| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13359412T>G | CA305554640 | CACNA1A | c.978+194A>C (n.978+194A>C) n.693+194A>C n.337+194A>C c.837+194A>C (n.837+194A>C) n.831+194A>C c.1173+194A>C (n.1173+194A>C) n.198+194A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359412T= | CA2323854237 | CACNA1A | c.978+194A= (n.978+194A=) n.693+194A= n.337+194A= c.837+194A= (n.837+194A=) n.831+194A= c.1173+194A= (n.1173+194A=) n.198+194A= | |
| 19 | g.13359413A= | CA2323854238 | CACNA1A | c.978+193T= (n.978+193T=) n.693+193T= n.337+193T= c.837+193T= (n.837+193T=) n.831+193T= c.1173+193T= (n.1173+193T=) n.198+193T= | |
| 19 | g.13359413A>T | CA305554647 | CACNA1A | c.978+193T>A (n.978+193T>A) n.693+193T>A n.337+193T>A c.837+193T>A (n.837+193T>A) n.831+193T>A c.1173+193T>A (n.1173+193T>A) n.198+193T>A | dbSNP |
| 19 | g.13359416G>A | CA2735734979 | CACNA1A | c.978+190C>T (n.978+190C>T) n.693+190C>T n.337+190C>T c.837+190C>T (n.837+190C>T) n.831+190C>T c.1173+190C>T (n.1173+190C>T) n.198+190C>T | dbSNP |
| 19 | g.13359416_13359417delinsGT | CA2323854239 | CACNA1A | c.978+189_978+190delinsAC (n.978+189_978+190delinsAC) n.693+189_693+190delinsAC n.337+189_337+190delinsAC c.837+189_837+190delinsAC (n.837+189_837+190delinsAC) n.831+189_831+190delinsAC c.1173+189_1173+190delinsAC (n.1173+189_1173+190delinsAC) n.198+189_198+190delinsAC | |
| 19 | g.13359418del | CA993715712 | CACNA1A | c.978+189del (n.978+189del) n.693+189del n.337+189del c.837+189del (n.837+189del) n.831+189del c.1173+189del (n.1173+189del) n.198+189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359420T>C | CA2323854241 | CACNA1A | c.978+186A>G (n.978+186A>G) n.693+186A>G n.337+186A>G c.837+186A>G (n.837+186A>G) n.831+186A>G c.1173+186A>G (n.1173+186A>G) n.198+186A>G | dbSNP |
| 19 | g.13359420T= | CA2323854240 | CACNA1A | c.978+186A= (n.978+186A=) n.693+186A= n.337+186A= c.837+186A= (n.837+186A=) n.831+186A= c.1173+186A= (n.1173+186A=) n.198+186A= | |
| 19 | g.13359422C= | CA2323854242 | CACNA1A | c.978+184G= (n.978+184G=) n.693+184G= n.337+184G= c.837+184G= (n.837+184G=) n.831+184G= c.1173+184G= (n.1173+184G=) n.198+184G= | |
| 19 | g.13359422C>T | CA2323854243 | CACNA1A | c.978+184G>A (n.978+184G>A) n.693+184G>A n.337+184G>A c.837+184G>A (n.837+184G>A) n.831+184G>A c.1173+184G>A (n.1173+184G>A) n.198+184G>A | dbSNP |
| 19 | g.13359427G>A | CA783473722 | CACNA1A | c.978+179C>T (n.978+179C>T) n.693+179C>T n.337+179C>T c.837+179C>T (n.837+179C>T) n.831+179C>T c.1173+179C>T (n.1173+179C>T) n.198+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359427G= | CA2323854244 | CACNA1A | c.978+179C= (n.978+179C=) n.693+179C= n.337+179C= c.837+179C= (n.837+179C=) n.831+179C= c.1173+179C= (n.1173+179C=) n.198+179C= | |
| 19 | g.13359431C>A | CA632123194 | CACNA1A | c.978+175G>T (n.978+175G>T) n.693+175G>T n.337+175G>T c.837+175G>T (n.837+175G>T) n.831+175G>T c.1173+175G>T (n.1173+175G>T) n.198+175G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.13359431C= | CA2323854246 | CACNA1A | c.978+175G= (n.978+175G=) n.693+175G= n.337+175G= c.837+175G= (n.837+175G=) n.831+175G= c.1173+175G= (n.1173+175G=) n.198+175G= | |
| 19 | g.13359431C>T | CA2323854245 | CACNA1A | c.978+175G>A (n.978+175G>A) n.693+175G>A n.337+175G>A c.837+175G>A (n.837+175G>A) n.831+175G>A c.1173+175G>A (n.1173+175G>A) n.198+175G>A | dbSNP |
| 19 | g.13359436T>C | CA783473733 | CACNA1A | c.978+170A>G (n.978+170A>G) n.693+170A>G n.337+170A>G c.837+170A>G (n.837+170A>G) n.831+170A>G c.1173+170A>G (n.1173+170A>G) n.198+170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359436T= | CA2323854247 | CACNA1A | c.978+170A= (n.978+170A=) n.693+170A= n.337+170A= c.837+170A= (n.837+170A=) n.831+170A= c.1173+170A= (n.1173+170A=) n.198+170A= | |
| 19 | g.13359438A= | CA2323854248 | CACNA1A | c.978+168T= (n.978+168T=) n.693+168T= n.337+168T= c.837+168T= (n.837+168T=) n.831+168T= c.1173+168T= (n.1173+168T=) n.198+168T= | |
| 19 | g.13359438A>G | CA993715715 | CACNA1A | c.978+168T>C (n.978+168T>C) n.693+168T>C n.337+168T>C c.837+168T>C (n.837+168T>C) n.831+168T>C c.1173+168T>C (n.1173+168T>C) n.198+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359444A= | CA2323854249 | CACNA1A | c.978+162T= (n.978+162T=) n.693+162T= n.337+162T= c.837+162T= (n.837+162T=) n.831+162T= c.1173+162T= (n.1173+162T=) n.198+162T= | |
| 19 | g.13359444A>G | CA305554649 | CACNA1A | c.978+162T>C (n.978+162T>C) n.693+162T>C n.337+162T>C c.837+162T>C (n.837+162T>C) n.831+162T>C c.1173+162T>C (n.1173+162T>C) n.198+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359449C= | CA2323854250 | CACNA1A | c.978+157G= (n.978+157G=) n.693+157G= n.337+157G= c.837+157G= (n.837+157G=) n.831+157G= c.1173+157G= (n.1173+157G=) n.198+157G= | |
| 19 | g.13359449C>G | CA993715720 | CACNA1A | c.978+157G>C (n.978+157G>C) n.693+157G>C n.337+157G>C c.837+157G>C (n.837+157G>C) n.831+157G>C c.1173+157G>C (n.1173+157G>C) n.198+157G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359455C>A | CA2582839133 | CACNA1A | c.978+151G>T (n.978+151G>T) n.693+151G>T n.337+151G>T c.837+151G>T (n.837+151G>T) n.831+151G>T c.1173+151G>T (n.1173+151G>T) n.198+151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359455C= | CA2323854251 | CACNA1A | c.978+151G= (n.978+151G=) n.693+151G= n.337+151G= c.837+151G= (n.837+151G=) n.831+151G= c.1173+151G= (n.1173+151G=) n.198+151G= | |
| 19 | g.13359455C>G | CA2582839134 | CACNA1A | c.978+151G>C (n.978+151G>C) n.693+151G>C n.337+151G>C c.837+151G>C (n.837+151G>C) n.831+151G>C c.1173+151G>C (n.1173+151G>C) n.198+151G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359455C>T | CA305554651 | CACNA1A | c.978+151G>A (n.978+151G>A) n.693+151G>A n.337+151G>A c.837+151G>A (n.837+151G>A) n.831+151G>A c.1173+151G>A (n.1173+151G>A) n.198+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359456C>A | CA2735643378 | CACNA1A | c.978+150G>T (n.978+150G>T) n.693+150G>T n.337+150G>T c.837+150G>T (n.837+150G>T) n.831+150G>T c.1173+150G>T (n.1173+150G>T) n.198+150G>T | dbSNP |
| 19 | g.13359456C= | CA2323854252 | CACNA1A | c.978+150G= (n.978+150G=) n.693+150G= n.337+150G= c.837+150G= (n.837+150G=) n.831+150G= c.1173+150G= (n.1173+150G=) n.198+150G= | |
| 19 | g.13359456C>T | CA783473736 | CACNA1A | c.978+150G>A (n.978+150G>A) n.693+150G>A n.337+150G>A c.837+150G>A (n.837+150G>A) n.831+150G>A c.1173+150G>A (n.1173+150G>A) n.198+150G>A | dbSNP |
| 19 | g.13359457T>C | CA2582839135 | CACNA1A | c.978+149A>G (n.978+149A>G) n.693+149A>G n.337+149A>G c.837+149A>G (n.837+149A>G) n.831+149A>G c.1173+149A>G (n.1173+149A>G) n.198+149A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359458C>A | CA2582839136 | CACNA1A | c.978+148G>T (n.978+148G>T) n.693+148G>T n.337+148G>T c.837+148G>T (n.837+148G>T) n.831+148G>T c.1173+148G>T (n.1173+148G>T) n.198+148G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359459A>G | CA2582839137 | CACNA1A | c.978+147T>C (n.978+147T>C) n.693+147T>C n.337+147T>C c.837+147T>C (n.837+147T>C) n.831+147T>C c.1173+147T>C (n.1173+147T>C) n.198+147T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359460G>A | CA2569944134 | CACNA1A | c.978+146C>T (n.978+146C>T) n.693+146C>T n.337+146C>T c.837+146C>T (n.837+146C>T) n.831+146C>T c.1173+146C>T (n.1173+146C>T) n.198+146C>T | |
| 19 | g.13359460G>T | CA2582839138 | CACNA1A | c.978+146C>A (n.978+146C>A) n.693+146C>A n.337+146C>A c.837+146C>A (n.837+146C>A) n.831+146C>A c.1173+146C>A (n.1173+146C>A) n.198+146C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359461G>A | CA2582839139 | CACNA1A | c.978+145C>T (n.978+145C>T) n.693+145C>T n.337+145C>T c.837+145C>T (n.837+145C>T) n.831+145C>T c.1173+145C>T (n.1173+145C>T) n.198+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359461G>T | CA2582839140 | CACNA1A | c.978+145C>A (n.978+145C>A) n.693+145C>A n.337+145C>A c.837+145C>A (n.837+145C>A) n.831+145C>A c.1173+145C>A (n.1173+145C>A) n.198+145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359462C>A | CA2582839142 | CACNA1A | c.978+144G>T (n.978+144G>T) n.693+144G>T n.337+144G>T c.837+144G>T (n.837+144G>T) n.831+144G>T c.1173+144G>T (n.1173+144G>T) n.198+144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359462C>G | CA2582839143 | CACNA1A | c.978+144G>C (n.978+144G>C) n.693+144G>C n.337+144G>C c.837+144G>C (n.837+144G>C) n.831+144G>C c.1173+144G>C (n.1173+144G>C) n.198+144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359462C>T | CA2582839144 | CACNA1A | c.978+144G>A (n.978+144G>A) n.693+144G>A n.337+144G>A c.837+144G>A (n.837+144G>A) n.831+144G>A c.1173+144G>A (n.1173+144G>A) n.198+144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359463del | CA2582839141 | CACNA1A | c.978+144del (n.978+144del) n.693+144del n.337+144del c.837+144del (n.837+144del) n.831+144del c.1173+144del (n.1173+144del) n.198+144del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359463C>A | CA2582839145 | CACNA1A | c.978+143G>T (n.978+143G>T) n.693+143G>T n.337+143G>T c.837+143G>T (n.837+143G>T) n.831+143G>T c.1173+143G>T (n.1173+143G>T) n.198+143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359465G>C | CA783473739 | CACNA1A | c.978+141C>G (n.978+141C>G) n.693+141C>G n.337+141C>G c.837+141C>G (n.837+141C>G) n.831+141C>G c.1173+141C>G (n.1173+141C>G) n.198+141C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359465G= | CA2323854253 | CACNA1A | c.978+141C= (n.978+141C=) n.693+141C= n.337+141C= c.837+141C= (n.837+141C=) n.831+141C= c.1173+141C= (n.1173+141C=) n.198+141C= | |
| 19 | g.13359465G>T | CA2582839146 | CACNA1A | c.978+141C>A (n.978+141C>A) n.693+141C>A n.337+141C>A c.837+141C>A (n.837+141C>A) n.831+141C>A c.1173+141C>A (n.1173+141C>A) n.198+141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359466C>A | CA783473742 | CACNA1A | c.978+140G>T (n.978+140G>T) n.693+140G>T n.337+140G>T c.837+140G>T (n.837+140G>T) n.831+140G>T c.1173+140G>T (n.1173+140G>T) n.198+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359466C= | CA2323854254 | CACNA1A | c.978+140G= (n.978+140G=) n.693+140G= n.337+140G= c.837+140G= (n.837+140G=) n.831+140G= c.1173+140G= (n.1173+140G=) n.198+140G= | |
| 19 | g.13359467T>C | CA2582839147 | CACNA1A | c.978+139A>G (n.978+139A>G) n.693+139A>G n.337+139A>G c.837+139A>G (n.837+139A>G) n.831+139A>G c.1173+139A>G (n.1173+139A>G) n.198+139A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359469C>A | CA2582839148 | CACNA1A | c.978+137G>T (n.978+137G>T) n.693+137G>T n.337+137G>T c.837+137G>T (n.837+137G>T) n.831+137G>T c.1173+137G>T (n.1173+137G>T) n.198+137G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359470A>G | CA2582839149 | CACNA1A | c.978+136T>C (n.978+136T>C) n.693+136T>C n.337+136T>C c.837+136T>C (n.837+136T>C) n.831+136T>C c.1173+136T>C (n.1173+136T>C) n.198+136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359470A>T | CA2582839150 | CACNA1A | c.978+136T>A (n.978+136T>A) n.693+136T>A n.337+136T>A c.837+136T>A (n.837+136T>A) n.831+136T>A c.1173+136T>A (n.1173+136T>A) n.198+136T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359471G>A | CA2582839151 | CACNA1A | c.978+135C>T (n.978+135C>T) n.693+135C>T n.337+135C>T c.837+135C>T (n.837+135C>T) n.831+135C>T c.1173+135C>T (n.1173+135C>T) n.198+135C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359471G>T | CA2582839152 | CACNA1A | c.978+135C>A (n.978+135C>A) n.693+135C>A n.337+135C>A c.837+135C>A (n.837+135C>A) n.831+135C>A c.1173+135C>A (n.1173+135C>A) n.198+135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359473G>A | CA2582839154 | CACNA1A | c.978+133C>T (n.978+133C>T) n.693+133C>T n.337+133C>T c.837+133C>T (n.837+133C>T) n.831+133C>T c.1173+133C>T (n.1173+133C>T) n.198+133C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359473G>C | CA2582839155 | CACNA1A | c.978+133C>G (n.978+133C>G) n.693+133C>G n.337+133C>G c.837+133C>G (n.837+133C>G) n.831+133C>G c.1173+133C>G (n.1173+133C>G) n.198+133C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359473G>T | CA2582839156 | CACNA1A | c.978+133C>A (n.978+133C>A) n.693+133C>A n.337+133C>A c.837+133C>A (n.837+133C>A) n.831+133C>A c.1173+133C>A (n.1173+133C>A) n.198+133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359476del | CA2582839153 | CACNA1A | c.978+133del (n.978+133del) n.693+133del n.337+133del c.837+133del (n.837+133del) n.831+133del c.1173+133del (n.1173+133del) n.198+133del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359474G>T | CA2582839157 | CACNA1A | c.978+132C>A (n.978+132C>A) n.693+132C>A n.337+132C>A c.837+132C>A (n.837+132C>A) n.831+132C>A c.1173+132C>A (n.1173+132C>A) n.198+132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359475G>T | CA2582839158 | CACNA1A | c.978+131C>A (n.978+131C>A) n.693+131C>A n.337+131C>A c.837+131C>A (n.837+131C>A) n.831+131C>A c.1173+131C>A (n.1173+131C>A) n.198+131C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359476G>A | CA2323854256 | CACNA1A | c.978+130C>T (n.978+130C>T) n.693+130C>T n.337+130C>T c.837+130C>T (n.837+130C>T) n.831+130C>T c.1173+130C>T (n.1173+130C>T) n.198+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359476G= | CA2323854255 | CACNA1A | c.978+130C= (n.978+130C=) n.693+130C= n.337+130C= c.837+130C= (n.837+130C=) n.831+130C= c.1173+130C= (n.1173+130C=) n.198+130C= | |
| 19 | g.13359476G>T | CA305554653 | CACNA1A | c.978+130C>A (n.978+130C>A) n.693+130C>A n.337+130C>A c.837+130C>A (n.837+130C>A) n.831+130C>A c.1173+130C>A (n.1173+130C>A) n.198+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359477C>A | CA2582839160 | CACNA1A | c.978+129G>T (n.978+129G>T) n.693+129G>T n.337+129G>T c.837+129G>T (n.837+129G>T) n.831+129G>T c.1173+129G>T (n.1173+129G>T) n.198+129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359477C>T | CA2582839159 | CACNA1A | c.978+129G>A (n.978+129G>A) n.693+129G>A n.337+129G>A c.837+129G>A (n.837+129G>A) n.831+129G>A c.1173+129G>A (n.1173+129G>A) n.198+129G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359478T>C | CA2582839161 | CACNA1A | c.978+128A>G (n.978+128A>G) n.693+128A>G n.337+128A>G c.837+128A>G (n.837+128A>G) n.831+128A>G c.1173+128A>G (n.1173+128A>G) n.198+128A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359479G>A | CA2582839162 | CACNA1A | c.978+127C>T (n.978+127C>T) n.693+127C>T n.337+127C>T c.837+127C>T (n.837+127C>T) n.831+127C>T c.1173+127C>T (n.1173+127C>T) n.198+127C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359479G>T | CA2582839163 | CACNA1A | c.978+127C>A (n.978+127C>A) n.693+127C>A n.337+127C>A c.837+127C>A (n.837+127C>A) n.831+127C>A c.1173+127C>A (n.1173+127C>A) n.198+127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359480T>C | CA2582839164 | CACNA1A | c.978+126A>G (n.978+126A>G) n.693+126A>G n.337+126A>G c.837+126A>G (n.837+126A>G) n.831+126A>G c.1173+126A>G (n.1173+126A>G) n.198+126A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359481G>T | CA2582839165 | CACNA1A | c.978+125C>A (n.978+125C>A) n.693+125C>A n.337+125C>A c.837+125C>A (n.837+125C>A) n.831+125C>A c.1173+125C>A (n.1173+125C>A) n.198+125C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359482T>C | CA2582839166 | CACNA1A | c.978+124A>G (n.978+124A>G) n.693+124A>G n.337+124A>G c.837+124A>G (n.837+124A>G) n.831+124A>G c.1173+124A>G (n.1173+124A>G) n.198+124A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359483T>C | CA305554654 | CACNA1A | c.978+123A>G (n.978+123A>G) n.693+123A>G n.337+123A>G c.837+123A>G (n.837+123A>G) n.831+123A>G c.1173+123A>G (n.1173+123A>G) n.198+123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359483T>G | CA2582839167 | CACNA1A | c.978+123A>C (n.978+123A>C) n.693+123A>C n.337+123A>C c.837+123A>C (n.837+123A>C) n.831+123A>C c.1173+123A>C (n.1173+123A>C) n.198+123A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359483T= | CA2323854257 | CACNA1A | c.978+123A= (n.978+123A=) n.693+123A= n.337+123A= c.837+123A= (n.837+123A=) n.831+123A= c.1173+123A= (n.1173+123A=) n.198+123A= | |
| 19 | g.13359484G>T | CA2582839168 | CACNA1A | c.978+122C>A (n.978+122C>A) n.693+122C>A n.337+122C>A c.837+122C>A (n.837+122C>A) n.831+122C>A c.1173+122C>A (n.1173+122C>A) n.198+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359485T>C | CA783473747 | CACNA1A | c.978+121A>G (n.978+121A>G) n.693+121A>G n.337+121A>G c.837+121A>G (n.837+121A>G) n.831+121A>G c.1173+121A>G (n.1173+121A>G) n.198+121A>G | dbSNP |
| 19 | g.13359485T= | CA2323854258 | CACNA1A | c.978+121A= (n.978+121A=) n.693+121A= n.337+121A= c.837+121A= (n.837+121A=) n.831+121A= c.1173+121A= (n.1173+121A=) n.198+121A= | |
| 19 | g.13359486C= | CA2323854259 | CACNA1A | c.978+120G= (n.978+120G=) n.693+120G= n.337+120G= c.837+120G= (n.837+120G=) n.831+120G= c.1173+120G= (n.1173+120G=) n.198+120G= | |
| 19 | g.13359486C>T | CA993715727 | CACNA1A | c.978+120G>A (n.978+120G>A) n.693+120G>A n.337+120G>A c.837+120G>A (n.837+120G>A) n.831+120G>A c.1173+120G>A (n.1173+120G>A) n.198+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359487C>A | CA2582839169 | CACNA1A | c.978+119G>T (n.978+119G>T) n.693+119G>T n.337+119G>T c.837+119G>T (n.837+119G>T) n.831+119G>T c.1173+119G>T (n.1173+119G>T) n.198+119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359487C>T | CA2735735060 | CACNA1A | c.978+119G>A (n.978+119G>A) n.693+119G>A n.337+119G>A c.837+119G>A (n.837+119G>A) n.831+119G>A c.1173+119G>A (n.1173+119G>A) n.198+119G>A | dbSNP |
| 19 | g.13359488T>A | CA2582839170 | CACNA1A | c.978+118A>T (n.978+118A>T) n.693+118A>T n.337+118A>T c.837+118A>T (n.837+118A>T) n.831+118A>T c.1173+118A>T (n.1173+118A>T) n.198+118A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359488T>C | CA993715749 | CACNA1A | c.978+118A>G (n.978+118A>G) n.693+118A>G n.337+118A>G c.837+118A>G (n.837+118A>G) n.831+118A>G c.1173+118A>G (n.1173+118A>G) n.198+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359488T= | CA2323854260 | CACNA1A | c.978+118A= (n.978+118A=) n.693+118A= n.337+118A= c.837+118A= (n.837+118A=) n.831+118A= c.1173+118A= (n.1173+118A=) n.198+118A= | |
| 19 | g.13359489T>C | CA2582839171 | CACNA1A | c.978+117A>G (n.978+117A>G) n.693+117A>G n.337+117A>G c.837+117A>G (n.837+117A>G) n.831+117A>G c.1173+117A>G (n.1173+117A>G) n.198+117A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359490G>T | CA2582839172 | CACNA1A | c.978+116C>A (n.978+116C>A) n.693+116C>A n.337+116C>A c.837+116C>A (n.837+116C>A) n.831+116C>A c.1173+116C>A (n.1173+116C>A) n.198+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359491G>A | CA2582839173 | CACNA1A | c.978+115C>T (n.978+115C>T) n.693+115C>T n.337+115C>T c.837+115C>T (n.837+115C>T) n.831+115C>T c.1173+115C>T (n.1173+115C>T) n.198+115C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359491G>C | CA2582839174 | CACNA1A | c.978+115C>G (n.978+115C>G) n.693+115C>G n.337+115C>G c.837+115C>G (n.837+115C>G) n.831+115C>G c.1173+115C>G (n.1173+115C>G) n.198+115C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359491G>T | CA2582839175 | CACNA1A | c.978+115C>A (n.978+115C>A) n.693+115C>A n.337+115C>A c.837+115C>A (n.837+115C>A) n.831+115C>A c.1173+115C>A (n.1173+115C>A) n.198+115C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359492G>A | CA2582839176 | CACNA1A | c.978+114C>T (n.978+114C>T) n.693+114C>T n.337+114C>T c.837+114C>T (n.837+114C>T) n.831+114C>T c.1173+114C>T (n.1173+114C>T) n.198+114C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359492G>C | CA305554657 | CACNA1A | c.978+114C>G (n.978+114C>G) n.693+114C>G n.337+114C>G c.837+114C>G (n.837+114C>G) n.831+114C>G c.1173+114C>G (n.1173+114C>G) n.198+114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359492G= | CA2323854261 | CACNA1A | c.978+114C= (n.978+114C=) n.693+114C= n.337+114C= c.837+114C= (n.837+114C=) n.831+114C= c.1173+114C= (n.1173+114C=) n.198+114C= | |
| 19 | g.13359492G>T | CA2582839177 | CACNA1A | c.978+114C>A (n.978+114C>A) n.693+114C>A n.337+114C>A c.837+114C>A (n.837+114C>A) n.831+114C>A c.1173+114C>A (n.1173+114C>A) n.198+114C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359493C>A | CA2582839178 | CACNA1A | c.978+113G>T (n.978+113G>T) n.693+113G>T n.337+113G>T c.837+113G>T (n.837+113G>T) n.831+113G>T c.1173+113G>T (n.1173+113G>T) n.198+113G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359493C>T | CA2582839179 | CACNA1A | c.978+113G>A (n.978+113G>A) n.693+113G>A n.337+113G>A c.837+113G>A (n.837+113G>A) n.831+113G>A c.1173+113G>A (n.1173+113G>A) n.198+113G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359494T>C | CA2582839180 | CACNA1A | c.978+112A>G (n.978+112A>G) n.693+112A>G n.337+112A>G c.837+112A>G (n.837+112A>G) n.831+112A>G c.1173+112A>G (n.1173+112A>G) n.198+112A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359495G>A | CA2582839181 | CACNA1A | c.978+111C>T (n.978+111C>T) n.693+111C>T n.337+111C>T c.837+111C>T (n.837+111C>T) n.831+111C>T c.1173+111C>T (n.1173+111C>T) n.198+111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359495G>T | CA2582839182 | CACNA1A | c.978+111C>A (n.978+111C>A) n.693+111C>A n.337+111C>A c.837+111C>A (n.837+111C>A) n.831+111C>A c.1173+111C>A (n.1173+111C>A) n.198+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359496C>A | CA2582839183 | CACNA1A | c.978+110G>T (n.978+110G>T) n.693+110G>T n.337+110G>T c.837+110G>T (n.837+110G>T) n.831+110G>T c.1173+110G>T (n.1173+110G>T) n.198+110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359496C= | CA2323854262 | CACNA1A | c.978+110G= (n.978+110G=) n.693+110G= n.337+110G= c.837+110G= (n.837+110G=) n.831+110G= c.1173+110G= (n.1173+110G=) n.198+110G= | |
| 19 | g.13359496C>T | CA2323854263 | CACNA1A | c.978+110G>A (n.978+110G>A) n.693+110G>A n.337+110G>A c.837+110G>A (n.837+110G>A) n.831+110G>A c.1173+110G>A (n.1173+110G>A) n.198+110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359497C>A | CA2582839184 | CACNA1A | c.978+109G>T (n.978+109G>T) n.693+109G>T n.337+109G>T c.837+109G>T (n.837+109G>T) n.831+109G>T c.1173+109G>T (n.1173+109G>T) n.198+109G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359498T>A | CA783473750 | CACNA1A | c.978+108A>T (n.978+108A>T) n.693+108A>T n.337+108A>T c.837+108A>T (n.837+108A>T) n.831+108A>T c.1173+108A>T (n.1173+108A>T) n.198+108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359498T>C | CA2582839185 | CACNA1A | c.978+108A>G (n.978+108A>G) n.693+108A>G n.337+108A>G c.837+108A>G (n.837+108A>G) n.831+108A>G c.1173+108A>G (n.1173+108A>G) n.198+108A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359498T= | CA2323854264 | CACNA1A | c.978+108A= (n.978+108A=) n.693+108A= n.337+108A= c.837+108A= (n.837+108A=) n.831+108A= c.1173+108A= (n.1173+108A=) n.198+108A= | |
| 19 | g.13359500del | CA2582839186 | CACNA1A | c.978+108del (n.978+108del) n.693+108del n.337+108del c.837+108del (n.837+108del) n.831+108del c.1173+108del (n.1173+108del) n.198+108del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359499T>A | CA2582839187 | CACNA1A | c.978+107A>T (n.978+107A>T) n.693+107A>T n.337+107A>T c.837+107A>T (n.837+107A>T) n.831+107A>T c.1173+107A>T (n.1173+107A>T) n.198+107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359501C>A | CA2582839189 | CACNA1A | c.978+105G>T (n.978+105G>T) n.693+105G>T n.337+105G>T c.837+105G>T (n.837+105G>T) n.831+105G>T c.1173+105G>T (n.1173+105G>T) n.198+105G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359503del | CA2582839188 | CACNA1A | c.978+105del (n.978+105del) n.693+105del n.337+105del c.837+105del (n.837+105del) n.831+105del c.1173+105del (n.1173+105del) n.198+105del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359502C>A | CA2582839190 | CACNA1A | c.978+104G>T (n.978+104G>T) n.693+104G>T n.337+104G>T c.837+104G>T (n.837+104G>T) n.831+104G>T c.1173+104G>T (n.1173+104G>T) n.198+104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359502C= | CA2323854265 | CACNA1A | c.978+104G= (n.978+104G=) n.693+104G= n.337+104G= c.837+104G= (n.837+104G=) n.831+104G= c.1173+104G= (n.1173+104G=) n.198+104G= | |
| 19 | g.13359502C>T | CA305554662 | CACNA1A | c.978+104G>A (n.978+104G>A) n.693+104G>A n.337+104G>A c.837+104G>A (n.837+104G>A) n.831+104G>A c.1173+104G>A (n.1173+104G>A) n.198+104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359503C>A | CA2323854266 | CACNA1A | c.978+103G>T (n.978+103G>T) n.693+103G>T n.337+103G>T c.837+103G>T (n.837+103G>T) n.831+103G>T c.1173+103G>T (n.1173+103G>T) n.198+103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359503C= | CA2323854267 | CACNA1A | c.978+103G= (n.978+103G=) n.693+103G= n.337+103G= c.837+103G= (n.837+103G=) n.831+103G= c.1173+103G= (n.1173+103G=) n.198+103G= | |
| 19 | g.13359503C>T | CA783473754 | CACNA1A | c.978+103G>A (n.978+103G>A) n.693+103G>A n.337+103G>A c.837+103G>A (n.837+103G>A) n.831+103G>A c.1173+103G>A (n.1173+103G>A) n.198+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13359504A>G | CA2582839191 | CACNA1A | c.978+102T>C (n.978+102T>C) n.693+102T>C n.337+102T>C c.837+102T>C (n.837+102T>C) n.831+102T>C c.1173+102T>C (n.1173+102T>C) n.198+102T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359505G>A | CA2582839193 | CACNA1A | c.978+101C>T (n.978+101C>T) n.693+101C>T n.337+101C>T c.837+101C>T (n.837+101C>T) n.831+101C>T c.1173+101C>T (n.1173+101C>T) n.198+101C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359505G>T | CA2582839192 | CACNA1A | c.978+101C>A (n.978+101C>A) n.693+101C>A n.337+101C>A c.837+101C>A (n.837+101C>A) n.831+101C>A c.1173+101C>A (n.1173+101C>A) n.198+101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359506C>A | CA2582839194 | CACNA1A | c.978+100G>T (n.978+100G>T) n.693+100G>T n.337+100G>T c.837+100G>T (n.837+100G>T) n.831+100G>T c.1173+100G>T (n.1173+100G>T) n.198+100G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359507T>A | CA305554668 | CACNA1A | c.978+99A>T (n.978+99A>T) n.693+99A>T n.337+99A>T c.837+99A>T (n.837+99A>T) n.831+99A>T c.1173+99A>T (n.1173+99A>T) n.198+99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359507T= | CA2323854268 | CACNA1A | c.978+99A= (n.978+99A=) n.693+99A= n.337+99A= c.837+99A= (n.837+99A=) n.831+99A= c.1173+99A= (n.1173+99A=) n.198+99A= | |
| 19 | g.13359508C>A | CA2582839195 | CACNA1A | c.978+98G>T (n.978+98G>T) n.693+98G>T n.337+98G>T c.837+98G>T (n.837+98G>T) n.831+98G>T c.1173+98G>T (n.1173+98G>T) n.198+98G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359508C>G | CA2582839196 | CACNA1A | c.978+98G>C (n.978+98G>C) n.693+98G>C n.337+98G>C c.837+98G>C (n.837+98G>C) n.831+98G>C c.1173+98G>C (n.1173+98G>C) n.198+98G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359508C>T | CA2582839197 | CACNA1A | c.978+98G>A (n.978+98G>A) n.693+98G>A n.337+98G>A c.837+98G>A (n.837+98G>A) n.831+98G>A c.1173+98G>A (n.1173+98G>A) n.198+98G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359509A>G | CA2582839198 | CACNA1A | c.978+97T>C (n.978+97T>C) n.693+97T>C n.337+97T>C c.837+97T>C (n.837+97T>C) n.831+97T>C c.1173+97T>C (n.1173+97T>C) n.198+97T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359510G>C | CA2323854270 | CACNA1A | c.978+96C>G (n.978+96C>G) n.693+96C>G n.337+96C>G c.837+96C>G (n.837+96C>G) n.831+96C>G c.1173+96C>G (n.1173+96C>G) n.198+96C>G | dbSNP |
| 19 | g.13359510G= | CA2323854269 | CACNA1A | c.978+96C= (n.978+96C=) n.693+96C= n.337+96C= c.837+96C= (n.837+96C=) n.831+96C= c.1173+96C= (n.1173+96C=) n.198+96C= | |
| 19 | g.13359510G>T | CA2582839200 | CACNA1A | c.978+96C>A (n.978+96C>A) n.693+96C>A n.337+96C>A c.837+96C>A (n.837+96C>A) n.831+96C>A c.1173+96C>A (n.1173+96C>A) n.198+96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359512del | CA2582839199 | CACNA1A | c.978+96del (n.978+96del) n.693+96del n.337+96del c.837+96del (n.837+96del) n.831+96del c.1173+96del (n.1173+96del) n.198+96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359511G>A | CA305554671 | CACNA1A | c.978+95C>T (n.978+95C>T) n.693+95C>T n.337+95C>T c.837+95C>T (n.837+95C>T) n.831+95C>T c.1173+95C>T (n.1173+95C>T) n.198+95C>T | dbSNP |
| 19 | g.13359511G>C | CA2582839201 | CACNA1A | c.978+95C>G (n.978+95C>G) n.693+95C>G n.337+95C>G c.837+95C>G (n.837+95C>G) n.831+95C>G c.1173+95C>G (n.1173+95C>G) n.198+95C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359511G= | CA2323854271 | CACNA1A | c.978+95C= (n.978+95C=) n.693+95C= n.337+95C= c.837+95C= (n.837+95C=) n.831+95C= c.1173+95C= (n.1173+95C=) n.198+95C= | |
| 19 | g.13359511G>T | CA2576643060 | CACNA1A | c.978+95C>A (n.978+95C>A) n.693+95C>A n.337+95C>A c.837+95C>A (n.837+95C>A) n.831+95C>A c.1173+95C>A (n.1173+95C>A) n.198+95C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.13359512G>A | CA993715757 | CACNA1A | c.978+94C>T (n.978+94C>T) n.693+94C>T n.337+94C>T c.837+94C>T (n.837+94C>T) n.831+94C>T c.1173+94C>T (n.1173+94C>T) n.198+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13359512G= | CA2323854272 | CACNA1A | c.978+94C= (n.978+94C=) n.693+94C= n.337+94C= c.837+94C= (n.837+94C=) n.831+94C= c.1173+94C= (n.1173+94C=) n.198+94C= | |
| 19 | g.13359512G>T | CA2582839202 | CACNA1A | c.978+94C>A (n.978+94C>A) n.693+94C>A n.337+94C>A c.837+94C>A (n.837+94C>A) n.831+94C>A c.1173+94C>A (n.1173+94C>A) n.198+94C>A | gnomAD v4 |