Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.133538916T>ACA378842738CYP2E1c.1434T>A (p.Phe478Leu)
n.1358+1024T>A
n.530T>A
10g.133538916T>CCA472263680CYP2E1c.1434T>C (p.Phe478=)
n.1358+1024T>C
n.530T>C
10g.133538916T>GCA378842739CYP2E1c.1434T>G (p.Phe478Leu)
n.1358+1024T>G
n.530T>G
10g.133538917G>ACA378842743CYP2E1c.1435G>A (p.Gly479Ser)
n.1358+1025G>A
n.531G>A
10g.133538917G>CCA378842741CYP2E1c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.1358+1025G>C
n.531G>C
10g.133538917G>TCA378842740CYP2E1c.1435G>T (p.Gly479Cys)
n.1358+1025G>T
n.531G>T
10g.133538918G>ACA378842744CYP2E1c.1436G>A (p.Gly479Asp)
n.1358+1026G>A
n.532G>A
10g.133538918G>CCA378842745CYP2E1c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.1358+1026G>C
n.532G>C
COSMIC
10g.133538918G>TCA378842747CYP2E1c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.1358+1026G>T
n.532G>T
gnomAD v4
10g.133538919C>ACA472263712CYP2E1c.1437C>A (p.Gly479=)
n.1358+1027C>A
n.533C>A
gnomAD v4
10g.133538919C>GCA472263704CYP2E1c.1437C>G (p.Gly479=)
n.1358+1027C>G
n.533C>G
10g.133538919C>TCA472263700CYP2E1c.1437C>T (p.Gly479=)
n.1358+1027C>T
n.533C>T
10g.133538920T>ACA378842749CYP2E1c.1438T>A (p.Cys480Ser)
n.1358+1028T>A
n.534T>A
dbSNP
10g.133538920T>CCA378842751CYP2E1c.1438T>C (p.Cys480Arg)
n.1358+1028T>C
n.534T>C
gnomAD v4
10g.133538920T>GCA378842752CYP2E1c.1438T>G (p.Cys480Gly)
n.1358+1028T>G
n.534T>G
10g.133538920T=CA1946816992CYP2E1c.1438T= (p.Cys480=)
n.1358+1028T=
n.534T=
10g.133538921G>ACA378842756CYP2E1c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
n.1358+1029G>A
n.535G>A
gnomAD v4
10g.133538921G>CCA378842753CYP2E1c.1439G>C (p.Cys480Ser)
n.1358+1029G>C
n.535G>C
10g.133538921G>TCA378842755CYP2E1c.1439G>T (p.Cys480Phe)
n.1358+1029G>T
n.535G>T
COSMIC
10g.133538922T>ACA378842758CYP2E1c.1440T>A (p.Cys480Ter)
n.1358+1030T>A
n.536T>A
COSMIC
10g.133538922T>CCA472263799CYP2E1c.1440T>C (p.Cys480=)
n.1358+1030T>C
n.536T>C
COSMIC
10g.133538922T>GCA378842759CYP2E1c.1440T>G (p.Cys480Trp)
n.1358+1030T>G
n.536T>G
10g.133538923A>CCA378842760CYP2E1c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1358+1031A>C
n.537A>C
10g.133538923A>GCA378842761CYP2E1c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1358+1031A>G
n.537A>G
10g.133538923A>TCA378842762CYP2E1c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1358+1031A>T
n.537A>T
10g.133538924T>ACA378842764CYP2E1c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1358+1032T>A
n.538T>A
10g.133538924T>CCA378842766CYP2E1c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1358+1032T>C
n.538T>C
10g.133538924T>GCA378842767CYP2E1c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1358+1032T>G
n.538T>G
10g.133538925C>ACA472263832CYP2E1c.1443C>A (p.Ile481=)
n.1358+1033C>A
n.539C>A
10g.133538925C>GCA378842768CYP2E1c.1443C>G (p.Ile481Met)
n.1358+1033C>G
n.539C>G
10g.133538925C>TCA472263849CYP2E1c.1443C>T (p.Ile481=)
n.1358+1033C>T
n.539C>T
10g.133538926C>ACA378842770CYP2E1c.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.1358+1034C>A
n.540C>A
10g.133538926C>GCA378842771CYP2E1c.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.1358+1034C>G
n.540C>G
10g.133538926C>TCA378842772CYP2E1c.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.1358+1034C>T
n.540C>T
gnomAD v4
10g.133538927C>ACA378842773CYP2E1c.1445C>A (p.Pro482Gln)
n.1358+1035C>A
n.541C>A
10g.133538927C>GCA378842775CYP2E1c.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.1358+1035C>G
n.541C>G
10g.133538927C>TCA378842774CYP2E1c.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.1358+1035C>T
n.541C>T
10g.133538928A>CCA472263893CYP2E1c.1446A>C (p.Pro482=)
n.1358+1036A>C
n.542A>C
10g.133538928A>GCA472263894CYP2E1c.1446A>G (p.Pro482=)
n.1358+1036A>G
n.542A>G
10g.133538928A>TCA472263896CYP2E1c.1446A>T (p.Pro482=)
n.1358+1036A>T
n.542A>T
10g.133538928_133538929delinsACCA1946816994CYP2E1c.1446_1447delinsAC (p.Pro482=)
n.1358+1036_1358+1037delinsAC
n.542_543delinsAC
10g.133538929C>ACA378842776CYP2E1c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.1358+1037C>A
n.543C>A
10g.133538929C=CA1946816997CYP2E1c.1447C= (p.Pro483=)
n.1358+1037C=
n.543C=
10g.133538929C>GCA378842777CYP2E1c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.1358+1037C>G
n.543C>G
10g.133538929C>TCA378842778CYP2E1c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.1358+1037C>T
n.543C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538930delCA1946816996CYP2E1c.1448del (p.Pro483HisfsTer?)
n.1358+1038del
n.544del
dbSNP
10g.133538930C>ACA378842779CYP2E1c.1448C>A (p.Pro483Gln)
n.1358+1038C>A
n.544C>A
10g.133538930C>GCA378842781CYP2E1c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.1358+1038C>G
n.544C>G
10g.133538930C>TCA378842782CYP2E1c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.1358+1038C>T
n.544C>T
gnomAD v4
10g.133538931A=CA1946816999CYP2E1c.1449A= (p.Pro483=)
n.1358+1039A=
n.545A=
10g.133538931A>CCA472263918CYP2E1c.1449A>C (p.Pro483=)
n.1358+1039A>C
n.545A>C
10g.133538931A>GCA472263935CYP2E1c.1449A>G (p.Pro483=)
n.1358+1039A>G
n.545A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.133538931A>TCA472263933CYP2E1c.1449A>T (p.Pro483=)
n.1358+1039A>T
n.545A>T
10g.133538932C>ACA378842784CYP2E1c.1450C>A (p.Arg484Ser)
n.1358+1040C>A
n.546C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538932C=CA1946817003CYP2E1c.1450C= (p.Arg484=)
n.1358+1040C=
n.546C=
10g.133538932C>GCA378842785CYP2E1c.1450C>G (p.Arg484Gly)
n.1358+1040C>G
n.546C>G
10g.133538932C>TCA378842786CYP2E1c.1450C>T (p.Arg484Cys)
n.1358+1040C>T
n.546C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538933G>ACA5767882CYP2E1c.1451G>A (p.Arg484His)
n.1358+1041G>A
n.547G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538933G>CCA378842789CYP2E1c.1451G>C (p.Arg484Pro)
n.1358+1041G>C
n.547G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538933G=CA1946817011CYP2E1c.1451G= (p.Arg484=)
n.1358+1041G=
n.547G=
10g.133538933G>TCA378842790CYP2E1c.1451G>T (p.Arg484Leu)
n.1358+1041G>T
n.547G>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.133538933_133538934insAATCA1946817016CYP2E1c.1451_1452insAAT (p.Arg484_Tyr485insIle)
n.1358+1041_1358+1042insAAT
n.547_548insAAT
dbSNP
10g.133538934T>ACA472263952CYP2E1c.1452T>A (p.Arg484=)
n.1358+1042T>A
n.548T>A
10g.133538934T>CCA472263957CYP2E1c.1452T>C (p.Arg484=)
n.1358+1042T>C
n.548T>C
gnomAD v4
10g.133538934T>GCA472263959CYP2E1c.1452T>G (p.Arg484=)
n.1358+1042T>G
n.548T>G
10g.133538935T>ACA378842793CYP2E1c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
n.1358+1043T>A
n.549T>A
10g.133538935T>CCA378842791CYP2E1c.1453T>C (p.Tyr485His)
n.1358+1043T>C
n.549T>C
10g.133538935T>GCA378842792CYP2E1c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
n.1358+1043T>G
n.549T>G
10g.133538935_133538937delinsTACCA1946817025CYP2E1c.1453_1455delinsTAC (p.Tyr485=)
n.1358+1043_1358+1045delinsTAC
n.549_551delinsTAC
10g.133538936A>CCA378842795CYP2E1c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
n.1358+1044A>C
n.550A>C
10g.133538936A>GCA378842797CYP2E1c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
n.1358+1044A>G
n.550A>G
10g.133538936A>TCA378842798CYP2E1c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
n.1358+1044A>T
n.550A>T
10g.133538937_133538938delCA1946817030CYP2E1c.1455_1456del (p.Tyr485Ter)
n.1358+1045_1358+1046del
n.551_552del
dbSNP
10g.133538937C>ACA378842800CYP2E1c.1455C>A (p.Tyr485Ter)
n.1358+1045C>A
n.551C>A
10g.133538937C>GCA378842801CYP2E1c.1455C>G (p.Tyr485Ter)
n.1358+1045C>G
n.551C>G
10g.133538937C>TCA472264006CYP2E1c.1455C>T (p.Tyr485=)
n.1358+1045C>T
n.551C>T
gnomAD v4
10g.133538938A=CA1946817040CYP2E1c.1456A= (p.Lys486=)
n.1358+1046A=
n.552A=
10g.133538938A>CCA378842803CYP2E1c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.1358+1046A>C
n.552A>C
10g.133538938A>GCA216859171CYP2E1c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.1358+1046A>G
n.552A>G
dbSNP
10g.133538938A>TCA378842807CYP2E1c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.1358+1046A>T
n.552A>T
10g.133538939A>CCA378842808CYP2E1c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.1358+1047A>C
n.553A>C
10g.133538939A>GCA378842810CYP2E1c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.1358+1047A>G
n.553A>G
gnomAD v4
10g.133538939A>TCA378842811CYP2E1c.1457A>T (p.Lys486Ile)
n.1358+1047A>T
n.553A>T
10g.133538940A>CCA378842813CYP2E1c.1458A>C (p.Lys486Asn)
n.1358+1048A>C
n.554A>C
10g.133538940A>GCA472264040CYP2E1c.1458A>G (p.Lys486=)
n.1358+1048A>G
n.554A>G
gnomAD v4
10g.133538940A>TCA378842812CYP2E1c.1458A>T (p.Lys486Asn)
n.1358+1048A>T
n.554A>T
gnomAD v4
10g.133538941C>ACA378842815CYP2E1c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.1358+1049C>A
n.555C>A
10g.133538941C>GCA378842818CYP2E1c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1358+1049C>G
n.555C>G
10g.133538941C>TCA378842817CYP2E1c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.1358+1049C>T
n.555C>T
gnomAD v4
10g.133538942T>ACA378842820CYP2E1c.1460T>A (p.Leu487His)
n.1358+1050T>A
n.556T>A
10g.133538942T>CCA378842821CYP2E1c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1358+1050T>C
n.556T>C
10g.133538942T>GCA378842822CYP2E1c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1358+1050T>G
n.556T>G
10g.133538943C>ACA472264054CYP2E1c.1461C>A (p.Leu487=)
n.1358+1051C>A
n.557C>A
10g.133538943C>GCA472264057CYP2E1c.1461C>G (p.Leu487=)
n.1358+1051C>G
n.557C>G
10g.133538943C>TCA472264062CYP2E1c.1461C>T (p.Leu487=)
n.1358+1051C>T
n.557C>T
10g.133538943_133538945delinsCTGCA1946817045CYP2E1c.1461_1463delinsCTG (p.Leu487=)
n.1358+1051_1358+1053delinsCTG
n.557_559delinsCTG
10g.133538944T>ACA378842823CYP2E1c.1462T>A (p.Cys488Ser)
n.1358+1052T>A
n.558T>A
10g.133538944T>CCA378842824CYP2E1c.1462T>C (p.Cys488Arg)
n.1358+1052T>C
n.558T>C
10g.133538944T>GCA378842826CYP2E1c.1462T>G (p.Cys488Gly)
n.1358+1052T>G
n.558T>G
10g.133538947_133538948delCA5767883CYP2E1c.1465_1466del (p.Val489HisfsTer12)
n.1358+1055_1358+1056del
n.561_562del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538945G>ACA378842828CYP2E1c.1463G>A (p.Cys488Tyr)
n.1358+1053G>A
n.559G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538945G>CCA378842829CYP2E1c.1463G>C (p.Cys488Ser)
n.1358+1053G>C
n.559G>C
10g.133538945G=CA1946817049CYP2E1c.1463G= (p.Cys488=)
n.1358+1053G=
n.559G=
10g.133538945G>TCA378842830CYP2E1c.1463G>T (p.Cys488Phe)
n.1358+1053G>T
n.559G>T
10g.133538946T>ACA378842831CYP2E1c.1464T>A (p.Cys488Ter)
n.1358+1054T>A
n.560T>A
10g.133538946T>CCA472264085CYP2E1c.1464T>C (p.Cys488=)
n.1358+1054T>C
n.560T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538946T>GCA378842832CYP2E1c.1464T>G (p.Cys488Trp)
n.1358+1054T>G
n.560T>G
dbSNP gnomAD v2
10g.133538946T=CA1946817053CYP2E1c.1464T= (p.Cys488=)
n.1358+1054T=
n.560T=
10g.133538947G>ACA378842834CYP2E1c.1465G>A (p.Val489Ile)
n.1358+1055G>A
n.561G>A
10g.133538947G>CCA378842837CYP2E1c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.1358+1055G>C
n.561G>C
10g.133538947G>TCA378842836CYP2E1c.1465G>T (p.Val489Phe)
n.1358+1055G>T
n.561G>T
10g.133538948T>ACA378842839CYP2E1c.1466T>A (p.Val489Asp)
n.1358+1056T>A
n.562T>A
10g.133538948T>CCA378842840CYP2E1c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.1358+1056T>C
n.562T>C
10g.133538948T>GCA378842842CYP2E1c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.1358+1056T>G
n.562T>G
10g.133538948_133538949delCA2611616760CYP2E1c.1466_1467del (p.Val489AspfsTer12)
n.1358+1056_1358+1057del
n.562_563del
gnomAD v4
10g.133538949C>ACA472264132CYP2E1c.1467C>A (p.Val489=)
n.1358+1057C>A
n.563C>A
10g.133538949C>GCA472264134CYP2E1c.1467C>G (p.Val489=)
n.1358+1057C>G
n.563C>G
10g.133538949C>TCA472264146CYP2E1c.1467C>T (p.Val489=)
n.1358+1057C>T
n.563C>T
10g.133538950A>CCA378842844CYP2E1c.1468A>C (p.Ile490Leu)
n.1358+1058A>C
n.564A>C
10g.133538950A>GCA378842846CYP2E1c.1468A>G (p.Ile490Val)
n.1358+1058A>G
n.564A>G
10g.133538950A>TCA378842847CYP2E1c.1468A>T (p.Ile490Phe)
n.1358+1058A>T
n.564A>T
10g.133538951T>ACA378842848CYP2E1c.1469T>A (p.Ile490Asn)
n.1358+1059T>A
n.565T>A
10g.133538951T>CCA378842849CYP2E1c.1469T>C (p.Ile490Thr)
n.1358+1059T>C
n.565T>C
10g.133538951T>GCA378842850CYP2E1c.1469T>G (p.Ile490Ser)
n.1358+1059T>G
n.565T>G
gnomAD v4
10g.133538952T>ACA472264166CYP2E1c.1470T>A (p.Ile490=)
n.1358+1060T>A
n.566T>A
10g.133538952T>CCA472264173CYP2E1c.1470T>C (p.Ile490=)
n.1358+1060T>C
n.566T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.133538952T>GCA378842852CYP2E1c.1470T>G (p.Ile490Met)
n.1358+1060T>G
n.566T>G
10g.133538952T=CA1946817060CYP2E1c.1470T= (p.Ile490=)
n.1358+1060T=
n.566T=
10g.133538953C>ACA378842856CYP2E1c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.1358+1061C>A
n.567C>A
gnomAD v4
10g.133538953C>GCA378842857CYP2E1c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.1358+1061C>G
n.567C>G
10g.133538953C>TCA378842854CYP2E1c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.1358+1061C>T
n.567C>T
gnomAD v4
10g.133538953_133538956delCA2611616765CYP2E1c.1471_1474del (p.Pro491AlafsTer?)
n.1358+1061_1358+1064del
n.567_570del
gnomAD v4
10g.133538955_133538956dupCA2611616764CYP2E1c.1473_1474dup (p.Arg492ProfsTer?)
n.1358+1063_1358+1064dup
n.569_570dup
gnomAD v4
10g.133538954C>ACA378842858CYP2E1c.1472C>A (p.Pro491His)
n.1358+1062C>A
n.568C>A
10g.133538954C=CA1946817066CYP2E1c.1472C= (p.Pro491=)
n.1358+1062C=
n.568C=
10g.133538954C>GCA378842859CYP2E1c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.1358+1062C>G
n.568C>G
10g.133538954C>TCA378842860CYP2E1c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.1358+1062C>T
n.568C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538955C>ACA472264191CYP2E1c.1473C>A (p.Pro491=)
n.1358+1063C>A
n.569C>A
10g.133538955C>GCA472264194CYP2E1c.1473C>G (p.Pro491=)
n.1358+1063C>G
n.569C>G
10g.133538955C>TCA472264197CYP2E1c.1473C>T (p.Pro491=)
n.1358+1063C>T
n.569C>T
gnomAD v4
10g.133538956C>ACA378842861CYP2E1c.1474C>A (p.Arg492Ser)
n.1358+1064C>A
n.570C>A
10g.133538956C=CA1946817074CYP2E1c.1474C= (p.Arg492=)
n.1358+1064C=
n.570C=
10g.133538956C>GCA378842862CYP2E1c.1474C>G (p.Arg492Gly)
n.1358+1064C>G
n.570C>G
10g.133538956C>TCA5767884CYP2E1c.1474C>T (p.Arg492Cys)
n.1358+1064C>T
n.570C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.133538957G>ACA5767885CYP2E1c.1475G>A (p.Arg492His)
n.1358+1065G>A
n.571G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.133538957G>CCA378842863CYP2E1c.1475G>C (p.Arg492Pro)
n.1358+1065G>C
n.571G>C
10g.133538957G=CA1946817083CYP2E1c.1475G= (p.Arg492=)
n.1358+1065G=
n.571G=
10g.133538957G>TCA378842865CYP2E1c.1475G>T (p.Arg492Leu)
n.1358+1065G>T
n.571G>T
10g.133538958delCA2611616771CYP2E1c.1476del (p.Ser493HisfsTer?)
n.1358+1066del
n.572del
gnomAD v4
10g.133538958C>ACA472264217CYP2E1c.1476C>A (p.Arg492=)
n.1358+1066C>A
n.572C>A
10g.133538958C>GCA472264218CYP2E1c.1476C>G (p.Arg492=)
n.1358+1066C>G
n.572C>G
10g.133538958C>TCA472264221CYP2E1c.1476C>T (p.Arg492=)
n.1358+1066C>T
n.572C>T
10g.133538958_133538959delinsCTCA1946817088CYP2E1c.1476_1477delinsCT (p.Arg492=)
n.1358+1066_1358+1067delinsCT
n.572_573delinsCT
10g.133538959delCA597015961CYP2E1c.1477del (p.Ser493HisfsTer?)
n.1358+1067del
n.573del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538959T>ACA378842866CYP2E1c.1477T>A (p.Ser493Thr)
n.1358+1067T>A
n.573T>A
10g.133538959T>CCA378842867CYP2E1c.1477T>C (p.Ser493Pro)
n.1358+1067T>C
n.573T>C
10g.133538959T>GCA378842868CYP2E1c.1477T>G (p.Ser493Ala)
n.1358+1067T>G
n.573T>G
10g.133538959_133538960insGTGGAGGACA2611616774CYP2E1c.1477_1478insGTGGAGGA (p.Ser493CysfsTer?)
n.1358+1067_1358+1068insGTGGAGGA
n.573_574insGTGGAGGA
gnomAD v4
10g.133538960C>ACA378842869CYP2E1c.1478C>A (p.Ser493Ter)
n.1358+1068C>A
n.574C>A
10g.133538960C=CA1946817096CYP2E1c.1478C= (p.Ser493=)
n.1358+1068C=
n.574C=
10g.133538960C>GCA378842870CYP2E1c.1478C>G (p.Ser493Ter)
n.1358+1068C>G
n.574C>G
10g.133538960C>TCA5767886CYP2E1c.1478C>T (p.Ser493Leu)
n.1358+1068C>T
n.574C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538961A=CA1946817101CYP2E1c.1479A= (p.Ser493=)
n.1358+1069A=
n.575A=
10g.133538961A>CCA472264246CYP2E1c.1479A>C (p.Ser493=)
n.1358+1069A>C
n.575A>C
gnomAD v4
10g.133538961A>GCA472264249CYP2E1c.1479A>G (p.Ser493=)
n.1358+1069A>G
n.575A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.133538961A>TCA472264243CYP2E1c.1479A>T (p.Ser493=)
n.1358+1069A>T
n.575A>T
10g.133538962T>ACA378842871CYP2E1c.1480T>A (p.Ter494Arg)
n.1358+1070T>A
n.576T>A
10g.133538962T>CCA378842872CYP2E1c.1480T>C (p.Ter494Arg)
n.1358+1070T>C
n.576T>C
10g.133538962T>GCA378842876CYP2E1c.1480T>G (p.Ter494Gly)
n.1358+1070T>G
n.576T>G
10g.133538963G>ACA472264270CYP2E1c.1481G>A (p.Ter494=)
n.1358+1071G>A
n.577G>A
10g.133538963G>CCA378842878CYP2E1c.1481G>C (p.Ter494Ser)
n.1358+1071G>C
n.577G>C
10g.133538963G>TCA378842879CYP2E1c.1481G>T (p.Ter494Leu)
n.1358+1071G>T
n.577G>T
10g.133538964A>CCA378842883CYP2E1c.1482A>C (p.Ter494Cys)
n.1358+1072A>C
n.578A>C
10g.133538964A>GCA378842882CYP2E1c.1482A>G (p.Ter494Trp)
n.1358+1072A>G
n.578A>G
10g.133538964A>TCA378842880CYP2E1c.1482A>T (p.Ter494Cys)
n.1358+1072A>T
n.578A>T
10g.133538965G>ACA597015962CYP2E1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1358+1073G>A
n.579G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538965G>CCA5767887CYP2E1c.*1G>C (n.*1G>C)
n.1358+1073G>C
n.579G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538965G=CA1946817104CYP2E1c.*1G= (n.*1G=)
n.1358+1073G=
n.579G=
10g.133538967G>ACA1946817111CYP2E1c.*3G>A (n.*3G>A)
n.1358+1075G>A
n.581G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.133538967G=CA1946817109CYP2E1c.*3G= (n.*3G=)
n.1358+1075G=
n.581G=
10g.133538967G>TCA597015963CYP2E1c.*3G>T (n.*3G>T)
n.1358+1075G>T
n.581G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538968T>CCA2611616778CYP2E1c.*4T>C (n.*4T>C)
n.1358+1076T>C
n.582T>C
gnomAD v4
10g.133538968T>GCA2723182274CYP2E1c.*4T>G (n.*4T>G)
n.1358+1076T>G
n.582T>G
dbSNP
10g.133538969G>ACA5767888CYP2E1c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1358+1077G>A
n.583G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538969G=CA1946817113CYP2E1c.*5G= (n.*5G=)
n.1358+1077G=
n.583G=
10g.133538969G>TCA2611616779CYP2E1c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1358+1077G>T
n.583G>T
gnomAD v4
10g.133538970T>CCA2611616780CYP2E1c.*6T>C (n.*6T>C)
n.1358+1078T>C
n.584T>C
gnomAD v4
10g.133538970T>GCA2723182287CYP2E1c.*6T>G (n.*6T>G)
n.1358+1078T>G
n.584T>G
dbSNP
10g.133538970_133538973delinsTGGACA1946817114CYP2E1c.*6_*9delinsTGGA (n.*6_*9delinsTGGA)
n.1358+1078_1358+1081delinsTGGA
n.584_587delinsTGGA
10g.133538971G>TCA2611616781CYP2E1c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1358+1079G>T
n.585G>T
gnomAD v4
10g.133538974_133538976delCA5767889CYP2E1c.*10_*12del (n.*10_*12del)
n.1358+1082_1358+1084del
n.588_590del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538972G>ACA5767890CYP2E1c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1358+1080G>A
n.586G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538972G=CA1946817116CYP2E1c.*8G= (n.*8G=)
n.1358+1080G=
n.586G=
10g.133538974G>ACA597015964CYP2E1c.*10G>A (n.*10G>A)
n.1358+1082G>A
n.588G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538974G=CA1946817118CYP2E1c.*10G= (n.*10G=)
n.1358+1082G=
n.588G=
10g.133538975G>ACA2611616782CYP2E1c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1358+1083G>A
n.589G>A
gnomAD v4
10g.133538976A=CA1946817121CYP2E1c.*12A= (n.*12A=)
n.1358+1084A=
n.590A=
10g.133538976A>CCA5767891CYP2E1c.*12A>C (n.*12A>C)
n.1358+1084A>C
n.590A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538977C>ACA2611616784CYP2E1c.*13C>A (n.*13C>A)
n.1358+1085C>A
n.591C>A
gnomAD v4
10g.133538977C>TCA2611616785CYP2E1c.*13C>T (n.*13C>T)
n.1358+1085C>T
n.591C>T
gnomAD v4
10g.133538978A=CA1946817124CYP2E1c.*14A= (n.*14A=)
n.1358+1086A=
n.592A=
10g.133538978A>CCA5767892CYP2E1c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1358+1086A>C
n.592A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538978A>TCA2611616786CYP2E1c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1358+1086A>T
n.592A>T
gnomAD v4
10g.133538979C>ACA2611616787CYP2E1c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1358+1087C>A
n.593C>A
gnomAD v4
10g.133538979C>TCA2611616788CYP2E1c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1358+1087C>T
n.593C>T
gnomAD v4
10g.133538980C>ACA2611616789CYP2E1c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1358+1088C>A
n.594C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.133538980C>TCA2611616790CYP2E1c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1358+1088C>T
n.594C>T
gnomAD v4
10g.133538981C>ACA2611616791CYP2E1c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1358+1089C>A
n.595C>A
gnomAD v4
10g.133538981C=CA1946817127CYP2E1c.*17C= (n.*17C=)
n.1358+1089C=
n.595C=
10g.133538981C>GCA5767893CYP2E1c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1358+1089C>G
n.595C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538981C>TCA2790086010CYP2E1c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1358+1089C>T
n.595C>T
10g.133538982T>CCA2611616792CYP2E1c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1358+1090T>C
n.596T>C
gnomAD v4
10g.133538983G>ACA216859185CYP2E1c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1358+1091G>A
n.597G>A
dbSNP
10g.133538983G=CA1946817128CYP2E1c.*19G= (n.*19G=)
n.1358+1091G=
n.597G=
10g.133538983G>TCA662011841CYP2E1c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1358+1091G>T
n.597G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.133538983_133538984delinsGACA1946817130CYP2E1c.*19_*20delinsGA (n.*19_*20delinsGA)
n.1358+1091_1358+1092delinsGA
n.597_598delinsGA
10g.133538984A=CA1946817134CYP2E1c.*20A= (n.*20A=)
n.1358+1092A=
n.598A=
10g.133538984A>CCA2790086012CYP2E1c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1358+1092A>C
n.598A>C
10g.133538984A>GCA662011847CYP2E1c.*20A>G (n.*20A>G)
n.1358+1092A>G
n.598A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.133538985delCA1946817133CYP2E1c.*21del (n.*21del)
n.1358+1093del
n.599del
dbSNP
10g.133538985A>CCA2611616794CYP2E1c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1358+1093A>C
n.599A>C
gnomAD v4
10g.133538985A>GCA2611616795CYP2E1c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1358+1093A>G
n.599A>G
gnomAD v4
10g.133538985A>TCA2611616796CYP2E1c.*21A>T (n.*21A>T)
n.1358+1093A>T
n.599A>T
gnomAD v4
10g.133538985_133538986delinsACCA1946817136CYP2E1c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC)
n.1358+1093_1358+1094delinsAC
n.599_600delinsAC
10g.133538986C>ACA597015966CYP2E1c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1358+1094C>A
n.600C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538986C=CA1946817143CYP2E1c.*22C= (n.*22C=)
n.1358+1094C=
n.600C=
10g.133538986C>GCA5767896CYP2E1c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1358+1094C>G
n.600C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.133538986C>TCA5767895CYP2E1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1358+1094C>T
n.600C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538991dupCA5767894CYP2E1c.*27dup (n.*27dup)
n.1358+1099dup
n.605dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538990_133538991dupCA2611616797CYP2E1c.*26_*27dup (n.*26_*27dup)
n.1358+1098_1358+1099dup
n.604_605dup
gnomAD v4
10g.133538991delCA597015965CYP2E1c.*27del (n.*27del)
n.1358+1099del
n.605del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538987C>ACA2611616798CYP2E1c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1358+1095C>A
n.601C>A
gnomAD v4
10g.133538987C=CA1946817153CYP2E1c.*23C= (n.*23C=)
n.1358+1095C=
n.601C=
10g.133538987C>GCA2611616799CYP2E1c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1358+1095C>G
n.601C>G
gnomAD v4
10g.133538987C>TCA5767897CYP2E1c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1358+1095C>T
n.601C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.133538988C>ACA2611616800CYP2E1c.*24C>A (n.*24C>A)
n.1358+1096C>A
n.602C>A
gnomAD v4
10g.133538988C=CA1946817158CYP2E1c.*24C= (n.*24C=)
n.1358+1096C=
n.602C=
10g.133538988C>GCA2611616801CYP2E1c.*24C>G (n.*24C>G)
n.1358+1096C>G
n.602C>G
gnomAD v4
10g.133538988C>TCA5767898CYP2E1c.*24C>T (n.*24C>T)
n.1358+1096C>T
n.602C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538989C>ACA2611616802CYP2E1c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1358+1097C>A
n.603C>A
gnomAD v4
10g.133538989C=CA1946817162CYP2E1c.*25C= (n.*25C=)
n.1358+1097C=
n.603C=
10g.133538989C>TCA662011859CYP2E1c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1358+1097C>T
n.603C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.133538991C>ACA2611616803CYP2E1c.*27C>A (n.*27C>A)
n.1358+1099C>A
n.605C>A
gnomAD v4
10g.133538991C=CA1946817165CYP2E1c.*27C= (n.*27C=)
n.1358+1099C=
n.605C=
10g.133538991C>GCA5767900CYP2E1c.*27C>G (n.*27C>G)
n.1358+1099C>G
n.605C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538991C>TCA5767899CYP2E1c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1358+1099C>T
n.605C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538992delCA2790086015CYP2E1c.*28del (n.*28del)
n.1358+1100del
n.606del
10g.133538992G>ACA5767902CYP2E1c.*28G>A (n.*28G>A)
n.1358+1100G>A
n.606G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538992G>CCA934179046CYP2E1c.*28G>C (n.*28G>C)
n.1358+1100G>C
n.606G>C
dbSNP
10g.133538992G=CA1946817171CYP2E1c.*28G= (n.*28G=)
n.1358+1100G=
n.606G=
10g.133538992G>TCA5767901CYP2E1c.*28G>T (n.*28G>T)
n.1358+1100G>T
n.606G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538993C>ACA597015967CYP2E1c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1358+1101C>A
n.607C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133538993C=CA1946817175CYP2E1c.*29C= (n.*29C=)
n.1358+1101C=
n.607C=
10g.133538993C>TCA2611616807CYP2E1c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1358+1101C>T
n.607C>T
gnomAD v4
10g.133538993_133539005delinsCTTTCAAACAAGTCA1946817176CYP2E1c.*29_*41delinsCTTTCAAACAAGT (n.*29_*41delinsCTTTCAAACAAGT)
n.1358+1101_1358+1113delinsCTTTCAAACAAGT
n.607_619delinsCTTTCAAACAAGT
10g.133538994T>ACA2611616808CYP2E1c.*30T>A (n.*30T>A)
n.1358+1102T>A
n.608T>A
gnomAD v4
10g.133538994T>CCA934179051CYP2E1c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1358+1102T>C
n.608T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538994T>GCA5767903CYP2E1c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1358+1102T>G
n.608T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133538994T=CA1946817180CYP2E1c.*30T= (n.*30T=)
n.1358+1102T=
n.608T=
10g.133539001_133539012delCA1946817178CYP2E1c.*37_*48del (n.*37_*48del)
n.1358+1109_1358+1120del
n.615_626del
dbSNP gnomAD v4
10g.133538995T>CCA2611616809CYP2E1c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1358+1103T>C
n.609T>C
gnomAD v4
10g.133538995T>GCA2611616810CYP2E1c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1358+1103T>G
n.609T>G
gnomAD v4
10g.133538996T>ACA2611616811CYP2E1c.*32T>A (n.*32T>A)
n.1358+1104T>A
n.610T>A
gnomAD v4
10g.133538996T>CCA662011876CYP2E1c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1358+1104T>C
n.610T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.133538996T=CA1946817183CYP2E1c.*32T= (n.*32T=)
n.1358+1104T=
n.610T=
10g.133538997C>ACA2574724454CYP2E1c.*33C>A (n.*33C>A)
n.1358+1105C>A
n.611C>A
gnomAD v4
10g.133538998A>CCA2611616813CYP2E1c.*34A>C (n.*34A>C)
n.1358+1106A>C
n.612A>C
gnomAD v4
10g.133538998A>GCA2611616814CYP2E1c.*34A>G (n.*34A>G)
n.1358+1106A>G
n.612A>G
gnomAD v4
10g.133538999A=CA1946817187CYP2E1c.*35A= (n.*35A=)
n.1358+1107A=
n.613A=
10g.133538999A>GCA662011877CYP2E1c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1358+1107A>G
n.613A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.133539000A>CCA2611616815CYP2E1c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1358+1108A>C
n.614A>C
gnomAD v4
10g.133539000A>GCA2611616816CYP2E1c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1358+1108A>G
n.614A>G
gnomAD v4
10g.133539001C>ACA2611616818CYP2E1c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1358+1109C>A
n.615C>A
gnomAD v4
10g.133539001C>TCA2574724456CYP2E1c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1358+1109C>T
n.615C>T
10g.133539002A>TCA2611616819CYP2E1c.*38A>T (n.*38A>T)
n.1358+1110A>T
n.616A>T
gnomAD v4
10g.133539003A>CCA2574724457CYP2E1c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1358+1111A>C
n.617A>C
10g.133539003A>GCA2611616820CYP2E1c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1358+1111A>G
n.617A>G
gnomAD v4
10g.133539004G>TCA2611616821CYP2E1c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1358+1112G>T
n.618G>T
gnomAD v4
10g.133539005T>ACA5767904CYP2E1c.*41T>A (n.*41T>A)
n.1358+1113T>A
n.619T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133539005T>CCA5767905CYP2E1c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1358+1113T>C
n.619T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133539005T>GCA1946817195CYP2E1c.*41T>G (n.*41T>G)
n.1358+1113T>G
n.619T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.133539005T=CA1946817192CYP2E1c.*41T= (n.*41T=)
n.1358+1113T=
n.619T=
10g.133539005_133539011delCA2741142425CYP2E1c.*41_*47del (n.*41_*47del)
n.1358+1113_1358+1119del
n.619_625del
10g.133539008T>GCA2611616825CYP2E1c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1358+1116T>G
n.622T>G
gnomAD v4
10g.133539009C>ACA5767906CYP2E1c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1358+1117C>A
n.623C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133539009C=CA1946817200CYP2E1c.*45C= (n.*45C=)
n.1358+1117C=
n.623C=
10g.133539009C>GCA2611616827CYP2E1c.*45C>G (n.*45C>G)
n.1358+1117C>G
n.623C>G
gnomAD v4
10g.133539009C>TCA662011882CYP2E1c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1358+1117C>T
n.623C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133539010A=CA1946817205CYP2E1c.*46A= (n.*46A=)
n.1358+1118A=
n.624A=
10g.133539010A>CCA1946817206CYP2E1c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1358+1118A>C
n.624A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.133539010A>GCA5767907CYP2E1c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1358+1118A>G
n.624A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133539010A>TCA662011890CYP2E1c.*46A>T (n.*46A>T)
n.1358+1118A>T
n.624A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.133539011A>CCA2611616833CYP2E1c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1358+1119A>C
n.625A>C
gnomAD v4
10g.133539011A>TCA2611616835CYP2E1c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1358+1119A>T
n.625A>T
gnomAD v4
10g.133539011_133539012insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGACA2589252998CYP2E1c.*47_*48insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA (n.*47_*48insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA)
n.1358+1119_1358+1120insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA
n.625_626insTTCGAAATCTTGTCTGAACCCCCCGCTTTCAAACAAGATTTCGA
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133539012A>CCA2574724461CYP2E1c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1358+1120A>C
n.626A>C
10g.133539012A>TCA2611616837CYP2E1c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1358+1120A>T
n.626A>T
gnomAD v4
10g.133539012_133539016delinsATTGTCA1946817210CYP2E1c.*48_*52delinsATTGT (n.*48_*52delinsATTGT)
n.1358+1120_1358+1124delinsATTGT
n.626_630delinsATTGT
10g.133539013T>ACA2611616841CYP2E1c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1358+1121T>A
n.627T>A
gnomAD v4
10g.133539013T>CCA597015968CYP2E1c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1358+1121T>C
n.627T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.133539013T>GCA2611616843CYP2E1c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1358+1121T>G
n.627T>G
gnomAD v4
10g.133539013T=CA1946817214CYP2E1c.*49T= (n.*49T=)
n.1358+1121T=
n.627T=
10g.133539016_133539019delCA1946817213CYP2E1c.*52_*55del (n.*52_*55del)
n.1358+1124_1358+1127del
n.630_633del
dbSNP gnomAD v4
10g.133539015G>ACA2611616847CYP2E1c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1358+1123G>A
n.629G>A
gnomAD v4
10g.133539015G>TCA2611616848CYP2E1c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1358+1123G>T
n.629G>T
gnomAD v4
10g.133539016T>ACA2611616851CYP2E1c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1358+1124T>A
n.630T>A
gnomAD v4
10g.133539016T>CCA5767908CYP2E1c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1358+1124T>C
n.630T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.133539016T=CA1946817217CYP2E1c.*52T= (n.*52T=)
n.1358+1124T=
n.630T=

Number of alleles fetched