Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.133531407del | CA2713095168 | EYA4,TARID | c.*2602del (n.*2602del) c.*181del (n.*181del) n.2285+4375del c.*2540del (n.*2540del) c.*6045del (n.*6045del) n.8225del | dbSNP |
6 | g.133531406A>C | CA2680408755 | EYA4,TARID | c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2285+4374T>G c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.*6044A>C (n.*6044A>C) n.8224A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531407A>T | CA2680408756 | EYA4,TARID | c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2285+4373T>A c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.*6045A>T (n.*6045A>T) n.8225A>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531408C>A | CA2680408758 | EYA4,TARID | c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2285+4372G>T c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.*6046C>A (n.*6046C>A) n.8226C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531410C>A | CA2680408760 | EYA4,TARID | c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.2285+4370G>T c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.*6048C>A (n.*6048C>A) n.8228C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531410C>T | CA2680408761 | EYA4,TARID | c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.2285+4370G>A c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.*6048C>T (n.*6048C>T) n.8228C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531411A>G | CA2680408763 | EYA4,TARID | c.*2606A>G (n.*2606A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.2285+4369T>C c.*2544A>G (n.*2544A>G) c.*6049A>G (n.*6049A>G) n.8229A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531414del | CA2680408762 | EYA4,TARID | c.*2609del (n.*2609del) n.2285+4369del c.*2547del (n.*2547del) c.*6052del (n.*6052del) n.8232del | gnomAD v4 |
6 | g.133531412A>C | CA2680408765 | EYA4,TARID | c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.2285+4368T>G c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.*6050A>C (n.*6050A>C) n.8230A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531413A>C | CA2680408766 | EYA4,TARID | c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.2285+4367T>G c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.*6051A>C (n.*6051A>C) n.8231A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531414A>C | CA2680408768 | EYA4,TARID | c.*2609A>C (n.*2609A>C) n.2285+4366T>G c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*6052A>C (n.*6052A>C) n.8232A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531414A>G | CA2680408770 | EYA4,TARID | c.*2609A>G (n.*2609A>G) n.2285+4366T>C c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*6052A>G (n.*6052A>G) n.8232A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531415C>A | CA2680408771 | EYA4,TARID | c.*2610C>A (n.*2610C>A) n.2285+4365G>T c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*6053C>A (n.*6053C>A) n.8233C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531416C>A | CA2680408773 | EYA4,TARID | c.*2611C>A (n.*2611C>A) n.2285+4364G>T c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.*6054C>A (n.*6054C>A) n.8234C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531417A>C | CA2680408775 | EYA4,TARID | c.*2612A>C (n.*2612A>C) n.2285+4363T>G c.*2550A>C (n.*2550A>C) c.*6055A>C (n.*6055A>C) n.8235A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531418A>C | CA2680408777 | EYA4,TARID | c.*2613A>C (n.*2613A>C) n.2285+4362T>G c.*2551A>C (n.*2551A>C) c.*6056A>C (n.*6056A>C) n.8236A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531418A>G | CA2680408778 | EYA4,TARID | c.*2613A>G (n.*2613A>G) n.2285+4362T>C c.*2551A>G (n.*2551A>G) c.*6056A>G (n.*6056A>G) n.8236A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531419C>A | CA2680408779 | EYA4,TARID | c.*2614C>A (n.*2614C>A) n.2285+4361G>T c.*2552C>A (n.*2552C>A) c.*6057C>A (n.*6057C>A) n.8237C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531419C>T | CA2680408780 | EYA4,TARID | c.*2614C>T (n.*2614C>T) n.2285+4361G>A c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.*6057C>T (n.*6057C>T) n.8237C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531420C>A | CA2680408782 | EYA4,TARID | c.*2615C>A (n.*2615C>A) n.2285+4360G>T c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.*6058C>A (n.*6058C>A) n.8238C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531421C>A | CA2680408783 | EYA4,TARID | c.*2616C>A (n.*2616C>A) n.2285+4359G>T c.*2554C>A (n.*2554C>A) c.*6059C>A (n.*6059C>A) n.8239C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531421C= | CA1665053283 | EYA4,TARID | c.*2616C= (n.*2616C=) n.2285+4359G= c.*2554C= (n.*2554C=) c.*6059C= (n.*6059C=) n.8239C= | |
6 | g.133531421C>G | CA2680408784 | EYA4,TARID | c.*2616C>G (n.*2616C>G) n.2285+4359G>C c.*2554C>G (n.*2554C>G) c.*6059C>G (n.*6059C>G) n.8239C>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531421C>T | CA819202980 | EYA4,TARID | c.*2616C>T (n.*2616C>T) n.2285+4359G>A c.*2554C>T (n.*2554C>T) c.*6059C>T (n.*6059C>T) n.8239C>T | dbSNP |
6 | g.133531422C= | CA1665053287 | EYA4,TARID | c.*2617C= (n.*2617C=) n.2285+4358G= c.*2555C= (n.*2555C=) c.*6060C= (n.*6060C=) n.8240C= | |
6 | g.133531422C>T | CA1665053286 | EYA4,TARID | c.*2617C>T (n.*2617C>T) n.2285+4358G>A c.*2555C>T (n.*2555C>T) c.*6060C>T (n.*6060C>T) n.8240C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531424T>C | CA1665053290 | EYA4,TARID | c.*2619T>C (n.*2619T>C) n.2285+4356A>G c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.*6062T>C (n.*6062T>C) n.8242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531424T>G | CA2680408787 | EYA4,TARID | c.*2619T>G (n.*2619T>G) n.2285+4356A>C c.*2557T>G (n.*2557T>G) c.*6062T>G (n.*6062T>G) n.8242T>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531424T= | CA1665053289 | EYA4,TARID | c.*2619T= (n.*2619T=) n.2285+4356A= c.*2557T= (n.*2557T=) c.*6062T= (n.*6062T=) n.8242T= | |
6 | g.133531425G>A | CA1665053293 | EYA4,TARID | c.*2620G>A (n.*2620G>A) n.2285+4355C>T c.*2558G>A (n.*2558G>A) c.*6063G>A (n.*6063G>A) n.8243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531425G= | CA1665053292 | EYA4,TARID | c.*2620G= (n.*2620G=) n.2285+4355C= c.*2558G= (n.*2558G=) c.*6063G= (n.*6063G=) n.8243G= | |
6 | g.133531425G>T | CA651169280 | EYA4,TARID | c.*2620G>T (n.*2620G>T) n.2285+4355C>A c.*2558G>T (n.*2558G>T) c.*6063G>T (n.*6063G>T) n.8243G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.133531426G>T | CA2680408789 | EYA4,TARID | c.*2621G>T (n.*2621G>T) n.2285+4354C>A c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*6064G>T (n.*6064G>T) n.8244G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531427C>A | CA2680408791 | EYA4,TARID | c.*2622C>A (n.*2622C>A) n.2285+4353G>T c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.*6065C>A (n.*6065C>A) n.8245C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531427C>T | CA2680408792 | EYA4,TARID | c.*2622C>T (n.*2622C>T) n.2285+4353G>A c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.*6065C>T (n.*6065C>T) n.8245C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531428A>C | CA2680408793 | EYA4,TARID | c.*2623A>C (n.*2623A>C) n.2285+4352T>G c.*2561A>C (n.*2561A>C) c.*6066A>C (n.*6066A>C) n.8246A>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531429G>A | CA2680408794 | EYA4,TARID | c.*2624G>A (n.*2624G>A) n.2285+4351C>T c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.*6067G>A (n.*6067G>A) n.8247G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531429G>C | CA2680408795 | EYA4,TARID | c.*2624G>C (n.*2624G>C) n.2285+4351C>G c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.*6067G>C (n.*6067G>C) n.8247G>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531432C>A | CA148051529 | EYA4,TARID | c.*2627C>A (n.*2627C>A) n.2285+4348G>T c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.*6070C>A (n.*6070C>A) n.8250C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531432C= | CA1665053296 | EYA4,TARID | c.*2627C= (n.*2627C=) n.2285+4348G= c.*2565C= (n.*2565C=) c.*6070C= (n.*6070C=) n.8250C= | |
6 | g.133531433C>A | CA2680408796 | EYA4,TARID | c.*2628C>A (n.*2628C>A) n.2285+4347G>T c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.*6071C>A (n.*6071C>A) n.8251C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531434C= | CA1665053300 | EYA4,TARID | c.*2629C= (n.*2629C=) n.2285+4346G= c.*2567C= (n.*2567C=) c.*6072C= (n.*6072C=) n.8252C= | |
6 | g.133531434C>G | CA2680408797 | EYA4,TARID | c.*2629C>G (n.*2629C>G) n.2285+4346G>C c.*2567C>G (n.*2567C>G) c.*6072C>G (n.*6072C>G) n.8252C>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531434C>T | CA1094669455 | EYA4,TARID | c.*2629C>T (n.*2629C>T) n.2285+4346G>A c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*6072C>T (n.*6072C>T) n.8252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531435A>G | CA2680408799 | EYA4,TARID | c.*2630A>G (n.*2630A>G) n.2285+4345T>C c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.*6073A>G (n.*6073A>G) n.8253A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531436C>A | CA2680408801 | EYA4,TARID | c.*2631C>A (n.*2631C>A) n.2285+4344G>T c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.*6074C>A (n.*6074C>A) n.8254C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531436C= | CA1665053305 | EYA4,TARID | c.*2631C= (n.*2631C=) n.2285+4344G= c.*2569C= (n.*2569C=) c.*6074C= (n.*6074C=) n.8254C= | |
6 | g.133531436C>T | CA819202989 | EYA4,TARID | c.*2631C>T (n.*2631C>T) n.2285+4344G>A c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.*6074C>T (n.*6074C>T) n.8254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531437C>A | CA2773132677 | EYA4,TARID | c.*2632C>A (n.*2632C>A) n.2285+4343G>T c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.*6075C>A (n.*6075C>A) n.8255C>A | |
6 | g.133531437C>T | CA2680408802 | EYA4,TARID | c.*2632C>T (n.*2632C>T) n.2285+4343G>A c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.*6075C>T (n.*6075C>T) n.8255C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531442A= | CA1665053308 | EYA4,TARID | c.*2637A= (n.*2637A=) n.2285+4338T= c.*2575A= (n.*2575A=) c.*6080A= (n.*6080A=) n.8260A= | |
6 | g.133531442A>C | CA148051539 | EYA4,TARID | c.*2637A>C (n.*2637A>C) n.2285+4338T>G c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.*6080A>C (n.*6080A>C) n.8260A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531442A>G | CA148051557 | EYA4,TARID | c.*2637A>G (n.*2637A>G) n.2285+4338T>C c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.*6080A>G (n.*6080A>G) n.8260A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531443T>C | CA148051562 | EYA4,TARID | c.*2638T>C (n.*2638T>C) n.2285+4337A>G c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.*6081T>C (n.*6081T>C) n.8261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531443T>G | CA2680408806 | EYA4,TARID | c.*2638T>G (n.*2638T>G) n.2285+4337A>C c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.*6081T>G (n.*6081T>G) n.8261T>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531443T= | CA1665053313 | EYA4,TARID | c.*2638T= (n.*2638T=) n.2285+4337A= c.*2576T= (n.*2576T=) c.*6081T= (n.*6081T=) n.8261T= | |
6 | g.133531444T>C | CA2680408808 | EYA4,TARID | c.*2639T>C (n.*2639T>C) n.2285+4336A>G c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.*6082T>C (n.*6082T>C) n.8262T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531445G>A | CA2546090825 | EYA4,TARID | c.*2640G>A (n.*2640G>A) n.2285+4335C>T c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.*6083G>A (n.*6083G>A) n.8263G>A | |
6 | g.133531447C>A | CA2680408809 | EYA4,TARID | c.*2642C>A (n.*2642C>A) n.2285+4333G>T c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.*6085C>A (n.*6085C>A) n.8265C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531447C>T | CA2680408810 | EYA4,TARID | c.*2642C>T (n.*2642C>T) n.2285+4333G>A c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.*6085C>T (n.*6085C>T) n.8265C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531448A= | CA1665053315 | EYA4,TARID | c.*2643A= (n.*2643A=) n.2285+4332T= c.*2581A= (n.*2581A=) c.*6086A= (n.*6086A=) n.8266A= | |
6 | g.133531448A>G | CA148051566 | EYA4,TARID | c.*2643A>G (n.*2643A>G) n.2285+4332T>C c.*2581A>G (n.*2581A>G) c.*6086A>G (n.*6086A>G) n.8266A>G | dbSNP |
6 | g.133531449T>A | CA1094669457 | EYA4,TARID | c.*2644T>A (n.*2644T>A) n.2285+4331A>T c.*2582T>A (n.*2582T>A) c.*6087T>A (n.*6087T>A) n.8267T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531449T= | CA1665053319 | EYA4,TARID | c.*2644T= (n.*2644T=) n.2285+4331A= c.*2582T= (n.*2582T=) c.*6087T= (n.*6087T=) n.8267T= | |
6 | g.133531450A= | CA1665053320 | EYA4,TARID | c.*2645A= (n.*2645A=) n.2285+4330T= c.*2583A= (n.*2583A=) c.*6088A= (n.*6088A=) n.8268A= | |
6 | g.133531450A>G | CA148051568 | EYA4,TARID | c.*2645A>G (n.*2645A>G) n.2285+4330T>C c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.*6088A>G (n.*6088A>G) n.8268A>G | dbSNP |
6 | g.133531451T>C | CA2680408812 | EYA4,TARID | c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.2285+4329A>G c.*2584T>C (n.*2584T>C) c.*6089T>C (n.*6089T>C) n.8269T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531452G>T | CA2680408814 | EYA4,TARID | c.*2647G>T (n.*2647G>T) n.2285+4328C>A c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.*6090G>T (n.*6090G>T) n.8270G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531453G>T | CA2680408815 | EYA4,TARID | c.*2648G>T (n.*2648G>T) n.2285+4327C>A c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.*6091G>T (n.*6091G>T) n.8271G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531454A= | CA1665053321 | EYA4,TARID | c.*2649A= (n.*2649A=) n.2285+4326T= c.*2587A= (n.*2587A=) c.*6092A= (n.*6092A=) n.8272A= | |
6 | g.133531454A>C | CA915376319 | EYA4,TARID | c.*2649A>C (n.*2649A>C) n.2285+4326T>G c.*2587A>C (n.*2587A>C) c.*6092A>C (n.*6092A>C) n.8272A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531454A>G | CA2680408817 | EYA4,TARID | c.*2649A>G (n.*2649A>G) n.2285+4326T>C c.*2587A>G (n.*2587A>G) c.*6092A>G (n.*6092A>G) n.8272A>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531455A= | CA1665053324 | EYA4,TARID | c.*2650A= (n.*2650A=) n.2285+4325T= c.*2588A= (n.*2588A=) c.*6093A= (n.*6093A=) n.8273A= | |
6 | g.133531455A>C | CA148051572 | EYA4,TARID | c.*2650A>C (n.*2650A>C) n.2285+4325T>G c.*2588A>C (n.*2588A>C) c.*6093A>C (n.*6093A>C) n.8273A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531458T>A | CA148051575 | EYA4,TARID | c.*2653T>A (n.*2653T>A) n.2285+4322A>T c.*2591T>A (n.*2591T>A) c.*6096T>A (n.*6096T>A) n.8276T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531458T>G | CA1665053327 | EYA4,TARID | c.*2653T>G (n.*2653T>G) n.2285+4322A>C c.*2591T>G (n.*2591T>G) c.*6096T>G (n.*6096T>G) n.8276T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531458T= | CA1665053333 | EYA4,TARID | c.*2653T= (n.*2653T=) n.2285+4322A= c.*2591T= (n.*2591T=) c.*6096T= (n.*6096T=) n.8276T= | |
6 | g.133531460G>A | CA1665053335 | EYA4,TARID | c.*2655G>A (n.*2655G>A) n.2285+4320C>T c.*2593G>A (n.*2593G>A) c.*6098G>A (n.*6098G>A) n.8278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531460G>C | CA1665053338 | EYA4,TARID | c.*2655G>C (n.*2655G>C) n.2285+4320C>G c.*2593G>C (n.*2593G>C) c.*6098G>C (n.*6098G>C) n.8278G>C | dbSNP |
6 | g.133531460G= | CA1665053340 | EYA4,TARID | c.*2655G= (n.*2655G=) n.2285+4320C= c.*2593G= (n.*2593G=) c.*6098G= (n.*6098G=) n.8278G= | |
6 | g.133531460G>T | CA2680408825 | EYA4,TARID | c.*2655G>T (n.*2655G>T) n.2285+4320C>A c.*2593G>T (n.*2593G>T) c.*6098G>T (n.*6098G>T) n.8278G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531462G>T | CA2680408827 | EYA4,TARID | c.*2657G>T (n.*2657G>T) n.2285+4318C>A c.*2595G>T (n.*2595G>T) c.*6100G>T (n.*6100G>T) n.8280G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531463C>A | CA2680408829 | EYA4,TARID | c.*2658C>A (n.*2658C>A) n.2285+4317G>T c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.*6101C>A (n.*6101C>A) n.8281C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531463C>G | CA2680408830 | EYA4,TARID | c.*2658C>G (n.*2658C>G) n.2285+4317G>C c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.*6101C>G (n.*6101C>G) n.8281C>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531464C>A | CA2680408831 | EYA4,TARID | c.*2659C>A (n.*2659C>A) n.2285+4316G>T c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.*6102C>A (n.*6102C>A) n.8282C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531465T>C | CA10621492 | EYA4,TARID | c.*2660T>C (n.*2660T>C) n.2285+4315A>G c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.*6103T>C (n.*6103T>C) n.8283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531465T= | CA1665053673 | EYA4,TARID | c.*2660T= (n.*2660T=) n.2285+4315A= c.*2598T= (n.*2598T=) c.*6103T= (n.*6103T=) n.8283T= | |
6 | g.133531467A= | CA1665053686 | EYA4,TARID | c.*2662A= (n.*2662A=) n.2285+4313T= c.*2600A= (n.*2600A=) c.*6105A= (n.*6105A=) n.8285A= | |
6 | g.133531467A>G | CA819202995 | EYA4,TARID | c.*2662A>G (n.*2662A>G) n.2285+4313T>C c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.*6105A>G (n.*6105A>G) n.8285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531468T>C | CA2680408838 | EYA4,TARID | c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.2285+4312A>G c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.*6106T>C (n.*6106T>C) n.8286T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531469T>C | CA2680408840 | EYA4,TARID | c.*2664T>C (n.*2664T>C) n.2285+4311A>G c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.*6107T>C (n.*6107T>C) n.8287T>C | gnomAD v4 |
6 | g.133531470G>A | CA2680408842 | EYA4,TARID | c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.2285+4310C>T c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.*6108G>A (n.*6108G>A) n.8288G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531470G>T | CA2680408844 | EYA4,TARID | c.*2665G>T (n.*2665G>T) n.2285+4310C>A c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.*6108G>T (n.*6108G>T) n.8288G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531471T>A | CA2773132681 | EYA4,TARID | c.*2666T>A (n.*2666T>A) n.2285+4309A>T c.*2604T>A (n.*2604T>A) c.*6109T>A (n.*6109T>A) n.8289T>A | |
6 | g.133531474A= | CA1665053693 | EYA4,TARID | c.*2669A= (n.*2669A=) n.2285+4306T= c.*2607A= (n.*2607A=) c.*6112A= (n.*6112A=) n.8292A= | |
6 | g.133531474A>G | CA1665053694 | EYA4,TARID | c.*2669A>G (n.*2669A>G) n.2285+4306T>C c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.*6112A>G (n.*6112A>G) n.8292A>G | dbSNP |
6 | g.133531474A>T | CA2680408845 | EYA4,TARID | c.*2669A>T (n.*2669A>T) n.2285+4306T>A c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.*6112A>T (n.*6112A>T) n.8292A>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531475C>A | CA2680408848 | EYA4,TARID | c.*2670C>A (n.*2670C>A) n.2285+4305G>T c.*2608C>A (n.*2608C>A) c.*6113C>A (n.*6113C>A) n.8293C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531475_133531482del | CA2680408847 | EYA4,TARID | c.*2670_*2677del (n.*2670_*2677del) n.2285+4298_2285+4305del c.*2608_*2615del (n.*2608_*2615del) c.*6113_*6120del (n.*6113_*6120del) n.8293_8300del | gnomAD v4 |
6 | g.133531476C>A | CA2680408851 | EYA4,TARID | c.*2671C>A (n.*2671C>A) n.2285+4304G>T c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.*6114C>A (n.*6114C>A) n.8294C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531476C= | CA1665053697 | EYA4,TARID | c.*2671C= (n.*2671C=) n.2285+4304G= c.*2609C= (n.*2609C=) c.*6114C= (n.*6114C=) n.8294C= | |
6 | g.133531476C>G | CA148051590 | EYA4,TARID | c.*2671C>G (n.*2671C>G) n.2285+4304G>C c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.*6114C>G (n.*6114C>G) n.8294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531478G>T | CA2680408853 | EYA4,TARID | c.*2673G>T (n.*2673G>T) n.2285+4302C>A c.*2611G>T (n.*2611G>T) c.*6116G>T (n.*6116G>T) n.8296G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531479_133531482del | CA2773132682 | EYA4,TARID | c.*2674_*2677del (n.*2674_*2677del) n.2285+4299_2285+4302del c.*2612_*2615del (n.*2612_*2615del) c.*6117_*6120del (n.*6117_*6120del) n.8297_8300del | |
6 | g.133531482G>A | CA2680408854 | EYA4,TARID | c.*2677G>A (n.*2677G>A) n.2285+4298C>T c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.*6120G>A (n.*6120G>A) n.8300G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531482G>T | CA2680408855 | EYA4,TARID | c.*2677G>T (n.*2677G>T) n.2285+4298C>A c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.*6120G>T (n.*6120G>T) n.8300G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531487del | CA2680408856 | EYA4,TARID | c.*2682del (n.*2682del) n.2285+4297del c.*2620del (n.*2620del) c.*6125del (n.*6125del) n.8305del | gnomAD v4 |
6 | g.133531488T>C | CA1665053705 | EYA4,TARID | c.*2683T>C (n.*2683T>C) n.2285+4292A>G c.*2621T>C (n.*2621T>C) c.*6126T>C (n.*6126T>C) n.8306T>C | dbSNP |
6 | g.133531488T= | CA1665053704 | EYA4,TARID | c.*2683T= (n.*2683T=) n.2285+4292A= c.*2621T= (n.*2621T=) c.*6126T= (n.*6126T=) n.8306T= | |
6 | g.133531489G>A | CA1094669459 | EYA4,TARID | c.*2684G>A (n.*2684G>A) n.2285+4291C>T c.*2622G>A (n.*2622G>A) c.*6127G>A (n.*6127G>A) n.8307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531489G= | CA1665053712 | EYA4,TARID | c.*2684G= (n.*2684G=) n.2285+4291C= c.*2622G= (n.*2622G=) c.*6127G= (n.*6127G=) n.8307G= | |
6 | g.133531490T>A | CA12335711 | EYA4,TARID | c.*2685T>A (n.*2685T>A) n.2285+4290A>T c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.*6128T>A (n.*6128T>A) n.8308T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531490T>C | CA2581613219 | EYA4,TARID | c.*2685T>C (n.*2685T>C) n.2285+4290A>G c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.*6128T>C (n.*6128T>C) n.8308T>C | |
6 | g.133531490T>G | CA2581613220 | EYA4,TARID | c.*2685T>G (n.*2685T>G) n.2285+4290A>C c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.*6128T>G (n.*6128T>G) n.8308T>G | |
6 | g.133531490T= | CA1665053714 | EYA4,TARID | c.*2685T= (n.*2685T=) n.2285+4290A= c.*2623T= (n.*2623T=) c.*6128T= (n.*6128T=) n.8308T= | |
6 | g.133531492C>A | CA2680408859 | EYA4,TARID | c.*2687C>A (n.*2687C>A) n.2285+4288G>T c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.*6130C>A (n.*6130C>A) n.8310C>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531492C>G | CA2604332933 | EYA4,TARID | c.*2687C>G (n.*2687C>G) n.2285+4288G>C c.*2625C>G (n.*2625C>G) c.*6130C>G (n.*6130C>G) n.8310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531492C>T | CA2680408858 | EYA4,TARID | c.*2687C>T (n.*2687C>T) n.2285+4288G>A c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.*6130C>T (n.*6130C>T) n.8310C>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531493T>G | CA2680408862 | EYA4,TARID | c.*2688T>G (n.*2688T>G) n.2285+4287A>C c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*6131T>G (n.*6131T>G) n.8311T>G | gnomAD v4 |
6 | g.133531494G>A | CA2680408863 | EYA4,TARID | c.*2689G>A (n.*2689G>A) n.2285+4286C>T c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.*6132G>A (n.*6132G>A) n.8312G>A | gnomAD v4 |
6 | g.133531498C= | CA1665053719 | EYA4,TARID | c.*2693C= (n.*2693C=) n.2285+4282G= c.*2631C= (n.*2631C=) c.*6136C= (n.*6136C=) n.8316C= | |
6 | g.133531498C>G | CA1665053720 | EYA4,TARID | c.*2693C>G (n.*2693C>G) n.2285+4282G>C c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.*6136C>G (n.*6136C>G) n.8316C>G | dbSNP |
6 | g.133531498C>T | CA1665053718 | EYA4,TARID | c.*2693C>T (n.*2693C>T) n.2285+4282G>A c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*6136C>T (n.*6136C>T) n.8316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.133531500A= | CA1665053721 | EYA4,TARID | c.*2695A= (n.*2695A=) n.2285+4280T= c.*2633A= (n.*2633A=) c.*6138A= (n.*6138A=) n.8318A= | |
6 | g.133531500A>G | CA1665053723 | EYA4,TARID | c.*2695A>G (n.*2695A>G) n.2285+4280T>C c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.*6138A>G (n.*6138A>G) n.8318A>G | dbSNP |
6 | g.133531502del | CA2680408865 | EYA4,TARID | c.*2697del (n.*2697del) n.2285+4280del c.*2635del (n.*2635del) c.*6140del (n.*6140del) n.8320del | gnomAD v4 |
6 | g.133531501A>C | CA2499613648 | EYA4,TARID | c.*2696A>C (n.*2696A>C) n.2285+4279T>G c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.*6139A>C (n.*6139A>C) n.8319A>C | |
6 | g.133531503G>T | CA2680408866 | EYA4,TARID | c.*2698G>T (n.*2698G>T) n.2285+4277C>A c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.*6141G>T (n.*6141G>T) n.8321G>T | gnomAD v4 |
6 | g.133531504T>C | CA2773132687 | EYA4,TARID | c.*2699T>C (n.*2699T>C) n.2285+4276A>G c.*2637T>C (n.*2637T>C) c.*6142T>C (n.*6142T>C) n.8322T>C | |
6 | g.133531505G>A | CA570515166 | EYA4,TARID | c.*2700G>A (n.*2700G>A) n.2285+4275C>T c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.*6143G>A (n.*6143G>A) n.8323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.133531505G= | CA1665053724 | EYA4,TARID | c.*2700G= (n.*2700G=) n.2285+4275C= c.*2638G= (n.*2638G=) c.*6143G= (n.*6143G=) n.8323G= | |
6 | g.133531505G>T | CA2680408869 | EYA4,TARID | c.*2700G>T (n.*2700G>T) n.2285+4275C>A c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.*6143G>T (n.*6143G>T) n.8323G>T | gnomAD v4 |