Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13359586_13359587delCA2576643077CACNA1Ac.978+26_978+27del (n.978+26_978+27del)
n.693+26_693+27del
n.337+26_337+27del
c.837+26_837+27del (n.837+26_837+27del)
n.831+26_831+27del
c.1173+26_1173+27del (n.1173+26_1173+27del)
n.198+26_198+27del
 gnomAD v4
19g.13359584_13359587delCA783473797CACNA1Ac.978+24_978+27del (n.978+24_978+27del)
n.693+24_693+27del
n.337+24_337+27del
c.837+24_837+27del (n.837+24_837+27del)
n.831+24_831+27del
c.1173+24_1173+27del (n.1173+24_1173+27del)
n.198+24_198+27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359584A=CA2323854321CACNA1Ac.978+22T= (n.978+22T=)
n.693+22T=
n.337+22T=
c.837+22T= (n.837+22T=)
n.831+22T=
c.1173+22T= (n.1173+22T=)
n.198+22T=
19g.13359584A>GCA2582839253CACNA1Ac.978+22T>C (n.978+22T>C)
n.693+22T>C
n.337+22T>C
c.837+22T>C (n.837+22T>C)
n.831+22T>C
c.1173+22T>C (n.1173+22T>C)
n.198+22T>C
 gnomAD v4
19g.13359584A>TCA2323854322CACNA1Ac.978+22T>A (n.978+22T>A)
n.693+22T>A
n.337+22T>A
c.837+22T>A (n.837+22T>A)
n.831+22T>A
c.1173+22T>A (n.1173+22T>A)
n.198+22T>A
 dbSNP
19g.13359587C>TCA2582839254CACNA1Ac.978+19G>A (n.978+19G>A)
n.693+19G>A
n.337+19G>A
c.837+19G>A (n.837+19G>A)
n.831+19G>A
c.1173+19G>A (n.1173+19G>A)
n.198+19G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359588T>CCA2582839255CACNA1Ac.978+18A>G (n.978+18A>G)
n.693+18A>G
n.337+18A>G
c.837+18A>G (n.837+18A>G)
n.831+18A>G
c.1173+18A>G (n.1173+18A>G)
n.198+18A>G
 gnomAD v4
19g.13359589G>ACA2582839256CACNA1Ac.978+17C>T (n.978+17C>T)
n.693+17C>T
n.337+17C>T
c.837+17C>T (n.837+17C>T)
n.831+17C>T
c.1173+17C>T (n.1173+17C>T)
n.198+17C>T
 gnomAD v4
19g.13359589G>TCA2582839257CACNA1Ac.978+17C>A (n.978+17C>A)
n.693+17C>A
n.337+17C>A
c.837+17C>A (n.837+17C>A)
n.831+17C>A
c.1173+17C>A (n.1173+17C>A)
n.198+17C>A
 gnomAD v4
19g.13359590T>ACA2582839258CACNA1Ac.978+16A>T (n.978+16A>T)
n.693+16A>T
n.337+16A>T
c.837+16A>T (n.837+16A>T)
n.831+16A>T
c.1173+16A>T (n.1173+16A>T)
n.198+16A>T
 gnomAD v4
19g.13359591C>ACA2582839260CACNA1Ac.978+15G>T (n.978+15G>T)
n.693+15G>T
n.337+15G>T
c.837+15G>T (n.837+15G>T)
n.831+15G>T
c.1173+15G>T (n.1173+15G>T)
n.198+15G>T
 gnomAD v4
19g.13359593delCA2582839259CACNA1Ac.978+15del (n.978+15del)
n.693+15del
n.337+15del
c.837+15del (n.837+15del)
n.831+15del
c.1173+15del (n.1173+15del)
n.198+15del
 gnomAD v4
19g.13359592C>ACA2582839261CACNA1Ac.978+14G>T (n.978+14G>T)
n.693+14G>T
n.337+14G>T
c.837+14G>T (n.837+14G>T)
n.831+14G>T
c.1173+14G>T (n.1173+14G>T)
n.198+14G>T
 gnomAD v4
19g.13359592C=CA2323854323CACNA1Ac.978+14G= (n.978+14G=)
n.693+14G=
n.337+14G=
c.837+14G= (n.837+14G=)
n.831+14G=
c.1173+14G= (n.1173+14G=)
n.198+14G=
19g.13359592C>GCA9240937CACNA1Ac.978+14G>C (n.978+14G>C)
n.693+14G>C
n.337+14G>C
c.837+14G>C (n.837+14G>C)
n.831+14G>C
c.1173+14G>C (n.1173+14G>C)
n.198+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359592C>TCA2582839262CACNA1Ac.978+14G>A (n.978+14G>A)
n.693+14G>A
n.337+14G>A
c.837+14G>A (n.837+14G>A)
n.831+14G>A
c.1173+14G>A (n.1173+14G>A)
n.198+14G>A
 gnomAD v4
19g.13359593C>ACA9240938CACNA1Ac.978+13G>T (n.978+13G>T)
n.693+13G>T
n.337+13G>T
c.837+13G>T (n.837+13G>T)
n.831+13G>T
c.1173+13G>T (n.1173+13G>T)
n.198+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359593C=CA2323854324CACNA1Ac.978+13G= (n.978+13G=)
n.693+13G=
n.337+13G=
c.837+13G= (n.837+13G=)
n.831+13G=
c.1173+13G= (n.1173+13G=)
n.198+13G=
19g.13359594A=CA2323854325CACNA1Ac.978+12T= (n.978+12T=)
n.693+12T=
n.337+12T=
c.837+12T= (n.837+12T=)
n.831+12T=
c.1173+12T= (n.1173+12T=)
n.198+12T=
19g.13359594A>CCA632123202CACNA1Ac.978+12T>G (n.978+12T>G)
n.693+12T>G
n.337+12T>G
c.837+12T>G (n.837+12T>G)
n.831+12T>G
c.1173+12T>G (n.1173+12T>G)
n.198+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359594A>GCA2573156130CACNA1Ac.978+12T>C (n.978+12T>C)
n.693+12T>C
n.337+12T>C
c.837+12T>C (n.837+12T>C)
n.831+12T>C
c.1173+12T>C (n.1173+12T>C)
n.198+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359594A>TCA9240939CACNA1Ac.978+12T>A (n.978+12T>A)
n.693+12T>A
n.337+12T>A
c.837+12T>A (n.837+12T>A)
n.831+12T>A
c.1173+12T>A (n.1173+12T>A)
n.198+12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359595G>ACA2582839263CACNA1Ac.978+11C>T (n.978+11C>T)
n.693+11C>T
n.337+11C>T
c.837+11C>T (n.837+11C>T)
n.831+11C>T
c.1173+11C>T (n.1173+11C>T)
n.198+11C>T
 gnomAD v4
19g.13359595G>CCA2576643078CACNA1Ac.978+11C>G (n.978+11C>G)
n.693+11C>G
n.337+11C>G
c.837+11C>G (n.837+11C>G)
n.831+11C>G
c.1173+11C>G (n.1173+11C>G)
n.198+11C>G
19g.13359596C>ACA305554757CACNA1Ac.978+10G>T (n.978+10G>T)
n.693+10G>T
n.337+10G>T
c.837+10G>T (n.837+10G>T)
n.831+10G>T
c.1173+10G>T (n.1173+10G>T)
n.198+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359596C=CA2323854326CACNA1Ac.978+10G= (n.978+10G=)
n.693+10G=
n.337+10G=
c.837+10G= (n.837+10G=)
n.831+10G=
c.1173+10G= (n.1173+10G=)
n.198+10G=
19g.13359597A=CA2323854327CACNA1Ac.978+9T= (n.978+9T=)
n.693+9T=
n.337+9T=
c.837+9T= (n.837+9T=)
n.831+9T=
c.1173+9T= (n.1173+9T=)
n.198+9T=
19g.13359597A>GCA9240940CACNA1Ac.978+9T>C (n.978+9T>C)
n.693+9T>C
n.337+9T>C
c.837+9T>C (n.837+9T>C)
n.831+9T>C
c.1173+9T>C (n.1173+9T>C)
n.198+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359599C>ACA2582839264CACNA1Ac.978+7G>T (n.978+7G>T)
n.693+7G>T
n.337+7G>T
c.837+7G>T (n.837+7G>T)
n.831+7G>T
c.1173+7G>T (n.1173+7G>T)
n.198+7G>T
 gnomAD v4
19g.13359600A=CA2323854328CACNA1Ac.978+6T= (n.978+6T=)
n.693+6T=
n.337+6T=
c.837+6T= (n.837+6T=)
n.831+6T=
c.1173+6T= (n.1173+6T=)
n.198+6T=
19g.13359600A>GCA783473819CACNA1Ac.978+6T>C (n.978+6T>C)
n.693+6T>C
n.337+6T>C
c.837+6T>C (n.837+6T>C)
n.831+6T>C
c.1173+6T>C (n.1173+6T>C)
n.198+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359604A>CCA404346902CACNA1Ac.978+2T>G (n.978+2T>G)
n.693+2T>G
n.337+2T>G
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
n.831+2T>G
c.1173+2T>G (n.1173+2T>G)
n.198+2T>G
19g.13359604A>GCA404346903CACNA1Ac.978+2T>C (n.978+2T>C)
n.693+2T>C
n.337+2T>C
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
n.831+2T>C
c.1173+2T>C (n.1173+2T>C)
n.198+2T>C
19g.13359604A>TCA404346904CACNA1Ac.978+2T>A (n.978+2T>A)
n.693+2T>A
n.337+2T>A
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.831+2T>A
c.1173+2T>A (n.1173+2T>A)
n.198+2T>A
19g.13359605C>ACA404346905CACNA1Ac.978+1G>T (n.978+1G>T)
n.693+1G>T
n.337+1G>T
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
n.831+1G>T
c.1173+1G>T (n.1173+1G>T)
n.198+1G>T
19g.13359605C>GCA404346906CACNA1Ac.978+1G>C (n.978+1G>C)
n.693+1G>C
n.337+1G>C
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.831+1G>C
c.1173+1G>C (n.1173+1G>C)
n.198+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359605C>TCA404346907CACNA1Ac.978+1G>A (n.978+1G>A)
n.693+1G>A
n.337+1G>A
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.831+1G>A
c.1173+1G>A (n.1173+1G>A)
n.198+1G>A
 ClinVar
19g.13359606A>CCA404346909CACNA1Ac.978T>G (p.Asn326Lys)
n.693T>G
n.337T>G
c.837T>G (p.Asn279Lys)
n.831T>G
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
n.198T>G
19g.13359606A>GCA505660873CACNA1Ac.978T>C (p.Asn326=)
n.693T>C
n.337T>C
c.837T>C (p.Asn279=)
n.831T>C
c.1173T>C (p.Asn391=)
n.198T>C
19g.13359606A>TCA404346908CACNA1Ac.978T>A (p.Asn326Lys)
n.693T>A
n.337T>A
c.837T>A (p.Asn279Lys)
n.831T>A
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
n.198T>A
19g.13359607T>ACA404346910CACNA1Ac.977A>T (p.Asn326Ile)
n.692A>T
n.336A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.830A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.197A>T
19g.13359607T>CCA9240941CACNA1Ac.977A>G (p.Asn326Ser)
n.692A>G
n.336A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.830A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.197A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359607T>GCA404346911CACNA1Ac.977A>C (p.Asn326Thr)
n.692A>C
n.336A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.830A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.197A>C
19g.13359607T=CA2323854329CACNA1Ac.977A= (p.Asn326=)
n.692A=
n.336A=
c.836A= (p.Asn279=)
n.830A=
c.1172A= (p.Asn391=)
n.197A=
19g.13359608T>ACA404346912CACNA1Ac.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.691A>T
n.335A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.829A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.196A>T
19g.13359608T>CCA404346913CACNA1Ac.976A>G (p.Asn326Asp)
n.691A>G
n.335A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.829A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.196A>G
19g.13359608T>GCA404346914CACNA1Ac.976A>C (p.Asn326His)
n.691A>C
n.335A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
n.829A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.196A>C
19g.13359609G>ACA505660874CACNA1Ac.975C>T (p.Tyr325=)
n.690C>T
n.334C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.828C>T
c.1170C>T (p.Tyr390=)
n.195C>T
19g.13359609G>CCA404346916CACNA1Ac.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.690C>G
n.334C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.828C>G
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
n.195C>G
19g.13359609G>TCA404346915CACNA1Ac.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.690C>A
n.334C>A
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.828C>A
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
n.195C>A
 gnomAD v4
19g.13359610T>ACA404346917CACNA1Ac.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.689A>T
n.333A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.827A>T
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
n.194A>T
19g.13359610T>CCA404346918CACNA1Ac.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.689A>G
n.333A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.827A>G
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
n.194A>G
19g.13359610T>GCA404346919CACNA1Ac.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.689A>C
n.333A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.827A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.194A>C
19g.13359611A>CCA404346920CACNA1Ac.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.688T>G
n.332T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.826T>G
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
n.193T>G
19g.13359611A>GCA404346921CACNA1Ac.973T>C (p.Tyr325His)
n.688T>C
n.332T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.826T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
n.193T>C
19g.13359611A>TCA404346922CACNA1Ac.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.688T>A
n.332T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.826T>A
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
n.193T>A
19g.13359612G>ACA505660875CACNA1Ac.972C>T (p.Leu324=)
n.687C>T
n.331C>T
c.831C>T (p.Leu277=)
n.825C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
n.192C>T
19g.13359612G>CCA505660876CACNA1Ac.972C>G (p.Leu324=)
n.687C>G
n.331C>G
c.831C>G (p.Leu277=)
n.825C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
n.192C>G
19g.13359612G>TCA505660877CACNA1Ac.972C>A (p.Leu324=)
n.687C>A
n.331C>A
c.831C>A (p.Leu277=)
n.825C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
n.192C>A
19g.13359615_13359617delCA2576643079CACNA1Ac.970_972del (p.Leu324del)
n.685_687del
n.329_331del
c.829_831del (p.Leu277del)
n.823_825del
c.1165_1167del (p.Leu389del)
n.190_192del
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359613A>CCA404346923CACNA1Ac.971T>G (p.Leu324Arg)
n.686T>G
n.330T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.824T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.191T>G
19g.13359613A>GCA404346925CACNA1Ac.971T>C (p.Leu324Pro)
n.686T>C
n.330T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.824T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.191T>C
19g.13359613A>TCA404346924CACNA1Ac.971T>A (p.Leu324His)
n.686T>A
n.330T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
n.824T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.191T>A
19g.13359614G>ACA404346926CACNA1Ac.970C>T (p.Leu324Phe)
n.685C>T
n.329C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.823C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.190C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359614G>CCA404346927CACNA1Ac.970C>G (p.Leu324Val)
n.685C>G
n.329C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.823C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.190C>G
19g.13359614G>TCA404346928CACNA1Ac.970C>A (p.Leu324Ile)
n.685C>A
n.329C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.823C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.190C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359615dupCA2740091953CACNA1Ac.970dup (p.Leu324ProfsTer4)
n.685dup
n.329dup
c.829dup (p.Leu277ProfsTer4)
n.823dup
c.1165dup (p.Leu389ProfsTer4)
n.190dup
 ClinVar
19g.13359615G>ACA505660878CACNA1Ac.969C>T (p.Leu323=)
n.684C>T
n.328C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
n.822C>T
c.1164C>T (p.Leu388=)
n.189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359615G>CCA505660879CACNA1Ac.969C>G (p.Leu323=)
n.684C>G
n.328C>G
c.828C>G (p.Leu276=)
n.822C>G
c.1164C>G (p.Leu388=)
n.189C>G
19g.13359615G=CA2323854330CACNA1Ac.969C= (p.Leu323=)
n.684C=
n.328C=
c.828C= (p.Leu276=)
n.822C=
c.1164C= (p.Leu388=)
n.189C=
19g.13359615G>TCA505660880CACNA1Ac.969C>A (p.Leu323=)
n.684C>A
n.328C>A
c.828C>A (p.Leu276=)
n.822C>A
c.1164C>A (p.Leu388=)
n.189C>A
19g.13359616A>CCA404346929CACNA1Ac.968T>G (p.Leu323Arg)
n.683T>G
n.327T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.821T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.188T>G
19g.13359616A>GCA404346930CACNA1Ac.968T>C (p.Leu323Pro)
n.683T>C
n.327T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.821T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.188T>C
19g.13359616A>TCA404346931CACNA1Ac.968T>A (p.Leu323His)
n.683T>A
n.327T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
n.821T>A
c.1163T>A (p.Leu388His)
n.188T>A
19g.13359617G>ACA404346932CACNA1Ac.967C>T (p.Leu323Phe)
n.682C>T
n.326C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.820C>T
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
n.187C>T
19g.13359617G>CCA404346933CACNA1Ac.967C>G (p.Leu323Val)
n.682C>G
n.326C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.820C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.187C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359617G>TCA404346934CACNA1Ac.967C>A (p.Leu323Ile)
n.682C>A
n.326C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.820C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.187C>A
 gnomAD v4
19g.13359618A>CCA404346935CACNA1Ac.966T>G (p.Asp322Glu)
n.681T>G
n.325T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
n.819T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.186T>G
19g.13359618A>GCA505660881CACNA1Ac.966T>C (p.Asp322=)
n.681T>C
n.325T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
n.819T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.186T>C
19g.13359618A>TCA404346936CACNA1Ac.966T>A (p.Asp322Glu)
n.681T>A
n.325T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
n.819T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.186T>A
19g.13359619T>ACA404346939CACNA1Ac.965A>T (p.Asp322Val)
n.680A>T
n.324A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.818A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.185A>T
19g.13359619T>CCA404346938CACNA1Ac.965A>G (p.Asp322Gly)
n.680A>G
n.324A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.818A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.185A>G
19g.13359619T>GCA404346937CACNA1Ac.965A>C (p.Asp322Ala)
n.680A>C
n.324A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.818A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.185A>C
19g.13359620C>ACA404346940CACNA1Ac.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.679G>T
n.323G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.817G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.184G>T
19g.13359620C>GCA404346941CACNA1Ac.964G>C (p.Asp322His)
n.679G>C
n.323G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
n.817G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.184G>C
19g.13359620C>TCA404346942CACNA1Ac.964G>A (p.Asp322Asn)
n.679G>A
n.323G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.817G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.184G>A
19g.13359621A=CA2323854331CACNA1Ac.963T= (p.Thr321=)
n.678T=
n.322T=
c.822T= (p.Thr274=)
n.816T=
c.1158T= (p.Thr386=)
n.183T=
19g.13359621A>CCA505660883CACNA1Ac.963T>G (p.Thr321=)
n.678T>G
n.322T>G
c.822T>G (p.Thr274=)
n.816T>G
c.1158T>G (p.Thr386=)
n.183T>G
19g.13359621A>GCA505660884CACNA1Ac.963T>C (p.Thr321=)
n.678T>C
n.322T>C
c.822T>C (p.Thr274=)
n.816T>C
c.1158T>C (p.Thr386=)
n.183T>C
19g.13359621A>TCA505660885CACNA1Ac.963T>A (p.Thr321=)
n.678T>A
n.322T>A
c.822T>A (p.Thr274=)
n.816T>A
c.1158T>A (p.Thr386=)
n.183T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359622G>ACA404346943CACNA1Ac.962C>T (p.Thr321Ile)
n.677C>T
n.321C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.815C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.182C>T
 gnomAD v4
19g.13359622G>CCA404346944CACNA1Ac.962C>G (p.Thr321Ser)
n.677C>G
n.321C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.815C>G
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
n.182C>G
19g.13359622G>TCA404346945CACNA1Ac.962C>A (p.Thr321Asn)
n.677C>A
n.321C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.815C>A
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
n.182C>A
19g.13359623T>ACA404346946CACNA1Ac.961A>T (p.Thr321Ser)
n.676A>T
n.320A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.814A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.181A>T
19g.13359623T>CCA404346947CACNA1Ac.961A>G (p.Thr321Ala)
n.676A>G
n.320A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.814A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.181A>G
19g.13359623T>GCA404346948CACNA1Ac.961A>C (p.Thr321Pro)
n.676A>C
n.320A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.814A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.181A>C
19g.13359624C>ACA404346949CACNA1Ac.960G>T (p.Trp320Cys)
n.675G>T
n.319G>T
c.819G>T (p.Trp273Cys)
n.813G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
n.180G>T
19g.13359624C>GCA404346950CACNA1Ac.960G>C (p.Trp320Cys)
n.675G>C
n.319G>C
c.819G>C (p.Trp273Cys)
n.813G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
n.180G>C
19g.13359624C>TCA404346951CACNA1Ac.960G>A (p.Trp320Ter)
n.675G>A
n.319G>A
c.819G>A (p.Trp273Ter)
n.813G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
n.180G>A
19g.13359625C>ACA404346954CACNA1Ac.959G>T (p.Trp320Leu)
n.674G>T
n.318G>T
c.818G>T (p.Trp273Leu)
n.812G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
n.179G>T
19g.13359625C>GCA404346953CACNA1Ac.959G>C (p.Trp320Ser)
n.674G>C
n.318G>C
c.818G>C (p.Trp273Ser)
n.812G>C
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
n.179G>C
19g.13359625C>TCA404346952CACNA1Ac.959G>A (p.Trp320Ter)
n.674G>A
n.318G>A
c.818G>A (p.Trp273Ter)
n.812G>A
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
n.179G>A
19g.13359626A>CCA404346955CACNA1Ac.958T>G (p.Trp320Gly)
n.673T>G
n.317T>G
c.817T>G (p.Trp273Gly)
n.811T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
n.178T>G
19g.13359626A>GCA404346957CACNA1Ac.958T>C (p.Trp320Arg)
n.673T>C
n.317T>C
c.817T>C (p.Trp273Arg)
n.811T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
n.178T>C
19g.13359626A>TCA404346956CACNA1Ac.958T>A (p.Trp320Arg)
n.673T>A
n.317T>A
c.817T>A (p.Trp273Arg)
n.811T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
n.178T>A
19g.13359627C>ACA505660888CACNA1Ac.957G>T (p.Gly319=)
n.672G>T
n.316G>T
c.816G>T (p.Gly272=)
n.810G>T
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.177G>T
 gnomAD v4
19g.13359627C>GCA505660889CACNA1Ac.957G>C (p.Gly319=)
n.672G>C
n.316G>C
c.816G>C (p.Gly272=)
n.810G>C
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.177G>C
19g.13359627C>TCA505660887CACNA1Ac.957G>A (p.Gly319=)
n.672G>A
n.316G>A
c.816G>A (p.Gly272=)
n.810G>A
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.177G>A
19g.13359628C>ACA404346958CACNA1Ac.956G>T (p.Gly319Val)
n.671G>T
n.315G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.809G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.176G>T
19g.13359628C>GCA404346959CACNA1Ac.956G>C (p.Gly319Ala)
n.671G>C
n.315G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.809G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.176G>C
19g.13359628C>TCA404346960CACNA1Ac.956G>A (p.Gly319Glu)
n.671G>A
n.315G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.809G>A
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.176G>A
19g.13359629C>ACA404346961CACNA1Ac.955G>T (p.Gly319Trp)
n.670G>T
n.314G>T
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.808G>T
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.175G>T
 gnomAD v4
19g.13359629C>GCA404346962CACNA1Ac.955G>C (p.Gly319Arg)
n.670G>C
n.314G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.808G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.175G>C
 ClinVar
19g.13359629C>TCA404346963CACNA1Ac.955G>A (p.Gly319Arg)
n.670G>A
n.314G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.808G>A
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.175G>A
19g.13359630T>ACA404346964CACNA1Ac.954A>T (p.Glu318Asp)
n.669A>T
n.313A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.807A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.174A>T
19g.13359630T>CCA505660890CACNA1Ac.954A>G (p.Glu318=)
n.669A>G
n.313A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.807A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.174A>G
19g.13359630T>GCA404346965CACNA1Ac.954A>C (p.Glu318Asp)
n.669A>C
n.313A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.807A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.174A>C
19g.13359631T>ACA404346966CACNA1Ac.953A>T (p.Glu318Val)
n.668A>T
n.312A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.806A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.173A>T
19g.13359631T>CCA404346967CACNA1Ac.953A>G (p.Glu318Gly)
n.668A>G
n.312A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.806A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.173A>G
19g.13359631T>GCA404346968CACNA1Ac.953A>C (p.Glu318Ala)
n.668A>C
n.312A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.806A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.173A>C
19g.13359632C>ACA404346971CACNA1Ac.952G>T (p.Glu318Ter)
n.667G>T
n.311G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.805G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.172G>T
 gnomAD v4
19g.13359632C>GCA404346970CACNA1Ac.952G>C (p.Glu318Gln)
n.667G>C
n.311G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.805G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.172G>C
19g.13359632C>TCA404346969CACNA1Ac.952G>A (p.Glu318Lys)
n.667G>A
n.311G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.805G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.172G>A
19g.13359633C>ACA404346972CACNA1Ac.951G>T (p.Met317Ile)
n.666G>T
n.310G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.804G>T
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.171G>T
19g.13359633C>GCA404346973CACNA1Ac.951G>C (p.Met317Ile)
n.666G>C
n.310G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.804G>C
c.1146G>C (p.Met382Ile)
n.171G>C
19g.13359633C>TCA404346974CACNA1Ac.951G>A (p.Met317Ile)
n.666G>A
n.310G>A
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.804G>A
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.171G>A
19g.13359634A>CCA404346975CACNA1Ac.950T>G (p.Met317Arg)
n.665T>G
n.309T>G
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.803T>G
c.1145T>G (p.Met382Arg)
n.170T>G
19g.13359634A>GCA404346976CACNA1Ac.950T>C (p.Met317Thr)
n.665T>C
n.309T>C
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.803T>C
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.170T>C
19g.13359634A>TCA404346977CACNA1Ac.950T>A (p.Met317Lys)
n.665T>A
n.309T>A
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.803T>A
c.1145T>A (p.Met382Lys)
n.170T>A
19g.13359635T>ACA404346978CACNA1Ac.949A>T (p.Met317Leu)
n.664A>T
n.308A>T
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.802A>T
c.1144A>T (p.Met382Leu)
n.169A>T
19g.13359635T>CCA404346979CACNA1Ac.949A>G (p.Met317Val)
n.664A>G
n.308A>G
c.808A>G (p.Met270Val)
n.802A>G
c.1144A>G (p.Met382Val)
n.169A>G
 gnomAD v4
19g.13359635T>GCA404346980CACNA1Ac.949A>C (p.Met317Leu)
n.664A>C
n.308A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
n.802A>C
c.1144A>C (p.Met382Leu)
n.169A>C
 ClinVar
19g.13359636G>ACA505660891CACNA1Ac.948C>T (p.Thr316=)
n.663C>T
n.307C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.801C>T
c.1143C>T (p.Thr381=)
n.168C>T
19g.13359636G>CCA505660892CACNA1Ac.948C>G (p.Thr316=)
n.663C>G
n.307C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.801C>G
c.1143C>G (p.Thr381=)
n.168C>G
19g.13359636G>TCA505660893CACNA1Ac.948C>A (p.Thr316=)
n.663C>A
n.307C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.801C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.168C>A
19g.13359637G>ACA404346981CACNA1Ac.947C>T (p.Thr316Ile)
n.662C>T
n.306C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.800C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.167C>T
 gnomAD v4
19g.13359637G>CCA404346982CACNA1Ac.947C>G (p.Thr316Ser)
n.662C>G
n.306C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.800C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.167C>G
19g.13359637G>TCA404346983CACNA1Ac.947C>A (p.Thr316Asn)
n.662C>A
n.306C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.800C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.167C>A
 gnomAD v4
19g.13359638T>ACA404346986CACNA1Ac.946A>T (p.Thr316Ser)
n.661A>T
n.305A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.799A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.166A>T
19g.13359638T>CCA404346985CACNA1Ac.946A>G (p.Thr316Ala)
n.661A>G
n.305A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.799A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.166A>G
19g.13359638T>GCA404346984CACNA1Ac.946A>C (p.Thr316Pro)
n.661A>C
n.305A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.799A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.166A>C
19g.13359639T>ACA505660894CACNA1Ac.945A>T (p.Ile315=)
n.660A>T
n.304A>T
c.804A>T (p.Ile268=)
n.798A>T
c.1140A>T (p.Ile380=)
n.165A>T
 gnomAD v4
19g.13359639T>CCA404346987CACNA1Ac.945A>G (p.Ile315Met)
n.660A>G
n.304A>G
c.804A>G (p.Ile268Met)
n.798A>G
c.1140A>G (p.Ile380Met)
n.165A>G
19g.13359639T>GCA505660895CACNA1Ac.945A>C (p.Ile315=)
n.660A>C
n.304A>C
c.804A>C (p.Ile268=)
n.798A>C
c.1140A>C (p.Ile380=)
n.165A>C
19g.13359640A>CCA404346988CACNA1Ac.944T>G (p.Ile315Arg)
n.659T>G
n.303T>G
c.803T>G (p.Ile268Arg)
n.797T>G
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
n.164T>G
19g.13359640A>GCA404346989CACNA1Ac.944T>C (p.Ile315Thr)
n.659T>C
n.303T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.797T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.164T>C
19g.13359640A>TCA404346990CACNA1Ac.944T>A (p.Ile315Lys)
n.659T>A
n.303T>A
c.803T>A (p.Ile268Lys)
n.797T>A
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
n.164T>A
19g.13359641T>ACA404346991CACNA1Ac.943A>T (p.Ile315Leu)
n.658A>T
n.302A>T
c.802A>T (p.Ile268Leu)
n.796A>T
c.1138A>T (p.Ile380Leu)
n.163A>T
19g.13359641T>CCA404346992CACNA1Ac.943A>G (p.Ile315Val)
n.658A>G
n.302A>G
c.802A>G (p.Ile268Val)
n.796A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.163A>G
19g.13359641T>GCA404346993CACNA1Ac.943A>C (p.Ile315Leu)
n.658A>C
n.302A>C
c.802A>C (p.Ile268Leu)
n.796A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.163A>C
19g.13359642G>ACA505660896CACNA1Ac.942C>T (p.Cys314=)
n.657C>T
n.301C>T
c.801C>T (p.Cys267=)
n.795C>T
c.1137C>T (p.Cys379=)
n.162C>T
 gnomAD v4
19g.13359642G>CCA404346994CACNA1Ac.942C>G (p.Cys314Trp)
n.657C>G
n.301C>G
c.801C>G (p.Cys267Trp)
n.795C>G
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
n.162C>G
19g.13359642G>TCA404346995CACNA1Ac.942C>A (p.Cys314Ter)
n.657C>A
n.301C>A
c.801C>A (p.Cys267Ter)
n.795C>A
c.1137C>A (p.Cys379Ter)
n.162C>A
19g.13359643C>ACA404346996CACNA1Ac.941G>T (p.Cys314Phe)
n.656G>T
n.300G>T
c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.794G>T
c.1136G>T (p.Cys379Phe)
n.161G>T
19g.13359643C>GCA404346997CACNA1Ac.941G>C (p.Cys314Ser)
n.656G>C
n.300G>C
c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.794G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
n.161G>C
19g.13359643C>TCA404346998CACNA1Ac.941G>A (p.Cys314Tyr)
n.656G>A
n.300G>A
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.794G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
n.161G>A
19g.13359644A>CCA404347003CACNA1Ac.940T>G (p.Cys314Gly)
n.655T>G
n.299T>G
c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.793T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
n.160T>G
19g.13359644A>GCA404347001CACNA1Ac.940T>C (p.Cys314Arg)
n.655T>C
n.299T>C
c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.793T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
n.160T>C
19g.13359644A>TCA404347000CACNA1Ac.940T>A (p.Cys314Ser)
n.655T>A
n.299T>A
c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.793T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
n.160T>A
19g.13359645C>ACA404347004CACNA1Ac.939G>T (p.Gln313His)
n.654G>T
n.298G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
n.792G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.159G>T
19g.13359645C>GCA404347005CACNA1Ac.939G>C (p.Gln313His)
n.654G>C
n.298G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
n.792G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.159G>C
19g.13359645C>TCA505660898CACNA1Ac.939G>A (p.Gln313=)
n.654G>A
n.298G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
n.792G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.159G>A
 gnomAD v4
19g.13359646T>ACA404347008CACNA1Ac.938A>T (p.Gln313Leu)
n.653A>T
n.297A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.791A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.158A>T
19g.13359646T>CCA404347009CACNA1Ac.938A>G (p.Gln313Arg)
n.653A>G
n.297A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.791A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.158A>G
 ClinVar
19g.13359646T>GCA404347011CACNA1Ac.938A>C (p.Gln313Pro)
n.653A>C
n.297A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.791A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.158A>C
19g.13359647G>ACA404347012CACNA1Ac.937C>T (p.Gln313Ter)
n.652C>T
n.296C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.790C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.157C>T
 ClinVar
19g.13359647G>CCA404347014CACNA1Ac.937C>G (p.Gln313Glu)
n.652C>G
n.296C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.790C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.157C>G
19g.13359647G>TCA404347015CACNA1Ac.937C>A (p.Gln313Lys)
n.652C>A
n.296C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.790C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.157C>A
19g.13359648G>ACA505660899CACNA1Ac.936C>T (p.Phe312=)
n.651C>T
n.295C>T
c.795C>T (p.Phe265=)
n.789C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359648G>CCA404347017CACNA1Ac.936C>G (p.Phe312Leu)
n.651C>G
n.295C>G
c.795C>G (p.Phe265Leu)
n.789C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
n.156C>G
19g.13359648G=CA2323854332CACNA1Ac.936C= (p.Phe312=)
n.651C=
n.295C=
c.795C= (p.Phe265=)
n.789C=
c.1131C= (p.Phe377=)
n.156C=
19g.13359648G>TCA404347019CACNA1Ac.936C>A (p.Phe312Leu)
n.651C>A
n.295C>A
c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.789C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.156C>A
19g.13359649A>CCA404347021CACNA1Ac.935T>G (p.Phe312Cys)
n.650T>G
n.294T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.788T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.155T>G
19g.13359649A>GCA404347023CACNA1Ac.935T>C (p.Phe312Ser)
n.650T>C
n.294T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.788T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.155T>C
19g.13359649A>TCA404347025CACNA1Ac.935T>A (p.Phe312Tyr)
n.650T>A
n.294T>A
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.788T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.155T>A
19g.13359650A>CCA404347028CACNA1Ac.934T>G (p.Phe312Val)
n.649T>G
n.293T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
n.787T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.154T>G
19g.13359650A>GCA404347030CACNA1Ac.934T>C (p.Phe312Leu)
n.649T>C
n.293T>C
c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.787T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.154T>C
19g.13359650A>TCA404347026CACNA1Ac.934T>A (p.Phe312Ile)
n.649T>A
n.293T>A
c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.787T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.154T>A
19g.13359651A>CCA505660900CACNA1Ac.933T>G (p.Val311=)
n.648T>G
n.292T>G
c.792T>G (p.Val264=)
n.786T>G
c.1128T>G (p.Val376=)
n.153T>G
19g.13359651A>GCA505660901CACNA1Ac.933T>C (p.Val311=)
n.648T>C
n.292T>C
c.792T>C (p.Val264=)
n.786T>C
c.1128T>C (p.Val376=)
n.153T>C
 gnomAD v4
19g.13359651A>TCA505660902CACNA1Ac.933T>A (p.Val311=)
n.648T>A
n.292T>A
c.792T>A (p.Val264=)
n.786T>A
c.1128T>A (p.Val376=)
n.153T>A
19g.13359652A>CCA404347033CACNA1Ac.932T>G (p.Val311Gly)
n.647T>G
n.291T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.785T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.152T>G
19g.13359652A>GCA404347031CACNA1Ac.932T>C (p.Val311Ala)
n.647T>C
n.291T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.785T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.152T>C
19g.13359652A>TCA404347035CACNA1Ac.932T>A (p.Val311Asp)
n.647T>A
n.291T>A
c.791T>A (p.Val264Asp)
n.785T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
n.152T>A
19g.13359652_13359656delinsACAGTCA2323854333CACNA1Ac.928_932delinsACTGT (p.Thr310=)
n.643_647delinsACTGT
n.287_291delinsACTGT
c.787_791delinsACTGT (p.Thr263=)
n.781_785delinsACTGT
c.1123_1127delinsACTGT (p.Thr375=)
n.148_152delinsACTGT
19g.13359653C>ACA404347036CACNA1Ac.931G>T (p.Val311Phe)
n.646G>T
n.290G>T
c.790G>T (p.Val264Phe)
n.784G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
n.151G>T
19g.13359653C>GCA404347040CACNA1Ac.931G>C (p.Val311Leu)
n.646G>C
n.290G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.784G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.151G>C
19g.13359653C>TCA404347038CACNA1Ac.931G>A (p.Val311Ile)
n.646G>A
n.290G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.784G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.151G>A
19g.13359656_13359659delCA915952912CACNA1Ac.928_931del (p.Thr310PhefsTer5)
n.643_646del
n.287_290del
c.787_790del (p.Thr263PhefsTer5)
n.781_784del
c.1123_1126del (p.Thr375PhefsTer5)
n.148_151del
 ClinVar dbSNP
19g.13359654A>CCA505660903CACNA1Ac.930T>G (p.Thr310=)
n.645T>G
n.289T>G
c.789T>G (p.Thr263=)
n.783T>G
c.1125T>G (p.Thr375=)
n.150T>G
19g.13359654A>GCA505660904CACNA1Ac.930T>C (p.Thr310=)
n.645T>C
n.289T>C
c.789T>C (p.Thr263=)
n.783T>C
c.1125T>C (p.Thr375=)
n.150T>C
19g.13359654A>TCA505660905CACNA1Ac.930T>A (p.Thr310=)
n.645T>A
n.289T>A
c.789T>A (p.Thr263=)
n.783T>A
c.1125T>A (p.Thr375=)
n.150T>A
19g.13359655G>ACA305554769CACNA1Ac.929C>T (p.Thr310Ile)
n.644C>T
n.288C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.782C>T
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.149C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359655G>CCA404347044CACNA1Ac.929C>G (p.Thr310Ser)
n.644C>G
n.288C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.782C>G
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
n.149C>G
19g.13359655G=CA2323854334CACNA1Ac.929C= (p.Thr310=)
n.644C=
n.288C=
c.788C= (p.Thr263=)
n.782C=
c.1124C= (p.Thr375=)
n.149C=
19g.13359655G>TCA404347045CACNA1Ac.929C>A (p.Thr310Asn)
n.644C>A
n.288C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.782C>A
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
n.149C>A
19g.13359656T>ACA404347048CACNA1Ac.928A>T (p.Thr310Ser)
n.643A>T
n.287A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.781A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.148A>T
19g.13359656T>CCA404347049CACNA1Ac.928A>G (p.Thr310Ala)
n.643A>G
n.287A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.781A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.148A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359656T>GCA404347051CACNA1Ac.928A>C (p.Thr310Pro)
n.643A>C
n.287A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.781A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.148A>C
19g.13359657C>ACA505660906CACNA1Ac.927G>T (p.Leu309=)
n.642G>T
n.286G>T
c.786G>T (p.Leu262=)
n.780G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.147G>T
19g.13359657C=CA2323854335CACNA1Ac.927G= (p.Leu309=)
n.642G=
n.286G=
c.786G= (p.Leu262=)
n.780G=
c.1122G= (p.Leu374=)
n.147G=
19g.13359657C>GCA505660907CACNA1Ac.927G>C (p.Leu309=)
n.642G>C
n.286G>C
c.786G>C (p.Leu262=)
n.780G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.147G>C
19g.13359657C>TCA505660908CACNA1Ac.927G>A (p.Leu309=)
n.642G>A
n.286G>A
c.786G>A (p.Leu262=)
n.780G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359658A>CCA404347052CACNA1Ac.926T>G (p.Leu309Arg)
n.641T>G
n.285T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.779T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.146T>G
19g.13359658A>GCA404347053CACNA1Ac.926T>C (p.Leu309Pro)
n.641T>C
n.285T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.779T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.146T>C
19g.13359658A>TCA404347054CACNA1Ac.926T>A (p.Leu309Gln)
n.641T>A
n.285T>A
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.779T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.146T>A
19g.13359659G>ACA505660909CACNA1Ac.925C>T (p.Leu309=)
n.640C>T
n.284C>T
c.784C>T (p.Leu262=)
n.778C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.145C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359659G>CCA404347055CACNA1Ac.925C>G (p.Leu309Val)
n.640C>G
n.284C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.778C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.145C>G
19g.13359659G=CA2323854336CACNA1Ac.925C= (p.Leu309=)
n.640C=
n.284C=
c.784C= (p.Leu262=)
n.778C=
c.1120C= (p.Leu374=)
n.145C=
19g.13359659G>TCA404347057CACNA1Ac.925C>A (p.Leu309Met)
n.640C>A
n.284C>A
c.784C>A (p.Leu262Met)
n.778C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.145C>A
 dbSNP
19g.13359660C>ACA505660910CACNA1Ac.924G>T (p.Val308=)
n.639G>T
n.283G>T
c.783G>T (p.Val261=)
n.777G>T
c.1119G>T (p.Val373=)
n.144G>T
 gnomAD v4
19g.13359660C=CA2323854337CACNA1Ac.924G= (p.Val308=)
n.639G=
n.283G=
c.783G= (p.Val261=)
n.777G=
c.1119G= (p.Val373=)
n.144G=
19g.13359660C>GCA505660911CACNA1Ac.924G>C (p.Val308=)
n.639G>C
n.283G>C
c.783G>C (p.Val261=)
n.777G>C
c.1119G>C (p.Val373=)
n.144G>C
19g.13359660C>TCA9240942CACNA1Ac.924G>A (p.Val308=)
n.639G>A
n.283G>A
c.783G>A (p.Val261=)
n.777G>A
c.1119G>A (p.Val373=)
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359661A>CCA404347058CACNA1Ac.923T>G (p.Val308Gly)
n.638T>G
n.282T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.776T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
n.143T>G
19g.13359661A>GCA404347060CACNA1Ac.923T>C (p.Val308Ala)
n.638T>C
n.282T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.776T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.143T>C
19g.13359661A>TCA404347059CACNA1Ac.923T>A (p.Val308Glu)
n.638T>A
n.282T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
n.776T>A
c.1118T>A (p.Val373Glu)
n.143T>A
 gnomAD v4
19g.13359662C>ACA404347063CACNA1Ac.922G>T (p.Val308Leu)
n.637G>T
n.281G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
n.775G>T
c.1117G>T (p.Val373Leu)
n.142G>T
19g.13359662C=CA2323854338CACNA1Ac.922G= (p.Val308=)
n.637G=
n.281G=
c.781G= (p.Val261=)
n.775G=
c.1117G= (p.Val373=)
n.142G=
19g.13359662C>GCA404347064CACNA1Ac.922G>C (p.Val308Leu)
n.637G>C
n.281G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
n.775G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.142G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359662C>TCA9240943CACNA1Ac.922G>A (p.Val308Met)
n.637G>A
n.281G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
n.775G>A
c.1117G>A (p.Val373Met)
n.142G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.13359663T>ACA505660912CACNA1Ac.921A>T (p.Ala307=)
n.636A>T
n.280A>T
c.780A>T (p.Ala260=)
n.774A>T
c.1116A>T (p.Ala372=)
n.141A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359663T>CCA9240944CACNA1Ac.921A>G (p.Ala307=)
n.636A>G
n.280A>G
c.780A>G (p.Ala260=)
n.774A>G
c.1116A>G (p.Ala372=)
n.141A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359663T>GCA505660913CACNA1Ac.921A>C (p.Ala307=)
n.636A>C
n.280A>C
c.780A>C (p.Ala260=)
n.774A>C
c.1116A>C (p.Ala372=)
n.141A>C
19g.13359663T=CA2323854339CACNA1Ac.921A= (p.Ala307=)
n.636A=
n.280A=
c.780A= (p.Ala260=)
n.774A=
c.1116A= (p.Ala372=)
n.141A=
19g.13359664G>ACA404347068CACNA1Ac.920C>T (p.Ala307Val)
n.635C>T
n.279C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.773C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359664G>CCA404347070CACNA1Ac.920C>G (p.Ala307Gly)
n.635C>G
n.279C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.773C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.140C>G
19g.13359664G=CA2323854340CACNA1Ac.920C= (p.Ala307=)
n.635C=
n.279C=
c.779C= (p.Ala260=)
n.773C=
c.1115C= (p.Ala372=)
n.140C=
19g.13359664G>TCA404347072CACNA1Ac.920C>A (p.Ala307Glu)
n.635C>A
n.279C>A
c.779C>A (p.Ala260Glu)
n.773C>A
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
n.140C>A
19g.13359665C>ACA404347074CACNA1Ac.919G>T (p.Ala307Ser)
n.634G>T
n.278G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.772G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.139G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359665C=CA2323854341CACNA1Ac.919G= (p.Ala307=)
n.634G=
n.278G=
c.778G= (p.Ala260=)
n.772G=
c.1114G= (p.Ala372=)
n.139G=
19g.13359665C>GCA404347075CACNA1Ac.919G>C (p.Ala307Pro)
n.634G>C
n.278G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.772G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.139G>C
19g.13359665C>TCA404347077CACNA1Ac.919G>A (p.Ala307Thr)
n.634G>A
n.278G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.772G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.139G>A
19g.13359666A>CCA404347081CACNA1Ac.918T>G (p.Phe306Leu)
n.633T>G
n.277T>G
c.777T>G (p.Phe259Leu)
n.771T>G
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
n.138T>G
19g.13359666A>GCA505660914CACNA1Ac.918T>C (p.Phe306=)
n.633T>C
n.277T>C
c.777T>C (p.Phe259=)
n.771T>C
c.1113T>C (p.Phe371=)
n.138T>C
19g.13359666A>TCA404347079CACNA1Ac.918T>A (p.Phe306Leu)
n.633T>A
n.277T>A
c.777T>A (p.Phe259Leu)
n.771T>A
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
n.138T>A
19g.13359667A>CCA404347083CACNA1Ac.917T>G (p.Phe306Cys)
n.632T>G
n.276T>G
c.776T>G (p.Phe259Cys)
n.770T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
n.137T>G
19g.13359667A>GCA404347084CACNA1Ac.917T>C (p.Phe306Ser)
n.632T>C
n.276T>C
c.776T>C (p.Phe259Ser)
n.770T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
n.137T>C
19g.13359667A>TCA404347085CACNA1Ac.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.632T>A
n.276T>A
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
n.770T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
n.137T>A
19g.13359668A>CCA404347087CACNA1Ac.916T>G (p.Phe306Val)
n.631T>G
n.275T>G
c.775T>G (p.Phe259Val)
n.769T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
n.136T>G
19g.13359668A>GCA404347089CACNA1Ac.916T>C (p.Phe306Leu)
n.631T>C
n.275T>C
c.775T>C (p.Phe259Leu)
n.769T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
n.136T>C
19g.13359668A>TCA404347091CACNA1Ac.916T>A (p.Phe306Ile)
n.631T>A
n.275T>A
c.775T>A (p.Phe259Ile)
n.769T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
n.136T>A
19g.13359669C>ACA505660916CACNA1Ac.915G>T (p.Leu305=)
n.630G>T
n.274G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.768G>T
c.1110G>T (p.Leu370=)
n.135G>T
19g.13359669C>GCA505660917CACNA1Ac.915G>C (p.Leu305=)
n.630G>C
n.274G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.768G>C
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.135G>C
19g.13359669C>TCA505660915CACNA1Ac.915G>A (p.Leu305=)
n.630G>A
n.274G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.768G>A
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.135G>A
 gnomAD v4
19g.13359670A>CCA404347093CACNA1Ac.914T>G (p.Leu305Arg)
n.629T>G
n.273T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.767T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.134T>G
19g.13359670A>GCA404347094CACNA1Ac.914T>C (p.Leu305Pro)
n.629T>C
n.273T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.767T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.134T>C
19g.13359670A>TCA404347096CACNA1Ac.914T>A (p.Leu305Gln)
n.629T>A
n.273T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.767T>A
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.134T>A
19g.13359671G>ACA505660918CACNA1Ac.913C>T (p.Leu305=)
n.628C>T
n.272C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.766C>T
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359671G>CCA404347098CACNA1Ac.913C>G (p.Leu305Val)
n.628C>G
n.272C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.766C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.133C>G
19g.13359671G=CA2323854342CACNA1Ac.913C= (p.Leu305=)
n.628C=
n.272C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.766C=
c.1108C= (p.Leu370=)
n.133C=
19g.13359671G>TCA404347100CACNA1Ac.913C>A (p.Leu305Met)
n.628C>A
n.272C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.766C>A
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.133C>A
19g.13359672G>ACA505660920CACNA1Ac.912C>T (p.Ile304=)
n.627C>T
n.271C>T
c.771C>T (p.Ile257=)
n.765C>T
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.132C>T
19g.13359672G>CCA404347101CACNA1Ac.912C>G (p.Ile304Met)
n.627C>G
n.271C>G
c.771C>G (p.Ile257Met)
n.765C>G
c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.132C>G
19g.13359672G>TCA505660919CACNA1Ac.912C>A (p.Ile304=)
n.627C>A
n.271C>A
c.771C>A (p.Ile257=)
n.765C>A
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.132C>A
19g.13359673A>CCA404347106CACNA1Ac.911T>G (p.Ile304Ser)
n.626T>G
n.270T>G
c.770T>G (p.Ile257Ser)
n.764T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.131T>G
19g.13359673A>GCA404347108CACNA1Ac.911T>C (p.Ile304Thr)
n.626T>C
n.270T>C
c.770T>C (p.Ile257Thr)
n.764T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.131T>C
 gnomAD v4
19g.13359673A>TCA404347104CACNA1Ac.911T>A (p.Ile304Asn)
n.626T>A
n.270T>A
c.770T>A (p.Ile257Asn)
n.764T>A
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.131T>A
19g.13359674T>ACA404347109CACNA1Ac.910A>T (p.Ile304Phe)
n.625A>T
n.269A>T
c.769A>T (p.Ile257Phe)
n.763A>T
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.130A>T
19g.13359674T>CCA404347111CACNA1Ac.910A>G (p.Ile304Val)
n.625A>G
n.269A>G
c.769A>G (p.Ile257Val)
n.763A>G
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.130A>G
19g.13359674T>GCA404347113CACNA1Ac.910A>C (p.Ile304Leu)
n.625A>C
n.269A>C
c.769A>C (p.Ile257Leu)
n.763A>C
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.130A>C
19g.13359675G>ACA9240945CACNA1Ac.909C>T (p.Asn303=)
n.624C>T
n.268C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
n.762C>T
c.1104C>T (p.Asn368=)
n.129C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359675G>CCA404347116CACNA1Ac.909C>G (p.Asn303Lys)
n.624C>G
n.268C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
n.762C>G
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.129C>G
19g.13359675G=CA2323854343CACNA1Ac.909C= (p.Asn303=)
n.624C=
n.268C=
c.768C= (p.Asn256=)
n.762C=
c.1104C= (p.Asn368=)
n.129C=
19g.13359675G>TCA404347118CACNA1Ac.909C>A (p.Asn303Lys)
n.624C>A
n.268C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
n.762C>A
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.129C>A
19g.13359676T>ACA404347120CACNA1Ac.908A>T (p.Asn303Ile)
n.623A>T
n.267A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.761A>T
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.128A>T
19g.13359676T>CCA404347122CACNA1Ac.908A>G (p.Asn303Ser)
n.623A>G
n.267A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.761A>G
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.128A>G
19g.13359676T>GCA404347121CACNA1Ac.908A>C (p.Asn303Thr)
n.623A>C
n.267A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.761A>C
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.128A>C
19g.13359677delCA2582839265CACNA1Ac.908del (p.Asn303ThrfsTer7)
n.623del
n.267del
c.767del (p.Asn256ThrfsTer7)
n.761del
c.1103del (p.Asn368ThrfsTer7)
n.128del
 gnomAD v4
19g.13359677T>ACA404347123CACNA1Ac.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.622A>T
n.266A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.760A>T
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.127A>T
19g.13359677T>CCA404347125CACNA1Ac.907A>G (p.Asn303Asp)
n.622A>G
n.266A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.760A>G
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.127A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359677T>GCA404347127CACNA1Ac.907A>C (p.Asn303His)
n.622A>C
n.266A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
n.760A>C
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.127A>C
19g.13359677T=CA2323854344CACNA1Ac.907A= (p.Asn303=)
n.622A=
n.266A=
c.766A= (p.Asn256=)
n.760A=
c.1102A= (p.Asn368=)
n.127A=
19g.13359678G>ACA505660921CACNA1Ac.906C>T (p.Asp302=)
n.621C>T
n.265C>T
c.765C>T (p.Asp255=)
n.759C>T
c.1101C>T (p.Asp367=)
n.126C>T
 gnomAD v4
19g.13359678G>CCA404347129CACNA1Ac.906C>G (p.Asp302Glu)
n.621C>G
n.265C>G
c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.759C>G
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
n.126C>G
19g.13359678G>TCA404347131CACNA1Ac.906C>A (p.Asp302Glu)
n.621C>A
n.265C>A
c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.759C>A
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
n.126C>A
19g.13359679T>ACA404347136CACNA1Ac.905A>T (p.Asp302Val)
n.620A>T
n.264A>T
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.758A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
n.125A>T
 gnomAD v4
19g.13359679T>CCA404347135CACNA1Ac.905A>G (p.Asp302Gly)
n.620A>G
n.264A>G
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.758A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
n.125A>G
 ClinVar dbSNP
19g.13359679T>GCA404347133CACNA1Ac.905A>C (p.Asp302Ala)
n.620A>C
n.264A>C
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.758A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
n.125A>C
19g.13359679T=CA2323854345CACNA1Ac.905A= (p.Asp302=)
n.620A=
n.264A=
c.764A= (p.Asp255=)
n.758A=
c.1100A= (p.Asp367=)
n.125A=
19g.13359680C>ACA404347138CACNA1Ac.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.619G>T
n.263G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.757G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
n.124G>T
19g.13359680C=CA2323854346CACNA1Ac.904G= (p.Asp302=)
n.619G=
n.263G=
c.763G= (p.Asp255=)
n.757G=
c.1099G= (p.Asp367=)
n.124G=
19g.13359680C>GCA404347137CACNA1Ac.904G>C (p.Asp302His)
n.619G>C
n.263G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
n.757G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
n.124G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359680C>TCA278969CACNA1Ac.904G>A (p.Asp302Asn)
n.619G>A
n.263G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.757G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
n.124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359681G>ACA9240946CACNA1Ac.903C>T (p.Phe301=)
n.618C>T
n.262C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
n.756C>T
c.1098C>T (p.Phe366=)
n.123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359681G>CCA404347140CACNA1Ac.903C>G (p.Phe301Leu)
n.618C>G
n.262C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.756C>G
c.1098C>G (p.Phe366Leu)
n.123C>G
19g.13359681G=CA2323854347CACNA1Ac.903C= (p.Phe301=)
n.618C=
n.262C=
c.762C= (p.Phe254=)
n.756C=
c.1098C= (p.Phe366=)
n.123C=
19g.13359681G>TCA404347141CACNA1Ac.903C>A (p.Phe301Leu)
n.618C>A
n.262C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.756C>A
c.1098C>A (p.Phe366Leu)
n.123C>A
 gnomAD v4
19g.13359682A>CCA404347143CACNA1Ac.902T>G (p.Phe301Cys)
n.617T>G
n.261T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.755T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.122T>G
19g.13359682A>GCA404347145CACNA1Ac.902T>C (p.Phe301Ser)
n.617T>C
n.261T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.755T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.122T>C
19g.13359682A>TCA404347146CACNA1Ac.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.617T>A
n.261T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.755T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.122T>A
19g.13359683A=CA2323854348CACNA1Ac.901T= (p.Phe301=)
n.616T=
n.260T=
c.760T= (p.Phe254=)
n.754T=
c.1096T= (p.Phe366=)
n.121T=
19g.13359683A>CCA404347152CACNA1Ac.901T>G (p.Phe301Val)
n.616T>G
n.260T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.754T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.121T>G
19g.13359683A>GCA404347149CACNA1Ac.901T>C (p.Phe301Leu)
n.616T>C
n.260T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.754T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.121T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359683A>TCA404347150CACNA1Ac.901T>A (p.Phe301Ile)
n.616T>A
n.260T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.754T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.121T>A
19g.13359684C>ACA404347154CACNA1Ac.900G>T (p.Gln300His)
n.615G>T
n.259G>T
c.759G>T (p.Gln253His)
n.753G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
n.120G>T
19g.13359684C=CA2323854349CACNA1Ac.900G= (p.Gln300=)
n.615G=
n.259G=
c.759G= (p.Gln253=)
n.753G=
c.1095G= (p.Gln365=)
n.120G=
19g.13359684C>GCA404347155CACNA1Ac.900G>C (p.Gln300His)
n.615G>C
n.259G>C
c.759G>C (p.Gln253His)
n.753G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
n.120G>C
19g.13359684C>TCA505660922CACNA1Ac.900G>A (p.Gln300=)
n.615G>A
n.259G>A
c.759G>A (p.Gln253=)
n.753G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
n.120G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched