| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.133531244G>A | CA570515154 | EYA4,TARID | c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.2285+4536C>T c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*5882G>A (n.*5882G>A) n.8062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531244G= | CA1665053045 | EYA4,TARID | c.*2439G= (n.*2439G=) c.*18G= (n.*18G=) n.2285+4536C= c.*2377G= (n.*2377G=) c.*5882G= (n.*5882G=) n.8062G= | |
| 6 | g.133531246C>A | CA2680408545 | EYA4,TARID | c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.2285+4534G>T c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*5884C>A (n.*5884C>A) n.8064C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531246C= | CA1665053050 | EYA4,TARID | c.*2441C= (n.*2441C=) c.*20C= (n.*20C=) n.2285+4534G= c.*2379C= (n.*2379C=) c.*5884C= (n.*5884C=) n.8064C= | |
| 6 | g.133531246C>T | CA4008536 | EYA4,TARID | c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.2285+4534G>A c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*5884C>T (n.*5884C>T) n.8064C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.133531247G>A | CA148051476 | EYA4,TARID | c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2285+4533C>T c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*5885G>A (n.*5885G>A) n.8065G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531247G= | CA1665053055 | EYA4,TARID | c.*2442G= (n.*2442G=) c.*21G= (n.*21G=) n.2285+4533C= c.*2380G= (n.*2380G=) c.*5885G= (n.*5885G=) n.8065G= | |
| 6 | g.133531248G>A | CA2680408546 | EYA4,TARID | c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.2285+4532C>T c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*5886G>A (n.*5886G>A) n.8066G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>A | CA2680408547 | EYA4,TARID | c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2285+4530C>T c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*5888G>A (n.*5888G>A) n.8068G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>C | CA2680408549 | EYA4,TARID | c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2285+4530C>G c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*5888G>C (n.*5888G>C) n.8068G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531250G>T | CA2680408548 | EYA4,TARID | c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2285+4530C>A c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*5888G>T (n.*5888G>T) n.8068G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531251A>G | CA2680408550 | EYA4,TARID | c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.2285+4529T>C c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.*5889A>G (n.*5889A>G) n.8069A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531252A= | CA1665053056 | EYA4,TARID | c.*2447A= (n.*2447A=) c.*26A= (n.*26A=) n.2285+4528T= c.*2385A= (n.*2385A=) c.*5890A= (n.*5890A=) n.8070A= | |
| 6 | g.133531252A>G | CA570515155 | EYA4,TARID | c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.2285+4528T>C c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*5890A>G (n.*5890A>G) n.8070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531253C>A | CA2680408551 | EYA4,TARID | c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.2285+4527G>T c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*5891C>A (n.*5891C>A) n.8071C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531253C>G | CA2578745715 | EYA4,TARID | c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.2285+4527G>C c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.*5891C>G (n.*5891C>G) n.8071C>G | |
| 6 | g.133531256C>A | CA570515156 | EYA4,TARID | c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.2285+4524G>T c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*5894C>A (n.*5894C>A) n.8074C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531256C= | CA1665053058 | EYA4,TARID | c.*2451C= (n.*2451C=) c.*30C= (n.*30C=) n.2285+4524G= c.*2389C= (n.*2389C=) c.*5894C= (n.*5894C=) n.8074C= | |
| 6 | g.133531259G>A | CA2680408552 | EYA4,TARID | c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.2285+4521C>T c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*5897G>A (n.*5897G>A) n.8077G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531259G>C | CA570515157 | EYA4,TARID | c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.2285+4521C>G c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*5897G>C (n.*5897G>C) n.8077G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531259G= | CA1665053062 | EYA4,TARID | c.*2454G= (n.*2454G=) c.*33G= (n.*33G=) n.2285+4521C= c.*2392G= (n.*2392G=) c.*5897G= (n.*5897G=) n.8077G= | |
| 6 | g.133531259G>T | CA2773132657 | EYA4,TARID | c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.2285+4521C>A c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*5897G>T (n.*5897G>T) n.8077G>T | |
| 6 | g.133531260T>C | CA148051479 | EYA4,TARID | c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.2285+4520A>G c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*5898T>C (n.*5898T>C) n.8078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531260T= | CA1665053065 | EYA4,TARID | c.*2455T= (n.*2455T=) c.*34T= (n.*34T=) n.2285+4520A= c.*2393T= (n.*2393T=) c.*5898T= (n.*5898T=) n.8078T= | |
| 6 | g.133531261C>A | CA2578745716 | EYA4,TARID | c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2285+4519G>T c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*5899C>A (n.*5899C>A) n.8079C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531262T>C | CA2712854234 | EYA4,TARID | c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.2285+4518A>G c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*5900T>C (n.*5900T>C) n.8080T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531262T>G | CA1665053074 | EYA4,TARID | c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.2285+4518A>C c.*2395T>G (n.*2395T>G) c.*5900T>G (n.*5900T>G) n.8080T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531262T= | CA1665053071 | EYA4,TARID | c.*2457T= (n.*2457T=) c.*36T= (n.*36T=) n.2285+4518A= c.*2395T= (n.*2395T=) c.*5900T= (n.*5900T=) n.8080T= | |
| 6 | g.133531264G>A | CA570515158 | EYA4,TARID | c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2285+4516C>T c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*5902G>A (n.*5902G>A) n.8082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531264G= | CA1665053077 | EYA4,TARID | c.*2459G= (n.*2459G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2285+4516C= c.*2397G= (n.*2397G=) c.*5902G= (n.*5902G=) n.8082G= | |
| 6 | g.133531265C>A | CA2680408553 | EYA4,TARID | c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.2285+4515G>T c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*5903C>A (n.*5903C>A) n.8083C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531267C>A | CA2680408554 | EYA4,TARID | c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.2285+4513G>T c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*5905C>A (n.*5905C>A) n.8085C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531267C= | CA1665053083 | EYA4,TARID | c.*2462C= (n.*2462C=) c.*41C= (n.*41C=) n.2285+4513G= c.*2400C= (n.*2400C=) c.*5905C= (n.*5905C=) n.8085C= | |
| 6 | g.133531267C>T | CA1665053082 | EYA4,TARID | c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.2285+4513G>A c.*2400C>T (n.*2400C>T) c.*5905C>T (n.*5905C>T) n.8085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531268A>G | CA2578745717 | EYA4,TARID | c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.2285+4512T>C c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*5906A>G (n.*5906A>G) n.8086A>G | |
| 6 | g.133531269A= | CA1665053086 | EYA4,TARID | c.*2464A= (n.*2464A=) c.*43A= (n.*43A=) n.2285+4511T= c.*2402A= (n.*2402A=) c.*5907A= (n.*5907A=) n.8087A= | |
| 6 | g.133531269A>G | CA570515159 | EYA4,TARID | c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.2285+4511T>C c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*5907A>G (n.*5907A>G) n.8087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531270C>A | CA2578745718 | EYA4,TARID | c.*2465C>A (n.*2465C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.2285+4510G>T c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*5908C>A (n.*5908C>A) n.8088C>A | |
| 6 | g.133531272A= | CA1665053089 | EYA4,TARID | c.*2467A= (n.*2467A=) c.*46A= (n.*46A=) n.2285+4508T= c.*2405A= (n.*2405A=) c.*5910A= (n.*5910A=) n.8090A= | |
| 6 | g.133531272A>C | CA570515160 | EYA4,TARID | c.*2467A>C (n.*2467A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) n.2285+4508T>G c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*5910A>C (n.*5910A>C) n.8090A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531272A>G | CA148051481 | EYA4,TARID | c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.2285+4508T>C c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*5910A>G (n.*5910A>G) n.8090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531273T>C | CA2680408555 | EYA4,TARID | c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.2285+4507A>G c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*5911T>C (n.*5911T>C) n.8091T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531273T>G | CA1665053096 | EYA4,TARID | c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.2285+4507A>C c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*5911T>G (n.*5911T>G) n.8091T>G | dbSNP |
| 6 | g.133531273T= | CA1665053093 | EYA4,TARID | c.*2468T= (n.*2468T=) c.*47T= (n.*47T=) n.2285+4507A= c.*2406T= (n.*2406T=) c.*5911T= (n.*5911T=) n.8091T= | |
| 6 | g.133531274G>A | CA1665053103 | EYA4,TARID | c.*2469G>A (n.*2469G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.2285+4506C>T c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*5912G>A (n.*5912G>A) n.8092G>A | dbSNP |
| 6 | g.133531274G>C | CA570515161 | EYA4,TARID | c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.2285+4506C>G c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*5912G>C (n.*5912G>C) n.8092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531274G= | CA1665053100 | EYA4,TARID | c.*2469G= (n.*2469G=) c.*48G= (n.*48G=) n.2285+4506C= c.*2407G= (n.*2407G=) c.*5912G= (n.*5912G=) n.8092G= | |
| 6 | g.133531275G>A | CA1665053111 | EYA4,TARID | c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.2285+4505C>T c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*5913G>A (n.*5913G>A) n.8093G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531275G= | CA1665053108 | EYA4,TARID | c.*2470G= (n.*2470G=) c.*49G= (n.*49G=) n.2285+4505C= c.*2408G= (n.*2408G=) c.*5913G= (n.*5913G=) n.8093G= | |
| 6 | g.133531275G>T | CA570515162 | EYA4,TARID | c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.2285+4505C>A c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*5913G>T (n.*5913G>T) n.8093G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531276dup | CA819202911 | EYA4,TARID | c.*2471dup (n.*2471dup) c.*50dup (n.*50dup) n.2285+4504dup c.*2409dup (n.*2409dup) c.*5914dup (n.*5914dup) n.8094dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531276_133531279delinsTGCA | CA1665053116 | EYA4,TARID | c.*2471_*2474delinsTGCA (n.*2471_*2474delinsTGCA) c.*50_*53delinsTGCA (n.*50_*53delinsTGCA) n.2285+4501_2285+4504delinsTGCA c.*2409_*2412delinsTGCA (n.*2409_*2412delinsTGCA) c.*5914_*5917delinsTGCA (n.*5914_*5917delinsTGCA) n.8094_8097delinsTGCA | |
| 6 | g.133531277G>A | CA148051483 | EYA4,TARID | c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.2285+4503C>T c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*5915G>A (n.*5915G>A) n.8095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531277G= | CA1665053122 | EYA4,TARID | c.*2472G= (n.*2472G=) c.*51G= (n.*51G=) n.2285+4503C= c.*2410G= (n.*2410G=) c.*5915G= (n.*5915G=) n.8095G= | |
| 6 | g.133531277G>T | CA2578745719 | EYA4,TARID | c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.2285+4503C>A c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*5915G>T (n.*5915G>T) n.8095G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531278_133531280del | CA1094669426 | EYA4,TARID | c.*2473_*2475del (n.*2473_*2475del) c.*52_*54del (n.*52_*54del) n.2285+4501_2285+4503del c.*2411_*2413del (n.*2411_*2413del) c.*5916_*5918del (n.*5916_*5918del) n.8096_8098del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531278C>A | CA2578745720 | EYA4,TARID | c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.2285+4502G>T c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*5916C>A (n.*5916C>A) n.8096C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531278C>T | CA2578745721 | EYA4,TARID | c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.2285+4502G>A c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*5916C>T (n.*5916C>T) n.8096C>T | |
| 6 | g.133531279A= | CA1665053126 | EYA4,TARID | c.*2474A= (n.*2474A=) c.*53A= (n.*53A=) n.2285+4501T= c.*2412A= (n.*2412A=) c.*5917A= (n.*5917A=) n.8097A= | |
| 6 | g.133531279A>C | CA148051485 | EYA4,TARID | c.*2474A>C (n.*2474A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2285+4501T>G c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.*5917A>C (n.*5917A>C) n.8097A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531279A>T | CA2680408557 | EYA4,TARID | c.*2474A>T (n.*2474A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2285+4501T>A c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.*5917A>T (n.*5917A>T) n.8097A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531280G>A | CA2680408558 | EYA4,TARID | c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.2285+4500C>T c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.*5918G>A (n.*5918G>A) n.8098G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531281G>T | CA2680408559 | EYA4,TARID | c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.2285+4499C>A c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.*5919G>T (n.*5919G>T) n.8099G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531281_133531282delinsGC | CA1665053129 | EYA4,TARID | c.*2476_*2477delinsGC (n.*2476_*2477delinsGC) c.*55_*56delinsGC (n.*55_*56delinsGC) n.2285+4498_2285+4499delinsGC c.*2414_*2415delinsGC (n.*2414_*2415delinsGC) c.*5919_*5920delinsGC (n.*5919_*5920delinsGC) n.8099_8100delinsGC | |
| 6 | g.133531282C>A | CA2578745722 | EYA4,TARID | c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.2285+4498G>T c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.*5920C>A (n.*5920C>A) n.8100C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531284del | CA10621484 | EYA4,TARID | c.*2479del (n.*2479del) c.*58del (n.*58del) n.2285+4498del c.*2417del (n.*2417del) c.*5922del (n.*5922del) n.8102del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531283C>A | CA2680408563 | EYA4,TARID | c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.2285+4497G>T c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.*5921C>A (n.*5921C>A) n.8101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531283C>T | CA2680408565 | EYA4,TARID | c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.2285+4497G>A c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.*5921C>T (n.*5921C>T) n.8101C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531284C>A | CA2578745723 | EYA4,TARID | c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.2285+4496G>T c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.*5922C>A (n.*5922C>A) n.8102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531284C>T | CA2680408566 | EYA4,TARID | c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.2285+4496G>A c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.*5922C>T (n.*5922C>T) n.8102C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531285A>G | CA2578745724 | EYA4,TARID | c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2285+4495T>C c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*5923A>G (n.*5923A>G) n.8103A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531286C>A | CA2578745725 | EYA4,TARID | c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.2285+4494G>T c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.*5924C>A (n.*5924C>A) n.8104C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531286C= | CA1665053134 | EYA4,TARID | c.*2481C= (n.*2481C=) c.*60C= (n.*60C=) n.2285+4494G= c.*2419C= (n.*2419C=) c.*5924C= (n.*5924C=) n.8104C= | |
| 6 | g.133531286C>G | CA2680408568 | EYA4,TARID | c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) n.2285+4494G>C c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.*5924C>G (n.*5924C>G) n.8104C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531286C>T | CA148051489 | EYA4,TARID | c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.2285+4494G>A c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*5924C>T (n.*5924C>T) n.8104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531287G>A | CA819202920 | EYA4,TARID | c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.2285+4493C>T c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.*5925G>A (n.*5925G>A) n.8105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531287G= | CA1665053142 | EYA4,TARID | c.*2482G= (n.*2482G=) c.*61G= (n.*61G=) n.2285+4493C= c.*2420G= (n.*2420G=) c.*5925G= (n.*5925G=) n.8105G= | |
| 6 | g.133531287G>T | CA1094669429 | EYA4,TARID | c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.2285+4493C>A c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.*5925G>T (n.*5925G>T) n.8105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531288A>G | CA2680408573 | EYA4,TARID | c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.2285+4492T>C c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*5926A>G (n.*5926A>G) n.8106A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531289G>A | CA2680408574 | EYA4,TARID | c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.2285+4491C>T c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*5927G>A (n.*5927G>A) n.8107G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531289G>T | CA2680408575 | EYA4,TARID | c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) n.2285+4491C>A c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*5927G>T (n.*5927G>T) n.8107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531290C>A | CA2680408579 | EYA4,TARID | c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.2285+4490G>T c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*5928C>A (n.*5928C>A) n.8108C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531290C>T | CA2680408577 | EYA4,TARID | c.*2485C>T (n.*2485C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.2285+4490G>A c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*5928C>T (n.*5928C>T) n.8108C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531291del | CA2680408580 | EYA4,TARID | c.*2486del (n.*2486del) c.*65del (n.*65del) n.2285+4490del c.*2424del (n.*2424del) c.*5929del (n.*5929del) n.8109del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531291C>A | CA2680408584 | EYA4,TARID | c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.2285+4489G>T c.*2424C>A (n.*2424C>A) c.*5929C>A (n.*5929C>A) n.8109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531291C= | CA1665053144 | EYA4,TARID | c.*2486C= (n.*2486C=) c.*65C= (n.*65C=) n.2285+4489G= c.*2424C= (n.*2424C=) c.*5929C= (n.*5929C=) n.8109C= | |
| 6 | g.133531291C>T | CA148051491 | EYA4,TARID | c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.2285+4489G>A c.*2424C>T (n.*2424C>T) c.*5929C>T (n.*5929C>T) n.8109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531292A= | CA1665053147 | EYA4,TARID | c.*2487A= (n.*2487A=) c.*66A= (n.*66A=) n.2285+4488T= c.*2425A= (n.*2425A=) c.*5930A= (n.*5930A=) n.8110A= | |
| 6 | g.133531292A>T | CA1094669433 | EYA4,TARID | c.*2487A>T (n.*2487A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2285+4488T>A c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*5930A>T (n.*5930A>T) n.8110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531293G>A | CA2680408585 | EYA4,TARID | c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2285+4487C>T c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*5931G>A (n.*5931G>A) n.8111G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531294C>A | CA2680408587 | EYA4,TARID | c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2285+4486G>T c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*5932C>A (n.*5932C>A) n.8112C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531294C>T | CA2680408586 | EYA4,TARID | c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.2285+4486G>A c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*5932C>T (n.*5932C>T) n.8112C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531296T>C | CA2578745726 | EYA4,TARID | c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2285+4484A>G c.*2429T>C (n.*2429T>C) c.*5934T>C (n.*5934T>C) n.8114T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531297C>A | CA2680408588 | EYA4,TARID | c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.2285+4483G>T c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.*5935C>A (n.*5935C>A) n.8115C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531298A= | CA1665053148 | EYA4,TARID | c.*2493A= (n.*2493A=) c.*72A= (n.*72A=) n.2285+4482T= c.*2431A= (n.*2431A=) c.*5936A= (n.*5936A=) n.8116A= | |
| 6 | g.133531298A>T | CA1665053149 | EYA4,TARID | c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.2285+4482T>A c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*5936A>T (n.*5936A>T) n.8116A>T | dbSNP |
| 6 | g.133531299C>A | CA2680408589 | EYA4,TARID | c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.2285+4481G>T c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*5937C>A (n.*5937C>A) n.8117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531299C>G | CA2680408590 | EYA4,TARID | c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.2285+4481G>C c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.*5937C>G (n.*5937C>G) n.8117C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531299C>T | CA2680408591 | EYA4,TARID | c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.2285+4481G>A c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*5937C>T (n.*5937C>T) n.8117C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531300A>G | CA2578745727 | EYA4,TARID | c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2285+4480T>C c.*2433A>G (n.*2433A>G) c.*5938A>G (n.*5938A>G) n.8118A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531300A>T | CA2680408593 | EYA4,TARID | c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.2285+4480T>A c.*2433A>T (n.*2433A>T) c.*5938A>T (n.*5938A>T) n.8118A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531301G>A | CA148051494 | EYA4,TARID | c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.2285+4479C>T c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*5939G>A (n.*5939G>A) n.8119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531301G= | CA1665053150 | EYA4,TARID | c.*2496G= (n.*2496G=) c.*75G= (n.*75G=) n.2285+4479C= c.*2434G= (n.*2434G=) c.*5939G= (n.*5939G=) n.8119G= | |
| 6 | g.133531302C>A | CA2578745728 | EYA4,TARID | c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.2285+4478G>T c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.*5940C>A (n.*5940C>A) n.8120C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531302C>T | CA2773132661 | EYA4,TARID | c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.2285+4478G>A c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.*5940C>T (n.*5940C>T) n.8120C>T | |
| 6 | g.133531304T>C | CA2680408597 | EYA4,TARID | c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.2285+4476A>G c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.*5942T>C (n.*5942T>C) n.8122T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531305G>A | CA570515163 | EYA4,TARID | c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.2285+4475C>T c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*5943G>A (n.*5943G>A) n.8123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531305G= | CA1665053153 | EYA4,TARID | c.*2500G= (n.*2500G=) c.*79G= (n.*79G=) n.2285+4475C= c.*2438G= (n.*2438G=) c.*5943G= (n.*5943G=) n.8123G= | |
| 6 | g.133531305G>T | CA2680408599 | EYA4,TARID | c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.2285+4475C>A c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*5943G>T (n.*5943G>T) n.8123G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531306G>A | CA2680408605 | EYA4,TARID | c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.2285+4474C>T c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*5944G>A (n.*5944G>A) n.8124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531306G>C | CA2680408603 | EYA4,TARID | c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.2285+4474C>G c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.*5944G>C (n.*5944G>C) n.8124G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531306G>T | CA2680408602 | EYA4,TARID | c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.2285+4474C>A c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*5944G>T (n.*5944G>T) n.8124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531307C>A | CA1665053159 | EYA4,TARID | c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) n.2285+4473G>T c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.*5945C>A (n.*5945C>A) n.8125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531307C= | CA1665053156 | EYA4,TARID | c.*2502C= (n.*2502C=) c.*81C= (n.*81C=) n.2285+4473G= c.*2440C= (n.*2440C=) c.*5945C= (n.*5945C=) n.8125C= | |
| 6 | g.133531307C>T | CA2680408607 | EYA4,TARID | c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.2285+4473G>A c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.*5945C>T (n.*5945C>T) n.8125C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531308C>A | CA2680408608 | EYA4,TARID | c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.2285+4472G>T c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*5946C>A (n.*5946C>A) n.8126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531308C>T | CA2773132662 | EYA4,TARID | c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.2285+4472G>A c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*5946C>T (n.*5946C>T) n.8126C>T | |
| 6 | g.133531309A>C | CA2680408609 | EYA4,TARID | c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.2285+4471T>G c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.*5947A>C (n.*5947A>C) n.8127A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531309A>G | CA2680408610 | EYA4,TARID | c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.2285+4471T>C c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.*5947A>G (n.*5947A>G) n.8127A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531309A>T | CA2773132663 | EYA4,TARID | c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.2285+4471T>A c.*2442A>T (n.*2442A>T) c.*5947A>T (n.*5947A>T) n.8127A>T | |
| 6 | g.133531310T>C | CA2680408611 | EYA4,TARID | c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2285+4470A>G c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.*5948T>C (n.*5948T>C) n.8128T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531311G>T | CA2680408612 | EYA4,TARID | c.*2506G>T (n.*2506G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.2285+4469C>A c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*5949G>T (n.*5949G>T) n.8129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531312G>A | CA1665053162 | EYA4,TARID | c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.2285+4468C>T c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*5950G>A (n.*5950G>A) n.8130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531312G= | CA1665053160 | EYA4,TARID | c.*2507G= (n.*2507G=) c.*86G= (n.*86G=) n.2285+4468C= c.*2445G= (n.*2445G=) c.*5950G= (n.*5950G=) n.8130G= | |
| 6 | g.133531312G>T | CA2680408613 | EYA4,TARID | c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.2285+4468C>A c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*5950G>T (n.*5950G>T) n.8130G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531313G>A | CA2680408614 | EYA4,TARID | c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.2285+4467C>T c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.*5951G>A (n.*5951G>A) n.8131G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531315C>A | CA2578745729 | EYA4,TARID | c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.2285+4465G>T c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.*5953C>A (n.*5953C>A) n.8133C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531315C= | CA1665053166 | EYA4,TARID | c.*2510C= (n.*2510C=) c.*89C= (n.*89C=) n.2285+4465G= c.*2448C= (n.*2448C=) c.*5953C= (n.*5953C=) n.8133C= | |
| 6 | g.133531315C>T | CA570515164 | EYA4,TARID | c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.2285+4465G>A c.*2448C>T (n.*2448C>T) c.*5953C>T (n.*5953C>T) n.8133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531316G>A | CA10623016 | EYA4,TARID | c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.2285+4464C>T c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.*5954G>A (n.*5954G>A) n.8134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531316G= | CA1665053177 | EYA4,TARID | c.*2511G= (n.*2511G=) c.*90G= (n.*90G=) n.2285+4464C= c.*2449G= (n.*2449G=) c.*5954G= (n.*5954G=) n.8134G= | |
| 6 | g.133531316G>T | CA2680408618 | EYA4,TARID | c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.2285+4464C>A c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.*5954G>T (n.*5954G>T) n.8134G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531318del | CA2680408625 | EYA4,TARID | c.*2513del (n.*2513del) c.*92del (n.*92del) n.2285+4463del c.*2451del (n.*2451del) c.*5956del (n.*5956del) n.8136del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531318T>C | CA1094669444 | EYA4,TARID | c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2285+4462A>G c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.*5956T>C (n.*5956T>C) n.8136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531318T= | CA1665053182 | EYA4,TARID | c.*2513T= (n.*2513T=) c.*92T= (n.*92T=) n.2285+4462A= c.*2451T= (n.*2451T=) c.*5956T= (n.*5956T=) n.8136T= | |
| 6 | g.133531319G>A | CA148051499 | EYA4,TARID | c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.2285+4461C>T c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.*5957G>A (n.*5957G>A) n.8137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531319G= | CA1665053185 | EYA4,TARID | c.*2514G= (n.*2514G=) c.*93G= (n.*93G=) n.2285+4461C= c.*2452G= (n.*2452G=) c.*5957G= (n.*5957G=) n.8137G= | |
| 6 | g.133531319G>T | CA2680408626 | EYA4,TARID | c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.2285+4461C>A c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.*5957G>T (n.*5957G>T) n.8137G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531320A>G | CA2680408627 | EYA4,TARID | c.*2515A>G (n.*2515A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.2285+4460T>C c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*5958A>G (n.*5958A>G) n.8138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531320A>T | CA2680408628 | EYA4,TARID | c.*2515A>T (n.*2515A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.2285+4460T>A c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.*5958A>T (n.*5958A>T) n.8138A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531321G>A | CA1665053188 | EYA4,TARID | c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.2285+4459C>T c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*5959G>A (n.*5959G>A) n.8139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531321G>C | CA2680408629 | EYA4,TARID | c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.2285+4459C>G c.*2454G>C (n.*2454G>C) c.*5959G>C (n.*5959G>C) n.8139G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531321G= | CA1665053187 | EYA4,TARID | c.*2516G= (n.*2516G=) c.*95G= (n.*95G=) n.2285+4459C= c.*2454G= (n.*2454G=) c.*5959G= (n.*5959G=) n.8139G= | |
| 6 | g.133531321G>T | CA2680408630 | EYA4,TARID | c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.2285+4459C>A c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*5959G>T (n.*5959G>T) n.8139G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531322T>A | CA2578745730 | EYA4,TARID | c.*2517T>A (n.*2517T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.2285+4458A>T c.*2455T>A (n.*2455T>A) c.*5960T>A (n.*5960T>A) n.8140T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531322T>C | CA570515165 | EYA4,TARID | c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.2285+4458A>G c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*5960T>C (n.*5960T>C) n.8140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531322T= | CA1665053189 | EYA4,TARID | c.*2517T= (n.*2517T=) c.*96T= (n.*96T=) n.2285+4458A= c.*2455T= (n.*2455T=) c.*5960T= (n.*5960T=) n.8140T= | |
| 6 | g.133531324T>C | CA2680408632 | EYA4,TARID | c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.2285+4456A>G c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*5962T>C (n.*5962T>C) n.8142T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531324T>G | CA2773132666 | EYA4,TARID | c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.2285+4456A>C c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*5962T>G (n.*5962T>G) n.8142T>G | |
| 6 | g.133531325G>A | CA1665053191 | EYA4,TARID | c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) n.2285+4455C>T c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.*5963G>A (n.*5963G>A) n.8143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531325G>C | CA2578745731 | EYA4,TARID | c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) n.2285+4455C>G c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.*5963G>C (n.*5963G>C) n.8143G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531325G= | CA1665053190 | EYA4,TARID | c.*2520G= (n.*2520G=) c.*99G= (n.*99G=) n.2285+4455C= c.*2458G= (n.*2458G=) c.*5963G= (n.*5963G=) n.8143G= | |
| 6 | g.133531325G>T | CA2680408634 | EYA4,TARID | c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.2285+4455C>A c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.*5963G>T (n.*5963G>T) n.8143G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531326C>A | CA2578745732 | EYA4,TARID | c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.2285+4454G>T c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.*5964C>A (n.*5964C>A) n.8144C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531326C= | CA1665053193 | EYA4,TARID | c.*2521C= (n.*2521C=) c.*100C= (n.*100C=) n.2285+4454G= c.*2459C= (n.*2459C=) c.*5964C= (n.*5964C=) n.8144C= | |
| 6 | g.133531326C>T | CA148051502 | EYA4,TARID | c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.2285+4454G>A c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*5964C>T (n.*5964C>T) n.8144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531327A>G | CA2680408638 | EYA4,TARID | c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.2285+4453T>C c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.*5965A>G (n.*5965A>G) n.8145A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531328C>A | CA819202957 | EYA4,TARID | c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2285+4452G>T c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.*5966C>A (n.*5966C>A) n.8146C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531328C= | CA1665053197 | EYA4,TARID | c.*2523C= (n.*2523C=) c.*102C= (n.*102C=) n.2285+4452G= c.*2461C= (n.*2461C=) c.*5966C= (n.*5966C=) n.8146C= | |
| 6 | g.133531329A= | CA1665053200 | EYA4,TARID | c.*2524A= (n.*2524A=) c.*103A= (n.*103A=) n.2285+4451T= c.*2462A= (n.*2462A=) c.*5967A= (n.*5967A=) n.8147A= | |
| 6 | g.133531329A>G | CA148051504 | EYA4,TARID | c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.2285+4451T>C c.*2462A>G (n.*2462A>G) c.*5967A>G (n.*5967A>G) n.8147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531330A= | CA1665053201 | EYA4,TARID | c.*2525A= (n.*2525A=) c.*104A= (n.*104A=) n.2285+4450T= c.*2463A= (n.*2463A=) c.*5968A= (n.*5968A=) n.8148A= | |
| 6 | g.133531330A>G | CA1665053202 | EYA4,TARID | c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.2285+4450T>C c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*5968A>G (n.*5968A>G) n.8148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531332C>A | CA2680408642 | EYA4,TARID | c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.2285+4448G>T c.*2465C>A (n.*2465C>A) c.*5970C>A (n.*5970C>A) n.8150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531332C>G | CA2680408643 | EYA4,TARID | c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.2285+4448G>C c.*2465C>G (n.*2465C>G) c.*5970C>G (n.*5970C>G) n.8150C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531333T>C | CA2680408644 | EYA4,TARID | c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.2285+4447A>G c.*2466T>C (n.*2466T>C) c.*5971T>C (n.*5971T>C) n.8151T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531333T>G | CA148051506 | EYA4,TARID | c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.2285+4447A>C c.*2466T>G (n.*2466T>G) c.*5971T>G (n.*5971T>G) n.8151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531333T= | CA1665053205 | EYA4,TARID | c.*2528T= (n.*2528T=) c.*107T= (n.*107T=) n.2285+4447A= c.*2466T= (n.*2466T=) c.*5971T= (n.*5971T=) n.8151T= | |
| 6 | g.133531334A= | CA1665053208 | EYA4,TARID | c.*2529A= (n.*2529A=) c.*108A= (n.*108A=) n.2285+4446T= c.*2467A= (n.*2467A=) c.*5972A= (n.*5972A=) n.8152A= | |
| 6 | g.133531334A>G | CA1094669446 | EYA4,TARID | c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2285+4446T>C c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*5972A>G (n.*5972A>G) n.8152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.133531334A>T | CA2680408649 | EYA4,TARID | c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.2285+4446T>A c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.*5972A>T (n.*5972A>T) n.8152A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531335G>T | CA2680408651 | EYA4,TARID | c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.2285+4445C>A c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.*5973G>T (n.*5973G>T) n.8153G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531337A>C | CA2680408652 | EYA4,TARID | c.*2532A>C (n.*2532A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.2285+4443T>G c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.*5975A>C (n.*5975A>C) n.8155A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531338C= | CA1665053209 | EYA4,TARID | c.*2533C= (n.*2533C=) c.*112C= (n.*112C=) n.2285+4442G= c.*2471C= (n.*2471C=) c.*5976C= (n.*5976C=) n.8156C= | |
| 6 | g.133531338C>T | CA1665053210 | EYA4,TARID | c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.2285+4442G>A c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.*5976C>T (n.*5976C>T) n.8156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.133531338_133531339insCTG | CA2680408656 | EYA4,TARID | c.*2533_*2534insCTG (n.*2533_*2534insCTG) c.*112_*113insCTG (n.*112_*113insCTG) n.2285+4441_2285+4442insCAG c.*2471_*2472insCTG (n.*2471_*2472insCTG) c.*5976_*5977insCTG (n.*5976_*5977insCTG) n.8156_8157insCTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531339T>C | CA1665053215 | EYA4,TARID | c.*2534T>C (n.*2534T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.2285+4441A>G c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.*5977T>C (n.*5977T>C) n.8157T>C | dbSNP |
| 6 | g.133531339T= | CA1665053212 | EYA4,TARID | c.*2534T= (n.*2534T=) c.*113T= (n.*113T=) n.2285+4441A= c.*2472T= (n.*2472T=) c.*5977T= (n.*5977T=) n.8157T= | |
| 6 | g.133531340C>A | CA2680408659 | EYA4,TARID | c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.2285+4440G>T c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*5978C>A (n.*5978C>A) n.8158C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531346_133531350del | CA2680408658 | EYA4,TARID | c.*2541_*2545del (n.*2541_*2545del) c.*120_*124del (n.*120_*124del) n.2285+4436_2285+4440del c.*2479_*2483del (n.*2479_*2483del) c.*5984_*5988del (n.*5984_*5988del) n.8164_8168del | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531342T>C | CA2680408660 | EYA4,TARID | c.*2537T>C (n.*2537T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.2285+4438A>G c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.*5980T>C (n.*5980T>C) n.8160T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.133531343C>A | CA2680408661 | EYA4,TARID | c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2285+4437G>T c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.*5981C>A (n.*5981C>A) n.8161C>A | gnomAD v4 |