UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.13355843T>A | CA2766245603 | UTY | c.1599+80A>T (n.1599+80A>T) c.1509+80A>T (n.1509+80A>T) c.1374+80A>T (n.1374+80A>T) c.1500+80A>T (n.1500+80A>T) c.1665+80A>T (n.1665+80A>T) c.1530+80A>T (n.1530+80A>T) c.1125+80A>T (n.1125+80A>T) c.501+80A>T (n.501+80A>T) c.1326+80A>T (n.1326+80A>T) c.1464+80A>T (n.1464+80A>T) c.1461+80A>T (n.1461+80A>T) n.2379+80A>T n.2485+80A>T n.2615+80A>T n.2479+80A>T n.2514+80A>T n.2344+80A>T n.2502+80A>T n.2331+80A>T n.2515+80A>T n.2725+80A>T n.2466+80A>T n.2670+80A>T n.2620+80A>T n.2583+80A>T n.2437+80A>T n.2493+80A>T n.2641+80A>T n.2741+80A>T n.2571+80A>T n.2599+80A>T n.2252+80A>T n.2459+80A>T n.2604+80A>T n.2500+80A>T n.2374+80A>T n.2469+80A>T n.2445+80A>T n.2285+80A>T n.2572+80A>T n.2585+80A>T n.2336+80A>T n.2020+80A>T n.1729+80A>T n.1885+80A>T n.1898+80A>T n.1742+80A>T | |
| Y | g.13355849A>G | CA2766245604 | UTY | c.1599+74T>C (n.1599+74T>C) c.1509+74T>C (n.1509+74T>C) c.1374+74T>C (n.1374+74T>C) c.1500+74T>C (n.1500+74T>C) c.1665+74T>C (n.1665+74T>C) c.1530+74T>C (n.1530+74T>C) c.1125+74T>C (n.1125+74T>C) c.501+74T>C (n.501+74T>C) c.1326+74T>C (n.1326+74T>C) c.1464+74T>C (n.1464+74T>C) c.1461+74T>C (n.1461+74T>C) n.2379+74T>C n.2485+74T>C n.2615+74T>C n.2479+74T>C n.2514+74T>C n.2344+74T>C n.2502+74T>C n.2331+74T>C n.2515+74T>C n.2725+74T>C n.2466+74T>C n.2670+74T>C n.2620+74T>C n.2583+74T>C n.2437+74T>C n.2493+74T>C n.2641+74T>C n.2741+74T>C n.2571+74T>C n.2599+74T>C n.2252+74T>C n.2459+74T>C n.2604+74T>C n.2500+74T>C n.2374+74T>C n.2469+74T>C n.2445+74T>C n.2285+74T>C n.2572+74T>C n.2585+74T>C n.2336+74T>C n.2020+74T>C n.1729+74T>C n.1885+74T>C n.1898+74T>C n.1742+74T>C | |
| Y | g.13355854G>T | CA2541134939 | UTY | c.1599+69C>A (n.1599+69C>A) c.1509+69C>A (n.1509+69C>A) c.1374+69C>A (n.1374+69C>A) c.1500+69C>A (n.1500+69C>A) c.1665+69C>A (n.1665+69C>A) c.1530+69C>A (n.1530+69C>A) c.1125+69C>A (n.1125+69C>A) c.501+69C>A (n.501+69C>A) c.1326+69C>A (n.1326+69C>A) c.1464+69C>A (n.1464+69C>A) c.1461+69C>A (n.1461+69C>A) n.2379+69C>A n.2485+69C>A n.2615+69C>A n.2479+69C>A n.2514+69C>A n.2344+69C>A n.2502+69C>A n.2331+69C>A n.2515+69C>A n.2725+69C>A n.2466+69C>A n.2670+69C>A n.2620+69C>A n.2583+69C>A n.2437+69C>A n.2493+69C>A n.2641+69C>A n.2741+69C>A n.2571+69C>A n.2599+69C>A n.2252+69C>A n.2459+69C>A n.2604+69C>A n.2500+69C>A n.2374+69C>A n.2469+69C>A n.2445+69C>A n.2285+69C>A n.2572+69C>A n.2585+69C>A n.2336+69C>A n.2020+69C>A n.1729+69C>A n.1885+69C>A n.1898+69C>A n.1742+69C>A | |
| Y | g.13355860G>A | CA1139182972 | UTY | c.1599+63C>T (n.1599+63C>T) c.1509+63C>T (n.1509+63C>T) c.1374+63C>T (n.1374+63C>T) c.1500+63C>T (n.1500+63C>T) c.1665+63C>T (n.1665+63C>T) c.1530+63C>T (n.1530+63C>T) c.1125+63C>T (n.1125+63C>T) c.501+63C>T (n.501+63C>T) c.1326+63C>T (n.1326+63C>T) c.1464+63C>T (n.1464+63C>T) c.1461+63C>T (n.1461+63C>T) n.2379+63C>T n.2485+63C>T n.2615+63C>T n.2479+63C>T n.2514+63C>T n.2344+63C>T n.2502+63C>T n.2331+63C>T n.2515+63C>T n.2725+63C>T n.2466+63C>T n.2670+63C>T n.2620+63C>T n.2583+63C>T n.2437+63C>T n.2493+63C>T n.2641+63C>T n.2741+63C>T n.2571+63C>T n.2599+63C>T n.2252+63C>T n.2459+63C>T n.2604+63C>T n.2500+63C>T n.2374+63C>T n.2469+63C>T n.2445+63C>T n.2285+63C>T n.2572+63C>T n.2585+63C>T n.2336+63C>T n.2020+63C>T n.1729+63C>T n.1885+63C>T n.1898+63C>T n.1742+63C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.13355861T>C | CA2579748846 | UTY | c.1599+62A>G (n.1599+62A>G) c.1509+62A>G (n.1509+62A>G) c.1374+62A>G (n.1374+62A>G) c.1500+62A>G (n.1500+62A>G) c.1665+62A>G (n.1665+62A>G) c.1530+62A>G (n.1530+62A>G) c.1125+62A>G (n.1125+62A>G) c.501+62A>G (n.501+62A>G) c.1326+62A>G (n.1326+62A>G) c.1464+62A>G (n.1464+62A>G) c.1461+62A>G (n.1461+62A>G) n.2379+62A>G n.2485+62A>G n.2615+62A>G n.2479+62A>G n.2514+62A>G n.2344+62A>G n.2502+62A>G n.2331+62A>G n.2515+62A>G n.2725+62A>G n.2466+62A>G n.2670+62A>G n.2620+62A>G n.2583+62A>G n.2437+62A>G n.2493+62A>G n.2641+62A>G n.2741+62A>G n.2571+62A>G n.2599+62A>G n.2252+62A>G n.2459+62A>G n.2604+62A>G n.2500+62A>G n.2374+62A>G n.2469+62A>G n.2445+62A>G n.2285+62A>G n.2572+62A>G n.2585+62A>G n.2336+62A>G n.2020+62A>G n.1729+62A>G n.1885+62A>G n.1898+62A>G n.1742+62A>G | |
| Y | g.13355862A>G | CA2766245605 | UTY | c.1599+61T>C (n.1599+61T>C) c.1509+61T>C (n.1509+61T>C) c.1374+61T>C (n.1374+61T>C) c.1500+61T>C (n.1500+61T>C) c.1665+61T>C (n.1665+61T>C) c.1530+61T>C (n.1530+61T>C) c.1125+61T>C (n.1125+61T>C) c.501+61T>C (n.501+61T>C) c.1326+61T>C (n.1326+61T>C) c.1464+61T>C (n.1464+61T>C) c.1461+61T>C (n.1461+61T>C) n.2379+61T>C n.2485+61T>C n.2615+61T>C n.2479+61T>C n.2514+61T>C n.2344+61T>C n.2502+61T>C n.2331+61T>C n.2515+61T>C n.2725+61T>C n.2466+61T>C n.2670+61T>C n.2620+61T>C n.2583+61T>C n.2437+61T>C n.2493+61T>C n.2641+61T>C n.2741+61T>C n.2571+61T>C n.2599+61T>C n.2252+61T>C n.2459+61T>C n.2604+61T>C n.2500+61T>C n.2374+61T>C n.2469+61T>C n.2445+61T>C n.2285+61T>C n.2572+61T>C n.2585+61T>C n.2336+61T>C n.2020+61T>C n.1729+61T>C n.1885+61T>C n.1898+61T>C n.1742+61T>C | |
| Y | g.13355863G>A | CA2766245606 | UTY | c.1599+60C>T (n.1599+60C>T) c.1509+60C>T (n.1509+60C>T) c.1374+60C>T (n.1374+60C>T) c.1500+60C>T (n.1500+60C>T) c.1665+60C>T (n.1665+60C>T) c.1530+60C>T (n.1530+60C>T) c.1125+60C>T (n.1125+60C>T) c.501+60C>T (n.501+60C>T) c.1326+60C>T (n.1326+60C>T) c.1464+60C>T (n.1464+60C>T) c.1461+60C>T (n.1461+60C>T) n.2379+60C>T n.2485+60C>T n.2615+60C>T n.2479+60C>T n.2514+60C>T n.2344+60C>T n.2502+60C>T n.2331+60C>T n.2515+60C>T n.2725+60C>T n.2466+60C>T n.2670+60C>T n.2620+60C>T n.2583+60C>T n.2437+60C>T n.2493+60C>T n.2641+60C>T n.2741+60C>T n.2571+60C>T n.2599+60C>T n.2252+60C>T n.2459+60C>T n.2604+60C>T n.2500+60C>T n.2374+60C>T n.2469+60C>T n.2445+60C>T n.2285+60C>T n.2572+60C>T n.2585+60C>T n.2336+60C>T n.2020+60C>T n.1729+60C>T n.1885+60C>T n.1898+60C>T n.1742+60C>T | |
| Y | g.13355864T>C | CA2824877523 | UTY | c.1599+59A>G (n.1599+59A>G) c.1509+59A>G (n.1509+59A>G) c.1374+59A>G (n.1374+59A>G) c.1500+59A>G (n.1500+59A>G) c.1665+59A>G (n.1665+59A>G) c.1530+59A>G (n.1530+59A>G) c.1125+59A>G (n.1125+59A>G) c.501+59A>G (n.501+59A>G) c.1326+59A>G (n.1326+59A>G) c.1464+59A>G (n.1464+59A>G) c.1461+59A>G (n.1461+59A>G) n.2379+59A>G n.2485+59A>G n.2615+59A>G n.2479+59A>G n.2514+59A>G n.2344+59A>G n.2502+59A>G n.2331+59A>G n.2515+59A>G n.2725+59A>G n.2466+59A>G n.2670+59A>G n.2620+59A>G n.2583+59A>G n.2437+59A>G n.2493+59A>G n.2641+59A>G n.2741+59A>G n.2571+59A>G n.2599+59A>G n.2252+59A>G n.2459+59A>G n.2604+59A>G n.2500+59A>G n.2374+59A>G n.2469+59A>G n.2445+59A>G n.2285+59A>G n.2572+59A>G n.2585+59A>G n.2336+59A>G n.2020+59A>G n.1729+59A>G n.1885+59A>G n.1898+59A>G n.1742+59A>G | |
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