Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133538993_133539005delinsCTTTCAAACAAGT | CA1946817176 | CYP2E1 | c.*29_*41delinsCTTTCAAACAAGT (n.*29_*41delinsCTTTCAAACAAGT) n.1358+1101_1358+1113delinsCTTTCAAACAAGT n.607_619delinsCTTTCAAACAAGT | |
10 | g.133539001_133539012del | CA1946817178 | CYP2E1 | c.*37_*48del (n.*37_*48del) n.1358+1109_1358+1120del n.615_626del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538999A= | CA1946817187 | CYP2E1 | c.*35A= (n.*35A=) n.1358+1107A= n.613A= | |
10 | g.133538999A>G | CA662011877 | CYP2E1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.1358+1107A>G n.613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539000A>C | CA2611616815 | CYP2E1 | c.*36A>C (n.*36A>C) n.1358+1108A>C n.614A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539000A>G | CA2611616816 | CYP2E1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.1358+1108A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539001C>A | CA2611616818 | CYP2E1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1358+1109C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539001C>T | CA2574724456 | CYP2E1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1358+1109C>T n.615C>T | |
10 | g.133539002A>T | CA2611616819 | CYP2E1 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.1358+1110A>T n.616A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539003A>C | CA2574724457 | CYP2E1 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.1358+1111A>C n.617A>C | |
10 | g.133539003A>G | CA2611616820 | CYP2E1 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.1358+1111A>G n.617A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539004G>T | CA2611616821 | CYP2E1 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.1358+1112G>T n.618G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539005T>A | CA5767904 | CYP2E1 | c.*41T>A (n.*41T>A) n.1358+1113T>A n.619T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539005T>C | CA5767905 | CYP2E1 | c.*41T>C (n.*41T>C) n.1358+1113T>C n.619T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133539005T>G | CA1946817195 | CYP2E1 | c.*41T>G (n.*41T>G) n.1358+1113T>G n.619T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539005T= | CA1946817192 | CYP2E1 | c.*41T= (n.*41T=) n.1358+1113T= n.619T= | |
10 | g.133539005_133539011del | CA2741142425 | CYP2E1 | c.*41_*47del (n.*41_*47del) n.1358+1113_1358+1119del n.619_625del | |
10 | g.133539008T>G | CA2611616825 | CYP2E1 | c.*44T>G (n.*44T>G) n.1358+1116T>G n.622T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539009C>A | CA5767906 | CYP2E1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1358+1117C>A n.623C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539009C= | CA1946817200 | CYP2E1 | c.*45C= (n.*45C=) n.1358+1117C= n.623C= | |
10 | g.133539009C>G | CA2611616827 | CYP2E1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.1358+1117C>G n.623C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539009C>T | CA662011882 | CYP2E1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1358+1117C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539010A= | CA1946817205 | CYP2E1 | c.*46A= (n.*46A=) n.1358+1118A= n.624A= | |
10 | g.133539010A>C | CA1946817206 | CYP2E1 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.1358+1118A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539010A>G | CA5767907 | CYP2E1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1358+1118A>G n.624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539010A>T | CA662011890 | CYP2E1 | c.*46A>T (n.*46A>T) n.1358+1118A>T n.624A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539011A>C | CA2611616833 | CYP2E1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.1358+1119A>C n.625A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539011A>T | CA2611616835 | CYP2E1 | c.*47A>T (n.*47A>T) n.1358+1119A>T n.625A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539011_133539012insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA | CA2589252998 | CYP2E1 | c.*47_*48insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA (n.*47_*48insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA) n.1358+1119_1358+1120insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA n.625_626insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539012A>C | CA2574724461 | CYP2E1 | c.*48A>C (n.*48A>C) n.1358+1120A>C n.626A>C | |
10 | g.133539012A>T | CA2611616837 | CYP2E1 | c.*48A>T (n.*48A>T) n.1358+1120A>T n.626A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539012_133539016delinsATTGT | CA1946817210 | CYP2E1 | c.*48_*52delinsATTGT (n.*48_*52delinsATTGT) n.1358+1120_1358+1124delinsATTGT n.626_630delinsATTGT | |
10 | g.133539013T>A | CA2611616841 | CYP2E1 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.1358+1121T>A n.627T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539013T>C | CA597015968 | CYP2E1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1358+1121T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133539013T>G | CA2611616843 | CYP2E1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.1358+1121T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539013T= | CA1946817214 | CYP2E1 | c.*49T= (n.*49T=) n.1358+1121T= n.627T= | |
10 | g.133539016_133539019del | CA1946817213 | CYP2E1 | c.*52_*55del (n.*52_*55del) n.1358+1124_1358+1127del n.630_633del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539015G>A | CA2611616847 | CYP2E1 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.1358+1123G>A n.629G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539015G>T | CA2611616848 | CYP2E1 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.1358+1123G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539016T>A | CA2611616851 | CYP2E1 | c.*52T>A (n.*52T>A) n.1358+1124T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539016T>C | CA5767908 | CYP2E1 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.1358+1124T>C n.630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539016T= | CA1946817217 | CYP2E1 | c.*52T= (n.*52T=) n.1358+1124T= n.630T= | |
10 | g.133539019G>A | CA2611616854 | CYP2E1 | c.*55G>A (n.*55G>A) n.1358+1127G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539019G>T | CA2611616855 | CYP2E1 | c.*55G>T (n.*55G>T) n.1358+1127G>T n.633G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539020A>G | CA2611616856 | CYP2E1 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.1358+1128A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539021G>A | CA2611616859 | CYP2E1 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1358+1129G>A n.635G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539021G>T | CA2611616858 | CYP2E1 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.1358+1129G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539022G>A | CA216859201 | CYP2E1 | c.*58G>A (n.*58G>A) n.1358+1130G>A n.636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539022G= | CA1946817220 | CYP2E1 | c.*58G= (n.*58G=) n.1358+1130G= n.636G= | |
10 | g.133539022G>T | CA2611616861 | CYP2E1 | c.*58G>T (n.*58G>T) n.1358+1130G>T n.636G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539023T>A | CA2611616863 | CYP2E1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.1358+1131T>A n.637T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539023T>C | CA2611616865 | CYP2E1 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.1358+1131T>C n.637T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539024C>A | CA2611616866 | CYP2E1 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.1358+1132C>A n.638C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539024C>T | CA2611616868 | CYP2E1 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.1358+1132C>T n.638C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539025A>G | CA2611616870 | CYP2E1 | c.*61A>G (n.*61A>G) n.1358+1133A>G n.639A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539026G>A | CA2611616871 | CYP2E1 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.1358+1134G>A n.640G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539026G>C | CA216859203 | CYP2E1 | c.*62G>C (n.*62G>C) n.1358+1134G>C n.640G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539026G= | CA1946817228 | CYP2E1 | c.*62G= (n.*62G=) n.1358+1134G= n.640G= | |
10 | g.133539026G>T | CA2611616873 | CYP2E1 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.1358+1134G>T n.640G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539027G>T | CA2611616875 | CYP2E1 | c.*63G>T (n.*63G>T) n.1358+1135G>T n.641G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539028A>G | CA2611616877 | CYP2E1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1358+1136A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539028A>T | CA2589252999 | CYP2E1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.1358+1136A>T n.642A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539030T>A | CA2611616880 | CYP2E1 | c.*66T>A (n.*66T>A) n.1358+1138T>A n.644T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539032C>A | CA2611616885 | CYP2E1 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1358+1140C>A n.646C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539032C>T | CA2611616882 | CYP2E1 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1358+1140C>T n.646C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539033T>A | CA2611616887 | CYP2E1 | c.*69T>A (n.*69T>A) n.1358+1141T>A n.647T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539033T>G | CA2611616888 | CYP2E1 | c.*69T>G (n.*69T>G) n.1358+1141T>G n.647T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539034C>A | CA2611616889 | CYP2E1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1358+1142C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539035A>C | CA2611616891 | CYP2E1 | c.*71A>C (n.*71A>C) n.1358+1143A>C n.649A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539036A= | CA1946817230 | CYP2E1 | c.*72A= (n.*72A=) n.1358+1144A= n.650A= | |
10 | g.133539036A>C | CA2611616892 | CYP2E1 | c.*72A>C (n.*72A>C) n.1358+1144A>C n.650A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539036A>G | CA662011898 | CYP2E1 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.1358+1144A>G n.650A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539037A>C | CA2611616893 | CYP2E1 | c.*73A>C (n.*73A>C) n.1358+1145A>C n.651A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539037_133539044delinsACTGATTC | CA1946817233 | CYP2E1 | c.*73_*80delinsACTGATTC (n.*73_*80delinsACTGATTC) n.1358+1145_1358+1152delinsACTGATTC n.651_658delinsACTGATTC | |
10 | g.133539038C>A | CA2611616895 | CYP2E1 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.1358+1146C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539040_133539046del | CA1946817236 | CYP2E1 | c.*76_*82del (n.*76_*82del) n.1358+1148_1358+1154del n.654_660del | dbSNP |
10 | g.133539039T>A | CA216859205 | CYP2E1 | c.*75T>A (n.*75T>A) n.1358+1147T>A n.653T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539039T>C | CA2611616897 | CYP2E1 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.1358+1147T>C n.653T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539039T= | CA1946817241 | CYP2E1 | c.*75T= (n.*75T=) n.1358+1147T= n.653T= | |
10 | g.133539040G>A | CA2611616898 | CYP2E1 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.1358+1148G>A n.654G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539040G>C | CA2611616899 | CYP2E1 | c.*76G>C (n.*76G>C) n.1358+1148G>C n.654G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539040G>T | CA2611616901 | CYP2E1 | c.*76G>T (n.*76G>T) n.1358+1148G>T n.654G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539041A>T | CA2611616903 | CYP2E1 | c.*77A>T (n.*77A>T) n.1358+1149A>T n.655A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539042T>C | CA2790086018 | CYP2E1 | c.*78T>C (n.*78T>C) n.1358+1150T>C n.656T>C | |
10 | g.133539043dup | CA2611616904 | CYP2E1 | c.*79dup (n.*79dup) n.1358+1151dup n.657dup | gnomAD v4 |
10 | g.133539043T>C | CA2611616906 | CYP2E1 | c.*79T>C (n.*79T>C) n.1358+1151T>C n.657T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539044C>A | CA2611616907 | CYP2E1 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.1358+1152C>A n.658C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539044C>T | CA2611616908 | CYP2E1 | c.*80C>T (n.*80C>T) n.1358+1152C>T n.658C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539044_133539048delinsCCTTT | CA1946817242 | CYP2E1 | c.*80_*84delinsCCTTT (n.*80_*84delinsCCTTT) n.1358+1152_1358+1156delinsCCTTT n.658_662delinsCCTTT | |
10 | g.133539045C>A | CA2611616910 | CYP2E1 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.1358+1153C>A n.659C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539049_133539052del | CA662011903 | CYP2E1 | c.*85_*88del (n.*85_*88del) n.1358+1157_1358+1160del n.663_666del | dbSNP |
10 | g.133539046T>G | CA2611616911 | CYP2E1 | c.*82T>G (n.*82T>G) n.1358+1154T>G n.660T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539049C>A | CA2611616912 | CYP2E1 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.1358+1157C>A n.663C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539049C>G | CA2611616913 | CYP2E1 | c.*85C>G (n.*85C>G) n.1358+1157C>G n.663C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539050T>A | CA216859206 | CYP2E1 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.1358+1158T>A n.664T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539050T= | CA1946817245 | CYP2E1 | c.*86T= (n.*86T=) n.1358+1158T= n.664T= | |
10 | g.133539051T>G | CA2611616916 | CYP2E1 | c.*87T>G (n.*87T>G) n.1358+1159T>G n.665T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539052T>C | CA662011908 | CYP2E1 | c.*88T>C (n.*88T>C) n.1358+1160T>C n.666T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539052T= | CA1946817247 | CYP2E1 | c.*88T= (n.*88T=) n.1358+1160T= n.666T= | |
10 | g.133539053G>T | CA2611616918 | CYP2E1 | c.*89G>T (n.*89G>T) n.1358+1161G>T n.667G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539054C>A | CA2574724466 | CYP2E1 | c.*90C>A (n.*90C>A) n.1358+1162C>A n.668C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539054C= | CA1946817250 | CYP2E1 | c.*90C= (n.*90C=) n.1358+1162C= n.668C= | |
10 | g.133539054C>T | CA1946817251 | CYP2E1 | c.*90C>T (n.*90C>T) n.1358+1162C>T n.668C>T | dbSNP |
10 | g.133539055A= | CA1946817256 | CYP2E1 | c.*91A= (n.*91A=) n.1358+1163A= n.669A= | |
10 | g.133539055A>G | CA2611616921 | CYP2E1 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1358+1163A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539055A>T | CA1946817257 | CYP2E1 | c.*91A>T (n.*91A>T) n.1358+1163A>T n.669A>T | dbSNP |
10 | g.133539056T>C | CA2790086019 | CYP2E1 | c.*92T>C (n.*92T>C) n.1358+1164T>C n.670T>C | |
10 | g.133539057A= | CA1946817260 | CYP2E1 | c.*93A= (n.*93A=) n.1358+1165A= n.671A= | |
10 | g.133539057A>G | CA216859208 | CYP2E1 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1358+1165A>G n.671A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539058T>G | CA2790086020 | CYP2E1 | c.*94T>G (n.*94T>G) n.1358+1166T>G n.672T>G | |
10 | g.133539059G>A | CA934179116 | CYP2E1 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1358+1167G>A n.673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539059G= | CA1946817265 | CYP2E1 | c.*95G= (n.*95G=) n.1358+1167G= n.673G= | |
10 | g.133539059G>T | CA2611616927 | CYP2E1 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.1358+1167G>T n.673G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539061G>A | CA1946817270 | CYP2E1 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.1358+1169G>A n.675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539061G= | CA1946817268 | CYP2E1 | c.*97G= (n.*97G=) n.1358+1169G= n.675G= | |
10 | g.133539062T>A | CA2574724468 | CYP2E1 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.1358+1170T>A n.676T>A | |
10 | g.133539063A= | CA1946817272 | CYP2E1 | c.*99A= (n.*99A=) n.1358+1171A= n.677A= | |
10 | g.133539063A>G | CA597015969 | CYP2E1 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.1358+1171A>G n.677A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539066del | CA2507077925 | CYP2E1 | c.*102del (n.*102del) n.1358+1174del n.680del | gnomAD v4 |
10 | g.133539066T>A | CA2611616930 | CYP2E1 | c.*102T>A (n.*102T>A) n.1358+1174T>A n.680T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539067G>A | CA2611616931 | CYP2E1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.1358+1175G>A n.681G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539067G>T | CA2611616933 | CYP2E1 | c.*103G>T (n.*103G>T) n.1358+1175G>T n.681G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539074_133539077del | CA2611616935 | CYP2E1 | c.*110_*113del (n.*110_*113del) n.1358+1182_1358+1185del n.688_691del | gnomAD v4 |
10 | g.133539074A>T | CA2611616937 | CYP2E1 | c.*110A>T (n.*110A>T) n.1358+1182A>T n.688A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539075A>G | CA2611616938 | CYP2E1 | c.*111A>G (n.*111A>G) n.1358+1183A>G n.689A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539075A>T | CA2611616939 | CYP2E1 | c.*111A>T (n.*111A>T) n.1358+1183A>T n.689A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539076T>C | CA2611616942 | CYP2E1 | c.*112T>C (n.*112T>C) n.1358+1184T>C n.690T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539077A>T | CA2611616944 | CYP2E1 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.1358+1185A>T n.691A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539080T>G | CA216859210 | CYP2E1 | c.*116T>G (n.*116T>G) n.1358+1188T>G n.694T>G | dbSNP |
10 | g.133539080T= | CA1946817274 | CYP2E1 | c.*116T= (n.*116T=) n.1358+1188T= n.694T= | |
10 | g.133539081T>G | CA2611616946 | CYP2E1 | c.*117T>G (n.*117T>G) n.1358+1189T>G n.695T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539082C>A | CA2531848768 | CYP2E1 | c.*118C>A (n.*118C>A) n.1358+1190C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539082_133539083insGGTCCCT | CA2790086021 | CYP2E1 | c.*118_*119insGGTCCCT (n.*118_*119insGGTCCCT) n.1358+1190_1358+1191insGGTCCCT n.696_697insGGTCCCT | |
10 | g.133539083C>A | CA2611616948 | CYP2E1 | c.*119C>A (n.*119C>A) n.1358+1191C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539083_133539091del | CA2830549905 | CYP2E1 | c.*119_*127del (n.*119_*127del) n.1358+1191_1358+1199del n.697_705del | |
10 | g.133539084C>A | CA2611616951 | CYP2E1 | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1358+1192C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539084C>T | CA2611616950 | CYP2E1 | c.*120C>T (n.*120C>T) n.1358+1192C>T n.698C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539085A= | CA1946817277 | CYP2E1 | c.*121A= (n.*121A=) n.1358+1193A= n.699A= | |
10 | g.133539085A>G | CA216859212 | CYP2E1 | c.*121A>G (n.*121A>G) n.1358+1193A>G n.699A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539086G>A | CA2790086022 | CYP2E1 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.1358+1194G>A n.700G>A | |
10 | g.133539086G>T | CA2611616952 | CYP2E1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.1358+1194G>T n.700G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539088dup | CA2611616953 | CYP2E1 | c.*124dup (n.*124dup) n.1358+1196dup n.702dup | gnomAD v4 |
10 | g.133539089T>G | CA2611616954 | CYP2E1 | c.*125T>G (n.*125T>G) n.1358+1197T>G n.703T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539090A= | CA1946817279 | CYP2E1 | c.*126A= (n.*126A=) n.1358+1198A= n.704A= | |
10 | g.133539090A>G | CA216859214 | CYP2E1 | c.*126A>G (n.*126A>G) n.1358+1198A>G n.704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539091T>C | CA2611616955 | CYP2E1 | c.*127T>C (n.*127T>C) n.1358+1199T>C n.705T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539094A= | CA1946817286 | CYP2E1 | c.*130A= (n.*130A=) n.1358+1202A= n.708A= | |
10 | g.133539094A>G | CA216859216 | CYP2E1 | c.*130A>G (n.*130A>G) n.1358+1202A>G n.708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539095_133539096insGCAGGCCCTCGCCACCTGC | CA2611616956 | CYP2E1 | c.*131_*132insGCAGGCCCTCGCCACCTGC (n.*131_*132insGCAGGCCCTCGCCACCTGC) n.1358+1203_1358+1204insGCAGGCCCTCGCCACCTGC n.709_710insGCAGGCCCTCGCCACCTGC | gnomAD v4 |
10 | g.133539096A= | CA1946817290 | CYP2E1 | c.*132A= (n.*132A=) n.1358+1204A= n.710A= | |
10 | g.133539096A>C | CA216859218 | CYP2E1 | c.*132A>C (n.*132A>C) n.1358+1204A>C n.710A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539097_133539099del | CA2830549906 | CYP2E1 | c.*133_*135del (n.*133_*135del) n.1358+1205_1358+1207del n.711_713del | |
10 | g.133539098A>G | CA2611616957 | CYP2E1 | c.*134A>G (n.*134A>G) n.1358+1206A>G n.712A>G | gnomAD v4 |