Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133539037_133539044delinsACTGATTC | CA1946817233 | CYP2E1 | c.*73_*80delinsACTGATTC (n.*73_*80delinsACTGATTC) n.1358+1145_1358+1152delinsACTGATTC n.651_658delinsACTGATTC | |
10 | g.133539040_133539046del | CA1946817236 | CYP2E1 | c.*76_*82del (n.*76_*82del) n.1358+1148_1358+1154del n.654_660del | dbSNP |
10 | g.133539044C>A | CA2611616907 | CYP2E1 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.1358+1152C>A n.658C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539044C>T | CA2611616908 | CYP2E1 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.1358+1152C>T n.658C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539044_133539048delinsCCTTT | CA1946817242 | CYP2E1 | c.*80_*84delinsCCTTT (n.*80_*84delinsCCTTT) n.1358+1152_1358+1156delinsCCTTT n.658_662delinsCCTTT | |
10 | g.133539045C>A | CA2611616910 | CYP2E1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.1358+1153C>A n.659C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539049_133539052del | CA662011903 | CYP2E1 | c.*85_*88del (n.*85_*88del) n.1358+1157_1358+1160del n.663_666del | dbSNP |
10 | g.133539046T>G | CA2611616911 | CYP2E1 | c.*82T>G (n.*82T>G) n.1358+1154T>G n.660T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539049C>A | CA2611616912 | CYP2E1 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.1358+1157C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539049C>G | CA2611616913 | CYP2E1 | c.*85C>G (n.*85C>G) n.1358+1157C>G n.663C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539050T>A | CA216859206 | CYP2E1 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.1358+1158T>A n.664T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539050T= | CA1946817245 | CYP2E1 | c.*86T= (n.*86T=) n.1358+1158T= n.664T= | |
10 | g.133539051T>G | CA2611616916 | CYP2E1 | c.*87T>G (n.*87T>G) n.1358+1159T>G n.665T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539052T>C | CA662011908 | CYP2E1 | c.*88T>C (n.*88T>C) n.1358+1160T>C n.666T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539052T= | CA1946817247 | CYP2E1 | c.*88T= (n.*88T=) n.1358+1160T= n.666T= | |
10 | g.133539053G>T | CA2611616918 | CYP2E1 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.1358+1161G>T n.667G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539054C>A | CA2574724466 | CYP2E1 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.1358+1162C>A n.668C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539054C= | CA1946817250 | CYP2E1 | c.*90C= (n.*90C=) n.1358+1162C= n.668C= | |
10 | g.133539054C>T | CA1946817251 | CYP2E1 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.1358+1162C>T n.668C>T | dbSNP |
10 | g.133539055A= | CA1946817256 | CYP2E1 | c.*91A= (n.*91A=) n.1358+1163A= n.669A= | |
10 | g.133539055A>G | CA2611616921 | CYP2E1 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1358+1163A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539055A>T | CA1946817257 | CYP2E1 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.1358+1163A>T n.669A>T | dbSNP |
10 | g.133539056T>C | CA2790086019 | CYP2E1 | c.*92T>C (n.*92T>C) n.1358+1164T>C n.670T>C | |
10 | g.133539057A= | CA1946817260 | CYP2E1 | c.*93A= (n.*93A=) n.1358+1165A= n.671A= | |
10 | g.133539057A>G | CA216859208 | CYP2E1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1358+1165A>G n.671A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539058T>G | CA2790086020 | CYP2E1 | c.*94T>G (n.*94T>G) n.1358+1166T>G n.672T>G | |
10 | g.133539059G>A | CA934179116 | CYP2E1 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1358+1167G>A n.673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539059G= | CA1946817265 | CYP2E1 | c.*95G= (n.*95G=) n.1358+1167G= n.673G= | |
10 | g.133539059G>T | CA2611616927 | CYP2E1 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.1358+1167G>T n.673G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539061G>A | CA1946817270 | CYP2E1 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.1358+1169G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539061G= | CA1946817268 | CYP2E1 | c.*97G= (n.*97G=) n.1358+1169G= n.675G= | |
10 | g.133539062T>A | CA2574724468 | CYP2E1 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.1358+1170T>A n.676T>A | |
10 | g.133539063A= | CA1946817272 | CYP2E1 | c.*99A= (n.*99A=) n.1358+1171A= n.677A= | |
10 | g.133539063A>G | CA597015969 | CYP2E1 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.1358+1171A>G n.677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539066del | CA2507077925 | CYP2E1 | c.*102del (n.*102del) n.1358+1174del n.680del | gnomAD v4 |
10 | g.133539066T>A | CA2611616930 | CYP2E1 | c.*102T>A (n.*102T>A) n.1358+1174T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539067G>A | CA2611616931 | CYP2E1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.1358+1175G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539067G>T | CA2611616933 | CYP2E1 | c.*103G>T (n.*103G>T) n.1358+1175G>T n.681G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539074_133539077del | CA2611616935 | CYP2E1 | c.*110_*113del (n.*110_*113del) n.1358+1182_1358+1185del n.688_691del | gnomAD v4 |
10 | g.133539074A>T | CA2611616937 | CYP2E1 | c.*110A>T (n.*110A>T) n.1358+1182A>T n.688A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539075A>G | CA2611616938 | CYP2E1 | c.*111A>G (n.*111A>G) n.1358+1183A>G n.689A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539075A>T | CA2611616939 | CYP2E1 | c.*111A>T (n.*111A>T) n.1358+1183A>T n.689A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539076T>C | CA2611616942 | CYP2E1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.1358+1184T>C n.690T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539077A>T | CA2611616944 | CYP2E1 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.1358+1185A>T n.691A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539080T>G | CA216859210 | CYP2E1 | c.*116T>G (n.*116T>G) n.1358+1188T>G n.694T>G | dbSNP |
10 | g.133539080T= | CA1946817274 | CYP2E1 | c.*116T= (n.*116T=) n.1358+1188T= n.694T= | |
10 | g.133539081T>G | CA2611616946 | CYP2E1 | c.*117T>G (n.*117T>G) n.1358+1189T>G n.695T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539082C>A | CA2531848768 | CYP2E1 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.1358+1190C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539082_133539083insGGTCCCT | CA2790086021 | CYP2E1 | c.*118_*119insGGTCCCT (n.*118_*119insGGTCCCT) n.1358+1190_1358+1191insGGTCCCT n.696_697insGGTCCCT | |
10 | g.133539083C>A | CA2611616948 | CYP2E1 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.1358+1191C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539083_133539091del | CA2830549905 | CYP2E1 | c.*119_*127del (n.*119_*127del) n.1358+1191_1358+1199del n.697_705del | |
10 | g.133539084C>A | CA2611616951 | CYP2E1 | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1358+1192C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539084C>T | CA2611616950 | CYP2E1 | c.*120C>T (n.*120C>T) n.1358+1192C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539085A= | CA1946817277 | CYP2E1 | c.*121A= (n.*121A=) n.1358+1193A= n.699A= | |
10 | g.133539085A>G | CA216859212 | CYP2E1 | c.*121A>G (n.*121A>G) n.1358+1193A>G n.699A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539086G>A | CA2790086022 | CYP2E1 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.1358+1194G>A n.700G>A | |
10 | g.133539086G>T | CA2611616952 | CYP2E1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.1358+1194G>T n.700G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539088dup | CA2611616953 | CYP2E1 | c.*124dup (n.*124dup) n.1358+1196dup n.702dup | gnomAD v4 |
10 | g.133539089T>G | CA2611616954 | CYP2E1 | c.*125T>G (n.*125T>G) n.1358+1197T>G n.703T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539090A= | CA1946817279 | CYP2E1 | c.*126A= (n.*126A=) n.1358+1198A= n.704A= | |
10 | g.133539090A>G | CA216859214 | CYP2E1 | c.*126A>G (n.*126A>G) n.1358+1198A>G n.704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539091T>C | CA2611616955 | CYP2E1 | c.*127T>C (n.*127T>C) n.1358+1199T>C n.705T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539094A= | CA1946817286 | CYP2E1 | c.*130A= (n.*130A=) n.1358+1202A= n.708A= | |
10 | g.133539094A>G | CA216859216 | CYP2E1 | c.*130A>G (n.*130A>G) n.1358+1202A>G n.708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539095_133539096insGCAGGCCCTCGCCACCTGC | CA2611616956 | CYP2E1 | c.*131_*132insGCAGGCCCTCGCCACCTGC (n.*131_*132insGCAGGCCCTCGCCACCTGC) n.1358+1203_1358+1204insGCAGGCCCTCGCCACCTGC n.709_710insGCAGGCCCTCGCCACCTGC | gnomAD v4 |
10 | g.133539096A= | CA1946817290 | CYP2E1 | c.*132A= (n.*132A=) n.1358+1204A= n.710A= | |
10 | g.133539096A>C | CA216859218 | CYP2E1 | c.*132A>C (n.*132A>C) n.1358+1204A>C n.710A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539097_133539099del | CA2830549906 | CYP2E1 | c.*133_*135del (n.*133_*135del) n.1358+1205_1358+1207del n.711_713del | |
10 | g.133539098A>G | CA2611616957 | CYP2E1 | c.*134A>G (n.*134A>G) n.1358+1206A>G n.712A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539100C>A | CA662011918 | CYP2E1 | c.*136C>A (n.*136C>A) n.1358+1208C>A n.714C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539100C= | CA1946817293 | CYP2E1 | c.*136C= (n.*136C=) n.1358+1208C= n.714C= | |
10 | g.133539100C>T | CA1946817295 | CYP2E1 | c.*136C>T (n.*136C>T) n.1358+1208C>T n.714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539101del | CA2830549907 | CYP2E1 | c.*137del (n.*137del) n.1358+1209del n.715del | |
10 | g.133539101A= | CA1946817298 | CYP2E1 | c.*137A= (n.*137A=) n.1358+1209A= n.715A= | |
10 | g.133539101A>G | CA1946817299 | CYP2E1 | c.*137A>G (n.*137A>G) n.1358+1209A>G n.715A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539101A>T | CA1946817300 | CYP2E1 | c.*137A>T (n.*137A>T) n.1358+1209A>T n.715A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539103C>A | CA2611616959 | CYP2E1 | c.*139C>A (n.*139C>A) n.1358+1211C>A n.717C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539103C= | CA1946817305 | CYP2E1 | c.*139C= (n.*139C=) n.1358+1211C= n.717C= | |
10 | g.133539103C>G | CA2611616960 | CYP2E1 | c.*139C>G (n.*139C>G) n.1358+1211C>G n.717C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539103C>T | CA1946817302 | CYP2E1 | c.*139C>T (n.*139C>T) n.1358+1211C>T n.717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539103_133539105del | CA2611616958 | CYP2E1 | c.*139_*141del (n.*139_*141del) n.1358+1211_1358+1213del n.717_719del | gnomAD v4 |
10 | g.133539104A>T | CA2611616961 | CYP2E1 | c.*140A>T (n.*140A>T) n.1358+1212A>T n.718A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539105C>A | CA2611616962 | CYP2E1 | c.*141C>A (n.*141C>A) n.1358+1213C>A n.719C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539105C>G | CA2611616963 | CYP2E1 | c.*141C>G (n.*141C>G) n.1358+1213C>G n.719C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539105C>T | CA2611616964 | CYP2E1 | c.*141C>T (n.*141C>T) n.1358+1213C>T n.719C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539105_133539107delinsCAT | CA1946817307 | CYP2E1 | c.*141_*143delinsCAT (n.*141_*143delinsCAT) n.1358+1213_1358+1215delinsCAT n.719_721delinsCAT | |
10 | g.133539106A>G | CA2611616966 | CYP2E1 | c.*142A>G (n.*142A>G) n.1358+1214A>G n.720A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539106_133539107del | CA596749312 | CYP2E1 | c.*142_*143del (n.*142_*143del) n.1358+1214_1358+1215del n.720_721del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539107T>C | CA1946817315 | CYP2E1 | c.*143T>C (n.*143T>C) n.1358+1215T>C n.721T>C | dbSNP |
10 | g.133539107T>G | CA2611616968 | CYP2E1 | c.*143T>G (n.*143T>G) n.1358+1215T>G n.721T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539107T= | CA1946817312 | CYP2E1 | c.*143T= (n.*143T=) n.1358+1215T= n.721T= | |
10 | g.133539108G= | CA1946817319 | CYP2E1 | c.*144G= (n.*144G=) n.1358+1216G= n.722G= | |
10 | g.133539108G>T | CA596749313 | CYP2E1 | c.*144G>T (n.*144G>T) n.1358+1216G>T n.722G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133539109A>T | CA2611616971 | CYP2E1 | c.*145A>T (n.*145A>T) n.1358+1217A>T n.723A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539110T>C | CA2611616975 | CYP2E1 | c.*146T>C (n.*146T>C) n.1358+1218T>C n.724T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539111dup | CA2611616974 | CYP2E1 | c.*147dup (n.*147dup) n.1358+1219dup n.725dup | gnomAD v4 |
10 | g.133539111T>G | CA2611616976 | CYP2E1 | c.*147T>G (n.*147T>G) n.1358+1219T>G n.725T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539112A>T | CA2611616977 | CYP2E1 | c.*148A>T (n.*148A>T) n.1358+1220A>T n.726A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539113T>A | CA2611616978 | CYP2E1 | c.*149T>A (n.*149T>A) n.1358+1221T>A n.727T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539116T>A | CA2611616979 | CYP2E1 | c.*152T>A (n.*152T>A) n.1358+1224T>A n.730T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539119C>A | CA2611616981 | CYP2E1 | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1358+1227C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539119C>T | CA2611616983 | CYP2E1 | c.*155C>T (n.*155C>T) n.1358+1227C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539120T>C | CA2611617002 | CYP2E1 | c.*156T>C (n.*156T>C) n.1358+1228T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539121A>G | CA2611617003 | CYP2E1 | c.*157A>G (n.*157A>G) n.1358+1229A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539121A>T | CA2611617004 | CYP2E1 | c.*157A>T (n.*157A>T) n.1358+1229A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539122T>C | CA1946817326 | CYP2E1 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.1358+1230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539122T= | CA1946817325 | CYP2E1 | c.*158T= (n.*158T=) n.1358+1230T= | |
10 | g.133539122_133539132delinsTATGTTAAGTC | CA1946817327 | CYP2E1 | n.1358+1230_1358+1240delinsTATGTTAAGTC | |
10 | g.133539123A= | CA1946817329 | CYP2E1 | c.*159A= (n.*159A=) n.1358+1231A= | |
10 | g.133539123A>G | CA662011946 | CYP2E1 | c.*159A>G (n.*159A>G) n.1358+1231A>G | dbSNP |
10 | g.133539123A>T | CA2611617005 | CYP2E1 | c.*159A>T (n.*159A>T) n.1358+1231A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539126_133539135del | CA216859220 | CYP2E1 | n.1358+1234_1358+1243del | dbSNP |
10 | g.133539124T>A | CA1946817333 | CYP2E1 | n.1358+1232T>A | dbSNP |
10 | g.133539124T= | CA1946817332 | CYP2E1 | n.1358+1232T= | |
10 | g.133539124dup | CA2790086024 | CYP2E1 | n.1358+1232dup | |
10 | g.133539125G>T | CA2611617006 | CYP2E1 | n.1358+1233G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539126T>C | CA216859222 | CYP2E1 | n.1358+1234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539126T= | CA1946817336 | CYP2E1 | n.1358+1234T= | |
10 | g.133539127T>C | CA2611617008 | CYP2E1 | n.1358+1235T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539127_133539129delinsTAA | CA1946817340 | CYP2E1 | n.1358+1235_1358+1237delinsTAA | |
10 | g.133539128_133539129del | CA1946817347 | CYP2E1 | n.1358+1236_1358+1237del | dbSNP |
10 | g.133539129A>T | CA2611617009 | CYP2E1 | n.1358+1237A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539130G>T | CA2611617011 | CYP2E1 | n.1358+1238G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539131T>C | CA662011953 | CYP2E1 | n.1358+1239T>C | dbSNP |
10 | g.133539131T= | CA1946817348 | CYP2E1 | n.1358+1239T= | |
10 | g.133539132C>A | CA2611617012 | CYP2E1 | n.1358+1240C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539132C>T | CA2611617013 | CYP2E1 | n.1358+1240C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539133A= | CA1946817349 | CYP2E1 | n.1358+1241A= | |
10 | g.133539133A>C | CA2611617016 | CYP2E1 | n.1358+1241A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539133A>G | CA662011957 | CYP2E1 | n.1358+1241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539133A>T | CA2611617018 | CYP2E1 | n.1358+1241A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539134T>C | CA2611617021 | CYP2E1 | n.1358+1242T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539135G>A | CA934179144 | CYP2E1 | n.1358+1243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539135G>T | CA2611617024 | CYP2E1 | n.1358+1243G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539136G>A | CA2611617026 | CYP2E1 | n.1358+1244G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539136G>T | CA2611617027 | CYP2E1 | n.1358+1244G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539137A>T | CA2611617029 | CYP2E1 | n.1358+1245A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539137_133539139delinsAAT | CA1946817350 | CYP2E1 | n.1358+1245_1358+1247delinsAAT | |
10 | g.133539138A= | CA1946817353 | CYP2E1 | n.1358+1246A= | |
10 | g.133539138A>G | CA216859224 | CYP2E1 | n.1358+1246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539138A>T | CA2611617031 | CYP2E1 | n.1358+1246A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539140_133539141del | CA662011964 | CYP2E1 | n.1358+1248_1358+1249del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539139T>A | CA1946817355 | CYP2E1 | n.1358+1247T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539139T= | CA1946817354 | CYP2E1 | n.1358+1247T= | |
10 | g.133539140A>T | CA2611617034 | CYP2E1 | n.1358+1248A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539141T>A | CA2611617037 | CYP2E1 | n.1358+1249T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539141T>C | CA2790086025 | CYP2E1 | n.1358+1249T>C | |
10 | g.133539142C>A | CA2611617038 | CYP2E1 | n.1358+1250C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539142C= | CA1946817356 | CYP2E1 | n.1358+1250C= | |
10 | g.133539142C>G | CA2611617039 | CYP2E1 | n.1358+1250C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539142C>T | CA596749315 | CYP2E1 | n.1358+1250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539143T>A | CA2611617042 | CYP2E1 | n.1358+1251T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539145_133539148del | CA2611617045 | CYP2E1 | n.1358+1253_1358+1256del | gnomAD v4 |
10 | g.133539144T>G | CA2611617047 | CYP2E1 | n.1358+1252T>G | gnomAD v4 |