Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.133531567G>A | CA2680408916 | EYA4,TARID | c.*2762G>A (n.*2762G>A) n.2285+4213C>T c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.*6205G>A (n.*6205G>A) n.8385G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531567G>C | CA2680408917 | EYA4,TARID | c.*2762G>C (n.*2762G>C) n.2285+4213C>G c.*2700G>C (n.*2700G>C) c.*6205G>C (n.*6205G>C) n.8385G>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531567G>T | CA2680408915 | EYA4,TARID | c.*2762G>T (n.*2762G>T) n.2285+4213C>A c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.*6205G>T (n.*6205G>T) n.8385G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531568C>A | CA2680408919 | EYA4,TARID | c.*2763C>A (n.*2763C>A) n.2285+4212G>T c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.*6206C>A (n.*6206C>A) n.8386C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531568C>T | CA2680408921 | EYA4,TARID | c.*2763C>T (n.*2763C>T) n.2285+4212G>A c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*6206C>T (n.*6206C>T) n.8386C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531570C= | CA1665053794 | EYA4,TARID | c.*2765C= (n.*2765C=) n.2285+4210G= c.*2703C= (n.*2703C=) c.*6208C= (n.*6208C=) n.8388C= | |
6 | g.133531570C>T | CA819203024 | EYA4,TARID | c.*2765C>T (n.*2765C>T) n.2285+4210G>A c.*2703C>T (n.*2703C>T) c.*6208C>T (n.*6208C>T) n.8388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531572T>G | CA1665053810 | EYA4,TARID | c.*2767T>G (n.*2767T>G) n.2285+4208A>C c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.*6210T>G (n.*6210T>G) n.8390T>G | dbSNP |
6 | g.133531572T= | CA1665053807 | EYA4,TARID | c.*2767T= (n.*2767T=) n.2285+4208A= c.*2705T= (n.*2705T=) c.*6210T= (n.*6210T=) n.8390T= | |
6 | g.133531573T>C | CA2773132692 | EYA4,TARID | c.*2768T>C (n.*2768T>C) n.2285+4207A>G c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.*6211T>C (n.*6211T>C) n.8391T>C | |
6 | g.133531574A= | CA1665053813 | EYA4,TARID | c.*2769A= (n.*2769A=) n.2285+4206T= c.*2707A= (n.*2707A=) c.*6212A= (n.*6212A=) n.8392A= | |
6 | g.133531574A>G | CA1665053816 | EYA4,TARID | c.*2769A>G (n.*2769A>G) n.2285+4206T>C c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.*6212A>G (n.*6212A>G) n.8392A>G | dbSNP |
6 | g.133531577A>C | CA2680408924 | EYA4,TARID | c.*2772A>C (n.*2772A>C) n.2285+4203T>G c.*2710A>C (n.*2710A>C) c.*6215A>C (n.*6215A>C) n.8395A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531577A>G | CA2680408923 | EYA4,TARID | c.*2772A>G (n.*2772A>G) n.2285+4203T>C c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.*6215A>G (n.*6215A>G) n.8395A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531578A>C | CA2680408925 | EYA4,TARID | c.*2773A>C (n.*2773A>C) n.2285+4202T>G c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.*6216A>C (n.*6216A>C) n.8396A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531581T>C | CA819203029 | EYA4,TARID | c.*2776T>C (n.*2776T>C) n.2285+4199A>G c.*2714T>C (n.*2714T>C) c.*6219T>C (n.*6219T>C) n.8399T>C | dbSNP |
6 | g.133531581T= | CA1665053819 | EYA4,TARID | c.*2776T= (n.*2776T=) n.2285+4199A= c.*2714T= (n.*2714T=) c.*6219T= (n.*6219T=) n.8399T= | |
6 | g.133531582C>A | CA2680408926 | EYA4,TARID | c.*2777C>A (n.*2777C>A) n.2285+4198G>T c.*2715C>A (n.*2715C>A) c.*6220C>A (n.*6220C>A) n.8400C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531582C= | CA1665053823 | EYA4,TARID | c.*2777C= (n.*2777C=) n.2285+4198G= c.*2715C= (n.*2715C=) c.*6220C= (n.*6220C=) n.8400C= | |
6 | g.133531582C>T | CA1665053824 | EYA4,TARID | c.*2777C>T (n.*2777C>T) n.2285+4198G>A c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.*6220C>T (n.*6220C>T) n.8400C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531584A= | CA1665053827 | EYA4,TARID | c.*2779A= (n.*2779A=) n.2285+4196T= c.*2717A= (n.*2717A=) c.*6222A= (n.*6222A=) n.8402A= | |
6 | g.133531584A>T | CA148051639 | EYA4,TARID | c.*2779A>T (n.*2779A>T) n.2285+4196T>A c.*2717A>T (n.*2717A>T) c.*6222A>T (n.*6222A>T) n.8402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531585G>C | CA2680408928 | EYA4,TARID | c.*2780G>C (n.*2780G>C) n.2285+4195C>G c.*2718G>C (n.*2718G>C) c.*6223G>C (n.*6223G>C) n.8403G>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531587C>A | CA1665053830 | EYA4,TARID | c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.2285+4193G>T c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.*6225C>A (n.*6225C>A) n.8405C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531587C= | CA1665053832 | EYA4,TARID | c.*2782C= (n.*2782C=) n.2285+4193G= c.*2720C= (n.*2720C=) c.*6225C= (n.*6225C=) n.8405C= | |
6 | g.133531587C>T | CA148051644 | EYA4,TARID | c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.2285+4193G>A c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.*6225C>T (n.*6225C>T) n.8405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531588C>A | CA2680408930 | EYA4,TARID | c.*2783C>A (n.*2783C>A) n.2285+4192G>T c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.*6226C>A (n.*6226C>A) n.8406C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531589A= | CA1665053836 | EYA4,TARID | c.*2784A= (n.*2784A=) n.2285+4191T= c.*2722A= (n.*2722A=) c.*6227A= (n.*6227A=) n.8407A= | |
6 | g.133531589A>C | CA2680408931 | EYA4,TARID | c.*2784A>C (n.*2784A>C) n.2285+4191T>G c.*2722A>C (n.*2722A>C) c.*6227A>C (n.*6227A>C) n.8407A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531589A>G | CA148051649 | EYA4,TARID | c.*2784A>G (n.*2784A>G) n.2285+4191T>C c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.*6227A>G (n.*6227A>G) n.8407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531590T>C | CA1665053838 | EYA4,TARID | c.*2785T>C (n.*2785T>C) n.2285+4190A>G c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.*6228T>C (n.*6228T>C) n.8408T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531590T= | CA1665053837 | EYA4,TARID | c.*2785T= (n.*2785T=) n.2285+4190A= c.*2723T= (n.*2723T=) c.*6228T= (n.*6228T=) n.8408T= | |
6 | g.133531591G>C | CA2680408932 | EYA4,TARID | c.*2786G>C (n.*2786G>C) n.2285+4189C>G c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.*6229G>C (n.*6229G>C) n.8409G>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531591G>T | CA2680408933 | EYA4,TARID | c.*2786G>T (n.*2786G>T) n.2285+4189C>A c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.*6229G>T (n.*6229G>T) n.8409G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531592T>C | CA148051654 | EYA4,TARID | c.*2787T>C (n.*2787T>C) n.2285+4188A>G c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.*6230T>C (n.*6230T>C) n.8410T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531592T= | CA1665053839 | EYA4,TARID | c.*2787T= (n.*2787T=) n.2285+4188A= c.*2725T= (n.*2725T=) c.*6230T= (n.*6230T=) n.8410T= | |
6 | g.133531595T>C | CA2680408934 | EYA4,TARID | c.*2790T>C (n.*2790T>C) n.2285+4185A>G c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.*6233T>C (n.*6233T>C) n.8413T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531598C>A | CA2680408935 | EYA4,TARID | c.*2793C>A (n.*2793C>A) n.2285+4182G>T c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*6236C>A (n.*6236C>A) n.8416C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531598C>T | CA2773132693 | EYA4,TARID | c.*2793C>T (n.*2793C>T) n.2285+4182G>A c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*6236C>T (n.*6236C>T) n.8416C>T | |
6 | g.133531599C= | CA1665053843 | EYA4,TARID | c.*2794C= (n.*2794C=) n.2285+4181G= c.*2732C= (n.*2732C=) c.*6237C= (n.*6237C=) n.8417C= | |
6 | g.133531599C>T | CA1665053841 | EYA4,TARID | c.*2794C>T (n.*2794C>T) n.2285+4181G>A c.*2732C>T (n.*2732C>T) c.*6237C>T (n.*6237C>T) n.8417C>T | dbSNP |
6 | g.133531600A>G | CA2680408936 | EYA4,TARID | c.*2795A>G (n.*2795A>G) n.2285+4180T>C c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.*6238A>G (n.*6238A>G) n.8418A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531600A>T | CA2680408937 | EYA4,TARID | c.*2795A>T (n.*2795A>T) n.2285+4180T>A c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.*6238A>T (n.*6238A>T) n.8418A>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531600_133531601insC | CA651169286 | EYA4,TARID | c.*2795_*2796insC (n.*2795_*2796insC) n.2285+4179_2285+4180insG c.*2733_*2734insC (n.*2733_*2734insC) c.*6238_*6239insC (n.*6238_*6239insC) n.8418_8419insC | COSMIC |
6 | g.133531602A>G | CA2680408938 | EYA4,TARID | c.*2797A>G (n.*2797A>G) n.2285+4178T>C c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.*6240A>G (n.*6240A>G) n.8420A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531603A>C | CA2568307072 | EYA4,TARID | c.*2798A>C (n.*2798A>C) n.2285+4177T>G c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.*6241A>C (n.*6241A>C) n.8421A>C | |
6 | g.133531604C>A | CA148051659 | EYA4,TARID | c.*2799C>A (n.*2799C>A) n.2285+4176G>T c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.*6242C>A (n.*6242C>A) n.8422C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531604C= | CA1665053846 | EYA4,TARID | c.*2799C= (n.*2799C=) n.2285+4176G= c.*2737C= (n.*2737C=) c.*6242C= (n.*6242C=) n.8422C= | |
6 | g.133531604C>T | CA2680408939 | EYA4,TARID | c.*2799C>T (n.*2799C>T) n.2285+4176G>A c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.*6242C>T (n.*6242C>T) n.8422C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531605A>G | CA2680408940 | EYA4,TARID | c.*2800A>G (n.*2800A>G) n.2285+4175T>C c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.*6243A>G (n.*6243A>G) n.8423A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531607A>T | CA2680408941 | EYA4,TARID | c.*2802A>T (n.*2802A>T) n.2285+4173T>A c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.*6245A>T (n.*6245A>T) n.8425A>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531609T>C | CA2680408942 | EYA4,TARID | c.*2804T>C (n.*2804T>C) n.2285+4171A>G c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.*6247T>C (n.*6247T>C) n.8427T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531611G= | CA1665053851 | EYA4,TARID | c.*2806G= (n.*2806G=) n.2285+4169C= c.*2744G= (n.*2744G=) c.*6249G= (n.*6249G=) n.8429G= | |
6 | g.133531611G>T | CA819203034 | EYA4,TARID | c.*2806G>T (n.*2806G>T) n.2285+4169C>A c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.*6249G>T (n.*6249G>T) n.8429G>T | dbSNP |
6 | g.133531614G= | CA1665053854 | EYA4,TARID | c.*2809G= (n.*2809G=) n.2285+4166C= c.*2747G= (n.*2747G=) c.*6252G= (n.*6252G=) n.8432G= | |
6 | g.133531614G>T | CA148051663 | EYA4,TARID | c.*2809G>T (n.*2809G>T) n.2285+4166C>A c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.*6252G>T (n.*6252G>T) n.8432G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531615G>A | CA2680408943 | EYA4,TARID | c.*2810G>A (n.*2810G>A) n.2285+4165C>T c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.*6253G>A (n.*6253G>A) n.8433G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531615G>T | CA2680408944 | EYA4,TARID | c.*2810G>T (n.*2810G>T) n.2285+4165C>A c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.*6253G>T (n.*6253G>T) n.8433G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531618T>A | CA148051667 | EYA4,TARID | c.*2813T>A (n.*2813T>A) n.2285+4162A>T c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.*6256T>A (n.*6256T>A) n.8436T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531618T>C | CA148051669 | EYA4,TARID | c.*2813T>C (n.*2813T>C) n.2285+4162A>G c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.*6256T>C (n.*6256T>C) n.8436T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531618T= | CA1665053858 | EYA4,TARID | c.*2813T= (n.*2813T=) n.2285+4162A= c.*2751T= (n.*2751T=) c.*6256T= (n.*6256T=) n.8436T= | |
6 | g.133531620G>T | CA2773132694 | EYA4,TARID | c.*2815G>T (n.*2815G>T) n.2285+4160C>A c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.*6258G>T (n.*6258G>T) n.8438G>T | |
6 | g.133531621C>A | CA2680408947 | EYA4,TARID | c.*2816C>A (n.*2816C>A) n.2285+4159G>T c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.*6259C>A (n.*6259C>A) n.8439C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531623A= | CA1665053864 | EYA4,TARID | c.*2818A= (n.*2818A=) n.2285+4157T= c.*2756A= (n.*2756A=) c.*6261A= (n.*6261A=) n.8441A= | |
6 | g.133531623A>G | CA148051672 | EYA4,TARID | c.*2818A>G (n.*2818A>G) n.2285+4157T>C c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.*6261A>G (n.*6261A>G) n.8441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531624T>C | CA2713095188 | EYA4,TARID | c.*2819T>C (n.*2819T>C) n.2285+4156A>G c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.*6262T>C (n.*6262T>C) n.8442T>C | dbSNP |
6 | g.133531625G>A | CA2773132695 | EYA4,TARID | c.*2820G>A (n.*2820G>A) n.2285+4155C>T c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.*6263G>A (n.*6263G>A) n.8443G>A | |
6 | g.133531625G>T | CA2680408948 | EYA4,TARID | c.*2820G>T (n.*2820G>T) n.2285+4155C>A c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.*6263G>T (n.*6263G>T) n.8443G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531628A= | CA1665053867 | EYA4,TARID | c.*2823A= (n.*2823A=) n.2285+4152T= c.*2761A= (n.*2761A=) c.*6266A= (n.*6266A=) n.8446A= | |
6 | g.133531628A>G | CA570515168 | EYA4,TARID | c.*2823A>G (n.*2823A>G) n.2285+4152T>C c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*6266A>G (n.*6266A>G) n.8446A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531628A>T | CA819203039 | EYA4,TARID | c.*2823A>T (n.*2823A>T) n.2285+4152T>A c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.*6266A>T (n.*6266A>T) n.8446A>T | dbSNP |
6 | g.133531631A= | CA1665053871 | EYA4,TARID | c.*2826A= (n.*2826A=) n.2285+4149T= c.*2764A= (n.*2764A=) c.*6269A= (n.*6269A=) n.8449A= | |
6 | g.133531631A>G | CA1094669494 | EYA4,TARID | c.*2826A>G (n.*2826A>G) n.2285+4149T>C c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.*6269A>G (n.*6269A>G) n.8449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531632T>G | CA2773132697 | EYA4,TARID | c.*2827T>G (n.*2827T>G) n.2285+4148A>C c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.*6270T>G (n.*6270T>G) n.8450T>G | |
6 | g.133531634del | CA2680408949 | EYA4,TARID | c.*2829del (n.*2829del) n.2285+4146del c.*2767del (n.*2767del) c.*6272del (n.*6272del) n.8452del | gnomAD v4 |
6 | g.133531634G>T | CA2680408950 | EYA4,TARID | c.*2829G>T (n.*2829G>T) n.2285+4146C>A c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.*6272G>T (n.*6272G>T) n.8452G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531636A>G | CA2508236381 | EYA4,TARID | c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.2285+4144T>C c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*6274A>G (n.*6274A>G) n.8454A>G | |
6 | g.133531636A>T | CA2680408951 | EYA4,TARID | c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.2285+4144T>A c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*6274A>T (n.*6274A>T) n.8454A>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531638_133531641del | CA2680408952 | EYA4,TARID | c.*2833_*2836del (n.*2833_*2836del) n.2285+4139_2285+4142del c.*2771_*2774del (n.*2771_*2774del) c.*6276_*6279del (n.*6276_*6279del) n.8456_8459del | gnomAD v4 |
6 | g.133531639C>A | CA2680408953 | EYA4,TARID | c.*2834C>A (n.*2834C>A) n.2285+4141G>T c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.*6277C>A (n.*6277C>A) n.8457C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531639C= | CA1665053872 | EYA4,TARID | c.*2834C= (n.*2834C=) n.2285+4141G= c.*2772C= (n.*2772C=) c.*6277C= (n.*6277C=) n.8457C= | |
6 | g.133531639C>T | CA570515169 | EYA4,TARID | c.*2834C>T (n.*2834C>T) n.2285+4141G>A c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.*6277C>T (n.*6277C>T) n.8457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531641A= | CA1665053875 | EYA4,TARID | c.*2836A= (n.*2836A=) n.2285+4139T= c.*2774A= (n.*2774A=) c.*6279A= (n.*6279A=) n.8459A= | |
6 | g.133531641A>G | CA1665053878 | EYA4,TARID | c.*2836A>G (n.*2836A>G) n.2285+4139T>C c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.*6279A>G (n.*6279A>G) n.8459A>G | dbSNP |
6 | g.133531643T= | CA1665053881 | EYA4,TARID | c.*2838T= (n.*2838T=) n.2285+4137A= c.*2776T= (n.*2776T=) c.*6281T= (n.*6281T=) n.8461T= | |
6 | g.133531644_133531647dup | CA1665053884 | EYA4,TARID | c.*2839_*2842dup (n.*2839_*2842dup) n.2285+4133_2285+4136dup c.*2777_*2780dup (n.*2777_*2780dup) c.*6282_*6285dup (n.*6282_*6285dup) n.8462_8465dup | dbSNP |
6 | g.133531645G>A | CA2680408954 | EYA4,TARID | c.*2840G>A (n.*2840G>A) n.2285+4135C>T c.*2778G>A (n.*2778G>A) c.*6283G>A (n.*6283G>A) n.8463G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531645G= | CA1665053885 | EYA4,TARID | c.*2840G= (n.*2840G=) n.2285+4135C= c.*2778G= (n.*2778G=) c.*6283G= (n.*6283G=) n.8463G= | |
6 | g.133531645G>T | CA1665053888 | EYA4,TARID | c.*2840G>T (n.*2840G>T) n.2285+4135C>A c.*2778G>T (n.*2778G>T) c.*6283G>T (n.*6283G>T) n.8463G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531646G>C | CA2680408955 | EYA4,TARID | c.*2841G>C (n.*2841G>C) n.2285+4134C>G c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.*6284G>C (n.*6284G>C) n.8464G>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531646G= | CA1665053891 | EYA4,TARID | c.*2841G= (n.*2841G=) n.2285+4134C= c.*2779G= (n.*2779G=) c.*6284G= (n.*6284G=) n.8464G= | |
6 | g.133531646G>T | CA1665053894 | EYA4,TARID | c.*2841G>T (n.*2841G>T) n.2285+4134C>A c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.*6284G>T (n.*6284G>T) n.8464G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531648C>A | CA2680408956 | EYA4,TARID | c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.2285+4132G>T c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.*6286C>A (n.*6286C>A) n.8466C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531650C>A | CA2680408957 | EYA4,TARID | c.*2845C>A (n.*2845C>A) n.2285+4130G>T c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.*6288C>A (n.*6288C>A) n.8468C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531650C>T | CA2680408958 | EYA4,TARID | c.*2845C>T (n.*2845C>T) n.2285+4130G>A c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.*6288C>T (n.*6288C>T) n.8468C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531651T>A | CA148051675 | EYA4,TARID | c.*2846T>A (n.*2846T>A) n.2285+4129A>T c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.*6289T>A (n.*6289T>A) n.8469T>A | dbSNP |
6 | g.133531651T= | CA1665053900 | EYA4,TARID | c.*2846T= (n.*2846T=) n.2285+4129A= c.*2784T= (n.*2784T=) c.*6289T= (n.*6289T=) n.8469T= | |
6 | g.133531652_133531653del | CA2680408959 | EYA4,TARID | c.*2847_*2848del (n.*2847_*2848del) n.2285+4128_2285+4129del c.*2785_*2786del (n.*2785_*2786del) c.*6290_*6291del (n.*6290_*6291del) n.8470_8471del | gnomAD v4 |
6 | g.133531653T>A | CA1094669496 | EYA4,TARID | c.*2848T>A (n.*2848T>A) n.2285+4127A>T c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.*6291T>A (n.*6291T>A) n.8471T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531653T>C | CA148051678 | EYA4,TARID | c.*2848T>C (n.*2848T>C) n.2285+4127A>G c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.*6291T>C (n.*6291T>C) n.8471T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531653T= | CA1665053905 | EYA4,TARID | c.*2848T= (n.*2848T=) n.2285+4127A= c.*2786T= (n.*2786T=) c.*6291T= (n.*6291T=) n.8471T= | |
6 | g.133531654G>A | CA1665053907 | EYA4,TARID | c.*2849G>A (n.*2849G>A) n.2285+4126C>T c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*6292G>A (n.*6292G>A) n.8472G>A | dbSNP |
6 | g.133531654G= | CA1665053906 | EYA4,TARID | c.*2849G= (n.*2849G=) n.2285+4126C= c.*2787G= (n.*2787G=) c.*6292G= (n.*6292G=) n.8472G= | |
6 | g.133531654G>T | CA2680408960 | EYA4,TARID | c.*2849G>T (n.*2849G>T) n.2285+4126C>A c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*6292G>T (n.*6292G>T) n.8472G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531655C>A | CA2680408961 | EYA4,TARID | c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.2285+4125G>T c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*6293C>A (n.*6293C>A) n.8473C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531655C>T | CA2680408962 | EYA4,TARID | c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.2285+4125G>A c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*6293C>T (n.*6293C>T) n.8473C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531656C>A | CA2680408963 | EYA4,TARID | c.*2851C>A (n.*2851C>A) n.2285+4124G>T c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*6294C>A (n.*6294C>A) n.8474C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531657C>A | CA2680408964 | EYA4,TARID | c.*2852C>A (n.*2852C>A) n.2285+4123G>T c.*2790C>A (n.*2790C>A) c.*6295C>A (n.*6295C>A) n.8475C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531657C= | CA1665053909 | EYA4,TARID | c.*2852C= (n.*2852C=) n.2285+4123G= c.*2790C= (n.*2790C=) c.*6295C= (n.*6295C=) n.8475C= | |
6 | g.133531657C>T | CA819203054 | EYA4,TARID | c.*2852C>T (n.*2852C>T) n.2285+4123G>A c.*2790C>T (n.*2790C>T) c.*6295C>T (n.*6295C>T) n.8475C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531658C>A | CA2680408965 | EYA4,TARID | c.*2853C>A (n.*2853C>A) n.2285+4122G>T c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.*6296C>A (n.*6296C>A) n.8476C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531658C>T | CA2680408966 | EYA4,TARID | c.*2853C>T (n.*2853C>T) n.2285+4122G>A c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.*6296C>T (n.*6296C>T) n.8476C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531659T>A | CA2680408967 | EYA4,TARID | c.*2854T>A (n.*2854T>A) n.2285+4121A>T c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.*6297T>A (n.*6297T>A) n.8477T>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531659T>C | CA2680408968 | EYA4,TARID | c.*2854T>C (n.*2854T>C) n.2285+4121A>G c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.*6297T>C (n.*6297T>C) n.8477T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531660G>A | CA651169291 | EYA4,TARID | c.*2855G>A (n.*2855G>A) n.2285+4120C>T c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.*6298G>A (n.*6298G>A) n.8478G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.133531661C>A | CA651169295 | EYA4,TARID | c.*2856C>A (n.*2856C>A) n.2285+4119G>T c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.*6299C>A (n.*6299C>A) n.8479C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.133531664A= | CA1665053913 | EYA4,TARID | c.*2859A= (n.*2859A=) n.2285+4116T= c.*2797A= (n.*2797A=) c.*6302A= (n.*6302A=) n.8482A= | |
6 | g.133531664A>T | CA570515170 | EYA4,TARID | c.*2859A>T (n.*2859A>T) n.2285+4116T>A c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.*6302A>T (n.*6302A>T) n.8482A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531669del | CA2680408970 | EYA4,TARID | c.*2864del (n.*2864del) n.2285+4114del c.*2802del (n.*2802del) c.*6307del (n.*6307del) n.8487del | gnomAD v4 |