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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133531310T>C | CA2680408611 | EYA4,TARID | c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2285+4470A>G c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.*5948T>C (n.*5948T>C) n.8128T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531311G>T | CA2680408612 | EYA4,TARID | c.*2506G>T (n.*2506G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.2285+4469C>A c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*5949G>T (n.*5949G>T) n.8129G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.133531312G>T | CA2680408613 | EYA4,TARID | c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.2285+4468C>A c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*5950G>T (n.*5950G>T) n.8130G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531313G>A | CA2680408614 | EYA4,TARID | c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.2285+4467C>T c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.*5951G>A (n.*5951G>A) n.8131G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531315C>A | CA2578745729 | EYA4,TARID | c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.2285+4465G>T c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.*5953C>A (n.*5953C>A) n.8133C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531315C= | CA1665053166 | EYA4,TARID | c.*2510C= (n.*2510C=) c.*89C= (n.*89C=) n.2285+4465G= c.*2448C= (n.*2448C=) c.*5953C= (n.*5953C=) n.8133C= | |
| 6 | g.133531315C>T | CA570515164 | EYA4,TARID | c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.2285+4465G>A c.*2448C>T (n.*2448C>T) c.*5953C>T (n.*5953C>T) n.8133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.133531316G= | CA1665053177 | EYA4,TARID | c.*2511G= (n.*2511G=) c.*90G= (n.*90G=) n.2285+4464C= c.*2449G= (n.*2449G=) c.*5954G= (n.*5954G=) n.8134G= | |
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| 6 | g.133531318del | CA2680408625 | EYA4,TARID | c.*2513del (n.*2513del) c.*92del (n.*92del) n.2285+4463del c.*2451del (n.*2451del) c.*5956del (n.*5956del) n.8136del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531318T>C | CA1094669444 | EYA4,TARID | c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2285+4462A>G c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.*5956T>C (n.*5956T>C) n.8136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531318T= | CA1665053182 | EYA4,TARID | c.*2513T= (n.*2513T=) c.*92T= (n.*92T=) n.2285+4462A= c.*2451T= (n.*2451T=) c.*5956T= (n.*5956T=) n.8136T= | |
| 6 | g.133531319G>A | CA148051499 | EYA4,TARID | c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.2285+4461C>T c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.*5957G>A (n.*5957G>A) n.8137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531319G= | CA1665053185 | EYA4,TARID | c.*2514G= (n.*2514G=) c.*93G= (n.*93G=) n.2285+4461C= c.*2452G= (n.*2452G=) c.*5957G= (n.*5957G=) n.8137G= | |
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| 6 | g.133531320A>G | CA2680408627 | EYA4,TARID | c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.2285+4460T>C c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*5958A>G (n.*5958A>G) n.8138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531320A>T | CA2680408628 | EYA4,TARID | c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.2285+4460T>A c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.*5958A>T (n.*5958A>T) n.8138A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531321G>A | CA1665053188 | EYA4,TARID | c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.2285+4459C>T c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*5959G>A (n.*5959G>A) n.8139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531321G>C | CA2680408629 | EYA4,TARID | c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.2285+4459C>G c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.*5959G>C (n.*5959G>C) n.8139G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531321G= | CA1665053187 | EYA4,TARID | c.*2516G= (n.*2516G=) c.*95G= (n.*95G=) n.2285+4459C= c.*2454G= (n.*2454G=) c.*5959G= (n.*5959G=) n.8139G= | |
| 6 | g.133531321G>T | CA2680408630 | EYA4,TARID | c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.2285+4459C>A c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*5959G>T (n.*5959G>T) n.8139G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531322T>A | CA2578745730 | EYA4,TARID | c.*2517T>A (n.*2517T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.2285+4458A>T c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.*5960T>A (n.*5960T>A) n.8140T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531322T>C | CA570515165 | EYA4,TARID | c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.2285+4458A>G c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*5960T>C (n.*5960T>C) n.8140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531322T= | CA1665053189 | EYA4,TARID | c.*2517T= (n.*2517T=) c.*96T= (n.*96T=) n.2285+4458A= c.*2455T= (n.*2455T=) c.*5960T= (n.*5960T=) n.8140T= | |
| 6 | g.133531324T>C | CA2680408632 | EYA4,TARID | c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.2285+4456A>G c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*5962T>C (n.*5962T>C) n.8142T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531324T>G | CA2773132666 | EYA4,TARID | c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.2285+4456A>C c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*5962T>G (n.*5962T>G) n.8142T>G | |
| 6 | g.133531325G>A | CA1665053191 | EYA4,TARID | c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2285+4455C>T c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.*5963G>A (n.*5963G>A) n.8143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531325G>C | CA2578745731 | EYA4,TARID | c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.2285+4455C>G c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.*5963G>C (n.*5963G>C) n.8143G>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.133531325G>T | CA2680408634 | EYA4,TARID | c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2285+4455C>A c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.*5963G>T (n.*5963G>T) n.8143G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531326C>A | CA2578745732 | EYA4,TARID | c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.2285+4454G>T c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.*5964C>A (n.*5964C>A) n.8144C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531326C= | CA1665053193 | EYA4,TARID | c.*2521C= (n.*2521C=) c.*100C= (n.*100C=) n.2285+4454G= c.*2459C= (n.*2459C=) c.*5964C= (n.*5964C=) n.8144C= | |
| 6 | g.133531326C>T | CA148051502 | EYA4,TARID | c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.2285+4454G>A c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*5964C>T (n.*5964C>T) n.8144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531327A>G | CA2680408638 | EYA4,TARID | c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2285+4453T>C c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.*5965A>G (n.*5965A>G) n.8145A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531328C>A | CA819202957 | EYA4,TARID | c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2285+4452G>T c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.*5966C>A (n.*5966C>A) n.8146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531328C= | CA1665053197 | EYA4,TARID | c.*2523C= (n.*2523C=) c.*102C= (n.*102C=) n.2285+4452G= c.*2461C= (n.*2461C=) c.*5966C= (n.*5966C=) n.8146C= | |
| 6 | g.133531329A= | CA1665053200 | EYA4,TARID | c.*2524A= (n.*2524A=) c.*103A= (n.*103A=) n.2285+4451T= c.*2462A= (n.*2462A=) c.*5967A= (n.*5967A=) n.8147A= | |
| 6 | g.133531329A>G | CA148051504 | EYA4,TARID | c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.2285+4451T>C c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.*5967A>G (n.*5967A>G) n.8147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531330A= | CA1665053201 | EYA4,TARID | c.*2525A= (n.*2525A=) c.*104A= (n.*104A=) n.2285+4450T= c.*2463A= (n.*2463A=) c.*5968A= (n.*5968A=) n.8148A= | |
| 6 | g.133531330A>G | CA1665053202 | EYA4,TARID | c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.2285+4450T>C c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*5968A>G (n.*5968A>G) n.8148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531332C>A | CA2680408642 | EYA4,TARID | c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.2285+4448G>T c.*2465C>A (n.*2465C>A) c.*5970C>A (n.*5970C>A) n.8150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531332C>G | CA2680408643 | EYA4,TARID | c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.2285+4448G>C c.*2465C>G (n.*2465C>G) c.*5970C>G (n.*5970C>G) n.8150C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531333T>C | CA2680408644 | EYA4,TARID | c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.2285+4447A>G c.*2466T>C (n.*2466T>C) c.*5971T>C (n.*5971T>C) n.8151T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531333T>G | CA148051506 | EYA4,TARID | c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.2285+4447A>C c.*2466T>G (n.*2466T>G) c.*5971T>G (n.*5971T>G) n.8151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531333T= | CA1665053205 | EYA4,TARID | c.*2528T= (n.*2528T=) c.*107T= (n.*107T=) n.2285+4447A= c.*2466T= (n.*2466T=) c.*5971T= (n.*5971T=) n.8151T= | |
| 6 | g.133531334A= | CA1665053208 | EYA4,TARID | c.*2529A= (n.*2529A=) c.*108A= (n.*108A=) n.2285+4446T= c.*2467A= (n.*2467A=) c.*5972A= (n.*5972A=) n.8152A= | |
| 6 | g.133531334A>G | CA1094669446 | EYA4,TARID | c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2285+4446T>C c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*5972A>G (n.*5972A>G) n.8152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531334A>T | CA2680408649 | EYA4,TARID | c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.2285+4446T>A c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.*5972A>T (n.*5972A>T) n.8152A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531335G>T | CA2680408651 | EYA4,TARID | c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.2285+4445C>A c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.*5973G>T (n.*5973G>T) n.8153G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531337A>C | CA2680408652 | EYA4,TARID | c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.2285+4443T>G c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.*5975A>C (n.*5975A>C) n.8155A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531338C= | CA1665053209 | EYA4,TARID | c.*2533C= (n.*2533C=) c.*112C= (n.*112C=) n.2285+4442G= c.*2471C= (n.*2471C=) c.*5976C= (n.*5976C=) n.8156C= | |
| 6 | g.133531338C>T | CA1665053210 | EYA4,TARID | c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.2285+4442G>A c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.*5976C>T (n.*5976C>T) n.8156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531338_133531339insCTG | CA2680408656 | EYA4,TARID | c.*2533_*2534insCTG (n.*2533_*2534insCTG) c.*112_*113insCTG (n.*112_*113insCTG) n.2285+4441_2285+4442insCAG c.*2471_*2472insCTG (n.*2471_*2472insCTG) c.*5976_*5977insCTG (n.*5976_*5977insCTG) n.8156_8157insCTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531339T>C | CA1665053215 | EYA4,TARID | c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.2285+4441A>G c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.*5977T>C (n.*5977T>C) n.8157T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531339T= | CA1665053212 | EYA4,TARID | c.*2534T= (n.*2534T=) c.*113T= (n.*113T=) n.2285+4441A= c.*2472T= (n.*2472T=) c.*5977T= (n.*5977T=) n.8157T= | |
| 6 | g.133531340C>A | CA2680408659 | EYA4,TARID | c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.2285+4440G>T c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*5978C>A (n.*5978C>A) n.8158C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531346_133531350del | CA2680408658 | EYA4,TARID | c.*2541_*2545del (n.*2541_*2545del) c.*120_*124del (n.*120_*124del) n.2285+4436_2285+4440del c.*2479_*2483del (n.*2479_*2483del) c.*5984_*5988del (n.*5984_*5988del) n.8164_8168del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531342T>C | CA2680408660 | EYA4,TARID | c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.2285+4438A>G c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.*5980T>C (n.*5980T>C) n.8160T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531343C>A | CA2680408661 | EYA4,TARID | c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2285+4437G>T c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.*5981C>A (n.*5981C>A) n.8161C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531344C>A | CA2680408664 | EYA4,TARID | c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.2285+4436G>T c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*5982C>A (n.*5982C>A) n.8162C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531344C= | CA1665053218 | EYA4,TARID | c.*2539C= (n.*2539C=) c.*118C= (n.*118C=) n.2285+4436G= c.*2477C= (n.*2477C=) c.*5982C= (n.*5982C=) n.8162C= | |
| 6 | g.133531344C>T | CA148051509 | EYA4,TARID | c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.2285+4436G>A c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*5982C>T (n.*5982C>T) n.8162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531345C>A | CA819202964 | EYA4,TARID | c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.2285+4435G>T c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*5983C>A (n.*5983C>A) n.8163C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531345C= | CA1665053223 | EYA4,TARID | c.*2540C= (n.*2540C=) c.*119C= (n.*119C=) n.2285+4435G= c.*2478C= (n.*2478C=) c.*5983C= (n.*5983C=) n.8163C= | |
| 6 | g.133531345C>T | CA2680408665 | EYA4,TARID | c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.2285+4435G>A c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*5983C>T (n.*5983C>T) n.8163C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531346T>C | CA2680408666 | EYA4,TARID | c.*2541T>C (n.*2541T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.2285+4434A>G c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*5984T>C (n.*5984T>C) n.8164T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531347T>C | CA2680408668 | EYA4,TARID | c.*2542T>C (n.*2542T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.2285+4433A>G c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.*5985T>C (n.*5985T>C) n.8165T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531348C>A | CA2680408672 | EYA4,TARID | c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.2285+4432G>T c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.*5986C>A (n.*5986C>A) n.8166C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531348C>T | CA2680408673 | EYA4,TARID | c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.2285+4432G>A c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.*5986C>T (n.*5986C>T) n.8166C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531350del | CA2680408670 | EYA4,TARID | c.*2545del (n.*2545del) c.*124del (n.*124del) n.2285+4432del c.*2483del (n.*2483del) c.*5988del (n.*5988del) n.8168del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531349C>A | CA2680408675 | EYA4,TARID | c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.2285+4431G>T c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*5987C>A (n.*5987C>A) n.8167C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531350C>A | CA2680408679 | EYA4,TARID | c.*2545C>A (n.*2545C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.2285+4430G>T c.*2483C>A (n.*2483C>A) c.*5988C>A (n.*5988C>A) n.8168C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531350C= | CA1665053227 | EYA4,TARID | c.*2545C= (n.*2545C=) c.*124C= (n.*124C=) n.2285+4430G= c.*2483C= (n.*2483C=) c.*5988C= (n.*5988C=) n.8168C= | |
| 6 | g.133531350C>T | CA1665053230 | EYA4,TARID | c.*2545C>T (n.*2545C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.2285+4430G>A c.*2483C>T (n.*2483C>T) c.*5988C>T (n.*5988C>T) n.8168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531351A= | CA1665053235 | EYA4,TARID | c.*2546A= (n.*2546A=) c.*125A= (n.*125A=) n.2285+4429T= c.*2484A= (n.*2484A=) c.*5989A= (n.*5989A=) n.8169A= | |
| 6 | g.133531351A>G | CA1665053238 | EYA4,TARID | c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.2285+4429T>C c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*5989A>G (n.*5989A>G) n.8169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531352C>A | CA2680408680 | EYA4,TARID | c.*2547C>A (n.*2547C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.2285+4428G>T c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*5990C>A (n.*5990C>A) n.8170C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531352C= | CA1665053240 | EYA4,TARID | c.*2547C= (n.*2547C=) c.*126C= (n.*126C=) n.2285+4428G= c.*2485C= (n.*2485C=) c.*5990C= (n.*5990C=) n.8170C= | |
| 6 | g.133531352C>T | CA1665053241 | EYA4,TARID | c.*2547C>T (n.*2547C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.2285+4428G>A c.*2485C>T (n.*2485C>T) c.*5990C>T (n.*5990C>T) n.8170C>T | dbSNP |
| 6 | g.133531353C>A | CA2680408681 | EYA4,TARID | c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2285+4427G>T c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*5991C>A (n.*5991C>A) n.8171C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531353C>T | CA2680408683 | EYA4,TARID | c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2285+4427G>A c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.*5991C>T (n.*5991C>T) n.8171C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531354T>G | CA819202968 | EYA4,TARID | c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2285+4426A>C c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.*5992T>G (n.*5992T>G) n.8172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531354T= | CA1665053242 | EYA4,TARID | c.*2549T= (n.*2549T=) c.*128T= (n.*128T=) n.2285+4426A= c.*2487T= (n.*2487T=) c.*5992T= (n.*5992T=) n.8172T= | |
| 6 | g.133531355del | CA2773132668 | EYA4,TARID | c.*2550del (n.*2550del) c.*129del (n.*129del) n.2285+4426del c.*2488del (n.*2488del) c.*5993del (n.*5993del) n.8173del | |
| 6 | g.133531355T>G | CA1665053250 | EYA4,TARID | c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.2285+4425A>C c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.*5993T>G (n.*5993T>G) n.8173T>G | dbSNP |
| 6 | g.133531355T= | CA1665053247 | EYA4,TARID | c.*2550T= (n.*2550T=) c.*129T= (n.*129T=) n.2285+4425A= c.*2488T= (n.*2488T=) c.*5993T= (n.*5993T=) n.8173T= | |
| 6 | g.133531356A>G | CA2773132670 | EYA4,TARID | c.*2551A>G (n.*2551A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.2285+4424T>C c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.*5994A>G (n.*5994A>G) n.8174A>G | |
| 6 | g.133531357G>A | CA2680408685 | EYA4,TARID | c.*2552G>A (n.*2552G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.2285+4423C>T c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.*5995G>A (n.*5995G>A) n.8175G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531357G>C | CA1665053254 | EYA4,TARID | c.*2552G>C (n.*2552G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.2285+4423C>G c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.*5995G>C (n.*5995G>C) n.8175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531357G= | CA1665053253 | EYA4,TARID | c.*2552G= (n.*2552G=) c.*131G= (n.*131G=) n.2285+4423C= c.*2490G= (n.*2490G=) c.*5995G= (n.*5995G=) n.8175G= | |
| 6 | g.133531357G>T | CA2680408688 | EYA4,TARID | c.*2552G>T (n.*2552G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.2285+4423C>A c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.*5995G>T (n.*5995G>T) n.8175G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531358G>T | CA2680408690 | EYA4,TARID | c.*2553G>T (n.*2553G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.2285+4422C>A c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*5996G>T (n.*5996G>T) n.8176G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531359A>G | CA2680408691 | EYA4,TARID | c.*2554A>G (n.*2554A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.2285+4421T>C c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.*5997A>G (n.*5997A>G) n.8177A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531361T>A | CA2680408692 | EYA4,TARID | c.*2556T>A (n.*2556T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.2285+4419A>T c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.*5999T>A (n.*5999T>A) n.8179T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531361T>C | CA1094669448 | EYA4,TARID | c.*2556T>C (n.*2556T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.2285+4419A>G c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.*5999T>C (n.*5999T>C) n.8179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531361T>G | CA2680408694 | EYA4,TARID | c.*2556T>G (n.*2556T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.2285+4419A>C c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.*5999T>G (n.*5999T>G) n.8179T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531361T= | CA1665053256 | EYA4,TARID | c.*2556T= (n.*2556T=) c.*135T= (n.*135T=) n.2285+4419A= c.*2494T= (n.*2494T=) c.*5999T= (n.*5999T=) n.8179T= | |
| 6 | g.133531363G>T | CA2680408696 | EYA4,TARID | c.*2558G>T (n.*2558G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.2285+4417C>A c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*6001G>T (n.*6001G>T) n.8181G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531364A>G | CA2680408698 | EYA4,TARID | c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.2285+4416T>C c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.*6002A>G (n.*6002A>G) n.8182A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531367dup | CA2680408701 | EYA4,TARID | c.*2562dup (n.*2562dup) c.*141dup (n.*141dup) n.2285+4416dup c.*2500dup (n.*2500dup) c.*6005dup (n.*6005dup) n.8185dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531365A>G | CA2680408703 | EYA4,TARID | c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.2285+4415T>C c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.*6003A>G (n.*6003A>G) n.8183A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531366A>T | CA2680408705 | EYA4,TARID | c.*2561A>T (n.*2561A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2285+4414T>A c.*2499A>T (n.*2499A>T) c.*6004A>T (n.*6004A>T) n.8184A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531367A>T | CA2680408707 | EYA4,TARID | c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.2285+4413T>A c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.*6005A>T (n.*6005A>T) n.8185A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531368T>C | CA2680408708 | EYA4,TARID | c.*2563T>C (n.*2563T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.2285+4412A>G c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.*6006T>C (n.*6006T>C) n.8186T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531369C>A | CA2680408710 | EYA4,TARID | c.*2564C>A (n.*2564C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.2285+4411G>T c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.*6007C>A (n.*6007C>A) n.8187C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531369C>T | CA2680408711 | EYA4,TARID | c.*2564C>T (n.*2564C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.2285+4411G>A c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.*6007C>T (n.*6007C>T) n.8187C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531370C>A | CA2680408712 | EYA4,TARID | c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.2285+4410G>T c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*6008C>A (n.*6008C>A) n.8188C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531370C= | CA1665053259 | EYA4,TARID | c.*2565C= (n.*2565C=) c.*144C= (n.*144C=) n.2285+4410G= c.*2503C= (n.*2503C=) c.*6008C= (n.*6008C=) n.8188C= | |
| 6 | g.133531370C>G | CA148051512 | EYA4,TARID | c.*2565C>G (n.*2565C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.2285+4410G>C c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.*6008C>G (n.*6008C>G) n.8188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531370C>T | CA2680408713 | EYA4,TARID | c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.2285+4410G>A c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*6008C>T (n.*6008C>T) n.8188C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531371T>C | CA2680408716 | EYA4,TARID | c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.2285+4409A>G c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.*6009T>C (n.*6009T>C) n.8189T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531372C>A | CA2680408717 | EYA4,TARID | c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.2285+4408G>T c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.*6010C>A (n.*6010C>A) n.8190C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531372C>T | CA2680408719 | EYA4,TARID | c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.2285+4408G>A c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.*6010C>T (n.*6010C>T) n.8190C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531373T>C | CA2680408721 | EYA4,TARID | c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.2285+4407A>G c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.*6011T>C (n.*6011T>C) n.8191T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531375C>A | CA2680408724 | EYA4,TARID | c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.2285+4405G>T c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.*6013C>A (n.*6013C>A) n.8193C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531375C>T | CA2680408723 | EYA4,TARID | c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.2285+4405G>A c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.*6013C>T (n.*6013C>T) n.8193C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531376C>A | CA2680408725 | EYA4,TARID | c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.2285+4404G>T c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.*6014C>A (n.*6014C>A) n.8194C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531378T>G | CA2680408726 | EYA4,TARID | c.*2573T>G (n.*2573T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.2285+4402A>C c.*2511T>G (n.*2511T>G) c.*6016T>G (n.*6016T>G) n.8196T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531381T>A | CA2680408728 | EYA4,TARID | c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2285+4399A>T c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.*6019T>A (n.*6019T>A) n.8199T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531381T>C | CA2680408729 | EYA4,TARID | c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.2285+4399A>G c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*6019T>C (n.*6019T>C) n.8199T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531383A>C | CA2680408731 | EYA4,TARID | c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.2285+4397T>G c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.*6021A>C (n.*6021A>C) n.8201A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531384del | CA2680408733 | EYA4,TARID | c.*2579del (n.*2579del) c.*158del (n.*158del) n.2285+4396del c.*2517del (n.*2517del) c.*6022del (n.*6022del) n.8202del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531384T>A | CA2773132671 | EYA4,TARID | c.*2579T>A (n.*2579T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.2285+4396A>T c.*2517T>A (n.*2517T>A) c.*6022T>A (n.*6022T>A) n.8202T>A | |
| 6 | g.133531385C>A | CA2680408735 | EYA4,TARID | c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.2285+4395G>T c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.*6023C>A (n.*6023C>A) n.8203C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531385_133531386delinsCT | CA1665053262 | EYA4,TARID | c.*2580_*2581delinsCT (n.*2580_*2581delinsCT) c.*159_*160delinsCT (n.*159_*160delinsCT) n.2285+4394_2285+4395delinsAG c.*2518_*2519delinsCT (n.*2518_*2519delinsCT) c.*6023_*6024delinsCT (n.*6023_*6024delinsCT) n.8203_8204delinsCT | |
| 6 | g.133531386del | CA819202972 | EYA4,TARID | c.*2581del (n.*2581del) c.*160del (n.*160del) n.2285+4394del c.*2519del (n.*2519del) c.*6024del (n.*6024del) n.8204del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531386T>C | CA2680408737 | EYA4,TARID | c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.2285+4394A>G c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*6024T>C (n.*6024T>C) n.8204T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531387G>A | CA2680408738 | EYA4,TARID | c.*2582G>A (n.*2582G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.2285+4393C>T c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.*6025G>A (n.*6025G>A) n.8205G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531387G>T | CA2680408739 | EYA4,TARID | c.*2582G>T (n.*2582G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.2285+4393C>A c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.*6025G>T (n.*6025G>T) n.8205G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531388A>T | CA2680408741 | EYA4,TARID | c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2285+4392T>A c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.*6026A>T (n.*6026A>T) n.8206A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531389A>G | CA2773132672 | EYA4,TARID | c.*2584A>G (n.*2584A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.2285+4391T>C c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*6027A>G (n.*6027A>G) n.8207A>G | |
| 6 | g.133531393C>A | CA2680408742 | EYA4,TARID | c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.2285+4387G>T c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.*6031C>A (n.*6031C>A) n.8211C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531393C= | CA1665053268 | EYA4,TARID | c.*2588C= (n.*2588C=) c.*167C= (n.*167C=) n.2285+4387G= c.*2526C= (n.*2526C=) c.*6031C= (n.*6031C=) n.8211C= | |
| 6 | g.133531393C>T | CA10623017 | EYA4,TARID | c.*2588C>T (n.*2588C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.2285+4387G>A c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.*6031C>T (n.*6031C>T) n.8211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531393_133531394insAG | CA2773132673 | EYA4,TARID | c.*2588_*2589insAG (n.*2588_*2589insAG) c.*167_*168insAG (n.*167_*168insAG) n.2285+4386_2285+4387insCT c.*2526_*2527insAG (n.*2526_*2527insAG) c.*6031_*6032insAG (n.*6031_*6032insAG) n.8211_8212insAG | |
| 6 | g.133531394G>A | CA148051518 | EYA4,TARID | c.*2589G>A (n.*2589G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.2285+4386C>T c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*6032G>A (n.*6032G>A) n.8212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531394G= | CA1665053275 | EYA4,TARID | c.*2589G= (n.*2589G=) c.*168G= (n.*168G=) n.2285+4386C= c.*2527G= (n.*2527G=) c.*6032G= (n.*6032G=) n.8212G= | |
| 6 | g.133531394G>T | CA1665053272 | EYA4,TARID | c.*2589G>T (n.*2589G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.2285+4386C>A c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.*6032G>T (n.*6032G>T) n.8212G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531399C>A | CA2680408748 | EYA4,TARID | c.*2594C>A (n.*2594C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2285+4381G>T c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*6037C>A (n.*6037C>A) n.8217C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531400T>C | CA1665053279 | EYA4,TARID | c.*2595T>C (n.*2595T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.2285+4380A>G c.*2533T>C (n.*2533T>C) c.*6038T>C (n.*6038T>C) n.8218T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531400T= | CA1665053278 | EYA4,TARID | c.*2595T= (n.*2595T=) c.*174T= (n.*174T=) n.2285+4380A= c.*2533T= (n.*2533T=) c.*6038T= (n.*6038T=) n.8218T= | |
| 6 | g.133531401G>A | CA148051527 | EYA4,TARID | c.*2596G>A (n.*2596G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2285+4379C>T c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.*6039G>A (n.*6039G>A) n.8219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531401G>C | CA2680408750 | EYA4,TARID | c.*2596G>C (n.*2596G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.2285+4379C>G c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.*6039G>C (n.*6039G>C) n.8219G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531401G= | CA1665053281 | EYA4,TARID | c.*2596G= (n.*2596G=) c.*175G= (n.*175G=) n.2285+4379C= c.*2534G= (n.*2534G=) c.*6039G= (n.*6039G=) n.8219G= | |
| 6 | g.133531401G>T | CA2680408752 | EYA4,TARID | c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.2285+4379C>A c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.*6039G>T (n.*6039G>T) n.8219G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531404C>A | CA2680408754 | EYA4,TARID | c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2285+4376G>T c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.*6042C>A (n.*6042C>A) n.8222C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531407del | CA2713095168 | EYA4,TARID | c.*2602del (n.*2602del) c.*181del (n.*181del) n.2285+4375del c.*2540del (n.*2540del) c.*6045del (n.*6045del) n.8225del | dbSNP |
| 6 | g.133531406A>C | CA2680408755 | EYA4,TARID | c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2285+4374T>G c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.*6044A>C (n.*6044A>C) n.8224A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531407A>T | CA2680408756 | EYA4,TARID | c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2285+4373T>A c.*2540A>T (n.*2540A>T) c.*6045A>T (n.*6045A>T) n.8225A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531408C>A | CA2680408758 | EYA4,TARID | c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2285+4372G>T c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.*6046C>A (n.*6046C>A) n.8226C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531410C>A | CA2680408760 | EYA4,TARID | c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.2285+4370G>T c.*2543C>A (n.*2543C>A) c.*6048C>A (n.*6048C>A) n.8228C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531410C>T | CA2680408761 | EYA4,TARID | c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.2285+4370G>A c.*2543C>T (n.*2543C>T) c.*6048C>T (n.*6048C>T) n.8228C>T | gnomAD v4 |