Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.133538714C>A | CA2611616495 | CYP2E1 | c.1298-66C>A (n.1298-66C>A) n.1358+822C>A c.887-66C>A (n.887-66C>A) c.1037-66C>A (n.1037-66C>A) n.394-66C>A c.714-66C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538715A= | CA1946816505 | CYP2E1 | c.1298-65A= (n.1298-65A=) n.1358+823A= c.887-65A= (n.887-65A=) c.1037-65A= (n.1037-65A=) n.394-65A= c.714-65A= | |
10 | g.133538715A>C | CA2790086006 | CYP2E1 | c.1298-65A>C (n.1298-65A>C) n.1358+823A>C c.887-65A>C (n.887-65A>C) c.1037-65A>C (n.1037-65A>C) n.394-65A>C c.714-65A>C | |
10 | g.133538715A>T | CA216859140 | CYP2E1 | c.1298-65A>T (n.1298-65A>T) n.1358+823A>T c.887-65A>T (n.887-65A>T) c.1037-65A>T (n.1037-65A>T) n.394-65A>T c.714-65A>T | dbSNP |
10 | g.133538716C>A | CA2611616496 | CYP2E1 | c.1298-64C>A (n.1298-64C>A) n.1358+824C>A c.887-64C>A (n.887-64C>A) c.1037-64C>A (n.1037-64C>A) n.394-64C>A c.714-64C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538717del | CA2611616497 | CYP2E1 | c.1298-63del (n.1298-63del) n.1358+825del c.887-63del (n.887-63del) c.1037-63del (n.1037-63del) n.394-63del c.714-63del | gnomAD v4 |
10 | g.133538717T>G | CA2574724410 | CYP2E1 | c.1298-63T>G (n.1298-63T>G) n.1358+825T>G c.887-63T>G (n.887-63T>G) c.1037-63T>G (n.1037-63T>G) n.394-63T>G c.714-63T>G | |
10 | g.133538718G= | CA1946816510 | CYP2E1 | c.1298-62G= (n.1298-62G=) n.1358+826G= c.887-62G= (n.887-62G=) c.1037-62G= (n.1037-62G=) n.394-62G= c.714-62G= | |
10 | g.133538718G>T | CA934178916 | CYP2E1 | c.1298-62G>T (n.1298-62G>T) n.1358+826G>T c.887-62G>T (n.887-62G>T) c.1037-62G>T (n.1037-62G>T) n.394-62G>T c.714-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538721A>G | CA2611616499 | CYP2E1 | c.1298-59A>G (n.1298-59A>G) n.1358+829A>G c.887-59A>G (n.887-59A>G) c.1037-59A>G (n.1037-59A>G) n.394-59A>G c.714-59A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538721A>T | CA2574724411 | CYP2E1 | c.1298-59A>T (n.1298-59A>T) n.1358+829A>T c.887-59A>T (n.887-59A>T) c.1037-59A>T (n.1037-59A>T) n.394-59A>T c.714-59A>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538722A= | CA1946816515 | CYP2E1 | c.1298-58A= (n.1298-58A=) n.1358+830A= c.887-58A= (n.887-58A=) c.1037-58A= (n.1037-58A=) n.394-58A= c.714-58A= | |
10 | g.133538722A>G | CA662011549 | CYP2E1 | c.1298-58A>G (n.1298-58A>G) n.1358+830A>G c.887-58A>G (n.887-58A>G) c.1037-58A>G (n.1037-58A>G) n.394-58A>G c.714-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538723C>A | CA2611616504 | CYP2E1 | c.1298-57C>A (n.1298-57C>A) n.1358+831C>A c.887-57C>A (n.887-57C>A) c.1037-57C>A (n.1037-57C>A) n.394-57C>A c.714-57C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538723C>T | CA2611616506 | CYP2E1 | c.1298-57C>T (n.1298-57C>T) n.1358+831C>T c.887-57C>T (n.887-57C>T) c.1037-57C>T (n.1037-57C>T) n.394-57C>T c.714-57C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538724A>G | CA2611616508 | CYP2E1 | c.1298-56A>G (n.1298-56A>G) n.1358+832A>G c.887-56A>G (n.887-56A>G) c.1037-56A>G (n.1037-56A>G) n.394-56A>G c.714-56A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538725G>C | CA2611616510 | CYP2E1 | c.1298-55G>C (n.1298-55G>C) n.1358+833G>C c.887-55G>C (n.887-55G>C) c.1037-55G>C (n.1037-55G>C) n.394-55G>C c.714-55G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538725G= | CA1946816522 | CYP2E1 | c.1298-55G= (n.1298-55G=) n.1358+833G= c.887-55G= (n.887-55G=) c.1037-55G= (n.1037-55G=) n.394-55G= c.714-55G= | |
10 | g.133538726T>C | CA2611616512 | CYP2E1 | c.1298-54T>C (n.1298-54T>C) n.1358+834T>C c.887-54T>C (n.887-54T>C) c.1037-54T>C (n.1037-54T>C) n.394-54T>C c.714-54T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538726dup | CA662011550 | CYP2E1 | c.1298-54dup (n.1298-54dup) n.1358+834dup c.887-54dup (n.887-54dup) c.1037-54dup (n.1037-54dup) n.394-54dup c.714-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538729C>A | CA2611616519 | CYP2E1 | c.1298-51C>A (n.1298-51C>A) n.1358+837C>A c.887-51C>A (n.887-51C>A) c.1037-51C>A (n.1037-51C>A) n.394-51C>A c.714-51C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538729C= | CA1946816553 | CYP2E1 | c.1298-51C= (n.1298-51C=) n.1358+837C= c.887-51C= (n.887-51C=) c.1037-51C= (n.1037-51C=) n.394-51C= c.714-51C= | |
10 | g.133538729C>G | CA5767854 | CYP2E1 | c.1298-51C>G (n.1298-51C>G) n.1358+837C>G c.887-51C>G (n.887-51C>G) c.1037-51C>G (n.1037-51C>G) n.394-51C>G c.714-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538729C>T | CA5767853 | CYP2E1 | c.1298-51C>T (n.1298-51C>T) n.1358+837C>T c.887-51C>T (n.887-51C>T) c.1037-51C>T (n.1037-51C>T) n.394-51C>T c.714-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538730G>A | CA5767855 | CYP2E1 | c.1298-50G>A (n.1298-50G>A) n.1358+838G>A c.887-50G>A (n.887-50G>A) c.1037-50G>A (n.1037-50G>A) n.394-50G>A c.714-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538730G= | CA1946816559 | CYP2E1 | c.1298-50G= (n.1298-50G=) n.1358+838G= c.887-50G= (n.887-50G=) c.1037-50G= (n.1037-50G=) n.394-50G= c.714-50G= | |
10 | g.133538732G>A | CA5767856 | CYP2E1 | c.1298-48G>A (n.1298-48G>A) n.1358+840G>A c.887-48G>A (n.887-48G>A) c.1037-48G>A (n.1037-48G>A) n.394-48G>A c.714-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538732G= | CA1946816561 | CYP2E1 | c.1298-48G= (n.1298-48G=) n.1358+840G= c.887-48G= (n.887-48G=) c.1037-48G= (n.1037-48G=) n.394-48G= c.714-48G= | |
10 | g.133538732G>T | CA2611616521 | CYP2E1 | c.1298-48G>T (n.1298-48G>T) n.1358+840G>T c.887-48G>T (n.887-48G>T) c.1037-48G>T (n.1037-48G>T) n.394-48G>T c.714-48G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538733T>C | CA5767857 | CYP2E1 | c.1298-47T>C (n.1298-47T>C) n.1358+841T>C c.887-47T>C (n.887-47T>C) c.1037-47T>C (n.1037-47T>C) n.394-47T>C c.714-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538733T= | CA1946816563 | CYP2E1 | c.1298-47T= (n.1298-47T=) n.1358+841T= c.887-47T= (n.887-47T=) c.1037-47T= (n.1037-47T=) n.394-47T= c.714-47T= | |
10 | g.133538734C>A | CA2611616522 | CYP2E1 | c.1298-46C>A (n.1298-46C>A) n.1358+842C>A c.887-46C>A (n.887-46C>A) c.1037-46C>A (n.1037-46C>A) n.394-46C>A c.714-46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538735T>A | CA2611616524 | CYP2E1 | c.1298-45T>A (n.1298-45T>A) n.1358+843T>A c.887-45T>A (n.887-45T>A) c.1037-45T>A (n.1037-45T>A) n.394-45T>A c.714-45T>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538738G>C | CA2611616526 | CYP2E1 | c.1298-42G>C (n.1298-42G>C) n.1358+846G>C c.887-42G>C (n.887-42G>C) c.1037-42G>C (n.1037-42G>C) n.394-42G>C c.714-42G>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538742C>A | CA2611616529 | CYP2E1 | c.1298-38C>A (n.1298-38C>A) n.1358+850C>A c.887-38C>A (n.887-38C>A) c.1037-38C>A (n.1037-38C>A) n.394-38C>A c.714-38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538744C>G | CA2574724412 | CYP2E1 | c.1298-36C>G (n.1298-36C>G) n.1358+852C>G c.887-36C>G (n.887-36C>G) c.1037-36C>G (n.1037-36C>G) n.394-36C>G c.714-36C>G | |
10 | g.133538746C>T | CA2574724413 | CYP2E1 | c.1298-34C>T (n.1298-34C>T) n.1358+854C>T c.887-34C>T (n.887-34C>T) c.1037-34C>T (n.1037-34C>T) n.394-34C>T c.714-34C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538747T>A | CA934178938 | CYP2E1 | c.1298-33T>A (n.1298-33T>A) n.1358+855T>A c.887-33T>A (n.887-33T>A) c.1037-33T>A (n.1037-33T>A) n.394-33T>A c.714-33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538747T= | CA1946816571 | CYP2E1 | c.1298-33T= (n.1298-33T=) n.1358+855T= c.887-33T= (n.887-33T=) c.1037-33T= (n.1037-33T=) n.394-33T= c.714-33T= | |
10 | g.133538748C>A | CA2611616534 | CYP2E1 | c.1298-32C>A (n.1298-32C>A) n.1358+856C>A c.887-32C>A (n.887-32C>A) c.1037-32C>A (n.1037-32C>A) n.394-32C>A c.714-32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538748C>T | CA2611616536 | CYP2E1 | c.1298-32C>T (n.1298-32C>T) n.1358+856C>T c.887-32C>T (n.887-32C>T) c.1037-32C>T (n.1037-32C>T) n.394-32C>T c.714-32C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538748_133538749insTGAAACTGTTAAC | CA2611616533 | CYP2E1 | c.1298-32_1298-31insTGAAACTGTTAAC (n.1298-32_1298-31insTGAAACTGTTAAC) n.1358+856_1358+857insTGAAACTGTTAAC c.887-32_887-31insTGAAACTGTTAAC (n.887-32_887-31insTGAAACTGTTAAC) c.1037-32_1037-31insTGAAACTGTTAAC (n.1037-32_1037-31insTGAAACTGTTAAC) n.394-32_394-31insTGAAACTGTTAAC c.714-32_714-31insTGAAACTGTTAAC | gnomAD v4 |
10 | g.133538749A= | CA1946816576 | CYP2E1 | c.1298-31A= (n.1298-31A=) n.1358+857A= c.887-31A= (n.887-31A=) c.1037-31A= (n.1037-31A=) n.394-31A= c.714-31A= | |
10 | g.133538749A>G | CA216859142 | CYP2E1 | c.1298-31A>G (n.1298-31A>G) n.1358+857A>G c.887-31A>G (n.887-31A>G) c.1037-31A>G (n.1037-31A>G) n.394-31A>G c.714-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538750G>A | CA5767858 | CYP2E1 | c.1298-30G>A (n.1298-30G>A) n.1358+858G>A c.887-30G>A (n.887-30G>A) c.1037-30G>A (n.1037-30G>A) n.394-30G>A c.714-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538750G= | CA1946816578 | CYP2E1 | c.1298-30G= (n.1298-30G=) n.1358+858G= c.887-30G= (n.887-30G=) c.1037-30G= (n.1037-30G=) n.394-30G= c.714-30G= | |
10 | g.133538751T>C | CA5767859 | CYP2E1 | c.1298-29T>C (n.1298-29T>C) n.1358+859T>C c.887-29T>C (n.887-29T>C) c.1037-29T>C (n.1037-29T>C) n.394-29T>C c.714-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538751T= | CA1946816582 | CYP2E1 | c.1298-29T= (n.1298-29T=) n.1358+859T= c.887-29T= (n.887-29T=) c.1037-29T= (n.1037-29T=) n.394-29T= c.714-29T= | |
10 | g.133538752G>A | CA2611616541 | CYP2E1 | c.1298-28G>A (n.1298-28G>A) n.1358+860G>A c.887-28G>A (n.887-28G>A) c.1037-28G>A (n.1037-28G>A) n.394-28G>A c.714-28G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538754C>A | CA2611616542 | CYP2E1 | c.1298-26C>A (n.1298-26C>A) n.1358+862C>A c.887-26C>A (n.887-26C>A) c.1037-26C>A (n.1037-26C>A) n.394-26C>A c.714-26C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538757A>G | CA2574724414 | CYP2E1 | c.1298-23A>G (n.1298-23A>G) n.1358+865A>G c.887-23A>G (n.887-23A>G) c.1037-23A>G (n.1037-23A>G) n.394-23A>G c.714-23A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538759C>A | CA597015958 | CYP2E1 | c.1298-21C>A (n.1298-21C>A) n.1358+867C>A c.887-21C>A (n.887-21C>A) c.1037-21C>A (n.1037-21C>A) n.394-21C>A c.714-21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538759C= | CA1946816586 | CYP2E1 | c.1298-21C= (n.1298-21C=) n.1358+867C= c.887-21C= (n.887-21C=) c.1037-21C= (n.1037-21C=) n.394-21C= c.714-21C= | |
10 | g.133538759C>T | CA2574724415 | CYP2E1 | c.1298-21C>T (n.1298-21C>T) n.1358+867C>T c.887-21C>T (n.887-21C>T) c.1037-21C>T (n.1037-21C>T) n.394-21C>T c.714-21C>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538761A= | CA1946816587 | CYP2E1 | c.1298-19A= (n.1298-19A=) n.1358+869A= c.887-19A= (n.887-19A=) c.1037-19A= (n.1037-19A=) n.394-19A= c.714-19A= | |
10 | g.133538761A>G | CA216859144 | CYP2E1 | c.1298-19A>G (n.1298-19A>G) n.1358+869A>G c.887-19A>G (n.887-19A>G) c.1037-19A>G (n.1037-19A>G) n.394-19A>G c.714-19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538762T>C | CA216859145 | CYP2E1 | c.1298-18T>C (n.1298-18T>C) n.1358+870T>C c.887-18T>C (n.887-18T>C) c.1037-18T>C (n.1037-18T>C) n.394-18T>C c.714-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538762T= | CA1946816589 | CYP2E1 | c.1298-18T= (n.1298-18T=) n.1358+870T= c.887-18T= (n.887-18T=) c.1037-18T= (n.1037-18T=) n.394-18T= c.714-18T= | |
10 | g.133538764C>A | CA1946816593 | CYP2E1 | c.1298-16C>A (n.1298-16C>A) n.1358+872C>A c.887-16C>A (n.887-16C>A) c.1037-16C>A (n.1037-16C>A) n.394-16C>A c.714-16C>A | dbSNP |
10 | g.133538764C= | CA1946816592 | CYP2E1 | c.1298-16C= (n.1298-16C=) n.1358+872C= c.887-16C= (n.887-16C=) c.1037-16C= (n.1037-16C=) n.394-16C= c.714-16C= | |
10 | g.133538764C>G | CA5767860 | CYP2E1 | c.1298-16C>G (n.1298-16C>G) n.1358+872C>G c.887-16C>G (n.887-16C>G) c.1037-16C>G (n.1037-16C>G) n.394-16C>G c.714-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538764C>T | CA2790086008 | CYP2E1 | c.1298-16C>T (n.1298-16C>T) n.1358+872C>T c.887-16C>T (n.887-16C>T) c.1037-16C>T (n.1037-16C>T) n.394-16C>T c.714-16C>T | |
10 | g.133538765C>A | CA2611616556 | CYP2E1 | c.1298-15C>A (n.1298-15C>A) n.1358+873C>A c.887-15C>A (n.887-15C>A) c.1037-15C>A (n.1037-15C>A) n.394-15C>A c.714-15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538765C= | CA1946816594 | CYP2E1 | c.1298-15C= (n.1298-15C=) n.1358+873C= c.887-15C= (n.887-15C=) c.1037-15C= (n.1037-15C=) n.394-15C= c.714-15C= | |
10 | g.133538765C>T | CA216859146 | CYP2E1 | c.1298-15C>T (n.1298-15C>T) n.1358+873C>T c.887-15C>T (n.887-15C>T) c.1037-15C>T (n.1037-15C>T) n.394-15C>T c.714-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538767T>C | CA5767861 | CYP2E1 | c.1298-13T>C (n.1298-13T>C) n.1358+875T>C c.887-13T>C (n.887-13T>C) c.1037-13T>C (n.1037-13T>C) n.394-13T>C c.714-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538767T= | CA1946816597 | CYP2E1 | c.1298-13T= (n.1298-13T=) n.1358+875T= c.887-13T= (n.887-13T=) c.1037-13T= (n.1037-13T=) n.394-13T= c.714-13T= | |
10 | g.133538768T>C | CA2611616567 | CYP2E1 | c.1298-12T>C (n.1298-12T>C) n.1358+876T>C c.887-12T>C (n.887-12T>C) c.1037-12T>C (n.1037-12T>C) n.394-12T>C c.714-12T>C | gnomAD v4 |
10 | g.133538769G>T | CA2611616568 | CYP2E1 | c.1298-11G>T (n.1298-11G>T) n.1358+877G>T c.887-11G>T (n.887-11G>T) c.1037-11G>T (n.1037-11G>T) n.394-11G>T c.714-11G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538771T= | CA1946816604 | CYP2E1 | c.1298-9T= (n.1298-9T=) n.1358+879T= c.887-9T= (n.887-9T=) c.1037-9T= (n.1037-9T=) n.394-9T= c.714-9T= | |
10 | g.133538772_133538773dup | CA662011558 | CYP2E1 | c.1298-8_1298-7dup (n.1298-8_1298-7dup) n.1358+880_1358+881dup c.887-8_887-7dup (n.887-8_887-7dup) c.1037-8_1037-7dup (n.1037-8_1037-7dup) n.394-8_394-7dup c.714-8_714-7dup | dbSNP |
10 | g.133538773C= | CA1946816610 | CYP2E1 | c.1298-7C= (n.1298-7C=) n.1358+881C= c.887-7C= (n.887-7C=) c.1037-7C= (n.1037-7C=) n.394-7C= c.714-7C= | |
10 | g.133538773C>T | CA597015959 | CYP2E1 | c.1298-7C>T (n.1298-7C>T) n.1358+881C>T c.887-7C>T (n.887-7C>T) c.1037-7C>T (n.1037-7C>T) n.394-7C>T c.714-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538775_133538777del | CA645569062 | CYP2E1 | c.1298-5_1298-3del (n.1298-5_1298-3del) n.1358+883_1358+885del c.887-5_887-3del (n.887-5_887-3del) c.1037-5_1037-3del (n.1037-5_1037-3del) n.394-5_394-3del c.714-5_714-3del | COSMIC |
10 | g.133538778A= | CA1946816614 | CYP2E1 | c.1298-2A= (n.1298-2A=) n.1358+886A= c.887-2A= (n.887-2A=) c.1037-2A= (n.1037-2A=) n.394-2A= c.714-2A= | |
10 | g.133538778A>C | CA378841911 | CYP2E1 | c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) n.1358+886A>C c.887-2A>C (n.887-2A>C) c.1037-2A>C (n.1037-2A>C) n.394-2A>C c.714-2A>C | |
10 | g.133538778A>G | CA5767862 | CYP2E1 | c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) n.1358+886A>G c.887-2A>G (n.887-2A>G) c.1037-2A>G (n.1037-2A>G) n.394-2A>G c.714-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538778A>T | CA378841907 | CYP2E1 | c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) n.1358+886A>T c.887-2A>T (n.887-2A>T) c.1037-2A>T (n.1037-2A>T) n.394-2A>T c.714-2A>T | |
10 | g.133538779G>A | CA378841921 | CYP2E1 | c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) n.1358+887G>A c.887-1G>A (n.887-1G>A) c.1037-1G>A (n.1037-1G>A) n.394-1G>A c.714-1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538779G>C | CA378841915 | CYP2E1 | c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) n.1358+887G>C c.887-1G>C (n.887-1G>C) c.1037-1G>C (n.1037-1G>C) n.394-1G>C c.714-1G>C | dbSNP |
10 | g.133538779G= | CA1946816618 | CYP2E1 | c.1298-1G= (n.1298-1G=) n.1358+887G= c.887-1G= (n.887-1G=) c.1037-1G= (n.1037-1G=) n.394-1G= c.714-1G= | |
10 | g.133538779G>T | CA378841917 | CYP2E1 | c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) n.1358+887G>T c.887-1G>T (n.887-1G>T) c.1037-1G>T (n.1037-1G>T) n.394-1G>T c.714-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538780G>A | CA378841929 | CYP2E1 | c.1298G>A (p.Gly433Glu) n.1358+888G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.394G>A c.714G>A | |
10 | g.133538780G>C | CA378841930 | CYP2E1 | c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.1358+888G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.394G>C c.714G>C | |
10 | g.133538780G>T | CA378841938 | CYP2E1 | c.1298G>T (p.Gly433Val) n.1358+888G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.394G>T c.714G>T | |
10 | g.133538781A>C | CA472261708 | CYP2E1 | c.1299A>C (p.Gly433=) n.1358+889A>C c.888A>C (p.Gly296=) c.1038A>C (p.Gly346=) n.395A>C c.715A>C | |
10 | g.133538781A>G | CA472261712 | CYP2E1 | c.1299A>G (p.Gly433=) n.1358+889A>G c.888A>G (p.Gly296=) c.1038A>G (p.Gly346=) n.395A>G c.715A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538781A>T | CA472261717 | CYP2E1 | c.1299A>T (p.Gly433=) n.1358+889A>T c.888A>T (p.Gly296=) c.1038A>T (p.Gly346=) n.395A>T c.715A>T | |
10 | g.133538782A>C | CA378841943 | CYP2E1 | c.1300A>C (p.Lys434Gln) n.1358+890A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.396A>C c.716A>C | |
10 | g.133538782A>G | CA378841944 | CYP2E1 | c.1300A>G (p.Lys434Glu) n.1358+890A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.396A>G c.716A>G | |
10 | g.133538782A>T | CA378841947 | CYP2E1 | c.1300A>T (p.Lys434Ter) n.1358+890A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.396A>T c.716A>T | |
10 | g.133538783A>C | CA378841948 | CYP2E1 | c.1301A>C (p.Lys434Thr) n.1358+891A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.397A>C c.717A>C | |
10 | g.133538783A>G | CA378841949 | CYP2E1 | c.1301A>G (p.Lys434Arg) n.1358+891A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.397A>G c.717A>G | |
10 | g.133538783A>T | CA378841950 | CYP2E1 | c.1301A>T (p.Lys434Ile) n.1358+891A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.397A>T c.717A>T | |
10 | g.133538784A= | CA1946816622 | CYP2E1 | c.1302A= (p.Lys434=) n.1358+892A= c.891A= (p.Lys297=) c.1041A= (p.Lys347=) n.398A= c.718A= | |
10 | g.133538784A>C | CA378841952 | CYP2E1 | c.1302A>C (p.Lys434Asn) n.1358+892A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.398A>C c.718A>C | |
10 | g.133538784A>G | CA472261748 | CYP2E1 | c.1302A>G (p.Lys434=) n.1358+892A>G c.891A>G (p.Lys297=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.398A>G c.718A>G | dbSNP |
10 | g.133538784A>T | CA378841955 | CYP2E1 | c.1302A>T (p.Lys434Asn) n.1358+892A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.398A>T c.718A>T | |
10 | g.133538785C>A | CA472261761 | CYP2E1 | c.1303C>A (p.Arg435=) n.1358+893C>A c.892C>A (p.Arg298=) c.1042C>A (p.Arg348=) n.399C>A c.719C>A | |
10 | g.133538785C= | CA1946816625 | CYP2E1 | c.1303C= (p.Arg435=) n.1358+893C= c.892C= (p.Arg298=) c.1042C= (p.Arg348=) n.399C= c.719C= | |
10 | g.133538785C>G | CA378841974 | CYP2E1 | c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1358+893C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.399C>G c.719C>G | |
10 | g.133538785C>T | CA378841971 | CYP2E1 | c.1303C>T (p.Arg435Ter) n.1358+893C>T c.892C>T (p.Arg298Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) n.399C>T c.719C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538786G>A | CA378841975 | CYP2E1 | c.1304G>A (p.Arg435Gln) n.1358+894G>A c.893G>A (p.Arg298Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.400G>A c.720G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538786G>C | CA378841976 | CYP2E1 | c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1358+894G>C c.893G>C (p.Arg298Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.400G>C c.720G>C | |
10 | g.133538786G>T | CA378841977 | CYP2E1 | c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1358+894G>T c.893G>T (p.Arg298Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.400G>T c.720G>T | gnomAD v4 |
10 | g.133538787A= | CA1946816634 | CYP2E1 | c.1305A= (p.Arg435=) n.1358+895A= c.894A= (p.Arg298=) c.1044A= (p.Arg348=) n.401A= c.721A= | |
10 | g.133538787A>C | CA472261793 | CYP2E1 | c.1305A>C (p.Arg435=) n.1358+895A>C c.894A>C (p.Arg298=) c.1044A>C (p.Arg348=) n.401A>C c.721A>C | dbSNP |
10 | g.133538787A>G | CA472261798 | CYP2E1 | c.1305A>G (p.Arg435=) n.1358+895A>G c.894A>G (p.Arg298=) c.1044A>G (p.Arg348=) n.401A>G c.721A>G | |
10 | g.133538787A>T | CA472261801 | CYP2E1 | c.1305A>T (p.Arg435=) n.1358+895A>T c.894A>T (p.Arg298=) c.1044A>T (p.Arg348=) n.401A>T c.721A>T | |
10 | g.133538788G>A | CA378841979 | CYP2E1 | c.1306G>A (p.Val436Met) n.1358+896G>A c.895G>A (p.Val299Met) c.1045G>A (p.Val349Met) n.402G>A c.722G>A | |
10 | g.133538788G>C | CA378841981 | CYP2E1 | c.1306G>C (p.Val436Leu) n.1358+896G>C c.895G>C (p.Val299Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.402G>C c.722G>C | |
10 | g.133538788G>T | CA378841997 | CYP2E1 | c.1306G>T (p.Val436Leu) n.1358+896G>T c.895G>T (p.Val299Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) n.402G>T c.722G>T | |
10 | g.133538789T>A | CA378842001 | CYP2E1 | c.1307T>A (p.Val436Glu) n.1358+897T>A c.896T>A (p.Val299Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) n.403T>A c.723T>A | |
10 | g.133538789T>C | CA5767863 | CYP2E1 | c.1307T>C (p.Val436Ala) n.1358+897T>C c.896T>C (p.Val299Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.403T>C c.723T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538789T>G | CA378842004 | CYP2E1 | c.1307T>G (p.Val436Gly) n.1358+897T>G c.896T>G (p.Val299Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.403T>G c.723T>G | |
10 | g.133538789T= | CA1946816637 | CYP2E1 | c.1307T= (p.Val436=) n.1358+897T= c.896T= (p.Val299=) c.1046T= (p.Val349=) n.403T= c.723T= | |
10 | g.133538790G>A | CA5767864 | CYP2E1 | c.1308G>A (p.Val436=) n.1358+898G>A c.897G>A (p.Val299=) c.1047G>A (p.Val349=) n.404G>A c.724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538790G>C | CA472261838 | CYP2E1 | c.1308G>C (p.Val436=) n.1358+898G>C c.897G>C (p.Val299=) c.1047G>C (p.Val349=) n.404G>C c.724G>C | |
10 | g.133538790G= | CA1946816641 | CYP2E1 | c.1308G= (p.Val436=) n.1358+898G= c.897G= (p.Val299=) c.1047G= (p.Val349=) n.404G= c.724G= | |
10 | g.133538790G>T | CA472261842 | CYP2E1 | c.1308G>T (p.Val436=) n.1358+898G>T c.897G>T (p.Val299=) c.1047G>T (p.Val349=) n.404G>T c.724G>T | |
10 | g.133538791T>A | CA378842008 | CYP2E1 | c.1309T>A (p.Cys437Ser) n.1358+899T>A c.898T>A (p.Cys300Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.405T>A c.725T>A | |
10 | g.133538791T>C | CA378842009 | CYP2E1 | c.1309T>C (p.Cys437Arg) n.1358+899T>C c.898T>C (p.Cys300Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.405T>C c.725T>C | |
10 | g.133538791T>G | CA378842012 | CYP2E1 | c.1309T>G (p.Cys437Gly) n.1358+899T>G c.898T>G (p.Cys300Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) n.405T>G c.725T>G | |
10 | g.133538792G>A | CA378842036 | CYP2E1 | c.1310G>A (p.Cys437Tyr) n.1358+900G>A c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.406G>A c.726G>A | |
10 | g.133538792G>C | CA378842034 | CYP2E1 | c.1310G>C (p.Cys437Ser) n.1358+900G>C c.899G>C (p.Cys300Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.406G>C c.726G>C | |
10 | g.133538792G= | CA1946816647 | CYP2E1 | c.1310G= (p.Cys437=) n.1358+900G= c.899G= (p.Cys300=) c.1049G= (p.Cys350=) n.406G= c.726G= | |
10 | g.133538792G>T | CA378842021 | CYP2E1 | c.1310G>T (p.Cys437Phe) n.1358+900G>T c.899G>T (p.Cys300Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) n.406G>T c.726G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538793T>A | CA378842043 | CYP2E1 | c.1311T>A (p.Cys437Ter) n.1358+901T>A c.900T>A (p.Cys300Ter) c.1050T>A (p.Cys350Ter) n.407T>A c.727T>A | |
10 | g.133538793T>C | CA472261918 | CYP2E1 | c.1311T>C (p.Cys437=) n.1358+901T>C c.900T>C (p.Cys300=) c.1050T>C (p.Cys350=) n.407T>C c.727T>C | |
10 | g.133538793T>G | CA378842044 | CYP2E1 | c.1311T>G (p.Cys437Trp) n.1358+901T>G c.900T>G (p.Cys300Trp) c.1050T>G (p.Cys350Trp) n.407T>G c.727T>G | |
10 | g.133538794G>A | CA378842045 | CYP2E1 | c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1358+902G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.408G>A c.728G>A | |
10 | g.133538794G>C | CA378842047 | CYP2E1 | c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1358+902G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.408G>C c.728G>C | |
10 | g.133538794G>T | CA378842048 | CYP2E1 | c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1358+902G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.408G>T c.728G>T | |
10 | g.133538795C>A | CA378842050 | CYP2E1 | c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.1358+903C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.409C>A c.729C>A | |
10 | g.133538795C= | CA1946816654 | CYP2E1 | c.1313C= (p.Ala438=) n.1358+903C= c.902C= (p.Ala301=) c.1052C= (p.Ala351=) n.409C= c.729C= | |
10 | g.133538795C>G | CA378842051 | CYP2E1 | c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1358+903C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.409C>G c.729C>G | |
10 | g.133538795C>T | CA378842053 | CYP2E1 | c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1358+903C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.409C>T c.729C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538796T>A | CA216859149 | CYP2E1 | c.1314T>A (p.Ala438=) n.1358+904T>A c.903T>A (p.Ala301=) c.1053T>A (p.Ala351=) n.410T>A c.730T>A | dbSNP |
10 | g.133538796T>C | CA472261938 | CYP2E1 | c.1314T>C (p.Ala438=) n.1358+904T>C c.903T>C (p.Ala301=) c.1053T>C (p.Ala351=) n.410T>C c.730T>C | |
10 | g.133538796T>G | CA472261949 | CYP2E1 | c.1314T>G (p.Ala438=) n.1358+904T>G c.903T>G (p.Ala301=) c.1053T>G (p.Ala351=) n.410T>G c.730T>G | |
10 | g.133538796T= | CA1946816660 | CYP2E1 | c.1314T= (p.Ala438=) n.1358+904T= c.903T= (p.Ala301=) c.1053T= (p.Ala351=) n.410T= c.730T= | |
10 | g.133538797G>A | CA378842056 | CYP2E1 | c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.1358+905G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.411G>A c.731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538797G>C | CA378842057 | CYP2E1 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1358+905G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.411G>C c.731G>C | COSMIC |
10 | g.133538797G= | CA1946816672 | CYP2E1 | c.1315G= (p.Gly439=) n.1358+905G= c.904G= (p.Gly302=) c.1054G= (p.Gly352=) n.411G= c.731G= | |
10 | g.133538797G>T | CA378842058 | CYP2E1 | c.1315G>T (p.Gly439Ter) n.1358+905G>T c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1054G>T (p.Gly352Ter) n.411G>T c.731G>T | |
10 | g.133538798G>A | CA378842060 | CYP2E1 | c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.1358+906G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.412G>A c.732G>A | |
10 | g.133538798G>C | CA378842061 | CYP2E1 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1358+906G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.412G>C c.732G>C | |
10 | g.133538798G>T | CA378842064 | CYP2E1 | c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1358+906G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.412G>T c.732G>T | COSMIC |
10 | g.133538799A>C | CA472261968 | CYP2E1 | c.1317A>C (p.Gly439=) n.1358+907A>C c.906A>C (p.Gly302=) c.1056A>C (p.Gly352=) n.413A>C c.733A>C | |
10 | g.133538799A>G | CA472261971 | CYP2E1 | c.1317A>G (p.Gly439=) n.1358+907A>G c.906A>G (p.Gly302=) c.1056A>G (p.Gly352=) n.413A>G c.733A>G | gnomAD v4 |
10 | g.133538799A>T | CA472261978 | CYP2E1 | c.1317A>T (p.Gly439=) n.1358+907A>T c.906A>T (p.Gly302=) c.1056A>T (p.Gly352=) n.413A>T c.733A>T | |
10 | g.133538800G>A | CA378842070 | CYP2E1 | c.1318G>A (p.Glu440Lys) n.1358+908G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.414G>A c.734G>A | |
10 | g.133538800G>C | CA378842079 | CYP2E1 | c.1318G>C (p.Glu440Gln) n.1358+908G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.414G>C c.734G>C | |
10 | g.133538800G>T | CA378842075 | CYP2E1 | c.1318G>T (p.Glu440Ter) n.1358+908G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.414G>T c.734G>T | |
10 | g.133538801A= | CA1946816676 | CYP2E1 | c.1319A= (p.Glu440=) n.1358+909A= c.908A= (p.Glu303=) c.1058A= (p.Glu353=) n.415A= c.735A= | |
10 | g.133538801A>C | CA378842081 | CYP2E1 | c.1319A>C (p.Glu440Ala) n.1358+909A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.415A>C c.735A>C | |
10 | g.133538801A>G | CA378842082 | CYP2E1 | c.1319A>G (p.Glu440Gly) n.1358+909A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.415A>G c.735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538801A>T | CA378842084 | CYP2E1 | c.1319A>T (p.Glu440Val) n.1358+909A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) n.415A>T c.735A>T | COSMIC |
10 | g.133538802A>C | CA378842085 | CYP2E1 | c.1320A>C (p.Glu440Asp) n.1358+910A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1059A>C (p.Glu353Asp) n.416A>C c.736A>C | |
10 | g.133538802A>G | CA472262003 | CYP2E1 | c.1320A>G (p.Glu440=) n.1358+910A>G c.909A>G (p.Glu303=) c.1059A>G (p.Glu353=) n.416A>G c.736A>G | |
10 | g.133538802A>T | CA378842087 | CYP2E1 | c.1320A>T (p.Glu440Asp) n.1358+910A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1059A>T (p.Glu353Asp) n.416A>T c.736A>T | |
10 | g.133538803G>A | CA378842089 | CYP2E1 | c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.1358+911G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.417G>A c.737G>A | gnomAD v4 |
10 | g.133538803G>C | CA378842091 | CYP2E1 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.1358+911G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.417G>C c.737G>C | |
10 | g.133538803G>T | CA378842093 | CYP2E1 | c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.1358+911G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) n.417G>T c.737G>T | |
10 | g.133538804G>A | CA378842097 | CYP2E1 | c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.1358+912G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.418G>A c.738G>A | |
10 | g.133538804G>C | CA378842100 | CYP2E1 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.1358+912G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.418G>C c.738G>C | |
10 | g.133538804G>T | CA378842108 | CYP2E1 | c.1322G>T (p.Gly441Val) n.1358+912G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.418G>T c.738G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.133538805C>A | CA472262071 | CYP2E1 | c.1323C>A (p.Gly441=) n.1358+913C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.1062C>A (p.Gly354=) n.419C>A c.739C>A | |
10 | g.133538805C= | CA1946816681 | CYP2E1 | c.1323C= (p.Gly441=) n.1358+913C= c.912C= (p.Gly304=) c.1062C= (p.Gly354=) n.419C= c.739C= | |
10 | g.133538805C>G | CA472262086 | CYP2E1 | c.1323C>G (p.Gly441=) n.1358+913C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.1062C>G (p.Gly354=) n.419C>G c.739C>G | |
10 | g.133538805C>T | CA472262091 | CYP2E1 | c.1323C>T (p.Gly441=) n.1358+913C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.1062C>T (p.Gly354=) n.419C>T c.739C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538806C>A | CA378842116 | CYP2E1 | c.1324C>A (p.Leu442Met) n.1358+914C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.420C>A c.740C>A | |
10 | g.133538806C= | CA1946816711 | CYP2E1 | c.1324C= (p.Leu442=) n.1358+914C= c.913C= (p.Leu305=) c.1063C= (p.Leu355=) n.420C= c.740C= | |
10 | g.133538806C>G | CA378842112 | CYP2E1 | c.1324C>G (p.Leu442Val) n.1358+914C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.420C>G c.740C>G | |
10 | g.133538806C>T | CA216859150 | CYP2E1 | c.1324C>T (p.Leu442=) n.1358+914C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.420C>T c.740C>T | dbSNP |
10 | g.133538807T>A | CA378842117 | CYP2E1 | c.1325T>A (p.Leu442Gln) n.1358+915T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.421T>A c.741T>A | |
10 | g.133538807T>C | CA378842121 | CYP2E1 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1358+915T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.421T>C c.741T>C | |
10 | g.133538807T>G | CA378842119 | CYP2E1 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1358+915T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.421T>G c.741T>G | |
10 | g.133538808G>A | CA472262133 | CYP2E1 | c.1326G>A (p.Leu442=) n.1358+916G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.422G>A c.742G>A | |
10 | g.133538808G>C | CA472262136 | CYP2E1 | c.1326G>C (p.Leu442=) n.1358+916G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.422G>C c.742G>C | |
10 | g.133538808G>T | CA472262140 | CYP2E1 | c.1326G>T (p.Leu442=) n.1358+916G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.422G>T c.742G>T | |
10 | g.133538809G>A | CA378842126 | CYP2E1 | c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.1358+917G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.423G>A c.743G>A | |
10 | g.133538809G>C | CA378842132 | CYP2E1 | c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.1358+917G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.423G>C c.743G>C | |
10 | g.133538809G>T | CA378842129 | CYP2E1 | c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.1358+917G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.423G>T c.743G>T | |
10 | g.133538810C>A | CA5767865 | CYP2E1 | c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.1358+918C>A c.917C>A (p.Ala306Asp) c.1067C>A (p.Ala356Asp) n.424C>A c.744C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538810C= | CA1946816718 | CYP2E1 | c.1328C= (p.Ala443=) n.1358+918C= c.917C= (p.Ala306=) c.1067C= (p.Ala356=) n.424C= c.744C= | |
10 | g.133538810C>G | CA378842136 | CYP2E1 | c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.1358+918C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.424C>G c.744C>G | |
10 | g.133538810C>T | CA378842137 | CYP2E1 | c.1328C>T (p.Ala443Val) n.1358+918C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.424C>T c.744C>T | |
10 | g.133538811T>A | CA472262187 | CYP2E1 | c.1329T>A (p.Ala443=) n.1358+919T>A c.918T>A (p.Ala306=) c.1068T>A (p.Ala356=) n.425T>A c.745T>A | |
10 | g.133538811T>C | CA472262188 | CYP2E1 | c.1329T>C (p.Ala443=) n.1358+919T>C c.918T>C (p.Ala306=) c.1068T>C (p.Ala356=) n.425T>C c.745T>C | dbSNP |
10 | g.133538811T>G | CA472262190 | CYP2E1 | c.1329T>G (p.Ala443=) n.1358+919T>G c.918T>G (p.Ala306=) c.1068T>G (p.Ala356=) n.425T>G c.745T>G | |
10 | g.133538811T= | CA1946816725 | CYP2E1 | c.1329T= (p.Ala443=) n.1358+919T= c.918T= (p.Ala306=) c.1068T= (p.Ala356=) n.425T= c.745T= | |
10 | g.133538812C>A | CA378842140 | CYP2E1 | c.1330C>A (p.Arg444Ser) n.1358+920C>A n.426C>A | |
10 | g.133538812C= | CA1946816728 | CYP2E1 | c.1330C= (p.Arg444=) n.1358+920C= n.426C= | |
10 | g.133538812C>G | CA378842143 | CYP2E1 | c.1330C>G (p.Arg444Gly) n.1358+920C>G n.426C>G | |
10 | g.133538812C>T | CA5767866 | CYP2E1 | c.1330C>T (p.Arg444Cys) n.1358+920C>T n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133538813G>A | CA5767868 | CYP2E1 | c.1331G>A (p.Arg444His) n.1358+921G>A n.427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.133538813G>C | CA5767869 | CYP2E1 | c.1331G>C (p.Arg444Pro) n.1358+921G>C n.427G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.133538813G= | CA1946816735 | CYP2E1 | c.1331G= (p.Arg444=) n.1358+921G= n.427G= | |
10 | g.133538813G>T | CA5767867 | CYP2E1 | c.1331G>T (p.Arg444Leu) n.1358+921G>T n.427G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.133538814C>A | CA472262229 | CYP2E1 | c.1332C>A (p.Arg444=) n.1358+922C>A n.428C>A | |
10 | g.133538814C>G | CA472262241 | CYP2E1 | c.1332C>G (p.Arg444=) n.1358+922C>G n.428C>G | |
10 | g.133538814C>T | CA472262235 | CYP2E1 | c.1332C>T (p.Arg444=) n.1358+922C>T n.428C>T |