| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.133538864A>C | CA378842486 | CYP2E1 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.1358+972A>C n.478A>C | |
| 10 | g.133538864A>G | CA378842487 | CYP2E1 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.1358+972A>G n.478A>G | |
| 10 | g.133538864A>T | CA378842489 | CYP2E1 | c.1382A>T (p.Lys461Met) n.1358+972A>T n.478A>T | |
| 10 | g.133538865G>A | CA472262930 | CYP2E1 | c.1383G>A (p.Lys461=) n.1358+973G>A n.479G>A | |
| 10 | g.133538865G>C | CA378842491 | CYP2E1 | c.1383G>C (p.Lys461Asn) n.1358+973G>C n.479G>C | |
| 10 | g.133538865G>T | CA378842493 | CYP2E1 | c.1383G>T (p.Lys461Asn) n.1358+973G>T n.479G>T | |
| 10 | g.133538866C>A | CA378842494 | CYP2E1 | c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.1358+974C>A n.480C>A | |
| 10 | g.133538866C= | CA1946816865 | CYP2E1 | c.1384C= (p.Pro462=) n.1358+974C= n.480C= | |
| 10 | g.133538866C>G | CA378842496 | CYP2E1 | c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.1358+974C>G n.480C>G | |
| 10 | g.133538866C>T | CA378842497 | CYP2E1 | c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.1358+974C>T n.480C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133538867C>A | CA378842500 | CYP2E1 | c.1385C>A (p.Pro462His) n.1358+975C>A n.481C>A | |
| 10 | g.133538867C>G | CA378842505 | CYP2E1 | c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.1358+975C>G n.481C>G | |
| 10 | g.133538867C>T | CA378842503 | CYP2E1 | c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.1358+975C>T n.481C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538868T>A | CA472262962 | CYP2E1 | c.1386T>A (p.Pro462=) n.1358+976T>A n.482T>A | |
| 10 | g.133538868T>C | CA472262964 | CYP2E1 | c.1386T>C (p.Pro462=) n.1358+976T>C n.482T>C | |
| 10 | g.133538868T>G | CA472262966 | CYP2E1 | c.1386T>G (p.Pro462=) n.1358+976T>G n.482T>G | |
| 10 | g.133538869C>A | CA378842507 | CYP2E1 | c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1358+977C>A n.483C>A | |
| 10 | g.133538869C>G | CA378842508 | CYP2E1 | c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1358+977C>G n.483C>G | COSMIC |
| 10 | g.133538869C>T | CA378842510 | CYP2E1 | c.1387C>T (p.Leu463Phe) n.1358+977C>T n.483C>T | |
| 10 | g.133538870T>A | CA378842513 | CYP2E1 | c.1388T>A (p.Leu463His) n.1358+978T>A n.484T>A | |
| 10 | g.133538870T>C | CA378842515 | CYP2E1 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1358+978T>C n.484T>C | |
| 10 | g.133538870T>G | CA378842518 | CYP2E1 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1358+978T>G n.484T>G | |
| 10 | g.133538871C>A | CA472262978 | CYP2E1 | c.1389C>A (p.Leu463=) n.1358+979C>A n.485C>A | |
| 10 | g.133538871C= | CA1946816871 | CYP2E1 | c.1389C= (p.Leu463=) n.1358+979C= n.485C= | |
| 10 | g.133538871C>G | CA472262982 | CYP2E1 | c.1389C>G (p.Leu463=) n.1358+979C>G n.485C>G | dbSNP |
| 10 | g.133538871C>T | CA5767873 | CYP2E1 | c.1389C>T (p.Leu463=) n.1358+979C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538872G>A | CA5767874 | CYP2E1 | c.1390G>A (p.Val464Ile) n.1358+980G>A n.486G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133538872G>C | CA378842519 | CYP2E1 | c.1390G>C (p.Val464Leu) n.1358+980G>C n.486G>C | |
| 10 | g.133538872G= | CA1946816879 | CYP2E1 | c.1390G= (p.Val464=) n.1358+980G= n.486G= | |
| 10 | g.133538872G>T | CA378842520 | CYP2E1 | c.1390G>T (p.Val464Phe) n.1358+980G>T n.486G>T | |
| 10 | g.133538873T>A | CA378842525 | CYP2E1 | c.1391T>A (p.Val464Asp) n.1358+981T>A n.487T>A | |
| 10 | g.133538873T>C | CA378842523 | CYP2E1 | c.1391T>C (p.Val464Ala) n.1358+981T>C n.487T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538873T>G | CA378842522 | CYP2E1 | c.1391T>G (p.Val464Gly) n.1358+981T>G n.487T>G | |
| 10 | g.133538873T= | CA1946816889 | CYP2E1 | c.1391T= (p.Val464=) n.1358+981T= n.487T= | |
| 10 | g.133538874T>A | CA472263008 | CYP2E1 | c.1392T>A (p.Val464=) n.1358+982T>A n.488T>A | |
| 10 | g.133538874T>C | CA472263012 | CYP2E1 | c.1392T>C (p.Val464=) n.1358+982T>C n.488T>C | |
| 10 | g.133538874T>G | CA472263038 | CYP2E1 | c.1392T>G (p.Val464=) n.1358+982T>G n.488T>G | |
| 10 | g.133538875G>A | CA378842533 | CYP2E1 | c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1358+983G>A n.489G>A | |
| 10 | g.133538875G>C | CA378842527 | CYP2E1 | c.1393G>C (p.Asp465His) n.1358+983G>C n.489G>C | |
| 10 | g.133538875G>T | CA378842530 | CYP2E1 | c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1358+983G>T n.489G>T | |
| 10 | g.133538876A= | CA1946816894 | CYP2E1 | c.1394A= (p.Asp465=) n.1358+984A= n.490A= | |
| 10 | g.133538876A>C | CA378842537 | CYP2E1 | c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1358+984A>C n.490A>C | |
| 10 | g.133538876A>G | CA378842538 | CYP2E1 | c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1358+984A>G n.490A>G | |
| 10 | g.133538876A>T | CA5767875 | CYP2E1 | c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1358+984A>T n.490A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538877C>A | CA378842541 | CYP2E1 | c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1358+985C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538877C>G | CA378842543 | CYP2E1 | c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1358+985C>G n.491C>G | |
| 10 | g.133538877C>T | CA472263063 | CYP2E1 | c.1395C>T (p.Asp465=) n.1358+985C>T n.491C>T | |
| 10 | g.133538878C>A | CA378842547 | CYP2E1 | c.1396C>A (p.Pro466Thr) n.1358+986C>A n.492C>A | |
| 10 | g.133538878C= | CA1946816897 | CYP2E1 | c.1396C= (p.Pro466=) n.1358+986C= n.492C= | |
| 10 | g.133538878C>G | CA378842548 | CYP2E1 | c.1396C>G (p.Pro466Ala) n.1358+986C>G n.492C>G | |
| 10 | g.133538878C>T | CA5767876 | CYP2E1 | c.1396C>T (p.Pro466Ser) n.1358+986C>T n.492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133538879C>A | CA378842550 | CYP2E1 | c.1397C>A (p.Pro466Gln) n.1358+987C>A n.493C>A | |
| 10 | g.133538879C= | CA1946816899 | CYP2E1 | c.1397C= (p.Pro466=) n.1358+987C= n.493C= | |
| 10 | g.133538879C>G | CA378842552 | CYP2E1 | c.1397C>G (p.Pro466Arg) n.1358+987C>G n.493C>G | |
| 10 | g.133538879C>T | CA5767877 | CYP2E1 | c.1397C>T (p.Pro466Leu) n.1358+987C>T n.493C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538880A= | CA1946816901 | CYP2E1 | c.1398A= (p.Pro466=) n.1358+988A= n.494A= | |
| 10 | g.133538880A>C | CA472263103 | CYP2E1 | c.1398A>C (p.Pro466=) n.1358+988A>C n.494A>C | |
| 10 | g.133538880A>G | CA472263104 | CYP2E1 | c.1398A>G (p.Pro466=) n.1358+988A>G n.494A>G | |
| 10 | g.133538880A>T | CA472263109 | CYP2E1 | c.1398A>T (p.Pro466=) n.1358+988A>T n.494A>T | dbSNP |
| 10 | g.133538882del | CA2611616702 | CYP2E1 | c.1400del (p.Lys467ArgfsTer?) n.1358+990del n.496del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538881A>C | CA378842558 | CYP2E1 | c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.1358+989A>C n.495A>C | |
| 10 | g.133538881A>G | CA378842554 | CYP2E1 | c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.1358+989A>G n.495A>G | |
| 10 | g.133538881A>T | CA378842556 | CYP2E1 | c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.1358+989A>T n.495A>T | |
| 10 | g.133538882A>C | CA378842559 | CYP2E1 | c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.1358+990A>C n.496A>C | |
| 10 | g.133538882A>G | CA378842561 | CYP2E1 | c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.1358+990A>G n.496A>G | |
| 10 | g.133538882A>T | CA378842564 | CYP2E1 | c.1400A>T (p.Lys467Met) n.1358+990A>T n.496A>T | |
| 10 | g.133538883G>A | CA472263126 | CYP2E1 | c.1401G>A (p.Lys467=) n.1358+991G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538883G>C | CA378842566 | CYP2E1 | c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.1358+991G>C n.497G>C | |
| 10 | g.133538883G= | CA1946816908 | CYP2E1 | c.1401G= (p.Lys467=) n.1358+991G= n.497G= | |
| 10 | g.133538883G>T | CA378842569 | CYP2E1 | c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.1358+991G>T n.497G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538884G>A | CA378842574 | CYP2E1 | c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1358+992G>A n.498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538884G>C | CA378842576 | CYP2E1 | c.1402G>C (p.Asp468His) n.1358+992G>C n.498G>C | |
| 10 | g.133538884G= | CA1946816910 | CYP2E1 | c.1402G= (p.Asp468=) n.1358+992G= n.498G= | |
| 10 | g.133538884G>T | CA378842578 | CYP2E1 | c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1358+992G>T n.498G>T | |
| 10 | g.133538885A= | CA1946816913 | CYP2E1 | c.1403A= (p.Asp468=) n.1358+993A= n.499A= | |
| 10 | g.133538885A>C | CA378842580 | CYP2E1 | c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1358+993A>C n.499A>C | |
| 10 | g.133538885A>G | CA378842581 | CYP2E1 | c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1358+993A>G n.499A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538885A>T | CA378842584 | CYP2E1 | c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1358+993A>T n.499A>T | |
| 10 | g.133538886T>A | CA378842587 | CYP2E1 | c.1404T>A (p.Asp468Glu) n.1358+994T>A n.500T>A | |
| 10 | g.133538886T>C | CA472263162 | CYP2E1 | c.1404T>C (p.Asp468=) n.1358+994T>C n.500T>C | |
| 10 | g.133538886T>G | CA378842589 | CYP2E1 | c.1404T>G (p.Asp468Glu) n.1358+994T>G n.500T>G | |
| 10 | g.133538886dup | CA2611616708 | CYP2E1 | c.1404dup (p.Ile469TyrfsTer?) n.1358+994dup n.500dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538887A>C | CA378842593 | CYP2E1 | c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1358+995A>C n.501A>C | |
| 10 | g.133538887A>G | CA378842594 | CYP2E1 | c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1358+995A>G n.501A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538887A>T | CA378842592 | CYP2E1 | c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1358+995A>T n.501A>T | |
| 10 | g.133538888T>A | CA378842596 | CYP2E1 | c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1358+996T>A n.502T>A | |
| 10 | g.133538888T>C | CA378842600 | CYP2E1 | c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1358+996T>C n.502T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538888T>G | CA378842598 | CYP2E1 | c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1358+996T>G n.502T>G | |
| 10 | g.133538889C>A | CA472263248 | CYP2E1 | c.1407C>A (p.Ile469=) n.1358+997C>A n.503C>A | |
| 10 | g.133538889C= | CA1946816918 | CYP2E1 | c.1407C= (p.Ile469=) n.1358+997C= n.503C= | |
| 10 | g.133538889C>G | CA378842601 | CYP2E1 | c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1358+997C>G n.503C>G | |
| 10 | g.133538889C>T | CA5767878 | CYP2E1 | c.1407C>T (p.Ile469=) n.1358+997C>T n.503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538890G>A | CA5767879 | CYP2E1 | c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.1358+998G>A n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133538890G>C | CA378842605 | CYP2E1 | c.1408G>C (p.Asp470His) n.1358+998G>C n.504G>C | |
| 10 | g.133538890G= | CA1946816923 | CYP2E1 | c.1408G= (p.Asp470=) n.1358+998G= n.504G= | |
| 10 | g.133538890G>T | CA5767880 | CYP2E1 | c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.1358+998G>T n.504G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133538891A= | CA1946816928 | CYP2E1 | c.1409A= (p.Asp470=) n.1358+999A= n.505A= | |
| 10 | g.133538891A>C | CA378842609 | CYP2E1 | c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.1358+999A>C n.505A>C | |
| 10 | g.133538891A>G | CA378842610 | CYP2E1 | c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.1358+999A>G n.505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133538891A>T | CA378842611 | CYP2E1 | c.1409A>T (p.Asp470Val) n.1358+999A>T n.505A>T | |
| 10 | g.133538892C>A | CA378842613 | CYP2E1 | c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.1358+1000C>A n.506C>A | |
| 10 | g.133538892C>G | CA378842616 | CYP2E1 | c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.1358+1000C>G n.506C>G | |
| 10 | g.133538892C>T | CA472263306 | CYP2E1 | c.1410C>T (p.Asp470=) n.1358+1000C>T n.506C>T | |
| 10 | g.133538893C>A | CA378842622 | CYP2E1 | c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.1358+1001C>A n.507C>A | |
| 10 | g.133538893C= | CA1946816929 | CYP2E1 | c.1411C= (p.Leu471=) n.1358+1001C= n.507C= | |
| 10 | g.133538893C>G | CA378842619 | CYP2E1 | c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1358+1001C>G n.507C>G | |
| 10 | g.133538893C>T | CA5767881 | CYP2E1 | c.1411C>T (p.Leu471Phe) n.1358+1001C>T n.507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538894T>A | CA378842625 | CYP2E1 | c.1412T>A (p.Leu471His) n.1358+1002T>A n.508T>A | |
| 10 | g.133538894T>C | CA378842628 | CYP2E1 | c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1358+1002T>C n.508T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538894T>G | CA378842630 | CYP2E1 | c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1358+1002T>G n.508T>G | |
| 10 | g.133538895C>A | CA472263352 | CYP2E1 | c.1413C>A (p.Leu471=) n.1358+1003C>A n.509C>A | |
| 10 | g.133538895C= | CA1946816931 | CYP2E1 | c.1413C= (p.Leu471=) n.1358+1003C= n.509C= | |
| 10 | g.133538895C>G | CA472263353 | CYP2E1 | c.1413C>G (p.Leu471=) n.1358+1003C>G n.509C>G | |
| 10 | g.133538895C>T | CA472263354 | CYP2E1 | c.1413C>T (p.Leu471=) n.1358+1003C>T n.509C>T | dbSNP |
| 10 | g.133538896A>C | CA378842633 | CYP2E1 | c.1414A>C (p.Ser472Arg) n.1358+1004A>C n.510A>C | |
| 10 | g.133538896A>G | CA378842636 | CYP2E1 | c.1414A>G (p.Ser472Gly) n.1358+1004A>G n.510A>G | |
| 10 | g.133538896A>T | CA378842638 | CYP2E1 | c.1414A>T (p.Ser472Cys) n.1358+1004A>T n.510A>T | |
| 10 | g.133538896_133538908del | CA2611616722 | CYP2E1 | c.1414_1426del (p.Ser472LeufsTer?) n.1358+1004_1358+1016del n.510_522del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538897G>A | CA378842641 | CYP2E1 | c.1415G>A (p.Ser472Asn) n.1358+1005G>A n.511G>A | |
| 10 | g.133538897G>C | CA378842643 | CYP2E1 | c.1415G>C (p.Ser472Thr) n.1358+1005G>C n.511G>C | |
| 10 | g.133538897G>T | CA378842646 | CYP2E1 | c.1415G>T (p.Ser472Ile) n.1358+1005G>T n.511G>T | |
| 10 | g.133538898C>A | CA378842648 | CYP2E1 | c.1416C>A (p.Ser472Arg) n.1358+1006C>A n.512C>A | |
| 10 | g.133538898C>G | CA378842650 | CYP2E1 | c.1416C>G (p.Ser472Arg) n.1358+1006C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538898C>T | CA472263398 | CYP2E1 | c.1416C>T (p.Ser472=) n.1358+1006C>T n.512C>T | |
| 10 | g.133538899C>A | CA378842655 | CYP2E1 | c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.1358+1007C>A n.513C>A | |
| 10 | g.133538899C= | CA1946816939 | CYP2E1 | c.1417C= (p.Pro473=) n.1358+1007C= n.513C= | |
| 10 | g.133538899C>G | CA378842657 | CYP2E1 | c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.1358+1007C>G n.513C>G | dbSNP |
| 10 | g.133538899C>T | CA378842653 | CYP2E1 | c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.1358+1007C>T n.513C>T | dbSNP |
| 10 | g.133538900C>A | CA378842658 | CYP2E1 | c.1418C>A (p.Pro473His) n.1358+1008C>A n.514C>A | |
| 10 | g.133538900C>G | CA378842659 | CYP2E1 | c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.1358+1008C>G n.514C>G | |
| 10 | g.133538900C>T | CA378842660 | CYP2E1 | c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.1358+1008C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538901T>A | CA472263436 | CYP2E1 | c.1419T>A (p.Pro473=) n.1358+1009T>A n.515T>A | |
| 10 | g.133538901T>C | CA472263440 | CYP2E1 | c.1419T>C (p.Pro473=) n.1358+1009T>C n.515T>C | |
| 10 | g.133538901T>G | CA472263443 | CYP2E1 | c.1419T>G (p.Pro473=) n.1358+1009T>G n.515T>G | |
| 10 | g.133538901T= | CA1946816944 | CYP2E1 | c.1419T= (p.Pro473=) n.1358+1009T= n.515T= | |
| 10 | g.133538901_133538902insG | CA1946816948 | CYP2E1 | c.1419_1420insG (p.Ile474AspfsTer28) n.1358+1009_1358+1010insG n.515_516insG | dbSNP |
| 10 | g.133538902A= | CA1946816951 | CYP2E1 | c.1420A= (p.Ile474=) n.1358+1010A= n.516A= | |
| 10 | g.133538902A>C | CA378842662 | CYP2E1 | c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1358+1010A>C n.516A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538902A>G | CA378842663 | CYP2E1 | c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1358+1010A>G n.516A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538902A>T | CA378842664 | CYP2E1 | c.1420A>T (p.Ile474Leu) n.1358+1010A>T n.516A>T | dbSNP |
| 10 | g.133538903T>A | CA378842666 | CYP2E1 | c.1421T>A (p.Ile474Lys) n.1358+1011T>A n.517T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538903T>C | CA378842673 | CYP2E1 | c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1358+1011T>C n.517T>C | |
| 10 | g.133538903T>G | CA378842676 | CYP2E1 | c.1421T>G (p.Ile474Arg) n.1358+1011T>G n.517T>G | |
| 10 | g.133538904A>C | CA472263483 | CYP2E1 | c.1422A>C (p.Ile474=) n.1358+1012A>C n.518A>C | |
| 10 | g.133538904A>G | CA378842678 | CYP2E1 | c.1422A>G (p.Ile474Met) n.1358+1012A>G n.518A>G | COSMIC |
| 10 | g.133538904A>T | CA472263498 | CYP2E1 | c.1422A>T (p.Ile474=) n.1358+1012A>T n.518A>T | |
| 10 | g.133538905C>A | CA378842680 | CYP2E1 | c.1423C>A (p.His475Asn) n.1358+1013C>A n.519C>A | |
| 10 | g.133538905C= | CA1946816953 | CYP2E1 | c.1423C= (p.His475=) n.1358+1013C= n.519C= | |
| 10 | g.133538905C>G | CA378842682 | CYP2E1 | c.1423C>G (p.His475Asp) n.1358+1013C>G n.519C>G | |
| 10 | g.133538905C>T | CA378842686 | CYP2E1 | c.1423C>T (p.His475Tyr) n.1358+1013C>T n.519C>T | dbSNP |
| 10 | g.133538906A= | CA1946816955 | CYP2E1 | c.1424A= (p.His475=) n.1358+1014A= n.520A= | |
| 10 | g.133538906A>C | CA216859165 | CYP2E1 | c.1424A>C (p.His475Pro) n.1358+1014A>C n.520A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538906A>G | CA378842691 | CYP2E1 | c.1424A>G (p.His475Arg) n.1358+1014A>G n.520A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133538906A>T | CA378842689 | CYP2E1 | c.1424A>T (p.His475Leu) n.1358+1014A>T n.520A>T | |
| 10 | g.133538906_133538907delinsAT | CA1946816958 | CYP2E1 | c.1424_1425delinsAT (p.His475=) n.1358+1014_1358+1015delinsAT n.520_521delinsAT | |
| 10 | g.133538907del | CA1946816962 | CYP2E1 | c.1425del (p.His475GlnfsTer?) n.1358+1015del n.521del | dbSNP |
| 10 | g.133538907T>A | CA378842693 | CYP2E1 | c.1425T>A (p.His475Gln) n.1358+1015T>A n.521T>A | |
| 10 | g.133538907T>C | CA472263532 | CYP2E1 | c.1425T>C (p.His475=) n.1358+1015T>C n.521T>C | |
| 10 | g.133538907T>G | CA378842695 | CYP2E1 | c.1425T>G (p.His475Gln) n.1358+1015T>G n.521T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133538907T= | CA1946816965 | CYP2E1 | c.1425T= (p.His475=) n.1358+1015T= n.521T= | |
| 10 | g.133538908A= | CA1946816969 | CYP2E1 | c.1426A= (p.Ile476=) n.1358+1016A= n.522A= | |
| 10 | g.133538908A>C | CA378842697 | CYP2E1 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) n.1358+1016A>C n.522A>C | |
| 10 | g.133538908A>G | CA378842698 | CYP2E1 | c.1426A>G (p.Ile476Val) n.1358+1016A>G n.522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538908A>T | CA378842700 | CYP2E1 | c.1426A>T (p.Ile476Phe) n.1358+1016A>T n.522A>T | |
| 10 | g.133538908dup | CA2574724434 | CYP2E1 | c.1426dup (p.Ile476AsnfsTer26) n.1358+1016dup n.522dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538909T>A | CA378842701 | CYP2E1 | c.1427T>A (p.Ile476Asn) n.1358+1017T>A n.523T>A | |
| 10 | g.133538909T>C | CA378842703 | CYP2E1 | c.1427T>C (p.Ile476Thr) n.1358+1017T>C n.523T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538909T>G | CA378842706 | CYP2E1 | c.1427T>G (p.Ile476Ser) n.1358+1017T>G n.523T>G | |
| 10 | g.133538911_133538915dup | CA662011754 | CYP2E1 | c.1429_1433dup (p.Phe478LeufsTer?) n.1358+1019_1358+1023dup n.525_529dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538910T>A | CA472263582 | CYP2E1 | c.1428T>A (p.Ile476=) n.1358+1018T>A n.524T>A | |
| 10 | g.133538910T>C | CA472263583 | CYP2E1 | c.1428T>C (p.Ile476=) n.1358+1018T>C n.524T>C | |
| 10 | g.133538910T>G | CA378842716 | CYP2E1 | c.1428T>G (p.Ile476Met) n.1358+1018T>G n.524T>G | |
| 10 | g.133538911G>A | CA378842719 | CYP2E1 | c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.1358+1019G>A n.525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538911G>C | CA378842721 | CYP2E1 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.1358+1019G>C n.525G>C | |
| 10 | g.133538911G= | CA1946816975 | CYP2E1 | c.1429G= (p.Gly477=) n.1358+1019G= n.525G= | |
| 10 | g.133538911G>T | CA378842724 | CYP2E1 | c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.1358+1019G>T n.525G>T | |
| 10 | g.133538912G>A | CA378842726 | CYP2E1 | c.1430G>A (p.Gly477Glu) n.1358+1020G>A n.526G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133538912G>C | CA378842725 | CYP2E1 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.1358+1020G>C n.526G>C | |
| 10 | g.133538912G= | CA1946816979 | CYP2E1 | c.1430G= (p.Gly477=) n.1358+1020G= n.526G= | |
| 10 | g.133538912G>T | CA216859167 | CYP2E1 | c.1430G>T (p.Gly477Val) n.1358+1020G>T n.526G>T | dbSNP |
| 10 | g.133538913G>A | CA472263612 | CYP2E1 | c.1431G>A (p.Gly477=) n.1358+1021G>A n.527G>A | |
| 10 | g.133538913G>C | CA472263616 | CYP2E1 | c.1431G>C (p.Gly477=) n.1358+1021G>C n.527G>C | dbSNP |
| 10 | g.133538913G= | CA1946816987 | CYP2E1 | c.1431G= (p.Gly477=) n.1358+1021G= n.527G= | |
| 10 | g.133538913G>T | CA472263645 | CYP2E1 | c.1431G>T (p.Gly477=) n.1358+1021G>T n.527G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538914T>A | CA378842727 | CYP2E1 | c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.1358+1022T>A n.528T>A | |
| 10 | g.133538914T>C | CA378842730 | CYP2E1 | c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.1358+1022T>C n.528T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538914T>G | CA378842729 | CYP2E1 | c.1432T>G (p.Phe478Val) n.1358+1022T>G n.528T>G | |
| 10 | g.133538915T>A | CA378842731 | CYP2E1 | c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.1358+1023T>A n.529T>A | |
| 10 | g.133538915T>C | CA378842734 | CYP2E1 | c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.1358+1023T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538915T>G | CA378842737 | CYP2E1 | c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.1358+1023T>G n.529T>G | |
| 10 | g.133538916T>A | CA378842738 | CYP2E1 | c.1434T>A (p.Phe478Leu) n.1358+1024T>A n.530T>A | |
| 10 | g.133538916T>C | CA472263680 | CYP2E1 | c.1434T>C (p.Phe478=) n.1358+1024T>C n.530T>C | |
| 10 | g.133538916T>G | CA378842739 | CYP2E1 | c.1434T>G (p.Phe478Leu) n.1358+1024T>G n.530T>G | |
| 10 | g.133538917G>A | CA378842743 | CYP2E1 | c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.1358+1025G>A n.531G>A | |
| 10 | g.133538917G>C | CA378842741 | CYP2E1 | c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.1358+1025G>C n.531G>C | |
| 10 | g.133538917G>T | CA378842740 | CYP2E1 | c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.1358+1025G>T n.531G>T | |
| 10 | g.133538918G>A | CA378842744 | CYP2E1 | c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.1358+1026G>A n.532G>A | |
| 10 | g.133538918G>C | CA378842745 | CYP2E1 | c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.1358+1026G>C n.532G>C | COSMIC |
| 10 | g.133538918G>T | CA378842747 | CYP2E1 | c.1436G>T (p.Gly479Val) n.1358+1026G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538919C>A | CA472263712 | CYP2E1 | c.1437C>A (p.Gly479=) n.1358+1027C>A n.533C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538919C>G | CA472263704 | CYP2E1 | c.1437C>G (p.Gly479=) n.1358+1027C>G n.533C>G | |
| 10 | g.133538919C>T | CA472263700 | CYP2E1 | c.1437C>T (p.Gly479=) n.1358+1027C>T n.533C>T | |
| 10 | g.133538920T>A | CA378842749 | CYP2E1 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) n.1358+1028T>A n.534T>A | dbSNP |
| 10 | g.133538920T>C | CA378842751 | CYP2E1 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) n.1358+1028T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538920T>G | CA378842752 | CYP2E1 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) n.1358+1028T>G n.534T>G | |
| 10 | g.133538920T= | CA1946816992 | CYP2E1 | c.1438T= (p.Cys480=) n.1358+1028T= n.534T= | |
| 10 | g.133538921G>A | CA378842756 | CYP2E1 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) n.1358+1029G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538921G>C | CA378842753 | CYP2E1 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) n.1358+1029G>C n.535G>C | |
| 10 | g.133538921G>T | CA378842755 | CYP2E1 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) n.1358+1029G>T n.535G>T | COSMIC |
| 10 | g.133538922T>A | CA378842758 | CYP2E1 | c.1440T>A (p.Cys480Ter) n.1358+1030T>A n.536T>A | COSMIC |
| 10 | g.133538922T>C | CA472263799 | CYP2E1 | c.1440T>C (p.Cys480=) n.1358+1030T>C n.536T>C | COSMIC |
| 10 | g.133538922T>G | CA378842759 | CYP2E1 | c.1440T>G (p.Cys480Trp) n.1358+1030T>G n.536T>G | |
| 10 | g.133538923A>C | CA378842760 | CYP2E1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1358+1031A>C n.537A>C | |
| 10 | g.133538923A>G | CA378842761 | CYP2E1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1358+1031A>G n.537A>G | |
| 10 | g.133538923A>T | CA378842762 | CYP2E1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1358+1031A>T n.537A>T | |
| 10 | g.133538924T>A | CA378842764 | CYP2E1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1358+1032T>A n.538T>A | |
| 10 | g.133538924T>C | CA378842766 | CYP2E1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1358+1032T>C n.538T>C | |
| 10 | g.133538924T>G | CA378842767 | CYP2E1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1358+1032T>G n.538T>G | |
| 10 | g.133538925C>A | CA472263832 | CYP2E1 | c.1443C>A (p.Ile481=) n.1358+1033C>A n.539C>A | |
| 10 | g.133538925C>G | CA378842768 | CYP2E1 | c.1443C>G (p.Ile481Met) n.1358+1033C>G n.539C>G | |
| 10 | g.133538925C>T | CA472263849 | CYP2E1 | c.1443C>T (p.Ile481=) n.1358+1033C>T n.539C>T | |
| 10 | g.133538926C>A | CA378842770 | CYP2E1 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.1358+1034C>A n.540C>A | |
| 10 | g.133538926C>G | CA378842771 | CYP2E1 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.1358+1034C>G n.540C>G | |
| 10 | g.133538926C>T | CA378842772 | CYP2E1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.1358+1034C>T n.540C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538927C>A | CA378842773 | CYP2E1 | c.1445C>A (p.Pro482Gln) n.1358+1035C>A n.541C>A | |
| 10 | g.133538927C>G | CA378842775 | CYP2E1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.1358+1035C>G n.541C>G | |
| 10 | g.133538927C>T | CA378842774 | CYP2E1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.1358+1035C>T n.541C>T | |
| 10 | g.133538928A>C | CA472263893 | CYP2E1 | c.1446A>C (p.Pro482=) n.1358+1036A>C n.542A>C | |
| 10 | g.133538928A>G | CA472263894 | CYP2E1 | c.1446A>G (p.Pro482=) n.1358+1036A>G n.542A>G | |
| 10 | g.133538928A>T | CA472263896 | CYP2E1 | c.1446A>T (p.Pro482=) n.1358+1036A>T n.542A>T | |
| 10 | g.133538928_133538929delinsAC | CA1946816994 | CYP2E1 | c.1446_1447delinsAC (p.Pro482=) n.1358+1036_1358+1037delinsAC n.542_543delinsAC | |
| 10 | g.133538929C>A | CA378842776 | CYP2E1 | c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1358+1037C>A n.543C>A | |
| 10 | g.133538929C= | CA1946816997 | CYP2E1 | c.1447C= (p.Pro483=) n.1358+1037C= n.543C= | |
| 10 | g.133538929C>G | CA378842777 | CYP2E1 | c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1358+1037C>G n.543C>G | |
| 10 | g.133538929C>T | CA378842778 | CYP2E1 | c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1358+1037C>T n.543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538930del | CA1946816996 | CYP2E1 | c.1448del (p.Pro483HisfsTer?) n.1358+1038del n.544del | dbSNP |
| 10 | g.133538930C>A | CA378842779 | CYP2E1 | c.1448C>A (p.Pro483Gln) n.1358+1038C>A n.544C>A | |
| 10 | g.133538930C>G | CA378842781 | CYP2E1 | c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1358+1038C>G n.544C>G | |
| 10 | g.133538930C>T | CA378842782 | CYP2E1 | c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1358+1038C>T n.544C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538931A= | CA1946816999 | CYP2E1 | c.1449A= (p.Pro483=) n.1358+1039A= n.545A= | |
| 10 | g.133538931A>C | CA472263918 | CYP2E1 | c.1449A>C (p.Pro483=) n.1358+1039A>C n.545A>C | |
| 10 | g.133538931A>G | CA472263935 | CYP2E1 | c.1449A>G (p.Pro483=) n.1358+1039A>G n.545A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133538931A>T | CA472263933 | CYP2E1 | c.1449A>T (p.Pro483=) n.1358+1039A>T n.545A>T | |
| 10 | g.133538932C>A | CA378842784 | CYP2E1 | c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.1358+1040C>A n.546C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538932C= | CA1946817003 | CYP2E1 | c.1450C= (p.Arg484=) n.1358+1040C= n.546C= | |
| 10 | g.133538932C>G | CA378842785 | CYP2E1 | c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.1358+1040C>G n.546C>G | |
| 10 | g.133538932C>T | CA378842786 | CYP2E1 | c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.1358+1040C>T n.546C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538933G>A | CA5767882 | CYP2E1 | c.1451G>A (p.Arg484His) n.1358+1041G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538933G>C | CA378842789 | CYP2E1 | c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.1358+1041G>C n.547G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538933G= | CA1946817011 | CYP2E1 | c.1451G= (p.Arg484=) n.1358+1041G= n.547G= | |
| 10 | g.133538933G>T | CA378842790 | CYP2E1 | c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.1358+1041G>T n.547G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133538933_133538934insAAT | CA1946817016 | CYP2E1 | c.1451_1452insAAT (p.Arg484_Tyr485insIle) n.1358+1041_1358+1042insAAT n.547_548insAAT | dbSNP |
| 10 | g.133538934T>A | CA472263952 | CYP2E1 | c.1452T>A (p.Arg484=) n.1358+1042T>A n.548T>A | |
| 10 | g.133538934T>C | CA472263957 | CYP2E1 | c.1452T>C (p.Arg484=) n.1358+1042T>C n.548T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538934T>G | CA472263959 | CYP2E1 | c.1452T>G (p.Arg484=) n.1358+1042T>G n.548T>G | |
| 10 | g.133538935T>A | CA378842793 | CYP2E1 | c.1453T>A (p.Tyr485Asn) n.1358+1043T>A n.549T>A | |
| 10 | g.133538935T>C | CA378842791 | CYP2E1 | c.1453T>C (p.Tyr485His) n.1358+1043T>C n.549T>C | |
| 10 | g.133538935T>G | CA378842792 | CYP2E1 | c.1453T>G (p.Tyr485Asp) n.1358+1043T>G n.549T>G | |
| 10 | g.133538935_133538937delinsTAC | CA1946817025 | CYP2E1 | c.1453_1455delinsTAC (p.Tyr485=) n.1358+1043_1358+1045delinsTAC n.549_551delinsTAC | |
| 10 | g.133538936A>C | CA378842795 | CYP2E1 | c.1454A>C (p.Tyr485Ser) n.1358+1044A>C n.550A>C | |
| 10 | g.133538936A>G | CA378842797 | CYP2E1 | c.1454A>G (p.Tyr485Cys) n.1358+1044A>G n.550A>G | |
| 10 | g.133538936A>T | CA378842798 | CYP2E1 | c.1454A>T (p.Tyr485Phe) n.1358+1044A>T n.550A>T | |
| 10 | g.133538937_133538938del | CA1946817030 | CYP2E1 | c.1455_1456del (p.Tyr485Ter) n.1358+1045_1358+1046del n.551_552del | dbSNP |
| 10 | g.133538937C>A | CA378842800 | CYP2E1 | c.1455C>A (p.Tyr485Ter) n.1358+1045C>A n.551C>A | |
| 10 | g.133538937C>G | CA378842801 | CYP2E1 | c.1455C>G (p.Tyr485Ter) n.1358+1045C>G n.551C>G | |
| 10 | g.133538937C>T | CA472264006 | CYP2E1 | c.1455C>T (p.Tyr485=) n.1358+1045C>T n.551C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538938A= | CA1946817040 | CYP2E1 | c.1456A= (p.Lys486=) n.1358+1046A= n.552A= | |
| 10 | g.133538938A>C | CA378842803 | CYP2E1 | c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1358+1046A>C n.552A>C | |
| 10 | g.133538938A>G | CA216859171 | CYP2E1 | c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1358+1046A>G n.552A>G | dbSNP |
| 10 | g.133538938A>T | CA378842807 | CYP2E1 | c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1358+1046A>T n.552A>T | |
| 10 | g.133538939A>C | CA378842808 | CYP2E1 | c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1358+1047A>C n.553A>C | |
| 10 | g.133538939A>G | CA378842810 | CYP2E1 | c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1358+1047A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538939A>T | CA378842811 | CYP2E1 | c.1457A>T (p.Lys486Ile) n.1358+1047A>T n.553A>T | |
| 10 | g.133538940A>C | CA378842813 | CYP2E1 | c.1458A>C (p.Lys486Asn) n.1358+1048A>C n.554A>C | |
| 10 | g.133538940A>G | CA472264040 | CYP2E1 | c.1458A>G (p.Lys486=) n.1358+1048A>G n.554A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538940A>T | CA378842812 | CYP2E1 | c.1458A>T (p.Lys486Asn) n.1358+1048A>T n.554A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538941C>A | CA378842815 | CYP2E1 | c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.1358+1049C>A n.555C>A | |
| 10 | g.133538941C>G | CA378842818 | CYP2E1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1358+1049C>G n.555C>G | |
| 10 | g.133538941C>T | CA378842817 | CYP2E1 | c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.1358+1049C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538942T>A | CA378842820 | CYP2E1 | c.1460T>A (p.Leu487His) n.1358+1050T>A n.556T>A | |
| 10 | g.133538942T>C | CA378842821 | CYP2E1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1358+1050T>C n.556T>C | |
| 10 | g.133538942T>G | CA378842822 | CYP2E1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1358+1050T>G n.556T>G | |
| 10 | g.133538943C>A | CA472264054 | CYP2E1 | c.1461C>A (p.Leu487=) n.1358+1051C>A n.557C>A | |
| 10 | g.133538943C>G | CA472264057 | CYP2E1 | c.1461C>G (p.Leu487=) n.1358+1051C>G n.557C>G | |
| 10 | g.133538943C>T | CA472264062 | CYP2E1 | c.1461C>T (p.Leu487=) n.1358+1051C>T n.557C>T | |
| 10 | g.133538943_133538945delinsCTG | CA1946817045 | CYP2E1 | c.1461_1463delinsCTG (p.Leu487=) n.1358+1051_1358+1053delinsCTG n.557_559delinsCTG | |
| 10 | g.133538944T>A | CA378842823 | CYP2E1 | c.1462T>A (p.Cys488Ser) n.1358+1052T>A n.558T>A | |
| 10 | g.133538944T>C | CA378842824 | CYP2E1 | c.1462T>C (p.Cys488Arg) n.1358+1052T>C n.558T>C | |
| 10 | g.133538944T>G | CA378842826 | CYP2E1 | c.1462T>G (p.Cys488Gly) n.1358+1052T>G n.558T>G | |
| 10 | g.133538947_133538948del | CA5767883 | CYP2E1 | c.1465_1466del (p.Val489HisfsTer12) n.1358+1055_1358+1056del n.561_562del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538945G>A | CA378842828 | CYP2E1 | c.1463G>A (p.Cys488Tyr) n.1358+1053G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538945G>C | CA378842829 | CYP2E1 | c.1463G>C (p.Cys488Ser) n.1358+1053G>C n.559G>C | |
| 10 | g.133538945G= | CA1946817049 | CYP2E1 | c.1463G= (p.Cys488=) n.1358+1053G= n.559G= | |
| 10 | g.133538945G>T | CA378842830 | CYP2E1 | c.1463G>T (p.Cys488Phe) n.1358+1053G>T n.559G>T | |
| 10 | g.133538946T>A | CA378842831 | CYP2E1 | c.1464T>A (p.Cys488Ter) n.1358+1054T>A n.560T>A | |
| 10 | g.133538946T>C | CA472264085 | CYP2E1 | c.1464T>C (p.Cys488=) n.1358+1054T>C n.560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538946T>G | CA378842832 | CYP2E1 | c.1464T>G (p.Cys488Trp) n.1358+1054T>G n.560T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.133538946T= | CA1946817053 | CYP2E1 | c.1464T= (p.Cys488=) n.1358+1054T= n.560T= | |
| 10 | g.133538947G>A | CA378842834 | CYP2E1 | c.1465G>A (p.Val489Ile) n.1358+1055G>A n.561G>A | |
| 10 | g.133538947G>C | CA378842837 | CYP2E1 | c.1465G>C (p.Val489Leu) n.1358+1055G>C n.561G>C | |
| 10 | g.133538947G>T | CA378842836 | CYP2E1 | c.1465G>T (p.Val489Phe) n.1358+1055G>T n.561G>T | |
| 10 | g.133538948T>A | CA378842839 | CYP2E1 | c.1466T>A (p.Val489Asp) n.1358+1056T>A n.562T>A | |
| 10 | g.133538948T>C | CA378842840 | CYP2E1 | c.1466T>C (p.Val489Ala) n.1358+1056T>C n.562T>C | |
| 10 | g.133538948T>G | CA378842842 | CYP2E1 | c.1466T>G (p.Val489Gly) n.1358+1056T>G n.562T>G | |
| 10 | g.133538948_133538949del | CA2611616760 | CYP2E1 | c.1466_1467del (p.Val489AspfsTer12) n.1358+1056_1358+1057del n.562_563del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538949C>A | CA472264132 | CYP2E1 | c.1467C>A (p.Val489=) n.1358+1057C>A n.563C>A | |
| 10 | g.133538949C>G | CA472264134 | CYP2E1 | c.1467C>G (p.Val489=) n.1358+1057C>G n.563C>G | |
| 10 | g.133538949C>T | CA472264146 | CYP2E1 | c.1467C>T (p.Val489=) n.1358+1057C>T n.563C>T | |
| 10 | g.133538950A>C | CA378842844 | CYP2E1 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) n.1358+1058A>C n.564A>C | |
| 10 | g.133538950A>G | CA378842846 | CYP2E1 | c.1468A>G (p.Ile490Val) n.1358+1058A>G n.564A>G | |
| 10 | g.133538950A>T | CA378842847 | CYP2E1 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) n.1358+1058A>T n.564A>T | |
| 10 | g.133538951T>A | CA378842848 | CYP2E1 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) n.1358+1059T>A n.565T>A | |
| 10 | g.133538951T>C | CA378842849 | CYP2E1 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) n.1358+1059T>C n.565T>C | |
| 10 | g.133538951T>G | CA378842850 | CYP2E1 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) n.1358+1059T>G n.565T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538952T>A | CA472264166 | CYP2E1 | c.1470T>A (p.Ile490=) n.1358+1060T>A n.566T>A | |
| 10 | g.133538952T>C | CA472264173 | CYP2E1 | c.1470T>C (p.Ile490=) n.1358+1060T>C n.566T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133538952T>G | CA378842852 | CYP2E1 | c.1470T>G (p.Ile490Met) n.1358+1060T>G n.566T>G | |
| 10 | g.133538952T= | CA1946817060 | CYP2E1 | c.1470T= (p.Ile490=) n.1358+1060T= n.566T= | |
| 10 | g.133538953C>A | CA378842856 | CYP2E1 | c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1358+1061C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538953C>G | CA378842857 | CYP2E1 | c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1358+1061C>G n.567C>G | |
| 10 | g.133538953C>T | CA378842854 | CYP2E1 | c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1358+1061C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538953_133538956del | CA2611616765 | CYP2E1 | c.1471_1474del (p.Pro491AlafsTer?) n.1358+1061_1358+1064del n.567_570del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538955_133538956dup | CA2611616764 | CYP2E1 | c.1473_1474dup (p.Arg492ProfsTer?) n.1358+1063_1358+1064dup n.569_570dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538954C>A | CA378842858 | CYP2E1 | c.1472C>A (p.Pro491His) n.1358+1062C>A n.568C>A | |
| 10 | g.133538954C= | CA1946817066 | CYP2E1 | c.1472C= (p.Pro491=) n.1358+1062C= n.568C= | |
| 10 | g.133538954C>G | CA378842859 | CYP2E1 | c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1358+1062C>G n.568C>G | |
| 10 | g.133538954C>T | CA378842860 | CYP2E1 | c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1358+1062C>T n.568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538955C>A | CA472264191 | CYP2E1 | c.1473C>A (p.Pro491=) n.1358+1063C>A n.569C>A | |
| 10 | g.133538955C>G | CA472264194 | CYP2E1 | c.1473C>G (p.Pro491=) n.1358+1063C>G n.569C>G | |
| 10 | g.133538955C>T | CA472264197 | CYP2E1 | c.1473C>T (p.Pro491=) n.1358+1063C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538956C>A | CA378842861 | CYP2E1 | c.1474C>A (p.Arg492Ser) n.1358+1064C>A n.570C>A | |
| 10 | g.133538956C= | CA1946817074 | CYP2E1 | c.1474C= (p.Arg492=) n.1358+1064C= n.570C= | |
| 10 | g.133538956C>G | CA378842862 | CYP2E1 | c.1474C>G (p.Arg492Gly) n.1358+1064C>G n.570C>G | |
| 10 | g.133538956C>T | CA5767884 | CYP2E1 | c.1474C>T (p.Arg492Cys) n.1358+1064C>T n.570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133538957G>A | CA5767885 | CYP2E1 | c.1475G>A (p.Arg492His) n.1358+1065G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.133538957G>C | CA378842863 | CYP2E1 | c.1475G>C (p.Arg492Pro) n.1358+1065G>C n.571G>C | |
| 10 | g.133538957G= | CA1946817083 | CYP2E1 | c.1475G= (p.Arg492=) n.1358+1065G= n.571G= | |
| 10 | g.133538957G>T | CA378842865 | CYP2E1 | c.1475G>T (p.Arg492Leu) n.1358+1065G>T n.571G>T | |
| 10 | g.133538958del | CA2611616771 | CYP2E1 | c.1476del (p.Ser493HisfsTer?) n.1358+1066del n.572del | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538958C>A | CA472264217 | CYP2E1 | c.1476C>A (p.Arg492=) n.1358+1066C>A n.572C>A | |
| 10 | g.133538958C>G | CA472264218 | CYP2E1 | c.1476C>G (p.Arg492=) n.1358+1066C>G n.572C>G | |
| 10 | g.133538958C>T | CA472264221 | CYP2E1 | c.1476C>T (p.Arg492=) n.1358+1066C>T n.572C>T | |
| 10 | g.133538958_133538959delinsCT | CA1946817088 | CYP2E1 | c.1476_1477delinsCT (p.Arg492=) n.1358+1066_1358+1067delinsCT n.572_573delinsCT | |
| 10 | g.133538959del | CA597015961 | CYP2E1 | c.1477del (p.Ser493HisfsTer?) n.1358+1067del n.573del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538959T>A | CA378842866 | CYP2E1 | c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.1358+1067T>A n.573T>A | |
| 10 | g.133538959T>C | CA378842867 | CYP2E1 | c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.1358+1067T>C n.573T>C | |
| 10 | g.133538959T>G | CA378842868 | CYP2E1 | c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.1358+1067T>G n.573T>G | |
| 10 | g.133538959_133538960insGTGGAGGA | CA2611616774 | CYP2E1 | c.1477_1478insGTGGAGGA (p.Ser493CysfsTer?) n.1358+1067_1358+1068insGTGGAGGA n.573_574insGTGGAGGA | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538960C>A | CA378842869 | CYP2E1 | c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.1358+1068C>A n.574C>A | |
| 10 | g.133538960C= | CA1946817096 | CYP2E1 | c.1478C= (p.Ser493=) n.1358+1068C= n.574C= | |
| 10 | g.133538960C>G | CA378842870 | CYP2E1 | c.1478C>G (p.Ser493Ter) n.1358+1068C>G n.574C>G | |
| 10 | g.133538960C>T | CA5767886 | CYP2E1 | c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.1358+1068C>T n.574C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.133538961A= | CA1946817101 | CYP2E1 | c.1479A= (p.Ser493=) n.1358+1069A= n.575A= | |
| 10 | g.133538961A>C | CA472264246 | CYP2E1 | c.1479A>C (p.Ser493=) n.1358+1069A>C n.575A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.133538961A>G | CA472264249 | CYP2E1 | c.1479A>G (p.Ser493=) n.1358+1069A>G n.575A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.133538961A>T | CA472264243 | CYP2E1 | c.1479A>T (p.Ser493=) n.1358+1069A>T n.575A>T | |
| 10 | g.133538962T>A | CA378842871 | CYP2E1 | c.1480T>A (p.Ter494Arg) n.1358+1070T>A n.576T>A | |
| 10 | g.133538962T>C | CA378842872 | CYP2E1 | c.1480T>C (p.Ter494Arg) n.1358+1070T>C n.576T>C | |
| 10 | g.133538962T>G | CA378842876 | CYP2E1 | c.1480T>G (p.Ter494Gly) n.1358+1070T>G n.576T>G | |
| 10 | g.133538963G>A | CA472264270 | CYP2E1 | c.1481G>A (p.Ter494=) n.1358+1071G>A n.577G>A | |
| 10 | g.133538963G>C | CA378842878 | CYP2E1 | c.1481G>C (p.Ter494Ser) n.1358+1071G>C n.577G>C | |
| 10 | g.133538963G>T | CA378842879 | CYP2E1 | c.1481G>T (p.Ter494Leu) n.1358+1071G>T n.577G>T | |
| 10 | g.133538964A>C | CA378842883 | CYP2E1 | c.1482A>C (p.Ter494Cys) n.1358+1072A>C n.578A>C | |
| 10 | g.133538964A>G | CA378842882 | CYP2E1 | c.1482A>G (p.Ter494Trp) n.1358+1072A>G n.578A>G | |
| 10 | g.133538964A>T | CA378842880 | CYP2E1 | c.1482A>T (p.Ter494Cys) n.1358+1072A>T n.578A>T |