359630T>G | CA404346965 | CACNA1A | c.954A>C (p.Glu318Asp) n.669A>C n.313A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) n.807A>C c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.174A>C | |
19 | g.13359631T>A | CA404346966 | CACNA1A | c.953A>T (p.Glu318Val) n.668A>T n.312A>T c.812A>T (p.Glu271Val) n.806A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) n.173A>T | |
19 | g.13359631T>C | CA404346967 | CACNA1A | c.953A>G (p.Glu318Gly) n.668A>G n.312A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) n.806A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.173A>G | |
19 | g.13359631T>G | CA404346968 | CACNA1A | c.953A>C (p.Glu318Ala) n.668A>C n.312A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) n.806A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.173A>C | |
19 | g.13359632C>A | CA404346971 | CACNA1A | c.952G>T (p.Glu318Ter) n.667G>T n.311G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) n.805G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.172G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359632C>G | CA404346970 | CACNA1A | c.952G>C (p.Glu318Gln) n.667G>C n.311G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) n.805G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.172G>C | |
19 | g.13359632C>T | CA404346969 | CACNA1A | c.952G>A (p.Glu318Lys) n.667G>A n.311G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) n.805G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.172G>A | |
19 | g.13359633C>A | CA404346972 | CACNA1A | c.951G>T (p.Met317Ile) n.666G>T n.310G>T c.810G>T (p.Met270Ile) n.804G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) n.171G>T | |
19 | g.13359633C>G | CA404346973 | CACNA1A | c.951G>C (p.Met317Ile) n.666G>C n.310G>C c.810G>C (p.Met270Ile) n.804G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) n.171G>C | |
19 | g.13359633C>T | CA404346974 | CACNA1A | c.951G>A (p.Met317Ile) n.666G>A n.310G>A c.810G>A (p.Met270Ile) n.804G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) n.171G>A | |
19 | g.13359634A>C | CA404346975 | CACNA1A | c.950T>G (p.Met317Arg) n.665T>G n.309T>G c.809T>G (p.Met270Arg) n.803T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) n.170T>G | |
19 | g.13359634A>G | CA404346976 | CACNA1A | c.950T>C (p.Met317Thr) n.665T>C n.309T>C c.809T>C (p.Met270Thr) n.803T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) n.170T>C | |
19 | g.13359634A>T | CA404346977 | CACNA1A | c.950T>A (p.Met317Lys) n.665T>A n.309T>A c.809T>A (p.Met270Lys) n.803T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) n.170T>A | |
19 | g.13359635T>A | CA404346978 | CACNA1A | c.949A>T (p.Met317Leu) n.664A>T n.308A>T c.808A>T (p.Met270Leu) n.802A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) n.169A>T | |
19 | g.13359635T>C | CA404346979 | CACNA1A | c.949A>G (p.Met317Val) n.664A>G n.308A>G c.808A>G (p.Met270Val) n.802A>G c.1144A>G (p.Met382Val) n.169A>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359635T>G | CA404346980 | CACNA1A | c.949A>C (p.Met317Leu) n.664A>C n.308A>C c.808A>C (p.Met270Leu) n.802A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) n.169A>C | ClinVar |
19 | g.13359636G>A | CA505660891 | CACNA1A | c.948C>T (p.Thr316=) n.663C>T n.307C>T c.807C>T (p.Thr269=) n.801C>T c.1143C>T (p.Thr381=) n.168C>T | |
19 | g.13359636G>C | CA505660892 | CACNA1A | c.948C>G (p.Thr316=) n.663C>G n.307C>G c.807C>G (p.Thr269=) n.801C>G c.1143C>G (p.Thr381=) n.168C>G | |
19 | g.13359636G>T | CA505660893 | CACNA1A | c.948C>A (p.Thr316=) n.663C>A n.307C>A c.807C>A (p.Thr269=) n.801C>A c.1143C>A (p.Thr381=) n.168C>A | |
19 | g.13359637G>A | CA404346981 | CACNA1A | c.947C>T (p.Thr316Ile) n.662C>T n.306C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.800C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.167C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359637G>C | CA404346982 | CACNA1A | c.947C>G (p.Thr316Ser) n.662C>G n.306C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.800C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.167C>G | |
19 | g.13359637G>T | CA404346983 | CACNA1A | c.947C>A (p.Thr316Asn) n.662C>A n.306C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.800C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.167C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359638T>A | CA404346986 | CACNA1A | c.946A>T (p.Thr316Ser) n.661A>T n.305A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.799A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.166A>T | |
19 | g.13359638T>C | CA404346985 | CACNA1A | c.946A>G (p.Thr316Ala) n.661A>G n.305A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.799A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.166A>G | |
19 | g.13359638T>G | CA404346984 | CACNA1A | c.946A>C (p.Thr316Pro) n.661A>C n.305A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.799A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.166A>C | |
19 | g.13359639T>A | CA505660894 | CACNA1A | c.945A>T (p.Ile315=) n.660A>T n.304A>T c.804A>T (p.Ile268=) n.798A>T c.1140A>T (p.Ile380=) n.165A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359639T>C | CA404346987 | CACNA1A | c.945A>G (p.Ile315Met) n.660A>G n.304A>G c.804A>G (p.Ile268Met) n.798A>G c.1140A>G (p.Ile380Met) n.165A>G | |
19 | g.13359639T>G | CA505660895 | CACNA1A | c.945A>C (p.Ile315=) n.660A>C n.304A>C c.804A>C (p.Ile268=) n.798A>C c.1140A>C (p.Ile380=) n.165A>C | |
19 | g.13359640A>C | CA404346988 | CACNA1A | c.944T>G (p.Ile315Arg) n.659T>G n.303T>G c.803T>G (p.Ile268Arg) n.797T>G c.1139T>G (p.Ile380Arg) n.164T>G | |
19 | g.13359640A>G | CA404346989 | CACNA1A | c.944T>C (p.Ile315Thr) n.659T>C n.303T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) n.797T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.164T>C | |
19 | g.13359640A>T | CA404346990 | CACNA1A | c.944T>A (p.Ile315Lys) n.659T>A n.303T>A c.803T>A (p.Ile268Lys) n.797T>A c.1139T>A (p.Ile380Lys) n.164T>A | |
19 | g.13359641T>A | CA404346991 | CACNA1A | c.943A>T (p.Ile315Leu) n.658A>T n.302A>T c.802A>T (p.Ile268Leu) n.796A>T c.1138A>T (p.Ile380Leu) n.163A>T | |
19 | g.13359641T>C | CA404346992 | CACNA1A | c.943A>G (p.Ile315Val) n.658A>G n.302A>G c.802A>G (p.Ile268Val) n.796A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) n.163A>G | |
19 | g.13359641T>G | CA404346993 | CACNA1A | c.943A>C (p.Ile315Leu) n.658A>C n.302A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) n.796A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.163A>C | |
19 | g.13359642G>A | CA505660896 | CACNA1A | c.942C>T (p.Cys314=) n.657C>T n.301C>T c.801C>T (p.Cys267=) n.795C>T c.1137C>T (p.Cys379=) n.162C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359642G>C | CA404346994 | CACNA1A | c.942C>G (p.Cys314Trp) n.657C>G n.301C>G c.801C>G (p.Cys267Trp) n.795C>G c.1137C>G (p.Cys379Trp) n.162C>G | |
19 | g.13359642G>T | CA404346995 | CACNA1A | c.942C>A (p.Cys314Ter) n.657C>A n.301C>A c.801C>A (p.Cys267Ter) n.795C>A c.1137C>A (p.Cys379Ter) n.162C>A | |
19 | g.13359643C>A | CA404346996 | CACNA1A | c.941G>T (p.Cys314Phe) n.656G>T n.300G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) n.794G>T c.1136G>T (p.Cys379Phe) n.161G>T | |
19 | g.13359643C>G | CA404346997 | CACNA1A | c.941G>C (p.Cys314Ser) n.656G>C n.300G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) n.794G>C c.1136G>C (p.Cys379Ser) n.161G>C | |
19 | g.13359643C>T | CA404346998 | CACNA1A | c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.656G>A n.300G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.794G>A c.1136G>A (p.Cys379Tyr) n.161G>A | |
19 | g.13359644A>C | CA404347003 | CACNA1A | c.940T>G (p.Cys314Gly) n.655T>G n.299T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) n.793T>G c.1135T>G (p.Cys379Gly) n.160T>G | |
19 | g.13359644A>G | CA404347001 | CACNA1A | c.940T>C (p.Cys314Arg) n.655T>C n.299T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) n.793T>C c.1135T>C (p.Cys379Arg) n.160T>C | |
19 | g.13359644A>T | CA404347000 | CACNA1A | c.940T>A (p.Cys314Ser) n.655T>A n.299T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) n.793T>A c.1135T>A (p.Cys379Ser) n.160T>A | |
19 | g.13359645C>A | CA404347004 | CACNA1A | c.939G>T (p.Gln313His) n.654G>T n.298G>T c.798G>T (p.Gln266His) n.792G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.159G>T | |
19 | g.13359645C>G | CA404347005 | CACNA1A | c.939G>C (p.Gln313His) n.654G>C n.298G>C c.798G>C (p.Gln266His) n.792G>C c.1134G>C (p.Gln378His) n.159G>C | |
19 | g.13359645C>T | CA505660898 | CACNA1A | c.939G>A (p.Gln313=) n.654G>A n.298G>A c.798G>A (p.Gln266=) n.792G>A c.1134G>A (p.Gln378=) n.159G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359646T>A | CA404347008 | CACNA1A | c.938A>T (p.Gln313Leu) n.653A>T n.297A>T c.797A>T (p.Gln266Leu) n.791A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.158A>T | |
19 | g.13359646T>C | CA404347009 | CACNA1A | c.938A>G (p.Gln313Arg) n.653A>G n.297A>G c.797A>G (p.Gln266Arg) n.791A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.158A>G | ClinVar |
19 | g.13359646T>G | CA404347011 | CACNA1A | c.938A>C (p.Gln313Pro) n.653A>C n.297A>C c.797A>C (p.Gln266Pro) n.791A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.158A>C | |
19 | g.13359647G>A | CA404347012 | CACNA1A | c.937C>T (p.Gln313Ter) n.652C>T n.296C>T c.796C>T (p.Gln266Ter) n.790C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.157C>T | ClinVar |
19 | g.13359647G>C | CA404347014 | CACNA1A | c.937C>G (p.Gln313Glu) n.652C>G n.296C>G c.796C>G (p.Gln266Glu) n.790C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.157C>G | |
19 | g.13359647G>T | CA404347015 | CACNA1A | c.937C>A (p.Gln313Lys) n.652C>A n.296C>A c.796C>A (p.Gln266Lys) n.790C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.157C>A | |
19 | g.13359648G>A | CA505660899 | CACNA1A | c.936C>T (p.Phe312=) n.651C>T n.295C>T c.795C>T (p.Phe265=) n.789C>T c.1131C>T (p.Phe377=) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359648G>C | CA404347017 | CACNA1A | c.936C>G (p.Phe312Leu) n.651C>G n.295C>G c.795C>G (p.Phe265Leu) n.789C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.156C>G | |
19 | g.13359648G= | CA2323854332 | CACNA1A | c.936C= (p.Phe312=) n.651C= n.295C= c.795C= (p.Phe265=) n.789C= c.1131C= (p.Phe377=) n.156C= | |
19 | g.13359648G>T | CA404347019 | CACNA1A | c.936C>A (p.Phe312Leu) n.651C>A n.295C>A c.795C>A (p.Phe265Leu) n.789C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.156C>A | |
19 | g.13359649A>C | CA404347021 | CACNA1A | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.650T>G n.294T>G c.794T>G (p.Phe265Cys) n.788T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.155T>G | |
19 | g.13359649A>G | CA404347023 | CACNA1A | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.650T>C n.294T>C c.794T>C (p.Phe265Ser) n.788T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.155T>C | |
19 | g.13359649A>T | CA404347025 | CACNA1A | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.650T>A n.294T>A c.794T>A (p.Phe265Tyr) n.788T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.155T>A | |
19 | g.13359650A>C | CA404347028 | CACNA1A | c.934T>G (p.Phe312Val) n.649T>G n.293T>G c.793T>G (p.Phe265Val) n.787T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) n.154T>G | |
19 | g.13359650A>G | CA404347030 | CACNA1A | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.649T>C n.293T>C c.793T>C (p.Phe265Leu) n.787T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.154T>C | |
19 | g.13359650A>T | CA404347026 | CACNA1A | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.649T>A n.293T>A c.793T>A (p.Phe265Ile) n.787T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.154T>A | |
19 | g.13359651A>C | CA505660900 | CACNA1A | c.933T>G (p.Val311=) n.648T>G n.292T>G c.792T>G (p.Val264=) n.786T>G c.1128T>G (p.Val376=) n.153T>G | |
19 | g.13359651A>G | CA505660901 | CACNA1A | c.933T>C (p.Val311=) n.648T>C n.292T>C c.792T>C (p.Val264=) n.786T>C c.1128T>C (p.Val376=) n.153T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359651A>T | CA505660902 | CACNA1A | c.933T>A (p.Val311=) n.648T>A n.292T>A c.792T>A (p.Val264=) n.786T>A c.1128T>A (p.Val376=) n.153T>A | |
19 | g.13359652A>C | CA404347033 | CACNA1A | c.932T>G (p.Val311Gly) n.647T>G n.291T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.785T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) n.152T>G | |
19 | g.13359652A>G | CA404347031 | CACNA1A | c.932T>C (p.Val311Ala) n.647T>C n.291T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.785T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) n.152T>C | |
19 | g.13359652A>T | CA404347035 | CACNA1A | c.932T>A (p.Val311Asp) n.647T>A n.291T>A c.791T>A (p.Val264Asp) n.785T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) n.152T>A | |
19 | g.13359652_13359656delinsACAGT | CA2323854333 | CACNA1A | c.928_932delinsACTGT (p.Thr310=) n.643_647delinsACTGT n.287_291delinsACTGT c.787_791delinsACTGT (p.Thr263=) n.781_785delinsACTGT c.1123_1127delinsACTGT (p.Thr375=) n.148_152delinsACTGT | |
19 | g.13359653C>A | CA404347036 | CACNA1A | c.931G>T (p.Val311Phe) n.646G>T n.290G>T c.790G>T (p.Val264Phe) n.784G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) n.151G>T | |
19 | g.13359653C>G | CA404347040 | CACNA1A | c.931G>C (p.Val311Leu) n.646G>C n.290G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.784G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) n.151G>C | |
19 | g.13359653C>T | CA404347038 | CACNA1A | c.931G>A (p.Val311Ile) n.646G>A n.290G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.784G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) n.151G>A | |
19 | g.13359656_13359659del | CA915952912 | CACNA1A | c.928_931del (p.Thr310PhefsTer5) n.643_646del n.287_290del c.787_790del (p.Thr263PhefsTer5) n.781_784del c.1123_1126del (p.Thr375PhefsTer5) n.148_151del | ClinVar dbSNP |
19 | g.13359654A>C | CA505660903 | CACNA1A | c.930T>G (p.Thr310=) n.645T>G n.289T>G c.789T>G (p.Thr263=) n.783T>G c.1125T>G (p.Thr375=) n.150T>G | |
19 | g.13359654A>G | CA505660904 | CACNA1A | c.930T>C (p.Thr310=) n.645T>C n.289T>C c.789T>C (p.Thr263=) n.783T>C c.1125T>C (p.Thr375=) n.150T>C | |
19 | g.13359654A>T | CA505660905 | CACNA1A | c.930T>A (p.Thr310=) n.645T>A n.289T>A c.789T>A (p.Thr263=) n.783T>A c.1125T>A (p.Thr375=) n.150T>A | |
19 | g.13359655G>A | CA305554769 | CACNA1A | c.929C>T (p.Thr310Ile) n.644C>T n.288C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) n.782C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359655G>C | CA404347044 | CACNA1A | c.929C>G (p.Thr310Ser) n.644C>G n.288C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) n.782C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.149C>G | |
19 | g.13359655G= | CA2323854334 | CACNA1A | c.929C= (p.Thr310=) n.644C= n.288C= c.788C= (p.Thr263=) n.782C= c.1124C= (p.Thr375=) n.149C= | |
19 | g.13359655G>T | CA404347045 | CACNA1A | c.929C>A (p.Thr310Asn) n.644C>A n.288C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) n.782C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.149C>A | |
19 | g.13359656T>A | CA404347048 | CACNA1A | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.643A>T n.287A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) n.781A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.148A>T | |
19 | g.13359656T>C | CA404347049 | CACNA1A | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.643A>G n.287A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) n.781A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.148A>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359656T>G | CA404347051 | CACNA1A | c.928A>C (p.Thr310Pro) n.643A>C n.287A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) n.781A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.148A>C | |
19 | g.13359657C>A | CA505660906 | CACNA1A | c.927G>T (p.Leu309=) n.642G>T n.286G>T c.786G>T (p.Leu262=) n.780G>T c.1122G>T (p.Leu374=) n.147G>T | |
19 | g.13359657C= | CA2323854335 | CACNA1A | c.927G= (p.Leu309=) n.642G= n.286G= c.786G= (p.Leu262=) n.780G= c.1122G= (p.Leu374=) n.147G= | |
19 | g.13359657C>G | CA505660907 | CACNA1A | c.927G>C (p.Leu309=) n.642G>C n.286G>C c.786G>C (p.Leu262=) n.780G>C c.1122G>C (p.Leu374=) n.147G>C | |
19 | g.13359657C>T | CA505660908 | CACNA1A | c.927G>A (p.Leu309=) n.642G>A n.286G>A c.786G>A (p.Leu262=) n.780G>A c.1122G>A (p.Leu374=) n.147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359658A>C | CA404347052 | CACNA1A | c.926T>G (p.Leu309Arg) n.641T>G n.285T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.779T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.146T>G | |
19 | g.13359658A>G | CA404347053 | CACNA1A | c.926T>C (p.Leu309Pro) n.641T>C n.285T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.779T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.146T>C | |
19 | g.13359658A>T | CA404347054 | CACNA1A | c.926T>A (p.Leu309Gln) n.641T>A n.285T>A c.785T>A (p.Leu262Gln) n.779T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.146T>A | |
19 | g.13359659G>A | CA505660909 | CACNA1A | c.925C>T (p.Leu309=) n.640C>T n.284C>T c.784C>T (p.Leu262=) n.778C>T c.1120C>T (p.Leu374=) n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359659G>C | CA404347055 | CACNA1A | c.925C>G (p.Leu309Val) n.640C>G n.284C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.778C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) n.145C>G | |
19 | g.13359659G= | CA2323854336 | CACNA1A | c.925C= (p.Leu309=) n.640C= n.284C= c.784C= (p.Leu262=) n.778C= c.1120C= (p.Leu374=) n.145C= | |
19 | g.13359659G>T | CA404347057 | CACNA1A | c.925C>A (p.Leu309Met) n.640C>A n.284C>A c.784C>A (p.Leu262Met) n.778C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) n.145C>A | dbSNP |
19 | g.13359660C>A | CA505660910 | CACNA1A | c.924G>T (p.Val308=) n.639G>T n.283G>T c.783G>T (p.Val261=) n.777G>T c.1119G>T (p.Val373=) n.144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359660C= | CA2323854337 | CACNA1A | c.924G= (p.Val308=) n.639G= n.283G= c.783G= (p.Val261=) n.777G= c.1119G= (p.Val373=) n.144G= | |
19 | g.13359660C>G | CA505660911 | CACNA1A | c.924G>C (p.Val308=) n.639G>C n.283G>C c.783G>C (p.Val261=) n.777G>C c.1119G>C (p.Val373=) n.144G>C | |
19 | g.13359660C>T | CA9240942 | CACNA1A | c.924G>A (p.Val308=) n.639G>A n.283G>A c.783G>A (p.Val261=) n.777G>A c.1119G>A (p.Val373=) n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359661A>C | CA404347058 | CACNA1A | c.923T>G (p.Val308Gly) n.638T>G n.282T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.776T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) n.143T>G | |
19 | g.13359661A>G | CA404347060 | CACNA1A | c.923T>C (p.Val308Ala) n.638T>C n.282T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.776T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) n.143T>C | |
19 | g.13359661A>T | CA404347059 | CACNA1A | c.923T>A (p.Val308Glu) n.638T>A n.282T>A c.782T>A (p.Val261Glu) n.776T>A c.1118T>A (p.Val373Glu) n.143T>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359662C>A | CA404347063 | CACNA1A | c.922G>T (p.Val308Leu) n.637G>T n.281G>T c.781G>T (p.Val261Leu) n.775G>T c.1117G>T (p.Val373Leu) n.142G>T | |
19 | g.13359662C= | CA2323854338 | CACNA1A | c.922G= (p.Val308=) n.637G= n.281G= c.781G= (p.Val261=) n.775G= c.1117G= (p.Val373=) n.142G= | |
19 | g.13359662C>G | CA404347064 | CACNA1A | c.922G>C (p.Val308Leu) n.637G>C n.281G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.775G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) n.142G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13359662C>T | CA9240943 | CACNA1A | c.922G>A (p.Val308Met) n.637G>A n.281G>A c.781G>A (p.Val261Met) n.775G>A c.1117G>A (p.Val373Met) n.142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.13359663T>A | CA505660912 | CACNA1A | c.921A>T (p.Ala307=) n.636A>T n.280A>T c.780A>T (p.Ala260=) n.774A>T c.1116A>T (p.Ala372=) n.141A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359663T>C | CA9240944 | CACNA1A | c.921A>G (p.Ala307=) n.636A>G n.280A>G c.780A>G (p.Ala260=) n.774A>G c.1116A>G (p.Ala372=) n.141A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359663T>G | CA505660913 | CACNA1A | c.921A>C (p.Ala307=) n.636A>C n.280A>C c.780A>C (p.Ala260=) n.774A>C c.1116A>C (p.Ala372=) n.141A>C | |
19 | g.13359663T= | CA2323854339 | CACNA1A | c.921A= (p.Ala307=) n.636A= n.280A= c.780A= (p.Ala260=) n.774A= c.1116A= (p.Ala372=) n.141A= | |
19 | g.13359664G>A | CA404347068 | CACNA1A | c.920C>T (p.Ala307Val) n.635C>T n.279C>T c.779C>T (p.Ala260Val) n.773C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) n.140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359664G>C | CA404347070 | CACNA1A | c.920C>G (p.Ala307Gly) n.635C>G n.279C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) n.773C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.140C>G | |
19 | g.13359664G= | CA2323854340 | CACNA1A | c.920C= (p.Ala307=) n.635C= n.279C= c.779C= (p.Ala260=) n.773C= c.1115C= (p.Ala372=) n.140C= | |
19 | g.13359664G>T | CA404347072 | CACNA1A | c.920C>A (p.Ala307Glu) n.635C>A n.279C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) n.773C>A c.1115C>A (p.Ala372Glu) n.140C>A | |
19 | g.13359665C>A | CA404347074 | CACNA1A | c.919G>T (p.Ala307Ser) n.634G>T n.278G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) n.772G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.139G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359665C= | CA2323854341 | CACNA1A | c.919G= (p.Ala307=) n.634G= n.278G= c.778G= (p.Ala260=) n.772G= c.1114G= (p.Ala372=) n.139G= | |
19 | g.13359665C>G | CA404347075 | CACNA1A | c.919G>C (p.Ala307Pro) n.634G>C n.278G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) n.772G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.139G>C | |
19 | g.13359665C>T | CA404347077 | CACNA1A | c.919G>A (p.Ala307Thr) n.634G>A n.278G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) n.772G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.139G>A | |
19 | g.13359666A>C | CA404347081 | CACNA1A | c.918T>G (p.Phe306Leu) n.633T>G n.277T>G c.777T>G (p.Phe259Leu) n.771T>G c.1113T>G (p.Phe371Leu) n.138T>G | |
19 | g.13359666A>G | CA505660914 | CACNA1A | c.918T>C (p.Phe306=) n.633T>C n.277T>C c.777T>C (p.Phe259=) n.771T>C c.1113T>C (p.Phe371=) n.138T>C | |
19 | g.13359666A>T | CA404347079 | CACNA1A | c.918T>A (p.Phe306Leu) n.633T>A n.277T>A c.777T>A (p.Phe259Leu) n.771T>A c.1113T>A (p.Phe371Leu) n.138T>A | |
19 | g.13359667A>C | CA404347083 | CACNA1A | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.632T>G n.276T>G c.776T>G (p.Phe259Cys) n.770T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.137T>G | |
19 | g.13359667A>G | CA404347084 | CACNA1A | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.632T>C n.276T>C c.776T>C (p.Phe259Ser) n.770T>C c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.137T>C | |
19 | g.13359667A>T | CA404347085 | CACNA1A | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.632T>A n.276T>A c.776T>A (p.Phe259Tyr) n.770T>A c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.137T>A | |
19 | g.13359668A>C | CA404347087 | CACNA1A | c.916T>G (p.Phe306Val) n.631T>G n.275T>G c.775T>G (p.Phe259Val) n.769T>G c.1111T>G (p.Phe371Val) n.136T>G | |
19 | g.13359668A>G | CA404347089 | CACNA1A | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.631T>C n.275T>C c.775T>C (p.Phe259Leu) n.769T>C c.1111T>C (p.Phe371Leu) n.136T>C | |
19 | g.13359668A>T | CA404347091 | CACNA1A | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.631T>A n.275T>A c.775T>A (p.Phe259Ile) n.769T>A c.1111T>A (p.Phe371Ile) n.136T>A | |
19 | g.13359669C>A | CA505660916 | CACNA1A | c.915G>T (p.Leu305=) n.630G>T n.274G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.768G>T c.1110G>T (p.Leu370=) n.135G>T | |
19 | g.13359669C>G | CA505660917 | CACNA1A | c.915G>C (p.Leu305=) n.630G>C n.274G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.768G>C c.1110G>C (p.Leu370=) n.135G>C | |
19 | g.13359669C>T | CA505660915 | CACNA1A | c.915G>A (p.Leu305=) n.630G>A n.274G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.768G>A c.1110G>A (p.Leu370=) n.135G>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359670A>C | CA404347093 | CACNA1A | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.629T>G n.273T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.767T>G c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.134T>G | |
19 | g.13359670A>G | CA404347094 | CACNA1A | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.629T>C n.273T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.767T>C c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.134T>C | |
19 | g.13359670A>T | CA404347096 | CACNA1A | c.914T>A (p.Leu305Gln) n.629T>A n.273T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.767T>A c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.134T>A | |
19 | g.13359671G>A | CA505660918 | CACNA1A | c.913C>T (p.Leu305=) n.628C>T n.272C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.766C>T c.1108C>T (p.Leu370=) n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359671G>C | CA404347098 | CACNA1A | c.913C>G (p.Leu305Val) n.628C>G n.272C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.766C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) n.133C>G | |
19 | g.13359671G= | CA2323854342 | CACNA1A | c.913C= (p.Leu305=) n.628C= n.272C= c.772C= (p.Leu258=) n.766C= c.1108C= (p.Leu370=) n.133C= | |
19 | g.13359671G>T | CA404347100 | CACNA1A | c.913C>A (p.Leu305Met) n.628C>A n.272C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.766C>A c.1108C>A (p.Leu370Met) n.133C>A | |
19 | g.13359672G>A | CA505660920 | CACNA1A | c.912C>T (p.Ile304=) n.627C>T n.271C>T c.771C>T (p.Ile257=) n.765C>T c.1107C>T (p.Ile369=) n.132C>T | |
19 | g.13359672G>C | CA404347101 | CACNA1A | c.912C>G (p.Ile304Met) n.627C>G n.271C>G c.771C>G (p.Ile257Met) n.765C>G c.1107C>G (p.Ile369Met) n.132C>G | |
19 | g.13359672G>T | CA505660919 | CACNA1A | c.912C>A (p.Ile304=) n.627C>A n.271C>A c.771C>A (p.Ile257=) n.765C>A c.1107C>A (p.Ile369=) n.132C>A | |
19 | g.13359673A>C | CA404347106 | CACNA1A | c.911T>G (p.Ile304Ser) n.626T>G n.270T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) n.764T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.131T>G | |
19 | g.13359673A>G | CA404347108 | CACNA1A | c.911T>C (p.Ile304Thr) n.626T>C n.270T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) n.764T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.131T>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359673A>T | CA404347104 | CACNA1A | c.911T>A (p.Ile304Asn) n.626T>A n.270T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) n.764T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.131T>A | |
19 | g.13359674T>A | CA404347109 | CACNA1A | c.910A>T (p.Ile304Phe) n.625A>T n.269A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) n.763A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.130A>T | |
19 | g.13359674T>C | CA404347111 | CACNA1A | c.910A>G (p.Ile304Val) n.625A>G n.269A>G c.769A>G (p.Ile257Val) n.763A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) n.130A>G | |
19 | g.13359674T>G | CA404347113 | CACNA1A | c.910A>C (p.Ile304Leu) n.625A>C n.269A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) n.763A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.130A>C | |
19 | g.13359675G>A | CA9240945 | CACNA1A | c.909C>T (p.Asn303=) n.624C>T n.268C>T c.768C>T (p.Asn256=) n.762C>T c.1104C>T (p.Asn368=) n.129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359675G>C | CA404347116 | CACNA1A | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.624C>G n.268C>G c.768C>G (p.Asn256Lys) n.762C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.129C>G | |
19 | g.13359675G= | CA2323854343 | CACNA1A | c.909C= (p.Asn303=) n.624C= n.268C= c.768C= (p.Asn256=) n.762C= c.1104C= (p.Asn368=) n.129C= | |
19 | g.13359675G>T | CA404347118 | CACNA1A | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.624C>A n.268C>A c.768C>A (p.Asn256Lys) n.762C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.129C>A | |
19 | g.13359676T>A | CA404347120 | CACNA1A | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.623A>T n.267A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) n.761A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.128A>T | |
19 | g.13359676T>C | CA404347122 | CACNA1A | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.623A>G n.267A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) n.761A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.128A>G | |
19 | g.13359676T>G | CA404347121 | CACNA1A | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.623A>C n.267A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) n.761A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.128A>C | |
19 | g.13359677del | CA2582839265 | CACNA1A | c.908del (p.Asn303ThrfsTer7) n.623del n.267del c.767del (p.Asn256ThrfsTer7) n.761del c.1103del (p.Asn368ThrfsTer7) n.128del | gnomAD v4 |
19 | g.13359677T>A | CA404347123 | CACNA1A | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.622A>T n.266A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.760A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.127A>T | |
19 | g.13359677T>C | CA404347125 | CACNA1A | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.622A>G n.266A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) n.760A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359677T>G | CA404347127 | CACNA1A | c.907A>C (p.Asn303His) n.622A>C n.266A>C c.766A>C (p.Asn256His) n.760A>C c.1102A>C (p.Asn368His) n.127A>C | |
19 | g.13359677T= | CA2323854344 | CACNA1A | c.907A= (p.Asn303=) n.622A= n.266A= c.766A= (p.Asn256=) n.760A= c.1102A= (p.Asn368=) n.127A= | |
19 | g.13359678G>A | CA505660921 | CACNA1A | c.906C>T (p.Asp302=) n.621C>T n.265C>T c.765C>T (p.Asp255=) n.759C>T c.1101C>T (p.Asp367=) n.126C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359678G>C | CA404347129 | CACNA1A | c.906C>G (p.Asp302Glu) n.621C>G n.265C>G c.765C>G (p.Asp255Glu) n.759C>G c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.126C>G | |
19 | g.13359678G>T | CA404347131 | CACNA1A | c.906C>A (p.Asp302Glu) n.621C>A n.265C>A c.765C>A (p.Asp255Glu) n.759C>A c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.126C>A | |
19 | g.13359679T>A | CA404347136 | CACNA1A | c.905A>T (p.Asp302Val) n.620A>T n.264A>T c.764A>T (p.Asp255Val) n.758A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) n.125A>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359679T>C | CA404347135 | CACNA1A | c.905A>G (p.Asp302Gly) n.620A>G n.264A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) n.758A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.125A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.13359679T>G | CA404347133 | CACNA1A | c.905A>C (p.Asp302Ala) n.620A>C n.264A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) n.758A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.125A>C | |
19 | g.13359679T= | CA2323854345 | CACNA1A | c.905A= (p.Asp302=) n.620A= n.264A= c.764A= (p.Asp255=) n.758A= c.1100A= (p.Asp367=) n.125A= | |
19 | g.13359680C>A | CA404347138 | CACNA1A | c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.619G>T n.263G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.757G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.124G>T | |
19 | g.13359680C= | CA2323854346 | CACNA1A | c.904G= (p.Asp302=) n.619G= n.263G= c.763G= (p.Asp255=) n.757G= c.1099G= (p.Asp367=) n.124G= | |
19 | g.13359680C>G | CA404347137 | CACNA1A | c.904G>C (p.Asp302His) n.619G>C n.263G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.757G>C c.1099G>C (p.Asp367His) n.124G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13359680C>T | CA278969 | CACNA1A | c.904G>A (p.Asp302Asn) n.619G>A n.263G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.757G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359681G>A | CA9240946 | CACNA1A | c.903C>T (p.Phe301=) n.618C>T n.262C>T c.762C>T (p.Phe254=) n.756C>T c.1098C>T (p.Phe366=) n.123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359681G>C | CA404347140 | CACNA1A | c.903C>G (p.Phe301Leu) n.618C>G n.262C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) n.756C>G c.1098C>G (p.Phe366Leu) n.123C>G | |
19 | g.13359681G= | CA2323854347 | CACNA1A | c.903C= (p.Phe301=) n.618C= n.262C= c.762C= (p.Phe254=) n.756C= c.1098C= (p.Phe366=) n.123C= | |
19 | g.13359681G>T | CA404347141 | CACNA1A | c.903C>A (p.Phe301Leu) n.618C>A n.262C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) n.756C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) n.123C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359682A>C | CA404347143 | CACNA1A | c.902T>G (p.Phe301Cys) n.617T>G n.261T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) n.755T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.122T>G | |
19 | g.13359682A>G | CA404347145 | CACNA1A | c.902T>C (p.Phe301Ser) n.617T>C n.261T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) n.755T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.122T>C | |
19 | g.13359682A>T | CA404347146 | CACNA1A | c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.617T>A n.261T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.755T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.122T>A | |
19 | g.13359683A= | CA2323854348 | CACNA1A | c.901T= (p.Phe301=) n.616T= n.260T= c.760T= (p.Phe254=) n.754T= c.1096T= (p.Phe366=) n.121T= | |
19 | g.13359683A>C | CA404347152 | CACNA1A | c.901T>G (p.Phe301Val) n.616T>G n.260T>G c.760T>G (p.Phe254Val) n.754T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) n.121T>G | |
19 | g.13359683A>G | CA404347149 | CACNA1A | c.901T>C (p.Phe301Leu) n.616T>C n.260T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) n.754T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.121T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.13359683A>T | CA404347150 | CACNA1A | c.901T>A (p.Phe301Ile) n.616T>A n.260T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) n.754T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.121T>A | |
19 | g.13359684C>A | CA404347154 | CACNA1A | c.900G>T (p.Gln300His) n.615G>T n.259G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.753G>T c.1095G>T (p.Gln365His) n.120G>T | |
19 | g.13359684C= | CA2323854349 | CACNA1A | c.900G= (p.Gln300=) n.615G= n.259G= c.759G= (p.Gln253=) n.753G= c.1095G= (p.Gln365=) n.120G= | |
19 | g.13359684C>G | CA404347155 | CACNA1A | c.900G>C (p.Gln300His) n.615G>C n.259G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.753G>C c.1095G>C (p.Gln365His) n.120G>C | |
19 | g.13359684C>T | CA505660922 | CACNA1A | c.900G>A (p.Gln300=) n.615G>A n.259G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.753G>A c.1095G>A (p.Gln365=) n.120G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359685T>A | CA404347157 | CACNA1A | c.899A>T (p.Gln300Leu) n.614A>T n.258A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.752A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.119A>T | |
19 | g.13359685T>C | CA404347159 | CACNA1A | c.899A>G (p.Gln300Arg) n.614A>G n.258A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.752A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.119A>G | |
19 | g.13359685T>G | CA404347161 | CACNA1A | c.899A>C (p.Gln300Pro) n.614A>C n.258A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.752A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.119A>C | |
19 | g.13359686G>A | CA404347163 | CACNA1A | c.898C>T (p.Gln300Ter) n.613C>T n.257C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.751C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.118C>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359686G>C | CA404347166 | CACNA1A | c.898C>G (p.Gln300Glu) n.613C>G n.257C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.751C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.118C>G | |
19 | g.13359686G>T | CA404347165 | CACNA1A | c.898C>A (p.Gln300Lys) n.613C>A n.257C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.751C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.118C>A | |
19 | g.13359687A>C | CA505660923 | CACNA1A | c.897T>G (p.Thr299=) n.612T>G n.256T>G c.756T>G (p.Thr252=) n.750T>G c.1092T>G (p.Thr364=) n.117T>G | |
19 | g.13359687A>G | CA505660924 | CACNA1A | c.897T>C (p.Thr299=) n.612T>C n.256T>C c.756T>C (p.Thr252=) n.750T>C c.1092T>C (p.Thr364=) n.117T>C | |
19 | g.13359687A>T | CA505660925 | CACNA1A | c.897T>A (p.Thr299=) n.612T>A n.256T>A c.756T>A (p.Thr252=) n.750T>A c.1092T>A (p.Thr364=) n.117T>A | |
19 | g.13359688G>A | CA404347168 | CACNA1A | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.611C>T n.255C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) n.749C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.116C>T | |
19 | g.13359688G>C | CA404347170 | CACNA1A | c.896C>G (p.Thr299Ser) n.611C>G n.255C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) n.749C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.116C>G | |
19 | g.13359688G>T | CA404347172 | CACNA1A | c.896C>A (p.Thr299Asn) n.611C>A n.255C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) n.749C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.116C>A | |
19 | g.13359689T>A | CA404347173 | CACNA1A | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.610A>T n.254A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) n.748A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.115A>T | |
19 | g.13359689T>C | CA404347174 | CACNA1A | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.610A>G n.254A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) n.748A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.115A>G | |
19 | g.13359689T>G | CA404347176 | CACNA1A | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.610A>C n.254A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) n.748A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.115A>C | |
19 | g.13359690G>A | CA505660926 | CACNA1A | c.894C>T (p.Ile298=) n.609C>T n.253C>T c.753C>T (p.Ile251=) n.747C>T c.1089C>T (p.Ile363=) n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359690G>C | CA404347177 | CACNA1A | c.894C>G (p.Ile298Met) n.609C>G n.253C>G c.753C>G (p.Ile251Met) n.747C>G c.1089C>G (p.Ile363Met) n.114C>G | |
19 | g.13359690G= | CA2323854350 | CACNA1A | c.894C= (p.Ile298=) n.609C= n.253C= c.753C= (p.Ile251=) n.747C= c.1089C= (p.Ile363=) n.114C= | |
19 | g.13359690G>T | CA505660927 | CACNA1A | c.894C>A (p.Ile298=) n.609C>A n.253C>A c.753C>A (p.Ile251=) n.747C>A c.1089C>A (p.Ile363=) n.114C>A | |
19 | g.13359691A>C | CA404347179 | CACNA1A | c.893T>G (p.Ile298Ser) n.608T>G n.252T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.746T>G c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.113T>G | |
19 | g.13359691A>G | CA404347181 | CACNA1A | c.893T>C (p.Ile298Thr) n.608T>C n.252T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.746T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.113T>C | |
19 | g.13359691A>T | CA404347183 | CACNA1A | c.893T>A (p.Ile298Asn) n.608T>A n.252T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.746T>A c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.113T>A | |
19 | g.13359692T>A | CA404347187 | CACNA1A | c.892A>T (p.Ile298Phe) n.607A>T n.251A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.745A>T c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.112A>T | |
19 | g.13359692T>C | CA404347185 | CACNA1A | c.892A>G (p.Ile298Val) n.607A>G n.251A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.745A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) n.112A>G | |
19 | g.13359692T>G | CA404347184 | CACNA1A | c.892A>C (p.Ile298Leu) n.607A>C n.251A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.745A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.112A>C | |
19 | g.13359693C>A | CA505660928 | CACNA1A | c.891G>T (p.Gly297=) n.606G>T n.250G>T c.750G>T (p.Gly250=) n.744G>T c.1086G>T (p.Gly362=) n.111G>T | |
19 | g.13359693C>G | CA505660929 | CACNA1A | c.891G>C (p.Gly297=) n.606G>C n.250G>C c.750G>C (p.Gly250=) n.744G>C c.1086G>C (p.Gly362=) n.111G>C | |
19 | g.13359693C>T | CA505660930 | CACNA1A | c.891G>A (p.Gly297=) n.606G>A n.250G>A c.750G>A (p.Gly250=) n.744G>A c.1086G>A (p.Gly362=) n.111G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359694C>A | CA404347189 | CACNA1A | c.890G>T (p.Gly297Val) n.605G>T n.249G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.743G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359694C>G | CA404347191 | CACNA1A | c.890G>C (p.Gly297Ala) n.605G>C n.249G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.743G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.110G>C | |
19 | g.13359694C>T | CA404347192 | CACNA1A | c.890G>A (p.Gly297Glu) n.605G>A n.249G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) n.743G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.110G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359695C>A | CA404347195 | CACNA1A | c.889G>T (p.Gly297Trp) n.604G>T n.248G>T c.748G>T (p.Gly250Trp) n.742G>T c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.109G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359695C= | CA2323854351 | CACNA1A | c.889G= (p.Gly297=) n.604G= n.248G= c.748G= (p.Gly250=) n.742G= c.1084G= (p.Gly362=) n.109G= | |
19 | g.13359695C>G | CA404347196 | CACNA1A | c.889G>C (p.Gly297Arg) n.604G>C n.248G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) n.742G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.109G>C | |
19 | g.13359695C>T | CA404347198 | CACNA1A | c.889G>A (p.Gly297Arg) n.604G>A n.248G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) n.742G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13359696G>A | CA9240947 | CACNA1A | c.888C>T (p.Asn296=) n.603C>T n.247C>T c.747C>T (p.Asn249=) n.741C>T c.1083C>T (p.Asn361=) n.108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359696G>C | CA404347200 | CACNA1A | c.888C>G (p.Asn296Lys) n.603C>G n.247C>G c.747C>G (p.Asn249Lys) n.741C>G c.1083C>G (p.Asn361Lys) n.108C>G | gnomAD v4 |
19 | g.13359696G= | CA2323854352 | CACNA1A | c.888C= (p.Asn296=) n.603C= n.247C= c.747C= (p.Asn249=) n.741C= c.1083C= (p.Asn361=) n.108C= | |
19 | g.13359696G>T | CA404347201 | CACNA1A | c.888C>A (p.Asn296Lys) n.603C>A n.247C>A c.747C>A (p.Asn249Lys) n.741C>A c.1083C>A (p.Asn361Lys) n.108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359697T>A | CA404347202 | CACNA1A | c.887A>T (p.Asn296Ile) n.602A>T n.246A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) n.740A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.107A>T | |
19 | g.13359697T>C | CA404347203 | CACNA1A | c.887A>G (p.Asn296Ser) n.602A>G n.246A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) n.740A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.107A>G | |
19 | g.13359697T>G | CA404347204 | CACNA1A | c.887A>C (p.Asn296Thr) n.602A>C n.246A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) n.740A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.107A>C | |
19 | g.13359698T>A | CA404347206 | CACNA1A | c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.601A>T n.245A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.739A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.106A>T | |
19 | g.13359698T>C | CA404347207 | CACNA1A | c.886A>G (p.Asn296Asp) n.601A>G n.245A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) n.739A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.106A>G | |
19 | g.13359698T>G | CA404347205 | CACNA1A | c.886A>C (p.Asn296His) n.601A>C n.245A>C c.745A>C (p.Asn249His) n.739A>C c.1081A>C (p.Asn361His) n.106A>C | |
19 | g.13359699G>A | CA305554806 | CACNA1A | c.885C>T (p.Asn295=) n.600C>T n.244C>T c.744C>T (p.Asn248=) n.738C>T c.1080C>T (p.Asn360=) n.105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13359699G>C | CA404347208 | CACNA1A | c.885C>G (p.Asn295Lys) n.600C>G n.244C>G c.744C>G (p.Asn248Lys) n.738C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) n.105C>G | |
19 | g.13359699G= | CA2323854353 | CACNA1A | c.885C= (p.Asn295=) n.600C= n.244C= c.744C= (p.Asn248=) n.738C= c.1080C= (p.Asn360=) n.105C= | |
19 | g.13359699G>T | CA404347209 | CACNA1A | c.885C>A (p.Asn295Lys) n.600C>A n.244C>A c.744C>A (p.Asn248Lys) n.738C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) n.105C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359700T>A | CA404347210 | CACNA1A | c.884A>T (p.Asn295Ile) n.599A>T n.243A>T c.743A>T (p.Asn248Ile) n.737A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.104A>T | |
19 | g.13359700T>C | CA404347211 | CACNA1A | c.884A>G (p.Asn295Ser) n.599A>G n.243A>G c.743A>G (p.Asn248Ser) n.737A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.104A>G | |
19 | g.13359700T>G | CA404347212 | CACNA1A | c.884A>C (p.Asn295Thr) n.599A>C n.243A>C c.743A>C (p.Asn248Thr) n.737A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.104A>C | |
19 | g.13359701T>A | CA404347215 | CACNA1A | c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.598A>T n.242A>T c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.736A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.103A>T | |
19 | g.13359701T>C | CA404347213 | CACNA1A | c.883A>G (p.Asn295Asp) n.598A>G n.242A>G c.742A>G (p.Asn248Asp) n.736A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.103A>G | |
19 | g.13359701T>G | CA404347214 | CACNA1A | c.883A>C (p.Asn295His) n.598A>C n.242A>C c.742A>C (p.Asn248His) n.736A>C c.1078A>C (p.Asn360His) n.103A>C | |
19 | g.13359702G>A | CA505660941 | CACNA1A | c.882C>T (p.Pro294=) n.597C>T n.241C>T c.741C>T (p.Pro247=) n.735C>T c.1077C>T (p.Pro359=) n.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359702G>C | CA505660942 | CACNA1A | c.882C>G (p.Pro294=) n.597C>G n.241C>G c.741C>G (p.Pro247=) n.735C>G c.1077C>G (p.Pro359=) n.102C>G | |
19 | g.13359702G= | CA2323854354 | CACNA1A | c.882C= (p.Pro294=) n.597C= n.241C= c.741C= (p.Pro247=) n.735C= c.1077C= (p.Pro359=) n.102C= | |
19 | g.13359702G>T | CA505660943 | CACNA1A | c.882C>A (p.Pro294=) n.597C>A n.241C>A c.741C>A (p.Pro247=) n.735C>A c.1077C>A (p.Pro359=) n.102C>A | |
19 | g.13359703G>A | CA404347216 | CACNA1A | c.881C>T (p.Pro294Leu) n.596C>T n.240C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) n.734C>T c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13359703G>C | CA404347217 | CACNA1A | c.881C>G (p.Pro294Arg) n.596C>G n.240C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) n.734C>G c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.101C>G | |
19 | g.13359703G= | CA2323854355 | CACNA1A | c.881C= (p.Pro294=) n.596C= n.240C= c.740C= (p.Pro247=) n.734C= c.1076C= (p.Pro359=) n.101C= | |
19 | g.13359703G>T | CA404347218 | CACNA1A | c.881C>A (p.Pro294His) n.596C>A n.240C>A c.740C>A (p.Pro247His) n.734C>A c.1076C>A (p.Pro359His) n.101C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359704G>A | CA404347219 | CACNA1A | c.880C>T (p.Pro294Ser) n.595C>T n.239C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) n.733C>T c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.100C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13359704G>C | CA404347220 | CACNA1A | c.880C>G (p.Pro294Ala) n.595C>G n.239C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) n.733C>G c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.100C>G | |
19 | g.13359704G>T | CA404347221 | CACNA1A | c.880C>A (p.Pro294Thr) n.595C>A n.239C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) n.733C>A c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.100C>A | gnomAD v4 |
19 | g.13359705C>A | CA505660945 | CACNA1A | c.879G>T (p.Gly293=) n.594G>T n.238G>T c.738G>T (p.Gly246=) n.732G>T c.1074G>T (p.Gly358=) n.99G>T | |
19 | g.13359705C>G | CA505660946 | CACNA1A | c.879G>C (p.Gly293=) n.594G>C n.238G>C c.738G>C (p.Gly246=) n.732G>C c.1074G>C (p.Gly358=) n.99G>C | gnomAD v4 |
19 | g.13359705C>T | CA505660947 | CACNA1A | c.879G>A (p.Gly293=) n.594G>A n.238G>A c.738G>A (p.Gly246=) n.732G>A c.1074G>A (p.Gly358=) n.99G>A | |
19 | g.13359706C>A | CA404347223 | CACNA1A | c.878G>T (p.Gly293Val) n.593G>T n.237G>T c.737G>T (p.Gly246Val) n.731G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) n.98G>T | |
19 | g.13359706C>G | CA404347224 | CACNA1A | c.878G>C (p.Gly293Ala) n.593G>C n.237G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) n.731G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.98G>C | |
19 | g.13359706C>T | CA404347222 | CACNA1A | c.878G>A (p.Gly293Glu) n.593G>A n.237G>A c.737G>A (p.Gly246Glu) n.731G>A c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.98G>A | |
19 | g.13359707C>A | CA404347225 | CACNA1A | c.877G>T (p.Gly293Trp) n.592G>T n.236G>T c.736G>T (p.Gly246Trp) n.730G>T c.1072G>T (p.Gly358Trp) n.97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.13359707C= | CA2323854356 | CACNA1A | c.877G= (p.Gly293=) n.592G= n.236G= c.736G= (p.Gly246=) n.730G= c.1072G= (p.Gly358=) n.97G= | |
19 | g.13359707C>G | CA404347226 | CACNA1A | c.877G>C (p.Gly293Arg) n.592G>C n.236G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) n.730G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.97G>C | |
19 | g.13359707C>T | CA254437 | CACNA1A | c.877G>A (p.Gly293Arg) n.592G>A n.236G>A c.736G>A (p.Gly246Arg) n.730G>A c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.97G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.13359708T>A | CA404347227 | CACNA1A | c.876A>T (p.Glu292Asp) n.591A>T n.235A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) n.729A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.96A>T | dbSNP |
19 | g.13359708T>C | CA152127 | CACNA1A | c.876A>G (p.Glu292=) n.591A>G n.235A>G c.735A>G (p.Glu245=) n.729A>G c.1071A>G (p.Glu357=) n.96A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13359708T>G | CA404347228 | CACNA1A | c.876A>C (p.Glu292Asp) n.591A>C n.235A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) n.729A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13359708T= | CA2323854357 | CACNA1A | c.876A= (p.Glu292=) n.591A= n.235A= c.735A= (p.Glu245=) n.729A= c.1071A= (p.Glu357=) n.96A= | |
19 | g.13359709dup | CA2573156131 | CACNA1A | c.876dup (p.Gly293ArgfsTer30) n.591dup n.235dup c.735dup (p.Gly246ArgfsTer30) n.729dup c.1071dup (p.Gly358ArgfsTer30) n.96dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.13359709T>A | CA404347231 | CACNA1A | c.875A>T (p.Glu292Val) n.590A>T n.234A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.728A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) n.95A>T | |
19 | g.13359709T>C | CA404347230 | CACNA1A | c.875A>G (p.Glu292Gly) n.590A>G n.234A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.728A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.95A>G | |
19 | g.13359709T>G | CA404347229 | CACNA1A | c.875A>C (p.Glu292Ala) n.590A>C n.234A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) n.728A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.95A>C |