Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133538761A= | CA1946816587 | CYP2E1 | c.1298-19A= (n.1298-19A=) n.1358+869A= c.887-19A= (n.887-19A=) c.1037-19A= (n.1037-19A=) n.394-19A= c.714-19A= | |
10 | g.133538761A>G | CA216859144 | CYP2E1 | c.1298-19A>G (n.1298-19A>G) n.1358+869A>G c.887-19A>G (n.887-19A>G) c.1037-19A>G (n.1037-19A>G) n.394-19A>G c.714-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538762T>C | CA216859145 | CYP2E1 | c.1298-18T>C (n.1298-18T>C) n.1358+870T>C c.887-18T>C (n.887-18T>C) c.1037-18T>C (n.1037-18T>C) n.394-18T>C c.714-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538762T= | CA1946816589 | CYP2E1 | c.1298-18T= (n.1298-18T=) n.1358+870T= c.887-18T= (n.887-18T=) c.1037-18T= (n.1037-18T=) n.394-18T= c.714-18T= | |
10 | g.133538764C>A | CA1946816593 | CYP2E1 | c.1298-16C>A (n.1298-16C>A) n.1358+872C>A c.887-16C>A (n.887-16C>A) c.1037-16C>A (n.1037-16C>A) n.394-16C>A c.714-16C>A | dbSNP |
10 | g.133538764C= | CA1946816592 | CYP2E1 | c.1298-16C= (n.1298-16C=) n.1358+872C= c.887-16C= (n.887-16C=) c.1037-16C= (n.1037-16C=) n.394-16C= c.714-16C= | |
10 | g.133538764C>G | CA5767860 | CYP2E1 | c.1298-16C>G (n.1298-16C>G) n.1358+872C>G c.887-16C>G (n.887-16C>G) c.1037-16C>G (n.1037-16C>G) n.394-16C>G c.714-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538764C>T | CA2790086008 | CYP2E1 | c.1298-16C>T (n.1298-16C>T) n.1358+872C>T c.887-16C>T (n.887-16C>T) c.1037-16C>T (n.1037-16C>T) n.394-16C>T c.714-16C>T | |
10 | g.133538765C>A | CA2611616556 | CYP2E1 | c.1298-15C>A (n.1298-15C>A) n.1358+873C>A c.887-15C>A (n.887-15C>A) c.1037-15C>A (n.1037-15C>A) n.394-15C>A c.714-15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538765C= | CA1946816594 | CYP2E1 | c.1298-15C= (n.1298-15C=) n.1358+873C= c.887-15C= (n.887-15C=) c.1037-15C= (n.1037-15C=) n.394-15C= c.714-15C= | |
10 | g.133538765C>T | CA216859146 | CYP2E1 | c.1298-15C>T (n.1298-15C>T) n.1358+873C>T c.887-15C>T (n.887-15C>T) c.1037-15C>T (n.1037-15C>T) n.394-15C>T c.714-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538767T>C | CA5767861 | CYP2E1 | c.1298-13T>C (n.1298-13T>C) n.1358+875T>C c.887-13T>C (n.887-13T>C) c.1037-13T>C (n.1037-13T>C) n.394-13T>C c.714-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538767T= | CA1946816597 | CYP2E1 | c.1298-13T= (n.1298-13T=) n.1358+875T= c.887-13T= (n.887-13T=) c.1037-13T= (n.1037-13T=) n.394-13T= c.714-13T= | |
10 | g.133538768T>C | CA2611616567 | CYP2E1 | c.1298-12T>C (n.1298-12T>C) n.1358+876T>C c.887-12T>C (n.887-12T>C) c.1037-12T>C (n.1037-12T>C) n.394-12T>C c.714-12T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538769G>T | CA2611616568 | CYP2E1 | c.1298-11G>T (n.1298-11G>T) n.1358+877G>T c.887-11G>T (n.887-11G>T) c.1037-11G>T (n.1037-11G>T) n.394-11G>T c.714-11G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538771T= | CA1946816604 | CYP2E1 | c.1298-9T= (n.1298-9T=) n.1358+879T= c.887-9T= (n.887-9T=) c.1037-9T= (n.1037-9T=) n.394-9T= c.714-9T= | |
10 | g.133538772_133538773dup | CA662011558 | CYP2E1 | c.1298-8_1298-7dup (n.1298-8_1298-7dup) n.1358+880_1358+881dup c.887-8_887-7dup (n.887-8_887-7dup) c.1037-8_1037-7dup (n.1037-8_1037-7dup) n.394-8_394-7dup c.714-8_714-7dup | dbSNP |
10 | g.133538773C= | CA1946816610 | CYP2E1 | c.1298-7C= (n.1298-7C=) n.1358+881C= c.887-7C= (n.887-7C=) c.1037-7C= (n.1037-7C=) n.394-7C= c.714-7C= | |
10 | g.133538773C>T | CA597015959 | CYP2E1 | c.1298-7C>T (n.1298-7C>T) n.1358+881C>T c.887-7C>T (n.887-7C>T) c.1037-7C>T (n.1037-7C>T) n.394-7C>T c.714-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538775_133538777del | CA645569062 | CYP2E1 | c.1298-5_1298-3del (n.1298-5_1298-3del) n.1358+883_1358+885del c.887-5_887-3del (n.887-5_887-3del) c.1037-5_1037-3del (n.1037-5_1037-3del) n.394-5_394-3del c.714-5_714-3del | COSMIC |
10 | g.133538778A= | CA1946816614 | CYP2E1 | c.1298-2A= (n.1298-2A=) n.1358+886A= c.887-2A= (n.887-2A=) c.1037-2A= (n.1037-2A=) n.394-2A= c.714-2A= | |
10 | g.133538778A>C | CA378841911 | CYP2E1 | c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) n.1358+886A>C c.887-2A>C (n.887-2A>C) c.1037-2A>C (n.1037-2A>C) n.394-2A>C c.714-2A>C | |
10 | g.133538778A>G | CA5767862 | CYP2E1 | c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) n.1358+886A>G c.887-2A>G (n.887-2A>G) c.1037-2A>G (n.1037-2A>G) n.394-2A>G c.714-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538778A>T | CA378841907 | CYP2E1 | c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) n.1358+886A>T c.887-2A>T (n.887-2A>T) c.1037-2A>T (n.1037-2A>T) n.394-2A>T c.714-2A>T | |
10 | g.133538779G>A | CA378841921 | CYP2E1 | c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) n.1358+887G>A c.887-1G>A (n.887-1G>A) c.1037-1G>A (n.1037-1G>A) n.394-1G>A c.714-1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538779G>C | CA378841915 | CYP2E1 | c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) n.1358+887G>C c.887-1G>C (n.887-1G>C) c.1037-1G>C (n.1037-1G>C) n.394-1G>C c.714-1G>C | dbSNP |
10 | g.133538779G= | CA1946816618 | CYP2E1 | c.1298-1G= (n.1298-1G=) n.1358+887G= c.887-1G= (n.887-1G=) c.1037-1G= (n.1037-1G=) n.394-1G= c.714-1G= | |
10 | g.133538779G>T | CA378841917 | CYP2E1 | c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) n.1358+887G>T c.887-1G>T (n.887-1G>T) c.1037-1G>T (n.1037-1G>T) n.394-1G>T c.714-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538780G>A | CA378841929 | CYP2E1 | c.1298G>A (p.Gly433Glu) n.1358+888G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.394G>A c.714G>A | |
10 | g.133538780G>C | CA378841930 | CYP2E1 | c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.1358+888G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.394G>C c.714G>C | |
10 | g.133538780G>T | CA378841938 | CYP2E1 | c.1298G>T (p.Gly433Val) n.1358+888G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.394G>T c.714G>T | |
10 | g.133538781A>C | CA472261708 | CYP2E1 | c.1299A>C (p.Gly433=) n.1358+889A>C c.888A>C (p.Gly296=) c.1038A>C (p.Gly346=) n.395A>C c.715A>C | |
10 | g.133538781A>G | CA472261712 | CYP2E1 | c.1299A>G (p.Gly433=) n.1358+889A>G c.888A>G (p.Gly296=) c.1038A>G (p.Gly346=) n.395A>G c.715A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538781A>T | CA472261717 | CYP2E1 | c.1299A>T (p.Gly433=) n.1358+889A>T c.888A>T (p.Gly296=) c.1038A>T (p.Gly346=) n.395A>T c.715A>T | |
10 | g.133538782A>C | CA378841943 | CYP2E1 | c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.1358+890A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.396A>C c.716A>C | |
10 | g.133538782A>G | CA378841944 | CYP2E1 | c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.1358+890A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.396A>G c.716A>G | |
10 | g.133538782A>T | CA378841947 | CYP2E1 | c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.1358+890A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.396A>T c.716A>T | |
10 | g.133538783A>C | CA378841948 | CYP2E1 | c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.1358+891A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.397A>C c.717A>C | |
10 | g.133538783A>G | CA378841949 | CYP2E1 | c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.1358+891A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.397A>G c.717A>G | |
10 | g.133538783A>T | CA378841950 | CYP2E1 | c.1301A>T (p.Lys434Ile) n.1358+891A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.397A>T c.717A>T | |
10 | g.133538784A= | CA1946816622 | CYP2E1 | c.1302A= (p.Lys434=) n.1358+892A= c.891A= (p.Lys297=) c.1041A= (p.Lys347=) n.398A= c.718A= | |
10 | g.133538784A>C | CA378841952 | CYP2E1 | c.1302A>C (p.Lys434Asn) n.1358+892A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.398A>C c.718A>C | |
10 | g.133538784A>G | CA472261748 | CYP2E1 | c.1302A>G (p.Lys434=) n.1358+892A>G c.891A>G (p.Lys297=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.398A>G c.718A>G | dbSNP |
10 | g.133538784A>T | CA378841955 | CYP2E1 | c.1302A>T (p.Lys434Asn) n.1358+892A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.398A>T c.718A>T | |
10 | g.133538785C>A | CA472261761 | CYP2E1 | c.1303C>A (p.Arg435=) n.1358+893C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.1042C>A (p.Arg348=) n.399C>A c.719C>A | |
10 | g.133538785C= | CA1946816625 | CYP2E1 | c.1303C= (p.Arg435=) n.1358+893C= c.892C= (p.Arg298=) c.1042C= (p.Arg348=) n.399C= c.719C= | |
10 | g.133538785C>G | CA378841974 | CYP2E1 | c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1358+893C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.399C>G c.719C>G | |
10 | g.133538785C>T | CA378841971 | CYP2E1 | c.1303C>T (p.Arg435Ter) n.1358+893C>T c.892C>T (p.Arg298Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) n.399C>T c.719C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538786G>A | CA378841975 | CYP2E1 | c.1304G>A (p.Arg435Gln) n.1358+894G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.400G>A c.720G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538786G>C | CA378841976 | CYP2E1 | c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1358+894G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.400G>C c.720G>C | |
10 | g.133538786G>T | CA378841977 | CYP2E1 | c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1358+894G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.400G>T c.720G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538787A= | CA1946816634 | CYP2E1 | c.1305A= (p.Arg435=) n.1358+895A= c.894A= (p.Arg298=) c.1044A= (p.Arg348=) n.401A= c.721A= | |
10 | g.133538787A>C | CA472261793 | CYP2E1 | c.1305A>C (p.Arg435=) n.1358+895A>C c.894A>C (p.Arg298=) c.1044A>C (p.Arg348=) n.401A>C c.721A>C | dbSNP |
10 | g.133538787A>G | CA472261798 | CYP2E1 | c.1305A>G (p.Arg435=) n.1358+895A>G c.894A>G (p.Arg298=) c.1044A>G (p.Arg348=) n.401A>G c.721A>G | |
10 | g.133538787A>T | CA472261801 | CYP2E1 | c.1305A>T (p.Arg435=) n.1358+895A>T c.894A>T (p.Arg298=) c.1044A>T (p.Arg348=) n.401A>T c.721A>T | |
10 | g.133538788G>A | CA378841979 | CYP2E1 | c.1306G>A (p.Val436Met) n.1358+896G>A c.895G>A (p.Val299Met) c.1045G>A (p.Val349Met) n.402G>A c.722G>A | |
10 | g.133538788G>C | CA378841981 | CYP2E1 | c.1306G>C (p.Val436Leu) n.1358+896G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.402G>C c.722G>C | |
10 | g.133538788G>T | CA378841997 | CYP2E1 | c.1306G>T (p.Val436Leu) n.1358+896G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.402G>T c.722G>T | |
10 | g.133538789T>A | CA378842001 | CYP2E1 | c.1307T>A (p.Val436Glu) n.1358+897T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.403T>A c.723T>A | |
10 | g.133538789T>C | CA5767863 | CYP2E1 | c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1358+897T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.403T>C c.723T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538789T>G | CA378842004 | CYP2E1 | c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1358+897T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.403T>G c.723T>G | |
10 | g.133538789T= | CA1946816637 | CYP2E1 | c.1307T= (p.Val436=) n.1358+897T= c.896T= (p.Val299=) c.1046T= (p.Val349=) n.403T= c.723T= | |
10 | g.133538790G>A | CA5767864 | CYP2E1 | c.1308G>A (p.Val436=) n.1358+898G>A c.897G>A (p.Val299=) c.1047G>A (p.Val349=) n.404G>A c.724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538790G>C | CA472261838 | CYP2E1 | c.1308G>C (p.Val436=) n.1358+898G>C c.897G>C (p.Val299=) c.1047G>C (p.Val349=) n.404G>C c.724G>C | |
10 | g.133538790G= | CA1946816641 | CYP2E1 | c.1308G= (p.Val436=) n.1358+898G= c.897G= (p.Val299=) c.1047G= (p.Val349=) n.404G= c.724G= | |
10 | g.133538790G>T | CA472261842 | CYP2E1 | c.1308G>T (p.Val436=) n.1358+898G>T c.897G>T (p.Val299=) c.1047G>T (p.Val349=) n.404G>T c.724G>T | |
10 | g.133538791T>A | CA378842008 | CYP2E1 | c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.1358+899T>A c.898T>A (p.Cys300Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.405T>A c.725T>A | |
10 | g.133538791T>C | CA378842009 | CYP2E1 | c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.1358+899T>C c.898T>C (p.Cys300Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.405T>C c.725T>C | |
10 | g.133538791T>G | CA378842012 | CYP2E1 | c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.1358+899T>G c.898T>G (p.Cys300Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) n.405T>G c.725T>G | |
10 | g.133538792G>A | CA378842036 | CYP2E1 | c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1358+900G>A c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.406G>A c.726G>A | |
10 | g.133538792G>C | CA378842034 | CYP2E1 | c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1358+900G>C c.899G>C (p.Cys300Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.406G>C c.726G>C | |
10 | g.133538792G= | CA1946816647 | CYP2E1 | c.1310G= (p.Cys437=) n.1358+900G= c.899G= (p.Cys300=) c.1049G= (p.Cys350=) n.406G= c.726G= | |
10 | g.133538792G>T | CA378842021 | CYP2E1 | c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1358+900G>T c.899G>T (p.Cys300Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) n.406G>T c.726G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538793T>A | CA378842043 | CYP2E1 | c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.1358+901T>A c.900T>A (p.Cys300Ter) c.1050T>A (p.Cys350Ter) n.407T>A c.727T>A | |
10 | g.133538793T>C | CA472261918 | CYP2E1 | c.1311T>C (p.Cys437=) n.1358+901T>C c.900T>C (p.Cys300=) c.1050T>C (p.Cys350=) n.407T>C c.727T>C | |
10 | g.133538793T>G | CA378842044 | CYP2E1 | c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.1358+901T>G c.900T>G (p.Cys300Trp) c.1050T>G (p.Cys350Trp) n.407T>G c.727T>G | |
10 | g.133538794G>A | CA378842045 | CYP2E1 | c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1358+902G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.408G>A c.728G>A | |
10 | g.133538794G>C | CA378842047 | CYP2E1 | c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1358+902G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.408G>C c.728G>C | |
10 | g.133538794G>T | CA378842048 | CYP2E1 | c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1358+902G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.408G>T c.728G>T | |
10 | g.133538795C>A | CA378842050 | CYP2E1 | c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.1358+903C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.409C>A c.729C>A | |
10 | g.133538795C= | CA1946816654 | CYP2E1 | c.1313C= (p.Ala438=) n.1358+903C= c.902C= (p.Ala301=) c.1052C= (p.Ala351=) n.409C= c.729C= | |
10 | g.133538795C>G | CA378842051 | CYP2E1 | c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1358+903C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.409C>G c.729C>G | |
10 | g.133538795C>T | CA378842053 | CYP2E1 | c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1358+903C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.409C>T c.729C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538796T>A | CA216859149 | CYP2E1 | c.1314T>A (p.Ala438=) n.1358+904T>A c.903T>A (p.Ala301=) c.1053T>A (p.Ala351=) n.410T>A c.730T>A | dbSNP |
10 | g.133538796T>C | CA472261938 | CYP2E1 | c.1314T>C (p.Ala438=) n.1358+904T>C c.903T>C (p.Ala301=) c.1053T>C (p.Ala351=) n.410T>C c.730T>C | |
10 | g.133538796T>G | CA472261949 | CYP2E1 | c.1314T>G (p.Ala438=) n.1358+904T>G c.903T>G (p.Ala301=) c.1053T>G (p.Ala351=) n.410T>G c.730T>G | |
10 | g.133538796T= | CA1946816660 | CYP2E1 | c.1314T= (p.Ala438=) n.1358+904T= c.903T= (p.Ala301=) c.1053T= (p.Ala351=) n.410T= c.730T= | |
10 | g.133538797G>A | CA378842056 | CYP2E1 | c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.1358+905G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.411G>A c.731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538797G>C | CA378842057 | CYP2E1 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1358+905G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.411G>C c.731G>C | COSMIC |
10 | g.133538797G= | CA1946816672 | CYP2E1 | c.1315G= (p.Gly439=) n.1358+905G= c.904G= (p.Gly302=) c.1054G= (p.Gly352=) n.411G= c.731G= | |
10 | g.133538797G>T | CA378842058 | CYP2E1 | c.1315G>T (p.Gly439Ter) n.1358+905G>T c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1054G>T (p.Gly352Ter) n.411G>T c.731G>T | |
10 | g.133538798G>A | CA378842060 | CYP2E1 | c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.1358+906G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.412G>A c.732G>A | |
10 | g.133538798G>C | CA378842061 | CYP2E1 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1358+906G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.412G>C c.732G>C | |
10 | g.133538798G>T | CA378842064 | CYP2E1 | c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1358+906G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.412G>T c.732G>T | COSMIC |
10 | g.133538799A>C | CA472261968 | CYP2E1 | c.1317A>C (p.Gly439=) n.1358+907A>C c.906A>C (p.Gly302=) c.1056A>C (p.Gly352=) n.413A>C c.733A>C | |
10 | g.133538799A>G | CA472261971 | CYP2E1 | c.1317A>G (p.Gly439=) n.1358+907A>G c.906A>G (p.Gly302=) c.1056A>G (p.Gly352=) n.413A>G c.733A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538799A>T | CA472261978 | CYP2E1 | c.1317A>T (p.Gly439=) n.1358+907A>T c.906A>T (p.Gly302=) c.1056A>T (p.Gly352=) n.413A>T c.733A>T | |
10 | g.133538800G>A | CA378842070 | CYP2E1 | c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.1358+908G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.414G>A c.734G>A | |
10 | g.133538800G>C | CA378842079 | CYP2E1 | c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.1358+908G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.414G>C c.734G>C | |
10 | g.133538800G>T | CA378842075 | CYP2E1 | c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.1358+908G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.414G>T c.734G>T | |
10 | g.133538801A= | CA1946816676 | CYP2E1 | c.1319A= (p.Glu440=) n.1358+909A= c.908A= (p.Glu303=) c.1058A= (p.Glu353=) n.415A= c.735A= | |
10 | g.133538801A>C | CA378842081 | CYP2E1 | c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.1358+909A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.415A>C c.735A>C | |
10 | g.133538801A>G | CA378842082 | CYP2E1 | c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.1358+909A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.415A>G c.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538801A>T | CA378842084 | CYP2E1 | c.1319A>T (p.Glu440Val) n.1358+909A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.415A>T c.735A>T | COSMIC |
10 | g.133538802A>C | CA378842085 | CYP2E1 | c.1320A>C (p.Glu440Asp) n.1358+910A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.416A>C c.736A>C | |
10 | g.133538802A>G | CA472262003 | CYP2E1 | c.1320A>G (p.Glu440=) n.1358+910A>G c.909A>G (p.Glu303=) c.1059A>G (p.Glu353=) n.416A>G c.736A>G | |
10 | g.133538802A>T | CA378842087 | CYP2E1 | c.1320A>T (p.Glu440Asp) n.1358+910A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.416A>T c.736A>T | |
10 | g.133538803G>A | CA378842089 | CYP2E1 | c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.1358+911G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.417G>A c.737G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538803G>C | CA378842091 | CYP2E1 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1358+911G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.417G>C c.737G>C | |
10 | g.133538803G>T | CA378842093 | CYP2E1 | c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.1358+911G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.417G>T c.737G>T | |
10 | g.133538804G>A | CA378842097 | CYP2E1 | c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.1358+912G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.418G>A c.738G>A | |
10 | g.133538804G>C | CA378842100 | CYP2E1 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1358+912G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.418G>C c.738G>C | |
10 | g.133538804G>T | CA378842108 | CYP2E1 | c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1358+912G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.418G>T c.738G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538805C>A | CA472262071 | CYP2E1 | c.1323C>A (p.Gly441=) n.1358+913C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.1062C>A (p.Gly354=) n.419C>A c.739C>A | |
10 | g.133538805C= | CA1946816681 | CYP2E1 | c.1323C= (p.Gly441=) n.1358+913C= c.912C= (p.Gly304=) c.1062C= (p.Gly354=) n.419C= c.739C= | |
10 | g.133538805C>G | CA472262086 | CYP2E1 | c.1323C>G (p.Gly441=) n.1358+913C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.1062C>G (p.Gly354=) n.419C>G c.739C>G | |
10 | g.133538805C>T | CA472262091 | CYP2E1 | c.1323C>T (p.Gly441=) n.1358+913C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.1062C>T (p.Gly354=) n.419C>T c.739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538806C>A | CA378842116 | CYP2E1 | c.1324C>A (p.Leu442Met) n.1358+914C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.420C>A c.740C>A | |
10 | g.133538806C= | CA1946816711 | CYP2E1 | c.1324C= (p.Leu442=) n.1358+914C= c.913C= (p.Leu305=) c.1063C= (p.Leu355=) n.420C= c.740C= | |
10 | g.133538806C>G | CA378842112 | CYP2E1 | c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1358+914C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.420C>G c.740C>G | |
10 | g.133538806C>T | CA216859150 | CYP2E1 | c.1324C>T (p.Leu442=) n.1358+914C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.420C>T c.740C>T | dbSNP |
10 | g.133538807T>A | CA378842117 | CYP2E1 | c.1325T>A (p.Leu442Gln) n.1358+915T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.421T>A c.741T>A | |
10 | g.133538807T>C | CA378842121 | CYP2E1 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1358+915T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.421T>C c.741T>C | |
10 | g.133538807T>G | CA378842119 | CYP2E1 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1358+915T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.421T>G c.741T>G | |
10 | g.133538808G>A | CA472262133 | CYP2E1 | c.1326G>A (p.Leu442=) n.1358+916G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.422G>A c.742G>A | |
10 | g.133538808G>C | CA472262136 | CYP2E1 | c.1326G>C (p.Leu442=) n.1358+916G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.422G>C c.742G>C | |
10 | g.133538808G>T | CA472262140 | CYP2E1 | c.1326G>T (p.Leu442=) n.1358+916G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.422G>T c.742G>T | |
10 | g.133538809G>A | CA378842126 | CYP2E1 | c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1358+917G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.423G>A c.743G>A | |
10 | g.133538809G>C | CA378842132 | CYP2E1 | c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1358+917G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.423G>C c.743G>C | |
10 | g.133538809G>T | CA378842129 | CYP2E1 | c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1358+917G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.423G>T c.743G>T | |
10 | g.133538810C>A | CA5767865 | CYP2E1 | c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.1358+918C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.424C>A c.744C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538810C= | CA1946816718 | CYP2E1 | c.1328C= (p.Ala443=) n.1358+918C= c.917C= (p.Ala306=) c.1067C= (p.Ala356=) n.424C= c.744C= | |
10 | g.133538810C>G | CA378842136 | CYP2E1 | c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1358+918C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.424C>G c.744C>G | |
10 | g.133538810C>T | CA378842137 | CYP2E1 | c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1358+918C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.424C>T c.744C>T | |
10 | g.133538811T>A | CA472262187 | CYP2E1 | c.1329T>A (p.Ala443=) n.1358+919T>A c.918T>A (p.Ala306=) c.1068T>A (p.Ala356=) n.425T>A c.745T>A | |
10 | g.133538811T>C | CA472262188 | CYP2E1 | c.1329T>C (p.Ala443=) n.1358+919T>C c.918T>C (p.Ala306=) c.1068T>C (p.Ala356=) n.425T>C c.745T>C | dbSNP |
10 | g.133538811T>G | CA472262190 | CYP2E1 | c.1329T>G (p.Ala443=) n.1358+919T>G c.918T>G (p.Ala306=) c.1068T>G (p.Ala356=) n.425T>G c.745T>G | |
10 | g.133538811T= | CA1946816725 | CYP2E1 | c.1329T= (p.Ala443=) n.1358+919T= c.918T= (p.Ala306=) c.1068T= (p.Ala356=) n.425T= c.745T= | |
10 | g.133538812C>A | CA378842140 | CYP2E1 | c.1330C>A (p.Arg444Ser) n.1358+920C>A n.426C>A | |
10 | g.133538812C= | CA1946816728 | CYP2E1 | c.1330C= (p.Arg444=) n.1358+920C= n.426C= | |
10 | g.133538812C>G | CA378842143 | CYP2E1 | c.1330C>G (p.Arg444Gly) n.1358+920C>G n.426C>G | |
10 | g.133538812C>T | CA5767866 | CYP2E1 | c.1330C>T (p.Arg444Cys) n.1358+920C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133538813G>A | CA5767868 | CYP2E1 | c.1331G>A (p.Arg444His) n.1358+921G>A n.427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133538813G>C | CA5767869 | CYP2E1 | c.1331G>C (p.Arg444Pro) n.1358+921G>C n.427G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538813G= | CA1946816735 | CYP2E1 | c.1331G= (p.Arg444=) n.1358+921G= n.427G= | |
10 | g.133538813G>T | CA5767867 | CYP2E1 | c.1331G>T (p.Arg444Leu) n.1358+921G>T n.427G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538814C>A | CA472262229 | CYP2E1 | c.1332C>A (p.Arg444=) n.1358+922C>A n.428C>A | |
10 | g.133538814C>G | CA472262241 | CYP2E1 | c.1332C>G (p.Arg444=) n.1358+922C>G n.428C>G | |
10 | g.133538814C>T | CA472262235 | CYP2E1 | c.1332C>T (p.Arg444=) n.1358+922C>T n.428C>T | |
10 | g.133538815A>C | CA378842154 | CYP2E1 | c.1333A>C (p.Met445Leu) n.1358+923A>C n.429A>C | |
10 | g.133538815A>G | CA378842157 | CYP2E1 | c.1333A>G (p.Met445Val) n.1358+923A>G n.429A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538815A>T | CA378842159 | CYP2E1 | c.1333A>T (p.Met445Leu) n.1358+923A>T n.429A>T | |
10 | g.133538816T>A | CA378842170 | CYP2E1 | c.1334T>A (p.Met445Lys) n.1358+924T>A n.430T>A | |
10 | g.133538816T>C | CA378842163 | CYP2E1 | c.1334T>C (p.Met445Thr) n.1358+924T>C n.430T>C | |
10 | g.133538816T>G | CA378842168 | CYP2E1 | c.1334T>G (p.Met445Arg) n.1358+924T>G n.430T>G | |
10 | g.133538817G>A | CA378842173 | CYP2E1 | c.1335G>A (p.Met445Ile) n.1358+925G>A n.431G>A | |
10 | g.133538817G>C | CA5767870 | CYP2E1 | c.1335G>C (p.Met445Ile) n.1358+925G>C n.431G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538817G= | CA1946816739 | CYP2E1 | c.1335G= (p.Met445=) n.1358+925G= n.431G= | |
10 | g.133538817G>T | CA378842177 | CYP2E1 | c.1335G>T (p.Met445Ile) n.1358+925G>T n.431G>T | |
10 | g.133538818G>A | CA378842178 | CYP2E1 | c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.1358+926G>A n.432G>A | |
10 | g.133538818G>C | CA378842181 | CYP2E1 | c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.1358+926G>C n.432G>C | |
10 | g.133538818G>T | CA378842183 | CYP2E1 | c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.1358+926G>T n.432G>T | |
10 | g.133538819A>C | CA378842186 | CYP2E1 | c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.1358+927A>C n.433A>C | |
10 | g.133538819A>G | CA378842188 | CYP2E1 | c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.1358+927A>G n.433A>G | |
10 | g.133538819A>T | CA378842194 | CYP2E1 | c.1337A>T (p.Glu446Val) n.1358+927A>T n.433A>T | |
10 | g.133538820G>A | CA472262320 | CYP2E1 | c.1338G>A (p.Glu446=) n.1358+928G>A n.434G>A | dbSNP |
10 | g.133538820G>C | CA378842196 | CYP2E1 | c.1338G>C (p.Glu446Asp) n.1358+928G>C n.434G>C | |
10 | g.133538820G= | CA1946816741 | CYP2E1 | c.1338G= (p.Glu446=) n.1358+928G= n.434G= | |
10 | g.133538820G>T | CA378842198 | CYP2E1 | c.1338G>T (p.Glu446Asp) n.1358+928G>T n.434G>T | |
10 | g.133538820_133538821delinsGT | CA1946816743 | CYP2E1 | c.1338_1339delinsGT (p.Glu446=) n.1358+928_1358+929delinsGT n.434_435delinsGT | |
10 | g.133538821T>A | CA378842200 | CYP2E1 | c.1339T>A (p.Leu447Met) n.1358+929T>A n.435T>A | |
10 | g.133538821T>C | CA472262331 | CYP2E1 | c.1339T>C (p.Leu447=) n.1358+929T>C n.435T>C | dbSNP |
10 | g.133538821T>G | CA378842202 | CYP2E1 | c.1339T>G (p.Leu447Val) n.1358+929T>G n.435T>G | |
10 | g.133538821T= | CA1946816749 | CYP2E1 | c.1339T= (p.Leu447=) n.1358+929T= n.435T= | |
10 | g.133538822del | CA1946816747 | CYP2E1 | c.1340del (p.Leu447CysfsTer14) n.1358+930del n.436del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538822T>A | CA378842204 | CYP2E1 | c.1340T>A (p.Leu447Ter) n.1358+930T>A n.436T>A | |
10 | g.133538822T>C | CA378842208 | CYP2E1 | c.1340T>C (p.Leu447Ser) n.1358+930T>C n.436T>C | |
10 | g.133538822T>G | CA378842211 | CYP2E1 | c.1340T>G (p.Leu447Trp) n.1358+930T>G n.436T>G | |
10 | g.133538823G>A | CA472262347 | CYP2E1 | c.1341G>A (p.Leu447=) n.1358+931G>A n.437G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538823G>C | CA378842214 | CYP2E1 | c.1341G>C (p.Leu447Phe) n.1358+931G>C n.437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538823G= | CA1946816761 | CYP2E1 | c.1341G= (p.Leu447=) n.1358+931G= n.437G= | |
10 | g.133538823G>T | CA378842217 | CYP2E1 | c.1341G>T (p.Leu447Phe) n.1358+931G>T n.437G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538823_133538827delinsGTTTC | CA1946816759 | CYP2E1 | c.1341_1345delinsGTTTC (p.Leu447=) n.1358+931_1358+935delinsGTTTC n.437_441delinsGTTTC | |
10 | g.133538824T>A | CA378842222 | CYP2E1 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) n.1358+932T>A n.438T>A | |
10 | g.133538824T>C | CA378842224 | CYP2E1 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) n.1358+932T>C n.438T>C | |
10 | g.133538824T>G | CA378842226 | CYP2E1 | c.1342T>G (p.Phe448Val) n.1358+932T>G n.438T>G | |
10 | g.133538827_133538830del | CA597015960 | CYP2E1 | c.1345_1348del (p.Leu449CysfsTer11) n.1358+935_1358+938del n.441_444del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538825T>A | CA378842233 | CYP2E1 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) n.1358+933T>A n.439T>A | |
10 | g.133538825T>C | CA378842234 | CYP2E1 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) n.1358+933T>C n.439T>C | |
10 | g.133538825T>G | CA378842236 | CYP2E1 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) n.1358+933T>G n.439T>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538826T>A | CA378842238 | CYP2E1 | c.1344T>A (p.Phe448Leu) n.1358+934T>A n.440T>A | |
10 | g.133538826T>C | CA472262378 | CYP2E1 | c.1344T>C (p.Phe448=) n.1358+934T>C n.440T>C | |
10 | g.133538826T>G | CA378842240 | CYP2E1 | c.1344T>G (p.Phe448Leu) n.1358+934T>G n.440T>G | |
10 | g.133538827C>A | CA378842244 | CYP2E1 | c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1358+935C>A n.441C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133538827C>G | CA378842247 | CYP2E1 | c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1358+935C>G n.441C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538827C>T | CA378842246 | CYP2E1 | c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1358+935C>T n.441C>T | |
10 | g.133538828T>A | CA378842250 | CYP2E1 | c.1346T>A (p.Leu449His) n.1358+936T>A n.442T>A | |
10 | g.133538828T>C | CA378842255 | CYP2E1 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1358+936T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538828T>G | CA378842258 | CYP2E1 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1358+936T>G n.442T>G | |
10 | g.133538828T= | CA1946816767 | CYP2E1 | c.1346T= (p.Leu449=) n.1358+936T= n.442T= | |
10 | g.133538828_133538829insGC | CA1946816768 | CYP2E1 | c.1346_1347insGC (p.Leu451CysfsTer11) n.1358+936_1358+937insGC n.442_443insGC | dbSNP |
10 | g.133538829T>A | CA472262432 | CYP2E1 | c.1347T>A (p.Leu449=) n.1358+937T>A n.443T>A | |
10 | g.133538829T>C | CA472262436 | CYP2E1 | c.1347T>C (p.Leu449=) n.1358+937T>C n.443T>C | |
10 | g.133538829T>G | CA472262441 | CYP2E1 | c.1347T>G (p.Leu449=) n.1358+937T>G n.443T>G | |
10 | g.133538830T>A | CA378842261 | CYP2E1 | c.1348T>A (p.Leu450Met) n.1358+938T>A n.444T>A | |
10 | g.133538830T>C | CA5767871 | CYP2E1 | c.1348T>C (p.Leu450=) n.1358+938T>C n.444T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538830T>G | CA378842266 | CYP2E1 | c.1348T>G (p.Leu450Val) n.1358+938T>G n.444T>G | |
10 | g.133538830T= | CA1946816770 | CYP2E1 | c.1348T= (p.Leu450=) n.1358+938T= n.444T= | |
10 | g.133538830_133538832delinsTTG | CA1946816769 | CYP2E1 | c.1348_1350delinsTTG (p.Leu450=) n.1358+938_1358+940delinsTTG n.444_446delinsTTG | |
10 | g.133538831T>A | CA378842267 | CYP2E1 | c.1349T>A (p.Leu450Ter) n.1358+939T>A n.445T>A | |
10 | g.133538831T>C | CA378842269 | CYP2E1 | c.1349T>C (p.Leu450Ser) n.1358+939T>C n.445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538831T>G | CA378842272 | CYP2E1 | c.1349T>G (p.Leu450Trp) n.1358+939T>G n.445T>G | |
10 | g.133538831T= | CA1946816773 | CYP2E1 | c.1349T= (p.Leu450=) n.1358+939T= n.445T= | |
10 | g.133538832_133538833del | CA1946816772 | CYP2E1 | c.1350_1351del (p.Leu450PhefsTer9) n.1358+940_1358+941del n.446_447del | dbSNP |
10 | g.133538832G>A | CA472262456 | CYP2E1 | c.1350G>A (p.Leu450=) n.1358+940G>A n.446G>A | |
10 | g.133538832G>C | CA378842274 | CYP2E1 | c.1350G>C (p.Leu450Phe) n.1358+940G>C n.446G>C | |
10 | g.133538832G>T | CA378842276 | CYP2E1 | c.1350G>T (p.Leu450Phe) n.1358+940G>T n.446G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538833T>A | CA378842280 | CYP2E1 | c.1351T>A (p.Leu451Met) n.1358+941T>A n.447T>A | dbSNP |
10 | g.133538833T>C | CA472262472 | CYP2E1 | c.1351T>C (p.Leu451=) n.1358+941T>C n.447T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538833T>G | CA378842279 | CYP2E1 | c.1351T>G (p.Leu451Val) n.1358+941T>G n.447T>G | |
10 | g.133538833T= | CA1946816779 | CYP2E1 | c.1351T= (p.Leu451=) n.1358+941T= n.447T= | |
10 | g.133538834T>A | CA378842282 | CYP2E1 | c.1352T>A (p.Leu451Ter) n.1358+942T>A n.448T>A | |
10 | g.133538834T>C | CA378842285 | CYP2E1 | c.1352T>C (p.Leu451Ser) n.1358+942T>C n.448T>C | |
10 | g.133538834T>G | CA378842283 | CYP2E1 | c.1352T>G (p.Leu451Trp) n.1358+942T>G n.448T>G | |
10 | g.133538835del | CA2574724423 | CYP2E1 | c.1353del (p.Leu451PhefsTer10) n.1358+943del n.449del | |
10 | g.133538835G>A | CA216859151 | CYP2E1 | c.1353G>A (p.Leu451=) n.1358+943G>A n.449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538835G>C | CA378842296 | CYP2E1 | c.1353G>C (p.Leu451Phe) n.1358+943G>C n.449G>C | |
10 | g.133538835G= | CA1946816783 | CYP2E1 | c.1353G= (p.Leu451=) n.1358+943G= n.449G= | |
10 | g.133538835G>T | CA378842299 | CYP2E1 | c.1353G>T (p.Leu451Phe) n.1358+943G>T n.449G>T | |
10 | g.133538836T>A | CA378842304 | CYP2E1 | c.1354T>A (p.Cys452Ser) n.1358+944T>A n.450T>A | |
10 | g.133538836T>C | CA378842305 | CYP2E1 | c.1354T>C (p.Cys452Arg) n.1358+944T>C n.450T>C | |
10 | g.133538836T>G | CA378842312 | CYP2E1 | c.1354T>G (p.Cys452Gly) n.1358+944T>G n.450T>G | |
10 | g.133538837G>A | CA378842316 | CYP2E1 | c.1355G>A (p.Cys452Tyr) n.1358+945G>A n.451G>A | COSMIC |
10 | g.133538837G>C | CA216859152 | CYP2E1 | c.1355G>C (p.Cys452Ser) n.1358+945G>C n.451G>C | dbSNP |
10 | g.133538837G= | CA1946816786 | CYP2E1 | c.1355G= (p.Cys452=) n.1358+945G= n.451G= | |
10 | g.133538837G>T | CA378842321 | CYP2E1 | c.1355G>T (p.Cys452Phe) n.1358+945G>T n.451G>T | |
10 | g.133538838T>A | CA378842322 | CYP2E1 | c.1356T>A (p.Cys452Ter) n.1358+946T>A n.452T>A | |
10 | g.133538838T>C | CA472262565 | CYP2E1 | c.1356T>C (p.Cys452=) n.1358+946T>C n.452T>C | |
10 | g.133538838T>G | CA378842324 | CYP2E1 | c.1356T>G (p.Cys452Trp) n.1358+946T>G n.452T>G | |
10 | g.133538839G>A | CA378842331 | CYP2E1 | c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1358+947G>A n.453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538839G>C | CA378842330 | CYP2E1 | c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1358+947G>C n.453G>C | |
10 | g.133538839G= | CA1946816789 | CYP2E1 | c.1357G= (p.Ala453=) n.1358+947G= n.453G= | |
10 | g.133538839G>T | CA378842329 | CYP2E1 | c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1358+947G>T n.453G>T | |
10 | g.133538840C>A | CA378842332 | CYP2E1 | c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1358+948C>A n.454C>A | |
10 | g.133538840C= | CA1946816793 | CYP2E1 | c.1358C= (p.Ala453=) n.1358+948C= n.454C= | |
10 | g.133538840C>G | CA378842333 | CYP2E1 | c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1358+948C>G n.454C>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538840C>T | CA216859153 | CYP2E1 | c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1358+948C>T n.454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538841C>A | CA472262595 | CYP2E1 | c.1359C>A (p.Ala453=) n.1358+949C>A n.455C>A | |
10 | g.133538841C= | CA1946816795 | CYP2E1 | c.1359C= (p.Ala453=) n.1358+949C= n.455C= | |
10 | g.133538841C>G | CA472262591 | CYP2E1 | c.1359C>G (p.Ala453=) n.1358+949C>G n.455C>G | |
10 | g.133538841C>T | CA472262588 | CYP2E1 | c.1359C>T (p.Ala453=) n.1358+949C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538842A>C | CA378842335 | CYP2E1 | c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.1358+950A>C n.456A>C | |
10 | g.133538842A>G | CA378842336 | CYP2E1 | c.1360A>G (p.Ile454Val) n.1358+950A>G n.456A>G | |
10 | g.133538842A>T | CA378842338 | CYP2E1 | c.1360A>T (p.Ile454Phe) n.1358+950A>T n.456A>T | |
10 | g.133538843T>A | CA378842339 | CYP2E1 | c.1361T>A (p.Ile454Asn) n.1358+951T>A n.457T>A | |
10 | g.133538843T>C | CA378842340 | CYP2E1 | c.1361T>C (p.Ile454Thr) n.1358+951T>C n.457T>C | |
10 | g.133538843T>G | CA378842343 | CYP2E1 | c.1361T>G (p.Ile454Ser) n.1358+951T>G n.457T>G | |
10 | g.133538844T>A | CA472262627 | CYP2E1 | c.1362T>A (p.Ile454=) n.1358+952T>A n.458T>A | |
10 | g.133538844T>C | CA472262628 | CYP2E1 | c.1362T>C (p.Ile454=) n.1358+952T>C n.458T>C | |
10 | g.133538844T>G | CA378842346 | CYP2E1 | c.1362T>G (p.Ile454Met) n.1358+952T>G n.458T>G | |
10 | g.133538845T>A | CA378842349 | CYP2E1 | c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1358+953T>A n.459T>A | |
10 | g.133538845T>C | CA472262632 | CYP2E1 | c.1363T>C (p.Leu455=) n.1358+953T>C n.459T>C | dbSNP |
10 | g.133538845T>G | CA378842350 | CYP2E1 | c.1363T>G (p.Leu455Val) n.1358+953T>G n.459T>G | |
10 | g.133538845T= | CA1946816798 | CYP2E1 | c.1363T= (p.Leu455=) n.1358+953T= n.459T= | |
10 | g.133538846T>A | CA378842358 | CYP2E1 | c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.1358+954T>A n.460T>A | |
10 | g.133538846T>C | CA378842361 | CYP2E1 | c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.1358+954T>C n.460T>C | |
10 | g.133538846T>G | CA378842351 | CYP2E1 | c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1358+954T>G n.460T>G | |
10 | g.133538847G>A | CA472262646 | CYP2E1 | c.1365G>A (p.Leu455=) n.1358+955G>A n.461G>A | |
10 | g.133538847G>C | CA378842363 | CYP2E1 | c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1358+955G>C n.461G>C | |
10 | g.133538847G>T | CA378842366 | CYP2E1 | c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1358+955G>T n.461G>T | |
10 | g.133538850_133538852dup | CA2790086009 | CYP2E1 | c.1368_1370dup (p.Gln456_His457insGln) n.1358+958_1358+960dup n.464_466dup | |
10 | g.133538848C>A | CA378842368 | CYP2E1 | c.1366C>A (p.Gln456Lys) n.1358+956C>A n.462C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538848C= | CA1946816801 | CYP2E1 | c.1366C= (p.Gln456=) n.1358+956C= n.462C= | |
10 | g.133538848C>G | CA378842370 | CYP2E1 | c.1366C>G (p.Gln456Glu) n.1358+956C>G n.462C>G | |
10 | g.133538848C>T | CA378842373 | CYP2E1 | c.1366C>T (p.Gln456Ter) n.1358+956C>T n.462C>T | |
10 | g.133538849A>C | CA378842377 | CYP2E1 | c.1367A>C (p.Gln456Pro) n.1358+957A>C n.463A>C | |
10 | g.133538849A>G | CA378842389 | CYP2E1 | c.1367A>G (p.Gln456Arg) n.1358+957A>G n.463A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538849A>T | CA378842391 | CYP2E1 | c.1367A>T (p.Gln456Leu) n.1358+957A>T n.463A>T | |
10 | g.133538850G>A | CA472262707 | CYP2E1 | c.1368G>A (p.Gln456=) n.1358+958G>A n.464G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538850G>C | CA378842396 | CYP2E1 | c.1368G>C (p.Gln456His) n.1358+958G>C n.464G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538850G>T | CA378842398 | CYP2E1 | c.1368G>T (p.Gln456His) n.1358+958G>T n.464G>T | |
10 | g.133538851C>A | CA378842401 | CYP2E1 | c.1369C>A (p.His457Asn) n.1358+959C>A n.465C>A | |
10 | g.133538851C= | CA1946816805 | CYP2E1 | c.1369C= (p.His457=) n.1358+959C= n.465C= | |
10 | g.133538851C>G | CA378842403 | CYP2E1 | c.1369C>G (p.His457Asp) n.1358+959C>G n.465C>G | |
10 | g.133538851C>T | CA378842410 | CYP2E1 | c.1369C>T (p.His457Tyr) n.1358+959C>T n.465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538852A= | CA1946816815 | CYP2E1 | c.1370A= (p.His457=) n.1358+960A= n.466A= | |
10 | g.133538852A>C | CA378842418 | CYP2E1 | c.1370A>C (p.His457Pro) n.1358+960A>C n.466A>C | |
10 | g.133538852A>G | CA378842416 | CYP2E1 | c.1370A>G (p.His457Arg) n.1358+960A>G n.466A>G | dbSNP |
10 | g.133538852A>T | CA5767872 | CYP2E1 | c.1370A>T (p.His457Leu) n.1358+960A>T n.466A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538853T>A | CA378842424 | CYP2E1 | c.1371T>A (p.His457Gln) n.1358+961T>A n.467T>A | |
10 | g.133538853T>C | CA472262735 | CYP2E1 | c.1371T>C (p.His457=) n.1358+961T>C n.467T>C | |
10 | g.133538853T>G | CA378842425 | CYP2E1 | c.1371T>G (p.His457Gln) n.1358+961T>G n.467T>G | |
10 | g.133538854T>A | CA378842428 | CYP2E1 | c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.1358+962T>A n.468T>A | |
10 | g.133538854T>C | CA378842429 | CYP2E1 | c.1372T>C (p.Phe458Leu) n.1358+962T>C n.468T>C | |
10 | g.133538854T>G | CA378842432 | CYP2E1 | c.1372T>G (p.Phe458Val) n.1358+962T>G n.468T>G | |
10 | g.133538855T>A | CA378842434 | CYP2E1 | c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.1358+963T>A n.469T>A | |
10 | g.133538855T>C | CA378842437 | CYP2E1 | c.1373T>C (p.Phe458Ser) n.1358+963T>C n.469T>C | |
10 | g.133538855T>G | CA378842441 | CYP2E1 | c.1373T>G (p.Phe458Cys) n.1358+963T>G n.469T>G | |
10 | g.133538856T>A | CA378842442 | CYP2E1 | c.1374T>A (p.Phe458Leu) n.1358+964T>A n.470T>A | |
10 | g.133538856T>C | CA472262769 | CYP2E1 | c.1374T>C (p.Phe458=) n.1358+964T>C n.470T>C | |
10 | g.133538856T>G | CA378842443 | CYP2E1 | c.1374T>G (p.Phe458Leu) n.1358+964T>G n.470T>G | |
10 | g.133538857A>C | CA378842445 | CYP2E1 | c.1375A>C (p.Asn459His) n.1358+965A>C n.471A>C | |
10 | g.133538857A>G | CA378842446 | CYP2E1 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1358+965A>G n.471A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538857A>T | CA378842449 | CYP2E1 | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1358+965A>T n.471A>T | |
10 | g.133538858A>C | CA378842457 | CYP2E1 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1358+966A>C n.472A>C | |
10 | g.133538858A>G | CA378842460 | CYP2E1 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1358+966A>G n.472A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538858A>T | CA378842459 | CYP2E1 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1358+966A>T n.472A>T | |
10 | g.133538859T>A | CA378842462 | CYP2E1 | c.1377T>A (p.Asn459Lys) n.1358+967T>A n.473T>A | |
10 | g.133538859T>C | CA472262818 | CYP2E1 | c.1377T>C (p.Asn459=) n.1358+967T>C n.473T>C | |
10 | g.133538859T>G | CA378842464 | CYP2E1 | c.1377T>G (p.Asn459Lys) n.1358+967T>G n.473T>G | |
10 | g.133538861del | CA2611616676 | CYP2E1 | c.1379del (p.Leu460Ter) n.1358+969del n.475del | gnomAD v4 |
10 | g.133538860T>A | CA378842467 | CYP2E1 | c.1378T>A (p.Leu460Met) n.1358+968T>A n.474T>A | |
10 | g.133538860T>C | CA472262844 | CYP2E1 | c.1378T>C (p.Leu460=) n.1358+968T>C n.474T>C | dbSNP |
10 | g.133538860T>G | CA378842468 | CYP2E1 | c.1378T>G (p.Leu460Val) n.1358+968T>G n.474T>G | |
10 | g.133538860T= | CA1946816861 | CYP2E1 | c.1378T= (p.Leu460=) n.1358+968T= n.474T= |