Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133538916T>A | CA378842738 | CYP2E1 | c.1434T>A (p.Phe478Leu) n.1358+1024T>A n.530T>A | |
10 | g.133538916T>C | CA472263680 | CYP2E1 | c.1434T>C (p.Phe478=) n.1358+1024T>C n.530T>C | |
10 | g.133538916T>G | CA378842739 | CYP2E1 | c.1434T>G (p.Phe478Leu) n.1358+1024T>G n.530T>G | |
10 | g.133538917G>A | CA378842743 | CYP2E1 | c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1358+1025G>A n.531G>A | |
10 | g.133538917G>C | CA378842741 | CYP2E1 | c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1358+1025G>C n.531G>C | |
10 | g.133538917G>T | CA378842740 | CYP2E1 | c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1358+1025G>T n.531G>T | |
10 | g.133538918G>A | CA378842744 | CYP2E1 | c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1358+1026G>A n.532G>A | |
10 | g.133538918G>C | CA378842745 | CYP2E1 | c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1358+1026G>C n.532G>C | COSMIC |
10 | g.133538918G>T | CA378842747 | CYP2E1 | c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1358+1026G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538919C>A | CA472263712 | CYP2E1 | c.1437C>A (p.Gly479=) n.1358+1027C>A n.533C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538919C>G | CA472263704 | CYP2E1 | c.1437C>G (p.Gly479=) n.1358+1027C>G n.533C>G | |
10 | g.133538919C>T | CA472263700 | CYP2E1 | c.1437C>T (p.Gly479=) n.1358+1027C>T n.533C>T | |
10 | g.133538920T>A | CA378842749 | CYP2E1 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) n.1358+1028T>A n.534T>A | dbSNP |
10 | g.133538920T>C | CA378842751 | CYP2E1 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) n.1358+1028T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538920T>G | CA378842752 | CYP2E1 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) n.1358+1028T>G n.534T>G | |
10 | g.133538920T= | CA1946816992 | CYP2E1 | c.1438T= (p.Cys480=) n.1358+1028T= n.534T= | |
10 | g.133538921G>A | CA378842756 | CYP2E1 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) n.1358+1029G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538921G>C | CA378842753 | CYP2E1 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) n.1358+1029G>C n.535G>C | |
10 | g.133538921G>T | CA378842755 | CYP2E1 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) n.1358+1029G>T n.535G>T | COSMIC |
10 | g.133538922T>A | CA378842758 | CYP2E1 | c.1440T>A (p.Cys480Ter) n.1358+1030T>A n.536T>A | COSMIC |
10 | g.133538922T>C | CA472263799 | CYP2E1 | c.1440T>C (p.Cys480=) n.1358+1030T>C n.536T>C | COSMIC |
10 | g.133538922T>G | CA378842759 | CYP2E1 | c.1440T>G (p.Cys480Trp) n.1358+1030T>G n.536T>G | |
10 | g.133538923A>C | CA378842760 | CYP2E1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1358+1031A>C n.537A>C | |
10 | g.133538923A>G | CA378842761 | CYP2E1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1358+1031A>G n.537A>G | |
10 | g.133538923A>T | CA378842762 | CYP2E1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1358+1031A>T n.537A>T | |
10 | g.133538924T>A | CA378842764 | CYP2E1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1358+1032T>A n.538T>A | |
10 | g.133538924T>C | CA378842766 | CYP2E1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1358+1032T>C n.538T>C | |
10 | g.133538924T>G | CA378842767 | CYP2E1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1358+1032T>G n.538T>G | |
10 | g.133538925C>A | CA472263832 | CYP2E1 | c.1443C>A (p.Ile481=) n.1358+1033C>A n.539C>A | |
10 | g.133538925C>G | CA378842768 | CYP2E1 | c.1443C>G (p.Ile481Met) n.1358+1033C>G n.539C>G | |
10 | g.133538925C>T | CA472263849 | CYP2E1 | c.1443C>T (p.Ile481=) n.1358+1033C>T n.539C>T | |
10 | g.133538926C>A | CA378842770 | CYP2E1 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.1358+1034C>A n.540C>A | |
10 | g.133538926C>G | CA378842771 | CYP2E1 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.1358+1034C>G n.540C>G | |
10 | g.133538926C>T | CA378842772 | CYP2E1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.1358+1034C>T n.540C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538927C>A | CA378842773 | CYP2E1 | c.1445C>A (p.Pro482Gln) n.1358+1035C>A n.541C>A | |
10 | g.133538927C>G | CA378842775 | CYP2E1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.1358+1035C>G n.541C>G | |
10 | g.133538927C>T | CA378842774 | CYP2E1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.1358+1035C>T n.541C>T | |
10 | g.133538928A>C | CA472263893 | CYP2E1 | c.1446A>C (p.Pro482=) n.1358+1036A>C n.542A>C | |
10 | g.133538928A>G | CA472263894 | CYP2E1 | c.1446A>G (p.Pro482=) n.1358+1036A>G n.542A>G | |
10 | g.133538928A>T | CA472263896 | CYP2E1 | c.1446A>T (p.Pro482=) n.1358+1036A>T n.542A>T | |
10 | g.133538928_133538929delinsAC | CA1946816994 | CYP2E1 | c.1446_1447delinsAC (p.Pro482=) n.1358+1036_1358+1037delinsAC n.542_543delinsAC | |
10 | g.133538929C>A | CA378842776 | CYP2E1 | c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1358+1037C>A n.543C>A | |
10 | g.133538929C= | CA1946816997 | CYP2E1 | c.1447C= (p.Pro483=) n.1358+1037C= n.543C= | |
10 | g.133538929C>G | CA378842777 | CYP2E1 | c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1358+1037C>G n.543C>G | |
10 | g.133538929C>T | CA378842778 | CYP2E1 | c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1358+1037C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538930del | CA1946816996 | CYP2E1 | c.1448del (p.Pro483HisfsTer?) n.1358+1038del n.544del | dbSNP |
10 | g.133538930C>A | CA378842779 | CYP2E1 | c.1448C>A (p.Pro483Gln) n.1358+1038C>A n.544C>A | |
10 | g.133538930C>G | CA378842781 | CYP2E1 | c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1358+1038C>G n.544C>G | |
10 | g.133538930C>T | CA378842782 | CYP2E1 | c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1358+1038C>T n.544C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538931A= | CA1946816999 | CYP2E1 | c.1449A= (p.Pro483=) n.1358+1039A= n.545A= | |
10 | g.133538931A>C | CA472263918 | CYP2E1 | c.1449A>C (p.Pro483=) n.1358+1039A>C n.545A>C | |
10 | g.133538931A>G | CA472263935 | CYP2E1 | c.1449A>G (p.Pro483=) n.1358+1039A>G n.545A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538931A>T | CA472263933 | CYP2E1 | c.1449A>T (p.Pro483=) n.1358+1039A>T n.545A>T | |
10 | g.133538932C>A | CA378842784 | CYP2E1 | c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.1358+1040C>A n.546C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538932C= | CA1946817003 | CYP2E1 | c.1450C= (p.Arg484=) n.1358+1040C= n.546C= | |
10 | g.133538932C>G | CA378842785 | CYP2E1 | c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1358+1040C>G n.546C>G | |
10 | g.133538932C>T | CA378842786 | CYP2E1 | c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.1358+1040C>T n.546C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538933G>A | CA5767882 | CYP2E1 | c.1451G>A (p.Arg484His) n.1358+1041G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538933G>C | CA378842789 | CYP2E1 | c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.1358+1041G>C n.547G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538933G= | CA1946817011 | CYP2E1 | c.1451G= (p.Arg484=) n.1358+1041G= n.547G= | |
10 | g.133538933G>T | CA378842790 | CYP2E1 | c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.1358+1041G>T n.547G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133538933_133538934insAAT | CA1946817016 | CYP2E1 | c.1451_1452insAAT (p.Arg484_Tyr485insIle) n.1358+1041_1358+1042insAAT n.547_548insAAT | dbSNP |
10 | g.133538934T>A | CA472263952 | CYP2E1 | c.1452T>A (p.Arg484=) n.1358+1042T>A n.548T>A | |
10 | g.133538934T>C | CA472263957 | CYP2E1 | c.1452T>C (p.Arg484=) n.1358+1042T>C n.548T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538934T>G | CA472263959 | CYP2E1 | c.1452T>G (p.Arg484=) n.1358+1042T>G n.548T>G | |
10 | g.133538935T>A | CA378842793 | CYP2E1 | c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1358+1043T>A n.549T>A | |
10 | g.133538935T>C | CA378842791 | CYP2E1 | c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1358+1043T>C n.549T>C | |
10 | g.133538935T>G | CA378842792 | CYP2E1 | c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1358+1043T>G n.549T>G | |
10 | g.133538935_133538937delinsTAC | CA1946817025 | CYP2E1 | c.1453_1455delinsTAC (p.Tyr485=) n.1358+1043_1358+1045delinsTAC n.549_551delinsTAC | |
10 | g.133538936A>C | CA378842795 | CYP2E1 | c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1358+1044A>C n.550A>C | |
10 | g.133538936A>G | CA378842797 | CYP2E1 | c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1358+1044A>G n.550A>G | |
10 | g.133538936A>T | CA378842798 | CYP2E1 | c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1358+1044A>T n.550A>T | |
10 | g.133538937_133538938del | CA1946817030 | CYP2E1 | c.1455_1456del (p.Tyr485Ter) n.1358+1045_1358+1046del n.551_552del | dbSNP |
10 | g.133538937C>A | CA378842800 | CYP2E1 | c.1455C>A (p.Tyr485Ter) n.1358+1045C>A n.551C>A | |
10 | g.133538937C>G | CA378842801 | CYP2E1 | c.1455C>G (p.Tyr485Ter) n.1358+1045C>G n.551C>G | |
10 | g.133538937C>T | CA472264006 | CYP2E1 | c.1455C>T (p.Tyr485=) n.1358+1045C>T n.551C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538938A= | CA1946817040 | CYP2E1 | c.1456A= (p.Lys486=) n.1358+1046A= n.552A= | |
10 | g.133538938A>C | CA378842803 | CYP2E1 | c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1358+1046A>C n.552A>C | |
10 | g.133538938A>G | CA216859171 | CYP2E1 | c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1358+1046A>G n.552A>G | dbSNP |
10 | g.133538938A>T | CA378842807 | CYP2E1 | c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1358+1046A>T n.552A>T | |
10 | g.133538939A>C | CA378842808 | CYP2E1 | c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1358+1047A>C n.553A>C | |
10 | g.133538939A>G | CA378842810 | CYP2E1 | c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1358+1047A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538939A>T | CA378842811 | CYP2E1 | c.1457A>T (p.Lys486Ile) n.1358+1047A>T n.553A>T | |
10 | g.133538940A>C | CA378842813 | CYP2E1 | c.1458A>C (p.Lys486Asn) n.1358+1048A>C n.554A>C | |
10 | g.133538940A>G | CA472264040 | CYP2E1 | c.1458A>G (p.Lys486=) n.1358+1048A>G n.554A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538940A>T | CA378842812 | CYP2E1 | c.1458A>T (p.Lys486Asn) n.1358+1048A>T n.554A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538941C>A | CA378842815 | CYP2E1 | c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.1358+1049C>A n.555C>A | |
10 | g.133538941C>G | CA378842818 | CYP2E1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1358+1049C>G n.555C>G | |
10 | g.133538941C>T | CA378842817 | CYP2E1 | c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.1358+1049C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538942T>A | CA378842820 | CYP2E1 | c.1460T>A (p.Leu487His) n.1358+1050T>A n.556T>A | |
10 | g.133538942T>C | CA378842821 | CYP2E1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1358+1050T>C n.556T>C | |
10 | g.133538942T>G | CA378842822 | CYP2E1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1358+1050T>G n.556T>G | |
10 | g.133538943C>A | CA472264054 | CYP2E1 | c.1461C>A (p.Leu487=) n.1358+1051C>A n.557C>A | |
10 | g.133538943C>G | CA472264057 | CYP2E1 | c.1461C>G (p.Leu487=) n.1358+1051C>G n.557C>G | |
10 | g.133538943C>T | CA472264062 | CYP2E1 | c.1461C>T (p.Leu487=) n.1358+1051C>T n.557C>T | |
10 | g.133538943_133538945delinsCTG | CA1946817045 | CYP2E1 | c.1461_1463delinsCTG (p.Leu487=) n.1358+1051_1358+1053delinsCTG n.557_559delinsCTG | |
10 | g.133538944T>A | CA378842823 | CYP2E1 | c.1462T>A (p.Cys488Ser) n.1358+1052T>A n.558T>A | |
10 | g.133538944T>C | CA378842824 | CYP2E1 | c.1462T>C (p.Cys488Arg) n.1358+1052T>C n.558T>C | |
10 | g.133538944T>G | CA378842826 | CYP2E1 | c.1462T>G (p.Cys488Gly) n.1358+1052T>G n.558T>G | |
10 | g.133538947_133538948del | CA5767883 | CYP2E1 | c.1465_1466del (p.Val489HisfsTer12) n.1358+1055_1358+1056del n.561_562del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538945G>A | CA378842828 | CYP2E1 | c.1463G>A (p.Cys488Tyr) n.1358+1053G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538945G>C | CA378842829 | CYP2E1 | c.1463G>C (p.Cys488Ser) n.1358+1053G>C n.559G>C | |
10 | g.133538945G= | CA1946817049 | CYP2E1 | c.1463G= (p.Cys488=) n.1358+1053G= n.559G= | |
10 | g.133538945G>T | CA378842830 | CYP2E1 | c.1463G>T (p.Cys488Phe) n.1358+1053G>T n.559G>T | |
10 | g.133538946T>A | CA378842831 | CYP2E1 | c.1464T>A (p.Cys488Ter) n.1358+1054T>A n.560T>A | |
10 | g.133538946T>C | CA472264085 | CYP2E1 | c.1464T>C (p.Cys488=) n.1358+1054T>C n.560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538946T>G | CA378842832 | CYP2E1 | c.1464T>G (p.Cys488Trp) n.1358+1054T>G n.560T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.133538946T= | CA1946817053 | CYP2E1 | c.1464T= (p.Cys488=) n.1358+1054T= n.560T= | |
10 | g.133538947G>A | CA378842834 | CYP2E1 | c.1465G>A (p.Val489Ile) n.1358+1055G>A n.561G>A | |
10 | g.133538947G>C | CA378842837 | CYP2E1 | c.1465G>C (p.Val489Leu) n.1358+1055G>C n.561G>C | |
10 | g.133538947G>T | CA378842836 | CYP2E1 | c.1465G>T (p.Val489Phe) n.1358+1055G>T n.561G>T | |
10 | g.133538948T>A | CA378842839 | CYP2E1 | c.1466T>A (p.Val489Asp) n.1358+1056T>A n.562T>A | |
10 | g.133538948T>C | CA378842840 | CYP2E1 | c.1466T>C (p.Val489Ala) n.1358+1056T>C n.562T>C | |
10 | g.133538948T>G | CA378842842 | CYP2E1 | c.1466T>G (p.Val489Gly) n.1358+1056T>G n.562T>G | |
10 | g.133538948_133538949del | CA2611616760 | CYP2E1 | c.1466_1467del (p.Val489AspfsTer12) n.1358+1056_1358+1057del n.562_563del | gnomAD v4 |
10 | g.133538949C>A | CA472264132 | CYP2E1 | c.1467C>A (p.Val489=) n.1358+1057C>A n.563C>A | |
10 | g.133538949C>G | CA472264134 | CYP2E1 | c.1467C>G (p.Val489=) n.1358+1057C>G n.563C>G | |
10 | g.133538949C>T | CA472264146 | CYP2E1 | c.1467C>T (p.Val489=) n.1358+1057C>T n.563C>T | |
10 | g.133538950A>C | CA378842844 | CYP2E1 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.1358+1058A>C n.564A>C | |
10 | g.133538950A>G | CA378842846 | CYP2E1 | c.1468A>G (p.Ile490Val) n.1358+1058A>G n.564A>G | |
10 | g.133538950A>T | CA378842847 | CYP2E1 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.1358+1058A>T n.564A>T | |
10 | g.133538951T>A | CA378842848 | CYP2E1 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.1358+1059T>A n.565T>A | |
10 | g.133538951T>C | CA378842849 | CYP2E1 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.1358+1059T>C n.565T>C | |
10 | g.133538951T>G | CA378842850 | CYP2E1 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.1358+1059T>G n.565T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538952T>A | CA472264166 | CYP2E1 | c.1470T>A (p.Ile490=) n.1358+1060T>A n.566T>A | |
10 | g.133538952T>C | CA472264173 | CYP2E1 | c.1470T>C (p.Ile490=) n.1358+1060T>C n.566T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538952T>G | CA378842852 | CYP2E1 | c.1470T>G (p.Ile490Met) n.1358+1060T>G n.566T>G | |
10 | g.133538952T= | CA1946817060 | CYP2E1 | c.1470T= (p.Ile490=) n.1358+1060T= n.566T= | |
10 | g.133538953C>A | CA378842856 | CYP2E1 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1358+1061C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538953C>G | CA378842857 | CYP2E1 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1358+1061C>G n.567C>G | |
10 | g.133538953C>T | CA378842854 | CYP2E1 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1358+1061C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538953_133538956del | CA2611616765 | CYP2E1 | c.1471_1474del (p.Pro491AlafsTer?) n.1358+1061_1358+1064del n.567_570del | gnomAD v4 |
10 | g.133538955_133538956dup | CA2611616764 | CYP2E1 | c.1473_1474dup (p.Arg492ProfsTer?) n.1358+1063_1358+1064dup n.569_570dup | gnomAD v4 |
10 | g.133538954C>A | CA378842858 | CYP2E1 | c.1472C>A (p.Pro491His) n.1358+1062C>A n.568C>A | |
10 | g.133538954C= | CA1946817066 | CYP2E1 | c.1472C= (p.Pro491=) n.1358+1062C= n.568C= | |
10 | g.133538954C>G | CA378842859 | CYP2E1 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1358+1062C>G n.568C>G | |
10 | g.133538954C>T | CA378842860 | CYP2E1 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1358+1062C>T n.568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538955C>A | CA472264191 | CYP2E1 | c.1473C>A (p.Pro491=) n.1358+1063C>A n.569C>A | |
10 | g.133538955C>G | CA472264194 | CYP2E1 | c.1473C>G (p.Pro491=) n.1358+1063C>G n.569C>G | |
10 | g.133538955C>T | CA472264197 | CYP2E1 | c.1473C>T (p.Pro491=) n.1358+1063C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538956C>A | CA378842861 | CYP2E1 | c.1474C>A (p.Arg492Ser) n.1358+1064C>A n.570C>A | |
10 | g.133538956C= | CA1946817074 | CYP2E1 | c.1474C= (p.Arg492=) n.1358+1064C= n.570C= | |
10 | g.133538956C>G | CA378842862 | CYP2E1 | c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1358+1064C>G n.570C>G | |
10 | g.133538956C>T | CA5767884 | CYP2E1 | c.1474C>T (p.Arg492Cys) n.1358+1064C>T n.570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133538957G>A | CA5767885 | CYP2E1 | c.1475G>A (p.Arg492His) n.1358+1065G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133538957G>C | CA378842863 | CYP2E1 | c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1358+1065G>C n.571G>C | |
10 | g.133538957G= | CA1946817083 | CYP2E1 | c.1475G= (p.Arg492=) n.1358+1065G= n.571G= | |
10 | g.133538957G>T | CA378842865 | CYP2E1 | c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1358+1065G>T n.571G>T | |
10 | g.133538958del | CA2611616771 | CYP2E1 | c.1476del (p.Ser493HisfsTer?) n.1358+1066del n.572del | gnomAD v4 |
10 | g.133538958C>A | CA472264217 | CYP2E1 | c.1476C>A (p.Arg492=) n.1358+1066C>A n.572C>A | |
10 | g.133538958C>G | CA472264218 | CYP2E1 | c.1476C>G (p.Arg492=) n.1358+1066C>G n.572C>G | |
10 | g.133538958C>T | CA472264221 | CYP2E1 | c.1476C>T (p.Arg492=) n.1358+1066C>T n.572C>T | |
10 | g.133538958_133538959delinsCT | CA1946817088 | CYP2E1 | c.1476_1477delinsCT (p.Arg492=) n.1358+1066_1358+1067delinsCT n.572_573delinsCT | |
10 | g.133538959del | CA597015961 | CYP2E1 | c.1477del (p.Ser493HisfsTer?) n.1358+1067del n.573del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538959T>A | CA378842866 | CYP2E1 | c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.1358+1067T>A n.573T>A | |
10 | g.133538959T>C | CA378842867 | CYP2E1 | c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.1358+1067T>C n.573T>C | |
10 | g.133538959T>G | CA378842868 | CYP2E1 | c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.1358+1067T>G n.573T>G | |
10 | g.133538959_133538960insGTGGAGGA | CA2611616774 | CYP2E1 | c.1477_1478insGTGGAGGA (p.Ser493CysfsTer?) n.1358+1067_1358+1068insGTGGAGGA n.573_574insGTGGAGGA | gnomAD v4 |
10 | g.133538960C>A | CA378842869 | CYP2E1 | c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.1358+1068C>A n.574C>A | |
10 | g.133538960C= | CA1946817096 | CYP2E1 | c.1478C= (p.Ser493=) n.1358+1068C= n.574C= | |
10 | g.133538960C>G | CA378842870 | CYP2E1 | c.1478C>G (p.Ser493Ter) n.1358+1068C>G n.574C>G | |
10 | g.133538960C>T | CA5767886 | CYP2E1 | c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.1358+1068C>T n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538961A= | CA1946817101 | CYP2E1 | c.1479A= (p.Ser493=) n.1358+1069A= n.575A= | |
10 | g.133538961A>C | CA472264246 | CYP2E1 | c.1479A>C (p.Ser493=) n.1358+1069A>C n.575A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538961A>G | CA472264249 | CYP2E1 | c.1479A>G (p.Ser493=) n.1358+1069A>G n.575A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538961A>T | CA472264243 | CYP2E1 | c.1479A>T (p.Ser493=) n.1358+1069A>T n.575A>T | |
10 | g.133538962T>A | CA378842871 | CYP2E1 | c.1480T>A (p.Ter494Arg) n.1358+1070T>A n.576T>A | |
10 | g.133538962T>C | CA378842872 | CYP2E1 | c.1480T>C (p.Ter494Arg) n.1358+1070T>C n.576T>C | |
10 | g.133538962T>G | CA378842876 | CYP2E1 | c.1480T>G (p.Ter494Gly) n.1358+1070T>G n.576T>G | |
10 | g.133538963G>A | CA472264270 | CYP2E1 | c.1481G>A (p.Ter494=) n.1358+1071G>A n.577G>A | |
10 | g.133538963G>C | CA378842878 | CYP2E1 | c.1481G>C (p.Ter494Ser) n.1358+1071G>C n.577G>C | |
10 | g.133538963G>T | CA378842879 | CYP2E1 | c.1481G>T (p.Ter494Leu) n.1358+1071G>T n.577G>T | |
10 | g.133538964A>C | CA378842883 | CYP2E1 | c.1482A>C (p.Ter494Cys) n.1358+1072A>C n.578A>C | |
10 | g.133538964A>G | CA378842882 | CYP2E1 | c.1482A>G (p.Ter494Trp) n.1358+1072A>G n.578A>G | |
10 | g.133538964A>T | CA378842880 | CYP2E1 | c.1482A>T (p.Ter494Cys) n.1358+1072A>T n.578A>T | |
10 | g.133538965G>A | CA597015962 | CYP2E1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.1358+1073G>A n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538965G>C | CA5767887 | CYP2E1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.1358+1073G>C n.579G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538965G= | CA1946817104 | CYP2E1 | c.*1G= (n.*1G=) n.1358+1073G= n.579G= | |
10 | g.133538967G>A | CA1946817111 | CYP2E1 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.1358+1075G>A n.581G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538967G= | CA1946817109 | CYP2E1 | c.*3G= (n.*3G=) n.1358+1075G= n.581G= | |
10 | g.133538967G>T | CA597015963 | CYP2E1 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.1358+1075G>T n.581G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538968T>C | CA2611616778 | CYP2E1 | c.*4T>C (n.*4T>C) n.1358+1076T>C n.582T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538968T>G | CA2723182274 | CYP2E1 | c.*4T>G (n.*4T>G) n.1358+1076T>G n.582T>G | dbSNP |
10 | g.133538969G>A | CA5767888 | CYP2E1 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.1358+1077G>A n.583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538969G= | CA1946817113 | CYP2E1 | c.*5G= (n.*5G=) n.1358+1077G= n.583G= | |
10 | g.133538969G>T | CA2611616779 | CYP2E1 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.1358+1077G>T n.583G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538970T>C | CA2611616780 | CYP2E1 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.1358+1078T>C n.584T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538970T>G | CA2723182287 | CYP2E1 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.1358+1078T>G n.584T>G | dbSNP |
10 | g.133538970_133538973delinsTGGA | CA1946817114 | CYP2E1 | c.*6_*9delinsTGGA (n.*6_*9delinsTGGA) n.1358+1078_1358+1081delinsTGGA n.584_587delinsTGGA | |
10 | g.133538971G>T | CA2611616781 | CYP2E1 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1358+1079G>T n.585G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538974_133538976del | CA5767889 | CYP2E1 | c.*10_*12del (n.*10_*12del) n.1358+1082_1358+1084del n.588_590del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538972G>A | CA5767890 | CYP2E1 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1358+1080G>A n.586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538972G= | CA1946817116 | CYP2E1 | c.*8G= (n.*8G=) n.1358+1080G= n.586G= | |
10 | g.133538974G>A | CA597015964 | CYP2E1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1358+1082G>A n.588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538974G= | CA1946817118 | CYP2E1 | c.*10G= (n.*10G=) n.1358+1082G= n.588G= | |
10 | g.133538975G>A | CA2611616782 | CYP2E1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1358+1083G>A n.589G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538976A= | CA1946817121 | CYP2E1 | c.*12A= (n.*12A=) n.1358+1084A= n.590A= | |
10 | g.133538976A>C | CA5767891 | CYP2E1 | c.*12A>C (n.*12A>C) n.1358+1084A>C n.590A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538977C>A | CA2611616784 | CYP2E1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.1358+1085C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538977C>T | CA2611616785 | CYP2E1 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1358+1085C>T n.591C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538978A= | CA1946817124 | CYP2E1 | c.*14A= (n.*14A=) n.1358+1086A= n.592A= | |
10 | g.133538978A>C | CA5767892 | CYP2E1 | c.*14A>C (n.*14A>C) n.1358+1086A>C n.592A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538978A>T | CA2611616786 | CYP2E1 | c.*14A>T (n.*14A>T) n.1358+1086A>T n.592A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538979C>A | CA2611616787 | CYP2E1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1358+1087C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538979C>T | CA2611616788 | CYP2E1 | c.*15C>T (n.*15C>T) n.1358+1087C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538980C>A | CA2611616789 | CYP2E1 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1358+1088C>A n.594C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538980C>T | CA2611616790 | CYP2E1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.1358+1088C>T n.594C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538981C>A | CA2611616791 | CYP2E1 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.1358+1089C>A n.595C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538981C= | CA1946817127 | CYP2E1 | c.*17C= (n.*17C=) n.1358+1089C= n.595C= | |
10 | g.133538981C>G | CA5767893 | CYP2E1 | c.*17C>G (n.*17C>G) n.1358+1089C>G n.595C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538981C>T | CA2790086010 | CYP2E1 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1358+1089C>T n.595C>T | |
10 | g.133538982T>C | CA2611616792 | CYP2E1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.1358+1090T>C n.596T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538983G>A | CA216859185 | CYP2E1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1358+1091G>A n.597G>A | dbSNP |
10 | g.133538983G= | CA1946817128 | CYP2E1 | c.*19G= (n.*19G=) n.1358+1091G= n.597G= | |
10 | g.133538983G>T | CA662011841 | CYP2E1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1358+1091G>T n.597G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538983_133538984delinsGA | CA1946817130 | CYP2E1 | c.*19_*20delinsGA (n.*19_*20delinsGA) n.1358+1091_1358+1092delinsGA n.597_598delinsGA | |
10 | g.133538984A= | CA1946817134 | CYP2E1 | c.*20A= (n.*20A=) n.1358+1092A= n.598A= | |
10 | g.133538984A>C | CA2790086012 | CYP2E1 | c.*20A>C (n.*20A>C) n.1358+1092A>C n.598A>C | |
10 | g.133538984A>G | CA662011847 | CYP2E1 | c.*20A>G (n.*20A>G) n.1358+1092A>G n.598A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538985del | CA1946817133 | CYP2E1 | c.*21del (n.*21del) n.1358+1093del n.599del | dbSNP |
10 | g.133538985A>C | CA2611616794 | CYP2E1 | c.*21A>C (n.*21A>C) n.1358+1093A>C n.599A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538985A>G | CA2611616795 | CYP2E1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.1358+1093A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538985A>T | CA2611616796 | CYP2E1 | c.*21A>T (n.*21A>T) n.1358+1093A>T n.599A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538985_133538986delinsAC | CA1946817136 | CYP2E1 | c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC) n.1358+1093_1358+1094delinsAC n.599_600delinsAC | |
10 | g.133538986C>A | CA597015966 | CYP2E1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1358+1094C>A n.600C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538986C= | CA1946817143 | CYP2E1 | c.*22C= (n.*22C=) n.1358+1094C= n.600C= | |
10 | g.133538986C>G | CA5767896 | CYP2E1 | c.*22C>G (n.*22C>G) n.1358+1094C>G n.600C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.133538986C>T | CA5767895 | CYP2E1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1358+1094C>T n.600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538991dup | CA5767894 | CYP2E1 | c.*27dup (n.*27dup) n.1358+1099dup n.605dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538990_133538991dup | CA2611616797 | CYP2E1 | c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) n.1358+1098_1358+1099dup n.604_605dup | gnomAD v4 |
10 | g.133538991del | CA597015965 | CYP2E1 | c.*27del (n.*27del) n.1358+1099del n.605del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538987C>A | CA2611616798 | CYP2E1 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1358+1095C>A n.601C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538987C= | CA1946817153 | CYP2E1 | c.*23C= (n.*23C=) n.1358+1095C= n.601C= | |
10 | g.133538987C>G | CA2611616799 | CYP2E1 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.1358+1095C>G n.601C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538987C>T | CA5767897 | CYP2E1 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1358+1095C>T n.601C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.133538988C>A | CA2611616800 | CYP2E1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.1358+1096C>A n.602C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538988C= | CA1946817158 | CYP2E1 | c.*24C= (n.*24C=) n.1358+1096C= n.602C= | |
10 | g.133538988C>G | CA2611616801 | CYP2E1 | c.*24C>G (n.*24C>G) n.1358+1096C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538988C>T | CA5767898 | CYP2E1 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1358+1096C>T n.602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538989C>A | CA2611616802 | CYP2E1 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.1358+1097C>A n.603C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538989C= | CA1946817162 | CYP2E1 | c.*25C= (n.*25C=) n.1358+1097C= n.603C= | |
10 | g.133538989C>T | CA662011859 | CYP2E1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.1358+1097C>T n.603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538991C>A | CA2611616803 | CYP2E1 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.1358+1099C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538991C= | CA1946817165 | CYP2E1 | c.*27C= (n.*27C=) n.1358+1099C= n.605C= | |
10 | g.133538991C>G | CA5767900 | CYP2E1 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.1358+1099C>G n.605C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538991C>T | CA5767899 | CYP2E1 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.1358+1099C>T n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538992del | CA2790086015 | CYP2E1 | c.*28del (n.*28del) n.1358+1100del n.606del | |
10 | g.133538992G>A | CA5767902 | CYP2E1 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1358+1100G>A n.606G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538992G>C | CA934179046 | CYP2E1 | c.*28G>C (n.*28G>C) n.1358+1100G>C n.606G>C | dbSNP |
10 | g.133538992G= | CA1946817171 | CYP2E1 | c.*28G= (n.*28G=) n.1358+1100G= n.606G= | |
10 | g.133538992G>T | CA5767901 | CYP2E1 | c.*28G>T (n.*28G>T) n.1358+1100G>T n.606G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538993C>A | CA597015967 | CYP2E1 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.1358+1101C>A n.607C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538993C= | CA1946817175 | CYP2E1 | c.*29C= (n.*29C=) n.1358+1101C= n.607C= | |
10 | g.133538993C>T | CA2611616807 | CYP2E1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.1358+1101C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538993_133539005delinsCTTTCAAACAAGT | CA1946817176 | CYP2E1 | c.*29_*41delinsCTTTCAAACAAGT (n.*29_*41delinsCTTTCAAACAAGT) n.1358+1101_1358+1113delinsCTTTCAAACAAGT n.607_619delinsCTTTCAAACAAGT | |
10 | g.133538994T>A | CA2611616808 | CYP2E1 | c.*30T>A (n.*30T>A) n.1358+1102T>A n.608T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538994T>C | CA934179051 | CYP2E1 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1358+1102T>C n.608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538994T>G | CA5767903 | CYP2E1 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.1358+1102T>G n.608T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538994T= | CA1946817180 | CYP2E1 | c.*30T= (n.*30T=) n.1358+1102T= n.608T= | |
10 | g.133539001_133539012del | CA1946817178 | CYP2E1 | c.*37_*48del (n.*37_*48del) n.1358+1109_1358+1120del n.615_626del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538995T>C | CA2611616809 | CYP2E1 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.1358+1103T>C n.609T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538995T>G | CA2611616810 | CYP2E1 | c.*31T>G (n.*31T>G) n.1358+1103T>G n.609T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538996T>A | CA2611616811 | CYP2E1 | c.*32T>A (n.*32T>A) n.1358+1104T>A n.610T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538996T>C | CA662011876 | CYP2E1 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.1358+1104T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538996T= | CA1946817183 | CYP2E1 | c.*32T= (n.*32T=) n.1358+1104T= n.610T= | |
10 | g.133538997C>A | CA2574724454 | CYP2E1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.1358+1105C>A n.611C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538998A>C | CA2611616813 | CYP2E1 | c.*34A>C (n.*34A>C) n.1358+1106A>C n.612A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538998A>G | CA2611616814 | CYP2E1 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.1358+1106A>G n.612A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538999A= | CA1946817187 | CYP2E1 | c.*35A= (n.*35A=) n.1358+1107A= n.613A= | |
10 | g.133538999A>G | CA662011877 | CYP2E1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.1358+1107A>G n.613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539000A>C | CA2611616815 | CYP2E1 | c.*36A>C (n.*36A>C) n.1358+1108A>C n.614A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539000A>G | CA2611616816 | CYP2E1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.1358+1108A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539001C>A | CA2611616818 | CYP2E1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1358+1109C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539001C>T | CA2574724456 | CYP2E1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1358+1109C>T n.615C>T | |
10 | g.133539002A>T | CA2611616819 | CYP2E1 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.1358+1110A>T n.616A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539003A>C | CA2574724457 | CYP2E1 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.1358+1111A>C n.617A>C | |
10 | g.133539003A>G | CA2611616820 | CYP2E1 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.1358+1111A>G n.617A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539004G>T | CA2611616821 | CYP2E1 | c.*40G>T (n.*40G>T) n.1358+1112G>T n.618G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539005T>A | CA5767904 | CYP2E1 | c.*41T>A (n.*41T>A) n.1358+1113T>A n.619T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539005T>C | CA5767905 | CYP2E1 | c.*41T>C (n.*41T>C) n.1358+1113T>C n.619T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133539005T>G | CA1946817195 | CYP2E1 | c.*41T>G (n.*41T>G) n.1358+1113T>G n.619T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539005T= | CA1946817192 | CYP2E1 | c.*41T= (n.*41T=) n.1358+1113T= n.619T= | |
10 | g.133539005_133539011del | CA2741142425 | CYP2E1 | c.*41_*47del (n.*41_*47del) n.1358+1113_1358+1119del n.619_625del | |
10 | g.133539008T>G | CA2611616825 | CYP2E1 | c.*44T>G (n.*44T>G) n.1358+1116T>G n.622T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539009C>A | CA5767906 | CYP2E1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1358+1117C>A n.623C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539009C= | CA1946817200 | CYP2E1 | c.*45C= (n.*45C=) n.1358+1117C= n.623C= | |
10 | g.133539009C>G | CA2611616827 | CYP2E1 | c.*45C>G (n.*45C>G) n.1358+1117C>G n.623C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539009C>T | CA662011882 | CYP2E1 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1358+1117C>T n.623C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539010A= | CA1946817205 | CYP2E1 | c.*46A= (n.*46A=) n.1358+1118A= n.624A= | |
10 | g.133539010A>C | CA1946817206 | CYP2E1 | c.*46A>C (n.*46A>C) n.1358+1118A>C n.624A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539010A>G | CA5767907 | CYP2E1 | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1358+1118A>G n.624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539010A>T | CA662011890 | CYP2E1 | c.*46A>T (n.*46A>T) n.1358+1118A>T n.624A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539011A>C | CA2611616833 | CYP2E1 | c.*47A>C (n.*47A>C) n.1358+1119A>C n.625A>C | gnomAD v4 |
10 | g.133539011A>T | CA2611616835 | CYP2E1 | c.*47A>T (n.*47A>T) n.1358+1119A>T n.625A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539011_133539012insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA | CA2589252998 | CYP2E1 | c.*47_*48insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA (n.*47_*48insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA) n.1358+1119_1358+1120insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA n.625_626insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539012A>C | CA2574724461 | CYP2E1 | c.*48A>C (n.*48A>C) n.1358+1120A>C n.626A>C | |
10 | g.133539012A>T | CA2611616837 | CYP2E1 | c.*48A>T (n.*48A>T) n.1358+1120A>T n.626A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539012_133539016delinsATTGT | CA1946817210 | CYP2E1 | c.*48_*52delinsATTGT (n.*48_*52delinsATTGT) n.1358+1120_1358+1124delinsATTGT n.626_630delinsATTGT | |
10 | g.133539013T>A | CA2611616841 | CYP2E1 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.1358+1121T>A n.627T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539013T>C | CA597015968 | CYP2E1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1358+1121T>C n.627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133539013T>G | CA2611616843 | CYP2E1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.1358+1121T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133539013T= | CA1946817214 | CYP2E1 | c.*49T= (n.*49T=) n.1358+1121T= n.627T= | |
10 | g.133539016_133539019del | CA1946817213 | CYP2E1 | c.*52_*55del (n.*52_*55del) n.1358+1124_1358+1127del n.630_633del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133539015G>A | CA2611616847 | CYP2E1 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.1358+1123G>A n.629G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539015G>T | CA2611616848 | CYP2E1 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.1358+1123G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133539016T>A | CA2611616851 | CYP2E1 | c.*52T>A (n.*52T>A) n.1358+1124T>A n.630T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133539016T>C | CA5767908 | CYP2E1 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.1358+1124T>C n.630T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133539016T= | CA1946817217 | CYP2E1 | c.*52T= (n.*52T=) n.1358+1124T= n.630T= |