| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13359512del | CA2582839199 | CACNA1A | c.978+96del (n.978+96del) n.693+96del n.337+96del c.837+96del (n.837+96del) n.831+96del c.1173+96del (n.1173+96del) n.198+96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359512G>A | CA993715757 | CACNA1A | c.978+94C>T (n.978+94C>T) n.693+94C>T n.337+94C>T c.837+94C>T (n.837+94C>T) n.831+94C>T c.1173+94C>T (n.1173+94C>T) n.198+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359512G= | CA2323854272 | CACNA1A | c.978+94C= (n.978+94C=) n.693+94C= n.337+94C= c.837+94C= (n.837+94C=) n.831+94C= c.1173+94C= (n.1173+94C=) n.198+94C= | |
| 19 | g.13359512G>T | CA2582839202 | CACNA1A | c.978+94C>A (n.978+94C>A) n.693+94C>A n.337+94C>A c.837+94C>A (n.837+94C>A) n.831+94C>A c.1173+94C>A (n.1173+94C>A) n.198+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359514C>A | CA2582839203 | CACNA1A | c.978+92G>T (n.978+92G>T) n.693+92G>T n.337+92G>T c.837+92G>T (n.837+92G>T) n.831+92G>T c.1173+92G>T (n.1173+92G>T) n.198+92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359514C= | CA2323854273 | CACNA1A | c.978+92G= (n.978+92G=) n.693+92G= n.337+92G= c.837+92G= (n.837+92G=) n.831+92G= c.1173+92G= (n.1173+92G=) n.198+92G= | |
| 19 | g.13359514C>G | CA2323854274 | CACNA1A | c.978+92G>C (n.978+92G>C) n.693+92G>C n.337+92G>C c.837+92G>C (n.837+92G>C) n.831+92G>C c.1173+92G>C (n.1173+92G>C) n.198+92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359516dup | CA2590173847 | CACNA1A | c.978+92dup (n.978+92dup) n.693+92dup n.337+92dup c.837+92dup (n.837+92dup) n.831+92dup c.1173+92dup (n.1173+92dup) n.198+92dup | gnomAD v3 |
| 19 | g.13359515C>A | CA2582839204 | CACNA1A | c.978+91G>T (n.978+91G>T) n.693+91G>T n.337+91G>T c.837+91G>T (n.837+91G>T) n.831+91G>T c.1173+91G>T (n.1173+91G>T) n.198+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359515C>T | CA2576643061 | CACNA1A | c.978+91G>A (n.978+91G>A) n.693+91G>A n.337+91G>A c.837+91G>A (n.837+91G>A) n.831+91G>A c.1173+91G>A (n.1173+91G>A) n.198+91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359516C>T | CA2582839205 | CACNA1A | c.978+90G>A (n.978+90G>A) n.693+90G>A n.337+90G>A c.837+90G>A (n.837+90G>A) n.831+90G>A c.1173+90G>A (n.1173+90G>A) n.198+90G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359517del | CA2582839206 | CACNA1A | c.978+89del (n.978+89del) n.693+89del n.337+89del c.837+89del (n.837+89del) n.831+89del c.1173+89del (n.1173+89del) n.198+89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359517T>A | CA2582839207 | CACNA1A | c.978+89A>T (n.978+89A>T) n.693+89A>T n.337+89A>T c.837+89A>T (n.837+89A>T) n.831+89A>T c.1173+89A>T (n.1173+89A>T) n.198+89A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359517T>C | CA2582839208 | CACNA1A | c.978+89A>G (n.978+89A>G) n.693+89A>G n.337+89A>G c.837+89A>G (n.837+89A>G) n.831+89A>G c.1173+89A>G (n.1173+89A>G) n.198+89A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359518C>T | CA2582839209 | CACNA1A | c.978+88G>A (n.978+88G>A) n.693+88G>A n.337+88G>A c.837+88G>A (n.837+88G>A) n.831+88G>A c.1173+88G>A (n.1173+88G>A) n.198+88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359519C>A | CA2582839210 | CACNA1A | c.978+87G>T (n.978+87G>T) n.693+87G>T n.337+87G>T c.837+87G>T (n.837+87G>T) n.831+87G>T c.1173+87G>T (n.1173+87G>T) n.198+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359519C= | CA2323854275 | CACNA1A | c.978+87G= (n.978+87G=) n.693+87G= n.337+87G= c.837+87G= (n.837+87G=) n.831+87G= c.1173+87G= (n.1173+87G=) n.198+87G= | |
| 19 | g.13359519C>T | CA305554674 | CACNA1A | c.978+87G>A (n.978+87G>A) n.693+87G>A n.337+87G>A c.837+87G>A (n.837+87G>A) n.831+87G>A c.1173+87G>A (n.1173+87G>A) n.198+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359520A= | CA2323854276 | CACNA1A | c.978+86T= (n.978+86T=) n.693+86T= n.337+86T= c.837+86T= (n.837+86T=) n.831+86T= c.1173+86T= (n.1173+86T=) n.198+86T= | |
| 19 | g.13359520A>G | CA993715758 | CACNA1A | c.978+86T>C (n.978+86T>C) n.693+86T>C n.337+86T>C c.837+86T>C (n.837+86T>C) n.831+86T>C c.1173+86T>C (n.1173+86T>C) n.198+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359521T>C | CA783473760 | CACNA1A | c.978+85A>G (n.978+85A>G) n.693+85A>G n.337+85A>G c.837+85A>G (n.837+85A>G) n.831+85A>G c.1173+85A>G (n.1173+85A>G) n.198+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359521T>G | CA2582839211 | CACNA1A | c.978+85A>C (n.978+85A>C) n.693+85A>C n.337+85A>C c.837+85A>C (n.837+85A>C) n.831+85A>C c.1173+85A>C (n.1173+85A>C) n.198+85A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359521T= | CA2323854277 | CACNA1A | c.978+85A= (n.978+85A=) n.693+85A= n.337+85A= c.837+85A= (n.837+85A=) n.831+85A= c.1173+85A= (n.1173+85A=) n.198+85A= | |
| 19 | g.13359523G>A | CA2582839212 | CACNA1A | c.978+83C>T (n.978+83C>T) n.693+83C>T n.337+83C>T c.837+83C>T (n.837+83C>T) n.831+83C>T c.1173+83C>T (n.1173+83C>T) n.198+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359523G>T | CA2582839213 | CACNA1A | c.978+83C>A (n.978+83C>A) n.693+83C>A n.337+83C>A c.837+83C>A (n.837+83C>A) n.831+83C>A c.1173+83C>A (n.1173+83C>A) n.198+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359524C= | CA2323854278 | CACNA1A | c.978+82G= (n.978+82G=) n.693+82G= n.337+82G= c.837+82G= (n.837+82G=) n.831+82G= c.1173+82G= (n.1173+82G=) n.198+82G= | |
| 19 | g.13359524C>T | CA2323854279 | CACNA1A | c.978+82G>A (n.978+82G>A) n.693+82G>A n.337+82G>A c.837+82G>A (n.837+82G>A) n.831+82G>A c.1173+82G>A (n.1173+82G>A) n.198+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359525A>G | CA2576643062 | CACNA1A | c.978+81T>C (n.978+81T>C) n.693+81T>C n.337+81T>C c.837+81T>C (n.837+81T>C) n.831+81T>C c.1173+81T>C (n.1173+81T>C) n.198+81T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359526G>A | CA2582839214 | CACNA1A | c.978+80C>T (n.978+80C>T) n.693+80C>T n.337+80C>T c.837+80C>T (n.837+80C>T) n.831+80C>T c.1173+80C>T (n.1173+80C>T) n.198+80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359526G>T | CA2576643063 | CACNA1A | c.978+80C>A (n.978+80C>A) n.693+80C>A n.337+80C>A c.837+80C>A (n.837+80C>A) n.831+80C>A c.1173+80C>A (n.1173+80C>A) n.198+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359527C>A | CA2582839215 | CACNA1A | c.978+79G>T (n.978+79G>T) n.693+79G>T n.337+79G>T c.837+79G>T (n.837+79G>T) n.831+79G>T c.1173+79G>T (n.1173+79G>T) n.198+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359527C= | CA2323854280 | CACNA1A | c.978+79G= (n.978+79G=) n.693+79G= n.337+79G= c.837+79G= (n.837+79G=) n.831+79G= c.1173+79G= (n.1173+79G=) n.198+79G= | |
| 19 | g.13359527C>G | CA305554680 | CACNA1A | c.978+79G>C (n.978+79G>C) n.693+79G>C n.337+79G>C c.837+79G>C (n.837+79G>C) n.831+79G>C c.1173+79G>C (n.1173+79G>C) n.198+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359527C>T | CA2582839216 | CACNA1A | c.978+79G>A (n.978+79G>A) n.693+79G>A n.337+79G>A c.837+79G>A (n.837+79G>A) n.831+79G>A c.1173+79G>A (n.1173+79G>A) n.198+79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359528C= | CA2323854281 | CACNA1A | c.978+78G= (n.978+78G=) n.693+78G= n.337+78G= c.837+78G= (n.837+78G=) n.831+78G= c.1173+78G= (n.1173+78G=) n.198+78G= | |
| 19 | g.13359528C>T | CA305554684 | CACNA1A | c.978+78G>A (n.978+78G>A) n.693+78G>A n.337+78G>A c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.831+78G>A c.1173+78G>A (n.1173+78G>A) n.198+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359529T>C | CA783473773 | CACNA1A | c.978+77A>G (n.978+77A>G) n.693+77A>G n.337+77A>G c.837+77A>G (n.837+77A>G) n.831+77A>G c.1173+77A>G (n.1173+77A>G) n.198+77A>G | dbSNP |
| 19 | g.13359529T= | CA2323854282 | CACNA1A | c.978+77A= (n.978+77A=) n.693+77A= n.337+77A= c.837+77A= (n.837+77A=) n.831+77A= c.1173+77A= (n.1173+77A=) n.198+77A= | |
| 19 | g.13359530T>C | CA2582839217 | CACNA1A | c.978+76A>G (n.978+76A>G) n.693+76A>G n.337+76A>G c.837+76A>G (n.837+76A>G) n.831+76A>G c.1173+76A>G (n.1173+76A>G) n.198+76A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359531G>A | CA2582839218 | CACNA1A | c.978+75C>T (n.978+75C>T) n.693+75C>T n.337+75C>T c.837+75C>T (n.837+75C>T) n.831+75C>T c.1173+75C>T (n.1173+75C>T) n.198+75C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359531G>T | CA2576643064 | CACNA1A | c.978+75C>A (n.978+75C>A) n.693+75C>A n.337+75C>A c.837+75C>A (n.837+75C>A) n.831+75C>A c.1173+75C>A (n.1173+75C>A) n.198+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359532G>A | CA2576643065 | CACNA1A | c.978+74C>T (n.978+74C>T) n.693+74C>T n.337+74C>T c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.831+74C>T c.1173+74C>T (n.1173+74C>T) n.198+74C>T | |
| 19 | g.13359532G>T | CA2582839219 | CACNA1A | c.978+74C>A (n.978+74C>A) n.693+74C>A n.337+74C>A c.837+74C>A (n.837+74C>A) n.831+74C>A c.1173+74C>A (n.1173+74C>A) n.198+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359533_13359534del | CA2813667790 | CACNA1A | c.978+73_978+74del (n.978+73_978+74del) n.693+73_693+74del n.337+73_337+74del c.837+73_837+74del (n.837+73_837+74del) n.831+73_831+74del c.1173+73_1173+74del (n.1173+73_1173+74del) n.198+73_198+74del | |
| 19 | g.13359533A>C | CA2582839220 | CACNA1A | c.978+73T>G (n.978+73T>G) n.693+73T>G n.337+73T>G c.837+73T>G (n.837+73T>G) n.831+73T>G c.1173+73T>G (n.1173+73T>G) n.198+73T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359534G>A | CA2323854284 | CACNA1A | c.978+72C>T (n.978+72C>T) n.693+72C>T n.337+72C>T c.837+72C>T (n.837+72C>T) n.831+72C>T c.1173+72C>T (n.1173+72C>T) n.198+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359534G= | CA2323854283 | CACNA1A | c.978+72C= (n.978+72C=) n.693+72C= n.337+72C= c.837+72C= (n.837+72C=) n.831+72C= c.1173+72C= (n.1173+72C=) n.198+72C= | |
| 19 | g.13359534G>T | CA2576643066 | CACNA1A | c.978+72C>A (n.978+72C>A) n.693+72C>A n.337+72C>A c.837+72C>A (n.837+72C>A) n.831+72C>A c.1173+72C>A (n.1173+72C>A) n.198+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359535T>A | CA2323854286 | CACNA1A | c.978+71A>T (n.978+71A>T) n.693+71A>T n.337+71A>T c.837+71A>T (n.837+71A>T) n.831+71A>T c.1173+71A>T (n.1173+71A>T) n.198+71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359535T>C | CA2576643067 | CACNA1A | c.978+71A>G (n.978+71A>G) n.693+71A>G n.337+71A>G c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.831+71A>G c.1173+71A>G (n.1173+71A>G) n.198+71A>G | |
| 19 | g.13359535T= | CA2323854285 | CACNA1A | c.978+71A= (n.978+71A=) n.693+71A= n.337+71A= c.837+71A= (n.837+71A=) n.831+71A= c.1173+71A= (n.1173+71A=) n.198+71A= | |
| 19 | g.13359536C>A | CA2582839221 | CACNA1A | c.978+70G>T (n.978+70G>T) n.693+70G>T n.337+70G>T c.837+70G>T (n.837+70G>T) n.831+70G>T c.1173+70G>T (n.1173+70G>T) n.198+70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359536C>T | CA2576643068 | CACNA1A | c.978+70G>A (n.978+70G>A) n.693+70G>A n.337+70G>A c.837+70G>A (n.837+70G>A) n.831+70G>A c.1173+70G>A (n.1173+70G>A) n.198+70G>A | |
| 19 | g.13359537T>C | CA2576643069 | CACNA1A | c.978+69A>G (n.978+69A>G) n.693+69A>G n.337+69A>G c.837+69A>G (n.837+69A>G) n.831+69A>G c.1173+69A>G (n.1173+69A>G) n.198+69A>G | |
| 19 | g.13359538C>T | CA2582839223 | CACNA1A | c.978+68G>A (n.978+68G>A) n.693+68G>A n.337+68G>A c.837+68G>A (n.837+68G>A) n.831+68G>A c.1173+68G>A (n.1173+68G>A) n.198+68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359539_13359540del | CA2582839222 | CACNA1A | c.978+67_978+68del (n.978+67_978+68del) n.693+67_693+68del n.337+67_337+68del c.837+67_837+68del (n.837+67_837+68del) n.831+67_831+68del c.1173+67_1173+68del (n.1173+67_1173+68del) n.198+67_198+68del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359539A>G | CA2582839224 | CACNA1A | c.978+67T>C (n.978+67T>C) n.693+67T>C n.337+67T>C c.837+67T>C (n.837+67T>C) n.831+67T>C c.1173+67T>C (n.1173+67T>C) n.198+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359539A>T | CA2576643070 | CACNA1A | c.978+67T>A (n.978+67T>A) n.693+67T>A n.337+67T>A c.837+67T>A (n.837+67T>A) n.831+67T>A c.1173+67T>A (n.1173+67T>A) n.198+67T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359540C>A | CA2582839225 | CACNA1A | c.978+66G>T (n.978+66G>T) n.693+66G>T n.337+66G>T c.837+66G>T (n.837+66G>T) n.831+66G>T c.1173+66G>T (n.1173+66G>T) n.198+66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359540C= | CA2323854287 | CACNA1A | c.978+66G= (n.978+66G=) n.693+66G= n.337+66G= c.837+66G= (n.837+66G=) n.831+66G= c.1173+66G= (n.1173+66G=) n.198+66G= | |
| 19 | g.13359540C>T | CA2323854288 | CACNA1A | c.978+66G>A (n.978+66G>A) n.693+66G>A n.337+66G>A c.837+66G>A (n.837+66G>A) n.831+66G>A c.1173+66G>A (n.1173+66G>A) n.198+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359542G>A | CA993715765 | CACNA1A | c.978+64C>T (n.978+64C>T) n.693+64C>T n.337+64C>T c.837+64C>T (n.837+64C>T) n.831+64C>T c.1173+64C>T (n.1173+64C>T) n.198+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359542G= | CA2323854289 | CACNA1A | c.978+64C= (n.978+64C=) n.693+64C= n.337+64C= c.837+64C= (n.837+64C=) n.831+64C= c.1173+64C= (n.1173+64C=) n.198+64C= | |
| 19 | g.13359542G>T | CA2576643071 | CACNA1A | c.978+64C>A (n.978+64C>A) n.693+64C>A n.337+64C>A c.837+64C>A (n.837+64C>A) n.831+64C>A c.1173+64C>A (n.1173+64C>A) n.198+64C>A | |
| 19 | g.13359543del | CA2582839226 | CACNA1A | c.978+64del (n.978+64del) n.693+64del n.337+64del c.837+64del (n.837+64del) n.831+64del c.1173+64del (n.1173+64del) n.198+64del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359543G>A | CA305554689 | CACNA1A | c.978+63C>T (n.978+63C>T) n.693+63C>T n.337+63C>T c.837+63C>T (n.837+63C>T) n.831+63C>T c.1173+63C>T (n.1173+63C>T) n.198+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359543G= | CA2323854290 | CACNA1A | c.978+63C= (n.978+63C=) n.693+63C= n.337+63C= c.837+63C= (n.837+63C=) n.831+63C= c.1173+63C= (n.1173+63C=) n.198+63C= | |
| 19 | g.13359543G>T | CA2582839227 | CACNA1A | c.978+63C>A (n.978+63C>A) n.693+63C>A n.337+63C>A c.837+63C>A (n.837+63C>A) n.831+63C>A c.1173+63C>A (n.1173+63C>A) n.198+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359544_13359545delinsTC | CA2323854291 | CACNA1A | c.978+61_978+62delinsGA (n.978+61_978+62delinsGA) n.693+61_693+62delinsGA n.337+61_337+62delinsGA c.837+61_837+62delinsGA (n.837+61_837+62delinsGA) n.831+61_831+62delinsGA c.1173+61_1173+62delinsGA (n.1173+61_1173+62delinsGA) n.198+61_198+62delinsGA | |
| 19 | g.13359545C= | CA2323854292 | CACNA1A | c.978+61G= (n.978+61G=) n.693+61G= n.337+61G= c.837+61G= (n.837+61G=) n.831+61G= c.1173+61G= (n.1173+61G=) n.198+61G= | |
| 19 | g.13359545C>T | CA632123195 | CACNA1A | c.978+61G>A (n.978+61G>A) n.693+61G>A n.337+61G>A c.837+61G>A (n.837+61G>A) n.831+61G>A c.1173+61G>A (n.1173+61G>A) n.198+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359547del | CA305554692 | CACNA1A | c.978+61del (n.978+61del) n.693+61del n.337+61del c.837+61del (n.837+61del) n.831+61del c.1173+61del (n.1173+61del) n.198+61del | dbSNP |
| 19 | g.13359546C>A | CA2582839228 | CACNA1A | c.978+60G>T (n.978+60G>T) n.693+60G>T n.337+60G>T c.837+60G>T (n.837+60G>T) n.831+60G>T c.1173+60G>T (n.1173+60G>T) n.198+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359546C>T | CA2813667791 | CACNA1A | c.978+60G>A (n.978+60G>A) n.693+60G>A n.337+60G>A c.837+60G>A (n.837+60G>A) n.831+60G>A c.1173+60G>A (n.1173+60G>A) n.198+60G>A | |
| 19 | g.13359547C>A | CA305554707 | CACNA1A | c.978+59G>T (n.978+59G>T) n.693+59G>T n.337+59G>T c.837+59G>T (n.837+59G>T) n.831+59G>T c.1173+59G>T (n.1173+59G>T) n.198+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359547C= | CA2323854293 | CACNA1A | c.978+59G= (n.978+59G=) n.693+59G= n.337+59G= c.837+59G= (n.837+59G=) n.831+59G= c.1173+59G= (n.1173+59G=) n.198+59G= | |
| 19 | g.13359547C>G | CA2582839229 | CACNA1A | c.978+59G>C (n.978+59G>C) n.693+59G>C n.337+59G>C c.837+59G>C (n.837+59G>C) n.831+59G>C c.1173+59G>C (n.1173+59G>C) n.198+59G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359548A= | CA2323854294 | CACNA1A | c.978+58T= (n.978+58T=) n.693+58T= n.337+58T= c.837+58T= (n.837+58T=) n.831+58T= c.1173+58T= (n.1173+58T=) n.198+58T= | |
| 19 | g.13359548A>G | CA2323854295 | CACNA1A | c.978+58T>C (n.978+58T>C) n.693+58T>C n.337+58T>C c.837+58T>C (n.837+58T>C) n.831+58T>C c.1173+58T>C (n.1173+58T>C) n.198+58T>C | dbSNP |
| 19 | g.13359549G>A | CA2582839231 | CACNA1A | c.978+57C>T (n.978+57C>T) n.693+57C>T n.337+57C>T c.837+57C>T (n.837+57C>T) n.831+57C>T c.1173+57C>T (n.1173+57C>T) n.198+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359550_13359553del | CA2582839230 | CACNA1A | c.978+54_978+57del (n.978+54_978+57del) n.693+54_693+57del n.337+54_337+57del c.837+54_837+57del (n.837+54_837+57del) n.831+54_831+57del c.1173+54_1173+57del (n.1173+54_1173+57del) n.198+54_198+57del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359550G>A | CA2323854296 | CACNA1A | c.978+56C>T (n.978+56C>T) n.693+56C>T n.337+56C>T c.837+56C>T (n.837+56C>T) n.831+56C>T c.1173+56C>T (n.1173+56C>T) n.198+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359550G= | CA2323854297 | CACNA1A | c.978+56C= (n.978+56C=) n.693+56C= n.337+56C= c.837+56C= (n.837+56C=) n.831+56C= c.1173+56C= (n.1173+56C=) n.198+56C= | |
| 19 | g.13359552G>A | CA2582839232 | CACNA1A | c.978+54C>T (n.978+54C>T) n.693+54C>T n.337+54C>T c.837+54C>T (n.837+54C>T) n.831+54C>T c.1173+54C>T (n.1173+54C>T) n.198+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359552G>C | CA2323854299 | CACNA1A | c.978+54C>G (n.978+54C>G) n.693+54C>G n.337+54C>G c.837+54C>G (n.837+54C>G) n.831+54C>G c.1173+54C>G (n.1173+54C>G) n.198+54C>G | dbSNP |
| 19 | g.13359552G= | CA2323854298 | CACNA1A | c.978+54C= (n.978+54C=) n.693+54C= n.337+54C= c.837+54C= (n.837+54C=) n.831+54C= c.1173+54C= (n.1173+54C=) n.198+54C= | |
| 19 | g.13359552G>T | CA2576643072 | CACNA1A | c.978+54C>A (n.978+54C>A) n.693+54C>A n.337+54C>A c.837+54C>A (n.837+54C>A) n.831+54C>A c.1173+54C>A (n.1173+54C>A) n.198+54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359553G>C | CA2582839233 | CACNA1A | c.978+53C>G (n.978+53C>G) n.693+53C>G n.337+53C>G c.837+53C>G (n.837+53C>G) n.831+53C>G c.1173+53C>G (n.1173+53C>G) n.198+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359553G>T | CA2539710928 | CACNA1A | c.978+53C>A (n.978+53C>A) n.693+53C>A n.337+53C>A c.837+53C>A (n.837+53C>A) n.831+53C>A c.1173+53C>A (n.1173+53C>A) n.198+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359554C= | CA2323854300 | CACNA1A | c.978+52G= (n.978+52G=) n.693+52G= n.337+52G= c.837+52G= (n.837+52G=) n.831+52G= c.1173+52G= (n.1173+52G=) n.198+52G= | |
| 19 | g.13359554C>T | CA632123196 | CACNA1A | c.978+52G>A (n.978+52G>A) n.693+52G>A n.337+52G>A c.837+52G>A (n.837+52G>A) n.831+52G>A c.1173+52G>A (n.1173+52G>A) n.198+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359554_13359555insT | CA2582839234 | CACNA1A | c.978+51_978+52insA (n.978+51_978+52insA) n.693+51_693+52insA n.337+51_337+52insA c.837+51_837+52insA (n.837+51_837+52insA) n.831+51_831+52insA c.1173+51_1173+52insA (n.1173+51_1173+52insA) n.198+51_198+52insA | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359555C>A | CA2582839235 | CACNA1A | c.978+51G>T (n.978+51G>T) n.693+51G>T n.337+51G>T c.837+51G>T (n.837+51G>T) n.831+51G>T c.1173+51G>T (n.1173+51G>T) n.198+51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359555C>T | CA2582839236 | CACNA1A | c.978+51G>A (n.978+51G>A) n.693+51G>A n.337+51G>A c.837+51G>A (n.837+51G>A) n.831+51G>A c.1173+51G>A (n.1173+51G>A) n.198+51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359557C= | CA2323854301 | CACNA1A | c.978+49G= (n.978+49G=) n.693+49G= n.337+49G= c.837+49G= (n.837+49G=) n.831+49G= c.1173+49G= (n.1173+49G=) n.198+49G= | |
| 19 | g.13359557C>G | CA632123197 | CACNA1A | c.978+49G>C (n.978+49G>C) n.693+49G>C n.337+49G>C c.837+49G>C (n.837+49G>C) n.831+49G>C c.1173+49G>C (n.1173+49G>C) n.198+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359557C>T | CA632123198 | CACNA1A | c.978+49G>A (n.978+49G>A) n.693+49G>A n.337+49G>A c.837+49G>A (n.837+49G>A) n.831+49G>A c.1173+49G>A (n.1173+49G>A) n.198+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359557_13359558insTG | CA2582839239 | CACNA1A | c.978+48_978+49insCA (n.978+48_978+49insCA) n.693+48_693+49insCA n.337+48_337+49insCA c.837+48_837+49insCA (n.837+48_837+49insCA) n.831+48_831+49insCA c.1173+48_1173+49insCA (n.1173+48_1173+49insCA) n.198+48_198+49insCA | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359558C>A | CA2582839237 | CACNA1A | c.978+48G>T (n.978+48G>T) n.693+48G>T n.337+48G>T c.837+48G>T (n.837+48G>T) n.831+48G>T c.1173+48G>T (n.1173+48G>T) n.198+48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359558C= | CA2323854302 | CACNA1A | c.978+48G= (n.978+48G=) n.693+48G= n.337+48G= c.837+48G= (n.837+48G=) n.831+48G= c.1173+48G= (n.1173+48G=) n.198+48G= | |
| 19 | g.13359558C>G | CA2582839238 | CACNA1A | c.978+48G>C (n.978+48G>C) n.693+48G>C n.337+48G>C c.837+48G>C (n.837+48G>C) n.831+48G>C c.1173+48G>C (n.1173+48G>C) n.198+48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359558C>T | CA9240933 | CACNA1A | c.978+48G>A (n.978+48G>A) n.693+48G>A n.337+48G>A c.837+48G>A (n.837+48G>A) n.831+48G>A c.1173+48G>A (n.1173+48G>A) n.198+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359560C>A | CA2582839240 | CACNA1A | c.978+46G>T (n.978+46G>T) n.693+46G>T n.337+46G>T c.837+46G>T (n.837+46G>T) n.831+46G>T c.1173+46G>T (n.1173+46G>T) n.198+46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359560C>T | CA2582839241 | CACNA1A | c.978+46G>A (n.978+46G>A) n.693+46G>A n.337+46G>A c.837+46G>A (n.837+46G>A) n.831+46G>A c.1173+46G>A (n.1173+46G>A) n.198+46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359561C>A | CA2582839242 | CACNA1A | c.978+45G>T (n.978+45G>T) n.693+45G>T n.337+45G>T c.837+45G>T (n.837+45G>T) n.831+45G>T c.1173+45G>T (n.1173+45G>T) n.198+45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359561C= | CA2323854303 | CACNA1A | c.978+45G= (n.978+45G=) n.693+45G= n.337+45G= c.837+45G= (n.837+45G=) n.831+45G= c.1173+45G= (n.1173+45G=) n.198+45G= | |
| 19 | g.13359561C>T | CA9240934 | CACNA1A | c.978+45G>A (n.978+45G>A) n.693+45G>A n.337+45G>A c.837+45G>A (n.837+45G>A) n.831+45G>A c.1173+45G>A (n.1173+45G>A) n.198+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359562C>T | CA2582839243 | CACNA1A | c.978+44G>A (n.978+44G>A) n.693+44G>A n.337+44G>A c.837+44G>A (n.837+44G>A) n.831+44G>A c.1173+44G>A (n.1173+44G>A) n.198+44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359563T>C | CA2323854305 | CACNA1A | c.978+43A>G (n.978+43A>G) n.693+43A>G n.337+43A>G c.837+43A>G (n.837+43A>G) n.831+43A>G c.1173+43A>G (n.1173+43A>G) n.198+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359563T>G | CA2576643073 | CACNA1A | c.978+43A>C (n.978+43A>C) n.693+43A>C n.337+43A>C c.837+43A>C (n.837+43A>C) n.831+43A>C c.1173+43A>C (n.1173+43A>C) n.198+43A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359563T= | CA2323854304 | CACNA1A | c.978+43A= (n.978+43A=) n.693+43A= n.337+43A= c.837+43A= (n.837+43A=) n.831+43A= c.1173+43A= (n.1173+43A=) n.198+43A= | |
| 19 | g.13359566G>A | CA2323854307 | CACNA1A | c.978+40C>T (n.978+40C>T) n.693+40C>T n.337+40C>T c.837+40C>T (n.837+40C>T) n.831+40C>T c.1173+40C>T (n.1173+40C>T) n.198+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359566G>C | CA2813667792 | CACNA1A | c.978+40C>G (n.978+40C>G) n.693+40C>G n.337+40C>G c.837+40C>G (n.837+40C>G) n.831+40C>G c.1173+40C>G (n.1173+40C>G) n.198+40C>G | |
| 19 | g.13359566G= | CA2323854306 | CACNA1A | c.978+40C= (n.978+40C=) n.693+40C= n.337+40C= c.837+40C= (n.837+40C=) n.831+40C= c.1173+40C= (n.1173+40C=) n.198+40C= | |
| 19 | g.13359566G>T | CA2582839244 | CACNA1A | c.978+40C>A (n.978+40C>A) n.693+40C>A n.337+40C>A c.837+40C>A (n.837+40C>A) n.831+40C>A c.1173+40C>A (n.1173+40C>A) n.198+40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359567A= | CA2323854309 | CACNA1A | c.978+39T= (n.978+39T=) n.693+39T= n.337+39T= c.837+39T= (n.837+39T=) n.831+39T= c.1173+39T= (n.1173+39T=) n.198+39T= | |
| 19 | g.13359567A>G | CA2582839245 | CACNA1A | c.978+39T>C (n.978+39T>C) n.693+39T>C n.337+39T>C c.837+39T>C (n.837+39T>C) n.831+39T>C c.1173+39T>C (n.1173+39T>C) n.198+39T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359567A>T | CA993715782 | CACNA1A | c.978+39T>A (n.978+39T>A) n.693+39T>A n.337+39T>A c.837+39T>A (n.837+39T>A) n.831+39T>A c.1173+39T>A (n.1173+39T>A) n.198+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359567_13359569delinsACT | CA2323854308 | CACNA1A | c.978+37_978+39delinsAGT (n.978+37_978+39delinsAGT) n.693+37_693+39delinsAGT n.337+37_337+39delinsAGT c.837+37_837+39delinsAGT (n.837+37_837+39delinsAGT) n.831+37_831+39delinsAGT c.1173+37_1173+39delinsAGT (n.1173+37_1173+39delinsAGT) n.198+37_198+39delinsAGT | |
| 19 | g.13359567_13359575del | CA2813667793 | CACNA1A | c.978+31_978+39del (n.978+31_978+39del) n.693+31_693+39del n.337+31_337+39del c.837+31_837+39del (n.837+31_837+39del) n.831+31_831+39del c.1173+31_1173+39del (n.1173+31_1173+39del) n.198+31_198+39del | |
| 19 | g.13359568C>A | CA2582839246 | CACNA1A | c.978+38G>T (n.978+38G>T) n.693+38G>T n.337+38G>T c.837+38G>T (n.837+38G>T) n.831+38G>T c.1173+38G>T (n.1173+38G>T) n.198+38G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359568C= | CA2323854310 | CACNA1A | c.978+38G= (n.978+38G=) n.693+38G= n.337+38G= c.837+38G= (n.837+38G=) n.831+38G= c.1173+38G= (n.1173+38G=) n.198+38G= | |
| 19 | g.13359568C>G | CA9240935 | CACNA1A | c.978+38G>C (n.978+38G>C) n.693+38G>C n.337+38G>C c.837+38G>C (n.837+38G>C) n.831+38G>C c.1173+38G>C (n.1173+38G>C) n.198+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359568C>T | CA2576643074 | CACNA1A | c.978+38G>A (n.978+38G>A) n.693+38G>A n.337+38G>A c.837+38G>A (n.837+38G>A) n.831+38G>A c.1173+38G>A (n.1173+38G>A) n.198+38G>A | |
| 19 | g.13359568_13359571dup | CA783473788 | CACNA1A | c.978+35_978+38dup (n.978+35_978+38dup) n.693+35_693+38dup n.337+35_337+38dup c.837+35_837+38dup (n.837+35_837+38dup) n.831+35_831+38dup c.1173+35_1173+38dup (n.1173+35_1173+38dup) n.198+35_198+38dup | dbSNP |
| 19 | g.13359570_13359571del | CA632123199 | CACNA1A | c.978+37_978+38del (n.978+37_978+38del) n.693+37_693+38del n.337+37_337+38del c.837+37_837+38del (n.837+37_837+38del) n.831+37_831+38del c.1173+37_1173+38del (n.1173+37_1173+38del) n.198+37_198+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359570C>A | CA2543129914 | CACNA1A | c.978+36G>T (n.978+36G>T) n.693+36G>T n.337+36G>T c.837+36G>T (n.837+36G>T) n.831+36G>T c.1173+36G>T (n.1173+36G>T) n.198+36G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359570C= | CA2323854311 | CACNA1A | c.978+36G= (n.978+36G=) n.693+36G= n.337+36G= c.837+36G= (n.837+36G=) n.831+36G= c.1173+36G= (n.1173+36G=) n.198+36G= | |
| 19 | g.13359571T>C | CA2582839247 | CACNA1A | c.978+35A>G (n.978+35A>G) n.693+35A>G n.337+35A>G c.837+35A>G (n.837+35A>G) n.831+35A>G c.1173+35A>G (n.1173+35A>G) n.198+35A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359571_13359572insTT | CA2576643075 | CACNA1A | c.978+35_978+36insAA (n.978+35_978+36insAA) n.693+35_693+36insAA n.337+35_337+36insAA c.837+35_837+36insAA (n.837+35_837+36insAA) n.831+35_831+36insAA c.1173+35_1173+36insAA (n.1173+35_1173+36insAA) n.198+35_198+36insAA | |
| 19 | g.13359571dup | CA632123200 | CACNA1A | c.978+35dup (n.978+35dup) n.693+35dup n.337+35dup c.837+35dup (n.837+35dup) n.831+35dup c.1173+35dup (n.1173+35dup) n.198+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359572G>T | CA2576643076 | CACNA1A | c.978+34C>A (n.978+34C>A) n.693+34C>A n.337+34C>A c.837+34C>A (n.837+34C>A) n.831+34C>A c.1173+34C>A (n.1173+34C>A) n.198+34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359572dup | CA2813667794 | CACNA1A | c.978+34dup (n.978+34dup) n.693+34dup n.337+34dup c.837+34dup (n.837+34dup) n.831+34dup c.1173+34dup (n.1173+34dup) n.198+34dup | |
| 19 | g.13359573A= | CA2323854312 | CACNA1A | c.978+33T= (n.978+33T=) n.693+33T= n.337+33T= c.837+33T= (n.837+33T=) n.831+33T= c.1173+33T= (n.1173+33T=) n.198+33T= | |
| 19 | g.13359573A>G | CA2323854313 | CACNA1A | c.978+33T>C (n.978+33T>C) n.693+33T>C n.337+33T>C c.837+33T>C (n.837+33T>C) n.831+33T>C c.1173+33T>C (n.1173+33T>C) n.198+33T>C | dbSNP |
| 19 | g.13359574T>C | CA305554745 | CACNA1A | c.978+32A>G (n.978+32A>G) n.693+32A>G n.337+32A>G c.837+32A>G (n.837+32A>G) n.831+32A>G c.1173+32A>G (n.1173+32A>G) n.198+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359574T= | CA2323854314 | CACNA1A | c.978+32A= (n.978+32A=) n.693+32A= n.337+32A= c.837+32A= (n.837+32A=) n.831+32A= c.1173+32A= (n.1173+32A=) n.198+32A= | |
| 19 | g.13359575T>C | CA305554746 | CACNA1A | c.978+31A>G (n.978+31A>G) n.693+31A>G n.337+31A>G c.837+31A>G (n.837+31A>G) n.831+31A>G c.1173+31A>G (n.1173+31A>G) n.198+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359575T= | CA2323854315 | CACNA1A | c.978+31A= (n.978+31A=) n.693+31A= n.337+31A= c.837+31A= (n.837+31A=) n.831+31A= c.1173+31A= (n.1173+31A=) n.198+31A= | |
| 19 | g.13359576G>T | CA2582839248 | CACNA1A | c.978+30C>A (n.978+30C>A) n.693+30C>A n.337+30C>A c.837+30C>A (n.837+30C>A) n.831+30C>A c.1173+30C>A (n.1173+30C>A) n.198+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359578C>T | CA2582839250 | CACNA1A | c.978+28G>A (n.978+28G>A) n.693+28G>A n.337+28G>A c.837+28G>A (n.837+28G>A) n.831+28G>A c.1173+28G>A (n.1173+28G>A) n.198+28G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359579del | CA2582839249 | CACNA1A | c.978+28del (n.978+28del) n.693+28del n.337+28del c.837+28del (n.837+28del) n.831+28del c.1173+28del (n.1173+28del) n.198+28del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359578_13359582delinsCCACA | CA2323854316 | CACNA1A | c.978+24_978+28delinsTGTGG (n.978+24_978+28delinsTGTGG) n.693+24_693+28delinsTGTGG n.337+24_337+28delinsTGTGG c.837+24_837+28delinsTGTGG (n.837+24_837+28delinsTGTGG) n.831+24_831+28delinsTGTGG c.1173+24_1173+28delinsTGTGG (n.1173+24_1173+28delinsTGTGG) n.198+24_198+28delinsTGTGG | |
| 19 | g.13359579C>A | CA2550717413 | CACNA1A | c.978+27G>T (n.978+27G>T) n.693+27G>T n.337+27G>T c.837+27G>T (n.837+27G>T) n.831+27G>T c.1173+27G>T (n.1173+27G>T) n.198+27G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359579C= | CA2323854317 | CACNA1A | c.978+27G= (n.978+27G=) n.693+27G= n.337+27G= c.837+27G= (n.837+27G=) n.831+27G= c.1173+27G= (n.1173+27G=) n.198+27G= | |
| 19 | g.13359579C>G | CA2323854318 | CACNA1A | c.978+27G>C (n.978+27G>C) n.693+27G>C n.337+27G>C c.837+27G>C (n.837+27G>C) n.831+27G>C c.1173+27G>C (n.1173+27G>C) n.198+27G>C | dbSNP |
| 19 | g.13359579C>T | CA2582839251 | CACNA1A | c.978+27G>A (n.978+27G>A) n.693+27G>A n.337+27G>A c.837+27G>A (n.837+27G>A) n.831+27G>A c.1173+27G>A (n.1173+27G>A) n.198+27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359586_13359587del | CA2576643077 | CACNA1A | c.978+26_978+27del (n.978+26_978+27del) n.693+26_693+27del n.337+26_337+27del c.837+26_837+27del (n.837+26_837+27del) n.831+26_831+27del c.1173+26_1173+27del (n.1173+26_1173+27del) n.198+26_198+27del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359584_13359587del | CA783473797 | CACNA1A | c.978+24_978+27del (n.978+24_978+27del) n.693+24_693+27del n.337+24_337+27del c.837+24_837+27del (n.837+24_837+27del) n.831+24_831+27del c.1173+24_1173+27del (n.1173+24_1173+27del) n.198+24_198+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359581C>A | CA2582839252 | CACNA1A | c.978+25G>T (n.978+25G>T) n.693+25G>T n.337+25G>T c.837+25G>T (n.837+25G>T) n.831+25G>T c.1173+25G>T (n.1173+25G>T) n.198+25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359581C= | CA2323854319 | CACNA1A | c.978+25G= (n.978+25G=) n.693+25G= n.337+25G= c.837+25G= (n.837+25G=) n.831+25G= c.1173+25G= (n.1173+25G=) n.198+25G= | |
| 19 | g.13359581C>T | CA632123201 | CACNA1A | c.978+25G>A (n.978+25G>A) n.693+25G>A n.337+25G>A c.837+25G>A (n.837+25G>A) n.831+25G>A c.1173+25G>A (n.1173+25G>A) n.198+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359583C= | CA2323854320 | CACNA1A | c.978+23G= (n.978+23G=) n.693+23G= n.337+23G= c.837+23G= (n.837+23G=) n.831+23G= c.1173+23G= (n.1173+23G=) n.198+23G= | |
| 19 | g.13359583C>T | CA9240936 | CACNA1A | c.978+23G>A (n.978+23G>A) n.693+23G>A n.337+23G>A c.837+23G>A (n.837+23G>A) n.831+23G>A c.1173+23G>A (n.1173+23G>A) n.198+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359584A= | CA2323854321 | CACNA1A | c.978+22T= (n.978+22T=) n.693+22T= n.337+22T= c.837+22T= (n.837+22T=) n.831+22T= c.1173+22T= (n.1173+22T=) n.198+22T= | |
| 19 | g.13359584A>G | CA2582839253 | CACNA1A | c.978+22T>C (n.978+22T>C) n.693+22T>C n.337+22T>C c.837+22T>C (n.837+22T>C) n.831+22T>C c.1173+22T>C (n.1173+22T>C) n.198+22T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359584A>T | CA2323854322 | CACNA1A | c.978+22T>A (n.978+22T>A) n.693+22T>A n.337+22T>A c.837+22T>A (n.837+22T>A) n.831+22T>A c.1173+22T>A (n.1173+22T>A) n.198+22T>A | dbSNP |
| 19 | g.13359587C>T | CA2582839254 | CACNA1A | c.978+19G>A (n.978+19G>A) n.693+19G>A n.337+19G>A c.837+19G>A (n.837+19G>A) n.831+19G>A c.1173+19G>A (n.1173+19G>A) n.198+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.13359588T>C | CA2582839255 | CACNA1A | c.978+18A>G (n.978+18A>G) n.693+18A>G n.337+18A>G c.837+18A>G (n.837+18A>G) n.831+18A>G c.1173+18A>G (n.1173+18A>G) n.198+18A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359589G>A | CA2582839256 | CACNA1A | c.978+17C>T (n.978+17C>T) n.693+17C>T n.337+17C>T c.837+17C>T (n.837+17C>T) n.831+17C>T c.1173+17C>T (n.1173+17C>T) n.198+17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359589G>T | CA2582839257 | CACNA1A | c.978+17C>A (n.978+17C>A) n.693+17C>A n.337+17C>A c.837+17C>A (n.837+17C>A) n.831+17C>A c.1173+17C>A (n.1173+17C>A) n.198+17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359590T>A | CA2582839258 | CACNA1A | c.978+16A>T (n.978+16A>T) n.693+16A>T n.337+16A>T c.837+16A>T (n.837+16A>T) n.831+16A>T c.1173+16A>T (n.1173+16A>T) n.198+16A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359591C>A | CA2582839260 | CACNA1A | c.978+15G>T (n.978+15G>T) n.693+15G>T n.337+15G>T c.837+15G>T (n.837+15G>T) n.831+15G>T c.1173+15G>T (n.1173+15G>T) n.198+15G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359593del | CA2582839259 | CACNA1A | c.978+15del (n.978+15del) n.693+15del n.337+15del c.837+15del (n.837+15del) n.831+15del c.1173+15del (n.1173+15del) n.198+15del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359592C>A | CA2582839261 | CACNA1A | c.978+14G>T (n.978+14G>T) n.693+14G>T n.337+14G>T c.837+14G>T (n.837+14G>T) n.831+14G>T c.1173+14G>T (n.1173+14G>T) n.198+14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359592C= | CA2323854323 | CACNA1A | c.978+14G= (n.978+14G=) n.693+14G= n.337+14G= c.837+14G= (n.837+14G=) n.831+14G= c.1173+14G= (n.1173+14G=) n.198+14G= | |
| 19 | g.13359592C>G | CA9240937 | CACNA1A | c.978+14G>C (n.978+14G>C) n.693+14G>C n.337+14G>C c.837+14G>C (n.837+14G>C) n.831+14G>C c.1173+14G>C (n.1173+14G>C) n.198+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359592C>T | CA2582839262 | CACNA1A | c.978+14G>A (n.978+14G>A) n.693+14G>A n.337+14G>A c.837+14G>A (n.837+14G>A) n.831+14G>A c.1173+14G>A (n.1173+14G>A) n.198+14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359593C>A | CA9240938 | CACNA1A | c.978+13G>T (n.978+13G>T) n.693+13G>T n.337+13G>T c.837+13G>T (n.837+13G>T) n.831+13G>T c.1173+13G>T (n.1173+13G>T) n.198+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359593C= | CA2323854324 | CACNA1A | c.978+13G= (n.978+13G=) n.693+13G= n.337+13G= c.837+13G= (n.837+13G=) n.831+13G= c.1173+13G= (n.1173+13G=) n.198+13G= | |
| 19 | g.13359594A= | CA2323854325 | CACNA1A | c.978+12T= (n.978+12T=) n.693+12T= n.337+12T= c.837+12T= (n.837+12T=) n.831+12T= c.1173+12T= (n.1173+12T=) n.198+12T= | |
| 19 | g.13359594A>C | CA632123202 | CACNA1A | c.978+12T>G (n.978+12T>G) n.693+12T>G n.337+12T>G c.837+12T>G (n.837+12T>G) n.831+12T>G c.1173+12T>G (n.1173+12T>G) n.198+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359594A>G | CA2573156130 | CACNA1A | c.978+12T>C (n.978+12T>C) n.693+12T>C n.337+12T>C c.837+12T>C (n.837+12T>C) n.831+12T>C c.1173+12T>C (n.1173+12T>C) n.198+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359594A>T | CA9240939 | CACNA1A | c.978+12T>A (n.978+12T>A) n.693+12T>A n.337+12T>A c.837+12T>A (n.837+12T>A) n.831+12T>A c.1173+12T>A (n.1173+12T>A) n.198+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359595G>A | CA2582839263 | CACNA1A | c.978+11C>T (n.978+11C>T) n.693+11C>T n.337+11C>T c.837+11C>T (n.837+11C>T) n.831+11C>T c.1173+11C>T (n.1173+11C>T) n.198+11C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359595G>C | CA2576643078 | CACNA1A | c.978+11C>G (n.978+11C>G) n.693+11C>G n.337+11C>G c.837+11C>G (n.837+11C>G) n.831+11C>G c.1173+11C>G (n.1173+11C>G) n.198+11C>G | |
| 19 | g.13359596C>A | CA305554757 | CACNA1A | c.978+10G>T (n.978+10G>T) n.693+10G>T n.337+10G>T c.837+10G>T (n.837+10G>T) n.831+10G>T c.1173+10G>T (n.1173+10G>T) n.198+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359596C= | CA2323854326 | CACNA1A | c.978+10G= (n.978+10G=) n.693+10G= n.337+10G= c.837+10G= (n.837+10G=) n.831+10G= c.1173+10G= (n.1173+10G=) n.198+10G= | |
| 19 | g.13359597A= | CA2323854327 | CACNA1A | c.978+9T= (n.978+9T=) n.693+9T= n.337+9T= c.837+9T= (n.837+9T=) n.831+9T= c.1173+9T= (n.1173+9T=) n.198+9T= | |
| 19 | g.13359597A>G | CA9240940 | CACNA1A | c.978+9T>C (n.978+9T>C) n.693+9T>C n.337+9T>C c.837+9T>C (n.837+9T>C) n.831+9T>C c.1173+9T>C (n.1173+9T>C) n.198+9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359599C>A | CA2582839264 | CACNA1A | c.978+7G>T (n.978+7G>T) n.693+7G>T n.337+7G>T c.837+7G>T (n.837+7G>T) n.831+7G>T c.1173+7G>T (n.1173+7G>T) n.198+7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359600A= | CA2323854328 | CACNA1A | c.978+6T= (n.978+6T=) n.693+6T= n.337+6T= c.837+6T= (n.837+6T=) n.831+6T= c.1173+6T= (n.1173+6T=) n.198+6T= | |
| 19 | g.13359600A>G | CA783473819 | CACNA1A | c.978+6T>C (n.978+6T>C) n.693+6T>C n.337+6T>C c.837+6T>C (n.837+6T>C) n.831+6T>C c.1173+6T>C (n.1173+6T>C) n.198+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359604A>C | CA404346902 | CACNA1A | c.978+2T>G (n.978+2T>G) n.693+2T>G n.337+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.831+2T>G c.1173+2T>G (n.1173+2T>G) n.198+2T>G | |
| 19 | g.13359604A>G | CA404346903 | CACNA1A | c.978+2T>C (n.978+2T>C) n.693+2T>C n.337+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.831+2T>C c.1173+2T>C (n.1173+2T>C) n.198+2T>C | |
| 19 | g.13359604A>T | CA404346904 | CACNA1A | c.978+2T>A (n.978+2T>A) n.693+2T>A n.337+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.831+2T>A c.1173+2T>A (n.1173+2T>A) n.198+2T>A | |
| 19 | g.13359605C>A | CA404346905 | CACNA1A | c.978+1G>T (n.978+1G>T) n.693+1G>T n.337+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.831+1G>T c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) n.198+1G>T | |
| 19 | g.13359605C>G | CA404346906 | CACNA1A | c.978+1G>C (n.978+1G>C) n.693+1G>C n.337+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.831+1G>C c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) n.198+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13359605C>T | CA404346907 | CACNA1A | c.978+1G>A (n.978+1G>A) n.693+1G>A n.337+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.831+1G>A c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) n.198+1G>A | ClinVar |
| 19 | g.13359606A>C | CA404346909 | CACNA1A | c.978T>G (p.Asn326Lys) n.693T>G n.337T>G c.837T>G (p.Asn279Lys) n.831T>G c.1173T>G (p.Asn391Lys) n.198T>G | |
| 19 | g.13359606A>G | CA505660873 | CACNA1A | c.978T>C (p.Asn326=) n.693T>C n.337T>C c.837T>C (p.Asn279=) n.831T>C c.1173T>C (p.Asn391=) n.198T>C | |
| 19 | g.13359606A>T | CA404346908 | CACNA1A | c.978T>A (p.Asn326Lys) n.693T>A n.337T>A c.837T>A (p.Asn279Lys) n.831T>A c.1173T>A (p.Asn391Lys) n.198T>A | |
| 19 | g.13359607T>A | CA404346910 | CACNA1A | c.977A>T (p.Asn326Ile) n.692A>T n.336A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) n.830A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.197A>T | |
| 19 | g.13359607T>C | CA9240941 | CACNA1A | c.977A>G (p.Asn326Ser) n.692A>G n.336A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) n.830A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.197A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359607T>G | CA404346911 | CACNA1A | c.977A>C (p.Asn326Thr) n.692A>C n.336A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) n.830A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.197A>C | |
| 19 | g.13359607T= | CA2323854329 | CACNA1A | c.977A= (p.Asn326=) n.692A= n.336A= c.836A= (p.Asn279=) n.830A= c.1172A= (p.Asn391=) n.197A= | |
| 19 | g.13359608T>A | CA404346912 | CACNA1A | c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.691A>T n.335A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.829A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.196A>T | |
| 19 | g.13359608T>C | CA404346913 | CACNA1A | c.976A>G (p.Asn326Asp) n.691A>G n.335A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) n.829A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.196A>G | |
| 19 | g.13359608T>G | CA404346914 | CACNA1A | c.976A>C (p.Asn326His) n.691A>C n.335A>C c.835A>C (p.Asn279His) n.829A>C c.1171A>C (p.Asn391His) n.196A>C | |
| 19 | g.13359609G>A | CA505660874 | CACNA1A | c.975C>T (p.Tyr325=) n.690C>T n.334C>T c.834C>T (p.Tyr278=) n.828C>T c.1170C>T (p.Tyr390=) n.195C>T | |
| 19 | g.13359609G>C | CA404346916 | CACNA1A | c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.690C>G n.334C>G c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.828C>G c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.195C>G | |
| 19 | g.13359609G>T | CA404346915 | CACNA1A | c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.690C>A n.334C>A c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.828C>A c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.195C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359610T>A | CA404346917 | CACNA1A | c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.689A>T n.333A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.827A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.194A>T | |
| 19 | g.13359610T>C | CA404346918 | CACNA1A | c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.689A>G n.333A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.827A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.194A>G | |
| 19 | g.13359610T>G | CA404346919 | CACNA1A | c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.689A>C n.333A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.827A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.194A>C | |
| 19 | g.13359611A>C | CA404346920 | CACNA1A | c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.688T>G n.332T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.826T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.193T>G | |
| 19 | g.13359611A>G | CA404346921 | CACNA1A | c.973T>C (p.Tyr325His) n.688T>C n.332T>C c.832T>C (p.Tyr278His) n.826T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) n.193T>C | |
| 19 | g.13359611A>T | CA404346922 | CACNA1A | c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.688T>A n.332T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.826T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.193T>A | |
| 19 | g.13359612G>A | CA505660875 | CACNA1A | c.972C>T (p.Leu324=) n.687C>T n.331C>T c.831C>T (p.Leu277=) n.825C>T c.1167C>T (p.Leu389=) n.192C>T | |
| 19 | g.13359612G>C | CA505660876 | CACNA1A | c.972C>G (p.Leu324=) n.687C>G n.331C>G c.831C>G (p.Leu277=) n.825C>G c.1167C>G (p.Leu389=) n.192C>G | |
| 19 | g.13359612G>T | CA505660877 | CACNA1A | c.972C>A (p.Leu324=) n.687C>A n.331C>A c.831C>A (p.Leu277=) n.825C>A c.1167C>A (p.Leu389=) n.192C>A | |
| 19 | g.13359615_13359617del | CA2576643079 | CACNA1A | c.970_972del (p.Leu324del) n.685_687del n.329_331del c.829_831del (p.Leu277del) n.823_825del c.1165_1167del (p.Leu389del) n.190_192del | ClinVar gnomAD v4 |