| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13359479G>A | CA2582839162 | CACNA1A | c.978+127C>T (n.978+127C>T) n.693+127C>T n.337+127C>T c.837+127C>T (n.837+127C>T) n.831+127C>T c.1173+127C>T (n.1173+127C>T) n.198+127C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359479G>T | CA2582839163 | CACNA1A | c.978+127C>A (n.978+127C>A) n.693+127C>A n.337+127C>A c.837+127C>A (n.837+127C>A) n.831+127C>A c.1173+127C>A (n.1173+127C>A) n.198+127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359480T>C | CA2582839164 | CACNA1A | c.978+126A>G (n.978+126A>G) n.693+126A>G n.337+126A>G c.837+126A>G (n.837+126A>G) n.831+126A>G c.1173+126A>G (n.1173+126A>G) n.198+126A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359481G>T | CA2582839165 | CACNA1A | c.978+125C>A (n.978+125C>A) n.693+125C>A n.337+125C>A c.837+125C>A (n.837+125C>A) n.831+125C>A c.1173+125C>A (n.1173+125C>A) n.198+125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359482T>C | CA2582839166 | CACNA1A | c.978+124A>G (n.978+124A>G) n.693+124A>G n.337+124A>G c.837+124A>G (n.837+124A>G) n.831+124A>G c.1173+124A>G (n.1173+124A>G) n.198+124A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359483T>C | CA305554654 | CACNA1A | c.978+123A>G (n.978+123A>G) n.693+123A>G n.337+123A>G c.837+123A>G (n.837+123A>G) n.831+123A>G c.1173+123A>G (n.1173+123A>G) n.198+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359483T>G | CA2582839167 | CACNA1A | c.978+123A>C (n.978+123A>C) n.693+123A>C n.337+123A>C c.837+123A>C (n.837+123A>C) n.831+123A>C c.1173+123A>C (n.1173+123A>C) n.198+123A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359483T= | CA2323854257 | CACNA1A | c.978+123A= (n.978+123A=) n.693+123A= n.337+123A= c.837+123A= (n.837+123A=) n.831+123A= c.1173+123A= (n.1173+123A=) n.198+123A= | |
| 19 | g.13359484G>T | CA2582839168 | CACNA1A | c.978+122C>A (n.978+122C>A) n.693+122C>A n.337+122C>A c.837+122C>A (n.837+122C>A) n.831+122C>A c.1173+122C>A (n.1173+122C>A) n.198+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359485T>C | CA783473747 | CACNA1A | c.978+121A>G (n.978+121A>G) n.693+121A>G n.337+121A>G c.837+121A>G (n.837+121A>G) n.831+121A>G c.1173+121A>G (n.1173+121A>G) n.198+121A>G | dbSNP |
| 19 | g.13359485T= | CA2323854258 | CACNA1A | c.978+121A= (n.978+121A=) n.693+121A= n.337+121A= c.837+121A= (n.837+121A=) n.831+121A= c.1173+121A= (n.1173+121A=) n.198+121A= | |
| 19 | g.13359486C= | CA2323854259 | CACNA1A | c.978+120G= (n.978+120G=) n.693+120G= n.337+120G= c.837+120G= (n.837+120G=) n.831+120G= c.1173+120G= (n.1173+120G=) n.198+120G= | |
| 19 | g.13359486C>T | CA993715727 | CACNA1A | c.978+120G>A (n.978+120G>A) n.693+120G>A n.337+120G>A c.837+120G>A (n.837+120G>A) n.831+120G>A c.1173+120G>A (n.1173+120G>A) n.198+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359487C>A | CA2582839169 | CACNA1A | c.978+119G>T (n.978+119G>T) n.693+119G>T n.337+119G>T c.837+119G>T (n.837+119G>T) n.831+119G>T c.1173+119G>T (n.1173+119G>T) n.198+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359487C>T | CA2735735060 | CACNA1A | c.978+119G>A (n.978+119G>A) n.693+119G>A n.337+119G>A c.837+119G>A (n.837+119G>A) n.831+119G>A c.1173+119G>A (n.1173+119G>A) n.198+119G>A | dbSNP |
| 19 | g.13359488T>A | CA2582839170 | CACNA1A | c.978+118A>T (n.978+118A>T) n.693+118A>T n.337+118A>T c.837+118A>T (n.837+118A>T) n.831+118A>T c.1173+118A>T (n.1173+118A>T) n.198+118A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359488T>C | CA993715749 | CACNA1A | c.978+118A>G (n.978+118A>G) n.693+118A>G n.337+118A>G c.837+118A>G (n.837+118A>G) n.831+118A>G c.1173+118A>G (n.1173+118A>G) n.198+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359488T= | CA2323854260 | CACNA1A | c.978+118A= (n.978+118A=) n.693+118A= n.337+118A= c.837+118A= (n.837+118A=) n.831+118A= c.1173+118A= (n.1173+118A=) n.198+118A= | |
| 19 | g.13359489T>C | CA2582839171 | CACNA1A | c.978+117A>G (n.978+117A>G) n.693+117A>G n.337+117A>G c.837+117A>G (n.837+117A>G) n.831+117A>G c.1173+117A>G (n.1173+117A>G) n.198+117A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359490G>T | CA2582839172 | CACNA1A | c.978+116C>A (n.978+116C>A) n.693+116C>A n.337+116C>A c.837+116C>A (n.837+116C>A) n.831+116C>A c.1173+116C>A (n.1173+116C>A) n.198+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359491G>A | CA2582839173 | CACNA1A | c.978+115C>T (n.978+115C>T) n.693+115C>T n.337+115C>T c.837+115C>T (n.837+115C>T) n.831+115C>T c.1173+115C>T (n.1173+115C>T) n.198+115C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359491G>C | CA2582839174 | CACNA1A | c.978+115C>G (n.978+115C>G) n.693+115C>G n.337+115C>G c.837+115C>G (n.837+115C>G) n.831+115C>G c.1173+115C>G (n.1173+115C>G) n.198+115C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359491G>T | CA2582839175 | CACNA1A | c.978+115C>A (n.978+115C>A) n.693+115C>A n.337+115C>A c.837+115C>A (n.837+115C>A) n.831+115C>A c.1173+115C>A (n.1173+115C>A) n.198+115C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359492G>A | CA2582839176 | CACNA1A | c.978+114C>T (n.978+114C>T) n.693+114C>T n.337+114C>T c.837+114C>T (n.837+114C>T) n.831+114C>T c.1173+114C>T (n.1173+114C>T) n.198+114C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359492G>C | CA305554657 | CACNA1A | c.978+114C>G (n.978+114C>G) n.693+114C>G n.337+114C>G c.837+114C>G (n.837+114C>G) n.831+114C>G c.1173+114C>G (n.1173+114C>G) n.198+114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359492G= | CA2323854261 | CACNA1A | c.978+114C= (n.978+114C=) n.693+114C= n.337+114C= c.837+114C= (n.837+114C=) n.831+114C= c.1173+114C= (n.1173+114C=) n.198+114C= | |
| 19 | g.13359492G>T | CA2582839177 | CACNA1A | c.978+114C>A (n.978+114C>A) n.693+114C>A n.337+114C>A c.837+114C>A (n.837+114C>A) n.831+114C>A c.1173+114C>A (n.1173+114C>A) n.198+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359493C>A | CA2582839178 | CACNA1A | c.978+113G>T (n.978+113G>T) n.693+113G>T n.337+113G>T c.837+113G>T (n.837+113G>T) n.831+113G>T c.1173+113G>T (n.1173+113G>T) n.198+113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359493C>T | CA2582839179 | CACNA1A | c.978+113G>A (n.978+113G>A) n.693+113G>A n.337+113G>A c.837+113G>A (n.837+113G>A) n.831+113G>A c.1173+113G>A (n.1173+113G>A) n.198+113G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359494T>C | CA2582839180 | CACNA1A | c.978+112A>G (n.978+112A>G) n.693+112A>G n.337+112A>G c.837+112A>G (n.837+112A>G) n.831+112A>G c.1173+112A>G (n.1173+112A>G) n.198+112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359495G>A | CA2582839181 | CACNA1A | c.978+111C>T (n.978+111C>T) n.693+111C>T n.337+111C>T c.837+111C>T (n.837+111C>T) n.831+111C>T c.1173+111C>T (n.1173+111C>T) n.198+111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359495G>T | CA2582839182 | CACNA1A | c.978+111C>A (n.978+111C>A) n.693+111C>A n.337+111C>A c.837+111C>A (n.837+111C>A) n.831+111C>A c.1173+111C>A (n.1173+111C>A) n.198+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359496C>A | CA2582839183 | CACNA1A | c.978+110G>T (n.978+110G>T) n.693+110G>T n.337+110G>T c.837+110G>T (n.837+110G>T) n.831+110G>T c.1173+110G>T (n.1173+110G>T) n.198+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359496C= | CA2323854262 | CACNA1A | c.978+110G= (n.978+110G=) n.693+110G= n.337+110G= c.837+110G= (n.837+110G=) n.831+110G= c.1173+110G= (n.1173+110G=) n.198+110G= | |
| 19 | g.13359496C>T | CA2323854263 | CACNA1A | c.978+110G>A (n.978+110G>A) n.693+110G>A n.337+110G>A c.837+110G>A (n.837+110G>A) n.831+110G>A c.1173+110G>A (n.1173+110G>A) n.198+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359497C>A | CA2582839184 | CACNA1A | c.978+109G>T (n.978+109G>T) n.693+109G>T n.337+109G>T c.837+109G>T (n.837+109G>T) n.831+109G>T c.1173+109G>T (n.1173+109G>T) n.198+109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359498T>A | CA783473750 | CACNA1A | c.978+108A>T (n.978+108A>T) n.693+108A>T n.337+108A>T c.837+108A>T (n.837+108A>T) n.831+108A>T c.1173+108A>T (n.1173+108A>T) n.198+108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359498T>C | CA2582839185 | CACNA1A | c.978+108A>G (n.978+108A>G) n.693+108A>G n.337+108A>G c.837+108A>G (n.837+108A>G) n.831+108A>G c.1173+108A>G (n.1173+108A>G) n.198+108A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359498T= | CA2323854264 | CACNA1A | c.978+108A= (n.978+108A=) n.693+108A= n.337+108A= c.837+108A= (n.837+108A=) n.831+108A= c.1173+108A= (n.1173+108A=) n.198+108A= | |
| 19 | g.13359500del | CA2582839186 | CACNA1A | c.978+108del (n.978+108del) n.693+108del n.337+108del c.837+108del (n.837+108del) n.831+108del c.1173+108del (n.1173+108del) n.198+108del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359499T>A | CA2582839187 | CACNA1A | c.978+107A>T (n.978+107A>T) n.693+107A>T n.337+107A>T c.837+107A>T (n.837+107A>T) n.831+107A>T c.1173+107A>T (n.1173+107A>T) n.198+107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359501C>A | CA2582839189 | CACNA1A | c.978+105G>T (n.978+105G>T) n.693+105G>T n.337+105G>T c.837+105G>T (n.837+105G>T) n.831+105G>T c.1173+105G>T (n.1173+105G>T) n.198+105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359503del | CA2582839188 | CACNA1A | c.978+105del (n.978+105del) n.693+105del n.337+105del c.837+105del (n.837+105del) n.831+105del c.1173+105del (n.1173+105del) n.198+105del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359502C>A | CA2582839190 | CACNA1A | c.978+104G>T (n.978+104G>T) n.693+104G>T n.337+104G>T c.837+104G>T (n.837+104G>T) n.831+104G>T c.1173+104G>T (n.1173+104G>T) n.198+104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359502C= | CA2323854265 | CACNA1A | c.978+104G= (n.978+104G=) n.693+104G= n.337+104G= c.837+104G= (n.837+104G=) n.831+104G= c.1173+104G= (n.1173+104G=) n.198+104G= | |
| 19 | g.13359502C>T | CA305554662 | CACNA1A | c.978+104G>A (n.978+104G>A) n.693+104G>A n.337+104G>A c.837+104G>A (n.837+104G>A) n.831+104G>A c.1173+104G>A (n.1173+104G>A) n.198+104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359503C>A | CA2323854266 | CACNA1A | c.978+103G>T (n.978+103G>T) n.693+103G>T n.337+103G>T c.837+103G>T (n.837+103G>T) n.831+103G>T c.1173+103G>T (n.1173+103G>T) n.198+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359503C= | CA2323854267 | CACNA1A | c.978+103G= (n.978+103G=) n.693+103G= n.337+103G= c.837+103G= (n.837+103G=) n.831+103G= c.1173+103G= (n.1173+103G=) n.198+103G= | |
| 19 | g.13359503C>T | CA783473754 | CACNA1A | c.978+103G>A (n.978+103G>A) n.693+103G>A n.337+103G>A c.837+103G>A (n.837+103G>A) n.831+103G>A c.1173+103G>A (n.1173+103G>A) n.198+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359504A>G | CA2582839191 | CACNA1A | c.978+102T>C (n.978+102T>C) n.693+102T>C n.337+102T>C c.837+102T>C (n.837+102T>C) n.831+102T>C c.1173+102T>C (n.1173+102T>C) n.198+102T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359505G>A | CA2582839193 | CACNA1A | c.978+101C>T (n.978+101C>T) n.693+101C>T n.337+101C>T c.837+101C>T (n.837+101C>T) n.831+101C>T c.1173+101C>T (n.1173+101C>T) n.198+101C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359505G>T | CA2582839192 | CACNA1A | c.978+101C>A (n.978+101C>A) n.693+101C>A n.337+101C>A c.837+101C>A (n.837+101C>A) n.831+101C>A c.1173+101C>A (n.1173+101C>A) n.198+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359506C>A | CA2582839194 | CACNA1A | c.978+100G>T (n.978+100G>T) n.693+100G>T n.337+100G>T c.837+100G>T (n.837+100G>T) n.831+100G>T c.1173+100G>T (n.1173+100G>T) n.198+100G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359507T>A | CA305554668 | CACNA1A | c.978+99A>T (n.978+99A>T) n.693+99A>T n.337+99A>T c.837+99A>T (n.837+99A>T) n.831+99A>T c.1173+99A>T (n.1173+99A>T) n.198+99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359507T= | CA2323854268 | CACNA1A | c.978+99A= (n.978+99A=) n.693+99A= n.337+99A= c.837+99A= (n.837+99A=) n.831+99A= c.1173+99A= (n.1173+99A=) n.198+99A= | |
| 19 | g.13359508C>A | CA2582839195 | CACNA1A | c.978+98G>T (n.978+98G>T) n.693+98G>T n.337+98G>T c.837+98G>T (n.837+98G>T) n.831+98G>T c.1173+98G>T (n.1173+98G>T) n.198+98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359508C>G | CA2582839196 | CACNA1A | c.978+98G>C (n.978+98G>C) n.693+98G>C n.337+98G>C c.837+98G>C (n.837+98G>C) n.831+98G>C c.1173+98G>C (n.1173+98G>C) n.198+98G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359508C>T | CA2582839197 | CACNA1A | c.978+98G>A (n.978+98G>A) n.693+98G>A n.337+98G>A c.837+98G>A (n.837+98G>A) n.831+98G>A c.1173+98G>A (n.1173+98G>A) n.198+98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359509A>G | CA2582839198 | CACNA1A | c.978+97T>C (n.978+97T>C) n.693+97T>C n.337+97T>C c.837+97T>C (n.837+97T>C) n.831+97T>C c.1173+97T>C (n.1173+97T>C) n.198+97T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359510G>C | CA2323854270 | CACNA1A | c.978+96C>G (n.978+96C>G) n.693+96C>G n.337+96C>G c.837+96C>G (n.837+96C>G) n.831+96C>G c.1173+96C>G (n.1173+96C>G) n.198+96C>G | dbSNP |
| 19 | g.13359510G= | CA2323854269 | CACNA1A | c.978+96C= (n.978+96C=) n.693+96C= n.337+96C= c.837+96C= (n.837+96C=) n.831+96C= c.1173+96C= (n.1173+96C=) n.198+96C= | |
| 19 | g.13359510G>T | CA2582839200 | CACNA1A | c.978+96C>A (n.978+96C>A) n.693+96C>A n.337+96C>A c.837+96C>A (n.837+96C>A) n.831+96C>A c.1173+96C>A (n.1173+96C>A) n.198+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359512del | CA2582839199 | CACNA1A | c.978+96del (n.978+96del) n.693+96del n.337+96del c.837+96del (n.837+96del) n.831+96del c.1173+96del (n.1173+96del) n.198+96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359511G>A | CA305554671 | CACNA1A | c.978+95C>T (n.978+95C>T) n.693+95C>T n.337+95C>T c.837+95C>T (n.837+95C>T) n.831+95C>T c.1173+95C>T (n.1173+95C>T) n.198+95C>T | dbSNP |
| 19 | g.13359511G>C | CA2582839201 | CACNA1A | c.978+95C>G (n.978+95C>G) n.693+95C>G n.337+95C>G c.837+95C>G (n.837+95C>G) n.831+95C>G c.1173+95C>G (n.1173+95C>G) n.198+95C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359511G= | CA2323854271 | CACNA1A | c.978+95C= (n.978+95C=) n.693+95C= n.337+95C= c.837+95C= (n.837+95C=) n.831+95C= c.1173+95C= (n.1173+95C=) n.198+95C= | |
| 19 | g.13359511G>T | CA2576643060 | CACNA1A | c.978+95C>A (n.978+95C>A) n.693+95C>A n.337+95C>A c.837+95C>A (n.837+95C>A) n.831+95C>A c.1173+95C>A (n.1173+95C>A) n.198+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359512G>A | CA993715757 | CACNA1A | c.978+94C>T (n.978+94C>T) n.693+94C>T n.337+94C>T c.837+94C>T (n.837+94C>T) n.831+94C>T c.1173+94C>T (n.1173+94C>T) n.198+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359512G= | CA2323854272 | CACNA1A | c.978+94C= (n.978+94C=) n.693+94C= n.337+94C= c.837+94C= (n.837+94C=) n.831+94C= c.1173+94C= (n.1173+94C=) n.198+94C= | |
| 19 | g.13359512G>T | CA2582839202 | CACNA1A | c.978+94C>A (n.978+94C>A) n.693+94C>A n.337+94C>A c.837+94C>A (n.837+94C>A) n.831+94C>A c.1173+94C>A (n.1173+94C>A) n.198+94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359514C>A | CA2582839203 | CACNA1A | c.978+92G>T (n.978+92G>T) n.693+92G>T n.337+92G>T c.837+92G>T (n.837+92G>T) n.831+92G>T c.1173+92G>T (n.1173+92G>T) n.198+92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359514C= | CA2323854273 | CACNA1A | c.978+92G= (n.978+92G=) n.693+92G= n.337+92G= c.837+92G= (n.837+92G=) n.831+92G= c.1173+92G= (n.1173+92G=) n.198+92G= | |
| 19 | g.13359514C>G | CA2323854274 | CACNA1A | c.978+92G>C (n.978+92G>C) n.693+92G>C n.337+92G>C c.837+92G>C (n.837+92G>C) n.831+92G>C c.1173+92G>C (n.1173+92G>C) n.198+92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359516dup | CA2590173847 | CACNA1A | c.978+92dup (n.978+92dup) n.693+92dup n.337+92dup c.837+92dup (n.837+92dup) n.831+92dup c.1173+92dup (n.1173+92dup) n.198+92dup | gnomAD v3 |
| 19 | g.13359515C>A | CA2582839204 | CACNA1A | c.978+91G>T (n.978+91G>T) n.693+91G>T n.337+91G>T c.837+91G>T (n.837+91G>T) n.831+91G>T c.1173+91G>T (n.1173+91G>T) n.198+91G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359515C>T | CA2576643061 | CACNA1A | c.978+91G>A (n.978+91G>A) n.693+91G>A n.337+91G>A c.837+91G>A (n.837+91G>A) n.831+91G>A c.1173+91G>A (n.1173+91G>A) n.198+91G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359516C>T | CA2582839205 | CACNA1A | c.978+90G>A (n.978+90G>A) n.693+90G>A n.337+90G>A c.837+90G>A (n.837+90G>A) n.831+90G>A c.1173+90G>A (n.1173+90G>A) n.198+90G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359517del | CA2582839206 | CACNA1A | c.978+89del (n.978+89del) n.693+89del n.337+89del c.837+89del (n.837+89del) n.831+89del c.1173+89del (n.1173+89del) n.198+89del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359517T>A | CA2582839207 | CACNA1A | c.978+89A>T (n.978+89A>T) n.693+89A>T n.337+89A>T c.837+89A>T (n.837+89A>T) n.831+89A>T c.1173+89A>T (n.1173+89A>T) n.198+89A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359517T>C | CA2582839208 | CACNA1A | c.978+89A>G (n.978+89A>G) n.693+89A>G n.337+89A>G c.837+89A>G (n.837+89A>G) n.831+89A>G c.1173+89A>G (n.1173+89A>G) n.198+89A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359518C>T | CA2582839209 | CACNA1A | c.978+88G>A (n.978+88G>A) n.693+88G>A n.337+88G>A c.837+88G>A (n.837+88G>A) n.831+88G>A c.1173+88G>A (n.1173+88G>A) n.198+88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359519C>A | CA2582839210 | CACNA1A | c.978+87G>T (n.978+87G>T) n.693+87G>T n.337+87G>T c.837+87G>T (n.837+87G>T) n.831+87G>T c.1173+87G>T (n.1173+87G>T) n.198+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359519C= | CA2323854275 | CACNA1A | c.978+87G= (n.978+87G=) n.693+87G= n.337+87G= c.837+87G= (n.837+87G=) n.831+87G= c.1173+87G= (n.1173+87G=) n.198+87G= | |
| 19 | g.13359519C>T | CA305554674 | CACNA1A | c.978+87G>A (n.978+87G>A) n.693+87G>A n.337+87G>A c.837+87G>A (n.837+87G>A) n.831+87G>A c.1173+87G>A (n.1173+87G>A) n.198+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359520A= | CA2323854276 | CACNA1A | c.978+86T= (n.978+86T=) n.693+86T= n.337+86T= c.837+86T= (n.837+86T=) n.831+86T= c.1173+86T= (n.1173+86T=) n.198+86T= | |
| 19 | g.13359520A>G | CA993715758 | CACNA1A | c.978+86T>C (n.978+86T>C) n.693+86T>C n.337+86T>C c.837+86T>C (n.837+86T>C) n.831+86T>C c.1173+86T>C (n.1173+86T>C) n.198+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359521T>C | CA783473760 | CACNA1A | c.978+85A>G (n.978+85A>G) n.693+85A>G n.337+85A>G c.837+85A>G (n.837+85A>G) n.831+85A>G c.1173+85A>G (n.1173+85A>G) n.198+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359521T>G | CA2582839211 | CACNA1A | c.978+85A>C (n.978+85A>C) n.693+85A>C n.337+85A>C c.837+85A>C (n.837+85A>C) n.831+85A>C c.1173+85A>C (n.1173+85A>C) n.198+85A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359521T= | CA2323854277 | CACNA1A | c.978+85A= (n.978+85A=) n.693+85A= n.337+85A= c.837+85A= (n.837+85A=) n.831+85A= c.1173+85A= (n.1173+85A=) n.198+85A= | |
| 19 | g.13359523G>A | CA2582839212 | CACNA1A | c.978+83C>T (n.978+83C>T) n.693+83C>T n.337+83C>T c.837+83C>T (n.837+83C>T) n.831+83C>T c.1173+83C>T (n.1173+83C>T) n.198+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359523G>T | CA2582839213 | CACNA1A | c.978+83C>A (n.978+83C>A) n.693+83C>A n.337+83C>A c.837+83C>A (n.837+83C>A) n.831+83C>A c.1173+83C>A (n.1173+83C>A) n.198+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359524C= | CA2323854278 | CACNA1A | c.978+82G= (n.978+82G=) n.693+82G= n.337+82G= c.837+82G= (n.837+82G=) n.831+82G= c.1173+82G= (n.1173+82G=) n.198+82G= | |
| 19 | g.13359524C>T | CA2323854279 | CACNA1A | c.978+82G>A (n.978+82G>A) n.693+82G>A n.337+82G>A c.837+82G>A (n.837+82G>A) n.831+82G>A c.1173+82G>A (n.1173+82G>A) n.198+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359525A>G | CA2576643062 | CACNA1A | c.978+81T>C (n.978+81T>C) n.693+81T>C n.337+81T>C c.837+81T>C (n.837+81T>C) n.831+81T>C c.1173+81T>C (n.1173+81T>C) n.198+81T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359526G>A | CA2582839214 | CACNA1A | c.978+80C>T (n.978+80C>T) n.693+80C>T n.337+80C>T c.837+80C>T (n.837+80C>T) n.831+80C>T c.1173+80C>T (n.1173+80C>T) n.198+80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359526G>T | CA2576643063 | CACNA1A | c.978+80C>A (n.978+80C>A) n.693+80C>A n.337+80C>A c.837+80C>A (n.837+80C>A) n.831+80C>A c.1173+80C>A (n.1173+80C>A) n.198+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359527C>A | CA2582839215 | CACNA1A | c.978+79G>T (n.978+79G>T) n.693+79G>T n.337+79G>T c.837+79G>T (n.837+79G>T) n.831+79G>T c.1173+79G>T (n.1173+79G>T) n.198+79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359527C= | CA2323854280 | CACNA1A | c.978+79G= (n.978+79G=) n.693+79G= n.337+79G= c.837+79G= (n.837+79G=) n.831+79G= c.1173+79G= (n.1173+79G=) n.198+79G= | |
| 19 | g.13359527C>G | CA305554680 | CACNA1A | c.978+79G>C (n.978+79G>C) n.693+79G>C n.337+79G>C c.837+79G>C (n.837+79G>C) n.831+79G>C c.1173+79G>C (n.1173+79G>C) n.198+79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359527C>T | CA2582839216 | CACNA1A | c.978+79G>A (n.978+79G>A) n.693+79G>A n.337+79G>A c.837+79G>A (n.837+79G>A) n.831+79G>A c.1173+79G>A (n.1173+79G>A) n.198+79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359528C= | CA2323854281 | CACNA1A | c.978+78G= (n.978+78G=) n.693+78G= n.337+78G= c.837+78G= (n.837+78G=) n.831+78G= c.1173+78G= (n.1173+78G=) n.198+78G= | |
| 19 | g.13359528C>T | CA305554684 | CACNA1A | c.978+78G>A (n.978+78G>A) n.693+78G>A n.337+78G>A c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.831+78G>A c.1173+78G>A (n.1173+78G>A) n.198+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359529T>C | CA783473773 | CACNA1A | c.978+77A>G (n.978+77A>G) n.693+77A>G n.337+77A>G c.837+77A>G (n.837+77A>G) n.831+77A>G c.1173+77A>G (n.1173+77A>G) n.198+77A>G | dbSNP |
| 19 | g.13359529T= | CA2323854282 | CACNA1A | c.978+77A= (n.978+77A=) n.693+77A= n.337+77A= c.837+77A= (n.837+77A=) n.831+77A= c.1173+77A= (n.1173+77A=) n.198+77A= | |
| 19 | g.13359530T>C | CA2582839217 | CACNA1A | c.978+76A>G (n.978+76A>G) n.693+76A>G n.337+76A>G c.837+76A>G (n.837+76A>G) n.831+76A>G c.1173+76A>G (n.1173+76A>G) n.198+76A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359531G>A | CA2582839218 | CACNA1A | c.978+75C>T (n.978+75C>T) n.693+75C>T n.337+75C>T c.837+75C>T (n.837+75C>T) n.831+75C>T c.1173+75C>T (n.1173+75C>T) n.198+75C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359531G>T | CA2576643064 | CACNA1A | c.978+75C>A (n.978+75C>A) n.693+75C>A n.337+75C>A c.837+75C>A (n.837+75C>A) n.831+75C>A c.1173+75C>A (n.1173+75C>A) n.198+75C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359532G>A | CA2576643065 | CACNA1A | c.978+74C>T (n.978+74C>T) n.693+74C>T n.337+74C>T c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.831+74C>T c.1173+74C>T (n.1173+74C>T) n.198+74C>T | |
| 19 | g.13359532G>T | CA2582839219 | CACNA1A | c.978+74C>A (n.978+74C>A) n.693+74C>A n.337+74C>A c.837+74C>A (n.837+74C>A) n.831+74C>A c.1173+74C>A (n.1173+74C>A) n.198+74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359533_13359534del | CA2813667790 | CACNA1A | c.978+73_978+74del (n.978+73_978+74del) n.693+73_693+74del n.337+73_337+74del c.837+73_837+74del (n.837+73_837+74del) n.831+73_831+74del c.1173+73_1173+74del (n.1173+73_1173+74del) n.198+73_198+74del | |
| 19 | g.13359533A>C | CA2582839220 | CACNA1A | c.978+73T>G (n.978+73T>G) n.693+73T>G n.337+73T>G c.837+73T>G (n.837+73T>G) n.831+73T>G c.1173+73T>G (n.1173+73T>G) n.198+73T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359534G>A | CA2323854284 | CACNA1A | c.978+72C>T (n.978+72C>T) n.693+72C>T n.337+72C>T c.837+72C>T (n.837+72C>T) n.831+72C>T c.1173+72C>T (n.1173+72C>T) n.198+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359534G= | CA2323854283 | CACNA1A | c.978+72C= (n.978+72C=) n.693+72C= n.337+72C= c.837+72C= (n.837+72C=) n.831+72C= c.1173+72C= (n.1173+72C=) n.198+72C= | |
| 19 | g.13359534G>T | CA2576643066 | CACNA1A | c.978+72C>A (n.978+72C>A) n.693+72C>A n.337+72C>A c.837+72C>A (n.837+72C>A) n.831+72C>A c.1173+72C>A (n.1173+72C>A) n.198+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359535T>A | CA2323854286 | CACNA1A | c.978+71A>T (n.978+71A>T) n.693+71A>T n.337+71A>T c.837+71A>T (n.837+71A>T) n.831+71A>T c.1173+71A>T (n.1173+71A>T) n.198+71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359535T>C | CA2576643067 | CACNA1A | c.978+71A>G (n.978+71A>G) n.693+71A>G n.337+71A>G c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.831+71A>G c.1173+71A>G (n.1173+71A>G) n.198+71A>G | |
| 19 | g.13359535T= | CA2323854285 | CACNA1A | c.978+71A= (n.978+71A=) n.693+71A= n.337+71A= c.837+71A= (n.837+71A=) n.831+71A= c.1173+71A= (n.1173+71A=) n.198+71A= | |
| 19 | g.13359536C>A | CA2582839221 | CACNA1A | c.978+70G>T (n.978+70G>T) n.693+70G>T n.337+70G>T c.837+70G>T (n.837+70G>T) n.831+70G>T c.1173+70G>T (n.1173+70G>T) n.198+70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359536C>T | CA2576643068 | CACNA1A | c.978+70G>A (n.978+70G>A) n.693+70G>A n.337+70G>A c.837+70G>A (n.837+70G>A) n.831+70G>A c.1173+70G>A (n.1173+70G>A) n.198+70G>A | |
| 19 | g.13359537T>C | CA2576643069 | CACNA1A | c.978+69A>G (n.978+69A>G) n.693+69A>G n.337+69A>G c.837+69A>G (n.837+69A>G) n.831+69A>G c.1173+69A>G (n.1173+69A>G) n.198+69A>G | |
| 19 | g.13359538C>T | CA2582839223 | CACNA1A | c.978+68G>A (n.978+68G>A) n.693+68G>A n.337+68G>A c.837+68G>A (n.837+68G>A) n.831+68G>A c.1173+68G>A (n.1173+68G>A) n.198+68G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359539_13359540del | CA2582839222 | CACNA1A | c.978+67_978+68del (n.978+67_978+68del) n.693+67_693+68del n.337+67_337+68del c.837+67_837+68del (n.837+67_837+68del) n.831+67_831+68del c.1173+67_1173+68del (n.1173+67_1173+68del) n.198+67_198+68del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359539A>G | CA2582839224 | CACNA1A | c.978+67T>C (n.978+67T>C) n.693+67T>C n.337+67T>C c.837+67T>C (n.837+67T>C) n.831+67T>C c.1173+67T>C (n.1173+67T>C) n.198+67T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359539A>T | CA2576643070 | CACNA1A | c.978+67T>A (n.978+67T>A) n.693+67T>A n.337+67T>A c.837+67T>A (n.837+67T>A) n.831+67T>A c.1173+67T>A (n.1173+67T>A) n.198+67T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359540C>A | CA2582839225 | CACNA1A | c.978+66G>T (n.978+66G>T) n.693+66G>T n.337+66G>T c.837+66G>T (n.837+66G>T) n.831+66G>T c.1173+66G>T (n.1173+66G>T) n.198+66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359540C= | CA2323854287 | CACNA1A | c.978+66G= (n.978+66G=) n.693+66G= n.337+66G= c.837+66G= (n.837+66G=) n.831+66G= c.1173+66G= (n.1173+66G=) n.198+66G= | |
| 19 | g.13359540C>T | CA2323854288 | CACNA1A | c.978+66G>A (n.978+66G>A) n.693+66G>A n.337+66G>A c.837+66G>A (n.837+66G>A) n.831+66G>A c.1173+66G>A (n.1173+66G>A) n.198+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359542G>A | CA993715765 | CACNA1A | c.978+64C>T (n.978+64C>T) n.693+64C>T n.337+64C>T c.837+64C>T (n.837+64C>T) n.831+64C>T c.1173+64C>T (n.1173+64C>T) n.198+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359542G= | CA2323854289 | CACNA1A | c.978+64C= (n.978+64C=) n.693+64C= n.337+64C= c.837+64C= (n.837+64C=) n.831+64C= c.1173+64C= (n.1173+64C=) n.198+64C= | |
| 19 | g.13359542G>T | CA2576643071 | CACNA1A | c.978+64C>A (n.978+64C>A) n.693+64C>A n.337+64C>A c.837+64C>A (n.837+64C>A) n.831+64C>A c.1173+64C>A (n.1173+64C>A) n.198+64C>A | |
| 19 | g.13359543del | CA2582839226 | CACNA1A | c.978+64del (n.978+64del) n.693+64del n.337+64del c.837+64del (n.837+64del) n.831+64del c.1173+64del (n.1173+64del) n.198+64del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359543G>A | CA305554689 | CACNA1A | c.978+63C>T (n.978+63C>T) n.693+63C>T n.337+63C>T c.837+63C>T (n.837+63C>T) n.831+63C>T c.1173+63C>T (n.1173+63C>T) n.198+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359543G= | CA2323854290 | CACNA1A | c.978+63C= (n.978+63C=) n.693+63C= n.337+63C= c.837+63C= (n.837+63C=) n.831+63C= c.1173+63C= (n.1173+63C=) n.198+63C= | |
| 19 | g.13359543G>T | CA2582839227 | CACNA1A | c.978+63C>A (n.978+63C>A) n.693+63C>A n.337+63C>A c.837+63C>A (n.837+63C>A) n.831+63C>A c.1173+63C>A (n.1173+63C>A) n.198+63C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359544_13359545delinsTC | CA2323854291 | CACNA1A | c.978+61_978+62delinsGA (n.978+61_978+62delinsGA) n.693+61_693+62delinsGA n.337+61_337+62delinsGA c.837+61_837+62delinsGA (n.837+61_837+62delinsGA) n.831+61_831+62delinsGA c.1173+61_1173+62delinsGA (n.1173+61_1173+62delinsGA) n.198+61_198+62delinsGA | |
| 19 | g.13359545C= | CA2323854292 | CACNA1A | c.978+61G= (n.978+61G=) n.693+61G= n.337+61G= c.837+61G= (n.837+61G=) n.831+61G= c.1173+61G= (n.1173+61G=) n.198+61G= | |
| 19 | g.13359545C>T | CA632123195 | CACNA1A | c.978+61G>A (n.978+61G>A) n.693+61G>A n.337+61G>A c.837+61G>A (n.837+61G>A) n.831+61G>A c.1173+61G>A (n.1173+61G>A) n.198+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359547del | CA305554692 | CACNA1A | c.978+61del (n.978+61del) n.693+61del n.337+61del c.837+61del (n.837+61del) n.831+61del c.1173+61del (n.1173+61del) n.198+61del | dbSNP |
| 19 | g.13359546C>A | CA2582839228 | CACNA1A | c.978+60G>T (n.978+60G>T) n.693+60G>T n.337+60G>T c.837+60G>T (n.837+60G>T) n.831+60G>T c.1173+60G>T (n.1173+60G>T) n.198+60G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359546C>T | CA2813667791 | CACNA1A | c.978+60G>A (n.978+60G>A) n.693+60G>A n.337+60G>A c.837+60G>A (n.837+60G>A) n.831+60G>A c.1173+60G>A (n.1173+60G>A) n.198+60G>A | |
| 19 | g.13359547C>A | CA305554707 | CACNA1A | c.978+59G>T (n.978+59G>T) n.693+59G>T n.337+59G>T c.837+59G>T (n.837+59G>T) n.831+59G>T c.1173+59G>T (n.1173+59G>T) n.198+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359547C= | CA2323854293 | CACNA1A | c.978+59G= (n.978+59G=) n.693+59G= n.337+59G= c.837+59G= (n.837+59G=) n.831+59G= c.1173+59G= (n.1173+59G=) n.198+59G= | |
| 19 | g.13359547C>G | CA2582839229 | CACNA1A | c.978+59G>C (n.978+59G>C) n.693+59G>C n.337+59G>C c.837+59G>C (n.837+59G>C) n.831+59G>C c.1173+59G>C (n.1173+59G>C) n.198+59G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359548A= | CA2323854294 | CACNA1A | c.978+58T= (n.978+58T=) n.693+58T= n.337+58T= c.837+58T= (n.837+58T=) n.831+58T= c.1173+58T= (n.1173+58T=) n.198+58T= | |
| 19 | g.13359548A>G | CA2323854295 | CACNA1A | c.978+58T>C (n.978+58T>C) n.693+58T>C n.337+58T>C c.837+58T>C (n.837+58T>C) n.831+58T>C c.1173+58T>C (n.1173+58T>C) n.198+58T>C | dbSNP |
| 19 | g.13359549G>A | CA2582839231 | CACNA1A | c.978+57C>T (n.978+57C>T) n.693+57C>T n.337+57C>T c.837+57C>T (n.837+57C>T) n.831+57C>T c.1173+57C>T (n.1173+57C>T) n.198+57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359550_13359553del | CA2582839230 | CACNA1A | c.978+54_978+57del (n.978+54_978+57del) n.693+54_693+57del n.337+54_337+57del c.837+54_837+57del (n.837+54_837+57del) n.831+54_831+57del c.1173+54_1173+57del (n.1173+54_1173+57del) n.198+54_198+57del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359550G>A | CA2323854296 | CACNA1A | c.978+56C>T (n.978+56C>T) n.693+56C>T n.337+56C>T c.837+56C>T (n.837+56C>T) n.831+56C>T c.1173+56C>T (n.1173+56C>T) n.198+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359550G= | CA2323854297 | CACNA1A | c.978+56C= (n.978+56C=) n.693+56C= n.337+56C= c.837+56C= (n.837+56C=) n.831+56C= c.1173+56C= (n.1173+56C=) n.198+56C= | |
| 19 | g.13359552G>A | CA2582839232 | CACNA1A | c.978+54C>T (n.978+54C>T) n.693+54C>T n.337+54C>T c.837+54C>T (n.837+54C>T) n.831+54C>T c.1173+54C>T (n.1173+54C>T) n.198+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359552G>C | CA2323854299 | CACNA1A | c.978+54C>G (n.978+54C>G) n.693+54C>G n.337+54C>G c.837+54C>G (n.837+54C>G) n.831+54C>G c.1173+54C>G (n.1173+54C>G) n.198+54C>G | dbSNP |
| 19 | g.13359552G= | CA2323854298 | CACNA1A | c.978+54C= (n.978+54C=) n.693+54C= n.337+54C= c.837+54C= (n.837+54C=) n.831+54C= c.1173+54C= (n.1173+54C=) n.198+54C= | |
| 19 | g.13359552G>T | CA2576643072 | CACNA1A | c.978+54C>A (n.978+54C>A) n.693+54C>A n.337+54C>A c.837+54C>A (n.837+54C>A) n.831+54C>A c.1173+54C>A (n.1173+54C>A) n.198+54C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359553G>C | CA2582839233 | CACNA1A | c.978+53C>G (n.978+53C>G) n.693+53C>G n.337+53C>G c.837+53C>G (n.837+53C>G) n.831+53C>G c.1173+53C>G (n.1173+53C>G) n.198+53C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359553G>T | CA2539710928 | CACNA1A | c.978+53C>A (n.978+53C>A) n.693+53C>A n.337+53C>A c.837+53C>A (n.837+53C>A) n.831+53C>A c.1173+53C>A (n.1173+53C>A) n.198+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359554C= | CA2323854300 | CACNA1A | c.978+52G= (n.978+52G=) n.693+52G= n.337+52G= c.837+52G= (n.837+52G=) n.831+52G= c.1173+52G= (n.1173+52G=) n.198+52G= | |
| 19 | g.13359554C>T | CA632123196 | CACNA1A | c.978+52G>A (n.978+52G>A) n.693+52G>A n.337+52G>A c.837+52G>A (n.837+52G>A) n.831+52G>A c.1173+52G>A (n.1173+52G>A) n.198+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359554_13359555insT | CA2582839234 | CACNA1A | c.978+51_978+52insA (n.978+51_978+52insA) n.693+51_693+52insA n.337+51_337+52insA c.837+51_837+52insA (n.837+51_837+52insA) n.831+51_831+52insA c.1173+51_1173+52insA (n.1173+51_1173+52insA) n.198+51_198+52insA | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359555C>A | CA2582839235 | CACNA1A | c.978+51G>T (n.978+51G>T) n.693+51G>T n.337+51G>T c.837+51G>T (n.837+51G>T) n.831+51G>T c.1173+51G>T (n.1173+51G>T) n.198+51G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359555C>T | CA2582839236 | CACNA1A | c.978+51G>A (n.978+51G>A) n.693+51G>A n.337+51G>A c.837+51G>A (n.837+51G>A) n.831+51G>A c.1173+51G>A (n.1173+51G>A) n.198+51G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359557C= | CA2323854301 | CACNA1A | c.978+49G= (n.978+49G=) n.693+49G= n.337+49G= c.837+49G= (n.837+49G=) n.831+49G= c.1173+49G= (n.1173+49G=) n.198+49G= | |
| 19 | g.13359557C>G | CA632123197 | CACNA1A | c.978+49G>C (n.978+49G>C) n.693+49G>C n.337+49G>C c.837+49G>C (n.837+49G>C) n.831+49G>C c.1173+49G>C (n.1173+49G>C) n.198+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359557C>T | CA632123198 | CACNA1A | c.978+49G>A (n.978+49G>A) n.693+49G>A n.337+49G>A c.837+49G>A (n.837+49G>A) n.831+49G>A c.1173+49G>A (n.1173+49G>A) n.198+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359557_13359558insTG | CA2582839239 | CACNA1A | c.978+48_978+49insCA (n.978+48_978+49insCA) n.693+48_693+49insCA n.337+48_337+49insCA c.837+48_837+49insCA (n.837+48_837+49insCA) n.831+48_831+49insCA c.1173+48_1173+49insCA (n.1173+48_1173+49insCA) n.198+48_198+49insCA | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359558C>A | CA2582839237 | CACNA1A | c.978+48G>T (n.978+48G>T) n.693+48G>T n.337+48G>T c.837+48G>T (n.837+48G>T) n.831+48G>T c.1173+48G>T (n.1173+48G>T) n.198+48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359558C= | CA2323854302 | CACNA1A | c.978+48G= (n.978+48G=) n.693+48G= n.337+48G= c.837+48G= (n.837+48G=) n.831+48G= c.1173+48G= (n.1173+48G=) n.198+48G= | |
| 19 | g.13359558C>G | CA2582839238 | CACNA1A | c.978+48G>C (n.978+48G>C) n.693+48G>C n.337+48G>C c.837+48G>C (n.837+48G>C) n.831+48G>C c.1173+48G>C (n.1173+48G>C) n.198+48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359558C>T | CA9240933 | CACNA1A | c.978+48G>A (n.978+48G>A) n.693+48G>A n.337+48G>A c.837+48G>A (n.837+48G>A) n.831+48G>A c.1173+48G>A (n.1173+48G>A) n.198+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359560C>A | CA2582839240 | CACNA1A | c.978+46G>T (n.978+46G>T) n.693+46G>T n.337+46G>T c.837+46G>T (n.837+46G>T) n.831+46G>T c.1173+46G>T (n.1173+46G>T) n.198+46G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359560C>T | CA2582839241 | CACNA1A | c.978+46G>A (n.978+46G>A) n.693+46G>A n.337+46G>A c.837+46G>A (n.837+46G>A) n.831+46G>A c.1173+46G>A (n.1173+46G>A) n.198+46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359561C>A | CA2582839242 | CACNA1A | c.978+45G>T (n.978+45G>T) n.693+45G>T n.337+45G>T c.837+45G>T (n.837+45G>T) n.831+45G>T c.1173+45G>T (n.1173+45G>T) n.198+45G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359561C= | CA2323854303 | CACNA1A | c.978+45G= (n.978+45G=) n.693+45G= n.337+45G= c.837+45G= (n.837+45G=) n.831+45G= c.1173+45G= (n.1173+45G=) n.198+45G= | |
| 19 | g.13359561C>T | CA9240934 | CACNA1A | c.978+45G>A (n.978+45G>A) n.693+45G>A n.337+45G>A c.837+45G>A (n.837+45G>A) n.831+45G>A c.1173+45G>A (n.1173+45G>A) n.198+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359562C>T | CA2582839243 | CACNA1A | c.978+44G>A (n.978+44G>A) n.693+44G>A n.337+44G>A c.837+44G>A (n.837+44G>A) n.831+44G>A c.1173+44G>A (n.1173+44G>A) n.198+44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359563T>C | CA2323854305 | CACNA1A | c.978+43A>G (n.978+43A>G) n.693+43A>G n.337+43A>G c.837+43A>G (n.837+43A>G) n.831+43A>G c.1173+43A>G (n.1173+43A>G) n.198+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359563T>G | CA2576643073 | CACNA1A | c.978+43A>C (n.978+43A>C) n.693+43A>C n.337+43A>C c.837+43A>C (n.837+43A>C) n.831+43A>C c.1173+43A>C (n.1173+43A>C) n.198+43A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359563T= | CA2323854304 | CACNA1A | c.978+43A= (n.978+43A=) n.693+43A= n.337+43A= c.837+43A= (n.837+43A=) n.831+43A= c.1173+43A= (n.1173+43A=) n.198+43A= | |
| 19 | g.13359566G>A | CA2323854307 | CACNA1A | c.978+40C>T (n.978+40C>T) n.693+40C>T n.337+40C>T c.837+40C>T (n.837+40C>T) n.831+40C>T c.1173+40C>T (n.1173+40C>T) n.198+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359566G>C | CA2813667792 | CACNA1A | c.978+40C>G (n.978+40C>G) n.693+40C>G n.337+40C>G c.837+40C>G (n.837+40C>G) n.831+40C>G c.1173+40C>G (n.1173+40C>G) n.198+40C>G | |
| 19 | g.13359566G= | CA2323854306 | CACNA1A | c.978+40C= (n.978+40C=) n.693+40C= n.337+40C= c.837+40C= (n.837+40C=) n.831+40C= c.1173+40C= (n.1173+40C=) n.198+40C= | |
| 19 | g.13359566G>T | CA2582839244 | CACNA1A | c.978+40C>A (n.978+40C>A) n.693+40C>A n.337+40C>A c.837+40C>A (n.837+40C>A) n.831+40C>A c.1173+40C>A (n.1173+40C>A) n.198+40C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359567A= | CA2323854309 | CACNA1A | c.978+39T= (n.978+39T=) n.693+39T= n.337+39T= c.837+39T= (n.837+39T=) n.831+39T= c.1173+39T= (n.1173+39T=) n.198+39T= | |
| 19 | g.13359567A>G | CA2582839245 | CACNA1A | c.978+39T>C (n.978+39T>C) n.693+39T>C n.337+39T>C c.837+39T>C (n.837+39T>C) n.831+39T>C c.1173+39T>C (n.1173+39T>C) n.198+39T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359567A>T | CA993715782 | CACNA1A | c.978+39T>A (n.978+39T>A) n.693+39T>A n.337+39T>A c.837+39T>A (n.837+39T>A) n.831+39T>A c.1173+39T>A (n.1173+39T>A) n.198+39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359567_13359569delinsACT | CA2323854308 | CACNA1A | c.978+37_978+39delinsAGT (n.978+37_978+39delinsAGT) n.693+37_693+39delinsAGT n.337+37_337+39delinsAGT c.837+37_837+39delinsAGT (n.837+37_837+39delinsAGT) n.831+37_831+39delinsAGT c.1173+37_1173+39delinsAGT (n.1173+37_1173+39delinsAGT) n.198+37_198+39delinsAGT | |
| 19 | g.13359567_13359575del | CA2813667793 | CACNA1A | c.978+31_978+39del (n.978+31_978+39del) n.693+31_693+39del n.337+31_337+39del c.837+31_837+39del (n.837+31_837+39del) n.831+31_831+39del c.1173+31_1173+39del (n.1173+31_1173+39del) n.198+31_198+39del | |
| 19 | g.13359568C>A | CA2582839246 | CACNA1A | c.978+38G>T (n.978+38G>T) n.693+38G>T n.337+38G>T c.837+38G>T (n.837+38G>T) n.831+38G>T c.1173+38G>T (n.1173+38G>T) n.198+38G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359568C= | CA2323854310 | CACNA1A | c.978+38G= (n.978+38G=) n.693+38G= n.337+38G= c.837+38G= (n.837+38G=) n.831+38G= c.1173+38G= (n.1173+38G=) n.198+38G= | |
| 19 | g.13359568C>G | CA9240935 | CACNA1A | c.978+38G>C (n.978+38G>C) n.693+38G>C n.337+38G>C c.837+38G>C (n.837+38G>C) n.831+38G>C c.1173+38G>C (n.1173+38G>C) n.198+38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359568C>T | CA2576643074 | CACNA1A | c.978+38G>A (n.978+38G>A) n.693+38G>A n.337+38G>A c.837+38G>A (n.837+38G>A) n.831+38G>A c.1173+38G>A (n.1173+38G>A) n.198+38G>A | |
| 19 | g.13359568_13359571dup | CA783473788 | CACNA1A | c.978+35_978+38dup (n.978+35_978+38dup) n.693+35_693+38dup n.337+35_337+38dup c.837+35_837+38dup (n.837+35_837+38dup) n.831+35_831+38dup c.1173+35_1173+38dup (n.1173+35_1173+38dup) n.198+35_198+38dup | dbSNP |
| 19 | g.13359570_13359571del | CA632123199 | CACNA1A | c.978+37_978+38del (n.978+37_978+38del) n.693+37_693+38del n.337+37_337+38del c.837+37_837+38del (n.837+37_837+38del) n.831+37_831+38del c.1173+37_1173+38del (n.1173+37_1173+38del) n.198+37_198+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359570C>A | CA2543129914 | CACNA1A | c.978+36G>T (n.978+36G>T) n.693+36G>T n.337+36G>T c.837+36G>T (n.837+36G>T) n.831+36G>T c.1173+36G>T (n.1173+36G>T) n.198+36G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359570C= | CA2323854311 | CACNA1A | c.978+36G= (n.978+36G=) n.693+36G= n.337+36G= c.837+36G= (n.837+36G=) n.831+36G= c.1173+36G= (n.1173+36G=) n.198+36G= | |
| 19 | g.13359571T>C | CA2582839247 | CACNA1A | c.978+35A>G (n.978+35A>G) n.693+35A>G n.337+35A>G c.837+35A>G (n.837+35A>G) n.831+35A>G c.1173+35A>G (n.1173+35A>G) n.198+35A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359571_13359572insTT | CA2576643075 | CACNA1A | c.978+35_978+36insAA (n.978+35_978+36insAA) n.693+35_693+36insAA n.337+35_337+36insAA c.837+35_837+36insAA (n.837+35_837+36insAA) n.831+35_831+36insAA c.1173+35_1173+36insAA (n.1173+35_1173+36insAA) n.198+35_198+36insAA | |
| 19 | g.13359571dup | CA632123200 | CACNA1A | c.978+35dup (n.978+35dup) n.693+35dup n.337+35dup c.837+35dup (n.837+35dup) n.831+35dup c.1173+35dup (n.1173+35dup) n.198+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359572G>T | CA2576643076 | CACNA1A | c.978+34C>A (n.978+34C>A) n.693+34C>A n.337+34C>A c.837+34C>A (n.837+34C>A) n.831+34C>A c.1173+34C>A (n.1173+34C>A) n.198+34C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359572dup | CA2813667794 | CACNA1A | c.978+34dup (n.978+34dup) n.693+34dup n.337+34dup c.837+34dup (n.837+34dup) n.831+34dup c.1173+34dup (n.1173+34dup) n.198+34dup | |
| 19 | g.13359573A= | CA2323854312 | CACNA1A | c.978+33T= (n.978+33T=) n.693+33T= n.337+33T= c.837+33T= (n.837+33T=) n.831+33T= c.1173+33T= (n.1173+33T=) n.198+33T= | |
| 19 | g.13359573A>G | CA2323854313 | CACNA1A | c.978+33T>C (n.978+33T>C) n.693+33T>C n.337+33T>C c.837+33T>C (n.837+33T>C) n.831+33T>C c.1173+33T>C (n.1173+33T>C) n.198+33T>C | dbSNP |
| 19 | g.13359574T>C | CA305554745 | CACNA1A | c.978+32A>G (n.978+32A>G) n.693+32A>G n.337+32A>G c.837+32A>G (n.837+32A>G) n.831+32A>G c.1173+32A>G (n.1173+32A>G) n.198+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359574T= | CA2323854314 | CACNA1A | c.978+32A= (n.978+32A=) n.693+32A= n.337+32A= c.837+32A= (n.837+32A=) n.831+32A= c.1173+32A= (n.1173+32A=) n.198+32A= | |
| 19 | g.13359575T>C | CA305554746 | CACNA1A | c.978+31A>G (n.978+31A>G) n.693+31A>G n.337+31A>G c.837+31A>G (n.837+31A>G) n.831+31A>G c.1173+31A>G (n.1173+31A>G) n.198+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359575T= | CA2323854315 | CACNA1A | c.978+31A= (n.978+31A=) n.693+31A= n.337+31A= c.837+31A= (n.837+31A=) n.831+31A= c.1173+31A= (n.1173+31A=) n.198+31A= | |
| 19 | g.13359576G>T | CA2582839248 | CACNA1A | c.978+30C>A (n.978+30C>A) n.693+30C>A n.337+30C>A c.837+30C>A (n.837+30C>A) n.831+30C>A c.1173+30C>A (n.1173+30C>A) n.198+30C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359578C>T | CA2582839250 | CACNA1A | c.978+28G>A (n.978+28G>A) n.693+28G>A n.337+28G>A c.837+28G>A (n.837+28G>A) n.831+28G>A c.1173+28G>A (n.1173+28G>A) n.198+28G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359579del | CA2582839249 | CACNA1A | c.978+28del (n.978+28del) n.693+28del n.337+28del c.837+28del (n.837+28del) n.831+28del c.1173+28del (n.1173+28del) n.198+28del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359578_13359582delinsCCACA | CA2323854316 | CACNA1A | c.978+24_978+28delinsTGTGG (n.978+24_978+28delinsTGTGG) n.693+24_693+28delinsTGTGG n.337+24_337+28delinsTGTGG c.837+24_837+28delinsTGTGG (n.837+24_837+28delinsTGTGG) n.831+24_831+28delinsTGTGG c.1173+24_1173+28delinsTGTGG (n.1173+24_1173+28delinsTGTGG) n.198+24_198+28delinsTGTGG | |
| 19 | g.13359579C>A | CA2550717413 | CACNA1A | c.978+27G>T (n.978+27G>T) n.693+27G>T n.337+27G>T c.837+27G>T (n.837+27G>T) n.831+27G>T c.1173+27G>T (n.1173+27G>T) n.198+27G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359579C= | CA2323854317 | CACNA1A | c.978+27G= (n.978+27G=) n.693+27G= n.337+27G= c.837+27G= (n.837+27G=) n.831+27G= c.1173+27G= (n.1173+27G=) n.198+27G= | |
| 19 | g.13359579C>G | CA2323854318 | CACNA1A | c.978+27G>C (n.978+27G>C) n.693+27G>C n.337+27G>C c.837+27G>C (n.837+27G>C) n.831+27G>C c.1173+27G>C (n.1173+27G>C) n.198+27G>C | dbSNP |
| 19 | g.13359579C>T | CA2582839251 | CACNA1A | c.978+27G>A (n.978+27G>A) n.693+27G>A n.337+27G>A c.837+27G>A (n.837+27G>A) n.831+27G>A c.1173+27G>A (n.1173+27G>A) n.198+27G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359586_13359587del | CA2576643077 | CACNA1A | c.978+26_978+27del (n.978+26_978+27del) n.693+26_693+27del n.337+26_337+27del c.837+26_837+27del (n.837+26_837+27del) n.831+26_831+27del c.1173+26_1173+27del (n.1173+26_1173+27del) n.198+26_198+27del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359584_13359587del | CA783473797 | CACNA1A | c.978+24_978+27del (n.978+24_978+27del) n.693+24_693+27del n.337+24_337+27del c.837+24_837+27del (n.837+24_837+27del) n.831+24_831+27del c.1173+24_1173+27del (n.1173+24_1173+27del) n.198+24_198+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |