Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13359539_13359540delCA2582839222CACNA1Ac.978+67_978+68del (n.978+67_978+68del)
n.693+67_693+68del
n.337+67_337+68del
c.837+67_837+68del (n.837+67_837+68del)
n.831+67_831+68del
c.1173+67_1173+68del (n.1173+67_1173+68del)
n.198+67_198+68del
 gnomAD v4
19g.13359540C>ACA2582839225CACNA1Ac.978+66G>T (n.978+66G>T)
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n.198+66G>T
 gnomAD v4
19g.13359540C=CA2323854287CACNA1Ac.978+66G= (n.978+66G=)
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n.198+66G=
19g.13359540C>TCA2323854288CACNA1Ac.978+66G>A (n.978+66G>A)
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n.831+66G>A
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n.198+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359542G>ACA993715765CACNA1Ac.978+64C>T (n.978+64C>T)
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n.198+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359542G=CA2323854289CACNA1Ac.978+64C= (n.978+64C=)
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n.198+64C=
19g.13359542G>TCA2576643071CACNA1Ac.978+64C>A (n.978+64C>A)
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c.837+64C>A (n.837+64C>A)
n.831+64C>A
c.1173+64C>A (n.1173+64C>A)
n.198+64C>A
19g.13359543delCA2582839226CACNA1Ac.978+64del (n.978+64del)
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n.337+64del
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n.831+64del
c.1173+64del (n.1173+64del)
n.198+64del
 gnomAD v4
19g.13359543G>ACA305554689CACNA1Ac.978+63C>T (n.978+63C>T)
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n.198+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359543G=CA2323854290CACNA1Ac.978+63C= (n.978+63C=)
n.693+63C=
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c.1173+63C= (n.1173+63C=)
n.198+63C=
19g.13359543G>TCA2582839227CACNA1Ac.978+63C>A (n.978+63C>A)
n.693+63C>A
n.337+63C>A
c.837+63C>A (n.837+63C>A)
n.831+63C>A
c.1173+63C>A (n.1173+63C>A)
n.198+63C>A
 gnomAD v4
19g.13359544_13359545delinsTCCA2323854291CACNA1Ac.978+61_978+62delinsGA (n.978+61_978+62delinsGA)
n.693+61_693+62delinsGA
n.337+61_337+62delinsGA
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n.198+61_198+62delinsGA
19g.13359545C=CA2323854292CACNA1Ac.978+61G= (n.978+61G=)
n.693+61G=
n.337+61G=
c.837+61G= (n.837+61G=)
n.831+61G=
c.1173+61G= (n.1173+61G=)
n.198+61G=
19g.13359545C>TCA632123195CACNA1Ac.978+61G>A (n.978+61G>A)
n.693+61G>A
n.337+61G>A
c.837+61G>A (n.837+61G>A)
n.831+61G>A
c.1173+61G>A (n.1173+61G>A)
n.198+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359547delCA305554692CACNA1Ac.978+61del (n.978+61del)
n.693+61del
n.337+61del
c.837+61del (n.837+61del)
n.831+61del
c.1173+61del (n.1173+61del)
n.198+61del
 dbSNP
19g.13359546C>ACA2582839228CACNA1Ac.978+60G>T (n.978+60G>T)
n.693+60G>T
n.337+60G>T
c.837+60G>T (n.837+60G>T)
n.831+60G>T
c.1173+60G>T (n.1173+60G>T)
n.198+60G>T
 gnomAD v4
19g.13359546C>TCA2813667791CACNA1Ac.978+60G>A (n.978+60G>A)
n.693+60G>A
n.337+60G>A
c.837+60G>A (n.837+60G>A)
n.831+60G>A
c.1173+60G>A (n.1173+60G>A)
n.198+60G>A
19g.13359547C>ACA305554707CACNA1Ac.978+59G>T (n.978+59G>T)
n.693+59G>T
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c.837+59G>T (n.837+59G>T)
n.831+59G>T
c.1173+59G>T (n.1173+59G>T)
n.198+59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359547C=CA2323854293CACNA1Ac.978+59G= (n.978+59G=)
n.693+59G=
n.337+59G=
c.837+59G= (n.837+59G=)
n.831+59G=
c.1173+59G= (n.1173+59G=)
n.198+59G=
19g.13359547C>GCA2582839229CACNA1Ac.978+59G>C (n.978+59G>C)
n.693+59G>C
n.337+59G>C
c.837+59G>C (n.837+59G>C)
n.831+59G>C
c.1173+59G>C (n.1173+59G>C)
n.198+59G>C
 gnomAD v4
19g.13359548A=CA2323854294CACNA1Ac.978+58T= (n.978+58T=)
n.693+58T=
n.337+58T=
c.837+58T= (n.837+58T=)
n.831+58T=
c.1173+58T= (n.1173+58T=)
n.198+58T=
19g.13359548A>GCA2323854295CACNA1Ac.978+58T>C (n.978+58T>C)
n.693+58T>C
n.337+58T>C
c.837+58T>C (n.837+58T>C)
n.831+58T>C
c.1173+58T>C (n.1173+58T>C)
n.198+58T>C
 dbSNP
19g.13359549G>ACA2582839231CACNA1Ac.978+57C>T (n.978+57C>T)
n.693+57C>T
n.337+57C>T
c.837+57C>T (n.837+57C>T)
n.831+57C>T
c.1173+57C>T (n.1173+57C>T)
n.198+57C>T
 gnomAD v4
19g.13359550_13359553delCA2582839230CACNA1Ac.978+54_978+57del (n.978+54_978+57del)
n.693+54_693+57del
n.337+54_337+57del
c.837+54_837+57del (n.837+54_837+57del)
n.831+54_831+57del
c.1173+54_1173+57del (n.1173+54_1173+57del)
n.198+54_198+57del
 gnomAD v4
19g.13359550G>ACA2323854296CACNA1Ac.978+56C>T (n.978+56C>T)
n.693+56C>T
n.337+56C>T
c.837+56C>T (n.837+56C>T)
n.831+56C>T
c.1173+56C>T (n.1173+56C>T)
n.198+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359550G=CA2323854297CACNA1Ac.978+56C= (n.978+56C=)
n.693+56C=
n.337+56C=
c.837+56C= (n.837+56C=)
n.831+56C=
c.1173+56C= (n.1173+56C=)
n.198+56C=
19g.13359552G>ACA2582839232CACNA1Ac.978+54C>T (n.978+54C>T)
n.693+54C>T
n.337+54C>T
c.837+54C>T (n.837+54C>T)
n.831+54C>T
c.1173+54C>T (n.1173+54C>T)
n.198+54C>T
 gnomAD v4
19g.13359552G>CCA2323854299CACNA1Ac.978+54C>G (n.978+54C>G)
n.693+54C>G
n.337+54C>G
c.837+54C>G (n.837+54C>G)
n.831+54C>G
c.1173+54C>G (n.1173+54C>G)
n.198+54C>G
 dbSNP
19g.13359552G=CA2323854298CACNA1Ac.978+54C= (n.978+54C=)
n.693+54C=
n.337+54C=
c.837+54C= (n.837+54C=)
n.831+54C=
c.1173+54C= (n.1173+54C=)
n.198+54C=
19g.13359552G>TCA2576643072CACNA1Ac.978+54C>A (n.978+54C>A)
n.693+54C>A
n.337+54C>A
c.837+54C>A (n.837+54C>A)
n.831+54C>A
c.1173+54C>A (n.1173+54C>A)
n.198+54C>A
 gnomAD v4
19g.13359553G>CCA2582839233CACNA1Ac.978+53C>G (n.978+53C>G)
n.693+53C>G
n.337+53C>G
c.837+53C>G (n.837+53C>G)
n.831+53C>G
c.1173+53C>G (n.1173+53C>G)
n.198+53C>G
 gnomAD v4
19g.13359553G>TCA2539710928CACNA1Ac.978+53C>A (n.978+53C>A)
n.693+53C>A
n.337+53C>A
c.837+53C>A (n.837+53C>A)
n.831+53C>A
c.1173+53C>A (n.1173+53C>A)
n.198+53C>A
 gnomAD v4
19g.13359554C=CA2323854300CACNA1Ac.978+52G= (n.978+52G=)
n.693+52G=
n.337+52G=
c.837+52G= (n.837+52G=)
n.831+52G=
c.1173+52G= (n.1173+52G=)
n.198+52G=
19g.13359554C>TCA632123196CACNA1Ac.978+52G>A (n.978+52G>A)
n.693+52G>A
n.337+52G>A
c.837+52G>A (n.837+52G>A)
n.831+52G>A
c.1173+52G>A (n.1173+52G>A)
n.198+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359554_13359555insTCA2582839234CACNA1Ac.978+51_978+52insA (n.978+51_978+52insA)
n.693+51_693+52insA
n.337+51_337+52insA
c.837+51_837+52insA (n.837+51_837+52insA)
n.831+51_831+52insA
c.1173+51_1173+52insA (n.1173+51_1173+52insA)
n.198+51_198+52insA
 gnomAD v4
19g.13359555C>ACA2582839235CACNA1Ac.978+51G>T (n.978+51G>T)
n.693+51G>T
n.337+51G>T
c.837+51G>T (n.837+51G>T)
n.831+51G>T
c.1173+51G>T (n.1173+51G>T)
n.198+51G>T
 gnomAD v4
19g.13359555C>TCA2582839236CACNA1Ac.978+51G>A (n.978+51G>A)
n.693+51G>A
n.337+51G>A
c.837+51G>A (n.837+51G>A)
n.831+51G>A
c.1173+51G>A (n.1173+51G>A)
n.198+51G>A
 gnomAD v4
19g.13359557C=CA2323854301CACNA1Ac.978+49G= (n.978+49G=)
n.693+49G=
n.337+49G=
c.837+49G= (n.837+49G=)
n.831+49G=
c.1173+49G= (n.1173+49G=)
n.198+49G=
19g.13359557C>GCA632123197CACNA1Ac.978+49G>C (n.978+49G>C)
n.693+49G>C
n.337+49G>C
c.837+49G>C (n.837+49G>C)
n.831+49G>C
c.1173+49G>C (n.1173+49G>C)
n.198+49G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359557C>TCA632123198CACNA1Ac.978+49G>A (n.978+49G>A)
n.693+49G>A
n.337+49G>A
c.837+49G>A (n.837+49G>A)
n.831+49G>A
c.1173+49G>A (n.1173+49G>A)
n.198+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359557_13359558insTGCA2582839239CACNA1Ac.978+48_978+49insCA (n.978+48_978+49insCA)
n.693+48_693+49insCA
n.337+48_337+49insCA
c.837+48_837+49insCA (n.837+48_837+49insCA)
n.831+48_831+49insCA
c.1173+48_1173+49insCA (n.1173+48_1173+49insCA)
n.198+48_198+49insCA
 gnomAD v4
19g.13359558C>ACA2582839237CACNA1Ac.978+48G>T (n.978+48G>T)
n.693+48G>T
n.337+48G>T
c.837+48G>T (n.837+48G>T)
n.831+48G>T
c.1173+48G>T (n.1173+48G>T)
n.198+48G>T
 gnomAD v4
19g.13359558C=CA2323854302CACNA1Ac.978+48G= (n.978+48G=)
n.693+48G=
n.337+48G=
c.837+48G= (n.837+48G=)
n.831+48G=
c.1173+48G= (n.1173+48G=)
n.198+48G=
19g.13359558C>GCA2582839238CACNA1Ac.978+48G>C (n.978+48G>C)
n.693+48G>C
n.337+48G>C
c.837+48G>C (n.837+48G>C)
n.831+48G>C
c.1173+48G>C (n.1173+48G>C)
n.198+48G>C
 gnomAD v4
19g.13359558C>TCA9240933CACNA1Ac.978+48G>A (n.978+48G>A)
n.693+48G>A
n.337+48G>A
c.837+48G>A (n.837+48G>A)
n.831+48G>A
c.1173+48G>A (n.1173+48G>A)
n.198+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359560C>ACA2582839240CACNA1Ac.978+46G>T (n.978+46G>T)
n.693+46G>T
n.337+46G>T
c.837+46G>T (n.837+46G>T)
n.831+46G>T
c.1173+46G>T (n.1173+46G>T)
n.198+46G>T
 gnomAD v4
19g.13359560C>TCA2582839241CACNA1Ac.978+46G>A (n.978+46G>A)
n.693+46G>A
n.337+46G>A
c.837+46G>A (n.837+46G>A)
n.831+46G>A
c.1173+46G>A (n.1173+46G>A)
n.198+46G>A
 gnomAD v4
19g.13359561C>ACA2582839242CACNA1Ac.978+45G>T (n.978+45G>T)
n.693+45G>T
n.337+45G>T
c.837+45G>T (n.837+45G>T)
n.831+45G>T
c.1173+45G>T (n.1173+45G>T)
n.198+45G>T
 gnomAD v4
19g.13359561C=CA2323854303CACNA1Ac.978+45G= (n.978+45G=)
n.693+45G=
n.337+45G=
c.837+45G= (n.837+45G=)
n.831+45G=
c.1173+45G= (n.1173+45G=)
n.198+45G=
19g.13359561C>TCA9240934CACNA1Ac.978+45G>A (n.978+45G>A)
n.693+45G>A
n.337+45G>A
c.837+45G>A (n.837+45G>A)
n.831+45G>A
c.1173+45G>A (n.1173+45G>A)
n.198+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359562C>TCA2582839243CACNA1Ac.978+44G>A (n.978+44G>A)
n.693+44G>A
n.337+44G>A
c.837+44G>A (n.837+44G>A)
n.831+44G>A
c.1173+44G>A (n.1173+44G>A)
n.198+44G>A
 gnomAD v4
19g.13359563T>CCA2323854305CACNA1Ac.978+43A>G (n.978+43A>G)
n.693+43A>G
n.337+43A>G
c.837+43A>G (n.837+43A>G)
n.831+43A>G
c.1173+43A>G (n.1173+43A>G)
n.198+43A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359563T>GCA2576643073CACNA1Ac.978+43A>C (n.978+43A>C)
n.693+43A>C
n.337+43A>C
c.837+43A>C (n.837+43A>C)
n.831+43A>C
c.1173+43A>C (n.1173+43A>C)
n.198+43A>C
 gnomAD v4
19g.13359563T=CA2323854304CACNA1Ac.978+43A= (n.978+43A=)
n.693+43A=
n.337+43A=
c.837+43A= (n.837+43A=)
n.831+43A=
c.1173+43A= (n.1173+43A=)
n.198+43A=
19g.13359566G>ACA2323854307CACNA1Ac.978+40C>T (n.978+40C>T)
n.693+40C>T
n.337+40C>T
c.837+40C>T (n.837+40C>T)
n.831+40C>T
c.1173+40C>T (n.1173+40C>T)
n.198+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13359566G>CCA2813667792CACNA1Ac.978+40C>G (n.978+40C>G)
n.693+40C>G
n.337+40C>G
c.837+40C>G (n.837+40C>G)
n.831+40C>G
c.1173+40C>G (n.1173+40C>G)
n.198+40C>G
19g.13359566G=CA2323854306CACNA1Ac.978+40C= (n.978+40C=)
n.693+40C=
n.337+40C=
c.837+40C= (n.837+40C=)
n.831+40C=
c.1173+40C= (n.1173+40C=)
n.198+40C=
19g.13359566G>TCA2582839244CACNA1Ac.978+40C>A (n.978+40C>A)
n.693+40C>A
n.337+40C>A
c.837+40C>A (n.837+40C>A)
n.831+40C>A
c.1173+40C>A (n.1173+40C>A)
n.198+40C>A
 gnomAD v4
19g.13359567A=CA2323854309CACNA1Ac.978+39T= (n.978+39T=)
n.693+39T=
n.337+39T=
c.837+39T= (n.837+39T=)
n.831+39T=
c.1173+39T= (n.1173+39T=)
n.198+39T=
19g.13359567A>GCA2582839245CACNA1Ac.978+39T>C (n.978+39T>C)
n.693+39T>C
n.337+39T>C
c.837+39T>C (n.837+39T>C)
n.831+39T>C
c.1173+39T>C (n.1173+39T>C)
n.198+39T>C
 gnomAD v4
19g.13359567A>TCA993715782CACNA1Ac.978+39T>A (n.978+39T>A)
n.693+39T>A
n.337+39T>A
c.837+39T>A (n.837+39T>A)
n.831+39T>A
c.1173+39T>A (n.1173+39T>A)
n.198+39T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359567_13359569delinsACTCA2323854308CACNA1Ac.978+37_978+39delinsAGT (n.978+37_978+39delinsAGT)
n.693+37_693+39delinsAGT
n.337+37_337+39delinsAGT
c.837+37_837+39delinsAGT (n.837+37_837+39delinsAGT)
n.831+37_831+39delinsAGT
c.1173+37_1173+39delinsAGT (n.1173+37_1173+39delinsAGT)
n.198+37_198+39delinsAGT
19g.13359567_13359575delCA2813667793CACNA1Ac.978+31_978+39del (n.978+31_978+39del)
n.693+31_693+39del
n.337+31_337+39del
c.837+31_837+39del (n.837+31_837+39del)
n.831+31_831+39del
c.1173+31_1173+39del (n.1173+31_1173+39del)
n.198+31_198+39del
19g.13359568C>ACA2582839246CACNA1Ac.978+38G>T (n.978+38G>T)
n.693+38G>T
n.337+38G>T
c.837+38G>T (n.837+38G>T)
n.831+38G>T
c.1173+38G>T (n.1173+38G>T)
n.198+38G>T
 gnomAD v4
19g.13359568C=CA2323854310CACNA1Ac.978+38G= (n.978+38G=)
n.693+38G=
n.337+38G=
c.837+38G= (n.837+38G=)
n.831+38G=
c.1173+38G= (n.1173+38G=)
n.198+38G=
19g.13359568C>GCA9240935CACNA1Ac.978+38G>C (n.978+38G>C)
n.693+38G>C
n.337+38G>C
c.837+38G>C (n.837+38G>C)
n.831+38G>C
c.1173+38G>C (n.1173+38G>C)
n.198+38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359568C>TCA2576643074CACNA1Ac.978+38G>A (n.978+38G>A)
n.693+38G>A
n.337+38G>A
c.837+38G>A (n.837+38G>A)
n.831+38G>A
c.1173+38G>A (n.1173+38G>A)
n.198+38G>A
19g.13359568_13359571dupCA783473788CACNA1Ac.978+35_978+38dup (n.978+35_978+38dup)
n.693+35_693+38dup
n.337+35_337+38dup
c.837+35_837+38dup (n.837+35_837+38dup)
n.831+35_831+38dup
c.1173+35_1173+38dup (n.1173+35_1173+38dup)
n.198+35_198+38dup
 dbSNP
19g.13359570_13359571delCA632123199CACNA1Ac.978+37_978+38del (n.978+37_978+38del)
n.693+37_693+38del
n.337+37_337+38del
c.837+37_837+38del (n.837+37_837+38del)
n.831+37_831+38del
c.1173+37_1173+38del (n.1173+37_1173+38del)
n.198+37_198+38del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359570C>ACA2543129914CACNA1Ac.978+36G>T (n.978+36G>T)
n.693+36G>T
n.337+36G>T
c.837+36G>T (n.837+36G>T)
n.831+36G>T
c.1173+36G>T (n.1173+36G>T)
n.198+36G>T
 gnomAD v4
19g.13359570C=CA2323854311CACNA1Ac.978+36G= (n.978+36G=)
n.693+36G=
n.337+36G=
c.837+36G= (n.837+36G=)
n.831+36G=
c.1173+36G= (n.1173+36G=)
n.198+36G=
19g.13359571T>CCA2582839247CACNA1Ac.978+35A>G (n.978+35A>G)
n.693+35A>G
n.337+35A>G
c.837+35A>G (n.837+35A>G)
n.831+35A>G
c.1173+35A>G (n.1173+35A>G)
n.198+35A>G
 gnomAD v4
19g.13359571_13359572insTTCA2576643075CACNA1Ac.978+35_978+36insAA (n.978+35_978+36insAA)
n.693+35_693+36insAA
n.337+35_337+36insAA
c.837+35_837+36insAA (n.837+35_837+36insAA)
n.831+35_831+36insAA
c.1173+35_1173+36insAA (n.1173+35_1173+36insAA)
n.198+35_198+36insAA
19g.13359571dupCA632123200CACNA1Ac.978+35dup (n.978+35dup)
n.693+35dup
n.337+35dup
c.837+35dup (n.837+35dup)
n.831+35dup
c.1173+35dup (n.1173+35dup)
n.198+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359572G>TCA2576643076CACNA1Ac.978+34C>A (n.978+34C>A)
n.693+34C>A
n.337+34C>A
c.837+34C>A (n.837+34C>A)
n.831+34C>A
c.1173+34C>A (n.1173+34C>A)
n.198+34C>A
 gnomAD v4
19g.13359572dupCA2813667794CACNA1Ac.978+34dup (n.978+34dup)
n.693+34dup
n.337+34dup
c.837+34dup (n.837+34dup)
n.831+34dup
c.1173+34dup (n.1173+34dup)
n.198+34dup
19g.13359573A=CA2323854312CACNA1Ac.978+33T= (n.978+33T=)
n.693+33T=
n.337+33T=
c.837+33T= (n.837+33T=)
n.831+33T=
c.1173+33T= (n.1173+33T=)
n.198+33T=
19g.13359573A>GCA2323854313CACNA1Ac.978+33T>C (n.978+33T>C)
n.693+33T>C
n.337+33T>C
c.837+33T>C (n.837+33T>C)
n.831+33T>C
c.1173+33T>C (n.1173+33T>C)
n.198+33T>C
 dbSNP
19g.13359574T>CCA305554745CACNA1Ac.978+32A>G (n.978+32A>G)
n.693+32A>G
n.337+32A>G
c.837+32A>G (n.837+32A>G)
n.831+32A>G
c.1173+32A>G (n.1173+32A>G)
n.198+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359574T=CA2323854314CACNA1Ac.978+32A= (n.978+32A=)
n.693+32A=
n.337+32A=
c.837+32A= (n.837+32A=)
n.831+32A=
c.1173+32A= (n.1173+32A=)
n.198+32A=
19g.13359575T>CCA305554746CACNA1Ac.978+31A>G (n.978+31A>G)
n.693+31A>G
n.337+31A>G
c.837+31A>G (n.837+31A>G)
n.831+31A>G
c.1173+31A>G (n.1173+31A>G)
n.198+31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359575T=CA2323854315CACNA1Ac.978+31A= (n.978+31A=)
n.693+31A=
n.337+31A=
c.837+31A= (n.837+31A=)
n.831+31A=
c.1173+31A= (n.1173+31A=)
n.198+31A=
19g.13359576G>TCA2582839248CACNA1Ac.978+30C>A (n.978+30C>A)
n.693+30C>A
n.337+30C>A
c.837+30C>A (n.837+30C>A)
n.831+30C>A
c.1173+30C>A (n.1173+30C>A)
n.198+30C>A
 gnomAD v4
19g.13359578C>TCA2582839250CACNA1Ac.978+28G>A (n.978+28G>A)
n.693+28G>A
n.337+28G>A
c.837+28G>A (n.837+28G>A)
n.831+28G>A
c.1173+28G>A (n.1173+28G>A)
n.198+28G>A
 gnomAD v4
19g.13359579delCA2582839249CACNA1Ac.978+28del (n.978+28del)
n.693+28del
n.337+28del
c.837+28del (n.837+28del)
n.831+28del
c.1173+28del (n.1173+28del)
n.198+28del
 gnomAD v4
19g.13359578_13359582delinsCCACACA2323854316CACNA1Ac.978+24_978+28delinsTGTGG (n.978+24_978+28delinsTGTGG)
n.693+24_693+28delinsTGTGG
n.337+24_337+28delinsTGTGG
c.837+24_837+28delinsTGTGG (n.837+24_837+28delinsTGTGG)
n.831+24_831+28delinsTGTGG
c.1173+24_1173+28delinsTGTGG (n.1173+24_1173+28delinsTGTGG)
n.198+24_198+28delinsTGTGG
19g.13359579C>ACA2550717413CACNA1Ac.978+27G>T (n.978+27G>T)
n.693+27G>T
n.337+27G>T
c.837+27G>T (n.837+27G>T)
n.831+27G>T
c.1173+27G>T (n.1173+27G>T)
n.198+27G>T
 gnomAD v4
19g.13359579C=CA2323854317CACNA1Ac.978+27G= (n.978+27G=)
n.693+27G=
n.337+27G=
c.837+27G= (n.837+27G=)
n.831+27G=
c.1173+27G= (n.1173+27G=)
n.198+27G=
19g.13359579C>GCA2323854318CACNA1Ac.978+27G>C (n.978+27G>C)
n.693+27G>C
n.337+27G>C
c.837+27G>C (n.837+27G>C)
n.831+27G>C
c.1173+27G>C (n.1173+27G>C)
n.198+27G>C
 dbSNP
19g.13359579C>TCA2582839251CACNA1Ac.978+27G>A (n.978+27G>A)
n.693+27G>A
n.337+27G>A
c.837+27G>A (n.837+27G>A)
n.831+27G>A
c.1173+27G>A (n.1173+27G>A)
n.198+27G>A
 gnomAD v4
19g.13359586_13359587delCA2576643077CACNA1Ac.978+26_978+27del (n.978+26_978+27del)
n.693+26_693+27del
n.337+26_337+27del
c.837+26_837+27del (n.837+26_837+27del)
n.831+26_831+27del
c.1173+26_1173+27del (n.1173+26_1173+27del)
n.198+26_198+27del
 gnomAD v4
19g.13359584_13359587delCA783473797CACNA1Ac.978+24_978+27del (n.978+24_978+27del)
n.693+24_693+27del
n.337+24_337+27del
c.837+24_837+27del (n.837+24_837+27del)
n.831+24_831+27del
c.1173+24_1173+27del (n.1173+24_1173+27del)
n.198+24_198+27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359581C>ACA2582839252CACNA1Ac.978+25G>T (n.978+25G>T)
n.693+25G>T
n.337+25G>T
c.837+25G>T (n.837+25G>T)
n.831+25G>T
c.1173+25G>T (n.1173+25G>T)
n.198+25G>T
 gnomAD v4
19g.13359581C=CA2323854319CACNA1Ac.978+25G= (n.978+25G=)
n.693+25G=
n.337+25G=
c.837+25G= (n.837+25G=)
n.831+25G=
c.1173+25G= (n.1173+25G=)
n.198+25G=
19g.13359581C>TCA632123201CACNA1Ac.978+25G>A (n.978+25G>A)
n.693+25G>A
n.337+25G>A
c.837+25G>A (n.837+25G>A)
n.831+25G>A
c.1173+25G>A (n.1173+25G>A)
n.198+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359583C=CA2323854320CACNA1Ac.978+23G= (n.978+23G=)
n.693+23G=
n.337+23G=
c.837+23G= (n.837+23G=)
n.831+23G=
c.1173+23G= (n.1173+23G=)
n.198+23G=
19g.13359583C>TCA9240936CACNA1Ac.978+23G>A (n.978+23G>A)
n.693+23G>A
n.337+23G>A
c.837+23G>A (n.837+23G>A)
n.831+23G>A
c.1173+23G>A (n.1173+23G>A)
n.198+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359584A=CA2323854321CACNA1Ac.978+22T= (n.978+22T=)
n.693+22T=
n.337+22T=
c.837+22T= (n.837+22T=)
n.831+22T=
c.1173+22T= (n.1173+22T=)
n.198+22T=
19g.13359584A>GCA2582839253CACNA1Ac.978+22T>C (n.978+22T>C)
n.693+22T>C
n.337+22T>C
c.837+22T>C (n.837+22T>C)
n.831+22T>C
c.1173+22T>C (n.1173+22T>C)
n.198+22T>C
 gnomAD v4
19g.13359584A>TCA2323854322CACNA1Ac.978+22T>A (n.978+22T>A)
n.693+22T>A
n.337+22T>A
c.837+22T>A (n.837+22T>A)
n.831+22T>A
c.1173+22T>A (n.1173+22T>A)
n.198+22T>A
 dbSNP
19g.13359587C>TCA2582839254CACNA1Ac.978+19G>A (n.978+19G>A)
n.693+19G>A
n.337+19G>A
c.837+19G>A (n.837+19G>A)
n.831+19G>A
c.1173+19G>A (n.1173+19G>A)
n.198+19G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359588T>CCA2582839255CACNA1Ac.978+18A>G (n.978+18A>G)
n.693+18A>G
n.337+18A>G
c.837+18A>G (n.837+18A>G)
n.831+18A>G
c.1173+18A>G (n.1173+18A>G)
n.198+18A>G
 gnomAD v4
19g.13359589G>ACA2582839256CACNA1Ac.978+17C>T (n.978+17C>T)
n.693+17C>T
n.337+17C>T
c.837+17C>T (n.837+17C>T)
n.831+17C>T
c.1173+17C>T (n.1173+17C>T)
n.198+17C>T
 gnomAD v4
19g.13359589G>TCA2582839257CACNA1Ac.978+17C>A (n.978+17C>A)
n.693+17C>A
n.337+17C>A
c.837+17C>A (n.837+17C>A)
n.831+17C>A
c.1173+17C>A (n.1173+17C>A)
n.198+17C>A
 gnomAD v4
19g.13359590T>ACA2582839258CACNA1Ac.978+16A>T (n.978+16A>T)
n.693+16A>T
n.337+16A>T
c.837+16A>T (n.837+16A>T)
n.831+16A>T
c.1173+16A>T (n.1173+16A>T)
n.198+16A>T
 gnomAD v4
19g.13359591C>ACA2582839260CACNA1Ac.978+15G>T (n.978+15G>T)
n.693+15G>T
n.337+15G>T
c.837+15G>T (n.837+15G>T)
n.831+15G>T
c.1173+15G>T (n.1173+15G>T)
n.198+15G>T
 gnomAD v4
19g.13359593delCA2582839259CACNA1Ac.978+15del (n.978+15del)
n.693+15del
n.337+15del
c.837+15del (n.837+15del)
n.831+15del
c.1173+15del (n.1173+15del)
n.198+15del
 gnomAD v4
19g.13359592C>ACA2582839261CACNA1Ac.978+14G>T (n.978+14G>T)
n.693+14G>T
n.337+14G>T
c.837+14G>T (n.837+14G>T)
n.831+14G>T
c.1173+14G>T (n.1173+14G>T)
n.198+14G>T
 gnomAD v4
19g.13359592C=CA2323854323CACNA1Ac.978+14G= (n.978+14G=)
n.693+14G=
n.337+14G=
c.837+14G= (n.837+14G=)
n.831+14G=
c.1173+14G= (n.1173+14G=)
n.198+14G=
19g.13359592C>GCA9240937CACNA1Ac.978+14G>C (n.978+14G>C)
n.693+14G>C
n.337+14G>C
c.837+14G>C (n.837+14G>C)
n.831+14G>C
c.1173+14G>C (n.1173+14G>C)
n.198+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359592C>TCA2582839262CACNA1Ac.978+14G>A (n.978+14G>A)
n.693+14G>A
n.337+14G>A
c.837+14G>A (n.837+14G>A)
n.831+14G>A
c.1173+14G>A (n.1173+14G>A)
n.198+14G>A
 gnomAD v4
19g.13359593C>ACA9240938CACNA1Ac.978+13G>T (n.978+13G>T)
n.693+13G>T
n.337+13G>T
c.837+13G>T (n.837+13G>T)
n.831+13G>T
c.1173+13G>T (n.1173+13G>T)
n.198+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359593C=CA2323854324CACNA1Ac.978+13G= (n.978+13G=)
n.693+13G=
n.337+13G=
c.837+13G= (n.837+13G=)
n.831+13G=
c.1173+13G= (n.1173+13G=)
n.198+13G=
19g.13359594A=CA2323854325CACNA1Ac.978+12T= (n.978+12T=)
n.693+12T=
n.337+12T=
c.837+12T= (n.837+12T=)
n.831+12T=
c.1173+12T= (n.1173+12T=)
n.198+12T=
19g.13359594A>CCA632123202CACNA1Ac.978+12T>G (n.978+12T>G)
n.693+12T>G
n.337+12T>G
c.837+12T>G (n.837+12T>G)
n.831+12T>G
c.1173+12T>G (n.1173+12T>G)
n.198+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359594A>GCA2573156130CACNA1Ac.978+12T>C (n.978+12T>C)
n.693+12T>C
n.337+12T>C
c.837+12T>C (n.837+12T>C)
n.831+12T>C
c.1173+12T>C (n.1173+12T>C)
n.198+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13359594A>TCA9240939CACNA1Ac.978+12T>A (n.978+12T>A)
n.693+12T>A
n.337+12T>A
c.837+12T>A (n.837+12T>A)
n.831+12T>A
c.1173+12T>A (n.1173+12T>A)
n.198+12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359595G>ACA2582839263CACNA1Ac.978+11C>T (n.978+11C>T)
n.693+11C>T
n.337+11C>T
c.837+11C>T (n.837+11C>T)
n.831+11C>T
c.1173+11C>T (n.1173+11C>T)
n.198+11C>T
 gnomAD v4
19g.13359595G>CCA2576643078CACNA1Ac.978+11C>G (n.978+11C>G)
n.693+11C>G
n.337+11C>G
c.837+11C>G (n.837+11C>G)
n.831+11C>G
c.1173+11C>G (n.1173+11C>G)
n.198+11C>G
19g.13359596C>ACA305554757CACNA1Ac.978+10G>T (n.978+10G>T)
n.693+10G>T
n.337+10G>T
c.837+10G>T (n.837+10G>T)
n.831+10G>T
c.1173+10G>T (n.1173+10G>T)
n.198+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359596C=CA2323854326CACNA1Ac.978+10G= (n.978+10G=)
n.693+10G=
n.337+10G=
c.837+10G= (n.837+10G=)
n.831+10G=
c.1173+10G= (n.1173+10G=)
n.198+10G=
19g.13359597A=CA2323854327CACNA1Ac.978+9T= (n.978+9T=)
n.693+9T=
n.337+9T=
c.837+9T= (n.837+9T=)
n.831+9T=
c.1173+9T= (n.1173+9T=)
n.198+9T=
19g.13359597A>GCA9240940CACNA1Ac.978+9T>C (n.978+9T>C)
n.693+9T>C
n.337+9T>C
c.837+9T>C (n.837+9T>C)
n.831+9T>C
c.1173+9T>C (n.1173+9T>C)
n.198+9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359599C>ACA2582839264CACNA1Ac.978+7G>T (n.978+7G>T)
n.693+7G>T
n.337+7G>T
c.837+7G>T (n.837+7G>T)
n.831+7G>T
c.1173+7G>T (n.1173+7G>T)
n.198+7G>T
 gnomAD v4
19g.13359600A=CA2323854328CACNA1Ac.978+6T= (n.978+6T=)
n.693+6T=
n.337+6T=
c.837+6T= (n.837+6T=)
n.831+6T=
c.1173+6T= (n.1173+6T=)
n.198+6T=
19g.13359600A>GCA783473819CACNA1Ac.978+6T>C (n.978+6T>C)
n.693+6T>C
n.337+6T>C
c.837+6T>C (n.837+6T>C)
n.831+6T>C
c.1173+6T>C (n.1173+6T>C)
n.198+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359604A>CCA404346902CACNA1Ac.978+2T>G (n.978+2T>G)
n.693+2T>G
n.337+2T>G
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
n.831+2T>G
c.1173+2T>G (n.1173+2T>G)
n.198+2T>G
19g.13359604A>GCA404346903CACNA1Ac.978+2T>C (n.978+2T>C)
n.693+2T>C
n.337+2T>C
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
n.831+2T>C
c.1173+2T>C (n.1173+2T>C)
n.198+2T>C
19g.13359604A>TCA404346904CACNA1Ac.978+2T>A (n.978+2T>A)
n.693+2T>A
n.337+2T>A
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
n.831+2T>A
c.1173+2T>A (n.1173+2T>A)
n.198+2T>A
19g.13359605C>ACA404346905CACNA1Ac.978+1G>T (n.978+1G>T)
n.693+1G>T
n.337+1G>T
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
n.831+1G>T
c.1173+1G>T (n.1173+1G>T)
n.198+1G>T
19g.13359605C>GCA404346906CACNA1Ac.978+1G>C (n.978+1G>C)
n.693+1G>C
n.337+1G>C
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
n.831+1G>C
c.1173+1G>C (n.1173+1G>C)
n.198+1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13359605C>TCA404346907CACNA1Ac.978+1G>A (n.978+1G>A)
n.693+1G>A
n.337+1G>A
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.831+1G>A
c.1173+1G>A (n.1173+1G>A)
n.198+1G>A
 ClinVar
19g.13359606A>CCA404346909CACNA1Ac.978T>G (p.Asn326Lys)
n.693T>G
n.337T>G
c.837T>G (p.Asn279Lys)
n.831T>G
c.1173T>G (p.Asn391Lys)
n.198T>G
19g.13359606A>GCA505660873CACNA1Ac.978T>C (p.Asn326=)
n.693T>C
n.337T>C
c.837T>C (p.Asn279=)
n.831T>C
c.1173T>C (p.Asn391=)
n.198T>C
19g.13359606A>TCA404346908CACNA1Ac.978T>A (p.Asn326Lys)
n.693T>A
n.337T>A
c.837T>A (p.Asn279Lys)
n.831T>A
c.1173T>A (p.Asn391Lys)
n.198T>A
19g.13359607T>ACA404346910CACNA1Ac.977A>T (p.Asn326Ile)
n.692A>T
n.336A>T
c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.830A>T
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.197A>T
19g.13359607T>CCA9240941CACNA1Ac.977A>G (p.Asn326Ser)
n.692A>G
n.336A>G
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.830A>G
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.197A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359607T>GCA404346911CACNA1Ac.977A>C (p.Asn326Thr)
n.692A>C
n.336A>C
c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.830A>C
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.197A>C
19g.13359607T=CA2323854329CACNA1Ac.977A= (p.Asn326=)
n.692A=
n.336A=
c.836A= (p.Asn279=)
n.830A=
c.1172A= (p.Asn391=)
n.197A=
19g.13359608T>ACA404346912CACNA1Ac.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.691A>T
n.335A>T
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.829A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.196A>T
19g.13359608T>CCA404346913CACNA1Ac.976A>G (p.Asn326Asp)
n.691A>G
n.335A>G
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.829A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.196A>G
19g.13359608T>GCA404346914CACNA1Ac.976A>C (p.Asn326His)
n.691A>C
n.335A>C
c.835A>C (p.Asn279His)
n.829A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.196A>C
19g.13359609G>ACA505660874CACNA1Ac.975C>T (p.Tyr325=)
n.690C>T
n.334C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.828C>T
c.1170C>T (p.Tyr390=)
n.195C>T
19g.13359609G>CCA404346916CACNA1Ac.975C>G (p.Tyr325Ter)
n.690C>G
n.334C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.828C>G
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
n.195C>G
19g.13359609G>TCA404346915CACNA1Ac.975C>A (p.Tyr325Ter)
n.690C>A
n.334C>A
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.828C>A
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
n.195C>A
 gnomAD v4
19g.13359610T>ACA404346917CACNA1Ac.974A>T (p.Tyr325Phe)
n.689A>T
n.333A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.827A>T
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
n.194A>T
19g.13359610T>CCA404346918CACNA1Ac.974A>G (p.Tyr325Cys)
n.689A>G
n.333A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.827A>G
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
n.194A>G
19g.13359610T>GCA404346919CACNA1Ac.974A>C (p.Tyr325Ser)
n.689A>C
n.333A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.827A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
n.194A>C
19g.13359611A>CCA404346920CACNA1Ac.973T>G (p.Tyr325Asp)
n.688T>G
n.332T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.826T>G
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
n.193T>G
19g.13359611A>GCA404346921CACNA1Ac.973T>C (p.Tyr325His)
n.688T>C
n.332T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.826T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
n.193T>C
19g.13359611A>TCA404346922CACNA1Ac.973T>A (p.Tyr325Asn)
n.688T>A
n.332T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.826T>A
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
n.193T>A
19g.13359612G>ACA505660875CACNA1Ac.972C>T (p.Leu324=)
n.687C>T
n.331C>T
c.831C>T (p.Leu277=)
n.825C>T
c.1167C>T (p.Leu389=)
n.192C>T
19g.13359612G>CCA505660876CACNA1Ac.972C>G (p.Leu324=)
n.687C>G
n.331C>G
c.831C>G (p.Leu277=)
n.825C>G
c.1167C>G (p.Leu389=)
n.192C>G
19g.13359612G>TCA505660877CACNA1Ac.972C>A (p.Leu324=)
n.687C>A
n.331C>A
c.831C>A (p.Leu277=)
n.825C>A
c.1167C>A (p.Leu389=)
n.192C>A
19g.13359615_13359617delCA2576643079CACNA1Ac.970_972del (p.Leu324del)
n.685_687del
n.329_331del
c.829_831del (p.Leu277del)
n.823_825del
c.1165_1167del (p.Leu389del)
n.190_192del
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359613A>CCA404346923CACNA1Ac.971T>G (p.Leu324Arg)
n.686T>G
n.330T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.824T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.191T>G
19g.13359613A>GCA404346925CACNA1Ac.971T>C (p.Leu324Pro)
n.686T>C
n.330T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.824T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.191T>C
19g.13359613A>TCA404346924CACNA1Ac.971T>A (p.Leu324His)
n.686T>A
n.330T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
n.824T>A
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.191T>A
19g.13359614G>ACA404346926CACNA1Ac.970C>T (p.Leu324Phe)
n.685C>T
n.329C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.823C>T
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.190C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359614G>CCA404346927CACNA1Ac.970C>G (p.Leu324Val)
n.685C>G
n.329C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.823C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.190C>G
19g.13359614G>TCA404346928CACNA1Ac.970C>A (p.Leu324Ile)
n.685C>A
n.329C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.823C>A
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.190C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13359615dupCA2740091953CACNA1Ac.970dup (p.Leu324ProfsTer4)
n.685dup
n.329dup
c.829dup (p.Leu277ProfsTer4)
n.823dup
c.1165dup (p.Leu389ProfsTer4)
n.190dup
 ClinVar
19g.13359615G>ACA505660878CACNA1Ac.969C>T (p.Leu323=)
n.684C>T
n.328C>T
c.828C>T (p.Leu276=)
n.822C>T
c.1164C>T (p.Leu388=)
n.189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13359615G>CCA505660879CACNA1Ac.969C>G (p.Leu323=)
n.684C>G
n.328C>G
c.828C>G (p.Leu276=)
n.822C>G
c.1164C>G (p.Leu388=)
n.189C>G
19g.13359615G=CA2323854330CACNA1Ac.969C= (p.Leu323=)
n.684C=
n.328C=
c.828C= (p.Leu276=)
n.822C=
c.1164C= (p.Leu388=)
n.189C=
19g.13359615G>TCA505660880CACNA1Ac.969C>A (p.Leu323=)
n.684C>A
n.328C>A
c.828C>A (p.Leu276=)
n.822C>A
c.1164C>A (p.Leu388=)
n.189C>A
19g.13359616A>CCA404346929CACNA1Ac.968T>G (p.Leu323Arg)
n.683T>G
n.327T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.821T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.188T>G
19g.13359616A>GCA404346930CACNA1Ac.968T>C (p.Leu323Pro)
n.683T>C
n.327T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.821T>C
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.188T>C
19g.13359616A>TCA404346931CACNA1Ac.968T>A (p.Leu323His)
n.683T>A
n.327T>A
c.827T>A (p.Leu276His)
n.821T>A
c.1163T>A (p.Leu388His)
n.188T>A
19g.13359617G>ACA404346932CACNA1Ac.967C>T (p.Leu323Phe)
n.682C>T
n.326C>T
c.826C>T (p.Leu276Phe)
n.820C>T
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
n.187C>T
19g.13359617G>CCA404346933CACNA1Ac.967C>G (p.Leu323Val)
n.682C>G
n.326C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.820C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
n.187C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.13359617G>TCA404346934CACNA1Ac.967C>A (p.Leu323Ile)
n.682C>A
n.326C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.820C>A
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.187C>A
 gnomAD v4
19g.13359618A>CCA404346935CACNA1Ac.966T>G (p.Asp322Glu)
n.681T>G
n.325T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
n.819T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.186T>G
19g.13359618A>GCA505660881CACNA1Ac.966T>C (p.Asp322=)
n.681T>C
n.325T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
n.819T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.186T>C
19g.13359618A>TCA404346936CACNA1Ac.966T>A (p.Asp322Glu)
n.681T>A
n.325T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
n.819T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.186T>A
19g.13359619T>ACA404346939CACNA1Ac.965A>T (p.Asp322Val)
n.680A>T
n.324A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.818A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.185A>T
19g.13359619T>CCA404346938CACNA1Ac.965A>G (p.Asp322Gly)
n.680A>G
n.324A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.818A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.185A>G
19g.13359619T>GCA404346937CACNA1Ac.965A>C (p.Asp322Ala)
n.680A>C
n.324A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.818A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.185A>C
19g.13359620C>ACA404346940CACNA1Ac.964G>T (p.Asp322Tyr)
n.679G>T
n.323G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.817G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.184G>T
19g.13359620C>GCA404346941CACNA1Ac.964G>C (p.Asp322His)
n.679G>C
n.323G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
n.817G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.184G>C
19g.13359620C>TCA404346942CACNA1Ac.964G>A (p.Asp322Asn)
n.679G>A
n.323G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.817G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.184G>A
19g.13359621A=CA2323854331CACNA1Ac.963T= (p.Thr321=)
n.678T=
n.322T=
c.822T= (p.Thr274=)
n.816T=
c.1158T= (p.Thr386=)
n.183T=
19g.13359621A>CCA505660883CACNA1Ac.963T>G (p.Thr321=)
n.678T>G
n.322T>G
c.822T>G (p.Thr274=)
n.816T>G
c.1158T>G (p.Thr386=)
n.183T>G
19g.13359621A>GCA505660884CACNA1Ac.963T>C (p.Thr321=)
n.678T>C
n.322T>C
c.822T>C (p.Thr274=)
n.816T>C
c.1158T>C (p.Thr386=)
n.183T>C
19g.13359621A>TCA505660885CACNA1Ac.963T>A (p.Thr321=)
n.678T>A
n.322T>A
c.822T>A (p.Thr274=)
n.816T>A
c.1158T>A (p.Thr386=)
n.183T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13359622G>ACA404346943CACNA1Ac.962C>T (p.Thr321Ile)
n.677C>T
n.321C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.815C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.182C>T
 gnomAD v4
19g.13359622G>CCA404346944CACNA1Ac.962C>G (p.Thr321Ser)
n.677C>G
n.321C>G
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.815C>G
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
n.182C>G
19g.13359622G>TCA404346945CACNA1Ac.962C>A (p.Thr321Asn)
n.677C>A
n.321C>A
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.815C>A
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
n.182C>A
19g.13359623T>ACA404346946CACNA1Ac.961A>T (p.Thr321Ser)
n.676A>T
n.320A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.814A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.181A>T
19g.13359623T>CCA404346947CACNA1Ac.961A>G (p.Thr321Ala)
n.676A>G
n.320A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.814A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.181A>G
19g.13359623T>GCA404346948CACNA1Ac.961A>C (p.Thr321Pro)
n.676A>C
n.320A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.814A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.181A>C
19g.13359624C>ACA404346949CACNA1Ac.960G>T (p.Trp320Cys)
n.675G>T
n.319G>T
c.819G>T (p.Trp273Cys)
n.813G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
n.180G>T
19g.13359624C>GCA404346950CACNA1Ac.960G>C (p.Trp320Cys)
n.675G>C
n.319G>C
c.819G>C (p.Trp273Cys)
n.813G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
n.180G>C
19g.13359624C>TCA404346951CACNA1Ac.960G>A (p.Trp320Ter)
n.675G>A
n.319G>A
c.819G>A (p.Trp273Ter)
n.813G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
n.180G>A
19g.13359625C>ACA404346954CACNA1Ac.959G>T (p.Trp320Leu)
n.674G>T
n.318G>T
c.818G>T (p.Trp273Leu)
n.812G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
n.179G>T
19g.13359625C>GCA404346953CACNA1Ac.959G>C (p.Trp320Ser)
n.674G>C
n.318G>C
c.818G>C (p.Trp273Ser)
n.812G>C
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
n.179G>C
19g.13359625C>TCA404346952CACNA1Ac.959G>A (p.Trp320Ter)
n.674G>A
n.318G>A
c.818G>A (p.Trp273Ter)
n.812G>A
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
n.179G>A
19g.13359626A>CCA404346955CACNA1Ac.958T>G (p.Trp320Gly)
n.673T>G
n.317T>G
c.817T>G (p.Trp273Gly)
n.811T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
n.178T>G
19g.13359626A>GCA404346957CACNA1Ac.958T>C (p.Trp320Arg)
n.673T>C
n.317T>C
c.817T>C (p.Trp273Arg)
n.811T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
n.178T>C
19g.13359626A>TCA404346956CACNA1Ac.958T>A (p.Trp320Arg)
n.673T>A
n.317T>A
c.817T>A (p.Trp273Arg)
n.811T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
n.178T>A
19g.13359627C>ACA505660888CACNA1Ac.957G>T (p.Gly319=)
n.672G>T
n.316G>T
c.816G>T (p.Gly272=)
n.810G>T
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.177G>T
 gnomAD v4
19g.13359627C>GCA505660889CACNA1Ac.957G>C (p.Gly319=)
n.672G>C
n.316G>C
c.816G>C (p.Gly272=)
n.810G>C
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.177G>C
19g.13359627C>TCA505660887CACNA1Ac.957G>A (p.Gly319=)
n.672G>A
n.316G>A
c.816G>A (p.Gly272=)
n.810G>A
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.177G>A
19g.13359628C>ACA404346958CACNA1Ac.956G>T (p.Gly319Val)
n.671G>T
n.315G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.809G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.176G>T
19g.13359628C>GCA404346959CACNA1Ac.956G>C (p.Gly319Ala)
n.671G>C
n.315G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.809G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.176G>C
19g.13359628C>TCA404346960CACNA1Ac.956G>A (p.Gly319Glu)
n.671G>A
n.315G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
n.809G>A
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.176G>A
19g.13359629C>ACA404346961CACNA1Ac.955G>T (p.Gly319Trp)
n.670G>T
n.314G>T
c.814G>T (p.Gly272Trp)
n.808G>T
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.175G>T
 gnomAD v4
19g.13359629C>GCA404346962CACNA1Ac.955G>C (p.Gly319Arg)
n.670G>C
n.314G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.808G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.175G>C
 ClinVar
19g.13359629C>TCA404346963CACNA1Ac.955G>A (p.Gly319Arg)
n.670G>A
n.314G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
n.808G>A
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.175G>A
19g.13359630T>ACA404346964CACNA1Ac.954A>T (p.Glu318Asp)
n.669A>T
n.313A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.807A>T
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.174A>T
19g.13359630T>CCA505660890CACNA1Ac.954A>G (p.Glu318=)
n.669A>G
n.313A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
n.807A>G
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.174A>G
19g.13359630T>GCA404346965CACNA1Ac.954A>C (p.Glu318Asp)
n.669A>C
n.313A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.807A>C
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.174A>C
19g.13359631T>ACA404346966CACNA1Ac.953A>T (p.Glu318Val)
n.668A>T
n.312A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.806A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.173A>T
19g.13359631T>CCA404346967CACNA1Ac.953A>G (p.Glu318Gly)
n.668A>G
n.312A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.806A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.173A>G
19g.13359631T>GCA404346968CACNA1Ac.953A>C (p.Glu318Ala)
n.668A>C
n.312A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.806A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.173A>C
19g.13359632C>ACA404346971CACNA1Ac.952G>T (p.Glu318Ter)
n.667G>T
n.311G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.805G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.172G>T
 gnomAD v4
19g.13359632C>GCA404346970CACNA1Ac.952G>C (p.Glu318Gln)
n.667G>C
n.311G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.805G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.172G>C
19g.13359632C>TCA404346969CACNA1Ac.952G>A (p.Glu318Lys)
n.667G>A
n.311G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.805G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.172G>A
19g.13359633C>ACA404346972CACNA1Ac.951G>T (p.Met317Ile)
n.666G>T
n.310G>T
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.804G>T
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.171G>T
19g.13359633C>GCA404346973CACNA1Ac.951G>C (p.Met317Ile)
n.666G>C
n.310G>C
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.804G>C
c.1146G>C (p.Met382Ile)
n.171G>C
19g.13359633C>TCA404346974CACNA1Ac.951G>A (p.Met317Ile)
n.666G>A
n.310G>A
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.804G>A
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.171G>A
19g.13359634A>CCA404346975CACNA1Ac.950T>G (p.Met317Arg)
n.665T>G
n.309T>G
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.803T>G
c.1145T>G (p.Met382Arg)
n.170T>G
19g.13359634A>GCA404346976CACNA1Ac.950T>C (p.Met317Thr)
n.665T>C
n.309T>C
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.803T>C
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.170T>C
19g.13359634A>TCA404346977CACNA1Ac.950T>A (p.Met317Lys)
n.665T>A
n.309T>A
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.803T>A
c.1145T>A (p.Met382Lys)
n.170T>A
19g.13359635T>ACA404346978CACNA1Ac.949A>T (p.Met317Leu)
n.664A>T
n.308A>T
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.802A>T
c.1144A>T (p.Met382Leu)
n.169A>T
19g.13359635T>CCA404346979CACNA1Ac.949A>G (p.Met317Val)
n.664A>G
n.308A>G
c.808A>G (p.Met270Val)
n.802A>G
c.1144A>G (p.Met382Val)
n.169A>G
 gnomAD v4
19g.13359635T>GCA404346980CACNA1Ac.949A>C (p.Met317Leu)
n.664A>C
n.308A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
n.802A>C
c.1144A>C (p.Met382Leu)
n.169A>C
 ClinVar
19g.13359636G>ACA505660891CACNA1Ac.948C>T (p.Thr316=)
n.663C>T
n.307C>T
c.807C>T (p.Thr269=)
n.801C>T
c.1143C>T (p.Thr381=)
n.168C>T
19g.13359636G>CCA505660892CACNA1Ac.948C>G (p.Thr316=)
n.663C>G
n.307C>G
c.807C>G (p.Thr269=)
n.801C>G
c.1143C>G (p.Thr381=)
n.168C>G
19g.13359636G>TCA505660893CACNA1Ac.948C>A (p.Thr316=)
n.663C>A
n.307C>A
c.807C>A (p.Thr269=)
n.801C>A
c.1143C>A (p.Thr381=)
n.168C>A
19g.13359637G>ACA404346981CACNA1Ac.947C>T (p.Thr316Ile)
n.662C>T
n.306C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.800C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.167C>T
 gnomAD v4
19g.13359637G>CCA404346982CACNA1Ac.947C>G (p.Thr316Ser)
n.662C>G
n.306C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
n.800C>G
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.167C>G
19g.13359637G>TCA404346983CACNA1Ac.947C>A (p.Thr316Asn)
n.662C>A
n.306C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
n.800C>A
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.167C>A
 gnomAD v4
19g.13359638T>ACA404346986CACNA1Ac.946A>T (p.Thr316Ser)
n.661A>T
n.305A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.799A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.166A>T
19g.13359638T>CCA404346985CACNA1Ac.946A>G (p.Thr316Ala)
n.661A>G
n.305A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.799A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.166A>G
19g.13359638T>GCA404346984CACNA1Ac.946A>C (p.Thr316Pro)
n.661A>C
n.305A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.799A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.166A>C
19g.13359639T>ACA505660894CACNA1Ac.945A>T (p.Ile315=)
n.660A>T
n.304A>T
c.804A>T (p.Ile268=)
n.798A>T
c.1140A>T (p.Ile380=)
n.165A>T
 gnomAD v4
19g.13359639T>CCA404346987CACNA1Ac.945A>G (p.Ile315Met)
n.660A>G
n.304A>G
c.804A>G (p.Ile268Met)
n.798A>G
c.1140A>G (p.Ile380Met)
n.165A>G
19g.13359639T>GCA505660895CACNA1Ac.945A>C (p.Ile315=)
n.660A>C
n.304A>C
c.804A>C (p.Ile268=)
n.798A>C
c.1140A>C (p.Ile380=)
n.165A>C
19g.13359640A>CCA404346988CACNA1Ac.944T>G (p.Ile315Arg)
n.659T>G
n.303T>G
c.803T>G (p.Ile268Arg)
n.797T>G
c.1139T>G (p.Ile380Arg)
n.164T>G
19g.13359640A>GCA404346989CACNA1Ac.944T>C (p.Ile315Thr)
n.659T>C
n.303T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.797T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.164T>C
19g.13359640A>TCA404346990CACNA1Ac.944T>A (p.Ile315Lys)
n.659T>A
n.303T>A
c.803T>A (p.Ile268Lys)
n.797T>A
c.1139T>A (p.Ile380Lys)
n.164T>A

Number of alleles fetched